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Sndrome de Down y trastornos del espectro

autista: una mirada a lo que sabemos


POR EL DR. GEORGE T. CAPONE DE DISABILITY SOLUTIONS
VOLUMEN 3, NMEROS 5 Y 6
Durante los ltimos 10 aos he evaluado a cientos de nios con sndrome de
Down, cada uno con sus propias fortalezas y debilidades, y ciertamente, su
propia personalidad. No creo haber conocido a un padre que no cuide a su
hijo con todo su afecto en la clnica; su amor y dedicacin son evidentes.
Pero algunas de las familias se destacan en mi memoria. A veces, los padres
traen a su hijo con sndrome de Down a la clnica, no siempre por primera
vez, y se sienten profundamente angustiados por un cambio en la conducta
o el desarrollo del nio. A veces describen situaciones y preocupaciones
aisladas que los preocupan por que su nio dej de aprender nuevos signos
o de utilizar lenguaje. Es feliz jugando solo y no parece necesitar a nadie
ms para el extrao juego con el que se entretiene (sacudir un juguete,
alinear objetos). Cuando lo llaman, l no los mira. Ser posible que no
escuche bien? Apenas come tres o cuatro alimentos. La sugerencia de un
alimento nuevo, o incluso de antiguo favorito, provoca un berrinche sin
precedentes. Est mirando constantemente las luces y los ventiladores de
techo. No slo cuando les pasa cerca, sino de manera obsesiva. A veces
resulta difcil hacer que deje de mirar las luces y puede terminar en una
escena. Requiere un orden determinado para las cosas. Mover una silla a
otro punto de la habitacin lo trastorna hasta que se la coloque nuevamente
en su lugar habitual.
Algunas familias realizan su propia investigacin y dicen que creen que el
nio puede tener un trastorno del espectro autista (ASD, por sus siglas en
ingls) conjuntamente con el sndrome de Down. Otros no tienen ni idea de
lo que puede estar sucediendo. Saben que no es bueno y quieren respuestas
inmediatas. Este artculo es para las familias en situaciones como estas y
otras similares. Si a su hijo se le hizo el doble diagnstico de sndrome de

Down y trastorno del espectro autista (SD-ASD) o si cree que su hijo puede
tener ASD, aprender un poco ms sobre su significado, sobre lo que
estamos

aprendiendo

mediante

la

recoleccin

de

datos

nuestras

apreciaciones sobre el proceso de evaluacin.


Hay poco material escrito, ya sea investigaciones o comentarios, sobre SDASD. De hecho, hasta hace poco era comn creer que los dos cuadros no
podan coexistir. Se les informaba a los padres que su nio tena sndrome
de Down con una alteracin cognitiva de severa a profunda sin investigar
ms ni hacer ninguna intervencin para encontrar una causa diagnstica. En
la actualidad, los mdicos reconocen que las personas con sndrome de
Down tambin pueden presentar diagnsticos psiquitricos relacionados,
tales como ASD o trastorno obsesivo compulsivo (TOC).
Debido a que esta filosofa es relativamente nueva para los mdicos y los
profesionales de la educacin, se sabe poco a nivel medico o educativo
sobre los nios y los adultos con SD-ASD.
Durante los ltimos seis aos, hemos reunido informacin y estudiado al
SD-ASD en el instituto Kennedy Krieger Institute. Hemos reunido y
analizado los datos de evaluaciones clnicas, de pruebas psicolgicas y
conductuales y exploraciones del cerebro con RM. Actualmente, seguimos
una cohorte de aproximadamente 30 nios con SD-ASD en la Down
Syndrome Clinic, posiblemente este sea el mayor grupo de nios con SDASD reunido hasta ahora.

Qu debera observar?
SIGNOS Y SNTOMAS
Como padres, es comn, y hasta esperado, que a veces se preocupen por el
desarrollo de su hijo. Tambin es comn escuchar slo una parte de los
criterios para una etiqueta en particular. Esto es particularmente cierto

cuando se trata de SD-ASD porque existe poca informacin disponible sobre


el tema. Esto puede ser especialmente problemtico si su hijo elige un
hbito nuevo de forma repentina que usted asocia con ASD, tal como
sacudir juguetes incesantemente. Los nios que vimos en el Kennedy
Krieger Institute que tienen SD-ASD presentan sntomas de varias formas
distintas, que hemos separado en dos grupos generales:
GRUPO 1
Los nios de este primer grupo parecen mostrar conductas atpicas en
edades tempranas. Durante la primera infancia o la etapa de deambulacin,
es posible observar:
Conductas motoras repetitivas (dedos en la boca, aleteo de la

