EPILESSIA

Le crisi epilettiche sono definite come disfunzioni cerebrali transitorie (di

durata variabile da secondi a ore) parossitiche e legate ad una scarica
persincrona di una
popolazione di neuroni della corteccia cerebrale. L'epilessia invece è una
malattia
caratterizzata da ripetizione di crisi epilettiche spontanee. In base alla
popolazione
neuronale interessata dalla disfunzione l'epilessia (e le crisi) può essere distinta
in:
 Parziale (focale): è iperattiva solo una porzione corticale. La scarica focale può
diffondere e diventare una crisi secondariamente generalizzata.
 Generalizzata: la disfunzione riguarda la corteccia in toto.
La crisi epilettica si caratterizza per una varietà di disturbi presenti tutti o in parte:
 Disturbi motori: movimenti involontari
 Turbe della coscienza
 Disturbi vegetativi: presenti in quasi tutte le crisi. I distrubi vegetativi si
riferiscono
a tachicardia, ipersecrezione salivare, ipersudorazione, disturbi gastrointestinali).
L'esame chiave per la diagnosi è l'EEG che può individuare le caratteristiche
peculiari di
aree corticali suscettibili.
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LA CRISI EPILETTICA
Le crisi epilettiche possono essere primarie o secondarie – espressione di una
patologia sottostante, dette anche crisi sintomatiche. In alcuni casi è provata la
predisposizione genetica per le crisi che consiste nell'ipereccitabilità neuronale
per
alterazioni di permeabilità ionica della membrana neuronale.
Le crisi epilettiche quindi possono essere idiopatiche (primarie) o secondarie.
Un'ulteriore categoria è quella delle crisi criptogenetiche in cui si sospetta il
meccanismo
ma si ignora la causa.
In base alla sintomatologia le crisi possono essere classificate in assenze, crisi
miocloniche, cloniche, toniche, tonico-cloniche o atoniche. Le crisi focali hanno
sintomi
riferibili all'area corticale interessata.
EPILESSIE GENERALIZZATE IDIOPATICHE
Il piccolo male (asssenze):
Il piccolo male esordisce in età
scolare (in media a 7 anni), è lievemente più
frequente nelle femmine. La frequenza delle
crisi è alta ma la loro durata è breve. Nel
10% dei casi c'è una storia famigliare
positiva.
Durante la crisi si possono apprezzare assenze semplici o associate a lievi
componenti toniche/cloniche/atoniche. All'EEG nel periodo intercritico si notano
scarcihe
di tipo punta-onda (in tutte le derivazioni) e la loro comparsa è favorita
dall'iperpnea.
Nella maggioranza dei casi le assenze scompaiono con l'età ma in una certa
percentuale dei casi si associano a crisi convulsive nell'adolescenza. La terapia
farmacologica è di solito efficace.
Piccolo male mioclonico – Sd. di Janz:
Questa condizione è anche detta epilessia mioclonica giovanile ed è
caratterizzata da scarse assenze e dalla prevalenza delle manifestazioni motorie.
Insorge a
6-25 anni, come fattori scatenanti si possono citare l'alcool e la privazione di
sonno.
Le crisi compaiono solitamente al risveglio: crisi miocloniche bilaterali con
possibilità di cadute. Nel 90% dei casi ci sono crisi tonico-cloniche generalizzate.
All'EEG
si notano le scariche punta-onda. La risposta alla terapia (valproato) è buona ma
alla
sospensione il rischio di recidiva è molto alto (farmaco-dipendenza).
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Epilessia con crisi tipo grande male:
Esordisce in adolescenza, più frequente nelle
femmine. Le crisi si presentano solitamente al risveglio o
durante un rilassamento serale. Tra i fattori scatenanti –
privazione di sonno, alcool, stimoli luminosi, periodo
catameniale.
La crisi si manifesta con convulsioni tonicocloniche
generalizzate che durano alcuni minuti nei quali
la frequenza delle scosse cala. La crisi è seguita da una
lenta ripresa. Il quadro elettroencefalografico della crisi
mostra punte a 10-20Hz in concomitanza con la
convulsione tonica e perdita totale della coscienza.
Subentrano successivamente le onde e la crisi diventa
clonica con scosse vibratorie che calano di frequenza. La
scarica vegetativa è notevole. Le onde sono
successivamente sostituite da un EEG quasi piatto fino
alla ripresa della coscienza con ritmo alfa regolare.
