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UNIVERSIDAD DE LOS ANDES

CBU, Descifrando el genoma humano: Un recorrido Histrico


Informacin del Curso

Tipo de programa: Pregrado


Nombre del Curso: Descifrando el Genoma Humano: Un recorrido histrico
Curso: CBU Categora: A
Codigo:MBIO 1280A
CRN Sesin 1 34533

Tipo: E

CRN Sesin 2 51285

Tipo : E

Periodo Acadmico: 2016-1


Horario Sesin 1: Lunes y Mircoles 10:00 - 11:20 Saln: O101
Horario Sesin 2: Lunes y Mircoles

15:30 - 16:50 Saln: O204

Informacin de los profesores y monitores

Profesor principal sesin 1: Helena Groot de Restrepo


Correo electrnico: hgroot@uniandes.edu.co
Horario y lugar de atencin: Laboratorio de Gentica Humana, Edificio M
Profesor principal sesin 2: Valeriano Lpez Segura
Correo electrnico: v.lopez22@uniandes.edu.co
Horario y lugar de atencin: Oficina i109
Monitora Centro de Espaol sesin 1: Elisa Carrasco Rincn
Correo electrnico: e.carrasco@uniandes.edu.co
Horario y lugar: Centro de Espaol
Monitor Centro de Espaol sesin 2: Jose Eduardo Suarez Vargas
Correo electrnico: je.suarez@uniandes.edu.co
Horario y lugar: Centro de Espaol
Descripcin general del curso

1. Justificacin
Desde muy antiguo, el tema de la gentica ha despertado especial inters al tratar de
comprender cmo a partir de un organismo particular se origina otro similar, y cmo los hijos
heredan de sus padres determinadas caractersticas y no otras. As mismo, ha sido de inters el
conocer cmo predecir las probabilidades de los posibles rasgos que heredan los hijos de una
pareja. En el curso Descifrando el Genoma Humano: un recorrido histrico, se presentan los

descubrimientos ms importantes que han ocurrido aproximadamente en 100 aos de


investigacin, y que han contribuido en el entendimiento sobre cmo funciona el material
hereditario. En la actualidad, con el Proyecto Genoma Humano, se han logrado entender
muchos otros aspectos, no slo en estos temas, sino tambin en campos como la medicina, la
biologa molecular, la industria farmacutica, el tratamiento de enfermedades, la identificacin
humana, los estudios evolutivos y otros temas que marcan el inicio de una nueva etapa en la
investigacin biolgica.
2. Temtica del curso
Curso terico en el que se hace un recuento sobre los descubrimientos e investigaciones ms
importantes que han hecho posible descifrar el cdigo gentico. Se plantean las mltiples
aplicaciones que pueden existir al conocer y entender cmo funciona el genoma humano. Se
hace un recorrido histrico que parte desde el descubrimiento de los principios bsicos de la
herencia, y pasa por momentos que dividen la historia de la biologa en dos, con los
descubrimientos sobre la estructura y funcin del ADN, y con el nacimiento de la biologa
molecular. Finalmente se presenta cmo la investigacin bsica ha llevado a conseguir los
avances tecnolgicos que han permitido descifrar el genoma, as como poner en prctica sus
posibles aplicaciones.
3. Descripcin de los cursos tipo E
Son cursos E,CBU y otros cursos con componente de escritura acadmica argumentativa
que incorporan la produccin de textos en los objetivos pedaggicos del curso, la hacen parte
explcita de su metodologa y centro del proceso de evaluacin para que los estudiantes
mejoren sus competencias comunicativas y amplen y profundicen sus conocimientos
disciplinares. Estos cursos seleccionan los temas de los trabajos escritos tiendo en cuenta los
objetivos de aprendizaje, los contenidos especficos sobre los que trata el curso y los temas
centrales generales.
Descifrando el Genoma Humano: Un Recorrido Histrico desarrolla este objetivo mediante la
realizacin de trabajos escritos como resumenes, ensayos descriptivos y argumentativos,
entre otras actividades que permiten mejorar las capacidades comunicativas y expositivas de
los estudiantes.
4. Organizacin del curso por contenidos
Unidad temtica 1: Gentica clsica: historia, descubrimientos y herencia.
A lo largo de 5 temas se introducir al alumno en el desarrollo histrico de la gentica, sus
implicaciones en salud y los mecanismos de herencia. Al finalizar la unidad el alumno debe ser
capaz de conocer los tipos de herencia, comprender un rbol genealgico y su importancia en la
aparicin de enfermedades. Estas competencias se evaluarn a travs de un taller prctico y un
examen parcial.
Unidad temtica 2: Gentica molecular
A lo largo de 6 temas se darn a conocer las bases moleculares de la herencia del genoma,
mecanismo de replicacin del DNA y obtencin de protenas funcionales a partir del genoma.
Tambin se abordarn uso prcticos del genoma en la disciplina forense y en el estudio de
poblaciones. Al finalizar la unidad el alumno debe ser capaz de entender como se duplica el DNA