mano),

Fascinacin con las luces, los ventiladores de techo o los dedos y


quedarse con la mirada fija en ellos,
Rechazo extremo por los alimentos,
Problemas del lenguaje receptivo (mala comprensin y uso de
gestos) posiblemente dando la apariencia de que el nio no oye,
El lenguaje hablado puede ser altamente repetitivo o estar
ausente.
Junto con estas conductas, puede haber otros cuadros clnicos
presentes,
como
convulsiones,
deglucin
disfuncional,
nistagmo
(movimiento constante de los ojos), o hipotona severa (bajo tono muscular)
con un retraso en las destrezas motoras.
Si su hijo con sndrome de Down es joven, es posible que usted observe
una o algunas de las conductas mencionadas anteriormente. Esto no
significa que su hijo necesariamente progresar hasta tener un trastorno del
espectro autista. Significa que se los debera controlar de cerca y que se
pueden beneficiar si reciben diferentes servicios de intervencin (tales como
integracin sensorial) y estrategias de enseanza (tales como estrategias de
comunicacin visual o enseanza de ensayos discretos) para promover el
aprendizaje.
GRUPO 2

Los nios del segundo grupo suelen tener mayor edad. Este grupo de nios
experimenta una prdida o estancamiento dramtico de su adquisicin y uso
de las habilidades de lenguaje y de atencin social. Esta regresin en el
desarrollo puede estar seguida de irritabilidad excesiva, ansiedad y aparicin
de conductas repetitivas.
Los padres informan con mayor frecuencia que esta situacin ocurre
despus de un curso de desarrollo temprano que, de otro modo, sera
tpico para un nio con sndrome de Down. Segn los padres, esta
regresin ocurre con mayor frecuencia entre los 3 y los 7 aos.
Las preocupaciones mdicas y las estrategias para estos dos grupos pueden
ser distintas. Por ahora, no existe suficiente informacin disponible para
saberlo. Sin embargo, independientemente de cmo o cundo se descubra
el ASD por primera vez, los nios con SD-ASD tienen necesidades
educativas y conductuales similares una vez que se los identifica.

ASD 101: Curso Rpido


Los signos y los sntomas varan Aunque estamos documentando algunas
similitudes en la forma de presentacin del SD-ASD, es el autismo lo que se
considera un trastorno de espectro. Esto significa que todos los nios con
SD-ASD sern distintos de una forma o de otra. Algunos tendrn lenguaje,
otros no. Algunos se apoyarn mucho en la rutina y el orden y otros sern
menos exigentes. Combinado con el amplio espectro de habilidades
observadas en el sndrome de Down aislado, puede parecer desconcertante.
Es ms fcil si usted entiende los trastornos de ASD separados del sndrome
de Down.
El autismo, los cuadros de tipo autista, los trastornos del espectro autista
(ASD) y el trastorno generalizado del desarrollo (PDD, por sus siglas en
ingls) son trminos que significan

ms o menos lo mismo. Todos se

refieren a un sndrome neuroconductual diagnosticado por la aparicin de


sntomas especficos y retrasos en el desarrollo en pocas tempranas de la
vida. Estos sntomas son consecuencia de un trastorno cerebral subyacente,
que puede tener mltiples causas, entre las que se encuentra el sndrome
de Down. En este momento, existe cierto desacuerdo en la comunidad
mdica sobre las evaluaciones especficas necesarias para identificar el
sndrome o el grado en que ciertas caractersticas principales deben estar
presentes para establecer el diagnstico de ASD en un nio con sndrome de
Down. Lamentablemente, la falta de pruebas diagnsticas especficas crea
una considerable confusin para profesionales, padres y otras personas que
intentan comprender al nio y desarrollar una atencin mdica ptima y un
programa educativo eficaz.
Hay consenso general en que:

El autismo es un trastorno de espectro: puede ser leve o severo.


