El Retraso Mental

Enviado por olguita

El concepto de Retraso Mental ha estado presente a lo largo de toda la humanidad y su conceptualizacin ha sido descrita por
estudiosos dedicados a esta entidad diagnstica experimentando sucesivas modificaciones a lo largo de los aos. Sus antecedentes
se remontan a pocas pasadas, ya en la literatura griega aparecieron referencias sobre personas semejantes a los Retrasados
Mentales e inclusive en las momias egipcias se apreciaron signos de haber padecido de enfermedades relacionadas con esta
Necesidad Especial. Los primeros estudios fueron realizados fundamentalmente por mdicos, los que comenzaron a aportar
elementos que posibilitaron sentar las bases posteriores para llegar a la definicin de esta entidad.
As, aproximadamente en el ao 500 ANE, el griego Alemaen de Grotn aludi que el rgano del cuerpo donde se captaban las
sensaciones, se generaban ideas y permita el conocimiento, era el cerebro; su idea con algunos desaciertos, pero con la agudeza de
descubrir la importancia de dicho rgano.
Aos ms tarde, Hipcrates, retom y desarroll esta idea y opin que los desrdenes mentales eran resultado de enfermedades del
cerebro e intent explicar de forma coherente todas las enfermedades a partir de causas naturales e hizo mencin de la Amencefalia y
de otras malformaciones craneales asociadas al Retraso Mental.
Los finales del Siglo XIV y principios del Siglo XV aportaron avances notorios. Constituyen elementos de gran vala los siguientes:
Avicena, mdico rabe, plante que la clasificacin de las enfermedades mentales inclua el trmino Amencia para designar
el Retraso Mental.
Flix Platter, profesor de Anatoma y Medicina de Basilia inici el mtodo de observacin con retrasados mentales aplicando
medidas precisas. Intent clasificar todas las enfermedades, considerndose el precursor en tal sentido.
Thomas Willis, introduce el trmino morosis para denominar el Retraso Mental.

John Locke, filsofo y mdico ingls establece por vez primera una distincin entre el Retraso Mental y otras enfermedades
mentales, por cuanto hasta 1689 esa entidad era considerada como una forma de locura o insana.

El neurlogo Serguei S. Korsakov en Rusia y Benjamn Rusher en E.E.U.U. propiciaron los servicios psiquitricos en
hospitales.

Antoine Boyle, mdico francs, descubri la parlisis general progresiva, con su causa orgnica, encontrando lesiones en los
cerebros de los afectados.

Wilhelm Greiesinger, defendi que todos los retrasados mentales deban considerarse causados por una accin directa o
indirecta sobre las clulas cerebrales.

Paul Broca, seala la localizacin precisa de las reas del lenguaje.

En 1879 Vladimir A. Betz, anatomista ruso, descubre las clulas piramidales en el rea motora de la corteza cerebral y
puntualiza el papel de estas en la funcin motriz.

El psiquiatra ruso Merzheyersky en 1872 publica sus estudios sobre microcefalia y refuta la teora de que las personas con
Retraso Mental estaban ms relacionadas con el mono que con el hombre. Demostr que en el microceflico el cerebro se retarda por
las enfermedades.Pedagogos y psiclogos a partir del Siglo XV comenzaron a dar los primeros pasos en aras de educar y rehabilitar a
los retrasados mentales; constituyen evidencias de este planteamiento los siguientes:

Jean Itard, demostr como eslabn inicial cmo con el trabajo directo con el nio se mejora su conducta social.

Guggenbhl, introdujo la idea del tratamiento institucional en Europa y E.E.U.U., procur la curacin total, lo que
indudablemente constituy un gran fracaso.

Seguin consider la errnea idea de que el Retraso Mental tena cura y asever que era preciso desarrollar
las funciones perceptivas antes de las conceptuales.

Samuel Ridley Hewe tuvo un criterio ms realista en cuanto a las limitaciones de las personas con Retraso Mental. Prest
ayuda al desarrollo de instituciones especiales para retrasados mentales en E.E.U.U.

Walter Fernald fund la primera asociacin para el estudio de mtodos de tratamiento.

Jean Ettienne Esquirol trat de constituir un sistema o mtodo que permitiera la clasificacin de los diferentes grados y
variedades. Arrib a la conclusin de que el criterio ms confiable era el uso del lenguaje por el individuo y a partir de ah elabor su
clasificacin.

Alfred Binet crea un mtodo para dirigir la inteligencia y en colaboracin con Simon crea la primera escala para la medida de
la inteligencia.

L.S. Vigostky estudi a determinados nios mediante un mtodo verdaderamente cientfico, profundiz en su esencia y critic
las teoras descriptivas o comparativas con los nios normales. Aport sus valiosos criterios acerca de la Zona de Desarrollo Prximo y
los conceptos defecto primario y secundario.

En la segunda mital del Siglo XIX se producen significativos avances que posibilitaron un mayor esclarecimiento de la deficiencia
mental:
La teora de la evolucin de las especies.

La teora celular.

La teora dialctico-materialista.

El conocimiento de la actividad refleja.

El desarrollo de la Gentica, la Qumica y la Bioqumica.

Las tcnicas microscpicas del cerebro.

El descubrimiento de las funciones metablicas.

Hasta el Siglo XIX el retraso Mental no tuvo una conceptualizacin claramente deferenciada de otras patologas y al hablar de Retraso
Mental no se encontraban diferencias con el sordo, criminal, epilptico o loco; en ocasiones eran considerados como una variante de
demencia. Sus causas se asociaban a patologas de orden biolgico.
En 1818, Esquirol plantea la definicin de idiota y establece la diferencia entre esta y la demencia y confusin mental. Plantea adems
que el Retraso Mental era un dficit intelectual, constatable, de origen orgnico e incurable.
Finales del Siglo XIX y principios del XX aportan elementos importantes para la comprensin de la naturaleza del Retraso Mental; se
distingue de la enfermedad mental y se profundiza en los agentes causales y niveles de retraso.
En el Siglo XX predominan dos criterios en la definicin del Retraso Mental: la distribucin estadstica de la inteligencia y en
los problemas de la conducta adaptativa.
Pudiera entonces plantearse que la evolucin de las concepciones en relacin al Retraso Mental est marcada en dos momentos
puntuales: uno antes del Siglo XIX en que esta entidad no se diferenciaba de otras alteraciones y era considerada como una variante
de la demencia atribuible a bases orgnicas, biolgicas o innatas y otro a partir del Siglo XIX cuando se diferencia de otras entidades y
que segn algunos autores mantienen vigencia las tendencias biologicistas del Retraso Mental como una alteracin constituyente
del Sistema Nervioso Central (SNC).
Cules son las principales tendencias en cuanto a las reflexiones conceptuales y terminolgicas del Retraso Mental?.
La Psiquiatra Occidental basa el estudio de los conceptos relativos al Retraso Mental tomando como criterio la experiencia acumulada
por algunas instituciones cientficas.
A pesar de existir mltiples concepciones acerca del Retraso Mental, se aprecian dos tendencias principales:
Tendencia Biomdica, la que habla a favor de la presencia de alteraciones o lesiones bsicas del cerebro.

Tendencia sociocultural centrada en el papel de la deprivacin sociocultural o lo que es igual, en la repercucin de la falta
de estimulacin en la gnesis del Retraso Mental. Dirigi sus observaciones a los problemas de las condiciones del desarrollo en la
primera infancia, a las dificultades en el aprendizaje escolar y en general a los problemas de adaptacin del individuo al medio.
La Psiquiatra Occidental considera el Retraso Mental como un estado que implica funcionamiento subnormal del individuo e
inadaptacin y que constituye un problema multidisciplinario y multidimensional que abarca aspectos fisiolgicos, psicolgicos,
mdicos y educacionales y ante todo es un problema social.
Por otra parte fundamenta que su etiologa es diversa, includa la privacin psicosocial o ambiental, categora atribuible a aquellos
casos en los cuales la deficiencia se atribuye a factores ambientales, en ausencia de patologas del Sistema Nervioso Central (SNC) y
establece una clasificacin en dependencia de la profundidad del Retraso Mental: leve, moderado, grave y profundo.
La Organizacin Mundial de la Salud (OMS) para clasificar en sentido general las enfermedades se fundamenta en el criterio
etiolgico, por cuanto la clasificacin del Retraso Mental no abarca sus diferentes formas o manifestaciones clnicas especficas. Utiliza
los siguientes niveles:
Retraso Mental sin lesin del Sistema Nervioso Central determinado por las influencias sociales.

Retraso Mental como consecuencia de algunas lesiones orgnicas del Sistema Nervioso Central o insuficiente desarrollo del
mismo.

En estudios y anlisis posteriores, especficamente en la Novena Revisin de la Clasificacin Internacional de Enfermedades, define
esta entidad diagnstica sobre la base de los siquientes criterios:
Se define como un estado de desarrollo de la mente, incompleto , detenido.

Caracterizado por una subnormalidad de la inteligencia.

Con variadas etiologas.

Involucra trastornos psiquitricos u otras enfermedades orgnicas.

Al emitir un diagnstico se precisa de toda la informacin disponible.

Utiliza como sinnimos los trminos Retraso Mental y Subnormalidad Mental.

Emplea clasificaciones segn el grado del defecto: dbil o discreto, imbcil o moderado, idiota o profundo.

Deja pues de utilizar la categora de limitneo o fronterizo, ms mantiene el Retraso Mental de grado no especificado para aquellos
casos en que el nivel de funcionamiento no est bien definido, pero que evidentemente es subnormal.
A pesar de los valores positivos que encierra esta clasificacin, la misma adolece de aspectos en el orden negativo, tales como: no se
precisa la etiologa ni la etapa del desarrollo en que se produce la lesin, deja de precisarse adems hasta qu punto esta definicin
abarca otras reas de la personalidad , as como sus sntomas acompaantes.
Los pases de Europa del Este comparten los criterios que condicionan el concepto Retraso Mental, su etiologa y mtodos para el
diagnstico.
Los especialistas rusos consideran que para hablar de Retraso Mental es necesario como conceptos generales:
El insuficiente desarrollo de las formas complejas de la actividad psquica, fundamentalmente la cognoscitiva.

La firmeza de este desarrollo insuficiente.

La afeccin generalizada e irreversible del cerebro como causa primaria.

Sera importante en este momento hacer referencia a los enfoques referidos a los criterios diagnsticos y que en buena medida
aportan elementos de gran valor para la definicin del concepto de Retraso Mental.
Con el aporte de las primeras escalas de desarrollo intelectual aportadas por Binet y Simon en 1905, abre sus puertas el enfoque
psicomtrico , el que se convirti en el punto de referencia absoluto para el diagnstico y clasificacin de los sujetos con Retraso
Mental; atribuyndole este calificativo a aquellas personas cuyo CI era inferior a dos desviaciones tpicas de la medida fijada para
la poblacin de que formaban parte.
Este enfoque que jug en su momento un rol importante, adoleci y an adolece de aspectos en el orden negativo, entre ellos:
Influencia de un sinnmero de factores que no siempre pueden ser controlados a la hora de aplicar y medir los resultados
del test.

Inexistencia, de acuerdo a su edad en el que se utiliza el desarrollo de la inteligencia en general.

Influencia de la nacionalidad y raza en la inteligencia no suficientemente clara.

Evaluacin de CI y no de logros de habilidades especficas en cada sujeto.

Por otro lado est el enfoque biolgico caracterizado por considerar como condicin imprescindible la presencia de cambios bsicos
del cerebro, entindase como una lesin anatmica demostrable; cuestin que deja a medias una concepcin que requiere de un
anlisis ms completo, por cuanto no basta con el hecho de conocer solamente el dao desde el punto de vista biolgico.
El enfoque socio-cultural , hace nfasis en la actividad social del individuo y en su adaptacin a la sociedad en todas sus formas y
que bien pudiera aludirse, como lo hacen varios autores, a la conducta adaptativa y que sin lugar a dudas conlleva a variadas
interpretaciones en correspondencia con las diferencias sustanciales entre las distintas sociedades.
El enfoque orgnico abarca solamente el 25 % y hace referencia a aspectos de vital importancia: la etiologa de la lesin, su
prevencin y tratamiento. Considera con Retraso Mental a todas aquellas personas con el rango de las desviaciones estndar por
debajo de la media y afectadas por insuficiencias detectables por medios bioqumicos, cromosmicos, anatmicos y fisiolgicos que
conlleven a una deficiencia intelectual.
Aquellos sujetos, cuyo desarrollo intelectual est por debajo de la media y que su aprendizaje escolar es lento, son considerados con
Retraso Mental, segn el enfoque educativo . Incluyen aproximadamente entre el 5 y el 15 % de la poblacin escolar, en
dependencia de la edad y de la ubicacin geogrfica de la institucin docente.
El enfoque madurativo alude a que las alteraciones globales o parciales producen una alteracin en determinados esquemas
motrices o provocan modalidades patolgicas de conducta; teniendo como condicionante que se produzcan antes de los 3 aos. Este
enfoque abarca las encefalopatas infantiles de origen pre y peri natal, los atributos a dao cerebral, las perturbaciones motrices,
epilepsias, Parlisis Cerebral, entre otras.
En resumen, cada enfoque aporta elementos de peso para la definicin del concepto Retraso Mental un tanto ms abarcador, entre
ellos: la lesin del Sistema Nervioso Central (SNC), el nivel en que funciona el sujeto y su capacidad para su desenvolvimiento
como persona desde el punto de vista social, cultural y educativo.
No basta tener en cuenta las premisas anteriores para la definicin del Retraso Mental, sino que se hace necesario tener en cuenta la
naturaleza y estructura del defecto y para ello es imprescindible valorar:
La etiologa.

El momento de aparicin de la afeccin del Sistema nervioso Central (SNC).

La naturaleza de la afeccin o proceso patgeno.

La localizacin de una zona de la corteza especialmente daada.

Las condiciones en que el sujeto lesionado crece y se educa.

Al considerar la estructura del defecto como base para el anlisis del Retraso Mental, particularizan dos formas fundamentales de esta
entidad: Oligofrenia, caracterizada por el insuficiente desarrollo de las formas complejas de la actividad psquica, fundamentalmente
de la cognoscitiva. Las manisfestaciones de la lesin no son progresivas y se produce antes del nacimiento, durante el nacimiento o
despus del nacimiento tempranamente; esta deficiencia posee un carcter uniforme en todo el desarrollo de la personalidad del
sujeto.
La oligofrenia se divide en dos sentidos:
Por la profundidad del defecto en:

Debilidad mental.