en la clula y comprender que protenas se generan desde el genoma. Estas competencias se


evaluarn a travs de un taller prctico y un examen parcial.
Unidad temtica 3: Presente y futuro del genoma humano
A lo largo de 4 temas se introducir al alumno en los nuevos descubrimientos asociados a la
caracterizacin del genoma humano, uso de clulas troncales, terapia gnica, clonacin y cncer.
En esta unidad temtica se har nfasis en los aspectos ticos que los descubrimientos genticos
tienen y se intentar ofrecer distintas visiones al respecto. Al finalizar la unidad el alumno debe ser
capaz de comprender la implicacin que la ciencia y la gentica en concreto tiene en nuestra vida
cotidiana, as como conceptos biolgicos bsicos que son de uso comn en nuestra sociedad.
Esta unidad temtica se evaluar en un examen final adecuado para la profundidad de
conocimientos que se pretende ensear.
Junto a la evaluacin de los conocimientos bsicos naturales de la temtica, a lo largo del curso
se realizarn las actividades pertinentes de escritura asociadas a un curso de tipo E.
5. Objetivos
Dar a conocer a los estudiantes los siguientes aspectos relacionados con el genoma humano:
La existencia de factores hereditarios que dominan sobre otros.
Los cromosomas almacenan la informacin gentica.
El ADN es el componente principal de los cromosomas.
Los cromosomas transmiten la informacin gentica de clula a clula y de padres a hijos.
Los cromosomas contienen las instrucciones para mantener la vida.
El genoma humano es la suma de la totalidad del material gentico que existe en todas las
clulas del cuerpo.
El mapa del genoma es la secuencia, el ordenamiento y la ubicacin de los genes en el ADN
presente en los cromosomas, para determinar sus funciones en nuestro libro de instrucciones
para la vida.
Resaltar la importancia prctica de descifrar el genoma humano ya que descifrar el genoma
humano abri una perspectiva casi infinita para la medicina, la farmacologa y todas las ciencias
de la vida.
Dar a entender que la secuencia del genoma humano es un paso muy importante pero solo
preliminar, hacia el conocimiento del funcionamiento de la biologa humana y de aspectos ticos
por considerar.
6. Competencias
1. Conocer las bases de la herencia en su generalidad
2. Conocer la importancia de la gentica en el desarrollo humano, su vida y sus enfermedades
3. Mejorar la capacidad de escritura de textos acadmicos
4. Mejorar la capacidad de repuesta tica ante un problema biolgico.
7. Metodologa
Clases: Durante las horas de clase, se har una presentacin de los temas de acuerdo con el
programa por parte de los profesores, y se realizarn actividades que complementan el

aprendizaje de los estudiantes (quices, comprobaciones de lectura, parciales, correccin de