Muchos de los sntomas se superponen con otros cuadros, tales
como trastorno obsesivo-compulsivo (TOC) o trastorno de dficit de atencin
con hiperactividad (ADHD, por sus siglas en ingls).
El ASD se diagnostica durante el desarrollo. La expresin del
sndrome vara con la edad del nio y su nivel evolutivo.
El autismo puede coexistir con cuadros tales como retraso mental,
trastorno convulsivo o sndrome de Down.
El autismo es un cuadro que dura toda la vida.
Las reas de preocupacin ms comunes en los nios con

ASD incluyen:
Comunicacin (uso y comprensin de palabras habladas o signos),
Habilidades sociales (relacin con personas y en circunstancias

sociales),

Movimientos corporales repetitivos o patrones de conducta.


Ciertamente existen inconsistencias en cualquiera de estas reas en todos
los nios, especialmente durante la primera infancia.
Los nios con ASD pueden exhibir o no exhibir todas estas caractersticas en
cualquier momento ni demostrarn consistentemente sus habilidades en

circunstancias similares. Entre las caractersticas variables del ASD que


hemos observado comnmente en nios con SD-ASD se incluyen:

Respuesta inusual a las sensaciones (especialmente sonidos, luces,


tacto o dolor)
Rechazo de los alimentos (texturas o sabores preferidos)
Juegos inusuales con juguetes u otros objetos
Dificultad con cambios en la rutina o en el entorno familiar
Poca comunicacin o comunicacin sin sentido
Conductas disruptivas (agresin, berrinches o desobediencia
extrema)
Hiperactividad, corto lapso de atencin e impulsividad
Conducta autodestructiva (cortes en la piel, golpes en la cabeza,
hematomas en los ojos o mordeduras)
Alteraciones del sueo
Antecedentes de regresin evolutiva (especialmente habilidades
sociales y de lenguaje)
A veces, estas caractersticas se observan en otros trastornos de la infancia,
tales como el trastorno de dficit de atencin con hiperactividad o el
trastorno obsesivo compulsivo.
A veces, el ASD se pasa por alto o se considera inadecuado para un nio con
sndrome de Down debido a la alteracin cognitiva. Por ejemplo, si un nio
tiene un alto grado de hiperactividad e impulsividad nicamente se puede
considerar el diagnstico de ADHD. Los nios con muchas conductas
repetitivas pueden ser vistos nicamente como un trastorno de movimientos
estereotipados (SMD, por sus siglas en ingls), que es comn en personas
con alteracin cognitiva severa.
La mayora de los padres coinciden en que los problemas de conducta
severos no suelen resolverse fcilmente. Encontrar soluciones para los
problemas de conducta es uno de los motivos por los que las familias
buscan la ayuda de los mdicos y de los especialistas en temas
conductuales. En comparacin con otros grupos de nios con deterioro
cognitivo, los que tienen sndrome de Down, como grupo, tienen menos
probabilidades de tener trastornos de conducta o psiquitricos. Cuando
ocurre, a veces se dice que tienen un diagnstico doble. Es importante que

los

profesionales

consideren

la

posibilidad

de

un

diagnstico

doble

(sndrome de Down ms un cuadro psiquitrico, tal como ASD o TOC)


porque:
1.

Es posible que responda a medicamentos o a un tratamiento


conductual, y
2.
Un diagnstico formal puede darle derecho al nio a que reciba
servicios educativos y de intervencin ms especializados y eficaces.
Si cree que su hijo puede tener un trastorno ASD, hable de ello antes o
durante su evaluacin. No espere a ver lo que podra suceder.

Incidencia
Es difcil calcular la prevalencia o la ocurrencia de ASD entre nios y adultos
con sndrome de Down. En parte, esto se debe al desacuerdo existente
sobre los criterios diagnsticos y la documentacin incompleta de los casos
a lo largo de los aos. Actualmente, los clculos varan entre 1 y 10%. Creo
que de 5 a 7% es un clculo ms preciso. Esto es significativamente mayor
que lo que se observa en la poblacin general (0,04%) y menor que en
otros grupos de nios con retraso mental (20%). Aparentemente, la
ocurrencia de trisoma 21 disminuye el umbral para el surgimiento del ASD
en algunos nios. Esto puede ser debido a otras influencias biolgicas
genticas o de otro tipo sobre el desarrollo del cerebro.
Una revisin de la literatura sobre este tema desde 1979 revela 36 informes
de SD-ASD (24 nios y 12 adultos). De los 31 casos que incluyen el sexo,
sorprendentemente 28 personas eran varones. La proporcin hombre-mujer
es mucho mayor que la observada para autismo en la poblacin general.
Adems, en informes que incluyen el nivel cognitivo, la mayora de los nios
evaluados se encontraban en el espectro severo de deterioro cognitivo.
Generalmente, no hay una buena comprensin de la causa del ASD,
independientemente de su asociacin con el sndrome de Down. Existen
algunos cuadros clnicos en los que el ASD es ms comn, tal como el

