SEMINARIO DE EMBRIOLOGA

III Ciclo de estudio - Semestre acadmico 2016

MALFORMACIONES DE LA CABEZA Y EL CUELLO
DOCENTE

Dr. Johnny Gordillo Carbonel

EQUIPO AUTOR

ALVAREZ MODRAGON, ANDERSON

CUEVA PEREZ, CALEB
GUIVIN BALLENA, BERTHA
ZAPATA VSQUEZ, LIZETH ANAL

INTRODUCCION

Las malformaciones congnitas son alteraciones anatmicas que ocurren en la etapa

intrauterina y que pueden ser alteraciones de rganos, extremidades o sistemas, debido a
factores medioambientales, genticos, deficiencias en la captacin de nutrientes, o bien
consumo de sustancias nocivas. Estas alteraciones estructurales pueden afectar tanto a
seres vivparos y ovparos.
En el caso del ser humano, existen estadsticas que revelan que es un problema de alta
frecuencia, del orden de 1,2 casos por cada 100 nacimientos. Un alto porcentaje de los
nacimientos con malformaciones congnitas fallecen al momento de nacer o durante el
primer ao de vida. Aquellos que logran sobrevivir y dependiendo del tipo de
malformacin, quedan expuestos a una mala calidad de vida, tratamientos costosos y/o
sometidos a una serie de cirugas correctivas.
En este seminario abarcaremos el estudio de las malformaciones congnitas de cabeza y
cuello. Las malformaciones craneofaciales son algunas de las patologas ms prevalentes
en la edad peditrica. Algunas de ellas, como las craneales, pueden poner en peligro la
vida del nio o dejar secuelas irrecuperables como el dficit intelectual. Por otro lado, las
malformaciones faciales no suelen suponer un riesgo vital; sin embargo, marcan a los
nios y a sus familias de por vida. La mayora de ellos necesitarn mltiples y complejas
operaciones para intentar que su apariencia facial llegue a ser lo ms adecuada posible.

OBJETIVOS

Analizar e interpretar cada una de las malformaciones adquiridas en el proceso

embrionario, especialmente de la cabeza y cuello.
Poner en conocimiento tanto el desarrollo anmalo como el normal de la cabeza y
cuello de un embrin.

1. Desarrollo: mesodermo paraxial, lateral, clulas de la cresta neural.

Formacin de los Arcos branquial esofarngeos (hendiduras y bolsas farngeas).
Mesodermo

Placa lateral
o Cartlagos larngeos (aritenoides, cricoides)

Paraxial (somitas y somitomeros)

o Forma los componentes membranosos y cartilaginosos del neurocrneo
o Todos los msculos voluntarios de la regin craneofacial
o Dermis
o Meninges

Placa neural
o Forman la totalidad del vicerocraneo
o Parte de regiones membranosas y cartilaginosas del neurocraneo
o Cartlagos, huesos, tendones, dermis, piamadre, aracnoides, neuronas
sensitivas, tejido conjuntivo glandular.

Formacin de los arcos bronquiales

Cada arco farngeo consiste en un en un ncleo de tejido mesenquimatoso, separados
por hendiduras farngeas, y al mismo tiempo se desarrollan bolsas farngeas.
Cada arco farngeo tiene su propia irrigacin e inervacin, cada arco farngeo se
caracteriza por presentar:
o Componentes musculares
o Par craneal
o Componente nervioso
o Componente arterial
Primer arco farngeo
Origina pre maxilar, maxilar superior, hueso cigomtico, maxilar inferior, cartlago
de Merckel, martillo, yunque. Msculos masticadores. Vientre anterior del
digstrico. Nervio trigmino.
Segundo arco farngeo
Origina al estribo, apfisis estiloides, ligamento estilohioideo, asta menor y porcin
superior del cuerpo del hueso hioides. Msculos de la expresin facial, vientre
posterior del digastrico. Nervio facial.
Tercer arco farngeo

Origina asta mayor dela porcin inferior del cuerpo del hioides. Msculo estilo
farngeo. Nervio glosofarngeo.

Cuarto y sexto arcos farngeos

Origina cartlagos de la laringe. Musculo cricoides elevador del velo del paladar,
constrictores de la faringe, msculos intrnsecos de la faringe. Nervio vago

Bolsas farngeas

Primera bolsa farngea

Deriva la cavidad timpnica, odo externo (trompa de Eustaquio)

Segunda bolsa farngea

Amgdala palatina

Tercera bolsa farngea

Glndula paratiroidea inferior
Timo

Cuarta bolsa farngea

Cuerpo ultimobranquial

2. Regulacin molecular del desarrollo facial.

La sealizacin de la protena morfo gentica sea es importante para establecer esta
regin, del borde y por tanto, regula la expresin de WNT1para que las clulas
prospectivas de la cresta se transformen de epitelio a mesnquima y comiencen su
irrigacin hacia el mesnquima circundante.
La formacin de las bolsas farngeas ocurre antes de la migracin de la cresta neural y se
produce incluso en ausencias de clulas de la cresta. Las bolsas se forman por la
migracin lateral de clulas endodrmicas y eta migracin es estimulada por los factores
de crecimiento de los fibroblastos.

