Gnes lis = Le linkage

VI - Gnes lis (Le dihybridisme)

6.1- Dfinition : Deux gnes lis sont deux gnes situs sur un mme chromosome. Ils sont
souvent transmis ensembles la descendance. Toutefois les allles qui les reprsentent peuvent
se sparer au cours de la miose suite un ou plusieurs crossing-over qui peuvent se produire
entre les deux chromosomes homologues qui les portent.
La frquence de recombinaison dpend de la distance entre les gnes.
Les types de liaisons :
- Liaison partielle. 0 < d < 50 (deux gnes lis peuvent se sparer)
- Liaison absolue. d = 0
(les gnes ne se sparent jamais)
- Syntnie. d = 50 deux gnes lis trs loigns, se comportent comme des gnes indpendants
C'est pendant la miose (prophase 1) que les chromosomes ainsi que les allles forment de
nouvelles combinaisons. Le nombre des gamtes recombinants ne dpasse jamais le nombre des
gamtes parentaux
6.2- Consquences gntiques de la miose :
Brassage intra chromosomique : est un brassage des gnes ralis au cours d'changes
entre chromatides homologues (crossing-over), lors de la prophase I de la miose, et qui
entrane une recombinaison entre deux chromosomes homologues. Cette recombinaison est
rendue possibles grce aux chiasmas qui peuvent se produire entre des chromatides de deux
chromosomes homologues, ceux-ci sont d'autant plus frquents mesure qu'on s'loigne des
centromres.
Le brassage intra chromosomique est responsable de la production de gamtes avec des
chromosomes comportant des combinaisons allliques diffrentes de ceux des parents, ce qui
contribue la variabilit gntique au sein d'une mme famille.
Chiasmas : point de contact entre chromatides de deux chromosomes homologues apparis, au
niveau duquel peut soprer un change de segments rciproques entre deux chromatides non
surs de deux chromosomes homologues cest le crossing over = enjambement=
entrecroisement pendant la prophase I de la miose (la formation de chiasma a lieu au stade
diplotne).
Le nombre de chiasmas sur un chromosome est proportionnel sa longueur.

Brassage interchromosomique : est un brassage des gnes ralis par la sgrgation

indpendante des chromosomes lors de la miose. Il y'a une redistribution des chromosomes

entre ceux reus du pre et ceux reus de la mre en anaphase I et leur migration indpendante
vers chaque ple
Maintient de l'tat diplode de l'espce.
Diversit gntique
3- Les types de positions : La phase de liaison est la faon selon laquelle se dispose un couple
de gnes lis sur une paire chromosomique homologue
Liaison en couplage (cis) et liaison en rpulsion (trans)
Les gnes sont dits lis en couplage (cis) si les deux allles dominants sont sur un chromosome
et les allles rcessifs sont sur l'autre chromosome homologue.
Ils sont dits lis en rpulsion (trans) si sur chaque chromosome homologue on trouve
simultanment un allle dominant et un allle rcessif.

tes (P) = tes(AB) et tes(ab)

tes (R) = tes(Ab) et tes(aB)

tes (P) : gamtes parentaux,

tes (R): gamtes recombinants
recombinants

tes (P) = tes(Ab) et tes(aB)

tes (R) = tes(AB) et tes(ab)

Le pourcentage des gamtes recombins dpend de la frquence de recombinaison

La distance gntique entre deux gnes dpend de la frquence des crossing-over
6.4- Distance gntique:
Cest la distance qui spare deux loci sur un chromosome. Lunit de la distance est le centi Morgan

(cM)

1% de recombinaison = 1cM

la distance gntique est proportionnelle la frquence de recombinaison entre deux gnes lis.
d (A-B) = (frquence des gamtes recombinants pour les gnes A et B) X 100
La frquence des gamtes recombinants pour A et B s'obtient soit :
a- par l'tude du test cross, car dans un tes cross la frquence des gamtes recombinants est gale
la frquence des individus recombinants dans la descendance.
b- Par ltude du croisement de deux htrozygotes, dans ce cas on se base sur le calcul de la
frquence du gamte double rcessif (ab).
Fr. gamtes (ab) = Fr. Individus [ab]
Fr. gamtes (ab) = Fr. gamtes (AB)
Fr. gamtes (Ab) = Fr. gamtes (aB)
Fr. gamtes (ab) +Fr. gamtes (AB) + Fr. gamtes (Ab) + Fr. gamtes (aB) = 1
-Si la frquence des gamtes (ab) < 0,25 d = (2x Fr. Individus [ab] ) x 100