Imbecilidad.

Idiocia.

Por la naturaleza y estructura del defecto en :

Oligofrenia:

No agravada.

Asociada a trastornos neurodinmicos.

Asociada a trastornos de los analizadores.

Asociada a conductas parecidas a psicopatas.

Asociada a trastornos severos de la personalidad.

Demencia orgnica: Los trastornos del intelecto que sufren los sujetos se deben a enfermedades infecciosas o traumticas del
Sistema Nervioso Central (SNC). Son de carcter estable y ms o menos graves, adems de ser progresiva. No poseen un carcter
uniforme por cuanto la deficiencia mental produce la destruccin de los sistemas formados.
Segn los especialistas rusos, esta forma de Retraso Mental se clasifica tambin en dos sentidos:
Por la profundidad del defecto
Debilidad mental.

Imbecilidad.

Idiocia.

Por la naturaleza y estructura del defecto en:

Demencia :

Esquizofrnica.

Epilptica.

Hidroceflica.

Con reumatismo del Sistema Nervioso Central (SNC).

Por sfilis del encfalo.

Para los autores rusos el Retraso Mental constituye la entidad nosolgica ms general, mientras que la oligofrenia y la demencia las
considera como formas particulares. El siguiente cuadro ilustra los elementos diferenciales y comunues entre estas entidades:
Elementos diferenciales
Manifestaciones del dao
Carcter de la deficiencia
Elemento comn

La Psiquiatra Norteamericana basa su anlisis sobre la base de diferentes aristas por cuanto existen diversidad de criterios entre los
distintos investigadores, de ah que existan tambin mltiples concepciones acerca del Retraso Mental; no obstante pueden
delimitarse dos tendencias ms generalizadas:
Tendencia biomdica, donde se alude que para hablar de Retraso Mental es necesario la presencia de alteraciones o
lesiones bsicas del cerebro.
Tendencia socio-cultural que habla a favor del papel de la deprivacin socio-cultural, especficamente en la repercusin de la
falta de estimulacin en la gnesis del Retraso Mental. Prestan singular importancia al desarrollo en la primera infancia, a las
dificultades en el aprendizaje escolar y a los problemas de adaptabilidad del sujeto al medio.
En resumen, definen conceptualmente al Retraso mental como "un trmino que alude a un funcionamiento general del intelecto inferior
al promedio que se origina en el perodo de desarrollo del sujeto y se asocia a un dficit de la conducta adaptativa" .

En sentido general, al margen de las dismiles tendencias existentes, los investigadores norteamericanos coinciden con esta definicin
conceptual del Retraso Mental y fundamentan sus criterios teniendo en cuenta el considerar el Retraso Mental como un estado que
implica un funcionamiento subnormal del individuo e inadaptacin del mismo, como un problema multidisciplinario y multidimensional
que abarca aspectos fisiolgicos, psicolgicos, mdicos y educativos y donde el aspecto social cobra particular importancia. Por otra
parte consideran la etiologa del Retraso Mental de formas muy diversas, incluida la deprivacin psicosocial o ambiental y reservan
esta ltima para los casos donde la deficiencia es atribuible a factores de ndole ambiental, en ausencia de patologas del Sistema
Nervioso Central (SNC). Clasifican el Retraso Mental por el nivel de profundidad en las siguientes categoras: limitneos, leves,
moderados, graves o profundos.
La Asociacin Americana sobre Retraso Mental (AARM) desde su fundacin en 1876 ha tenido como una de sus principales
ocupaciones la de conseguir una delimitacin clara y no discriminatoria de la condicin de las personas con Retraso Mental.
La primera edicin de su manual sobre la definicin del Retraso Mental fue en el ao 1921 y a partir de entonces se han publicado 8
ms, correspondientes a los aos 1933, 1941, 1957, 1959, 1973, 1977, 1983 y 1992, siendo esta ltima la novena edicin. Cada
dcada ha contado con la infuencia de estos manuales clasificatorios y, con cada nueva edicin, la definicin de esta entidad fue
enriquecindose con matices cada vez ms esclarecedores; las nuevas ediciones jams negaron lo planteado por las anteriores, sino
que sirvan de base y punto de partida para una mejor y mayor comprensin del Retraso Mental en cuanto a claridad, amplitud y
delimitacin.
La definicin de Retraso Mental tena como punto de partida y eje fundamental al Coeficiente Intelectual (CI). Los test de intligencia y
su aplicacin generalizada en EEUU, hacan de este parmetro el dato ms objetivo para apoyar cualquier tipo de investgacin
poblacional en funcin de sus rendimientos intelectuales. La presencia del Retraso Mental se daba cuando existan dos desviaciones
tpicas por debajo de las consideradas como norma en la sociedad . En esta poca este enfoque tuvo una relevada importancia ya que
permita medir numricamente la impresin visual del especialista frente al caso.
En el desarrollo evolutivo en cuanto a la definicin y clasificacin del Retraso Mental hay aspectos que resaltan por su
significativo inters:
En 1957 se publica el sistema de clasificacin etiolgica, es decir, se aade la categora numrica (CI), el origen de las
causas que conducan a un rendimiento intelectual por debajo de los parmetros establecidos y se establece la diferencia entre
aquellas personas que nacen y crecen con una limitacin intelectual de aquellas que por diversas causas, disponen en un comienzo
de dotaciones normales pero que un hecho determinado les hace devenir como personas con limitaciones en el orden intelectual.
En 1959, se aprecia otro avance en el concepto y es el referido al criterio de conducta adaptativa. El desempeo personal ya
no se ubica nicamente en el rendimiento ante pruebas estandarizadas y una causa determinada, sino que se comienza a valorar la
capacidad personal de adaptarse a la condiciones que le impone el medio en que se desenvuelve el sujeto.
Desde este momento se habla de que la definicin est "casi a punto". En posteriores ediciones slo habrn matizaciones
terminolgicas (se aade el trmino "significativamente" previo a a frase "funcionamiento intelectual general inferior a la media", se da
un carcter orientativo al lmite del CI que puede complementarse con otras evaluaciones clnicas poniendo el CI de 75 como barreras,
o se ampla el lmite de edad para la aparicin del proceso etiolgico detonante a los 18 aos (Carlos Egea Garca, 1999).
La Novena Edicin en 1992 representa un intento de exponer el cambio en el concepto de Retraso Mental pero sobre todo en la
comprensin del mismo y plantea cmo deben clasificar y describir los sistemas de apoyo necesarios por las personas con Retraso
Mental .
Esta edicin representa un cambio de paradigma, desde una visin del Retraso Mental como rasgo absoluto manifestado nicamente
por un individuo, a una expresin de la interaccin entre la persona con un funcionamiento intelectual limitado y su entorno y ampla el
concepto de comportamiento adaptativo dando un paso ms desde una descripcin global a una especificacin de reas de
habilidades concretas.
Esta edicin posee un enfoque ms abarcador al considerar que la persona con Retraso Mental no es un ente aislado, sino que se
interrelaciona con su entorno, se ve condicionado por este y a su vez es capaz de condicionarlo.
La definicin vigente, en la Novena Edicin del Manual de la Asociacin Americana sobre Retraso Mental (AARM) es:
"El Retraso Mental hace referencia a limitaciones substanciales en el desenvolvimiento corriente. Se caracteriza por un funcionamiento
intelectual significativamente inferior a la media, junto com limitaciones asociadas en dos o ms de las siguientes reas de habilidades
adaptativas:
Comunicacin,

Cuidado personal.

Vida en hogar.

Habilidades sociales.

Utilizacin de la comunidad.

Autogobierno.

Salud y seguridad.

Habilidades acadmicas funcionales.

Ocio.

Trabajo.

El Retraso Mental se manifiesta antes de los 18 aos.

Para poder aplicar la definicin deben tomarse en consideracin las cuatro premisas siguientes:
Una evaluacin vlida ha de tener en cuenta la diversidad cultural y lingustica, as como los diferencias en los modos
de comunicacin y en factores comportamentales.

Las limitaciones en habilidades adaptativas se manifiestan en entornos comunitarios tpicos para los iguales en edad del
sujeto y reflejan la necesidad de apoyos individualizados.

Junto a limitaciones adaptativas especficas existen a menudo capacidades en otras habilidades adaptativas o capacidades
personales; y

Si se ofrecen los apoyos apropiados durante un perodo prolongado, el funcionamiento en la vida de la persona con Retraso
Mental mejorar generalmente".

Resulta atinado aludir a los cambios de esta definicin en comparacin con los anteriores:
La conducta adaptativa no es considerada como un trmino global, sino que se delimitan 10 reas que abarcan el concepto
total y, al menos en dos de ellas debern manifestarse.

Para poder aplicarse la definicin es preciso tener en cuenta cuatro premisas con un papel relevante: el concepto ecolgico y
ambiental, las habilidades adaptativas y los sistemas de apoyo.

Se descarta la subclasificacin de la persona (ligero, medio, severo y profundo), en beneficio de una subclasificacin en
funcin de la intensidad y el patrn de sistemas de apoyo (intermitente, limitado, extenso y generalizado).

La concepcin del Retraso Mental en Cuba y su definicin conceptual, como en otros pases, tuvo diferentes interpretaciones tanto
desde el punto de vista pedaggico como mdico; sin embargo, la colaboracin de los pases socialistas, fundamentalmente la otrora
Unin Sovitica permiti el desarrollo de una concepcin con un enfoque pedaggico. De ah que el Retraso Mental sea considerado
como un estado peculiar del desarrollo que implica trastornos estables de la actividad cognoscitiva y que tiene en su base una lesin
orgnica del cerebro.
Las distintas definiciones utilizadas al respecto son las que siguen:
Trastornos estables de la actividad cognoscitiva a consecuencias de una lesin orgnica del cerebro.
Trastornos de la actividad cognoscitiva a consecuencia de una lesin orgnica cerebral, de carcter difuso.

Insuficiente desarrollo psquico y en particular de la actividad intelectual que es irreversible, con base orgnica cerebral y que
es resultado de factores congnitos o adquiridos.

Estado en el cual se produce un insuficiente desarrollo de la psiquis en general, ms particularmente de la esfera intelectual,
cuyo carcter es estable e irreversible y que se debe a factores congnitos o adquiridos.
En cada una de las definiciones se destacan palabras claves que permiten arribar a un concepto ms generalizado y completo:
alteraciones del desarrollo psquico, fundamentalmente de la actividad cognoscitiva; presencia de lesin orgnica del cerebro; carcter
irreversible; manifestaciones estables.
Se considera pues al Retraso Mental como un estado del individuo en el cual se producen alteraciones en los procesos psquicos en
general, fundamentalmente en la esfera cognoscitiva, las cuales son estables y se deben a una lesin orgnica del Sistema Nervioso
Central (SNC) de carcter difuso e irreversible y de etiologa gentica, congnita o adquirida .

Esta definicin conceptual implica aspectos de relevada significacin: una valoracin integral del sujeto, la naturaleza primaria del
defecto, la estabilidad de las manifestaciones del dao, la diversidad de formas, la diferenciacin de los estados parecidos y el
carcter optimista de las posibilidades del desarrollo de los retrasados mentales.
Constituyen elementos de gran vala:
Considerar la profundidad del defecto intelectual en leve, moderado, grave o severo y profundo.Considerando:
Leve CI 50-70

Moderado CI 35-49

Severo o grave CI 20-35

Profundo CI -35.

El momento en que aparece la lesin:

Momento prenatal (gentica o cong;enita).

Momento perinatal (congnita).

Momento postnatal (adquirida).

Sus formas:
Formas no graves del Retraso Mental
Formas graves del Retraso Mental.
Sin lugar a dudas la concepcin del Retraso Mental en Cuba posibilita un trabajo pedaggico con estos nios donde se articulan
coherentemente las acciones correctivas compensatorias gracias al conjunto de elementos que aporta el diagnstico integral y que se
manifiesta en su descripcin, naturaleza, profundidad, etiologa y momento de aparicin de la lesin, y en los casos que lo presenten,
sus sndromes acompaantes. Cuba exibe hoy resultados concretos en la educacin y enseanza de los menores con Retraso Mental,
gracias entre otras cosas al Plan de Desarrollo diseado para esta especialidad
Consideramos que para hablar a favor de un Retraso Mental resultan imprescindibles la presencia de un insuficiente desarrollo de los
procesos psquicos, especialmente los cognitivos, la presencia de una lesin orgnica en el Sistema Nervioso Central y las
limitaciones en el proceso de una conducta adaptativa, traducida en su nivel de aprendizaje escolar y social.
Resulta importante para tratar de arribar al diagnstico de Retraso Mental considerar los siguientes criterios:
Criterio etiolgico, de modo que se profundice en el momento en que se produce la lesin y los factores que la producen. Dilucidar
con precisin:
Causas pre-natales:
Genticas:

Cromosomticas.

Sndromes prenatales.

Enfermedades infecciosas.

Agentes txicos.

Causas perinatales:
Traumas obsttricos.
Hipoxia perinatal o sufrimiento fetal.
Causas postnatales:
Infecciones cerebrales:
Encefalitis.
Meningoencefalitis.

Malnutricin.

Craneostenosis.

Criterio psicomtrico para valorar un CI por debajo de 70 pero devenido de un anlisis cualitativo y no slo cuantitativo.
Profundidad del defecto.
Estructura del defecto: primario, secundario, formas graves o no graves. Diferenciar con exactitud los factores primarios y
secundarios.
Establecer diagnstico diferencial con patologas afines y con elementos que conlleven a una impresin diagnstica primero y a un
diagnstico conclusorio, despus de la Discusin Diagnstica, a un criterio certero siempre a favor del menor objeto de estudio y
valoracin multidisciplinaria.
Criterio pedaggico, traducido en la valoracin de las capacidades, hbitos, habilidades, conocimientos, as como estilos
y modelos de aprendizaje. Profundizar en el grado de desarrollo alcanzado por el nio en su actividad
cognoscitiva: atencin, memoria, percepcin, pensamiento, entre otros, en fin evaluar potencialidades para el desarrollo de su
aprendizaje.
Criterio socio-comunitario:
Ambiente familiar.

Adaptacin al medio escolar, familiar y comunitario.

Autonoma e independencia.

