FACULTAD DE MEDICINA HUMANA Y CIENCIAS DE LA SALUD

ESCUELA ACADEMICA PROFESIONAL DE TECNOLOGIA MDICA

SNDROME DE GUILLAIN-BARR
TUTORA:
LIC.T.M. LETICIA VASQUEZ RIVERA
INTERNOS:
CALDERN VALVERDE JESS ALBERTO
JIMMY RENZO OVIEDO PASTOR

LIMA- 2015

DEDICATORIA
Dedicada a nuestros padres y docentes quienes
contribuyen en mi formacin Acadmica.

INTRODUCCION

Este presente trabajo pretende dar a conocer, La atrofia muscular espinal (AME)
que es una enfermedad neuromuscular hereditaria caracterizada por la
afectacin de las clulas del asta anterior de la mdula espinal (neuronas
motoras), que cursa con debilidad proximal simtrica y atrofia progresiva de los
grupos musculares. Es un trastorno autosmico recesivo causado por la
alteracin (ausencia o mutacin) en el gen Survival Motor Neuron 1 (SMN1),
localizado en la regin cromosmica 5q13.
El locus AME est duplicado y en la parte ms centromrica de este locus existe
un gen homlogo conocido como Survival Motor Neuron 2 (SMN2). Mientras el
gen SMN1 est siempre alterado en los pacientes y es considerado el
determinante de la enfermedad, el gen SMN2 est siempre presente en nmero
de 1 a 5 copias en los afectados.
Cuantas ms copias de SMN2 haya, en general ser ms benigno el fenotipo,
por lo que se considera al gen SMN2 como un modificador fenotpico. El gen
SMN1 produce aproximadamente un 100% de un trnscrito y protena completos
y funcionantes mientras que en el gen SMN2 solo un 50% del trnscrito es
completo. Esta disminucin de cantidad de protena SMN en las neuronas
motoras las hace ms sensibles y proclives a su degeneracin y muerte.

INDICE

Objetivos
Captulo I

Pg
5
6

Definicin
Etiologa

Patogenia
Fisiopatologa
Clasificacin

7
8
8

. Manifestaciones Clnicas
. Variantes Clnicas
Diagnostico
Tratamiento
Conclusiones
Bibliografa

10
11
11
13
16
17

OBJETIVOS
OBJETIVO GENERAL:
Dar a conocer cmo se desarrolla la enfermedad Atrofia Muscular Espinal AME
cules son los signos y sntomas, teniendo en cuenta las complicaciones de
algunos factores (sexo, edad -patologas) y los tipos de AME.

OBJETIVOS ESPECFICOS:
1. Mencionar las principales causas de la enfermedad AME.

2. Explicar cmo se desarrolla la enfermedad y las consecuencias que con

lleva esta.
3. Conocer el tratamiento y la evaluacin mdica y fisioterapetica de un
paciente con AME. As proporcionarle la atencin oportuna y mantener la
mxima movilidad e independencia para que pueda llevar su vida en el
futuro lo ms normal posible.

CAPITULO I
ATROFIA MUSCULAR ESPINAL

1.1 DEFINICION:
La Atrofia Muscular Espinal (AME o SMA por sus siglas en ingls) se refiere a
un grupo de enfermedades hereditarias de las neuronas motoras que
produce debilidad muscular y atrofia (enfermedad debilitadora). Las neuronas

motoras se originan en la mdula espinal y controlan los msculos que se

utilizan para realizar actividades tales como la respiracin, el gateo, el
caminar, el control de la cabeza y el cuello, y la deglucin (el tragar). La AME
es un trastorno poco comn que se produce en aproximadamente 8 de cada
100,000 nacidos vivos, y afecta aproximadamente a 1 de cada 6,000 a
10,000 individuos en todo el mundo.
La AME afecta a los msculos a lo largo del cuerpo. En los tipos ms
comunes, la debilidad en las piernas es generalmente mayor que en los
brazos. Las funciones cognitivas del cerebro y la capacidad de sentir objetos
y dolor no se ven afectadas. Las personas con AME generalmente se
agrupan en uno de cuatro tipos (I, II, III, IV) basndose en su nivel ms
elevado de funcin o capacidad motora.

