Академический Документы
Профессиональный Документы
Культура Документы
7945678494918A94C48E7C78942
A5789CA58C789CC9CD4E9F58497C89D7F5C4F9D4844C
FA574E7F!7B449C5E774AB4A94"7#9F$%7CE4%4489
5E9&&&&&
'35B492
(749789C)*+9C#5C5E48E7CF9A4394CC7F94D784C,)FA575%59
D97-49C7A!943745C&&&&.9/4#90414C4D4E7&&&&&&&&&&&
1
1
FUNDAMENTOS DE
GENTICA HUMANA E
DAS POPULAES
SOMESB
Sociedade Mantenedora de Educao Superior da Bahia S/C Ltda.
Fundamentos de
gentica humana
e das Populaes
Superintendente Administrativo e
Financeiro Samuel Soares
Superintendente de Ensino, Pesquisa e Extenso Germano Tabacof
Superintendente de Desenvolvimento e>>
Planejamento Acadmico Pedro Daltro Gusmo da Silva
FTC - EaD
Faculdade de Tecnologia e Cincias - Ensino a Distncia
Diretor Geral
Diretor Acadmico
Diretor de Tecnologia
Diretor Administrativo e Financeiro
Gerente Acadmico
Gerente de Ensino
Gerente de Suporte Tecnolgico
Waldeck Ornelas
Roberto Frederico Merhy
Reinaldo de Oliveira Borba
Andr Portnoi
Ronaldo Costa
Jane Freire
Jean Carlo Nerone
Romulo Augusto Merhy
Osmane Chaves
Joo Jacomel
PRODUO
ACADMICA
TCNICA
FTC EaD
SUMRIO
07
07
07
10
18
21
31
31
33
35
38
42
42
42
51
53
54
58
Fundamentos de
gentica humana
e das Populaes
OS AVANOS DA GENTICA E
SUAS CONTRIBUIES NA SOCIEDADE
Atividade Orientada
Glossrio
Referncias Bibliogrficas
58
58
62
63
66
71
73
Apresentao da Disciplina
Caro aluno,
Para os amantes da Gentica, ela representa a perfeio que, a
cada dia, nos fascina e enlouquece com a capacidade que tem de
transformar-se. Essa cincia deixou o rol das discusses acadmicas,
passando a ser discutida no dia-a-dia graas ao seu amplo espectro de
ao e ao fato de seus avanos influenciarem na vida de todos ns.
Como as novidades na rea da Gentica so constantes, a proposta
deste mdulo no a de ensinar o novo, haja vista que no possvel que
um material impresso caminhe ao lado de cada descoberta. Pretende-se,
sim, contribuir para que voc, futuro educador, a partir de discusses que
causem reflexo, desperte seu senso crtico e a capacidade de interferir no
mundo, tenha mais um instrumento para compreender porqu o
conhecimento dessa cincia to valorizado atualmente.
Alm do texto-base, h dedicao especial s atividades, que so
divididas em complementares, que visam fixao do contedo bordado,
e orientadas, que objetivam a avaliao do seu conhecimento global sobre
o que j foi estudado. Haver, ao final do perodo, uma prova que avaliar
seu desempenho na disciplina. Espero que este mdulo atenda s suas
expectativas, contribuindo para o seu desempenho acadmico. Caso tenha
crticas e/ou sugestes, no hesite em entrar em contato.
Fundamentos de
gentica humana
e das Populaes
gentica humana
O conceito de gene
A teoria cromossmica
Desde 1883, Wilhelm Roux afirmava que os fatores hereditrios se encontravam no
ncleo celular, mais precisamente contidos nos cromossomos. Morgan sugeriu que os fatores
hereditrios presentes nos cromossomos se encontravam alinhados. Experimentos
posteriores revelaram que o gene parte do cromossomo.
Desde quando se confirmou que realmente os cromossomos continham os genes,
as pesquisas foram encaminhadas descoberta da natureza qumica dos cromossomos e,
conseqentemente, dos genes.
Fundamentos de
gentica humana
e das Populaes
O ciclo celular
10
I.
MITOSE detalhes
11
TELFASE
Uma nova carioteca surge em torno da cada
conjunto cromossmico presente nos plos da clula,
resultando em dois novos ncleos. Os cromossomos
se descondensam e, como conseqncia, os
nuclolos reaparecem. Assim, os dois novos
ncleos se caracterizam como interfsicos.
Fundamentos de
gentica humana
e das Populaes
II.
MEIOSE detalhes
MEIOSE I
PRFASE I
longa e complexa, sendo subdividida em:
- Leptteno
Os cromossomos tornam-se visveis ao microscpio ptico como
fios longos e finos. Apesar de cada cromossomo ser constitudo por duas
cromtides-irms, ele aparece ao microscpio como um fio simples. O
processo de condensao cromossmica tem incio em certos pontos
chamados de crommeros.
12
- Zigteno
Os cromossomos homlogos duplicados colocam-se lado a lado,
emparelhando-se perfeitamente ao longo de seu comprimento, como se
fossem as duas partes de um zper sendo fechado.
O emparelhamento rigoroso permite que os cromossomos
homlogos troquem pedaos equivalentes, fenmeno conhecido por permutao. A
permutao permite reunir, no mesmo cromossomo, genes provenientes da me, presentes
em um dos homlogos, com genes provenientes do pai, presentes no outro homlogo.
- Paquteno
Cada par de cromossomos homlogos aparece como bivalente
(referncia ao fato de haver dois cromossomos homlogos emparelhados)
ou ttrade (referncia existncia de 4 cromtides).
- Diplteno
Incio da separao dos cromossomos homlogos, aparecendo
nitidamente as duas cromtides. Com essa separao dos cromossomos,
percebe-se que suas cromtides cruzam-se em determinados pontos,
originando figuras em forma de letra X, denominadas quiasmas.
