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Sndrome de Angelman

Carta de unos padres para otros padres.


Tu hijo ha sido diagnosticado con Sndrome de Angelman. Has estado recopilando
fotocopias de artculos cientficos y fotos de nios con el mismo diagnstico.
Tanto si tu hijo es pequeo como mayor, el diagnstico puede haber resultado un alivio.
Probablemente tu ya sabas que algo "no estaba bien" y has averiguado que aquello que
te ayude a ti ayudar a tu hijo. Has tenido tiempo para conocer y amar a tu hijo, y el
diagnstico no cambia lo que tu ya sabes.
Si tu hijo es pequeo puedes sentir una gran desesperacin al conocer este diagnstico.
Muchos padres se sienten desolados al comprender que su nio nunca hablar, tendr un
retraso mental severo, y tendr un futuro muy limitado.
Este articulo est escrito por padres de nios con Sndrome de Angelman, algunos de
ellos, nios pequeos y otros adolescentes. Nosotros te damos la bienvenida a nuestras
filas y te ofrecemos nuestro apoyo y amor. Nosotros tambin podemos darte informacin
que no est disponible en ninguna otra parte.
Mucho del material impreso, que probablemente has conseguido, cubre el amplio rango
de caractersticas clnicas que existe en los nios con Sndrome de Angelman Es
importante que comprendas, y creas, que no hay ningn nio que tenga todas estas
caractersticas de SA; y ninguna de las caractersticas se aplica a todos los nios.
Tu hijo tiene sus propias caractersticas individuales. l o ella comparte un mismo
diagnstico mdico, con otros nios SA, que tendr un gran impacto en su vida y en la de
su familia, pero as como cada persona que tiene diabetes no es exactamente como otra
persona que tiene diabetes, tu nio no ser exactamente como cualquier otro nio con
SA. Hay similitudes; as como todos los diabticos tienen que controlar el azcar de su
sangre, todos los nios con SA tienen que encontrar maneras de manejarse en sus
propias vidas.
"Ausencia total o pequea capacidad de habla" puede ser la caracterstica ms penosa
para los padres de nios recientemente diagnosticados. Es cierto que la capacidad de
"hablar un idioma" en su sentido literal es rara en nios con SA, es importante saber que
cada nio con SA quiere comunicarse. La capacidad de lenguaje receptivo (es decir,
capacidad de comprensin) es mucho ms alta que la capacidad expresiva en nios con
SA. Muchos nios entienden prcticamente el 100% de lo que se dice; todos los nios
entienden un porcentaje elevado de lo que se dice.
Los nios SA, de los padres que escriben este artculo, se comunican en una diversidad
de maneras. Algunos nios usan lenguaje de signos, modificado segn sus capacidades
motricas; algunos hablan casi inteligiblemente pero usan sistemas complementarios
como murales de imgenes. Algunos nios pueden sealar palabras escritas. Casi todos
los nios con SA utilizan gestos para comunicarse, bien con sus propias manos o
ayudndose de terceras personas!
Ser importante que trabajes estrechamente con el terapeuta del lenguaje para encontrar

la manera ms adecuada para comunicarte con tu hijo. Es importante que el terapeuta