sndrome de X frgil, otras anomalas cromosmicas, trastorno convulsivo e


infecciones virales pre o perinatales. Se debera incluir al sndrome de Down
en esta lista de enfermedades. El impacto de un cuadro clnico preexistente
como el sndrome de Down en el cerebro en desarrollo probablemente es un
factor clnico del surgimiento del trastorno de ASD en un nio.

Desarrollo Cerebral y ASD


El desarrollo del cerebro y su funcionamiento es un poco diferente en nios
con SD-ASD que en sus pares con sndrome de Down. La caracterizacin y
el registro de estas diferencias en el desarrollo cerebral a travs de
evaluaciones detalladas de ambos grupos de nios brindarn una mejor
comprensin de la situacin y los posibles tratamientos para los nios con
SD-ASD.
Un anlisis cerebral detallado realizado durante la autopsia o con resonancia
magntica (RM) en nios con autismo muestra la participacin de varias
regiones distintas del cerebro:

El sistema lmbico, que es importante en la regulacin de la


respuesta emocional, el estado de nimo y la memoria,
Los lbulos temporales, que son importantes para or y procesar
normalmente los sonidos,
El cerebelo, que coordina los movimientos del sistema motor y
algunas operaciones cognitivas, y
El cuerpo calloso, que une los dos hemisferios de la corteza
cerebral.
En el instituto Kennedy Krieger Institute, hemos realizados estudios con RM
a 25 nios con SD-ASD. Los resultados preliminares apoyan la idea de que
el cerebelo y el cuerpo calloso tienen un aspecto diferente en estos nios en
comparacin con los nios que tienen nicamente sndrome de Down.
Actualmente, estamos evaluando otras reas del cerebro, como el sistema
lmbico y todas las subregiones corticales ms importantes para buscar
otros marcadores que diferencien a los nios con SD-ASD de sus pares con
sndrome de Down.

Qumica Cerebral y ASD


La neuroqumica (qumica del cerebro) del autismo dista mucho de ser clara
y muy probablemente incluya diversos sistemas qumicos del cerebro. Esta
informacin suministra la base para realizar ensayos con medicamentos que
afecten el modo en que el cerebro funciona para provocar cambios de
conducta.
Un anlisis neuroqumico realizado exclusivamente en nios con ASD,
identific la participacin constante de al menos dos sistemas.
1.

Dopamina: regula el movimiento, la postura, la atencin y las


conductas de recompensa; y
2.
Serotonina: regula el estado de nimo, la agresin, el sueo y las
conductas relacionadas con la alimentacin.
Adems, los opiceos, que regulan el estado de nimo, las recompensas, las
respuestas al estrs y la percepcin de dolor, tambin pueden estar
implicados en algunos nios.
Todava no se han realizado estudios detallados de la qumica cerebral en
nios con DS-ASD. Sin embargo, nuestra experiencia clnica en el uso de
medicamentos que regulan la dopamina, la serotonina o ambos sistemas ha
sido favorable en algunos nios con SD-ASD.

Cmo puedo saberlo?


SOLICITAR UNA EVALUACIN
Si sospecha que su hijo con sndrome de Down tiene algunas de las
caractersticas del ASD o de cualquier otros cuadro que califique como
diagnstico doble, es importante que lo evale un profesional con suficiente
experiencia en la evaluacin de nios con deterioro cognitivoidealmente, y