Os quiasmas so a manifestao visvel da ocorrncia de permutao no paquteno
ou mesmo no final do zigteno (ainda no h consenso). No ponto em que h permutao,
as cromtides permutadas ficam cruzadas, originando o quiasma. A ocorrncia de pelo
menos um quiasma por par de cromossomos homlogos essencial para mant-los unidos
at o incio da anfase I. Essa unio fundamental para que os cromossomos homlogos
migrem corretamente para plos opostos.
- Diacinese
Os cromossomos homlogos continuam o movimento de separao
iniciado no diplteno. Os homlogos permanecem unidos apenas pelos
quiasmas, os quais vo deslizando para as extremidades cromossmicas
(terminalizao dos quiasmas). Os nuclolos desaparecem e a carioteca
se desintegra; com isso, os pares de cromossomos homlogos, ainda presos pelos
quiasmas, espalham-se pelo citoplasma.
METAFASE I
Os pares de cromossomos homlogos prendem-se ao fuso,
dispondo-se na regio equatorial da clula.
13
Fundamentos de
gentica humana
e das Populaes
ANFASE I
Cada cromossomo de um par de homlogos puxado para um
dos plos da clula. nesta fase que os quiasmas terminam de se desfazer.
A principal diferena entre a anfase da mitose e a anfase I da
meiose que e que, na mitose, separam-se as cromtides-irms e, na
meiose I, separam-se os cromossomos homlogos constitudos por duas
cromtides-irms.
TELFASE I
O fuso se desfaz, os cromossomos em cada plo se
descondensam, as membranas nucleares se reorganizam e os nuclolos
reaparecem.
Surgem dois novos ncleos, cada um com metade do nmero de
cromossomos do ncleo original. Cada cromossomo, entretanto, est
duplicado, sendo constitudo por duas cromtides. Em seguida, o
citoplasma se divide.
MEIOSE II
Muito semelhante mitose:
PRFASE II
As duas clulas resultantes da diviso I entram em prfase. Os
cromossomos, constitudos por duas cromtides, comeam a se condensar.
Os nuclolos vo desaparecendo, os centros celulares recm-duplicados
afastam-se e comeam a organizar os microtbulos do fuso. H
fragmentao da carioteca.
METFASE II
Os cromossomos associam-se ao fuso, dispondo-se no plano
equatorial da clula.
14
ANFASE II
As cromtides-irms so separadas e levadas para plos opostos
da clula, em decorrncia do encurtamento das fibras do fuso.
TELFASE II
Os cromossomos se descondensam, os nuclolos reaparecem e as
membranas nucleares se reorganizam, completando-se, assim, a meiose
II. Em seguida, o citoplasma se divide, encerrando a meiose.
Obs.: A meiose determina a manuteno da carga cromossmica nos
organismos e contribui para a evoluo graas permutao, processo em
que h recombinao dos genes.
15
Fundamentos de
gentica humana
Espermatognese
e das Populaes
Fases:
1. Perodo germinativo: divises
mitticas que do origem a espermatognias (clulas 2n).
2. Perodo de crescimento: sem
divises celulares, sendo que cada
espermatognia aumenta de volume,
originando os espermatcitos I (clulas 2n).
3. Perodo de maturao: divises meiticas, sendo que cada
espermatcito I, ao sofrer meiose I, que
reducional, d origem a dois espermatcitos II, que sofrem meiose II e do
origem a quatro espermtides (clulas n).
4. Perodo de diferenciao ou
espermiognese: sem divises celulares,
sendo que cada espermtide sofre
diferenciao, originando um espermatozide (clula n).
Ovognese
Fases:
1. Perodo germinativo: divises mitticas que do origem a ovognias
(clulas 2n).
2. Perodo de crescimento:
sem divises celulares, sendo que cada
ovognia aumenta de volume, originando
os ovcitos I.
3. Perodo de maturao: divises meiticas, sendo o ovcito I, ao
sofrer meiose I, que reducional, d origem
a um ovcito II e ao primeiro glbulo polar.
Caso ocorra a fecundao, haver a
meiose II, onde o ovcito II se dividir no
vulo e em mais trs glbulos polares, que
normalmente se degeneram.
16
I.
Perodo germinativo:
Na mulher: termina na vida intra-uterina.
No homem: dura quase toda a vida, com produo permanente de novas
espermatognias.
II. Perodo de crescimento:
As ovognias aumentam muito de tamanho, originando ovcitos I bem maiores do
que os espermatcitos I. Nos ovcitos, esse crescimento devido ao acmulo de vitelo ou
deutoplasma, substncia orgnica que ir nutrir o embrio.
III. Perodo de maturao:
Na ovognese, tanto na meiose I como na meiose II, formam-se clulas de tamanhos
diferentes, o que no acontece na espermatognese. As clulas menores tm o nome de
glbulos polares e no so funcionais, degenerando-se.
IV. Perodo de diferenciao:
Na ovognese, ausente.
V. Na ovognese, cada ovognia d origem a um vulo e a trs glbulos polares
(clulas no-funcionais), e, na espermatognese, cada espermatognia d origem a quatro
espermatozides.
17
gentica humana
e das Populaes
18
19
J foi visto, no tpico anterior, que, quando uma caracterstica apresenta duas ou
mais variedades fenotpicas em uma mesma espcie, correto concluir que o locus gnico
correspondente pode ser ocupado de diferentes maneiras, isto , existem diferentes alelos
para esse gene.
Consideremos como exemplo a forma do lobo da orelha em nossa espcie. O locus
controlador desta caracterstica pode apresentar um alelo dominante, que determina o lobo
da orelha solto ou um alelo recessivo, que determina o lobo da orelha preso ou aderente.
