Ascrianasquevivemcomasdoenasmaisrarasdomundo

BethRose
BBCNews
29fevereiro2016
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JanieTorrance

Odia29defevereirooDiadaDoenaRarae,paramarcaradata,aBBCentrevistou
trsfamliasqueconvivemcomcasosassim.
UmaadosTorrances,naGrBretanha.
Ofilhomaisnovo,Dylan,hojecom12anos,foidiagnosticadocomumamutaono15
cromossomo,atrissomiaparcial15,doenaqueafetaapenas19pessoasemtodoomundo
maseleonicocomessedefeitonocromossomoespecfico.
AmedeDylan,JanieTorrance,dizqueficou"feliz"decertaformaquandoofilhofinalmentefoi
diagnosticadopois"ningumsabiaoqueera".
Oproblematoraroquesequertemumnome.Odiagnsticodadofamliafoiapenasuma
descriodoqueaconteceunocromossomodeDylan.
"Aprimeiracoisaquevoctentafazerencontraroutrapessoacomissoequandofalaram
queningummaistinha,foiumgolpe",disseJanie.
Cadapessoatem23paresdecromossomos.No15cromossomodeDylanumdos
componentesdoparmaislongo.
Porcausadisso,Dylannoconseguefalar,temepilepsiagraveeusacadeiraderodas.
Leiatambm:Cincofatoscuriosossobreosanosbissextos
Jainedissequeteveumagravideznormalmasqueobebnodemonstravavontadedese
alimentarequeseusmovimentoseramdescoordenados.
JanieTorrance

Ameafirmouquefoiprecisomuitainsistnciadafamliaparaconseguirumexamegentico
queconfirmasseadoenaoquesocorreuquandoomeninoestavacomtrsanos.
"Souotimistaemrelaovida.OlhoparaDylanepenso'comopossoreclamarsobreminha

situaoquandomeufilhopassaporissotododia?'Eletopositivo."
"Porenquantonohcura,masesperoquealgummuitointeligenteconsigadescobriralgo",
acrescentou.
ApesardoscuidadosconstantescomDylan,afamliatentamanterumavidaomaisnormal
possvel.Jainetrabalhaumdiaporsemanacomocabeleireiraevaiacademia,almde
garantirqueofilhomaisvelho,Callum,de14anos,possairaescolanormalmente.
Dylantambmtemaagendacheia:recebecuidadosnocentroparacrianasHavenHouse,em
Essex,etambmfrequentaumaescolaespecialquandosuasadepermite.

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DiadaDoenaRara
ODiadaDoenaRaraumachanceparaaumentaraconscientizaoarespeitodas60
milhesdepessoasnomundotodoafetadasporcercade6mildoenasconsideradasraras.
NickMeade,daorganizaobritnicaespecializadanestasdoenas,aRareDiseaseUK,
afirmouqueaomenosumaemcada2milpessoasofredestasdoenasnomundo.
Obaixonmerodepacientespodeterumimpactonodesenvolvimentodetratamentose
frequentementenohnenhumaopoanoseroscuidadospaliativos.
"Sevoctemapenas50pessoascomumproblema,entoapesquisasobreestadoena
muitomaisdifcil,poisvoctemmenospessoasparapesquisar.Abuscaporumdiagnstico
podedurarat20anos",afirmou.
SegundoacampanhaRareDiseaseDayumadoenararadefinidacomoumproblemaque
afetamenosqueumaacada2milpessoas.
Leiatambm:VocaceitariapegarfebretifoideporR$16mil?

Ecercade80%dasdoenasrarastmorigemgentica.Enquantoqueoutrassoresultadode
infeces,alergiasecausasambientais.
Frequentementenohcurae30%dospacientesquesofremdestasdoenasvomorrer
antesdechegaraoscincoanosdeidade.
Nohumbancodedadoscentralquetenhaumalistadecadaumadasdoenas
consideradasraras.