La prctica del diagnstico escolar en Cuba y que se concreta con mayor aplicacin en los Centros de Diagnstico y Orientacin ha
demostrado que para el desarrollo exitoso de este proceso se hace necesario implementar y llevar a va de hecho principios rectores,
entre ellos:
Principio del carcter dinmico, continuo y sistemtico, manifestado en un proceso permenente de obtencin de evidencias y
que se modifica con la transformacin y evolucin del sujeto bajo la influencia beneficiadora de las acciones preventivas y correctivocompensatorias; todo lo cual favorece la adecuacin sistemtica de un programa de atencin con un carcter cada vez ms
personalizado.

Principio del enfoque individual y multilateral.Cada sujeto es valorado en su individualidad, teniendo en cuenta ms que sus
limitaciones, sus logros y potencialidades y abarcando adems del entorno escolar, el contexto familiar y socio-comunitario.

Principio del carcter preventivo, retroalimentador y transformador. Gracias a este principio es posible la constatacin no
solamente de los cambios ocurridos en el sujeto, sino adems la eficacia de las opciones educativas que le han sido facilitadas,
concebidas en las Estrategia de Intervencin previamente diseadas y adecuadas a las necesidades reales y siempre crecientes de
cada individuo.

Principio del carcter multi e interdisciplinario, colaborativo y participativo. De cardinal importancia reviste la implementacin
del referido principio porque garantiza la participacin de todos aquellas personas que de una manera u otra inciden directamente en
el desarrollo multilateral del menor, entindase, adems de los especialistas encargados del proceso de diagnstico, la escuela con
todos sus elementos, la familia y los factores claves de la comunidad. La relacin que se establece entre todos estos elementos posee
un carcter colaborativo y de influencia retroalimentadora que posibilita establecer con claridad meridiana los mbitos de actuacin y
las tareas que a cada cual le compete desarrollar o facilitar.
Valdra la pena hacer referencia a las tendencias ms contemporneas en el rea del diagnstico escolar y que sirvieron para efectuar
un viraje en este particular a partir de la dcada de los aos 90 y que mantienen vigencia absoluta:
Del diagnstico tardo y con fines curativos, al diagnstico precoz y con fines preventivos. La evitacin de Necesidades
Especiales y que estas puedan devenir en minusvalas slo depende de la deteccin e intervencin temprana y con ello el logro de
potencialidades antes de su ingreso a la vida escolar.
Del diagnstico generalizador y homogeneizante al individualizado y personalizado. Tendencia encaminada no solamente a la
valoracin de una categora diagnstica, sino a la definicin lo ms objetiva posible de las necesidades educativas especiales del
sujeto que se somete a la evaluacin, con un enfoque marcadamente personolgico.
Del diagnstico centrado en el defecto, al diagnstico centrado en los servicios. El diagnstico parte de un estudio integral del
medio en que se desenvuelve el nio, por tanto las dificultades no hay que encontrarlas en l, sino en los agentes que puedan
desencadenar esas dificultades, con el propsito de definir las transformaciones o adecuaciones que deben realizarse para satisfacer
las necesidades del principal protagonista que reclama la ayuda educativa y social .Del diagnstico como fin, al diagnstico como
medio para llegar al fin. Ms que decidir la posible ubicacin en correspondencia con la evaluacin efectuada, el diagnstico

constituye un medio para definir las adecuaciones curriculares y de acceso al curculum caractersticos de
una educacin personalizada.
Del diagnstico como momento, al diagnstico como proceso. Lejos de tomar decisiones tras los resultados de las bateras de
pruebas aplicadas, el diagnstico es concebido como un proceso de orientacin, seguimiento y evaluacin sistemticos del alumno y
el entorno donde este se desenvuelve y de la puesta en prctica de programas de intervencin que permitan mantener actualizada la
informacin sobre lo evolucin o involucin en el alumno. En dependencia de los resultados se adecuan las acciones concebidas.
Del diagnstico como funcin de un grupo determinado de tcnicos y especialistas, al diagnstico como un proceso
de construccin interactiva, donde la escuela, la familia y la comunidad constituyen elementos del proceso de toma de
decisiones. El enfoque multidisciplinario, y multidireccional requiere de la participacin activa de cuantos tengan que ver con el
alumno, dndole significativa importancia a la opinin de todos los elementos en la observacin de la conducta del menor ante su
desenvolvimiento diario en las actividades.
El nuevo paradigma del Retraso Mental demanda de todos los profesionales de la Educacin Especial y de la sociedad en general
compromisos para con las personas con este tipo de Necesidad Especial:
El compromiso con la comprensin de sus limitaciones, situndolos en el plano de la normalizacin e integracin social.
Compromiso en la confianza de sus capacidades, de sus potencialidades.
Compromiso con el apoyo para que sus limitaciones y capacidades propicien su participacin en igualdad de condiciones con
sus semejantes.
El cumplimiento de los citados compromisos debe conllevar a garantizar una mejora de la calidad de vida de las personas con
Retraso Mental y a su vez lograr en la sociedad una autntica cultura de aceptacin a la diversidad.

Autores:
MsC. Angel Luis Gmez Cardoso.
MsC. Olga Lida Nez Rodrguez.

Leer ms: http://www.monografias.com/trabajos13/elretram/elretram.shtml#ixzz3OkWJjWDp

DEFINICION DEL SINDROME DE DOWN

El trmino sndrome de Down se refiere a una anomala cromosmica en el par de
autosomas 21. Esta anomala fue descubierta por Lejeune, Gartier y Turpin en 1959. Ellos
advirtieron un cromosoma extrao en todas las clulas de sus pacientes afectados por la trisoma21. Pero fue el mdico ingls J. Langdon Down quin reconoci por primera vez este sndrome
como entidad clnica. Y como resultado de su estudio sobre estos sujetos, describi alguna de las
alteraciones de este sndrome, destacando sobre todo el retraso mental y la presencia de unos
rasgos faciales similares a las de algunas poblaciones orientales, de ah que utilizara el trmino
monglico para denominarlos. Esta afirmacin del mdico ingls, ser tomada por algunos
investigadores muy en serio, llegando stos incluso a proponer, como veremos ms adelante, que
este sndrome podra ser una regresin a la raza monglica.
Actualmente, el sndrome de Down se define como el conjunto de manifestaciones
fenotpicas que se encuentran asociadas a las alteraciones existentes en el autosoma 21, y en
concreto, al exceso de material gentico de la porcin distal del brazo largo de dicho autosoma.
Esta anomala afecta en la actualidad a 1 de cada 1000 nios nacidos segn algunos autores
como Martnez - Fras (1991). Otros sin embargo consideran que la frecuencia de aparicin es de 1
por cada 700 nacidos. De todas formas, en lo que s hay un acuerdo, es que ste es el sndrome ms
frecuente de entre todas las alteraciones conocidas de tipo gentico.

Breves nociones genticas:

Todo ser tiene un nmero determinado de cromosomas, de diversos tamaos, y agrupados
en pares ya que la mitad de estos proceden del vulo y la otra mitad del espermatozoide. El
conjunto de todos los cromosomas se llama cariotipo. El cariotipo del ser humano es de 46
cromosomas, y en concreto, 22 pares de cromosomas denominados autosomas y un par de
cromosomas sexuales.
Los cromosomas son pequesimas estructuras que se encuentran en el ncleo de cada
clula. Un cromosoma est constituido por miles de genes. Este material gentico es muy
importante para el crecimiento y el desarrollo de todo individuo. Un nio normal recibe 46
cromosomas de sus padres. Un cromosoma de cada par, es decir 23 provienen de la madre y estn
en el vulo y los otros 23 de cada par provienen del espermatozoide del padre.
Cuando el milagro de la vida se produce y el espermatozoide fecunda al vulo, los 46
cromosomas se unen para constituir los 23 pares especficos de la nueva clula o del nuevo ser. El
vulo fecundado, que en su origen es una clula nica, crece por un proceso de divisin celular; es
decir, esta clula original se divide en dos clulas idnticas; estas en cuatro y as sucesivamente.
Con la divisin celular, los cromosomas idnticos se separan en el punto de estrangulacin y cada
uno de ellos integra una nueva clula, de modo que cada clula tiene 46 cromosomas. En el instante
de la divisin celular es cuando los cromosomas deben distribuirse con acierto. El problema se
presenta cuando dicha distribucin es defectuosa. El error que se produce en los sndromes de
Down es que una de las dos clulas recibe un cromosoma extra y la otra uno menos, en el par 21.
Luego lo que se produce es la presencia de un cromosoma suplementario, tres en lugar de dos, en
dicho par, por eso tambin se denomina a este sndrome trisoma 21.
Muy importante es, el momento en el que se produzca la distribucin defectuosa. Ya que
dependiendo de la aparicin temprana de la clula trismica, as sern las dificultades que tenga ese
ser.
Llegados a este punto, debemos de dejar claro que, la aparicin de esta trisoma puede
acontecer en el momento de la fecundacin, durante el desarrollo del vulo o del espermatozoide o,
inmediatamente despus de su encuentro, durante la primera o segunda divisin celular.
Caractersticas fsicas o morfologas de las personas con sndrome de Down:
A continuacin vamos a exponer las distintas caractersticas que encontramos en las personas con
Sndrome de Down, con esto, no queremos decir que todas presenten los mismos rasgos a la vez,
sino que como cualquier persona ellos tambin son diferentes.
El sndrome de Down conlleva problemas cerebrales, del desarrollo fsico y fisiolgico y de la
salud del individuo. La mayora de las alteraciones orgnicas se producen durante el desarrollo del
feto, por lo que el diagnstico puede realizarse en el momento del nacimiento, lo que es una
ventaja, ya que posibilita una intervencin precoz.
La apariencia fsica de este nio tiene unas caractersticas muy particulares y especficas

que sin hacer a los sujetos iguales, s les da un aspecto similar. Estas caractersticas son las
siguientes:
Crneo y cara. La braquicefalia y la atenuacin de la eminencia occipital parecen
inherentes al trismico - 21. Es caracterstico por su parte el aplanamiento de la cara que hace que
sea recta de perfil.
Labios. Al nacer y durante la primera infancia suelen ser iguales que los de los nios
normales. Slo ms tarde y quizs relacionado con la boca abierta y con la profusin habitual de la
boca, estn excesivamente humedecidos y propensos a resecarse y a cortes en ellos. A veces se
producen descamacin y costras. Esto se puede corregir si se realizan ejercicios especficos y se
tratan con vitaminas y hormonas.
Boca. La boca es relativamente pequea. La mayora de los autores insisten que el paladar
es arqueado, profundo, estrecho y los rebordes alveolares acortados y aplanados en su cara interna
Lengua. En los primeros meses de vida la lengua se cubre de gruesas papilas y hacia el
quinto ao tiene ya surcos profundos e irregulares en gran parte de su extensin. A veces, se suele
dar algn caso de trisoma con lengua de grandes proporciones, pero lo habitual es que sea de
tamao normal. De hecho es la pequeez de la boca combinada con el dbil tono muscular del nio
lo que puede hacer que la lengua salga ligeramente de la boca.
Dientes. Los dientes suelen aparecer tardamente; son pequeos; estn mal alineados,
amontonados o muy espaciados.
Ojos. El signo aislado ms frecuente es la oblicuidad de las hendiduras palpebrales. Los
ojos son ligeramente sesgados con una pequea capa de piel en los ngulos anteriores. La parte
exterior del iris puede tener unas manchas ligeramente coloreadas, son las llamadas manchas de
Brusmfield. Un tanto por ciento apreciable de estos nios tienen nistagmo, cuya motivacin
habra que buscarse en la miopa y en las cataratas. A partir de los 7 aos se aprecian cataratas con
relativa frecuencia pero no llegan a crear conflicto visual. A menudo muestran estrabismos, de
marcada tendencia a la correccin espontnea.
Nariz. Es frecuente el hundimiento de la raz nasal. La nariz es un poco respingona y los
orificios nasales dirigidos ligeramente hacia arriba.
Orejas. Las anomalas morfolgicas de las orejas son prcticamente constantes y de lo ms
variado. El trmino descriptivo de orejas con implantacin baja es poco preciso, pero, dada su
frecuencia, debera ser un signo caracterstico. Es comn que sean pequeas y de forma redondeada
y con el hlix enrollado en exceso.
Cuello, tronco y abdomen. El cuello es habitualmente corto y ancho. El tronco tiende a ser
recto, sin la ensilladura lumbar fisiolgica. Muchos tienen pezones planos. El abdomen
frecuentemente es abultado, por la flaccidez e hipotona de los msculos parietales.
Genitales. Algunos varones tienen testes pequeos, criptaquidia uni o bilateral, escroto o
pene hipoplsico y horizontalidad de vello pbico. En las nias, los labios mayores suelen ser de

tamao exagerado y a veces los menores aumentados de tamao hacen igualmente protusin. El
cltoris tiende a estar agrandado. Las mamas, durante los primeros aos de la pubertad permanecen
pequeas, despus se suelen agrandar y contener una grasa subcutnea excesiva. La libido, en los
varones, est disminuida y el semen posee un nmero reducido de espermatozoides incapaces de
engendrar. Por el contrario, en las hembras existe una mayor apetencia sexual y pueden dar a luz
un hijo.
Extremidades. En proporcin con la longitud del tronco, la de las extremidades inferiores
est sensiblemente acortada, cosa que se aprecia por la simple observacin. Las manos suelen ser
pequeas con los dedos cortos y anchos. A menudo la mano slo presenta un pliegue palmario en
lugar de dos. El dedo meique puede ser un poco ms corto de lo normal y tener slo dos
segmentos en lugar de tres. La parte superior del meique est a menudo curvada hacia los otros
dedos de la mano.
Los pies pueden presentar una ligera distancia entre el primer y segundo dedo del pie con un corto
surco entre ellos en la planta del pie.
Piel y cabello. La piel, a veces laxa y marmrea en los primeros aos de vida, se engruesa
y pierde elasticidad a medida que van creciendo. El cabello suele ser fino y poco abundante.
Tono muscular y flexibilidad articular. Ambas manifestaciones estn ntimamente
relacionadas. Existira hiperflexibilidad en el 90 % de los menores de 4 aos y slo en el 2,5 %
pasado los 40 aos. La hipotona muscular es signo preeminente en la gran mayora, pero ms
acentuada en nios que en adultos, y sobre todo, en recin nacidos y lactantes.
Adems de estas peculiaridades, los individuos afectados por el sndrome suelen tener
una altura inferior a la media y cierta tendencia a la obesidad ligera o moderada, sobre todo a partir
del final de la infancia. Por otra parte, existe una mayor incidencia de ciertos problemas de
salud en este sndrome: susceptibilidad a las infecciones, trastornos cardacos, del tracto digestivo,
sensoriales, etc.
4. Posibles causas del sndrome de Down.
4.1. Teoras sobre su etiologa:
Desde que en 1866, Langdon Down reconociera este sndrome como un entidad clnica por
primera vez, y considerara que estos enfermos guardaban una gran similitud con las gentes de
razas orientales, llegando incluso a utilizar el trmino monglico para describir algunas de las
caractersticas de su aspecto, se han ido sucediendo distintas teoras sobre la etiologa de este
sndrome, alguna de ellas tan poco slidas como la que dio Crookshank en su libro The Mongol
in our midst publicado en 1924.
Algunas de estas teoras son las siguientes:
Teora del atavismo racial de Crookshank (o regresin a la raza monglica):
Esta teora fue propuesta en 1912, y consideraba al nio trismico - 21 como la regresin a
una raza primitiva: la monglica. Para llegar a estas afirmaciones se basaban simplemente en el

aspecto fsico de estas personas.

