1.

Introduccin:
1.1 Mutaciones.
La mutacin es definida como un cambio en el material gentico, heredables solo en
afectacin de las clulas germinales. En el caso de que fuesen afectadas las clulas
somticas se extinguira, a menos que el individuo objeto de estudio se reproduzca de
forma asexual. Las mutaciones pueden ser producto de la espontaneidad de la
naturaleza, denominada mutacin natural, o producida por sustancias qumicas, radiacin
u otros agentes mutantes, denominada mutacin inducida. Las mutaciones pueden ser
clasificadas como mutaciones gnicas, y es definida como la alteracin en la secuencia

de nucletidos de un gen, ya sea en adicin, sustitucin o delecin de estos a un codn

determinado, como se muestra en la figura 1.
Figura 1. Se muestran las posibles consecuencias o escenarios al mutar un codn de
manera gnica.
El otro tipo de mutacin es denominada mutacin cromosmica, producto de la
modificacin en la estructura interna de los cromosomas. En la figura 2, se muestran los
diferentes tipos de mutaciones a las que puede ser sometido un cromosoma (1).

Figura 2. Mutaciones cromosmicas. Delecin: Perdida de un segmento de cromosoma;

Duplicacin: Repeticin de un segmento de cromosoma; Traslocacin: Un segmento de un
cromosoma se traslada a otro cromosoma; Inversin: Se invierte de orientacin un
segmento del cromosoma.
1.2 Leyes de Mendel
Gregor Mendel, considerado el padre de la gentica, fue un monje austriaco cuyos
experimentos sobre la transmisin de los caracteres hereditarios se han convertido en el
fundamento de la actual teora de la herencia. Las leyes de Mendel explican los rasgos de
los descendientes, a partir del conocimiento de las caractersticas de sus progenitores.
Ley de la Uniformidad: Conclusin a la que lleg Mendel al observar que en la primera
generacin (F1) aparece slo un rasgo de la generacin parental. El segundo rasgo queda
oculto en F1 y reaparece en un 25% en la segunda generacin (la reaparicin del
segundo rasgo sugiri a Mendel que los hbridos llevan oculta una caracterstica). Si hay

un factor que queda oculto, es obvio que debe existir otro factor que determina la
caracterstica expresada en F1.
Ley de la Segregacin: Result de la observacin de Mendel en el aspecto de la primera
generacin (F1) cuyos descendientes presentan la caracterstica de uno de los
progenitores a pesar que ambos progenitores son puros. Descart que un factor hubiese
sido destruido ya que reaparece en la segunda generacin (F2).
Mendel supuso que el gene con la caracterstica observada era mas poderoso que el
determinante del rasgo excluido. Llam gene dominante al que produce el efecto aunque
est presente su antagonista; y gen recesivo al que no se manifiesta en presencia del
dominante.
Los factores antagnicos corresponden a lo que actualmente se les denominan alelos.
En los individuos de lneas puras, los dos genes alelos son iguales (ya sean dominantes o
recesivos). Para indicar si los genes del individuo son idnticos o distintos se usan los
trminos homocigoto (genes alelos iguales) y heterocigotos (genes alelos diferentes).
Ley de los Caracteres Independientes: Esta suposicin llev a Mendel a explicar por qu
los organismos llevan siempre dos genes para cada rasgo y la proporcin de 3:1 de la
segunda generacin. Mendel supuso que el vulo y el espermatozoide son portadores de
un solo factor para el rasgo que se hereda. La fusion de los gametos (fecundacin),
restablece el par de factores que controla la caracterstica. Adems, la segregacin de los
genes determina que en los hbridos, el 50% lleve uno de los factores (genes alelos) y el
otro 50% lleva el otro (2).
1.3 Drosophila melanogaster: Modelo Biolgico.
Thomas Hunt Morgan fue el encargado de asentar a Drosophila melanogaster, bajo el
inters de explicar la base fsica de la herencia de los caracteres. Hasta aquel momento
(1928-1933), no se tena conocimiento de la existencia de los cromosomas como
contenedores de los genes, y por ende la informacin gentica.
Quera un animal adecuado y eligi Drosophila melanogaster debido a su corto ciclo de
vida, la facilidad de cultivo y alta fecundidad. Adems, un gran nmero de moscas podran
ser criados a bajo costo (un factor importante durante este perodo en el que haba muy
pocos fondos disponibles para apoyar la investigacin bsica). Morgan era muy ahorrativo
cuando se trataba de la compra de equipos de laboratorio y materiales pero, segn
Sturtevant, generoso en la prestacin de ayuda financiera a sus estudiantes. Al inicio del
trabajo se utilizaron lupas comunes. Posteriormente, Bridges introdujo microscopios
estereoscpicos a la investigacin. Bridges tambin ide un medio de cultivo a base de
agar-estndar. Antes de eso, las moscas fueron criadas de manera simple en pltanos.