Em nossas clulas, h, portanto, dois loci para essa condio, sendo que cada um pode
ser ocupado por duas formas allicas diferentes, resultando em trs possveis gentipos:
humanos que possuem ambos os alelos para lobo solto; os que tm um alelo para lobo
solto e um alelo para lobo preso e aqueles com ambos os alelos para lobo preso.
Seres humanos homozigotos que
apresentam ambos os alelos para lobo da orelha
solto, tm lobo solto; e aqueles que apresentam
ambas as formas allicas para lobo preso, tm
lobo preso. Entretanto, os heterozigotos, aqueles
que tm um alelo de cada tipo exibem o lobo solto.
Dessa forma, percebe-se que o alelo dominante
aquele que est determinando a caracterstica
lobo da orelha solto, pois condiciona o fentipo
quando o indivduo possui o alelo em questo em
dose dupla (homozigose) ou em dose simples
(heterozigose). O alelo recessivo, por conseguinte, ser aquele que apenas se expressa em
dose dupla.
lobo preso
lobo solto
20
Estrutura de um nucleotdeo
Cada nucleotdeo apresenta:
o
grupo fosfato derivado do cido fosfrico;
o
pentose (acar com 5 carbonos), que pode
ser ribose ou desoxirribose;
o
base nitrogenada, que pode ser classificada
como prica (guanina ou adenina) ou pirimdica (citosina,
timina ou uracila).
21
Fundamentos de
gentica humana
e das Populaes
Estrutura do DNA
O cido desoxirribonuclico apresenta-se como uma dupla hlice, ou seja,
constitudo por dois filamentos enrolados entre si de forma helicoidal. Esse dois filamentos
so polinucleotdicos e mantm-se unidos por meio de pontes de hidrognio entre as bases
nitrogenadas, ocorrendo entre pares especficos: AT (com duas pontes de hidrognio) e
CG (com trs pontes de hidrognio). Sendo assim, as fitas que compem o DNA so
complementares.
Estrutura do RNA
Ao contrrio do DNA, o RNA tem a ribose como acar, possui uracila (U) em lugar
da base timina (T) e apresenta-se constituda por apenas um filamento polinucleotdico.
22
De acordo com o modelo supracitado, para ser replicada a molcula de DNA, seus
dois filamentos constituintes so separados e haver a produo de uma seqncia
complementar para cada um deles. Como cada uma das molculas de DNA produzidas ir
apresentar um filamento da molcula original, esse processo reconhecido como
semiconservativo.
Enquanto as pontes de hidrognio existentes entre as fitas da molcula original so
quebradas por ao enzimtica, nucleotdeos presentes na clula se associam a cada um
dos filamentos, obedecendo ao pareamento especfico de bases nitrogenadas (A-T; C-G).
As molculas-filhas sero, dessa forma, idnticas molcula que serviu de modelo para a
replicao.
Transcrio
O RNA tem o DNA como molcula-molde, diferindo da autoduplicao por usar
ribonucleotdeos e porque apenas um filamento do DNA atua no processo. Para isso, as
duas fitas de DNA se separam e uma delas serve de modelo ao RNA enquanto a outra
permanece inativa. No final do processo, o DNA voltar a apresentar o aspecto bifilamentar.
Durante sntese de RNA, h pareamento especfico entre as bases nitrogenadas
A U e C G.
Vale ressaltar que uma das fitas do DNA (53) ser transcrita formando um longo
filamento de RNA, denominado RNA heterogneo, no qual existem seqncias do tipo xons
e ntrons. Estas ltimas, que no iro codificar nenhuma cadeia polipepetdica, sero
posteriormente removidas e os xons unidos entre si (splicing), formando assim o RNA
mensageiro.
23
Fundamentos de
gentica humana
e das Populaes
24
Traduo
Esse processo representa a sntese de protenas, que consiste na unio entre
aminocidos especficos de acordo com a seqncia de cdons do RNA mensageiro. Como
essa seqncia determinada pelas bases do DNA (gene) que serviu de modelo ao RNAm,
a sntese protica representa, portanto, a traduo da informao gentica.
Nesse processo, h participao, principalmente, de ribossomos, vrios RNA de
transporte, aminocidos e de um conjunto enzimtico. A princpio, o ribossomo se encaixa
em uma das extremidades do RNAm e o percorre at a outra extremidade. medida que
esse deslocamento ocorre, os RNAt vo encaixando os aminocidos na seqncia definida
pela ordem dos cdons do RNAm.
Etapas:
H associao entre um ribossomo, um RNAm e um RNAt especial (com
anticdon UAC), que transporta o aminocido metionina.
Ocorre encaixe entre o anticdon UAC e o cdon UAG (cdon de incio da
traduo) presente no RNAm.
A seguir, cada RNAt carregar um aminocido at o stio A do ribossomo,
sendo que somente ser incorporado protena que ser formada se
existir uma trinca complementar para ele no RNAm, em seqncia.
25
gentica humana
e das Populaes
Material gentico
Obs.:
Denomina-se heteropicnose a diferena de colorabilidade entre os tipos de
cromatina. A cromatina s se torna visvel na medida em que sofre condensao,
formando os cromossomos. Isso ocorre durante a diviso celular.
Cromossomo
Cada cromossomo formado por uma nica e longa molcula de DNA, associada a
vrias molculas de histona (protena bsica, a intervalos regulares, formando os
nucleossomos). Denomina-se cromonema o filamento de DNA com os nucleossomos
enrolados helicoidalmente. O cromonema apresenta, ao longo de seu comprimento, regies
enoveladas chamadas crommeros, que se coram mais intensamente.
26
Estrutura cromossmica
27
28
29
Fundamentos de
gentica humana
e das Populaes
Atividades
Complementares
1.