En la actualidad se reconoce que cualquier parecido entre los trismicos - 21 y los
miembros normales de las razas del Este, es superficial, y por lo tanto dicha teora est totalmente
desechada.
Teora del origen amnitico (o deteccin en el desarrollo fetal):
Esta teora se fundamenta en que el nio trismica es causa de una parada en el desarrollo
fetal (Van der Scheer). Proponen que el saco amnitico presiona en ciertos casos al feto,
producindole estas caractersticas.
El fundamento que escoge esta teora no es slido, ya que cae por su propio peso si lo
aplicamos al caso de nios gemelos. Segn esta teora, ambos nios gemelos deberan ser
trismicos-21, pero se han dado bastantes casos en los que uno de los gemelos es trismico-21 y el
otro no.

Teora del origen endocrino (o debilidad de las glndulas)

Esta teora se apoya en la afirmacin de que las glndulas del nio trismico no poseen la
misma fuerza orgnica y funcional.
Los crticos exponen que esta teora confunde defecto con causa. El hecho de que aparezca
algn problema endocrino en el nio trismico, no es razn suficiente para afirmar que esta sea la
causa.
Por otra parte, desde el campo de la endocrinologa, no sealan que el nio trismico-21 sea
un tipo de trastorno endocrino, aunque en estas personas se den, de modo irregular, alteraciones en
este sentido.
Teora fundada en factores familiares
En general, los defensores de esta teora parecen destacar el hecho de que la mayora de los
padres de nios trismicos sean de ms edad que el trmino medio de la poblacin.
Concretamente Schachter afirma que las madres suelen ser de ms edad que su cnyuge en
el momento de nacer el trismico-21. Tambin muestran un estudio en base a la menstruacin: sta
tiene su aparicin ms tarde en madres con nios trismicos que en aquellas que no presentan esta
peculiaridad. En realidad se trata slo de reglas anormales tanto en cantidad como en ritmo. Pero
este dato no nos proporciona la razn que buscamos.
Teora de los factores hereditarios
Esta teora sostiene que el trismico - 21 es el producto final de una serie de diversas taras
familiares en dodnde uno de los miembros finales (nio trismico) las acumula.

Dentro de esta teora hay personas que afirman que el hecho de engendrar en estado de
embriaguez es un factor causante de la trisoma - 21.
Al igual que las teoras anteriores, esta teora no se sostiene porque los estudios reflejan el
nacimiento de nios trismicos en familias que no presentan ninguna tara precedente.
Teora del origen gentico
Los defensores de esta teora aseguran que las alteraciones genticas pueden determinar que el nio
sea trismico- 21.
Uno de los defensores de esta teora es el espaol Jernimo de Moragas, el cual, cita los
trabajos de Penrose en 1639 que despus continuaron con xito, y analiza un caso especfico de
anomala cromosmica en un individuo de 45 aos que sufra anomalas conjuntas de sndrome de
Klinefelter y mongolismo.
Esta teora es una de las ms apoyadas hasta el momento, pero an no ha llegado a dar una
explicacin cientfica concluyente.
4.2. Otras teoras sobre su etiologa:
Cerebropatas:
Las cerebropatas es un tipo de afeccin que se debe a perturbaciones bioqumicas,
infecciosas y parasitarias en el encfalo del feto durante la gestacin produciendo la anomala que
da lugar al nio trismico-21. Tambin pueden ser agentes fenotpicos que por alteracin del
desarrollo, debido a enfermedades infecciosas, txicas o metablicas de la madre, influyan en la
deficiencia global y permanente que va a padecer el futuro nio.
El Dr. Karl Koning, ha seguido esta lnea de pensamiento. Segn este autor tres son los
factores principales que dan una visin sobre la situacin etiolgica de la trisoma-21:
La trisoma-21 aparece en familias cuyos miembros presentan algunos caracteres aislados de
este sndrome.
Las madres que por su edad o cualquier circunstancia no estn en el periodo normal de
procreacin, o porque su salud mental o psquica es deficiente, dan lugar ms
frecuentemente al nacimiento de nios trismicos-21.
Las enfermedades infecciosas, las crisis morales y psquicas durante los tres primeros meses
de gestacin pueden dar como consecuencia el nacimiento de un nio trismico-21.

Situacin actual en torno a la etiologa del trismico-21

Actualmente ninguna de las teoras anteriormente citadas tiene un valor total. Muchas de
ellas caen por su propio peso y han sido descartadas totalmente.
Hoy por hoy se sabe que:

El sndrome de Down aparece por la presencia de un cromosoma suplementario en las

clulas del cuerpo.

No hay nada durante el embarazo que contribuya a que se produzca esta anomala.

Es muy difcil, en el momento actual, definir los factores que intervienen.

Parece haber un acuerdo, entre los especialistas, sobre la existencia de una multiplicidad de
factores etiolgicos que interactan entre s, dando lugar a la trisoma. No obstante, se
desconoce exactamente de que manera se relacionan estos factores, por lo que siempre que
tengamos que hablar de posibles causas debemos hacerlo con precaucin, sin que se pueda
interpretar una relacin directa de causa-efecto.

Segn los estudios, las posibles causas podran ser:

Aproximadamente un 4 % de los casos de sndrome de Down parecen ser debidos a factores

hereditarios: los casos de madre afectada por el sndrome; familias con varios nios
afectados; los casos de traslocacin en uno de los padres y aquellos casos en que existe la
posibilidad de que uno de ellos, con apariencia normal, posea una estructura cromosmica en
mosaico, con mayor incidencia de clulas normales. An as, no est demostrado que esta
caracterstica sea ms frecuente en padres de nios con sndrome de Down que en padres de
nios normales.

Otro factor etiolgico ms conocido, es el de la edad de la madre. El nacimiento de un nio

con sndrome de Down es significativamente ms frecuente a partir de los 35 aos,
llegndose a una proporcin aproximada del 50 % en madres con edad superior a 40 aos.
No podemos decir lo mismo con respecto al padre y tampoco tenemos una respuesta a esto.
Los especialistas apuntan a que posiblemente la interaccin de distintos factores puede
actuar de modo distinto en cuanto al envejecimiento normal del proceso reproductor,
favoreciendo o estableciendo la anomala cromosmica.


Otro grupo de posibles causas lo constituyen algunosfactores externos:

Procesos infecciosos: los agentes vricos ms significativos en la aparicin del sndrome

parecen ser los de la hepatitis y la rubela.

La exposicin a radiaciones: la dificultad en el estudio de este factor, se encuentra en el

hecho de que las radiaciones pueden haber causado la alteracin aos antes de la
fecundacin. Algunos estudios apuntan a que realmente se da una mayor incidencia de
sndrome de Down cuando los padres han estado expuestos a radiaciones.

Algunos agentes qumicos que pueden determinar mutaciones genticas, tales como el alto
contenido en flor del agua, y la polucin atmosfrica.
Otros autores se decantan por la relacin entre algunos desrdenes tiroideos en las madres.
Tambin se apunta la relacin entre el sndrome y un ndice elevado de inmunoglobulina y
de tiroglobulina en la sangre de la madre, encontrndose a su vez que el aumento de
anticuerpos estaba asociado a una mayor edad de sta.
Deficiencias vitamnicas: los especialistas apuntan a que una hipovitaminosis puede favorece
la aparicin de una alteracin gentica.
Como conclusin a todo lo presentado en este punto, decir que, aunque todos estos factores
parecen estar asociados con la alteracin gentica de la que nos estamos ocupando, lo cierto es que
no resulta posible considerar cualquiera de ellos como causa nica del sndrome de Down, sino que
probablemente distintos factores interacten a la hora de determinar esta cromosomopata.
ASPECTOS COGNITIVOS EN EL SUJETO CON SNDROME DE DOWN.
A lo largo de este epgrafe, describiremos, como el nombre del ttulo bien nos indica, los procesos
cognitivos. stos, se dividen en dos:
Procesos cognitivos bsicos.
Procesos cognitivos complejos.
+5.1. Procesos cognitivos bsicos.
Los procesos cognitivos bsicos, a su vez, de dividen en cuatro; los cuales son los
siguientes:
Sensacin.

 Percepcin.
Atencin.
Memoria.

EL LENGUAJE Y LA COMUNICACIN EN SUJETOS CON SINDROME DE DOWN

La importancia de la comunicacin es indiscutible, ella nos permite ir adquiriendo conocimientos,
seguridad para explorar el mundo que nos rodea, experiencias... en fin, un individuo que no se
comunique, que no viva en sociedad no tendr un desarrollo adecuado, llegando a tener diversidad
de carencias.
Esto hace que el lenguaje, como medio de comunicacin, tenga una importancia considerable.
Cuando hablamos de lenguaje, no nos referimos nica y exclusivamente a lenguaje hablado, ya que
existen otros tipos de lenguajes no verbales, por ejemplo, el lenguaje de sordos, el Bliss...
El objetivo que hay que plantearse es la COMUNICACIN, ya sea hablada, signada o
escrita, no importa el medio que se utilice sino la comunicacin en s. Este error es cometido por
muchas personas (profesores, madres...) que le dan demasiada importancia a que su nio hable
como los dems, lea como los dems... derivando esto en una prdida de tiempo para la
enseanza de otro sistema de comunicacin.
As, el lenguaje es uno de los elementos ms importantes que usamos en nuestra
comunicacin, nos ayuda a mantener el contacto con las personas que nos rodean y nos facilita la
tarea de aprender. De ah reside la importancia del lenguaje en el sndrome de Down para que
pueda integrarse bien en los contextos familiar, escolar y social.
El lenguaje es producto de una serie de elementos cognitivos, afectivos y sociales.
Resumiendo, la funcionalidad de la comunicacin es lo que nos interesa; de modo que, si
vemos que el nio no responde satisfactoriamente o no es capaz de hablar, hemos de proporcionarle
otro sistema de comunicacin alternativo que pueda utilizar.

6.1. La comunicacin prelingstica en sujetos con sndrome de Down.

Ya desde el primer ao, se pueden apreciar los desfases en el lenguaje de los sujetos con sndrome
de Down, apareciendo sus primeras palabras ms tarde de lo que cabra esperar.
El lenguaje oral es fruto de las interacciones socio afectivas que el nio establece con su entorno.
Por eso, si stas estn alteradas por algn factor, incidir de manera negativa en la posterior
adquisicin del lenguaje. Debido a la importancia de esto, vamos a desarrollar este punto.

Hay una serie de investigaciones que estudian puntos relacionados con este tema:
La pasividad. Unas han demostrado que los bebs con sndrome de Down son muy pasivos
ante el ambiente que los rodea, convirtindose en un pobre interlocutor y apareciendo como
menos reactivos y tomando menos iniciativa en la interaccin con el adulto. (Fisher, 1987).

El llanto. Tambin se ha llegado a la conclusin de que el llanto de los bebs con sndrome
de Down es ms breve y ms pobre en elementos voclicos. (Rondal, 1986; Del Barrio,
1991).
El contacto ocular, que aparece en el nio normal hacia el primer mes de vida, aumentando
hasta los tres, cuatro meses, en el beb con sndrome de Down aparece hacia las siete, ocho
semanas, aumentando su frecuencia hasta los seis, siete meses y, mantenindose semanas y
meses ms tarde. (Del Barrio, 1991).

Estos bebs no utilizan el contacto ocular como medio de iniciar y mantener la comunicacin.
Esta situacin se mantiene durante la infancia, mirando menos al resto de las personas y fijndose
menos en los movimientos que se realizan con la boca al hablar y, perdiendo esa clase de
informacin que le servira ms tarde para emitir sus vocalizaciones. (Rondal, 1986, 1993).
Algunas de las explicaciones a este fenmeno nos la ofrecen Del Barrio, explicando que estos nios
presentan una hipotona general que poseen estos sujetos; en este caso se manifiesta a travs de la
hipotona ocular.
La sonrisa. Aparece ms tarde que en el beb normal y tambin posee una duracin menor.
A pesar de esto los movimientos expresivos que la caracterizan son similares. (Fisher, 1985;
Del Barrio, 1991). As, se ve afectado el establecimiento de la figura de apego entre hijo y
madre, teniendo esto consecuencias nefastas para el posterior desarrollo del lenguaje.

Emisin de vocalizaciones. Las primeras vocalizaciones aparecen a la vez tanto en bebs

normales como en bebs con sndrome de Down, aproximadamente sobre los cuatro meses
(Guilleret, 1985); adems en sus parmetros cuantitativos (nmero de vocalizaciones,
longitud de emisin de los elementos voclicos y consonnticos) y cualitativos (tipo de
articulacin, relaciones acsticas) tambin son similares, si bien las de stos ltimos se van
empobreciendo con el tiempo, llegando a retrasarse las primeras palabras incluso hasta los
tres aos, si no reciben una educacin y estimulacin adecuadas.
Todo esto viene a indicar que las alteraciones morfolgicas de los bebs con sndrome de Down no
parecen estar acarreando consecuencias negativas en este primer perodo.

 Capacidad de respuesta a la interaccin de las madres. Esto depender de diversas

variables como el grado de pasividad y expresividad de los nios, la mentalidad y educacin
de los padres...