escritos o ensayos).
Artculos: Se asignarn a lo largo del semestre, diferentes artculos de temas relacionados con
la clase, de los cuales se podrn realizar comprobaciones de lectura (lecturas obligadas).
Talleres: Estas sesiones tienen como objetivo, repasar y solucionar interrogantes generados en
las clases tericas y discutir los artculos asignados para lectura relacionados con los temas
presentados. Para tal fin se realizarn ejercicios, comprobaciones de lectura, debates y otras
actividades que permitan evaluar los conocimientos adquiridos o resolver las dudas de los
estudiantes.
Trabajos escritos: Los estudiantes debern realizar 2 trabajos escritos relacionados con el
contenido del curso. El primero ser un resumen a elegir entre las lecturas dispuestas para ello
(las marcadas con (R) en el programa). El segundo deber ser un ensayo argumentativo y
debern entregarse en las fechas descritas en este programa. En la primera semana de clases se
les darn las indicaciones sobre cmo hacer los distintos tipos de escritos y se explicaran los
parmetros de evaluacin como: Tesis o proposicin, oraciones y convenciones, lenguaje,
estructura, sustentacin de la tesis y citacin. Durante el desarrollo del curso se les asignarn
lecturas que les servirn de base para escribir los escritos.
Exmenes: A lo largo del curso se llevarn a cabo 3 exmenes valederos para la nota final. Los
dos primeros sern parciales de los temas desarrollados en clase hasta sus respectivas fechas.
Los exmenes parciales se realizarn a travs de Sicua+ y consistirn en una serie de preguntas
de respuesta mltiple, algunas de ellas de conocimiento terico y otras de conocimiento prctico
para las cuales quiz sea necesario un desarrollo del problema preguntado en papel a fin de
obtener la respuesta correcta. De igual modo pueden existir preguntas dirigidas a exponer su
opinin personal sobre algn tema desarrollado en clase.
El examen final se realizar igualmente a travs de Sicua+, si bien las preguntas abordarn de
una manera muy divulgativa los temas estudiados durante el curso. El examen ser tambin de
preguntas de respuesta mltiple.
8. Evaluacin
Parcial 1
Parcial 2
Talleres Gentica
Resumen
Ensayo
Esquema
Prrafo introductorio
Borrador ensayo
Ensayo final
Quices y comprobaciones de lectura
Examen Final

15%
15%
10%
10%
25%
5%
5%
5%
10%
10% (5% Gentica+ 5% Espaol)
15%

Los criterios de aproximacin de la nota definitivas se adaptarn a las normas actuales tal
como sigue:

Artculo 51 RGEPr:Las calificaciones definitivas de las materias sern numricas de uno cinco
(1,5) a cinco (5,0), en unidades, dcimas y centsimas. La calificacin aprobatoria mnima ser
de tres (3,0).
Las calificaciones definitivas se enmarcan dentro de la siguiente escala numrica:
CINCO (5,0) CUATRO CINCO (4,50). EXCELENTE: El estudiante alcanz a cabalidad los
objetivos propuestos. Aprovech el curso y la calidad de su trabajo fue excelente.
CUATRO CUARENTA Y NUEVE (4,49) CUATRO (4,0). MUY BUENO: El estudiante alcanz a
cabalidad los objetivos del curso. Aprovech el curso y la calidad de su trabajo fue muy buena.
TRES NOVENTA Y NUEVE (3,99) TRES CINCO (3,5). BUENO: El estudiante cumpli bien los
objetivos del curso. Aprovech el curso y la calidad de su trabajo fue buena.
TRES CUARENTA Y NUEVE (3,49) TRES (3,0). SATISFACTORIO: El estudiante cumpli con
los objetivos del curso. La calidad de su trabajo fue apenas satisfactoria.
DOS NOVENTA Y NUEVE (2,99) DOS (2,0). DEFICIENTE: El estudiante no logr los
objetivos que le fijaba el curso y demostr una baja calidad en su trabajo.
UNO NOVENTA Y NUEVE (1,99) - UNO CINCO (1,5). MALO: El desempeo del estudiante fue
insuficiente en todos los aspectos del curso. Uno cinco (1,5) es la calificacin mnima.
9.Textos de consulta
Libros gua
1.Michael R Cummings. Herencia Humana, principios y conceptos McGraw-Hill, Tercera
edicin
2.Lewis Ricki. Human Genetics, Concepts and Applications. McGraw-Hill Higher Education,
5ta ED. 2003
3.Mange Elaine and Mange Arthur. Basic Human Genetics. Sineauer Associates, 1999.
Lecturas complementarias
1.Allen Garland. Mendel and modern genetics the legacy for today. Endeavour, vol 27 #2
pag 63-68, 2003
2.Dahm Ralf. The first discovery of DNA. American scientist, vol 96 # 4 pag 320, 2008.
3.Carin Jegalian, Buce Lahn. El cromosoma de la masculinidad, Investigacion y ciencia: ED
espaola de Scientific american, vol 295, pag 4-11, 2001.
4.Shreeveej, J la gran Travesa Humana, National geographic, pag 53-51, 2006
5.Stix Gary. Huellas de un pasado lejano, Investigacion y ciencia #384, pag 12-19, 2008
6.Wadman Meredith, Cloning special Dolly: a decade on Nature, vol 445 #7130, pag
800-801, 2007
7.Wilmut Ian, clonacion con fines mdicos, Investigacion y ciencia #269, pag 24-29, 1999.
8.Ward Peter. El Homo sapiens del futuro, Ciencia para todos, 2009
9.Roth Stain Mark. Privacidad gentica, Investigacion y ciencia #386, 2008.
10.Wagner Stive, Bernal Jaime. Investigacion con clulas madre: Crimen o cura,
Perspectiva ed 16, pag 38, 43, 2008.
11.Jablonski Nina y Chaplin George. Evolucion del color de la piel humana, Invstigacion y
ciencia, pag 57-63, 2002.