2.
Se os filhos gestados por mulheres aidticas podem ter AIDS, por que essa doena
no se classifica como hereditria, j que transmitida de me para filho?
Orientao: importante revisar o significado dos termos hereditrio, congnito e
adquirido. Lembre-se de que, no necessariamente, o que herdado definido pelos genes.
Voc far uma reviso sobre esse tema caso se reporte ao tpico 3.1. Doenas
congnitas, hereditrias e adquiridas.
30
Smbolos
31
gentica humana
e das Populaes
Traduzindo uma das experincias mendelianas com ervilhas para a linguagem
gentica simblica:
O quadrado de Punnet
32
Princpio da segregao
Em suas concluses sobre seus experimentos com ervilhas, Mendel deu tratamento
estatstico aos resultados, conseguindo estabelecer um padro esperado para determinados
traos das caractersticas por ele estudadas, conforme ser apresentado posteriormente.
Acompanhando as geraes obtidas nessas experincias, Mendel deduziu que aquilo que
denominou de fatores de hereditariedade deveria estar pareado nas clulas no-sexuais,
mas que, durante a formao dos gametas, ocorria segregao (separao) entre os
membros de cada par de fatores, sendo que cada gameta somente recebia um fator de
cada par. A partir da, tem-se o enunciado da chamada Primeira Lei de Mendel:
Usando uma linguagem moderna, essa lei de Mendel pode ser assim traduzida: o
par de alelos de um mesmo gene sofre separao um do outro, sendo distribudos para
diferentes clulas sexuais.
33
34
35
Fundamentos de
gentica humana
e das Populaes
Usando uma linguagem moderna, essa lei de Mendel pode ser assim traduzida: o
par de alelos com loci m um par de cromossomos homlogos sofre separao
independentemente de outro par de alelos localizado em outro par de cromossomos
homlogos.
36
Exemplificando:
Considere duas caractersticas cujos genes se situam em cromossomos nohomlogos, como forma do lobo da orelha e pigmentao da pele.
Forma do lobo da orelha: solto (PP ou Pp) ou preso (pp)
Pigmentao da pele: normal (AA ou Aa) ou albinismo (aa).
Considerando que a ocorrncia de uma dessas caractersticas no impede a
ocorrncia da outra, para saber a probabilidade de ambas as caractersticas ocorrerem
juntas, h necessidade de se multiplicar as probabilidades de ocorrncia de cada um desses
eventos em separado. Acompanhe abaixo:
Qual a probabilidade de que um homem com lobo da orelha solto e no albino e uma
mulher de mesmo fentipo, sendo ambos heterozigotos, tenham filhos com lobo preso e
albinos?
x = 9/16
x = 3/16
x = 3/16
37
Fundamentos de
gentica humana
e das Populaes
inegvel que um dos motivos do sucesso das experincias de Mendel com ervilhas
foi o tratamento estatstico que ele deu anlise dos resultados.
Em estatstica, a teoria das probabilidades possibilita a estimar os resultados
esperados para a ocorrncia de eventos que ocorrem ao acaso. A possibilidade de um
evento ocorrer dada pela razo entre o nmero de eventos desejados e o nmero total de
eventos possveis (espao amostral).
38
39
Anlise de heredogramas
40
Atividades
Complementares
1.
Uma mulher tem uma rara anomalia dominante das plpebras, que impede a abertura
total dos olhos (ptose). O pai dessa mulher tem ptose, mas sua me tem plpebras normais.
Sua av paterna tambm apresentava plpebras normais.
a) Identifique os gentipos da mulher e de seus pais.
b) Qual o percentual de filhos esperados com ptose na unio entre essa mulher e
um homem com plpebras normais?
Orientao: Revise como ocorre a transmisso de caractersticas que tm
dominncia completa e os fundamentos em que se apiam o Mendelismo Clssico. Voc
pode optar por tentar montar o mapa familiar, embora a questo no o solicite, mas facilita
a identificao dos gentipos de muitos indivduos; caso contrrio, identifique a os gentipos
da gerao parental da mulher e distribua esses dados no quadrado de Punnet. Depois,
faa o mesmo para responder letra b.
2.
41
Fundamentos de
gentica humana
e das Populaes
42
Alelos letais
Os genomas das diferentes espcies apresentam alelos que determinam o
aparecimento de caractersticas prejudiciais ao metabolismo, resultando em doenas e/ou
anomalias.
O pesquisador francs Cunot foi quem descobriu os alelos letais, em 1905,
estudando a herana da cor da pelagem em camundongos. Ele verificou que todos os
camundongos amarelos eram heterozigotos e os agutis, selvagens com pele acinzentada,
eram homozigticos recessivos, no existindo camundongos marelos homozigticos.
Realizando cruzamento entre camundongos amarelos entre si, Cunot sempre obtinha
a proporo fenotpica esperada de 2:1. A fim de esclarecer porque no se verificava a
proporo mendeliana de 3:1, ele sugeriu que no havia fuso entre os gametas portadores
do alelo dominante. Mais tarde, verificou-se que essa fecundao ocorria, mas o indivduo
morria na vida embrionria; dessa forma, percebeu-se que, para essa caracterstica, a
homozigose dominante era letal.
Os alelos recessivos, de modo geral, podem ser recessivos ou dominantes.
Expressividade e penetrncia
Nem sempre indivduos que apresentam o mesmo tipo de alelo dominante, expressam
mesmo fentipo. Alguns podem exibir fentipos mais ou menos acentuados, dependendo
das condies ambientais a que esto submetidos e / ou de seu gentipo total. Genes cuja
expresso varia apresentam expressividade varivel. Ex.: Entre os indivduos polidctilos
(portadores de dedos supranumerrios), h aqueles com mos e ps comprometidos,
aqueles com somente nmero anormal em uma das mos, aqueles com somente os ps
apresentando a caracetrstica, mas com o dedo anormal muito reduzido etc.