De este modo, los padres suelen encontrar dificultades a la hora de saber qu es lo que intenta
comunicarle su beb, por el modo tan pobre que tienen de expresarse.
En esta manera que tienen de expresarse influye el modo en que las madres les hablan a ellos, que
es lo que van aprendiendo; as, estas madres si bien hablan ms a menudo con ellos lo hacen con
oraciones ms cortas (a veces una o dos palabras), oraciones incompletas y/o mal construidas
sintcticamente, utilizando ms frases imperativas y menos interrogativas, por lo que la directividad
de la conservacin queda totalmente en manos de la madre, la cual controla excesivamente dicha
conversacin.

Que las habilidades prelingsticas se encuentren mermadas en los bebs con sndrome de Down
viene dado, como bien podemos observar, por dos motivos fundamentales:
Todos los factores que hemos visto hasta ahora, (contacto ocular, sonrisa, vocalizaciones...)
hacen que no les llegue tanta informacin del entorno, o que les llegue distorsionada debido
a que su actuacin con el medio es menor que en un nio normal.

Lo segundo viene en consecuencia de lo primero: al no actuar mucho el nio con el

ambiente, ste le manda a su vez menos estmulos porque no sabe cmo responder a los
intentos comunicativos del nio, porque ni si quiera reconocen esos intentos comunicativos,
etc...
Por lo tanto, aqu de nuevo se confirma que una buena atencin y estimulacin por parte del
entorno va a jugar un papel muy importante en el desarrollo posterior del nio.

LA SENSACIN

La sensacin se define como el elemento bsico que hace posible que nosotros percibamos. Viene
conformada por experiencias bsicas y simples elicitadas o producidas por estmulos simples.
Tambin se puede definir como vivencia simple, producida por la accin de un estmulo
sobre un rgano sensorial. (Friedrich Dorsch, 1991).
A estas definiciones, poco podemos agregar, puesto que la nica manera de que se d a
conocer es por la propia experiencia. Lo que s podemos aadir son una serie de caractersticas que
Luria otorgaba a la sensacin.
1. Posee un carcter informativo, elemental, bsico. Segn esto, sin sensaciones no habra
percepciones. La sensacin es el primer escaln en la escalera del conocimiento.
2. Es selectiva. Esto es, tanto al individuo como a la especie. De esta
manera, tenemos
sensaciones de lo que nos conviene e interesa. As, no captamos todos los estmulos del medio, si
as fuese, se producira una sobrecarga en los receptores sensoriales.
3. Tiene un carcter activo, relacionado con el movimiento. Toda sensacin, produce una respuesta
activa por parte del sujeto estimulado, si bien esta respuesta no siempre se exterioriza, pudiendo ser
interna en vez de externa.
Hay distintos tipos de sensaciones, dependiendo de la funcin sensorial que intervenga; as,
se pueden distinguir: visual, auditiva, olfativa, gustativa, tctil, de calor, de fro, de movimiento, de
posicin del cuerpo (sentido del equilibrio), de rganos internos y otras de cuestionable
independencia. Adems de esto, dentro de una misma sensacin se hacen distinciones segn la
intensidad y la duracin.
Los procesos sensoriales empiezan en las clulas receptoras, que son clulas especializadas
(a menudo asociadas con clulas no receptoras que los rodean formando rganos sensoriales) que
actan como transductores de energa con gran capacidad de amplificacin y son muy especficos.
Estas clulas receptoras son las encargadas de transformas diferentes tipos de energa. Como, por
ejemplo, qumica si nos referimos al olfato y al gusto, mecnica, si nos referimos al tacto y a la
presin o electromagnticas (mecnica, electromagntica, qumica, trmica) en potenciales de
accin, es decir, informacin que, ms tarde descifrar el sistema nervioso central.
De igual manera, estn muy especializadas, de tal manera que slo responden a un tipo
determinado de energa, de tal manera que no responde a estmulos que no correspondan a ese tipo
de energa, a no ser que posean una intensidad demasiado elevada.
A continuacin, las clulas transmisoras se encargan de llevar esta informacin para que se procese.
Dentro de dichas clulas transmisoras podemos encontrar tanto los nervios como los centros de
conexin.

Al final, en las proyecciones corticales, se encuentran las clulas que se encargan de elaborar todo
el proceso. Dentro de las proyecciones corticales podemos encontrar:
Los polos, que a su vez se dividen en:

Polo anterior.
Polo posterior.
Las fisuras, de las cuales hay tres:

Fisura interhemisfrica.
Fisura central o de Rolando.
Fisura lateral o de Silvio.
Los lbulos, encontrndonos con:

Lbulo frontal.
Lbulo temporal.
Lbulo parietal.
Lbulo occipital.

CLASIFICACIN DE LAS CLULAS RECEPTORAS.

Como ya hemos comentado anteriormente, los receptores son clulas muy especializadas, por lo
que existen variedad de criterios de clasificaciones en funcin de diversas variables; de stos vamos
a ver dos, segn el estmulo adecuado y segn de dnde provenga el mismo.
SEGN EL ESTMULO ADECUADO.

 Mecanorreceptores: sensibles a la estimulacin mecnica. En este caso nos referimos al

tacto, la presin, el odo, la vibracin, el equilibrio y la presin.
Quimiorreceptores: sensibles a sustancias qumicas. En este caso nos referimos al gusto, el
olfato, los receptores de oxgeno, dixido de carbono y pp., y a los osmorreceptores.

Termorreceptores: sensibles a cambios de temperatura. En este caso nos referimos a la

temperatura.
Fotorreceptores: sensibles a la luz. En este caso nos referimos a la retina.

Nocioreceptores: responsables de la sensacin del dolor, responden ante estmulos intensos

de tipo mecnico, trmino o qumico. En este caso nos referimos al dolor.

B. SEGN DE DNDE PROVENGA EL ESTMULO.

Exteroceptores: tambin llamados distales, son los que actan a distancia, informndonos
de las cosas que suceden lejos de nosotros. Son los ms importantes para el hombre,
encontramos la audicin y la visin.

Propioceptores: tambin llamados prximos, nos dan informacin de la situacin en el

espacio y sobre el propio organismo en su parte externa.
Interoceptores: tambin llamados internos, son los receptores del interior, es decir, captan
los estmulos interiores.

LA PERCEPCIN
Podemos encontrar diversas definiciones de dicho concepto, anotaremos solamente dos:
Entrada en la conciencia de una impresin sensorial, llegada previamente a los centros
nerviosos. (Friedrich Dorsch, 1991).

 Proceso de informacin representativa segn una cierta organizacin ante una estimulacin
presente en el ambiente.
Igual que hacamos con la sensacin, aadiremos una serie de caractersticas a las definiciones
anteriores:
Implica un proceso de recepcin sensorial complejo. De tal manera que existe un cmulo de
energa proveniente de diferentes receptores. La percepcin implica una interpretacin de la
sensacin, percibindolo como un todo con significado.

Es una informacin, conocimiento de s mismo o/y del entorno. Esta caracterstica es comn
con la sensacin.
Es una respuesta interior organizada. Por el hecho de ser interna es oculta, aunque puede
acusarse desde fuera algunas veces. El hecho de ser organizada viene porque est sometida a
una serie de leyes.

Es un proceso de seleccin del individuo y la especie. Ya nuestros sentidos son

seleccionadores de estmulos. De aqu el poder adaptativo que tiene el hombre.
Es una interpretacin de la realidad. La percepcin no es un reflejo exacto de la realidad,
sino que en nuestra manera de percibir influyen nuestros conocimientos anteriores, nuestras
expectativas, las caractersticas del observador...

Se asocia con otros procesos psicolgicos. Tanto en el plano afectivo como en el cognitivo,
(sensacin, memoria, atencin...).

LEYES DE LA PERCEPCIN.
A. LEY DE LA AGRUPACIN DE ESTMULOS.
La agrupacin de los estmulos viene determinada por una serie de factores:
Proximidad: a igualdad de condiciones, los estmulos ms cercanos parecen unidades
conjuntas.

 Semejanza: se perciben como constituyentes del mismo conjunto estimular, los objetos
semejantes.
Continuidad: a igualdad de circunstancias, tendemos a percibir formando parte de la figura,
estmulos que guardan entre s una continuidad de forma.

Cierre: cuando falta informacin sobre alguna de las partes de la figura, tendemos a
completar esa informacin faltante.
Destino comn: los estmulos que se mueven en comn direccin, se perciben como
constituyentes del mismo estmulo.

LEY DE LA FIGURA FONDO.

La percepcin, viene dada en funcin de una dualidad (figura-fondo), de tal manera que a la figura
se le otorgan unas propiedades con respecto al fondo:
Cercana: la figura se tiende a percibir ms cercana que el fondo.

Color: la figura se tiende a percibir con ms color que el fondo.

Contorno: se le atribuye a la figura.

Cosificacin: la figura parece ms objeto y sustancia que el fondo.

Persistencia: la figura se tiende a percibir como ms persistente que el fondo.

Forma: es una caracterstica que atribuimos a la figura ms que al fondo.

Primaca de lugar: tendemos a percibir la figura en un primer plano con respecto al fondo.

LEY DE LA CONSTANCIA.

A pesar de la mutabilidad que nos rodea, nosotros tendemos a percibir la diversidad y pluralidad de
estmulos, ya sean objetos o sean situaciones, como algo estable y continuo, a pesar de los cambios
en la informacin sensorial.

ILUSIONES Y ALUCINACIONES.
Dos conceptos estrechamente ligados al de percepcin son los de ilusiones y alucinaciones.
Ilusiones: distorsiones que aparecen en la percepcin de los estmulos. Por tanto, son
percepciones incorrectas de una realidad existente. Ocurren porque nos acostumbramos a
percibir un conjunto de estmulos de la misma forma.

Alucinaciones: percepciones de un estmulo sin que el mismo est presente. Por el contrario
que las ilusiones, no son percepciones incorrectas de una realidad existente, sino la
percepcin de una realidad que no existe en verdad.

LA ATENCIN
Nos encontramos con varias definiciones:
Proceso de focalizacin perceptiva, que incrementa la conciencia clara y distinta de un
ncleo central de estmulos en cuyo entorno quedan otros ms difusamente percibimos.
(Pinilla).

Actitud consciente dirigida a la observacin de una cosa (un objeto, un proceso, una idea,
etc.), gracias a la cual tiene lugar la apercepcin del objeto. (Friedrich Dorsch, 1991).
Sin atencin no existira el proceso de aprendizaje; tampoco habra memoria ni pensamiento
dirigido. La importancia de la misma es, por consiguiente, de grandes dimensiones.
La atencin implica dos supuestos:
Actividad: el sujeto tiene que estar activo para que se lleve a cabo el proceso de atencin.
De tal manera que est alerta, preparado para recibir estimulacin y asimilarla.

 Directividad: al estar activo, se dirige hacia un objetivo concreto. Esto, a su vez, implica
que haya una seleccin de los estmulos existentes, ya que tenemos una capacidad limitada.
Todo esto deriva en dos consecuencias inmediatas:

Existe una conciencia clara y distinta de un ncleo determinado de estmulos, (a los que el
sujeto ha dirigido esa atencin).
Aparece un ncleo de estmulos como figura y otro grupo de ellos, el resto, como fondo.

LOS DIFERENTES TIPOS DE ATENCIN.

ATENCIN INTERNA VERSUS ATENCIN EXTERNA.

Atencin interna: es capaz de autorreflexin, son estmulos interiores.

Atencin externa: se refiere a algo que est fuera del organismo, un estmulo exterior.

ATENCIN VOLUNTARIA VERSUS ATENCIN INVOLUNTARIA.

Atencin voluntaria: depende de los estmulos externos, de su cantidad, movilidad...
Atencin involuntaria: depende de los determinantes internos, tales como las expectativas
y deseos.

ATENCIN ABIERTA VERSUS ATENCIN ENCUBIERTA.

Atencin abierta: la que se puede observar fcilmente, porque hay signos externos de que
hay observacin. Por ejemplo, si miras a alguien fijamente.

 Atencin encubierta: en sta, no hay signos externos de la misma.

ATENCIN DIVIDIDA VERSUS ATENCIN SELECTIVA.

Atencin dividida: cuando se atiende a varios estmulos al mismo tiempo, implica una
descentracin y nos permite realizar varias cosas al mismo tiempo.

Atencin selectiva: cuando se atiende a un nico ncleo de estmulos, implicando una

seleccin, focalizacin y centracin.
LA MEMORIA
La memoria es algo personal, de manera que cada uno tiene la suya propia, sirvindole de lazo de
unin entre lo que sucedi en el pasado, lo que est sucediendo en el presente y lo que va a suceder
en el futuro.
Se define como nombre que los psiclogos dan a los diversos procesos y estructuras que
intervienen para almacenar las experiencias y para sacarlas de dicho almacenamiento. Implica un
proceso donde hay codificacin, almacenamiento, recuperacin y olvido. (L. Davidoff).

MODELO DE ATKINSON Y SHIFFRIN.

La memoria no es una unidad nica sino que, a su vez, est compuesta por diversas estructuras que
actan conjuntamente. Dichas estructuras son: (segn Atkinson y Shiffrin, 1968).
Memoria o Registro Sensorial.
Memoria a Corto Plazo.
Memoria a Largo Plazo.

A. LA MEMORIA O REGISTRO SENSORIAL.

Es la encargada de retener la informacin inmediatamente despus de que haya llegado a los
receptores sensoriales.
Sus principales caractersticas son:

 Gran amplitud: de tal manera que es capaz de retener una gran cantidad de informacin.

Escasa duracin: por el contrario, slo es capaz de retenerla durante un breve tiempo,
aproximadamente entre 0.5 y 2 segundos.
Dentro de la misma existen varios tipos:
Auditiva.
Visual.
Tctil.
Ecoica.
Icnica.
Hptica.

B. LA MEMORIA A CORTO PLAZO.

De la informacin que llega a la memoria a corto plazo, hay una cantidad que se pierde. La
que no, pasa a este tipo de memoria.
Al igual que en la primera, la informacin es retenida durante un breve tiempo, aunque algo
ms, aproximadamente entre 15 y 18 segundos. Su capacidad tambin es limitada, de tal manera
que solo puede retener una cierta informacin.
El contenido de la memoria a corto plazo est compuesto por:
Datos procedentes del Registro Sensorial que estn siendo momentneamente utilizados.
Informacin que desea retener durante ms tiempo.
Conocimiento procedente de la Memoria a Largo Plazo.