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'Infecoviral'
Em2008ameninaHusnaNaee,entocomcincoanos,foilevadaaohospitalpelospaisque
temiamter"perdidoafilhaduranteanoite".
"Elaficoumalcomumainfecoviral,foiaohospitalparasertratadapeloquenspensvamos
serdesidrataoesaiudeldezdiasdepoisemumacadeiraderodasetendoesquecidoat
comosegurarumlpis",disseRahnaNabi,medeHusna.
AmeninafoidiagnosticadacomaAtaxiadeFriedreich,quecausadanoprogressivoaosistema
nervosoeaocorao,fazcomqueapessoapercaamobilidade,visoeaudio.Husna
tambmsofredediabeteseSndromedeAsperger.
"Nohnadapiordoquealgumtefalarquesuafilhavaimorrerlentamente,nasuafrente",
disseRahna.
Foto:RareDiseaseUK

"NosfalaramqueoestadodeHusnasedeteriorargradualmenteelanovaiconseguirusaras
pernasebraos,ficarcega,surda,perderahabilidadedecomer,engolirefalaratficar
completamenteincapacitada.Nohavianadaquensouqualqueroutrapessoapudessem
fazer,poisnohumacura",acrescentou.
Rahnaafirmaqueafilha"muitodeterminadaeanimada",masacrescentaqueastarefasmais
simplessouma"luta"eHusna,hojeaos16anos,compreendeoqueestacontecendocom
ela.
Asituao,segundoRahan,comouma"nuvemescuraemcimadenossascabeas".
Umdosmaioresproblemas,deacordocomamedeHusna,paraosirmos:ummaisvelho
eoutromaisjovem.Elespassaramporumperodode"luto"pelairmqueconhecerameagora
elestentamcriarmemriaspositivasdela.
Leiatambm:Cientistasaguardamnascimentorarode'drages'emcavernana
Eslovnia
"Houvemuitatristezapoisumadoenararasignificaquevocperdeafilhaquepensouqueiria
ter.Literalmentenohnadaquevocpossafazeranosertentardeixlaomaisfeliz
possvel",afirmouRahna.
AmeafirmaqueafamliaagoratentaseconcentrarnascoisasqueHusnaconseguefazere
nonoqueelaperdeu.Eacrescentaqueafmuulmanaosajudoumuito.

Coma
AleaBegum

AleaBegum,deLondres,teveafilha,Khadija,diagnosticadacomacidriaargininosuccnica
quantotinhaapenasumanodeidade.
Adoenaprovocaoacmulodeamnianosangue,oquepodetornlotxicoeafetaro
sistemanervoso.
Paraospais,Khadijapareciasaudvelatquecompletouumanodeidadeeseuestadode
sadefoisedeteriorando.
"Elaestavavomitandoentoaleveiparaohospitalondeacolocaramemcomaporduas
semanasquandodescobriramqueocrebrodelacomeouainchar",disseAlea.
"Quandoelavoltou,elesfalaramqueapartedetrsdocrebrotinhasidodanificada,equeela
tinhaperdidoaviso."
"Foidifcil,muitodifcil,aceitarpoiselanasceunormaleento,umdia,tudomudou",disse.
Almdeperderaviso,Khadijatevedanospermanentesnocrebroeepilepsia,almdeter
atrasonodesenvolvimento.
Adoenateveimpactonasadementaldame,quepassouareceberacompanhamento
psicolgico.
Leiatambm:NovomegatemploilustradisputadeigrejasemSPpara'mostrarpoder'
"Euestavadeprimida,tomandoremdiosetinhatodasestaslembranas.Comomedelaeu
meculpava.Athoje,tododia5demaro,quandoelafoiinternada,comoumaniversrioeeu
tenhoumarecada."
AFP

"Pensamosmuitosobreofuturodelaelavaisecasar,terfilhos?Elacapazdeestudarouir
paraauniversidade?",questionou.
ComcincoanosdeidadeKhadija"feliz",estudaemumaescolacomumondeaprendeem
braille.Ameconseguiusequalificarcomoconselheirapsicolgicaeagoraapoiaoutras
famliasatravsdaorganizaoScope.
"Quandoaconteceu,eunoconhecianingumcomesteproblema,entobomestarna
posiodeajudar.Vejofamliasdevastadasequerodizeraelas'emdoisanosvocsestaro
dep'.Penseiquefosseperderminhafilha,masvoulutarcomtodasasminhasforas",
afirmou.

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