Mesmo quando um indivduo recebe um alelo dominante para determinada
caracterstica, ele pode no express-la, o que significa, ento, que o gentipo tem
penetrncia incompleta. Se 100% dos indivduos de determinado gentipo manifestam o
fentipo esperado, fala-se em penetrncia completa. Ainda usando a polidactilia como
exemplo, embora esse carter seja dominante, 15% daqueles que portam o alelo exibem o
fentipo normal.
43
gentica humana
e das Populaes alelos envolvidos no processo e oito gentipos possveis. Trata-se de uma
herana do tipo polialelia, onde, nas clulas diplides, o locus para a
caracterstica em questo ocupado por uma das trs formas alternativas do gene. Como
nessa condio os cromossomos tm seu par, constituindo os pares de homlogos, o outro
cromossomo tambm apresentar, no locus correspondente, uma dessas formas allicas.
Os quatro grupos sangneos para esse sistema so: A, B, AB e O. os alelos
envolvidos so: IA , IB e i. O alelo i recessivo em relao aos alelos IA, e IB , sendo que estes,
necessariamente so dominantes em relao ao alelo i. Os alelos IA e IB , por sua vez, so
co-dominantes entre si. Sendo assim, acompanhe a relao entre gentipos e fentipo
para esse sistema na tabela abaixo:
44
Sistema MN
Landsteiner e Levine, em 1927, identificaram dois aglutinognios em hemcias,
reconhecidos como M e N. A identificao da presena dessas protenas constitui a
classificao do indivduo quanto ao sistema MN.
Entre os alelos do sistema MN, h ausncia de dominncia. A seguir, acompanhe na
tabela abaixo, a relao entre gentipos e fentipos para esse sistema.
Sistema Rh
Em 1940, Landsteiner e Weiner descobriram o sistema Rh sangneos no sangue
de macacos Rhesus e, posteriormente, constataram que as protenas desse sistema tambm
se encontravam presentes nas hemcias da maioria dos humanos testados. Aqueles que
apresentam a protena Rh so classificados como Rh+, em oposio queles que no
possuem esse tipo de protenas, classificados como Rh-.
45
Eritroblastose fetal:
A DHRN (doena hemoltica do recm-nascido) caracteriza-se principalmente
pela hemlise intensa e pela presena de eritroblastos jovens na circulao
sangnea do recm-nascido.
46
Pleiotropia
No mendelismo clssico, vimos que um genes condiciona o aparecimento de somente
um fentipo, como por exemplo, gene para altura da planta ou tipo de cabelo em humanos.
A pleiotropia, entretanto, uma herana em que um nico gene afeta mais de uma
caracterstica.
Na espcie humana, h um gene pleiotrpico que causa, simultaneamente, fragilidade
ssea, surdez congnita e esclertica azulada. Esse gene, alm de ter expressividade
varivel, apresenta penetrncia incompleta: apenas 40% das pessoas que o possuem
apresentam as trs caractersticas simultaneamente.
Interao gnica
Herana em que dois ou mais pares de alelos, que se segregam independentemente,
interagem, controlando o aparecimento de somente uma caracterstica. As experincias de
Bateson e Punnet, logo aps a redescoberta da obra mendeliana, estudando a forma da
crista em galinhas, demonstraram que combinaes diferentes desses dois genes resultam
em fentipos diferentes, provavelmente, devido interao entre seus produtos em nvel
bioqumico ou celular.
As diferentes linhagens de galinhas tm cristas de vrias formas.
Acompanhe o quadro abaixo.
47
Epistasia
Fundamentos de
gentica humana
e das Populaes sendo que um dos alelos envolvido tem efeito bloqueador no fentipo. Este
alelo bloqueador chamado de episttico.
Nessa herana, h reduo do nmero de classes fenotpicas, alterando a proporo
de 9:3:3:1 estabelecida por Mendel. Isso ocorre devido ao efeito inibidor do alelo de um
gene localizado em cromossomo no-homlogo sobre outro gene, que, em conjunto,
determinam a mesma caracterstica. O gene episttico no exerce dominncia sobre o
outro gene.
Ilustremos essa herana com o seu exemplo clssico: a cor das flores (prpura ou
branca) na ervilha Lathyrus odoratus. Neste trabalho, Bateson e Punnet cruzaram duas
variedades diferentes com flores brancas, obtendo F1 com flores prpura e a F2 com 9
prpura e 7 brancas (9:7). Eles concluram que os dois genes segregram independentemente
e que esto envolvidos na sntese do pigmento antocianina, mas que cada gene tem um
alelo recessivo que inibe a ao desse pigmento.
Herana quantitativa
Essa herana, que tambm pode ser chamada de herana multifatorial, herana
polignica e poligenia, tem a particularidade de expressar as classes fenotpicas de forma
contnua. Ronald Fisher props que as caractersticas de variao contnua so influenciadas
por vrios genes de pequeno efeito e com segregao independente e que sofrem grande
influncia dos fatores ambientais. Como exemplos de caractersticas humanas que
obedecem a essa herana tem-se: altura, peso, cor da pele, cor dos olhos etc.
Atualmente, os alelos relacionados com herana quantitativa so chamados de
poligenes e estes podem ser efetivos (quando contribuem com uma mesma parcela para
a modificao do fentipo) e no-efetivos (aqueles que no exercem modificao no
fentipo). Respectivamente, os alelos efetivos e no-efetivos so representados por letras
maisculas e minsculas.