Adems, Bridges construy la coleccin bsica de las poblaciones de mutantes, asign a

la prctica la totalidad de los genes y, ms tarde, en Caltech, dibuj los mapas definitivos
de los cromosomas de las glndulas salivales. Su enorme produccin de investigacin
puede en parte atribuirse a su ser un miembro ntimo de la Fundacin Carnegie, con la
consiguiente liberacin de enseanza y otras obligaciones acadmicas. Por ello se le
atribuye la institucin de Drosophila melanogaster a Morgan, Sturtevant y Bridges,
ganadores del Premio Nobel en 1933, y se presentan en la figura 3.

Figura 3. Se presentan los personajes influyentes en la institucin de Drosophila

melanogaster como modelo biolgico.

Los primeros intentos de Morgan para encontrar mutaciones manejables para estudiar
eran bastante decepcionantes. Afortunadamente, l persever y encontr el fly1 de ojos
blancos, como se presente en la figura 4.

Figura 4. Se muestra la mutacin de ojos, comparando Drosophila melanogaster antes y

despus de la obtencin de la coloracin blanca en sus ojos.
Esto condujo a su descubrimiento de la herencia ligada al sexo y luego, con el
descubrimiento de un segundo mutante ligado al sexo, descubri de manera accidental un
entrecruzamiento (doble mutante). Se atribuye ste encuentro a una inversin en el
cromosoma, en donde un segmento del cromosoma cambi su orientacin y produjo la
mutacin. La inversin se presenta en la figura 5.

Figura 5. Se muestra el cromosoma estndar y el cromosoma invertido en su secuencia.

Tambin, aparecen los 7 genes que posee Drosophila melanogaster.
Mutacion ebony

Materiales y mtodos
Preparacin de las cepas puras y progenitores (P1)
Se ampliaron las cepas puras silvestres y de mutacin Ebony con las que se
contaba en el laboratorio, se separaron en frascos independientes en los que
contena un medio de cultivo preparado con agua, Agar, levadura , harina pan,
melaza y cido propinico. Se retiraron vrgenes y se separaron 4 hembras
Ebony y 4 machos Silvestres y se colocaron en 3 frascos para cada replica (P1,
Ver Tabla 1).
Cuantificacin de F1 y F2
El desarrollo embrionario de D. melanogaster dura alrededor de 1 da despus
de la fecundacin, as que luego de 8 das los progenitores han puesto una
gran cantidad de pupas y larvas, a los 8 das siguientes las pupas ya han
eclosionado y desarrollado en moscas que han completado sus ciclo de vida en
condiciones normales y ya se han diferenciado fenotpicamente, se cont el
nmero de individuos de esa F1 y al mismo tiempo se sembr la P2. Despus
de 8 das se retir la P2 y se esper 8 das ms para que madurara la F2
igualmente y se hiciera el conteo y observacin para registrar las proporciones
fenotpicas encontradas.
Progenitores
Hembra Ebony
Genotipo
Fenotipo

eb eb
Cuerpo Ebano, Negro
brillante con la edad.

Macho
Silvestre
eb+ eb+
Cuerpo ocre

Tabla 1: Genotipo y fenotipo de los progenitores (P1).

(Caractersticas morfolgicas que distinguen a Ebony de silvestre)

Anlisis estadstico
Se aplic la distribucin de Chi cuadrado (X 2) para el anlisis del conteo de
individuos al identificar la proporcin fenotpica 3:1 de la F2, esto para
corroborar la segunda ley de Mendel. Se realiz con una significancia del 5%
(: 0.05%) y grados de libertad 1 (gl: 1) frente al nmero de categoras - 1, de
acuerdo con esto se obtiene un X2 terico de 3,84 y un X2 calculado con
respecto a la poblacin observada.
De la cual se derivaron las sgtes hiptesis:
Ho: Los datos se ajustan a una herencia autosmica recesiva en un cruce
monohibrido. Proporcin 3:1
Hi: Los datos no se ajustan a una herencia autosmica recesiva en un cruce
monohibrido. No hay Proporcin 3:1
Si el X2 calculado < X2 terico se acepta la H 0 y si el X2 calculado X2 terico
se rechaza la H0 por tal se acepta la Hi.
Discusin y Resultados
Cuantificacin de F1
Las caractersticas fenotpicas para la F1 son totalmente tericos (ver tabla 2),
y su respectivo conteo de individuos para cada frasco se muestra en la tabla 3.
Macho
Hembra
Eb
Eb

eb+

eb+

eb+
eb
eb+
eb

eb+ eb

F
1

eb+ eb

Fenotipo

Genoti
po

100
%
Cuerpo
ocre

100%
eb+ eb

Tabla 2: Resultados tericos para el genotipo y fenotipo para la F1.