3. DEFECTOS CONGNITOS
TIMO ECTPICO Y PARATIROIDEO
Dado que el tejido glandular derivados de las bolsas sufren una migracin, no es infrecuentes que
las glndulas secundarias o algunos restos de tejido se queden a lo largo de la ruta. Esto sucede
particularmente con el tejido timico que puede permanecer en el cuello y con la glndula
paratiroidea. Las glndulas paratiroideas inferiores tienen una posicin ms variable que las
superiores y en algunos casos se encuentran en la bifurcacin de la cartida comn.

QUISTE CERVICAL (FSTULAS)

Las fistulas branquiales se producen cuando el segundo arco farngeo no crece en
direccin caudal por encima de los arcos tercero y cuarto de manera que deja restos de
la hendiduras segunda, tercera y cuarta en contacto con la superficie mediante un canal
estrecho. Esta fistula que se encuentra en la cara lateral del cuello por debajo del
musculo esternocleidomastoideo, suele servir como drenaje para un quiste cervical
lateral. Estos quistes son restos del seno cervical.

QUISTE DEL TIROGLOSO

Los quistes del tirogloso pueden formarse en cualquier punto de la via migratoria de la
glndula tiroidea, pero siempre se encuentra en la lnea media del cuello o cerca de la
misma. Es un resto qustico del conducto tirogloso. Aunque alrededor del 50% de estos
quistes est cerca del cuerpo del hueso hioides. Tambin se pueden encontrarse en la
base de la lengua o cerca del cartlago tiroides.

TEJIDO TIROIDEO ABERRANTE

El tejido tiroideo aberrante es posible encontrarlo en cualquier punto de la va de descenso
de la glndula tiroidea. Es frecuente observarlo en la base de la lengua justo detrs del
agujero ciego y se relaciona con las mismas enfermedades que la propia glndula tiroidea.
ANQUILOGLOSIA.
En la anquiloglosia la lengua no est separada del suelo de la boca. Generalmente, se
produce una degeneracin celular extensa y el frenillo es el nico tejido que sujeta la
lengua al suelo de la boca. En el tipo ms comn de anquiloglosia el frenillo llega hasta la
punta de la lengua.
4. EL SNDROME DE TREACHER COLLINS
Se caracteriza por una hipoplasia malar causada por el subdesarrollo de los huesos
cigomticos, hipoplasia maxilar inferior, hendiduras palpebrales inclinadas hacia abajo,
colobomas del parpado inferior y malformaciones del odo externo. En la mayora de los
casos son mutaciones en el gen TCOF1. El producto de este gen es una protena nuclear
llamada TREACLE que al parecer participa en la diferenciacin de las clulas de la cresta
neural y se hereda con un rasgo autosmico dominante.

SECUENCIA DE ROBIN
La secuencia de Pierre Robin (SPR) es una afeccin presente al nacer que se caracteriza
por la trada de micrognatia, glosoptosis y fisura del paladar blando. Corresponde a un tipo
de los llamados sndromes craneofaciales y sndrome del primer arco. Tambin puede
estar causada por factores genticos o ambientales. La anomala principal consiste en un
crecimiento escaso del maxilar inferior y como resultado un desplazamiento hacia atrs de
la lengua que no cae de entre las crestas palatinas, lo cual evita su fusin.

ANOMALA DE DI GEORGE
Representa el ejemplo ms grave de una serie de trastornos como el sndrome
velocardiofacial y el sndrome facial con anomalas conotruncales. Todos estos trastornos
forman parte de un espectro llamado sndrome de delecin 22q. Los pacientes con una
anomala de George completa tienen insuficiencias inmunitarias, hipocalcemia y un mal
pronstico. Las anomalas se producen por un desarrollo anmalo de las clulas de la
cresta neural que contribuye a la formacin de todas las estructuras afectadas.

SNDROME DE GOLDENHARL
Incluye una serie de anomala craneofaciales que suelen afectar a los huesos maxilares
superior, temporal y cigomtica que son pequeos y planos. En estos pacientes es
frecuente observar anomalas en el odo externo, el ojo y las vrtebras. La asimetra se
observa en el 65 % de los casos, un 50% son defectos cardiacos como la tetraloga de
Fallot y la anomalas del tabique ventriculares.