Sacado de Psicologa del desarrollo

C. LA MEMORIA A LARGO PLAZO.

De este tipo de memoria, no podemos asegurar ni su duracin, ni su capacidad; la
informacin se retiene en ella durante un tiempo ilimitado, en funcin de una serie de variables,
como el tipo de informacin a retener o las expectativas que posee el sujeto.

MODELO DE ENDELTULUNG (1985).

Distingua entre:
Memoria semntica.

Memoria episdica.

MEMORIA SEMNTICA.
Se define como un vasto almacn de conocimientos a cerca del significado de las palabras y las
relaciones entre estos significados. Los conocimientos que se guardan aqu han sido recopilados a
lo largo de todos los aos de vida del sujeto, y son ms difciles de aprender y de olvidar.

MEMORIA EPISDICA.
Conserva la informacin ms especfica que tiene un significado personal para nosotros.
Es una especie de diario personal que vamos formando de nuestras experiencias, su contenido es
ms fcil de aprender y olvidar, dependiendo de un factor emocional.

2.2. Los procesos cognitivos superiores.

Los procesos cognitivos superiores son dos:
El pensamiento.
El lenguaje.

EL PENSAMIENTO

Es la denominacin genrica de una serie de procesos no bien definidos ni articulados entre s, y

que abarca desde la formacin de conceptos a la resolucin de problemas, desde el razonamiento al
pensamiento creador. (Juan Mayor, 1980).
Otra definicin es la que nos ofrece Friedrich Dorsch: la elaboracin interpretativa y ordenadora
de informaciones. Designa tambin el ejercicio de funciones intelectuales o de conducta cognitiva,
como la formacin de conceptos y diversas operaciones con estos o con otros esquemas de
diferente grado de abstraccin (conocimientos, estructuras cognitivas para reconocer, descubrir o
proponer relaciones entre ellos). Designa, finalmente, las operaciones tendentes a la solucin de
problemas.
Un problema es una situacin en la que un sujeto desea alcanzar una meta y se encuentra con
dificultades para conseguirlo. Para resolver los problemas hemos de romper nuestra fijeza
funcional, que es la manera habitual que tenemos de comportarnos. Esto es una cosa positiva, pero
puede resultarnos negativo a la hora de resolver un problema.
Entre las diversas formas que hay de resolver los problemas, vamos a enumerar las siguientes:
Mtodo del escalonamiento de la colina.
Divisin en submetas.
Anlisis medio-fin.
Mtodo del retroceso o trabajar hacia atrs.
Sacrificar ganancias.
Sndromes asociados a la Discapacidad Intelectual Parte I
Definicin del RM de la AARM, 2002
El retraso mental es un discapacidad caracterizada por unas limitaciones significativas tanto en
el funcionamiento intelectual como en la conducta adaptativa que se manifiesta en las
habilidades adaptativas conceptuales, sociales y prcticas. Esta discapacidad tiene su origen
antes de los 18 aos (Luckasson et al., 2002, 1).
SNDROME DE DOWN O TRISOMA 21

Descubierto por John Langdon Down en 1866. Su incidencia es de 1/660 nacimientos afectando a
ambos sexos.

Etiologa: trisoma autosmica en el par 21. Causa no hereditaria ms frecuente de retraso

mental. Influye la edad materna. Causa Prenatal (T.Cromosmico)

Rasgos clnicos:
- Hipotona neonatal con succin pobre.
- Microceflea, cabeza redonda con la parte de atrs aplanada
- Rasgos faciales caractersticos: nariz achatada, boca pequea,
lengua prominente y ojos mongoloides
- Manos anchas y cortas con pliegue simiano.
- Baja estatura
- Retraso en el crecimiento y desarrollo
- Retraso mental variado (media con RM moderado)
- Problemas cardiacos
- Hipo e hipertiroidismo
- Problemas de visin
- Problemas de audicin
- Problemas gastrointestinales
- Trastornos del sueo, apnea
- Mayor incidencia de demencia en personas mayores
- Mayor incidencia de leucemia aguda
- Mayor susceptibilidad a infecciones
- Menor esperanza de vida

Tratamiento:
- Atencin temprana (estimulacin precoz)
- Logopedia
- Terapia ocupacional
- Modificacin de conducta
- Intervencin multidisciplinar: mdicos, psiclogos, pedagogos ...
- Intervencin quirrgica (problemas cardacos u otros)

Sndrome de X frgil

Incidencia: 1/4000 nacimientos. afecta a ambos sexos. 1/4000 varones y 1/8000 mujeres.
Etiologa: alteracin en el cromosoma X. Herencia de tipo dominante. Primera causa de R.M.
hereditario. Causa prenatal (T.Cromosmico)

RASGOS CLNICOS:
- Retraso mental de moderado a severo; retraso en el lenguaje
- Hiperactividad con problemas de atencin. Aleteo de brazos
- Problemas de conducta y emocionales
- Pobre contacto visual
- Orejas prominentes y planas
- Manos grandes con dedos gruesos
- Mentn prominente y cuadrado
- Frente prominente y nariz ancha
- Macroorquidismo prepuberal
- Sobrepeso al nacer
- Otros: Estrabismo, Otitis, soplo cardaco, epilepsia

TRATAMIENTO:
- Tratamiento coordinado por un equipo multidisciplinar;profesionales de la salud, educadores
especiales, psiclogos,terapeutas fsicos y ocupacionales, etc.
- Apoyo farmacolgico para hiperactividad y convulsiones

Sndrome de Apert o Acrocefalosindactilia Tipo I

Descubridor: Dr. E Apert en 1906

Incidencia: 1.2/160000 nacimientos. afecta a ambos sexos
Etiologa: Mutacin en el gen del cr.10. alteracin de algn factor de crecimiento de los
fibroblastos. rasgo auttosmico dominante. causa prenatal (trat.sindrmico). trastorno
craneofacial.

RASGOS CLNICOS:
- Craneosinostosis: Cierre prematuro de las suturas entre los huesos del crneo. Acroceflea o
aspecto puntiagudo de la cabeza

- Apariencia anormal de la cara ( hipoplasia del tercio medio facial)- Ojos prominente y/o
abultados. Hipertelorismo o separacin de ojos
- Sindactilia o fusin severa de los dedos de las manos y pies
- Macroglosia (lengua larga)
- Maloclusin o dificultad de cierre de la arcada superior e inferior
- Paladar ojival/fisura palatina (cierre incompleto de la bveda boca)
- Retraso variable en el desarrollo intelectual
- Prdida de audicin y otitis (infecciones en los oidos)
- Baja estatura y deformidad en las extremidades
- Alter. funcionales: respiratorias, cardiacas, oculares, urogenitales

TRATAMIENTO:
- Intervencin quirrgica para descomprimir el espacio intracraneal.
- Intervencin quirrgica de pies y manos
- Apoyo logopdico
- Apoyo cognitivo y estimulacin temprana
- Tratamiento de los problemas de audicin

Sndrome de Angelman o marioneta feliz

Decubridor: Dr.Harry Angelman en 1965

Incidencia: 1/12000-30000 nacimientos. afecta a ambos sexos.
Etiologa: deleccin en el cromosoma 15. Locus 15 q 11-13. Defecto en el cr.materno. Causa
prenatal trastorno sindrmico.

RASGOS CLNICOS:
- Normalmente no se detecta en el nacimiento
- Se detecta retraso en el desarrollo entre 6 12 meses
- El diagnstico se realiza entre los 3 7 aos.
- Sntomas clnicos consistentes (100%)
- Retraso en el desarrollo (severo)
- Capacidad de habla muy reducida
- Comprensin y lenguaje no verbal ms desarrollado

- Problemas de movimiento y equilibrio (ataxia y temblores)

- Conducta: Risa y sonrisa frecuentes
- Hipermotricidad con baja atencin

Sntomas clnicos frecuentes (80%)

- Microceflea hacia los 2 aos
- Crisis convulsivas antes de los 3 aos
- EEG: anormal Sntomas asociados (20 80%)

Sntomas asociados (20 80%)

- Estrabismo
- Hipopigmentacin en piel y ojos
- Pies planos y abiertos al exterior
- Hiperactividad en mov. Reflejos
- Lengua y mandibula prominente
- Brazos levantados y flexionados
- Boca grande/ dientes espaciados
- Problemas para dormir
- Lengua fuera y babeo frecuente
- Problemas de alimentacin
- Conductas excesivas en mascar
- Hipersensibilidad al calor
- Aplastamiento posterior cabeza
- Fascinacin por el agua
TRATAMIENTO:
- Atencin temprana (estimulacin precoz)
- Fisioterapia (mejora de la motricidad)
- Logopedia (mejora de la comunicacin SAC)
- Terapias ocupacionales (mejora el movimiento motor fino)
- Modificacin de conductas (conducta social, autolesivas...)
- Medicacin (problemas de sueo y convulsiones)

Sndrome de Prader Willi o HHOO

Descubierto por A. Prader y H. Willi en 1961

Incidencia: 1/10000-15000 nacimientos. afecta a ambos sexos.
Etiologa: deleccin en el cromosoma 15 (locus 15 q 11-13) defecto cr.paterno. causa prenatal
trastorno sindrmico.

RASGOS CLNICOS:
- Hipotona neonatal con succin pobre. Llanto dbil en la infancia.
- Problemas de alimentacin en la infancia
- Rasgos faciales caractersticos: cabeza ovalada y cara estrecha, ojos almendrados
(mongoloides) boca pequea con labio superior delgado, comisuras de la boca hacia abajo.
- Hipopigmentacin en piel y ojos
- Manos y pies pequeos. Las manos con dedos afilados.
- Baja estatura
- Saliva espesa y vizcosa
- Hipogonadismo: la maduracin sexual est atrasada o incompleta
- Retraso mental de ligero a moderado (CI: 40 105)
- Defectos en la articulacin del habla
- Desarrollo motor ms lento
- Hiperfagia o apetito excesivo
- Obesidad en un 95% de los casos
- Problemas de comportamiento: rabietas, arranques violentos, etc.
- Problemas de sueo (apnea)
- Problemas oculares (miopa y estrabismo)
- Alta resistencia al dolor
- Alteraciones en la temperatura corporal
- Imposibilidad de vomitar
- Escoliosis y osteoporosis
- Diabetes tipo I

TRATAMIENTO:
- Proporcionar un ambiente familiar agradable y ordenado.
- Mantener la comida inaccesible en todo momento.

- Contar con el apoyo de un amplio equipo de profesionales: mdicos, atencin temprana,

psiclogo, fisioterapeuta, logopeda.
- Incorporar el ejercicio fsico en su rutina diaria.
- Evitar discusiones, sobre todo durante las rabietas.
- Controlar el peso

Sndrome de Williams o hipercalcemia idioptica

Descubierto por el dr. J.C.P.Williams
Incidencia: 1/20000 nacimientos.afecta a ambos sexos.
Etiologa: alteracin del cromosoma 7 (materno paterno) falta el gen que produce elastina.
trastorno sindrmico.

RASGOS CLNICOS:
- Cara de duendecillos: frente pronunciada, nariz chata, labio gruesos, boca grande, barbilla y
cabeza pequea.
- Poco peso al nacer y dificultades en la alimentacin
- Hipotona y laxitud articular
- Hiperactividad con trastorno de atencin
- Alteraciones cardacas: estenosis supravalvular artica
- Hipercalcemia
- Hernias
- Hiperacusia
- Retraso mental; retraso inicial en el lenguaje y psicomotricidad
- Personalidad sociable y amigable. Personalidad ansiosa

SNDROMES DE BAJA FRECUENCIA: CARACTERSTICAS FSICAS,

PSICOLGICAS, COGNITIVAS Y CONDUCTUALES:

- SNDROME DE TURNER-

1) DESCRIPCIN DEL SNDROME:

1.1. ETIOLOGA: La alteracin cromosomita se debe a una monosoma en el par cromosmico 23,
por la ausencia total o parcial del cromosoma X, de ah que su cariotipo sea XO. Slo afecta a las
mujeres.
Con mayor frecuencia el cromosoma perdido se encuentra en el gameto masculino, esto no
significa que no pueda haber prdida en el gameto femenino. Muchas veces no depende de la
primera divisin y tambin es posible que la prdida del cromosoma X se de a posteriori casos
de mosaicismo: mujeres turner con una lnea celular correcta y otras clulas con monosoma.

1.2. HISTORIA: En 1938 Henry Turner describe el sndrome basndose en las caractersticas de
un grupo de 7 mujeres en edades entre los 15 y los 23 aos. Despus, en 1959, Ford y su equipo
de colaboradores determinan el primer anlisis cromosmico del sndrome.

1.3. INCIDENCIA: Se da en 1/2500 nias

2) CARACTERSTICAS:

2.1. CARACTERSTICAS BIOMDICAS:

- Talla baja a consecuencia de un desarrollo intrauterino ms bajo de lo normal lo que ocasionar
despus un retraso fsico
- Al nacer, el dorso de las manos y pies se presentan hinchados pero suele desaparecer
- En la edad puberal no va a haber el tpico estirn
- Crecen hasta los 19/20 aos debido al cierre tardo de los cartlagos; aun as la talla seguir
siendo baja, en torno a menos de 1,40 centmetros.
- Hipogonadismo o hipoplasia de los ovarios: no tiene un desarrollo adecuado de los ovarios y
esto supone en un alto porcentaje de casos que sern mujeres con infertilidad
- S que presentarn rasgos sexuales secundarios: pelo en pubis y axilas, etc.
- Cuello esfinge o alado: presentan pliegues laterales del cuello desde la oreja al hombro
- Implantacin baja del pelo
- Trax en escudo, normalmente ancho
- Orejas despegadas
- Pecas en cara y cuello que tienden a malignificarse y a convertirse en tumores de la piel.