Numero
individuos
Total
relacin

de

3:1

Frasco
1

Frasc
o2

Frasc
o3

M H
2
18
1
41

M
65

M
12

entre

H
7
4

142
el

H
1
1

25

nmero

de

Tabla 3: Conteo de individuos para la

F1 por cada replica.

Cuantificacin de F2
En la F2 se debe cumplir una
individuos silvestre y Ebony

respectivamente (ver tabla 4), para corroborar esto se realiz un clculo

estadstico con la distribucin Chi cuadrado (X 2) para su respectivo conteo
fenotpico (ver tabla 5).
Macho
Hembra
eb+
Eb

eb+

eb

eb+
eb+
eb+
eb

eb+ eb

F
2

eb eb

Fenotipo

Genotip
o

3/4
Cuerpo
ocre
1/4
Cuerpo
ebony

1/4 eb+
eb+
1/2 eb+
eb
1/4 eb eb

Tabla 3: Proporcin genotpica y fenotpica esperada para la F2.

Prueba Chi cuadrado X2

Fenotipo
eb+ eb+ Silvestre
eb+ eb Silvestre

eb eb

Ebony

Observados
Conteo 1
R1 R2 R3 R4
43 14 11 15
Conteo 2
R1 R2 R3
36 10 10
2
7
Total: 388
Conteo 1
R1 R2 R3
15 3
3
Conteo 2
R1 R2 R3
24 29 24
Total: 134
= 522

Esperados
391.5

(Ob-Esp)^2/Esp
0.03128

130.5

0.09386

R4
60

R4
6
R4
30
= 0.12514

Tabla 5: Conteo de individuos F2 para la proporcin fenotpica y su distribucin X 2.

X2 calculado = 0,12514
X2 terico = 3,84
Puesto que el X2 calculado X2 terico, se acepta la H0 , Los datos se ajustan a
una herencia autosmica recesiva en un cruce monohibrido (Proporcin 3:1).
Por lo tanto se corrobora la segunda Ley de Mendel, en el que dicta la
segregacin de los caracteres, esto significa que cada gameto va a contener un
solo alelo para cada gen.

Materiales y mtodos
Preparacin de las cepas puras y progenitores (P1)
Se ampliaron las cepas puras silvestres y de mutacin Ebony con las que se
contaba en el laboratorio, se separaron en frascos independientes en los que
contena un medio de cultivo preparado con agua, Agar, levadura , harina pan,
melaza y cido propinico. Se retiraron vrgenes y se separaron 4 hembras
Ebony y 4 machos Silvestres y se colocaron en 3 frascos para cada replica (P1,
Ver Tabla 1).
Cuantificacin de F1 y F2
El desarrollo embrionario de D. melanogaster dura alrededor de 1 da despus
de la fecundacin, as que luego de 8 das los progenitores han puesto una
gran cantidad de pupas y larvas, a los 8 das siguientes las pupas ya han
eclosionado y desarrollado en moscas que han completado sus ciclo de vida en
condiciones normales y ya se han diferenciado fenotpicamente, se cont el
nmero de individuos de esa F1 y al mismo tiempo se sembr la P2. Despus
de 8 das se retir la P2 y se esper 8 das ms para que madurara la F2
igualmente y se hiciera el conteo y observacin para registrar las proporciones
fenotpicas encontradas.
Progenitores
Hembra Ebony
Genotipo
Fenotipo

eb eb
Cuerpo Ebano, Negro
brillante con la edad.

Macho
Silvestre
eb+ eb+
Cuerpo ocre

Tabla 4: Genotipo y fenotipo de los progenitores (P1).

(Caractersticas morfolgicas que distinguen a Ebony de silvestre)

Anlisis estadstico
Se aplic la distribucin de Chi cuadrado (X 2) para el anlisis del conteo de
individuos al identificar la proporcin fenotpica 3:1 de la F2, esto para
corroborar la segunda ley de Mendel. Se realiz con una significancia del 5%
(: 0.05%) y grados de libertad 1 (gl: 1) frente al nmero de categoras - 1, de
acuerdo con esto se obtiene un X2 terico de 3,84 y un X2 calculado con
respecto a la poblacin observada.
De la cual se derivaron las sgtes hiptesis:

Ho: Los datos se ajustan a una herencia autosmica recesiva en un cruce

monohibrido. Proporcin 3:1
Hi: Los datos no se ajustan a una herencia autosmica recesiva en un cruce
monohibrido. No hay Proporcin 3:1
Si el X2 calculado < X2 terico se acepta la H 0 y si el X2 calculado X2 terico
se rechaza la H0 por tal se acepta la Hi.
Discusin y Resultados
Cuantificacin de F1
Las caractersticas fenotpicas para la F1 son totalmente tericos (ver tabla 2),
y su respectivo conteo de individuos para cada frasco se muestra en la tabla 3.
Macho
Hembra
eb
eb

eb+

eb+

eb+
eb
eb+
eb

eb+ eb

F
1

eb+ eb

Fenotipo

Genoti
po

100
%
Cuerpo
ocre

100%
eb+ eb

Tabla 5: Resultados tericos para el genotipo y fenotipo para la F1.