sndrome de Down en particular. Algunos de los mismos sntomas que


ocurren en el SD-ASD tambin se observan en el trastorno de movimientos
estereotipados, la depresin mayor, el trastorno de estrs postraumtico, las
reacciones de ajuste agudas, el trastorno obsesivo compulsivo, el trastorno
de ansiedad o cuando los nios estn expuestos a eventos o entornos
sumamente estresantes y caticos.
A veces, cuando los nios con sndrome de Down experimentan problemas
mdicos ocultoscomo dolor de odo, de cabeza, dolor de dientes, sinusitis,
gastritis, lcera, dolor plvico, glaucoma, entre otrosla situacin deriva en
conductas que pueden parecer de tipo autista, tales como comportamiento
autodestructivo, irritabilidad o conductas agresivas. Es obligatorio obtener
una historia clnica y un examen fsico integrales para descartar otros
motivos para la conducta. Cuando es difcil lograr la cooperacin, puede ser
necesario usar sedacin o anestesia. En ese caso, use eficazmente el
tiempo de anestesia programando la mayor cantidad de exmenes
especializados factibles para una sesin.
Adems de la evaluacin mdica, se le pedir que ayude a completar una
lista de control para determinar si su hijo tiene ASD. Yo uso la Lista de
control de la conducta del autismo (ABC, por sus siglas en ingls), pero
tambin se usan otras como la Escala de valoracin del autismo infantil y la
Escala de valoracin del Autismo de Gilliam (CARS y GARS respectivamente,
por sus siglas en ingls). Cada una de ellas se completa en una entrevista
con los padres o la realizan los padres antes de acudir a la cita. Luego, se
las califica y se las considera junto con observaciones clnicas para
determinar si su hijo tiene ASD.
OBSTCULOS PARA DIAGNOSTICAR SD-ASD
Si parece un pato y hace cuac como un pato... adivinen

A veces los padres enfrentan obstculos innecesarios en la bsqueda de


ayuda para sus hijos. Los padres compartieron varios motivos que
comprueban esto. Entre los ms comunes se encuentran:
Problema: Falla en el reconocimiento del doble diagnstico
Resultado: Falla para reconocer el doble diagnstico, excepto en los casos
ms severos
Esto es frustrante para todos los que participan de la bsqueda activa de
soluciones para un nio. Si usted est en esta situacin y siente que sus
preocupaciones no se toman en serio, siga intentndolo. El mejor consejo es
confiar en la intuicin que tenga con respecto a su hijo. Eventualmente,
encontrar a alguien dispuesto a analizar todas las posibilidades con usted.
CONFUSIN DIAGNSTICA
Problema: La confusin del diagnstico con otros cuadros conductuales o
psiquitricos como ADHD, TOC o depresin.
Resultado: Los padres pueden sentirse empujados hacia la exigencia de una
derivacin para otra evaluacin mdica en una clnica para sndrome de
Down o en un centro de desarrollo infantil. Frecuentemente esto implica un
costo considerable para las familias debido a cuestiones con el seguro.
Muchos HMO y PPO no darn la derivacin ni participarn en el costo de
evaluaciones realizadas fuera de sus sistemas. Lo mismo se aplica a las
evaluaciones educativas. Muchos sistemas escolares pueden dudar en
suministrar otros servicios intensivos y costosos para nios con SD-ASD. La
combinacin de frustracin y falta de aceptacin por los profesionales
(mdicos y educadores) del diagnstico doble puede conducir a los padres a
abandonar los servicios tradicionales a favor de soluciones no tradicionales
para las necesidades mdicas y educativas de sus hijos. Esto no es

necesariamente algo malo. Una manera individual y creativa de resolver


problemas es muy buena cuando el apoyo es difcil de obtener.
Sin embargo, el abandono total del sistema puede conducir a sentimientos
de abandono y aislamiento, lo que dificulta que las familias puedan ayudar a
sus hijos y construir sistemas de apoyo para lidiar con el estrs. Habr
muchos momentos frustrantes y estresantes en el futuro. Los padres
merecen recibir apoyo.
FALTA DE ACEPTACIN DE LOS PROFESIONALES
Problema: A veces falta aceptacin por parte de los profesionales de que el
ASD puede coexistir en un nio con sndrome de Down que tiene deterioro
cognitivo. Pueden sentir que no es necesario ni exacto agregar otra
etiqueta. Es posible que les digan a los padres: Esto es parte del bajo
funcionamiento del sndrome de Down. Ahora sabemos que eso no es
correcto. Los nios con DS-ASD son claramente diferenciables de los nios
con sndrome de Down o de los que tienen sndrome de Down y algn
deterioro cognitivo severo cuando se usan herramientas de evaluacin
diagnstica estandarizadas, tales como el ABC.
Resultado: Los padres se frustran y pueden dejar de intentar obtener
tratamiento mdico o intervenciones conductuales ms especficos.
CONFUSIN EN LOS PADRES
Problema: Falta de aceptacin, entendimiento, conciencia o acuerdo por
parte de los padres u otros familiares, especialmente de nios muy
pequeos, sobre lo que ocurre. Las reacciones iniciales de las familias y los
padres varan considerablemente de Esto pasar a Por qu no hace
tantas cosas como otros nios con SD?
Resultado: Los padres en esta situacin pueden encontrarse incmodos con
el otro sobre el significado de la conducta del nio y lo que deben hacer

