Universidad Autnoma de Ciudad Jurez

Instituto de Ingeniera y Tecnologa

Departamento de Elctrica y Computacin

Sndrome de Marfn

Ismael Alejandro Crdenas Guevara

131370

Investigacin documental
2da Monografa
Octubre del 2015

NDICE

I.

Introduccin

II.
III.
IV.

Manifestaciones clnicas
Alteraciones genticas
Casos clnicos

4
5
6

V.

Conclusin

Referencias Bibliogrficas

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VI.

Introduccin
En la presente investigacin se dar a conocer un sndrome poco comn llamado
Sndrome de Marfn que causa trastornos fsicos y psicolgicos en las personas que
llegan a padecerlo. Se quiere reconocer que aunque es una enfermedad poco comn,
se puede generar una conciencia en la sociedad de todos los aspectos que se conlleva
el vivir con este tipo de sndrome.
Tambin se dar a conocer el principio de esta deficiencia, los tipos de cuidados
que se realizan: terapias, cirugas, entre otras cosas ms, pero lo principal es observar
el aspecto de que son personas con discapacidades que no les afectan regularmente
en su vida cotidiana, que incluso por las dificultades que pasan y tendrn a futuro no es
un motivo de desaliento.
Otro punto importante que se quiere dar a conocer, son distintos casos clnicos
que en ocasiones no se pueden apreciar cotidianamente pero que son realidades muy
cercanas a todos, que incluso personas que se tienen alrededor pueden padecer. Los
principales casos que son ms regulares en hospitales que manejan ese tipo de
dificultades y que deben de estar preparados para brindar el mejor tratamiento posible
para evitar dificultades y consecuencias que puedan ser de alto peligro.
Implementar en la sociedad que este sndrome no es causa de burla, exclusin,
marginacin, ms bien es el fomentar en un futuro prximo es el apoyo a instituciones,
grupos, familias, que buscan el tratamiento de la enfermedad, ms bien causar en la
sociedad que deben de apoyar todo este tipo de acciones que comnmente se tienen
al alcance de la mano, hacer la diferencia de cmo es que aunque el sndrome de
Marfn no tiene un tratamiento especfico, el diagnstico temprano en pacientes con el
Sndrome de Marfn resulta beneficioso, con la finalidad de orientar, educar sobre los
cuidados de prevencin que deben tener este tipo de pacientes ante el riesgo
cardiolgico al que estn expuestos y mejora su calidad de vida (Montesinos, 2007,
p.114), lo que refleja lo que se puede lograr.

Manifestaciones clnicas
Para comenzar, se toma el descubrimiento de esta enfermedad, donde en 1890 el
Doctor Antoine Marfn describi un paciente de 5 aos edad con dedos y miembros
largos y anormalidades esquelticas (Gonzles, p.1), pero fue en 1896, Marfn,
present el caso de una nia de 5 aos, Gabrielle P., a la Socit Mdicale des
Hpitaux de Pars. [], llam la atencin en los miembros desproporcionadamente
largos unidos a delgadez sea [], los dedos de pies y manos eran excepcionalmente
largos y delgados. Marfn us el trmino "dedos de araa" (aracnodactilia) y de
dolicostenomelia (miembros largos), para referirse a la enfermedad (Ibd.), este se
presenta como [] un desorden gentico del tejido conectivo con una prevalencia de
1/5 000-10 000, independiente de factores tnicos o geogrficos. Es una afeccin de
herencia autosmica dominante [], cuyas manifestaciones son en general
dependientes de la edad (Herrera, 2012, p.478), todo esto permite conocer de una
mejor manera este sndrome desde un punto de vista general.
En el ao 1972, se estimaba que el promedio de vida de las personas con