12.Dan Fagin. Alteraciones genticas inducidas por la contaminacin, investigacin y


ciencia, 2008

Otros libros de referencia


1.Ridley Matt. GENOMA. La Autobiografa de una Especie en 23 Captulos. Taurus. Grupo
Santillana de Ediciones S.A, 2000.
2.Watson James. The Double Helix: A Personal Account of the Discovery of the Structure of
DNA. Atheneum, 1968
3.Bernal Villegas, Jaime. De genes y gentes: Una genealoga anecdtica del genoma
humano. Instituto Colombiano para el desarrollo de la Ciencia y la Tecnologa Francisco
Jos de Caldas, Colciencias. Coleccin Colombia, 2002.
4.Hall, Stephen S. Revolucin aplazada. Revista Investigacin y Ciencia. 411- 2010.
5.Shreeve, James . La gran travesa humana contada por nuestro ADN. Revista National
Geographic en Espaol. Edicin Marzo, 2006.
6.Than, Ker . Human Genome at Ten: 5 Breakthroughs, 5 Predictions. National Geographic
Magazine. Edicin Marzo, 2010.
7.Tobas Mojica. Gentica Molecular Humana. CELSUS, 2001.
Revistas
Investigacin y Ciencia
Scientific American
Innovacin y Ciencia
10. Rgimen acadmico
Asistencia a Clase
Las clases de la Universidad deben empezar a la hora en punto o a la media hora, y terminar diez
minutos antes de la hora en punto o de la media hora (Art. 41 RGEPr).
Inasistencia a clase y a evaluaciones
El estudiante que desee justificar su ausencia deber hacerlo ante el profesor dentro de un
trmino no superior a ocho (8) das hbiles siguientes a la fecha de sta. De acuerdo con el
pargrafo del artculo 43 del RGEPr, sern excusas vlidas las siguientes:
1.Incapacidades mdicas.
2.Incapacidades expedidas por la Decanatura de Estudiantes.
3.Muerte del cnyuge o de un familiar hasta del segundo grado de consanguinidad.
4.Autorizacin para participar en eventos deportivos, expedida por la Decanatura de
Estudiantes.
5.Autorizacin para asistir a actividades acadmicas y culturales, expedida por la respectiva
dependencia acadmica.
6.Citacin a diligencias judiciales, debidamente respaldada por el documento respectivo.

La Decanatura de Estudiantes prestar colaboracin en la verificacin de las incapacidades


mdicas.