1.1.1 ETIOLOGIA
La SMA est causada por defectos en el gen SMN1, el cual fabrica una
protena que es importante para la supervivencia de las neuronas motoras
(protena SMN). En la SMA, niveles insuficientes de la protena SMN llevan a
la degeneracin de las neuronas motoras inferiores, produciendo debilidad y
atrofia de los msculos esquelticos. Esta debilidad es a menudo ms grave
en el tronco y en los msculos del muslo y el brazo que en los msculos de
las manos y los pies. Aproximadamente 1 de cada 40 personas son
portadores genticos de la enfermedad (lo cual quiere decir que portan el
gen mutado pero no tienen AME). Para que un nio est afectado por la

1http://www.curesma.org/documents/support--care-documents/undertsan.pdf

AME, normalmente ambos padres son portadores del gen anormal y

transmiten este gen a su hijo.
1.1.2 PATOGENIA
La AME es una enfermedad gentica autosmica recesiva.

La

patologa molecular del gen SMN1 observada en los afectados incluye

mayoritariamente la ausencia total del gen -deleciones y conversiones
gnicas-, habindose descrito tambin mutaciones puntuales. Existe un gen
homlogo al SMN1, el SMN2 que est presente en todos los pacientes y que
expresa fundamentalmente una RNA mensajero y protena incompletos
(conocido como Delta 7 dado que le falta el exn 7). El nmero de copias de
este gen en cada paciente est en relacin con la gravedad de la
enfermedad: cuantas ms copias, los pacientes tienen en general menor
gravedad. Es posible que se pueda actuar en el gen SMN2 con medios
farmacolgicos para modificar o aumentar su expresin.

1.1.3FISIOPATOLOGA
Deleciones en el brazo largo del cromosoma 5 en su locus q11.2 q13.3
Codifica para el gen SMN (survival motor neuron). El Gen SMN tiene 2
copias (SMN 1 y SMN 2) Diferencia mnima de transicin de C a T en el exn
7, entre ambos. 2,3,

2http://www.asemgalicia.com/biblioteca/monograficos_documentos/Atr
ofia%20muscular%20espinal%20Contribuciones.pdf
3http://www.curesma.org/documents/support--caredocuments/undertsan.pdf

1.1.4CLASIFICACION4
Existen cuatro tipos de AME: Tipo I, II, III, y IV. La determinacin del tipo de AME
se basa en el logro de los hitos del desarrollo fsico. tabla 1

4http://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/atrofia_muscular_espinal.pdf

Forma aguda tipo I o enfermedad de Werdnig-Hoffmann.- Neuropata

motora axonal aguda (NMAA).La lesin involucra las terminales
nerviosas, presentndose neuropata axonal mediada por macrfagos,
bloqueo de los canales inicos en el axolema, la infiltracin linfocitaria
puede serescasa o nula. La NMAA se asocia con infeccinpor C. jejuni.

Neuropata sensitivo motora axonal aguda (NSMAA). Se observa lesin

severa de losaxones sensitivos y motores con escaso infiltrado
linfocitario, sin desmielinizacin; los cambios se extienden a las porciones
proximales de las racesnerviosas; se relaciona con inicio fulminante
ydficits sensitivos.

Sndrome de Miller Fisher. Desencadenado por cepas de C. jejuni, con

presencia de anticuerpos IgG para ganglios ido GQ1b en el 96 por ciento.
Los anticuerpos reconocen eptopes expresados en regiones nodales de
nervios oculomotores, clulas ganglionares de races dorsales y
neuronas cerebelos.