sobre ella. Como resultado, las parejas pueden estresarse, las relaciones
con los otros nios son tirantes y la vida en general resulta dura.
Lamentablemente,

he

visto

que

los

padres

en

esta

situacin casi

universalmente se retiran de los grupos de apoyo para el sndrome de Down


o de otros grupos que pueden ofrecerles apoyo. Hay una variedad de
motivos para hacerlo, entre los que se encuentran los temas que se
discuten no se aplican a mi hijo, es demasiado difcil ver a todos esos
nios que estn tanto peor que mi hijo, y siento que las personas creen
que soy un mal padre por la conducta de mi hija.Idealmente, una persona
en el grupo de padres identificara esto cuando ocurre y ofrecera ms apoyo
en lugar de verlos retirarse. Lo preocupantes es que los mismos padres que
ms necesitan el apoyo y la asistencia no pueden recibirla dentro del
contexto de su grupo de padres local. De hecho, puede ser que no haya otro
padre en el grupo con un hijo en una situacin similar porque el SD-ASD es
poco frecuente y no se comparte con facilidad.
Es fundamental que los padres tengan la oportunidad de conocer y aprender
de otros padres cuyos hijos tambin tienen SD-ASD. A pesar del cuadro
clnico subyacente (trisoma 21), el sndrome neuroconductual de ASD
puede significar que un grupo de apoyo para familias de nios con autismo
tambin podra resultar de utilidad. Sin embargo, debido a la falta de
aceptacin o conocimiento sobre el diagnstico doble, estos grupos de
apoyo pueden ser igualmente desalentadores.

Qu significa eso?
HALLAZGOS CONDUCTUALES
La obtencin de un diagnstico de SD-ASD es raramente til para entender
cmo el ASD afecta a su hijo. Es complicado por la falta de informacin
disponible, y dificulta el discernimiento de opciones mdicas y educativas
adecuadas. Para determinar cules son las conductas ms comunes en el
SD-ASD

estamos

realizando

estudios

caso-control

que

juntaban

aleatoriamente (para sexo y edad) a un nio con SD-ASD y un nio con


sndrome de Down sin ASD. Estas comparaciones se basan en la informacin
obtenida con el ABC junto con una historia detallada del desarrollo y
observaciones conductuales. A travs de este proceso hemos podido
determinar lo siguiente:
Los nios con SD-ASD tenan ms probabilidades de tener:

Antecedentes de regresin evolutiva, incluyendo la prdida de


habilidades sociales y de lenguaje,
Pocas habilidades de comunicacin (muchos nios no manifestaban
habla ni signos con significado),
Conductas autodestructivas y disruptivas (como pellizcarse la piel,
morderse y pegarse o golpearse la cabeza),
Conductas motoras repetitivas (como rechinar los dientes, sacudir
las manos y mecerse),
Vocalizaciones no habituales (como gruidos, tarareos y sonidos
guturales),
Respuesta sensorial inhabitual (como girar, mirar luces o
sensibilidad antes determinados sonidos),
Problemas de alimentacin (como rechazo a las comidas o fuerte
preferencia por texturas especficas), y
Aumento de ansiedad, irritabilidad, dificultad con transiciones,
hiperactividad, problemas de atencin y significativos trastornos del sueo.
Otras observaciones incluyen:

Los nios con SD-ASD tuvieron calificaciones mucho ms altas que


sus pares con sndrome de Down slo en las cinco subescalas del ABC:
funcin sensorial, relacin social, uso del cuerpo y de objetos, uso de
lenguaje y habilidades sociales.
Los nios con SD-ASD muestran menos deterioro en las reas
sociales que los que tienen ASD nicamente.
Los nios con SD-ASD muestran ms preocupacin por los
movimientos corporales y el uso de objetos que los nios con ASD.
Los nios con SD-ASD tuvieron puntajes ms altos en las cinco
subescalas de ABC que los nios con deterioro cognitivo severo aislado.
Entre los nios que tienen nicamente sndrome de Down, an los
que presentan deterioro cognitivo severo no siempre cumplen con los
criterios para ASD.
La conclusin que saco de esta informacin es que los nios con SD-ASD se
diferencian claramente tanto de los nios tpicos con sndrome de Down