48
F2:
Pelo quadrado de Punnet:
Resultados:
49
gentica humana
e das Populaes
50
e das Populaes
fentipo = gentipo + interao ambiental
Existem indivduos portadores de alelos dominantes para um certo gene, mas que,
mesmo assim, no exibem o fentipo correspondente. Neste caso, diz-se que o gene tem
penetrncia incompleta.
O exemplo mais comum de penetrncia incompleta em humanos a polidactilia. Em
uma famlia que apresente esse carter, possvel que indivduos com gentipo para
polidactilia em homo ou heterozigose tenham nmero normal de dedos nas mos e nos
ps.
Ainda com relao ao exemplo da polidactilia, possvel que, em uma famlia com
essa caracterstica, um dos indivduos tenha somente uma protuberncia em um dos ps, o
outro tenha um sexto dedo na mo direita, com tamanho em harmonia com os demais dedos
e outro filho apresente um sexto dedo pequeno e recurvado em ambas as mos. Perceba
que, nesse caso, houve expressividade varivel na manifestao do fentipo.
52
Estruturais
Muitas vezes, a alterao cromossmica ocorre porque houve perda de parte do
cromossomo (deleo), adio de genes ao cromossomo, ampliando seu tamanho
(duplicao), alterao na posio do lcus gnico, comprometendo o pareamento correto
entre os cromossomos homlogos (inverso) ou troca de fragmentos entre cromossomos
no homlogos (translocao). Estas quatro situaes caracterizam as mutaes
cromossmicas estruturais.
Numricas
As clulas portadoras dessas aberraes possuem quantidade de cromossomos
diferente da normal para a espcie, sendo reconhecidas como euploidias quando
determinam a presena ou ausncia de lotes inteiros de cromossomos, e aneuploidias
quando um ou poucos pares de cromossomos so afetados.
Nas euploidias, os casos em que a quantidade de cromossomos de trs ou mais
vezes o conjunto cromossmico completo so chamados de poliploidias. Quando h erros
na separao de cromossomos na meiose, durante a formao dos gametas, com a fuso
de gametas anormais (com um cromossomo a mais ou a menos), tm origem as
aneuploidias. As trissomias, como a trissomia do 21 ou sndrome de Down, a mais
comumente verificada.
53
Agentes mutagnicos:
54
O equilbrio de Hardy-Weinberg
55
Fundamentos de
gentica humana
e das Populaes
Os fatores evolutivos
56
Atividades
Complementares
1.
Dois casais afirmam que determinada criana achada pela polcia seu filho
desaparecido. Os casais e a criana foram submetidos a exames de tipagem sangnea.
Os resultados foram os seguintes:
Criana: O, MN, RhCasal I: mulher: O, MN, Rh-; homem: AB, M, Rh +
Casal II: mulher: A, N, Rh*; homem: B, M, Rh+
Explique como esses resultados excluem ou no a possibilidade de a criana ser o
filho desaparecido do casal I ou do casal II.
Orientao: Como h trs caracteres em questo, importante identificar as
possibilidades que cada casal apresenta de ter filho(s) com as caractersticas que foram
dadas para a criana. Lembre-se de que o sistema ABO obedece herana poliallica
enquanto os demais, ao mendelismo clssico. Alm disso, atente-se ao fato da confiabilidade
de aceitao / excluso de paternidade que os sistemas sangneos apresentam. Caso
queira revisar o padro de herana para cada sistema em questo, releia o tpico 1.2.
Herana dos grupos sangneos humanos.
2.
Considere uma determinada espcie vegetal cuja altura varie de 100 cm at 260 cm,
sendo que esta caracterstica obedece ao padro da herana quantitativa e h quatro pares
de alelos envolvidos. Os indivduos com o fentipo residual tm gentipo aabbccdd e aqueles
mais altos tm gentipo AABBCCDD. Quais sero a altura e o gentipo da descendncia
do cruzamento entre as classes fenotpicas extremas?
Orientao: A questo j oferece os gentipos e fentipos das classes extremas,
que so homozigotas, favorecendo a interpretao do gentipo da gerao filial. Para o
fentipo, importante estabelecer qual a diferena, em centmetros, entre as classes
fenotpicas extremas. A partir da, essa diferena deve ser dividida entre o nmero de alelos
efetivos da classe com fentipo mais alto com a finalidade de que voc consiga perceber
qual a real contribuio de cada alelo efetivo, em centmetros, para o fentipo. Desse modo,
sabendo qual a altura do fentipo residual (fentipo mnimo), basta somar a contribuio
de cada alelo efetivo para altura de um certo indivduo tantas vezes quanto ele apresentar
alelos aditivos em seu gentipo.
57
Fundamentos de
gentica humana
e das Populaes
58
Esclarecendo:
Heterozigoto AaBb com genes com segregao independente:
(quando a Segunda Lei vlida)
Gametas: ou 25% AB: ou 25% Ab: ou 25% aB: ou 25% ab
Heterozigoto AaBb com genes ligados:
(quando no h validade para a Segunda Lei)
Sendo a herana do tipo linkage, h duas possibilidades de combinaes
nos alelos nos tipos de gametas:
I. Quando ocorre permutao:
Gametas: ou 50% AB: ou 50% ab
II. Quando no ocorre permutao:
Gametas: quatro tipos diferentes, AB, Ab,
aB, ab, mas com freqncias distintas daquelas
esperadas pela Segunda Lei, por exemplo, 40%
AB: 10% Ab, 10% aB, 40% ab.
59
gentica humana
Mapeamento cromossmico
certo que os gametas recombinantes surgem por recombinao e que, para dois
genes ligados, a freqncia de gametas recombinantes constante.