Sndrome de Marfn era de 37aos, siendo la mayora de muertes prematuras debido a

diseccin de aorta ascendente. Esta condicin puede causar la muerte por uno o ms
mecanismos: hemorragia masiva en mediastino o hacia cavidad pleural, taponamiento
cardaco por hemopericardio masivo, falla ventricular izquierda por insuficiencia artica
aguda, infarto de miocardio por oclusin del origen de las arterias coronarias, o
accidente cerebro vascular isqumico (Montesinos, 2007, p.113), lo que es en ese
tiempo un tiempo de vida muy corto.
Respecto a lo mencionado anteriormente, su origen yace pues, en [] un
trastorno autosmico dominante del tejido conjuntivo que se origina por mutaciones en
el cromosoma 15 del gen que codifica la fibrilina, la cual afecta principalmente el
sistema cardiovascular, msculo-esqueltico y ojos (Mendoza, 2009, p.669), en otras
palabras, el SM clsico o tipo 1 se caracteriza por presentar un defecto en las
protenas de la matriz extracelular, resultante de la mutacin del gen FBN1 que codifica
la protena fibrilina, esencial para la formacin de fibras elsticas (Herrera, 2012,
4

p.478), pero a diferencia de otras enfermedades, no afecta negativamente a la

inteligencia, al contrario, los pacientes suelen ser brillantes y carismticos (Serrano,
2012, p.177).
El sndrome se da ya que la mutacin del gen se puede heredar de dos
maneras: ya sea porque uno de los padres tambin est afectado por el sndrome o
porque la mutacin del gen responsable del sndrome se produce en el espermatozoide
o en el vulo. Esta ltima causa se da en el 25 al 30% de los casos. Cuando uno de los
padres padece el sndrome, existe ms de un 50% de probabilidad que el hijo lo
herede (Gonzles, p.1), lo que implica un alto porcentaje de contraerse, en personas
que lo poseen, lamentablemente, es una enfermedad que no tiene cura, pero con un
diagnstico precoz la mayora de los sntomas asociados al sndrome pueden tratarse
eficazmente con la colaboracin de un equipo mdico y aumentar la esperanza de vida
de estos pacientes (Velsquez, 2015, p.81), lo que permite una mejor vida a los
pacientes que poseen el sndrome.
Continuando, el diagnostico se dificulta ya que, [] en la infancia debido a que
muchos de los nios tienen un peso y una talla que se ubican dentro de los percentiles
de normalidad. El diagnstico es clnico, y depende de la combinacin de varios
criterios, adems implica un reto debido a la gran variabilidad fenotpica entre los
individuos afectados en una misma familia, la baja especificidad de muchos de los
signos clnicos, y la existencia de otros desrdenes genticos microfibrilares (Serrano,
2012 p.178), y se prefiere realizar este tipo de diagnsticos a una edad ms avanzada,
pero si los pacientes no son atendidos tempranamente, mueren a menudo antes de los
30 o 40 aos de edad por una diseccin aortica o una insuficiencia cardiaca
congestiva (Delgado, 2014, p.1418), por lo que se debe de realizar el diagnostico lo
antes posible.
Alteraciones genticas
A continuacin se retoma del prrafo anterior las alteraciones genticas que el
sndrome causa, entre las cuales se incluyen: ojo, esqueleto, corazn, aorta, pulmn y
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piel (Ibd.), desarrollando cada una de estas alteraciones, se observa que en el

sistema esqueltico se conforma el llamado hbito marfanoide, caracterizado por
aracnodactilia, aumento del segmento corporal inferior sobre el superior y facies tpica,
caracterizada por dolicocefalia, hipoplasia malar, enoftalmos, retrognatia y fisuras
palpebrales con inclinacin inferior (Snchez,2011, p.112), esto explicado en palabras
traducido a palabras de mayor comprensin se refieren a que en el sistema
esqueltico [], tpicamente son muy altos, delgados, y tienen las articulaciones o
coyunturas muy laxas o demasiado flexibles. Otras anormalidades del esqueleto se
presentan en el esternn, el cual puede estar abultado, ya sea convexo o cncavo
(Gonzles, p.2), lo cual da una idea de cmo es su aspecto fsico.