como de los que tienen deterioro cognitivo severo (incluso los nios con
sndrome de Down). As, es probablemente incorrecto sugerir que las
conductas de tipo autista se deban enteramente a una menor funcin
cognitiva. Sin embargo, el hecho de que las caractersticas autistas y la
menor cognicin estn asociadas, indica que existen algunos determinantes
compartidos comunes a ambas caractersticas (ASD y menor cognicin) del
cuadro.
CUADROS MUADROS ASOCIDOS
Hay incgnitas sobre la posibilidad de que existan similitudes en la
diversidad de los cuadros mdicos asociados con el sndrome de Down en
general en nios con SD-ASD. Para determinar esto, usamos el mismo
esquema de comparacin que se describe anteriormente. Es importante
sealar que el nmero de pares combinados actualmente en nuestro estudio
es bastante pequeo y, como resultado, algunos de estos hallazgos pueden
no sostenerse a medida que examinemos a ms nios.
Los nios con SD-ASD tenan ms probabilidades de tener:

Enfermedades cardacas congnitas y anomalas en el tracto GI,


Hallazgos neurolgicos, (es decir, convulsiones, deglucin
disfuncional, hipotona severa y retraso motor),
Problemas oftalmolgicos,
Problemas respiratorios (p. ej., neumona y apnea del sueo), y
Aumento del nmero total de cuadros clnicos.

Y ahora qu?
DESPUS DE LA EVALUACIN
Si su hijo tiene SD-ASD, la obtencin del diagnstico o la etiqueta puede ser
un tipo de alivio. El agregado de ASD hace que surjan nuevas preguntas.
Desde una perspectiva mdica es importante considerar el uso de
medicamentos

para

conductas

especficas,

particularmente

en

nios

mayores. Esto es especialmente cierto si estas conductas interfieren con el


aprendizaje o la socializacin. Aunque no hay una cura o un tratamiento
extraordinariamente eficaz para el sndrome de Down y el espectro autista,
algunas conductas objetivo pueden responder a los medicamentos.
Algunas de estas conductas incluyen:

Hiperactividad y poca atencin,


Irritabilidad y ansiedad,
Trastornos del sueo,
Conductas explosivas que resultan en agresin/disrupcin (a veces
se pueden reducir),
Rituales y conductas repetitivas (a veces se pueden reducir), y
Auto-destruccin (a veces se puede reducir).
A medida que contina cuidando a su hijo, recuerde cuidarse a s mismo y a
su familiaen ese orden. Usted tiene una vida y una familia para tener en
cuanta. Reconozca que hay un tiempo, una energa y recursos limitados que
puede invertir en este proyecto. Obviamente habr ciclos de buenos y
malos momentos, pero si no puede encontrar alguna manera de renovar su
espritu emocional, el desgaste es inevitable. Hay un ndice de ansiedad
ms elevado, problemas para dormir, falta de energa, depresin y
matrimonios que fracasan o que luchan bajo estas circunstancias. Aprenda a
reconocer sus propias dificultades y sea honesto consigo mismo y con su
pareja sobre la necesidad de ayuda. La orientacin y los medicamentos
pueden ayudarlo mucho a estar lo mejor posible, por el bien de todos.

Conclusin
Claramente, hay mucho que aprender sobre los nios con SD que tienen un
doble diagnstico con trastorno de espectro autista. Mientras tanto, es
esencial que los padres se eduquen y eduquen a otros sobre el cuadro. Las
familias deben trabajar para construir un equipo de profesionales de la
salud,

terapeutas

educadores

interesados

en

ensear

quien

est

interesado en trabajar con su nio para promover el mejor resultado


posible. Los esfuerzos de investigacin deben ir ms all de meras

descripciones, identificacin temprana e historia natural. Se deben buscar


marcadores especficos en el desarrollo del cerebro que pueden distinguir al
SD-ASD del sndrome de Down tpico y el autismo tpico; y es necesario
documentar de forma ms cuidadosa los posibles beneficios de varios
tratamientos. El logro del reconocimiento de estas metas llevar un largo
tiempo y se deber enfocar con espritu de apoyo, cooperacin y cuidados,
tanto de cada nio como de los nios en la comunidad que tienen SD-ASD.