Numero
individuos
Total

Frasco
1

Frasc
o2

Frasc
o3

M H
2
18
1
41

M
65

M
12

H
7
4

142

H
1
1

Tabla 6: Conteo de individuos para la

F1 por cada replica.

Cuantificacin de F2

25

En la F2 se debe cumplir una

relacin de 3:1 entre el nmero de individuos silvestre y Ebony
respectivamente (ver tabla 4), para corroborar esto se realiz un clculo
estadstico con la distribucin Chi cuadrado (X 2) para su respectivo conteo
fenotpico (ver tabla 5).
Macho
Hembra
eb+
eb

eb+

eb

eb+
eb+
eb+
eb

eb+ eb

F
2

eb eb

Fenotipo

Genotip
o

3/4
Cuerpo
ocre
1/4
Cuerpo
ebony

1/4 eb+
eb+
1/2 eb+
eb
1/4 eb eb

Tabla 3: Proporcin genotpica y fenotpica esperada para la F2.

Prueba Chi cuadrado X2

Fenotipo
eb+ eb+ Silvestre
eb+ eb Silvestre

eb eb

Ebony

Observados
Conteo 1
R1 R2 R3 R4
43 14 11 15
Conteo 2
R1 R2 R3
36 10 10
2
7
Total: 388
Conteo 1
R1 R2 R3
15 3
3
Conteo 2
R1 R2 R3
24 29 24
Total: 134
= 522

Esperados
391.5

(Ob-Esp)^2/Esp
0.03128

130.5

0.09386

R4
60

R4
6
R4
30
= 0.12514

Tabla 5: Conteo de individuos F2 para la proporcin fenotpica y su distribucin X 2.

X2 calculado = 0,12514
X2 terico = 3,84

Puesto que el X2 calculado X2 terico, se acepta la H0 , Los datos se ajustan a

una herencia autosmica recesiva en un cruce monohibrido (Proporcin 3:1).
Por lo tanto se corrobora la segunda Ley de Mendel, en el que dicta la
segregacin de los caracteres, esto significa que cada gameto va a contener un
solo alelo para cada gen.

Conclusiones y discusin de resultados

El experimento fue desarrollado bajo condiciones normales y con parentales puros
conocidos, de igual forma tanto las tcnicas de siembra como el conteo e identificacin de
los individuos de D. melanogaster fueron practicados bajo normas establecidas, lo que
permiti una segregacin de caracteres en conformidad con las leyes de Mendel. El ajuste
X2 de Pearson se ajusta a los parmetros, defiende que las herencias son significativas, las
proporciones fenotpicas y genotpicas son acordes a nuestro patrn de herencia y estas no
estn atribuidas al azar (Griffiths el al. 1993)
Se encuentra que en la F1el total de los individuos presentaron las caractersticas
fenotpicas propias de especmenes silvestres, y ninguno de especmenes con mutacin
ebony; aqu la primera ley de Mendel cobra relevancia, pues de un cruce monohbrido con
parentales puros, se espera que los descendientes muestren los patrones fenotpicos del
alelo dominante silvestre, sobre el recesivo ebony. Para la F2 una proporcin evidenciada
de 3:1 en el conteo, nos permite la comprobacin de la segunda ley de Mendel; hay una
segregacin independiente de caracteres, donde cada gameto aporta un alelo que al unirse
establecen la constitucin gnica del individuo, aparecen moscas con la mutacin ebony.
En resumen, podemos aseverar que como se reporta en la literatura, la mutacin ebony
posee una herencia autosmica recesiva, de igual forma se cumple con el objetivo
propuesto para la comprobacin de las leyes mendelianas.

Bibliografa:
(1). Snchez, J. (2009). Las mutaciones. Revista La Informacin Celular, Universidad
Autnoma de Mxico. Captulo 9.
(2). Valega, O. (2012). Leyes Mendelianas. Revista Apicultores de la Argentina. Sociedad
Argentina de Apicultores. pp. 112-140.
(3). Allen, G., (1978). Thomas Hunt Morgan. pp. 1-447, Princeton University Press,
Princeton, New Jersey.
GRIFFITHS, A. MILLER, J. SUZUKI, D. LEWONTIN, R. & GELBART, W. 1993. Introduccin al anlisis
gentico (5ed.). McGraw-Hill Interamericana. Espaa. 863 pp