61
gentica humana
e das Populaes
A gentica mdica tem por objetivo aprimorar a sade e o bem-estar das pessoas e,
conseqentemente, de suas famlias e da sociedade como um todo. Sendo assim, essa
rea da gentica promove, alm do alvio do sofrimento de um indivduo acometido por
certo transtorno metablico, o aumento da dignidade do ser humano. Na tentativa de encontrar
a cura de diversas doenas, inclusive daquelas que acometem outros grupos de seres vivos,
como os vegetais, os geneticistas, atravs da biotecnologia, cultivam vrios
microorganismos.
Com a aplicao dos conhecimentos da gentica s reas de pecuria e agricultura,
o homem tem lucrado, por exemplo, com gado mais resistente a doenas e capaz de maior
produo de leite e de seus derivados, sementes e frutos de maior qualidade nutricional e
que demoram mais tempo para entrar em decomposio e aves que pem ovos com teor
reduzido de colesterol.
62
Desde pocas muito antigas, mesmo antes das leis mendelianas, o homem tem
selecionado as melhores plantas e os melhores animais como reprodutores com a finalidade
de obteno de uma descendncia mais apropriada a apresentar qualidades para certa
caracterstica desejvel, aumentando seu lucro, principalmente. Em 1883, Francis Galton
denominou essa prtica de eugenia e passou a promover a idia de que a espcie humana
tambm deveria se submeter a cruzamentos seletivos a fim de ser aprimorada. O incio do
sculo XX , ento, marcado por sentimentos anti-raciais, acirrando as leis restritivas antiimigrao em vrios pases. O movimento eugenista tomou uma proporo tal que chegou
a justificar o absurdo dos casos de esterilizaes involuntrias e at genocdios, como no
caso da Alemanha nazista.
importante ratificar que a maioria das caractersticas genticas de nossa espcie
de herana multifatorial, sendo intensamente influenciadas pelos fatores ambientais. Sendo
assim, o primeiro obstculo na implantao de um programa eugnico justamente
determinar precisamente quanto de hereditariedade h em uma certa caracterstica. Alm
disso, como estabelecer quem ser o juiz e quais sero os critrios adotados a fim de se
determinar se uma caracterstica mais desejvel do que outra? Mais um problema em
questo anular a autonomia de escolha do indivduo justificando este feito para que o pool
gnico da espcie humana seja aprimorado.
Em oposio eugenia, tem-se a disgenia, que promove a manuteno de genes
deletrios na populao atravs de diferentes meios, como, por exemplo, o uso de um
medicamento e / ou substncia que simule o fentipo normal do indivduo, como a insulina,
garantindo que o diabtico chegue a idade reprodutiva e possa transmitir esse distrbio
metablica prole ou ento a prtica de cirurgias plsticas que geram fenocpias de
normalidade.
inegvel que o PGH (Projeto Genoma Humano) resultou m uma srie de informaes
acerca da nossa espcie. Tais informaes s contribuiro para a nossa melhoria de vida
caso sejam usadas com sabedoria; contudo, vale ressaltar que a disponibilidade dessas
informaes vem atrelada a uma srie de questes de cunho principalmente tico, alm de
moral e legal.
63
gentica humana
e das Populaes
Atividades
Complementares
1.
64
2.
A biotica no apenas uma disciplina que reflete sobre a tica da vida; ela precisa
ser transformada em frum de articulao poltica, laico, popular e democrtico. Escreva o
que voc pensa a respeito dessa idia.
Orientao: Embora a resposta seja pessoal, lembre-se de que voc est se
preparando para ser um educador e, em funo disso, a forma como voc expressa suas
idias, na sala de aula, deve ser ponderada, pois, nessa profisso, o compromisso
com o avano do ensino e do conhecimento, contribuindo para o desenvolvimento do
educando enquanto indivduo e cidado. A sala de aula no deve ser um palanque para que
o professor defenda suas idias, seus preconceitos ou sua religio.
65
Atividade
Fundamentos de
Orientada
gentica humana
e das Populaes
Etapa
Nesse primeiro contato com a Gentica, importante que voc se familiarize com os
conceitos bsicos e que consiga perceber que o seu mundo particular um ambiente propcio
aplicao do contedo estudado nessa fascinante disciplina. Faa uma pesquisa sobre
algumas caractersticas humanas que obedecem Primeira Lei de Mendel e escolha uma
que ocorre em seu ncleo familiar. Monte um mapa familiar com, pelo menos, trs geraes
de sua famlia, utilizando a simbologia adequada. A seguir, identifique o carter dominante e
o recessivo considerados e estabelea os gentipos possveis.
Para a apresentao dessa etapa, voc deve obedecer aos seguintes critrios:
Capa:
Elemento identificador do trabalho, deve apresentar informaes ordenadas. Para
estabelecermos um padro, trabalharemos com o seguinte ordenamento dos elementos
identificadores de sua pesquisa:
1. Nome da FTC (Faculdade de Tecnologia e Cincias)
Deve constar da margem superior, escrito em negrito, com fonte 16, com letras
maisculas e centralizado.
2. Identificao do curso
Deve ser escrito abaixo do nome da faculdade, sendo apresentado tambm com
letras maisculas, centralizado, em negrito e com fonte 16.
3. Ttulo do trabalho
Deve ser apresentado cinco espaos abaixo da identificao do curso a fim de ter
destaque. Tambm deve ser apresentado com letras maisculas, centralizado, em negrito e
com fonte 16.
4. Nome do aluno
Deve ser apresentado 4 espaos abaixo do ttulo do trabalho, em letras maisculas,
centralizado, em negrito e com fonte 14.
66
5. Local e ano
Devem ser escritos nas duas linhas finais da folha, estando centralizado, com letras
maisculas, em negrito e com fonte 12.
Corpo da atividade
I. Introduo
O ttulo introduo deve ser escrito na margem esquerda, sem alnea, com letras
maisculas, em negrito e com fonte 14.
A introduo deve apresentar a atividade em questo, principalmente apresentando,
objetivos e justificativa da mesma.