Continuando con las con estas mismas alteraciones, el sistema ocular Los ojos
son rganos que se afectan de forma tpica, y la luxacin de cristalino es un criterio
mayor diagnstico. La luxacin de cristalino afecta hasta al 50% de los pacientes, suele
ser superior y temporal y aparece en cualquier momento de la evolucin de la
enfermedad. [], otras afectaciones que se observan son: miopa (por elongacin del
globo ocular y ambliopa), cataratas (nucleares esclerticas) [] (Snchez, 2011,
p.112), lo que es una gran discapacidad que se les presenta.

Uno fundamental y de gran importancia es que afecta el sistema cardiovascular

[] tienen anormalidades en el corazn y los vasos sanguneos. Presentan dilatacin
artica lo cual puede producir infarto agudo de Miocardio, tambin pueden presentar
prolapso de la vlvula mitral, arritmia, regurgitacin artica y diseccin artica
(Gonzles, p.2), que es el principal punto de cirugas en las personas para su
tratamiento y extender su tiempo de vida.
Casos clnicos
Principalmente, se realizan estudios a los pacientes con sndrome de Marfn para el
mejoramiento de sus condiciones, el Programa de Ciruga de Trax y Cardiovascular
del Hospital Nacional Dos de Mayo (Lima, Per) fue creado en febrero del ao 1999.
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Desde entonces hasta agosto 2006, se operaron 5 pacientes con Sndrome de Marfn
que presentaron diseccin artica tipo A de Stanford, asociado a aneurisma de aorta
torcica ascendente e insuficiencia artica severa (Montesinos, 2007, p.111), este es
uno de los tantos programas que se tienen para el tratamiento de este sndrome.
Un primer caso es el de una paciente femenino de 4 aos 6 meses de edad,
que acude con sus padres al servicio de Odontologa Peditrica del Instituto Nacional
de Salud del Nio, []. En sus antecedentes personales patolgicos la paciente fue
diagnosticada al nacer con Sndrome de Marfn, Prolapso de Vlvula Mitral y
Escoliosis, a los 2 aos le diagnosticaron Soplo cardiaco (por operar) y Miopa (2012)
(Velsquez, 2015, p.82), la cual es tratada por un caso dental, en el rea de Ciruga
bucal se confeccion un Plan de Tratamiento Odontolgico Integral en Centro
Quirrgico preventivo y rehabilitador en el que se realiz profilaxis, restauraciones con
resina compuesta [], exodoncias debido a la gran destruccin coronaria que
presentaba y prevenir la posibilidad de prdida de restauracin o corona. Se coloc
suturas despus de las exodoncias para evitar infecciones [] (Ibd., p.83), todo esto
para lograr una reconstruccin de la dentadura.
Tambin entre otros casos, se dan en embarazadas como los siguientes que se
presentan, el primero que relata Mendoza es de una mujer de 39 aos de edad, [].
Hace dos aos se le diagnostic sndrome de Marfn y aneurisma toracoabdominal
gigante con manifestaciones de dolor torcico y disnea; no acept tratamiento
quirrgico. La paciente persisti con dolor torcico opresivo con irradiacin a trax
posterior que ceda con el reposo y disnea de gran-des a pequeos esfuerzos de forma
intermitente por un lapso de dos aos. La paciente se embaraz y a las cuatro
semanas de gestacin fue hospitalizada por dolor abdominal y se trat con
medicamentos. A las 28 semanas de embarazo curs con exacerbacin de las
manifestaciones clnicas e hipertensin arterial, por lo que fue hospitalizada (2009,
p.670), y el otro caso que menciona Delgado de una gestante de 17 aos de edad (sin
partos y abortos anteriores, peso de 49 kg y talla de 1,60 cm) con diagnstico de
sndrome de Marfn desde la niez, a quien se le detecto desde la captacin del
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embarazo, mediante ecografa abdominal, un aneurisma de la aorta abdominal, de