-Si la frquence des gamtes (ab) > 0,25 d = (1-2x Fr. Individus [ab] ) x 100
Avec Fr tes : frquence des gamtes

VII Hrdit lie au sexe

Toutes les cellules somatiques humaines contiennent 22 paires de chromosomes homologues dits
"autosomiques" et une seule paire de chromosomes sexuels non homologues dits
"gonosomiques". On distingue ainsi deux sexes diffrents :
Sexe homogamtique o les deux gonosomes sont identiques xx
Sexe htrogamtique o les deux gonosomes sont diffrents xy
Lhomme est dit HEMIZYGOTE, aussi bien pour les caractres ports par X que pour ceux
ports par Y. (X et Y nont pas les mmes gnes, ils ne sont pas homologues).
On parle de lhrdit lie au sexe lorsque le gne contrlant le caractre est port par le
chromosome X ou Y
7.1 - Dterminisme du sexe chez les humains
Les chromosomes sexuels jouent un rle primordial dans le dterminisme du sexe. Lors du
dveloppement embryonnaire, la prsence du chromosome y provoque lacclration de la
croissance et du dveloppement en testicules des gonades indiffrencis (masculinisation), en
absence du chromosome y ces gonades se diffrencient en ovaires. La production des caractres
sexuels secondaires est galement sous contrle du chromosome y.
Ainsi, le descendant sera soit XX, soit XY, c'est--dire femelle ou mle, avec une chance sur
deux pour chaque sexe
7.2 Caractristiques des gonosomes x et y
Les chromosomes sexuels x et y ne sont pas homologues, ils ne portent pas les mmes gnes
contrairement aux autosomes. Leur appariement lors de la miose se fait cependant grce une
certaine zone dite "pseudo autosomique" qui porte des squences gniques semblables chez les
deux gonosomes.

Les gnes situs dans les rgions pseudo autosomiques sont hrits de la mme manire que les
gnes autosomaux.

Certains gnes situs en dehors des rgions pseudo autosomiques ne semblent fonctionner que
dans les testicules. Parmi ces deniers, on trouve le gne SRY situ sur le bras court du
chromosome Y juste sous la rgion pseudo-autosomale. Il active les cellules des gonades
embryonnaires et en induit la transformation en testicules.
Le chromosome X
Rle vital.
La prsence dau moins un chromosome X
est indispensable pour la viabilit de
lindividu.
Plus grand que le chromosome Y, porteur
de centaines de gnes dont la plupart ne
possdent pas d'quivalent sur le Y
Il renferme une rgion pseudo autosomique
homologue avec Y appele PABX
il renferme des gnes de linactivation xic,
xist

Le chromosome Y
Cest le plus petit des chromosomes
Il ne comporte pas de gnes vitaux
Il comporte essentiellement des gnes du
dterminisme du sexe mle, rgion SRY et
ZFY qui permettent le dveloppement des
gonades mles), les gnes de
spermatogense et les caractres sexuels
secondaires.
Il possde ses deux extrmits des rgions
pseudo autosomiques homologues avec X
appele PABY

xic : inactivating center

xist : inactivating sequence transcript
7.3 - Critres de transmission des caractres ports par X
-

Maladies dominantes :

Elles se manifestent chez les deux sexes, plus frquentes chez les femmes, elles sont cependant
rares :
Elles sont transmises du pre toutes les filles, mais jamais ses garons
(Toutes les filles seront atteintes, tous les garons seront indemnes.)
Elles sont transmises par la mre tous ses enfants (filles et garons) avec la mme
probabilit
Exemple : Le rachitisme vitaminorsistant est une maladie gonosomique dominante qui se
traduit par une dficience en vitamine D entrainant la formation dos fragiles qui se courbent.
Les sujets atteints nont pas de rcepteurs de la vitamine D et donc ne peuvent pas tre soigns
par des apports de cette vitamine.
-

Maladies rcessives :

Elles sont plus frquentes chez les hommes puisquils sont hemizygotes, elles ne se manifestent
chez les femmes qu ltat homozygotes. Les femmes htrozygotes ne sont pas atteintes, elles
sont dites conductrices, vectrices ou porteuses.
Si elles sont portes par le pre, toutes ses filles seront conductrices et tous ses garons
seront indemnes

