3.

ESTUDIOS GENTICOS PRENATALES

Los estudios genticos prenatales tienen como finalidad descartar anomalas
fetales. Existen varios tipos de estudios y la eleccin del ms adecuado
depende de los antecedentes personales, reproductivos y familiares de cada
pareja.
Por ello, la embarazada debe recibir asesoramiento gentico, para que un
profesional le recomiende el estudio ms apropiado para su situacin.
3.1 Qu significa asesoramiento gentico?
Consiste en una consulta con un grupo de profesionales, durante la cual los
especialistas analizan los antecedentes y proponen el estudio ms adecuado
de acuerdo a la situacin. Existen dos grandes grupos de estudios prenatales:

No diagnsticos o no invasivos
Diagnsticos o invasivos.

3.2 Cul es la diferencia entre un estudio invasivo y un estudio no

invasivo?
A grandes rasgos, podemos distinguir entre malformaciones fetales, de
carcter fsico, y alteraciones cromosmicas, relacionadas con los genes del
feto. Las primeras son normalmente detectadas por ecografa, por lo que el
problema radica en la deteccin de las alteraciones cromosmicas, que
requieren el anlisis de material gentico.

Los estudios no invasivos se conocen como estudios de probabilidades,

es decir que el resultado de los mismos slo nos dar un riesgo
probabilstico, indican si el riesgo de que el feto porte una anomala
cromosmica es mayor o menor del esperado, debiendo confirmarse, en
muchos casos, con estudios diagnsticos (invasivos).
Los estudios llamados invasivos son aquellos en los que se toma una
muestra de tejido placentario, que tiene el mismo origen embrionario
que el feto y son por ende estudios diagnsticos.

3.3 En qu porcentaje aumenta el riesgo de anomalas fetales a

medida que avanza la edad de la mujer?
Con la edad materna aumento el riesgo de anomalas cromosmicas,
especialmente el riesgo de Sndrome de Down, pero no aumenta el riesgo de
anomalas congnitas. A continuacin vemos una tabla:

Incidencia del Sindrome de Down al incrementar la edad materna

Edad Materna al momento
del parto
32
33
34
35
36
37
38
39
40
41
42
43
44
45
46
47
48
49
Fuente: OB/GYN Secrets

Riesgo al
trmino
1/725
1/592
1/465
1/365
1/287
1/255
1/177
1/139
1/109
1/85
1/67
1/53
1/41
1/32
1/25
1/20
1/16
1/12

3.4 En qu medida influye la edad del padre?

La edad del padre aumenta el riesgo de enfermedades gnicas, es decir
aquellas en las que hay alguna anomala en la secuencia del ADN, no en la
cantidad, debido a la presencia de mutaciones que llamamos novo o frescas,
como la acondroplasia, el sndrome de Marfan, etc.
Cules son los estudios que deben realizarse las embarazadas en
general y cules se realizan slo en caso de existir antecedentes o
riesgo elevado?

La mayora de las gestantes de bajo riesgo, edad menor a 35 aos,

realizan habitualmente estudios de probabilidades
Las mayores de 35 aos o cuando el estudio de probabilidades da alto
riesgo o hallazgos ecogrficos de malformaciones, casi siempre realizan
estudios diagnsticos para detectar anomalas cromosmicas.
En los casos de antecedentes familiares, como hijos previos afectados
con anomalas cromosmicas o alguna enfermedad que afecte los genes

como enfermedades familiares heredadas se hacen estudios especficos

moleculares, adems del estudio de cromosomas, segn la enfermedad
en riesgo.

4. ESTUDIOS GENTICOS DURANTE EL EMBARAZO

4.1 Asesoramiento gentico durante el embarazo
La informacin necesaria para la realizacin de los mismos puede ser brindada
por el mdico genetista. Si bien cualquier embarazada que lo desee puede
acceder a la consulta de este especialista, existen ciertas situaciones en las
cuales es imprescindible el asesoramiento gentico, como por ejemplo:
Embarazadas con 35 o ms aos de edad.
Hijos previos con malformaciones, retraso madurativo o enfermedades que
pudieran ser de origen gentico.
Madres que han tenido abortos espontneos a repeticin.
Alguno de los miembros de la pareja con enfermedades que pudieran ser de
causa gentica.
Antecedentes familiares de malformaciones, retraso madurativo, abortos, etc.
Mujeres con baja reserva ovrica con edad menos a 40.

4.2 Estudios genticos prenatales invasivos

Dentro de los estudios invasivos se encuentran:
Biopsia de vellosidades coriales

 Amniocentesis