Reclamos de notas
El estudiante deber dirigir el reclamo por escrito, dentro de los ocho (8) das hbiles siguientes al
que conoci la calificacin en cuestin. El profesor cuenta con diez (10) das hbiles para
responderle. Si el estudiante considera que la decisin no corresponde a los criterios de
evaluacin, podr solicitar la designacin de un segundo calificador ante el Consejo de Facultad,
dentro de los ocho (8) das hbiles al conocimiento de la decisin (Art. 62 y 63 del RGEPr).

11. Horario semestral

Fecha

Temas

18 Ene

Presentacin del Curso

20 Ene

Introduccin Arte y Gentica

25 Ene

Introduccin componente de escritura


(Centro de Espaol)

27 Ene

Mendel y sus descubrimientos

1 Feb

Trabajos
escritos

Tipos de herencia (1) cap Contribuciones de


3
Mendel (2)(R)
Los cromosomas, la
mitosis y la meiosis (1)
cap 2
Tipos de herencia (1) cap
El Arbol
3
genealgico (3)

3
La herencia mendeliana en los seres
Humanos Genealogas

8 Feb

TALLER 1 (Mendel, Mitosis, Meiosis


genealogas y tipos de herencia)

10 Feb

Parcial 1 (Por Sicua,


Sesion 1:
Sesion 2:)

15 Feb

ADN Historia y descubrimiento

5
17 Feb
22 Feb
6

ARN mensajero y Protenas


(Transcripcin y traduccin)

29 Feb

TALLER 2 (ADN, ARN y Protenas)

2 Mar

Genes, Genomas y Epigentica

7 Mar

ADN Mitocondrial

9 Mar

Gentica Forense

Entrega del
borrador del
resumen

ADN historia y
descubrimiento
(4)(R)

Retroalimentacin parcial, borrador e


Instrucciones del esquema ensayo
argumentativo
ADN-Molcula de herencia
(Replicacin)

24 Feb

Lecturas
obligatorias
Historia de la
Gentica(1)(R)

Cromosomas Mitosis y meiosis

3 Feb

Referencias (Libros
Gua)

DNA in the organism (3)


cap 6
Entrega del
resumen final

DNA in the organism (3)


cap 6

Entrega del
esquema del
ensayo
argumentativo

El ribosoma y la
traduccin
gentica (5)

Ms all de los
100 Aos (6)

Overview of genetics (2)


cap 1 pag 11.

Taller 3 - Escritura: Retroalimentacin


esquema, Escritura del Parrafo
Entrega prrafo
14 Mar
introductorio del texto argumentativo,
introductorio
Coevaluacin del prrafo
Documental Delatados por nuestros
16 Mar
genes
21-25
Semana de trabajo Individual
Mar
Parcial 2 (Por Sicua,
28 Mar
Sesion 1:
Sesion 2:

El ADN
mitochondrial y el
orgen del Homo
sapiens (7)
ADN y ciencias
forenses(8)

Aristteles y la
Biotica (9)

Investigacin con
clulas madre:
crimen o
cura (10), La
polmica Inmortal
(11)

10
30 Mar

11

Clulas Madre

Entrega de
borrador del
texto
argumentativo.

4 Abr

Pelicula GATTACA

6 Abr

Pelicula GATTACA

11 Abr

Terapia Gnica y clonacin

13 Abr

Estilos de vida y cncer

Genes y Cncer (1) cap


13

18 Abr

Proyecto Genoma Humano

The Human Genoma


Project (3) cap9

12

13

Cloning Special
Dolly a Decade on
(12)
Genoma Humano
(13),Cancer
Aspectos
Generales de la
Enfermedad(14)

20 Abr Com es la investigacin biomdica?


25 Abr
Taller para preparacin del foro
14

15

27 Abr

Foro de Debate sobre Biotica

2 May

Foro de Debate sobre Biotica

4 May

Entrega final del


texto
argumentativo
Examen Final

Nota: El horario puede estar sujeto a cambios, los cuales sern informados con antelacin a
travs de una nueva versin de este programa accesible desde sicua+.

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