1.2. MANIFESTACIONES CLNICAS:

El SGB es una enfermedad monofsica conuna duracin menor a doce
semanas, iniciageneralmente con parestesias y debilidad distalde
miembros inferiores. La progresin de la debilidad es ascendente y
variable, pudiendo comprometer los miembros superiores, el tronco, la
musculatura facial y la oro faringe. En casos severos hay compromiso
respiratorios, querequiriere manejo ventilatorio.
El compromiso motor puede ocurrir hastados semanas despus de
iniciados los sntomasen el 25 por ciento, y cuatro semanas despusen el
90 por ciento. La recuperacin inicia 2 -4 semanas las manifestaciones.

Entre el 50 80por ciento presenta dolor que se manifiesta

conparestesias, disestesias, dolor lumbar, mialgiaso artralgias. Puede
existir compromiso depares craneales (VII par), o nervios perifricoshasta
en un 30 - 40 por ciento de los casos.Ocasionalmente hay signos
menngeos

por

elcompromiso

radicular

diferentes

niveles.

El

compromiso disautonmico se presenta en el 65 por ciento, incluyendo:

arritmiascardiacas,

labilidad

de

la

presin

arterial,

respuestas

hemodinmicas anormales a drogas, disfuncin pupilar, diaforesis,

retencin urinariapor compromiso de esfnter externo uretral y
Disfuncin gastrointestinal, su aparicin coincidecon la fase de paresia y
mejora posteriormente. El comienzo de la recuperacin ocurre entre2 - 4
semanas. Las secuelas son menores y elpronstico mejor. Las causas de
mortalidad son disautonoma y falla respiratoria sin signosde dificultad
respiratoria. Las recadas sonimpredecibles, las formas recurrentes no se
lograndistinguir en un episodio y se pueden presentarperodos de
exacerbacin y remisin5.
1.3. VARIANTES CLNICAS:

El sndrome de Miller Fisher se caracteriza por aparicin aguda de

oftalmoplegia, hipo o arreflexia, ataxia y temblor, con clnica que dura

varios das a semanas.

La neuropata sensitiva aguda se caracteriza por prdida sensitiva,
arreflexia, hiperproteinorraquia y disminucin de las velocidades de
conduccin.

5http://sisbib.unmsm.edu.pe/bibvirtualdata/tesis/basic/carlos_sm/cap3.
pdf

La poliomielitis craneal incluye la presentacin de parlisis de mltiples

nervios craneanos (usualmente VII par bilateral) sin compromiso de I y II

pares.
La pandisautonoma aguda se manifiesta por la aparicin de trastornos

autonmicos difusos con leve compromiso motor.

El SGB con encefalopata, cursa con las manifestaciones clnicas bsicas

y adems, muestra sntomas encefalopticos y del tallo cerebral.

Otras variantes aceptadas son la faringocervico-braquial

la

parapartica.6
1.4. DIAGNSTICO:
En etapas tempranas de su progresinel diagnstico de SGB es difcil,
cuando elcuadro evoluciona es fcilmente reconocible.Mundialmente se han
aceptado los criterios propuestos por Asbury (Tabla 1).
El diagnstico debe ser confirmado con larealizacin de puncin lumbar y de
estudios electrodiagnsticos. El anlisis del LCR es elnico criterio de
laboratorio; con disociacinalbumino-citolgica (recuento celular inferiora 10
clulas); se observa a partir de la primerasemana. Se recomienda realizarla
del 7 - 10 dasde evolucin de la enfermedad7.

6http://www.acnweb.org/acta/2006_22_2_201.pdf
7http://sisbib.unmsm.edu.pe/bibvirtualdata/tesis/basic/carlos_sm/cap3.
pdf

1.5. TRATAMIENTO:
No hay tratamiento que cure al SGB. Sin embargo, hay terapias que
disminuyensu severidad, as como maneras de tratar las complicaciones.
Porque la progresin de la enfermedad en sus fases tempranas es
imprevisible lospacientes se hospitalizan al ser diagnosticados, y
normalmente se les asigna a una unidadde cuidado intensiva para ayudar
y controlar que respire y otras funciones del cuerpo.
No existe un consenso para decidir el ingresode un paciente a cuidados
intensivos; sin embargoeste se recomienda cuando existan entre otras
Causas: rpida progresin, disautonoma, insuficiencia respiratoria,
alteracin hemodinmica, infeccin, complicaciones (Trombosis venosa,

Trombo embolismo pulmonar, infarto agudo del miocardio), sndrome de

Miller Fisher, variantesclnicas con compromiso de nervios craneales,
entre otras.
Cuidados respiratorios: vigilar la funcinrespiratoria (control de capacidad
vital

volumentotal),

Terapiarespiratoria.