2.2. CARACTERSTICAS PSICOLGICAS:

- No todas desarrollan Retraso Mental
- Dificultades en el rea espacial: dificultades para el manejo de conceptos numricos,
espaciales, etc.
- Retraso en su madurez emocional: les puede llevar a ser muy dependientes y con muchas
dificultades para tomar decisiones
- Baja autoestima y falta de confianza en s mismas
- Algunas presentan hiperactividad y dficit de atencin (TDA-H) y claro retraimiento social

3. INTERVENCIN MDICA Y PSICOPEDAGGICA:

3.1. INTERVENCIN MDICA:

- Tratamiento con la hormona del crecimiento desde los 4-5 aos
- Tratamiento con estrgenos desde los 13-14 aos: si no se les administran difcilmente
aparecer la pubertad y difcilmente empezarn a menstruar
- Intervencin quirrgica por el cuello alado

3.2. INTERVENCIN PSICOPEDAGGICA:

- Trabajar la atencin mediante modificacin de conducta
- Trabajar las habilidades sociales
- Fomentar la autoestima y el autoconcepto
- Apoyos en las reas deficitarias como matemticas o dibujo
- Programas para ayudar a tomar decisiones y ser ms autnomas
- Explicarle su infertilidad y hacerle entender sus posibilidades de futuro

- SNDROME DE KLINEFELTER1. DESCRIPCIN DEL SNDROME:

1.1. ETIOLOGA: se debe a una trisoma y su cariotipo es XXY (existen tambin casos de
mosaicismo). Slo se da en varones

1.2. HISTORIA: fue descubierto por Harry Klinefelter en 1942

1.3. INCIDENCIA: es de 1/1000 nacidos. Influye la edad materna avanzada

2. CARACTERSTICAS:

2.1. CARACTERSTICAS BIOMDICAS:

- Son altos y delgados (piernas largas y tronco corto)
- Ginecomastia
- El 90% presenta azoosperma: no producen espermatozoides
- Presentan hipogonadismo y niveles de testosterona muy por debajo de lo normal
- Al no producir mucha testosterona no tendrn caracteres sexuales secundarios (barba, etc.)

2.2. CARACTERSTICAS PSICOLGICAS:

- El 50% de los casos presentan limitacin intelectual
- Habla tarda: tiene dificultades en la lectura y escritura
- La memoria auditiva inmediata va a estar afectada: tienen dificultad en retener palabras
nuevas por lo que presentan un pobre vocabulario
- Dificultades de expresin
- Varones con marcha automtica ms tarde
- Dificultades de aprendizaje

- Varones muy reservados socialmente

3. INTERVENCIN MDICA Y PSICOPEDAGGICA:

3.1. INTERVENCIN MDICA:

- Si hay ginecomastia es frecuente la operacin
- Administracin de testosterona durante la pubertad
- Controlar la osteoporosis y la diabetes

3.2. INTERVENCIN PSICOPEDAGGICA:

- Trabajar el autoestima
- Reforzar el lenguaje e intercalar esto con el entrenamiento de la memoria auditiva
- Trabajar las habilidades sociales
- En el caso de que tuvieran la imposibilidad de tener hijos darles informacin sobre el tema y
comentarles sus opciones de futuro.

- SNDROME DE MAULLIDO DE GATO

1) DESCRIPCIN DEL SNDROME:

1.1

ETIOLOGA:

En

trminos

generales

se

trata

de

una

enfermedad

cromosmica

(cromosomopata estructural), es una alteracin congnita que se evidencia desde el nacimiento

y que recibe si nombre por el llanto de los lactantes durante los primeros meses y aos.
Ese llanto se debe a una hipoplasia de la glotis, por l que su llanto es agudo como el
maullido de un gato. A medida que la glotis va madurando esto ir desapareciendo.

La anomala cromosomita es una deleccin de un fragmento del brazo corto del

cromosoma 5. La rotura puede ser mayor o menos y esto condicionar la intensidad del
sndrome.
Se desconoce la causa de la deleccin. En torno al 80% se denominan DE NOVO, ya que
es una aparicin fortuita. El 15-20% restante de este sndrome se va a dar en hijos que son
portadores de una translocacion son portadores asintomticos (no expresan el sndrome).

1.2. HISTORIA: en 1963 Lejeune hace la primera descripcin de este sndrome a partir de un
grupo de nios con estas caractersticas comunes y as evidenciaron la anomala cromosmica.
Tambin evidenci la alteracin cromosmica de Sndrome de Down.

1.3. INCIDENCIA: si incidencia es muy variable segn la fuente de informacin pero se estima
que 1 de 20000 y en algunas fuentes 1 de 50000, por lo que es un sndrome de baja frecuencia o
una enfermedad rara.
Va a ser una de las principales causas de discapacidad intelectual severa y parece ser que
se da con mayor frecuencia en nias (66% de los casos).

2) CARACTERSTICAS:

2.1. CARACTERSTICAS BIOMDICAS:

- El 99.9% de los casos presentan microcefalia
- Cara redonda (de luna llena)
- Ojos extremadamente separados Hipertelorismo
- Orejas displsicas y de implantacin baja
- Epicantus
- Mandbula ms pequea de lo normal Micrognatia
- Paladar Ojival (en forma de bveda)
- Malocusin dental
- Mayor frecuencia de caries
- Estrabismo, miopa, astigmatismo y anomalas en el Iris

- Manos ms pequeas de lo normal

- Sindactilia
- Clinodactilia (arqueamiento de alguno de los dedos)
- Pliegue simiesco (nico pliegue de la mano)
- Deformidades de los pies
- Gran hipotona
- Puede aparecer escoliosis a partir de los 7 u 8 aos
- Cardiopatas
- Anomalas del tubo digestivo

2.2. CARACTERSTICAS PSICOLGICAS: La hipotona va a suponer un retraso psicomotor

importante. No obstante, alcanzar la bipedestacin, la marcha automtica, el control de
esfnteres, etc., es decir, llegar a tener cierta autonoma. Esta hipotona va a ir desapareciendo
hasta llegar a situacin de hipertona que le lleva a tener una marcha espstica.
Estas dificultades van a suponer tambin dificultades en la coordinacin y motricidad fina y
gruesa.
La discapacidad intelectual que se asocia va a ser muy importante (profunda o severa) por
lo que el nicho tendr necesidades de apoyos generalizados. A su vez van a presentar una
dificultad atencional.
Con respecto al lenguaje va a ser muy limitado y lo normal es que tengan un grado de
comprensin verbal superior a su nivel de expresin.
Tambin presentan movimientos estereotipados y conductas lesivas o de autoagresin.
En ocasiones tienen serios problemas para conciliar el sueo, por lo que suelen
manifestarse intranquilos, inquietos y con escaso control emocional son muy reactivos a los
estmulos exteriores.

3) PRONSTICO Y PAUTAS DE INTERVENCIN:

El pronstico de su esperanza de vida ha aumentado, lo normal es que lleguen a su etapa
adulta, aproximadamente hasta los 50 aos.

3.1. PAUTAS DE INTERVENCIN MDICA: Cuando se dan las alteraciones la intervencin mdica
ha de ser lo ms rpida posible para abordar las alteraciones y reconstruir en lo posible su salud
fsica.

3.2. PAUTAS DE INTERVENCIN PSICOPEDAGGICA: De acuerdo con las caractersticas citadas, la

intervencin psicopedaggica deber:
- Controlar las condiciones estimulares en las que los nios van a estar
- Trabajar con tareas cortas intentando incrementar su atencin, stas debern ser altamente
motivadoras y duraderamente progresivas
- Adaptar y seleccionar los materiales que se adapten a sus caractersticas fsicas para mejorar
su motricidad fina
- Calibrar bien el lenguaje para adaptarlo a su nivel de comprensin e intentar ampliar su
capacidad

expresiva

mediante

los

SAAC

(Sistemas

Alternativos

Aumentativos

de

Comunicacin)
- Atencin temprana desde el primer momento
- Intentar corregir los movimientos estereotipados mediante tcnicas de modificacin de
conducta
- Desarrollar sus habilidades de autonoma personal
- Trabajar tambin con la familia

- SNDROME DE ANGELMAN1) DESCRIPCIN DEL SNDROME:

1.1 ETIOLOGA: este sndrome se debe a una alteracin cromosmica que reside en el par 15,
sta en un 75% se debe a una prdida de material cromosmico deleccin. La regin que se
pierde es la regin 11_13 del brazo largo del cromosoma 15 (15q, 11_13); fsicamente es una
porcin minscula. La particularidad es que en concreto en este sndrome se ve cuando esta
porcin que se pierde tiene procedencia materna, si fuera procedente del padre aparecera el
Sndrome de Prader-Willi.

El

restante

25%

puede

sufrir

otros

errores;

se

suele

deber

una

Disoma

Uniparental ocurre que el nio va a obtener esta porcin por duplicado del padre, el de la
madre no existe.
Estudios ms recientes vinculan este sndrome a una gen concreto, el UBE 3A, una
alteracin de este gen sera el origen del sndrome.

1.2. HISTORIA: Fue descubierto por pediatra ingls Harry Angelman, en el ao 1965 lo describi
por primera vez. Las caractersticas que le llamaron la atencin fueron: marcha espstica,
sonrisa permanente, etc.

1.3. INCIDENCIA: su incidencia es de baja frecuencia 1 de cada 15000-30000 nacimientos.

2) CARACTERSTICAS:

2.1. CARACTERSTICAS BIOMDICAS:

- Dificultades en la alimentacin y sueo durante su infancia
- Crisis convulsivas (epilpticas)
- Microcefalia
- Problemas de pigmentacin
- Boca grande y dientes anchos y separados entre s
- Macroglosia
- Macrognatia
- Estrabismo
- Exceso de babeo

2.2. CARACTERSTICAS PSICOLGICAS:

- Hipercinticos Hiperactivos
- Grave dficit de atencin

- La discapacidad intelectual que se asocia es grave o profunda, teniendo el nio necesidades de

apoyos generalizados
- Caracterstica conducta de aleteo en las manos
- Importante dificultad en la marcha automtica (comienzan a andar a partir de los 3 aos)
- Capacidad expresiva muy escasa ausencia de palabra o manejo de media docena de stas.
- Gustan del contacto social
- Gustan mucho del agua
- Gustan de todo lo visual
- Su nivel de comprensin es mayor que su capacidad de expresin
- Tiene un grado de autonoma personal muy limitado

3) PRONSTICO Y PAUTAS DE INTERVENCIN:

3.1. PAUTAS DE INTERVENCIN MDICA:

- Revisiones mdicas peridicas
- Vigilancia permanente y tratamiento de la epilepsia
- Intervencin farmacolgica si son hiperactivos descontrolados
- Seguimiento del insomnio y de la alimentacin y tratamiento si procede.

3.2. PAUTAS DE INTERVENCIN PSICOPEDAGGICA:

- Atencin temprana desde que se diagnostique (estamos tratando con un sndrome que por lo
general tiene un diagnstico tardo)
- Intervencin a nivel psicomotriz para trabajar este aspecto
- Trabajar su capacidad expresiva ayudndonos de los SAAC
- Trabajar su dficit de atencin con actividades muy cortas, entretenidas e impactantes; todo
esto acompaado de modificacin de conducta
- Aprovechar el recurso del agua para acceder a ellos
- Trabajar su autonoma personal muy bsica

- Trabajar con la familia

- Aprovechar que gusta de estar con le gente para promover actividades en grupo
- Intentar que reciba ms informacin por canal visual que por auditivo
- Dentro de su hiperactividad no tienen ninguna nocin de peligro vigilancia constante y
muestra del peligro.

- SNDROME DE PRADER-WILLI
1) DESCRIPCIN DEL SNDROME:

1.1. ETIOLOGA: se debe a una alteracin gentica del par cromosmico 15 en la regin 11_13
(15q 11_13), regiones que se ubican en el brazo largo. En este caso lo genes perdidos o
desactivados proceden del padre; igualmente, tambin se puede dar debido a la Disoma
Uniparental, en este caso materna ya que estas regiones proceden exclusivamente de la madre,
por tanto, no hay del padre. Lo normal es que se de por azar.

1.2. HISTORIA: fue descrito por primera vez en 1956 por los doctores Prader, Labhart y Willi.

1.3. INCIDENCIA: su incidencia es de 1 de cada 10000, es ms frecuente que el Sndrome de

Angelman pero aun as se considera una enfermedad de baja frecuencia o rara.

2) CARACTERSTICAS:

2.1. CARACTERSTICAS BIOMDICAS:

- Hipotona muscular muy importante durante los primeros aos de vida que les ocasiona graves
problemas de alimentacin debido a las dificultades de succin.
- Limitaciones intelectuales

- Chic@s de baja talla con poca velocidad de crecimiento, esto se debe a los bajos niveles de la
hormona del crecimiento
- Retraso psicomotor y en la eclosin del lenguaje
- Excesiva somnolencia diurna
- En torno al segundo ao va a empezar a aparecer una obesidad e hiperfagia
- Sensibilidad alterada a la temperatura
- Hipogonadismo (nias con amenorrea primaria)
- Alta tolerancia al dolor
- Complicaciones respiratorias
- Osteoporosis
- Alteraciones en la piel
- Ojos almendrados
- Estrabismo
- Manos y pies pequeos
- Piel y cabello poco pigmentado
- Labios finos
- Erupcin dentaria retrasada y en ocasiones con ausencia de algunas piezas
- Maloclusin dental
- Saliva muy espesa (caries frecuentes)
- Bruxismo
- Onicofagia
- Trastorno de Pica: supone un problema de conducta que implica la ingesta de sustancias no
nutritivas (tierra, pelos, piedras, etc.)
- Conducta de rumiacin de la comida

2.2. CARACTERSTICAS PSICOLGICAS:

- Retraso psicomotor lento, ms importante durante el primer ao (sonrisa a los 4 meses,
incremento del estado de alerta a los 6 meses, sedestacin a los 12 meses, caminan a los 2 aos
o ms tarde, etc.)