All'EEG fuori dalla crisi si apprezzano le
scariche onde-punte generalizzate, specie al risveglio.
Le crisi sono improvvise e minacciose per le conseguenze ma la terapia fa sì che
le crisi siano una rarità.
Convulsioni febbrili:
Esordiscono a 3-5 anni e si manifestano con crisi tonico-cloniche bilaterali che
durano meno di 15 minuti. Crisi protratte e quelle monolaterali sono situazioni a
rischio di
sviluppare sindromi complesse: EE (emiconvulsione emiparesi) o EEE
(emiconvulsione,
emiparesi, epilessia). Queste sindromi a rischio sono trattate con benzodiazepine
(diazepam) per ridurre la durata delle crisi ed evitare le complicanze. In
convulsioni
febbrili semplici la profilassi non è indicata dal momento che non riduce
l'incidenza di
epilessia in futuro.
EPILESSIE PARZIALI IDIOPATICHE
Epilessia parziale benigna con punte
rolandiche:
Esordio a 3-13 anni con
predilezione leggera per il sesso
maschile. Si manifesta con crisi
emifaciali/orofaciali/somatomotorie
cloniche o tonico-cloniche. L'EEG nel
periodo intercritico mostra complessi
punta-onda controlaterali alle
manifestazioni motorie – complessi
situati nelle aree somatosensoriali
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rolandiche.
Le crisi di solito compaiono di notte sono rare anche senza terapia e
scompaiono di solito a 10-12 anni così che la prognosi è ottima.
Epilessia parziale a parossismi occipitali:
Di questo tipo di epilessia parziale si conoscono due tipi principali:
 Tipo Panayitopopoulos: colpisce a 2-8 anni, le crisi sono notturne e
consistono nella
deviazione oculare tonica e vomito. La crisi può evolvere in convulsioni
generalizzate. Il quadro EEG è simile al tipo successivo.
 Tipo Gastaut: esordisce a 12 anni in media, le crisi hanno sintomatologia
visiva –
amaurosi, allucinazioni, illusioni. Spesso la crisi evolve in emiclonia e verso la
generalizzazione. Nel 25% dei casi si manifesta una cefalea emicranica
postcritica.
L'EEG mostra complessi punta-onda occipitali a riposo, i complessi scompaiono
all'apertura degli occhi.
EPILESSIE GENERALIZZATE SINTOMATICHE
Sindrome di West:
Esordisce entro il primo anno di vita. La causa
dell'epilessia è un’encefalopatia (anossica, infettiva,
metabolica, anomalie dello sviluppo corticale, facomatosi –
sclerosi tuberosa, Sturge-Weber o neurofibromatosi). La triade
sintomatologica della sindrome di West comprende:
 Spasmi infantili, sopratutto al risveglio
 Arresto dello sviluppo psicomotorio
 Ipsaritmia: tracciato EEG peculiare con ritmo lento e
disorganizzato (disritmia maggiore).
La prognosi è in genere sfavorevole vista l'eziologia della
sindrome. Terapia con cortisone è efficace nel ridurre la durata
dell'ipsaritmia.
Sindrome di Lennox-Gastaut:
Si manifesta a 3-5 anni di vita e vede
come causa le encefalopatie di varia natura come
prima. Clinicamente la sindrome di Lennox-
Gastaut è un'epilessia con crisi variabili (toniche,
atoniche, assenze) che compaiono di solito nel
sonno ma possono presentarsi anche di giorno
ed essere causa di cadute. La sindrome è
completata da un arresto dello sviluppo
psicomotorio per alterazioni dell'attività elettrica
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del sonno – scariche generalizzate di punta-onda lente, intercritiche
accompagnate da un
rallentamento dell'attività di fondo.
Epilessie con crisi scatenate da stimoli specifici:
Le cosidette crisi riflesse sono manifestazioni epilettiche che possono essere
scatenate da particolari stimoli – più frequentemente la luce. Le crisi fotoindotte
sono di
solito idiopatiche con una componente genetica ma possono essere la
manifestazione
iniziale di un'encefalopatia. Alcune di queste crisi possono essere autoindotte.
Le manifestazioni della crisi possono variare da assenze a convulsioni
tonicocloniche,
possono essere generalizzate o focali.
Altri fattori scatenanti possono essere le emozioni, le situazioni, i rumori
eccetera che sono percepiti dal cervello in modo patologico.