5. Desarrollo de la cara, segmento intermaxilar, paladar secundario.

Desarrollo de la cara
Al terminar la cuarta semana comenzaran aparecer las prominencias faciales que,
principalmente, consisten en mesnquima procedente de la cresta neural y estn
formadas por el primer par de arcos farngeos.
Las prominencias maxilares superiores pueden identificarse al lado del estomodeo y las
prominencias maxilares inferiores pueden distinguirse en posicin caudal respecto a esta
estructura.
La prominencia frontonasal, formada por la proliferacin del mesnquima ventral
respecto a las vesculas cerebrales, constituye el lmite superior del estomodeo. En
ambos lados de la prominencia frontonasal, se originan unos engrosamientos localizados
del ectodermo de superficie, las placodas nasales (olfativas), bajo la influencia inductiva
de la porcin ventral del prosencfalo.
Durante las 2 semanas siguientes, las prominencias maxilares superiores continan
creciendo. De forma simultnea, crecen en direccin medial y comprimen las
prominencias nasales mediales hacia la lnea media. Posteriormente, la hendidura entre
la prominencia nasal medial y la prominencia maxilar superior desaparece, y las
prominencias se fusionan. Por lo tanto, el labio superior se forma a partir de las dos
prominencias nasales mediales y las dos prominencias maxilares superiores.
En un principio, las prominencias maxilares superiores y las nasales laterales estn
separadas por un surco profundo, el surco nasolagrimal. Despus de la canalizacin, el
cordn forma el conducto nasolagrimal y su extremo superior se ensancha para formar el
saco lagrimal. Despus de la separacin del cordn, las prominencias maxilares
superiores y nasales laterales convergen entre ellas.

Segmento intermaxilar
Como resultado del crecimiento medial de las prominencias maxilares, las dos
prominencias nasales mediales convergen no slo en la superficie, sino tambin en un
nivel ms profundo. La estructura formada por estas dos prominencias unidas es el
segmento intermaxilar, que a su vez est formado por:
1) un componente labial, que forma el surco subnasal del labio superior.
2) un componente del maxilar superior, que soporta los 4 dientes incisivos.
3) un componente palatino, que forma el paladar triangular primario.
El segmento intermaxilar es continuo con la porcin rostral del tabique nasal, formado por
la prominencia frontal.

Paladar secundario
Aunque el paladar primario deriva del segmento intermaxilar, la parte principal del paladar
definitivo est formada por dos protuberancias en forma de cresta procedentes de las
prominencias maxilares superiores. Estas protuberancias, las crestas palatinas, aparecen
en la sexta semana del desarrollo y estn dirigidas oblicuamente y hacia abajo en cada

lado de la lengua. Sin embargo, las crestas palatinas ascienden durante la sptima
semana hasta una posicin horizontal por encima de la lengua y se fusionan para formar
el paladar secundario.
En la parte anterior, las crestas se fusionan con el paladar triangular primario y el agujero
incisivo sirve de lnea media entre el paladar primario y el secundario .Al mismo tiempo
que se fusionan las crestas palatinas, el tabique nasal crece hacia abajo y se une con la
cara ceflica del paladar recin formado.

6.- Hendiduras faciales: labio leporino y la fisura del paladar

El paladar hendido y el labio leporino
son defectos
congnitos.
Ocurre
cuando el labio superior y el paladar
no se desarrollan correctamente. Esto
sucede en los primeros meses de
embarazo. Cabe recalcar que un beb
puede tener paladar hendido o labio
leporino o ambos.
El labio leporino ocurre cuando el
tejido que forma el paladar y el labio
superior no se unen antes del nacimiento. Esto causa una abertura en el labio superior.
Esta abertura puede ser pequea o puede ser una grande que va desde el labio hasta la
nariz. Puede ser en un lado u otro del labio, o con menor frecuencia, en el medio del labio.
Algunos nios con labio leporino pueden tener el paladar hendido. Esto sucede cuando el
tejido que forma el paladar no se une correctamente. Algunos bebs pueden tener estas
hendiduras en la parte de adelante o atrs del paladar. Otros solo tienen una parte del
paladar hendida.
Existen varios factores que pueden incidir en su desarrollo:

Antecedentes en la familia (herencia gentica) consumo y/o exposicin durante el

embarazo a: ciertos medicamentos, algunos tipos de virus e infecciones,
radiaciones, alcohol y tabaco.

Falta de cido flico durante el embarazo.

Parentesco entre los padres (parejas formadas por primo-prima, to-sobrina.

Los nios con esta condicin pueden tener problemas para comer o hablar. Tambin
pueden tener infecciones de odos, prdida de audicin y problemas con sus dientes.

CONCLUSIONES

Se establecieron diferencias entre los diferentes procesos anmalos.

No todas las malformaciones congnitas tienen un solo origen, muchos son

multifactoriales.

Los arcos farngeos estn conformados por arterias, msculos, cartlago y nervios.

El quiste cervical son restos del seno cervical.

REFERENCIAS BIBLIOGRFICAS
Langman. Embriologa Mdica: con orientacin clnica
10ed.1reimp.BuenosAires:Mdica Panamericana.2008

Moore
Persaud. Embriologa
Clnica.
Ed.
Mc-Graw-Hill
Interamericana, 6ta. Edicin, 1999. / Ed. Elsevier, 7ma. Edicin, 2004. VER / Ed.
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