II. Desenvolvimento
O ttulo desenvolvimento deve ser escrito na margem esquerda, sem alnea, com
letras maisculas, em negrito e com fonte 14.
Nessa parte, voc deve apresentar os dados e a anlise dos mesmos. Cabe, nessa
parte, uma breve abordagem sobre a Primeira Lei de Mendel e a caracterizao da
caracterstica por voc escolhida para ilustrar sua genealogia. A discusso sobre a
interpretao de seu mapa familiar deve ser realizada tambm nessa fase do trabalho.
III. Concluso
O ttulo concluso deve ser escrito na margem esquerda, sem alnea, com letras
maisculas, em negrito e com fonte 14.
Aqui devem ser apresentadas as consideraes finais referentes aos dados
encontrados. Cabe, ento, uma sntese sobre o padro de herana e a forma de transmisso
dessa caracterstica.
IV. Referncias
Independente da(s) fonte(s) consultada(s), se bibliogrfica ou eletrnica, todas devem
ser apresentadas, estando relacionadas em ordem alfabtica e de acordo com as normas
da ABNT.
O ttulo referncias deve ser escrito centralizado, com letras maisculas, em negrito
e com fonte 14. Inicie a relao das referncias consultadas trs espaos abaixo desse
ttulo.
Etapa
67
gentica humana
e das Populaes
Capa:
Vide informaes dadas para a 1 etapa.
Corpo da atividade.
I. Introduo:
Vide informaes dadas para a 1 etapa.
II. Desenvolvimento:
Vide informaes tcnicas dadas para a 1 etapa.
Cabe, nessa parte, uma breve abordagem sobre a herana do sistema ABO e a
caracterizao genotpica e fenotpica dos indivduos especficos de seu mapa familiar. A
discusso sobre o tipo de herana em que duas caractersticas so estudadas ao mesmo
tempo (2 Lei de Mendel ou genes ligados) deve ser realizada tambm nessa fase do trabalho.
III. Concluso:
Vide informaes tcnicas dadas para a 1 etapa.
Aqui devem ser apresentadas as consideraes finais referentes aos dados
encontrados. Cabe, ento, uma sntese sobre o padro de herana do sistema ABO e a
breves consideraes sobre o estudo dessa caracterstica em seu mapa familiar.
IV. Referncias:
Vide informaes dadas para a 1 etapa.
Etapa
68
69
Fundamentos de
gentica humana
e das Populaes
70
Glossrio
Aconselhamento gentico: servio que estima a probabilidade de algum trao
gentico se manifestar em indivduos de uma famlia; geralmente, atende casais preocupados
com a possibilidade de gerar descendncia com algum problema de origem gentica.
Alelo letal: alelo incompatvel com a sobrevivncia; quando recessivo, s manifesta
sua letalidade em homozigose; quando dominante letal em homozigose ou heterozigose.
Caracteres qualitativos: caracterstica que apresenta duas ou trs modalidades
contrastantes, no apresentando formas intermedirias, como o caso da altura das ervilhas
estudadas por Mendel (alta ou baixa), e no o da altura em humanos (fentipo gradativo).
Caracteres quantitativos: caracterstica que apresenta variao contnua, como a
altura e a cor dos olhos em humanos.
Caritipo: pode representar os cromossomos organizados em ordem de tamanho
e de acordo com a posio do centrmero ou a frmula abreviada da constituio
cromossmica de uma clula ou do indivduo. os cromossomos sexuais e se h mutaes
cromossmicas.
Cdigo gentico: o conjunto de 64 trincas de nucleotdeos que especificam os 20
aminocidos das cadeias polipeptdicas.
Dibrido: um indivduo que heterozigoto para dois pares de alelos (duploheterozigoto); a descendncia de um cruzamento entre parenatis homozigotos que diferem
em dois aspectos.
Espcie: intercruzamento entre indivduos de populaes naturais que so
reprodutivamente isolados de outros grupos.
xon: uma regio transcrita de um gene que est presente em um RNA mensageiro
final.
Fenocpia: uma imitao de um fentipo que geralmente determinado por gentipo
especfico, produzida pela interao de algum fator ambiental com um gentipo normal.
Genoma: a seqncia completa de DNA, contendo toda a informao gentica de
um gameta, de um indivduo, de uma espcie ou de uma populao.
ntron: segmento de um gene que inicialmente transcrito, mas ento removido
de dentro do RNA primrio transcrito, havendo a recomposio dos xons em ambos os
lados dele.
71
Ligao: uma relao entre genes que tendem a ser herdados juntos
porque seus loci se encontram no mesmo cromossomo ou o processo de
Fundamentos de unio entre duas molculas d DNA a fim de formarem uma molcula de DNA
gentica humana rcombinante.
e das Populaes
Monobrido: o descendente de dois genitores homozigotos que
diferem um do outro pelos alelos presentes em um locus gnico.
Mutagnico: qualquer agente capaz de causar mutao, geralmente, um tipo de
energia, como a radiao UV e os raios X.
Penetrncia: a frao de indivduos com um gentipo conhecido como causador de
uma doena que tem alguns sinais ou sintomas da doena.
Polimorfismo: a ocorrncia conjunta de dois ou mais gentipos alternativos em uma
populao.
Segregao: a disjuno dos cromossomos homlogos na meiose.
Taxa de mutao: a freqncia de mutao em um determinado locus.
72
Referncias
Bibliogrficas
73
Fundamentos de
gentica humana
e das Populaes
74
Anotaes
Anotaes
75
Fundamentos de
gentica humana
e das Populaes
FTC - EaD
Faculdade de Tecnologia e Cincias - Educao a Distncia
Democratizando a Educao.
www.ftc.br/ead
76
www.ftc.br/ead