La

gasometra,

insuficiencia

evaluacin

respiratoria

por

radiolgica.
compromiso

diafragmtico es la complicacin ms frecuente en la fase aguda, y hace

necesario el empleo de soporte ventilatorio mecnico (20 - 30%),
considerndose de mal pronstico por las complicaciones adicionales
como infeccin nosocomial y el empleo de traqueotoma en pacientes con
ventilacin mecnica prolongada.
Manejo de la disautonoma: debido a la inestabilidad cardiovascular, es
necesario durantela realizacin de cualquier maniobra evitar quese
puedan desencadenar reflejos autonmicos (succin o intubacin). En
casos de hiperactividadsimptica o parasimptica, podra indicarse el
usode beta bloqueadores tipo propanolol a dosis de 1 mg/K/da. Sin
embargo no hay evidenciaque respalde su uso.
Manejo del dolor: el acetaminofn a dosis de 10 a 15 mg/K/da y los
AINES se ha utilizado con xito, en el manejo del dolor. Dado que las
parestesias y las disestesias son principalmente nocturnas, se ha
implementado el uso de hipnticos y/o analgsicos, por otro lado se ha
empleado algunos medicamentos como el gabapentin. Otras medidas
estn dirigidas al control delas infecciones sobre agregadas mediante la
Adecuada escogencia de antibiticos, el empleo de gastroprotectores.
Nutricin: es necesario mantener aportehdrico, electroltico y nutrientes
adecuados,cuando presentan compromiso de la deglucinlos aportes
deben realizarse va enteral.
Apoyo psicolgico: los pacientes puedenexperimentar diferentes tipos de
situacionesemocionales, en la fase de progresin presentaansiedad,

miedo e inclusive pnico. Es frecuentela dificultad para la comunicacin,

y muchosde los pacientes se angustian al no poder sercomprendidos.
Rehabilitacin: el SGB produce discapacidadmuy frecuentemente, ms
del 40 por cientode los pacientes requieren rehabilitacin. Ladiscapacidad
de los pacientes con SGB se haestablecido de acuerdo a la clasificacin
funcionalde Hughes (Tabla 3), empleada a su vez parala evaluacin de la
respuesta teraputica, ypronstico.
La rehabilitacin est dirigida a la recuperacin motora, evitando
complicaciones msculoesquelticas, manejo del dolor y de la disfuncin
Sensorial, al igual que de las complicaciones dela inmovilizacin.8.

8http://www.acnweb.org/acta/2006_22_2_201.pdf

2. CONCLUSIONES
A travs del presente trabajo llegamos a conocer la clnica y el tratamiento que se debe
brindar a un paciente con SGB.
Llegamos a conocer las diferencias que hay con otras enfermedades parecidas al SGB.
Con el presente trabajo nos servir de gua para poder actuar ante un paciente con SGB.

3. BIBLIOGRAFIA:
http://www.acnweb.org/acta/2006_22_2_201.pdf
https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/12-guillain.pdf
http://sisbib.unmsm.edu.pe/bibvirtualdata/tesis/basic/carlos_sm/cap3.pdf
http://scielo.sld.cu/scielo.php?pid=S013865572003000200009&script=sci_arttext
http://publicacionesmedicina.uc.cl/TemasMedicinaInterna/pdf/SindromeGuillai
n.pdf
https://www.gbs-cidp.org/wp-content/uploads/2012/01/OverviewSPA.pdf