manera que fue ingresada en el Hospital General Docente Dr. Juan Bruno Zayas
Alfonso de Santiago de Cuba a las 27 semanas de gestacin (2014, p.1418), estos
casos tienen sus dificultades ya que dependiendo del avance de la enfermedad el
paciente es tratado adecuadamente.
Retomando el prrafo anterior de los casos, se realizan discusiones de que el
embarazo provoca estrs cardiovascular por la sobrecarga de volumen y presin, por
consiguiente, en pacientes embarazadas con sndrome de Marfn se incrementa el
riesgo de dilatacin, diseccin y ruptura artica que pone en peligro la vida (Hasbund,
2012, p.141), lo que representa muchas dificultades en este tipo de personas.
Un caso de masculino de 14 aos de edad originario del Distrito Federal sin
antecedentes heredofamiliares de importancia. Se diagnostic de sndrome de Marfn
basado en hallazgos clnicos, presentando talla alta desproporcionada, desarrollo
alterado,

disminucin

de

la

grasa

subcutnea,

hipotona,

rostro

alargado,

dolicoestenomelia, pectum excavatum y soplo cardiaco (Villalpando, 2010, p.36), el

cual se presenta con dolores, pero como menciona Serrano, actualmente el
diagnstico positivo se realiza precozmente, por lo que es mayor el nmero de
pacientes con SM que reciben una intervencin quirrgica durante la infancia. Los
resultados quirrgicos en este grupo de pacientes son buenos, con tasas de morbilidad
y mortalidad bajas [], el reemplazo de la aorta ascendente con tubos protsicos y
vlvulas mecnicas en su interior. Aunque dicha intervencin es reproducible y tiene
buenos resultados a largo plazo, an existen riesgos de tromboembolismos y
endocarditis, adems de que la necesidad de anticoagulacin predispone a
hemorragias, sobre todo, en nios y adolescentes (2012, p.182), por lo que se tienen
altas esperanzas de recuperacin.

Conclusin
El Sndrome de Marfn como se vio es una enfermedad degenerativa que causa
malformaciones en el musculo esqueltico entre otras alteraciones fsicas. Antes las
personas que padecan de esta enfermedad no disfrutaban de una calidad de vida
decente ya que no se tenan los cuidados y tratamientos necesarios para ellos, pero
ahora en la actualidad, todos los avances que se han realizado, las personas viven en
mejores condiciones, lo ms normal posible, as concluye que gracias al tratamiento
profilctico, mdico y quirrgico, el paciente con un Sndrome de Marfn tiene hoy da
una expectativa de vida casi normal. Pero las re-operaciones por la aparicin de
nuevos aneurismas en otras reas del rbol arterial son comunes, por lo que es
fundamental un seguimiento regular de control y la continuidad del tratamiento con
beta-bloqueantes y otras drogas1, todo esto siempre buscando su bien estar.
Tambin hace referencia sobre el cuidado principalmente en mujeres
embarazadas, esto lo menciona Hasbun, que en pacientes portadoras de sndrome de
Marfn es muy importante el consejo preconcepcional sobre riesgo de diseccin y
riesgo hereditario, el tratamiento mdico multidisciplinario, con uso efectivo de
hipotensores, evaluacin con imagenologa y parto en centro con ciruga cardiaca
disminuir importantemente el riesgo materno-perinatal (2012, p.141), todo esto con el
propsito de prevenir incidentes, dificultades y problemticas antes, durante y despus
del embarazo.
Este sndrome aunque es poco comn, se debe de tener en cuenta que no est lejos
de afectar a familiares cercanos, amigos, o conocidos, y aprender que al igual que
todos son personas, todo esto porque muchas veces son juzgadas, criticadas, reciben
burlas sin razn, solo porque no se comprende su condicin, tambin muchos
desconocen las dificultades por las que pasan en sus vidas, pero todo esto se puede
cambiar en la conciencia de las personas. .

1 <http://www.eldiariomedico.com.uy/Agosto%202013/3a.html> 10 Noviembre 2015

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Referencias Bibliogrficas

Carrera, Carlos; Miraglia, Domingo; Paz, Federico; Carrera, Ximena. Sndrome de Marfan.
<http://www.eldiariomedico.com.uy/Agosto%202013/3a.html> (10 Noviembre 2015)

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