- Funcionamiento intelectual ms bajo en todos los casos aunque pueden presentar grandes
diferencias interindividuales (desde casos con problemas de aprendizaje con discapacidad
intelectual lmite a casos con discapacidad intelectual moderada)
- Se da la posibilidad de que el 4% pueda tener un cociente intelectual normal
- La discapacidad intelectual no va a ser grave en este sndrome
- Habilidades:
Buena organizacin perceptiva por lo cual la informacin visual es

ms fcil de asimilar

para ellos
Buenas habilidades espaciales
Buena comprensin lectora
Buenas habilidades adaptativas
- Limitaciones:
Dificultades en la aritmtica
Dificultades en la atencin y en la concentracin
Dificultades en la motricidad fina
Retraso Psicomotor
Dificultades en las habilidades sociales
Dificultades en conductas tozudas ya que tiene una conducta con dificultades para
afrontar cambios.
Personas muy rgidas e inflexibles en sus ideas
Dificultades para resolver problemas
- Lenguaje:
En los primeros aos va a haber dificultad en el habla, las primeras
a los 2 aos y tendrn una produccin verbal escasa hasta los 4 aos)
Dificultades en los movimientos fonoarticulatorios
Voz hipernasal
Pobreza de vocabulario
Construcciones sintcticas simples
En etapas ms adultas existe la verborrea

palabras aparecern

- Conducta:
Durante la infancia son proclives a las rabietas, son muy tercos y muy

reactivos e

irascibles
Durante la adolescencia tienen una interaccin social pobre, son perseverantes y
obsesivos con algunos temas; suelen darse hurtos de comida
Problemas de sueo
Juventud/ Edad adulta: niveles de ansiedad altos, explosiones emocionales, mienten para
conseguir comida y en algn bajo porcentaje se han descrito desrdenes psicticos
Emocionalmente lbiles
Conductas autolesivas y agresividad verbal

3) INTERVENCIN MDICA Y PSICOPEDAGGICA:

3.1. INTERVENCIN MDICA:

- Valoracin temprana por distintos especialistas
- Seguimiento por parte del endocrino
- Siempre controlados por un nutricionista
- Esperanza de vida normal siempre y cuando se controle el peso
- Tratamientos sustitutivos
- Ejercicio fsico diario obligatorio
- Flor
- Tratamiento para el estrabismo y la osteoporosis
- Control mdico en caso de diabetes

3.2. INTERVENCIN PSICOPEDAGGICA:

- Atencin temprana por su hipotona
- Intervencin logopdica
- Tratar las frecuentes disgrafas

- Con frecuencia ser necesario desarrollar una adaptacin curricular en ciertas reas como
matemticas o lenguaje
- Tienen un rendimiento escolar bajo debido a la falta de atencin y a su somnolencia diurna
- Trabajar el control de la comida (horarios de comida, picoteo entre horas, ensearle a comer
slo lo prescrito por el nutricionista, levantarse de la mesa nada ms terminar, etc.)

- SNDROME DE APERT-

1) DESCRIPCIN DEL SNDROME:

1.1. ETIOLOGA: El Sndrome de Apert puede ser hereditario o puede presentarse de novo. Se
trata de una gen dominante por ello la probabilidad de tener descendencia con este sndrome es
mayor, en concreto del SOY.
El Sndrome de Apert se caracteriza por el cierre prematuro de las suturas craneales por lo
que les va a provocar alteraciones faciales.
El gen que se encuentra afectado es el FGFR2; se llama gen receptor del factor de
crecimiento de los fibroblastos; es un receptor fundamental para el nico de los mecanismos
moleculares que cuando es activado se produce una serie de seales que desencadenan la
funcin sea.
El gen se encuentra en el par cromosmico 10, en concreto en algn locus del brazo largo;
se trata de una mutacin de novo en la mayora de los casos.
El cierre prematuro de los huesos del crneo recibe el nombre de cromosinotosis. En el
primer ao de vida el cerebro triplica su volumen y en el segundo ao su cabeza cuadriplica su
tamao.

1.2. HISTORIA: Fue descrito por el pediatra francs Apert por primera vez en 1906.

1.3. INCIDENCIA: Su incidencia es muy baja, de 1 por cada 100000 nacidos.

2. CARACTERSTICAS:

1.2. CARACTERSTICAS BIOMDICAS:

A) Alteraciones Craneofaciales:
- Alteraciones craneofaciales: el cierre prematuro va a hacer que la cabeza tome una posicin
puntiaguda porque no se puede expandir la masa cerebral por lo que va a provocar situaciones
graves.
- Escasa formacin de la mitad inferior de la cara Hipoplasia
- Ojos protuberantes (exoftalmos). Esto se debe a una discriminacin del tamao de la cavidad
orbital
- Macroglosia
- Maloclusin dental
- Paladar Ojival
- Fisura palatina
- Otitis
- Dificultades respiratorias

B) Alteraciones Musculoesquelticas:
- Sindactilias: Tipo 1: afecta a los dedos 2,3 y 4; Tipo 2: tambin al meique; Tipo 3: fusin de
todos los dedos.
- Lo normal es la de tipo 1. Se puede dar tanto en los dedos de las manos como en los dedos de
los pies.
- Fusin de vrtebras (sobre todo las cervicales) y en algunos casos acortamientos de huesos
largos

C) Manifestaciones Dermatolgicas:
- Hiperhidrosis (exceso de sudoracin)

D) Alteraciones Viscerales:
- Agenesia o hipoplasia del cuerpo calloso (no desarrollo o no en su totalidad del conjunto de
nervios que conectan los dos hemisferios cerebrales)

E) Alteraciones en las estructuras cbicas (de determinadas reas):

- Van a repercutir en el grado de discapacidad
- Alteraciones cardiacas
- Alteraciones genito-urinarias

2.2. PSICOLGICAS:
- No tiene porque tener Retraso Mental aunque la frecuencia de que los que la sufren es mayor
- Dificultades de aprendizaje y de atencin
- Dificultades articulatorias
- Hay que trabajar la parte afectiva-emocional.
- Trabajar autoestima y autoconcepto
- Pueden coger miedo al mdico por la multitud de intervenciones a las que son sometidos

3) PRONSTICO Y PAUTAS DE INTERVENCIN:

3.1. PAUTAS DE INTERVENCIN MDICAS:

- Correcciones quirrgicas para la correccin de las malformaciones
- Cirujano maxilofacial
- Neurocirujano
- Ortodoncista y odontlogo
- Traumatlogo y ortopeda para la sindactilia
- Otorrino
- En general, cualquier especialista que tenga que abordar las alteraciones

3.2. PAUTAS DE INTERVENCIN PSICOPEDAGGICAS:

- Psicomotricista (manipulacin fina, bipedestacin, marcha automtica)
- Atencin temprana
- Terapeuta o psiclogo para su autoestima y para ayudarles a sentirse bien
- Trabajar habilidades sociales, de integracin, socializacin, etc.
- Aprender a controlar la ansiedad y el estrs que supone todo su periplo mdico.
- Su capacidad intelectual les va a permitir ser conscientes de la realidad
- Trabajar con las familias (hay que trabajar con la madre el sentimiento de apego)

- SNDROME DE WILLIAMS1) DESCRIPCIN DEL SNDROME:

1.1. ETIOLOGA: Se debe a una deleccin de u6na serie de genes ubicados en el cromosoma 7,
en la regin q161_23 15 genes desparecidos en este sndrome. Esta deleccin va a afectar al
gen elastina, implicado en los problemas vasculares asociados a este sndrome. Este gen esta
encargado de dar elasticidad a muchos rganos y tejidos de nuestro cuerpo Hipertensin
arterial, envejecimiento prematuro de la piel, estenosis supravalvular de la aorta.

1.2. HISTORIA: El mdico que describi por primera vez este sndrome era un cardilogo llamado
Joseph Williams en 1961.

1.3. INCIDENCIA: 1/20000 nacidos

2) CARACTERSTICAS:

2.1. CARACTERSTICAS BIOMDICAS:

- Nios por termino que nacen con bajo peso y pequeos para su edad gestacional. Esto se
debe a un retraso en el crecimiento intrauterino
- Crecimiento lento tambin postnatal
- Dificultades en la alimentacin: succin, clicos del lactante
- Baja estatura
- Estrabismo
- Otitis media crnica
- Problemas cardiovasculares que pueden afectar a distintas arterias aunque la ms comn es la
estenosis supravalvular de la aorta
- Alta variabilidad de la patologa (casos de muerte sbita)
- Casos de enuresis: suelen tener enuresis primaria derivada de anomalas estructurales del
tracto urinario
- Nios con maloclusin dental (dientes pequeos)
- Labios gruesos
- Frente ancha
- Boca grande
- Hipotelorismo
- Nariz respingona
- Orejas grandes

2.2. CARACTERSTICAS PSICOPEDAGGICAS:

- Retaso psicomotor: caminan ms tarde, problemas en la coordinacin, problemas en el
equilibrio y fuerza)
- El 75% de los casos presenta retraso mental asociado y ser leve o moderado
- Presentan una asimetra cognitiva: reas bien preservadas y reas deficitarias
- Dficits:

 rea psicomotora
rea visoespacial
- reas preservadas:
El lenguaje
Un sentido musical por encima de lo normal
-Hablarn ms tarde (despus de los 18 meses), en la adolescencia tendrn tendencia a la
verborrea y a un lenguaje muy elaborado y tambin en la adultez.
- Amplio vocabulario y muy elaborado
- Comprenden menos de lo que dan a entender por su capacidad expresiva; comprenden <
expresan.
- Frases gramaticalmente correctas, complejas, expresiones rebuscadas, trminos muy tcnicos,
frases hechas, etc.
- Poca economa en el lenguaje Verborrea
- Temas de inters restringidos y repetitivos
- Su estilo es el party speech
- Son muy sociables, educados, corteses, no tiene miedo de los extraos y hablan con todo el
mundo
- Hiperactivos
- Atencin dbil o lbil
- Hipersensibilidad a los sonidos y gusto por la msica.
- Rasgos ansiosos y obsesivos; pueden tener crisis de angustia
- Dificultades de aprendizaje muy variadas interpersonalmente
- Dificultades visuales y motoras: escriben y dibujan mal
- Dificultad en las habilidades espaciales y matemticas

3) INTERVENCIN MDICA Y PSICOPEDAGGICA

3.1. INTERVENCIN MDICA:

- Tratar sus patologas

- Control de especialistas

3.2. INTERVENCIN PSICOPEDAGGICA:

- Trabajar la comprensin lectora y posiblemente sean nios que precisen adaptaciones
curriculares y apoyos.
- Trabajar la atencin mediante modificacin de conducta
-Aprovechar la va auditiva como recurso de informacin
- Trabajar la enuresis
- Ansiedad: trabajar su rigidez y obsesin mediante tcnicas de relajacin y de autocontrol
- Atencin temprana (psicomotricidad)

-SNDROME DE X FRGIL1) DESCRIPCIN DEL SNDROME.

1.1. ETIOLOGA: se debe a una alteracin gentica que causa discapacidad intelectual y que se
debe a la mutacin de un gen ubicado en el cromosoma X, por tanto afecta al par cromosmico
ligado el sexo. En concreto, el gen que est alterado es el FMR1, se encarga de la sntesis de una
protena que si falta o no es codificada adecuadamente aparece este sndrome.
La alteracin concreta: este gen est formado por una serie de nucletidos, en este caso es
CGG, hasta aproximadamente unas 29-30 repeticiones. Cuando la repeticin es mayor puede
aparecer el sndrome debido a la expansin anormal de ese triplete. Cuando se superan las
repeticiones hasta 200 hablamos de que el estado del gen es de premutacin no tiene porque
tener el sndrome, pero corre el riesgo de que al transmitir el gen a nuestra descendencia se
repita ms y se de el sndrome.

1.2. HISTORIA: fue descrito por clnicamente en 1943 por Martin y Bell en un artculo publicado.
En 1969 Lubs descubre un marcador citogentica del sndrome. Y en 1991 se describe la
mutacin del gen y en 1993 se identific la protena.

1.3. INCIDENCIA: Es menor en los varones, 1/6000; y se estima que 1/4000 en las mujeres. En
total hablamos aproximadamente de 1/5000

2) CARACTERSTICAS

2.1. CARACTERSTICAS BIOMDICAS:

- Alteracin en distintos sistemas orgnicos
- Dismorfas faciales: macrocefalia, cara alargada y estrecha, frente ancha, boca grande con
labios gruesos, paladar ojival, mentn prominente, orejas grandes y prominentes (estos rasgos
son ms evidente a partir de la pubertad).
- Alta frecuencia de otitis media
- Estrabismo
- Cardiopatas
- Algunas alteraciones endocrinas: pubertad y menopausia precoz
- El 50% presentan surco simiesco
- Casos de obesidad relacionados con las alteraciones endocrinas y trastornos del crecimiento
(estancamiento sobre los 13-14 aos)
- Problemas de sueo: apneas y en un 14% insomnio
- El 14% presenta convulsiones
- Manifiestan problemas de integracin sensorial (dificultad de interpretar la variedad de
estmulos del exterior y dar una respuesta dificulta de procesamiento de la informacin); son
muy reactivos y les molestan los estmulos de intensidad moderada
- Retiran la mirada
- Hipersensibilidad a los estmulos por lo que presentan un fenotipo conductual en el cual se
incluyen las reacciones de evasin.

2.2. CARACTERSTICAS PSICOPEDAGGICAS:

A) Caractersticas Cognitivas:
- Retraso mental mas leve en las mujeres aunque en los varones suele darse a un nivel
moderado
- Retraso en el desarrollo motor: sedestacin tarda a los 10 meses, marcha automtica a los 20
meses, etc.
- Trastornos del leguaje: inicio tardo del lenguaje, nivel de comprensin mayor que el de
expresin, buena adquisicin semntica, repiten palabras y frases/preguntas (rasgos ecollicos),
alteracin en la articulacin de los sonidos, voz ronca y en edades ms avanzadas dificultades
para mantener un tema de conversacin
- Dificultades conductuales: triada de sntomas: hiperactividad, falta de atencin e impulsividad
severa y persistente caractersticas a tener en cuenta a la hora de la intervencin
psicopedaggica
- Necesidad de rutinas
- Frecuentes rabietas
- Conducta de defensa tctil
- Ciertos rasgos autistas en algunos
- Tmidos y rasgos de ansiedad social
- Dificultades en las habilidades sociales
- Tics, estereotipias
- Rasgos de inmadurez
- Excesivamente retrado en situaciones sociales
- En mujeres tendencia personalidad dependiente y ansiosa.

3) INTERVENCIN MDICA Y PSICOPEDADGGICA:

3.1. INTERVENCIN MDICA:

- Tratar sus patologas y necesidades mdicas a fin de corregirlas o solventarlas

3.2. INTERVENCIN PSICOPEDAGGICA:

- Controlar las situaciones y contextos educativos, que sean lo ms organizados y estructurados

posibles
- Trabajar periodos atencionales, controlar la hiperactividad, etc. modificacin de conducta
- Logopedia
- Trabajar el control de estmulos sensoriales
- Anticipar los cambios
- Entrenamiento en habilidades sociales
- Atencin temprana por el retraso psicomotor
- Pautas de autocontrol
- Trabajar las estereotipias con el principio de conductas incompatibles
- En mujeres trabajar su autoestima (en hombres tambin)
- El recurso del Time Out es fundamental
- Requerirn adaptaciones curriculares

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Educacion Especial
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