est abierto a probar todos los tipos de comunicacin.
Algunos nios con SA no caminan. La mayora de los nios son capaces de desplazarse y
muchos caminan independientemente. Tu nio puede necesitar un dispositivo de tipo
ortopdico o puede ser capaz de caminar por si mismo. La edad de caminar esta
retrasada en nios con SA; a menudo se desarrolla despus del tercer ao. Si tu hijo va a
poder caminar, l caminar cuando est listo.
Muchos nios con SA son hiperactivos. Existen diversas medicaciones que pueden
ayudar con este problema; no hay ninguna que sea la "mejor" medicacin para SA. Los
nios con SA responden muy bien a las alabanzas y otras formas de refuerzo positivo. Es
til trabajar con un especialista en terapia de conducta si puedes disponer de l.
Las convulsiones son una perspectiva aterradora para los padres que saben que su nio
tiene SA. Muchos nios, sin embargo, nunca llegan a tenerlas. Algunos nios tienen
serios problemas con las convulsiones, y deben probar diferentes medicaciones hasta
encontrar la "mezcla" perfecta de medicamentos y su dosificacin. Algunos nios con
convulsiones responden bien a la dieta Ketogentica y no necesitan medicacin anticonvulsiva. Si tu hijo tiene convulsiones, es til tener una relacin abierta y de confianza
con su neurlogo para que puedas discutir libremente diferentes aproximaciones para
controlar las convulsiones. Muchos nios con SA pueden tener periodos largos con ciclos
de convulsin-no convulsin seguidos. Ellos pueden tomar medicacin diariamente para
prevenir las convulsiones; pueden tener una convulsin espordica debido a una
enfermedad o estrs, pero las convulsiones no son el elemento principal en sus vidas.
Probablemente la parte ms difcil del cuidado de un nio con SA est en cuidarte t a ti
mismo. Algunos nios tienen diferentes grados de desorden de sueo; algunos duermen
toda la noche sin ningn problema. Si tu hijo no duerme bien, o no duerme durante un
tiempo mnimamente largo, puedes encontrarte demasiado cansado para ser un buen
padre. Si hay otro adulto en la casa, es til planear "guardias nocturnas" para que todos
consigamos dormir un mnimo. Puedes querer probar a darle Melatonin, una substancia
que ayuda a inducir el sueo. Algunos padres les dan otras medicaciones que les ayudan
a dormir; este tipo de medicacin debe estudiarse de forma individualizada. Aquello que
es bueno para un nio puede no serlo para otro.
Cuidado personal: algunos nios con SA son prcticamente independientes para comer,
lavarse, vestirse e ir al bao ellos mismos. Algunos requieren inmensas cantidades de
ayuda, y muchos estn entre los dos extremos. Tu hijo probablemente ser entrenado y
conseguir ir al bao, aunque ms tarde de lo que tu quisieras. Tu hijo podr por lo menos
cooperar en el vestido y otros aspectos de cuidado personal.
La educacin y los servicios sociales son dos reas donde los padres, mientras dependa
de terceros la aprobacin de la prestacin de estos servicios, tienen que hacer una buena
negociacin para determinar que servicios son los ms adecuados. En EE.UU., la ley
federal requiere que todos los nios reciban una educacin libre y adecuada. Puede que
tengas que gastar tiempo y energa para obtener aquello que tu creas que es lo que tu
hijo necesita, pero el esfuerzo merecer la pena.
Nuestras Creencias:
Creemos que la mejor fuente de informacin para los padres de nios con SA son otros

padres. Con este fin, te invitamos a unirte a la lista de correo electrnico de Angelman
enviando un correo a listserv@ucsd.edu, deja en blanco el epgrafe 'Asunto' y en el
cuerpo escribe: add angelman-l
Creemos que nuestros hijos tienen un potencial, para aprender y aumentar sus
conocimientos, mayor del que normalmente se les otorga por la profesin mdica; esto se
debe, principalmente, a unos pocos estudios que se han hecho.
Nosotros tenemos como meta mejorar las vidas de nuestros hijos y familias y agruparnos
para darnos nimos y fortalecernos unos a otros.
Esperamos que te unas a nosotros.
Algunas cosas que nosotros sabemos con seguridad sobre el Sndrome de Angelman:
Tu hijo ser amado excepcionalmente y dulcemente criado. Tu hijo te 'volver loco' al
menos algunas veces. Tu hijo necesita que tu esperes lo mejor de l y para l. Tu sers
una persona mejor por haber amado a un Angel.

Martha Sprowles.
Nota: Marta Sprowles es una madre de las mas antiguas y activas de la Lista Angelman.