Si elles sont portes par la mre, tous ses garons seront atteints et ses filles seront
seulement conductrices.
Exemple : Le daltonisme maladie rcessive porte par X caractrise par la non discrimination
entre le rouge et le vert
Les garons dune femme daltonienne sont tous daltoniens alors que ses filles sont porteuses
Les garons dun homme daltonien sont sains alors que ses filles sont porteuses
[D] : Vision normale, [d] : daltonien
7.4 - Critres de transmission des caractres ports par Y
- Transmission directe du pre en fils
- Tous les garons, sans exception hritent le caractre (ou maladie) de leur pre. Ce profil de
transmission est appel HOLANDRIQUE.
Exemple : Ichtyose des oreilles est un caractre holandrique se traduisant par la prsence de
poils sur le pavillon de loreille. Il existe chez les hommes mais jamais chez les femmes
Remarque : Dans les cellules somatiques (diplodes), de sexe fminin, les gnes sexpriment en
double exemplaires mais pour la majorit, lexpression dun seul allle suffit.
Chez les femmes, un seul chromosome X actif, le second X est inactiv et apparait sous forme
dune zone condense, accole la face interne de la membrane nuclaire des cellules en
interphase, un tel mcanisme est appel lyonisation de lX.
Malgr cette inactivation, 25% des gnes dun corpuscule de Barr peuvent rester actifs
7.5 Phnomne de lyonisation (phnomne dcouvert par Mary Lyon) :
Il sagit de linactivation de lun des deux chromosomes X sous forme de corpuscule de Barr, Le
choix de lX inactiver est alatoire, il se fait trs tt, ds la fin de la 1ere semaine du
dveloppement embryonnaire, et ce grce au centre dinactivation XIC et au gne XIST.
La femme normale possde donc deux clones diffrents en proportion gales :
(50% contenant Xp inactif + Xm actif et 50% contenant Xp actif + Xm inactif) Pour cela la
femme est dite mosaque pour le chromosome X.

La mosaque se dit dun organisme form par deux ou plusieurs clones cellulaires provenant
du mme zygote

Lyonisation dfavorable.

On parle de lyonisation dfavorable lorsque le X portant lallle normal est prfrentiellement

condens par rapport au chromosome X portant lallle malade, il en rsulte un pourcentage de X
actif portant lallle malade suprieur au pourcentage du X actif avec lallle sain. Ceci
dfavorise lexpression de lallle normale, la consquence est telle que la fille htrozygote qui
normalement est une conductrice saine exprimera alors la maladie

Il existe deux cas particuliers :

Caractre influenc par le sexe et caractres limits aux sexes sont des caractres
autosomiques, les gnes responsables suivent des profiles Mendliens normaux de transmission.

8 - Caractre influenc par le sexe :

Cest un caractre autosomique dominant ; existe chez les 2 sexes mais, plus frquent chez lun
par rapport lautre, car lallle responsable du caractre est dominant chez un sexe et rcessif
chez lautre sexe, donc le phnotype ne dpends plus du gnotype mais plutt du sexe qui le
porte. Ainsi la dominance dun allle se trouve influence par leffet hormonal de lindividu
Exemple : la calvitie prcoce
Caractre autosomique dominant influenc par le sexe masculin, se caractrise par la perte
norme des cheveux un ge trs avanc
Calvitie : C
Sain : c

[C]
[c]

1/4 des filles chauves

3/4 des filles saines

3/4 des garons chauves

1/4 des garons sains

C
C C/C

c
C/c

c/c

C/c

9 - Caractres limits aux sexes :

Caractre autosomique ne sexprime que chez lun des sexes jamais chez lautre, mme si ce
dernier porte les deux allles responsables.
Exemple : La pubert prcoce
La pubert prcoce est un caractre limit au sexe masculin, ne
sexprime jamais chez les femmes quelque soit son gnotype.

P
P/P

p
P/p

P/p

p/p

3/4 des garons atteints [P]

1/4 des garons normaux [p]
4/4 des filles normales [p]
- Le gne de susceptibilit au cancer des poumons BRC1 est dominant et provoque le cancer
chez les femmes mais jamais chez les hommes