REVISIN

Sndrome de Rett: Actualizacin del proceso de rehabilitacin

J.C. MIANGOLARRA PAGEa, M. CARRATAL TEJADAb, L. LUNA OLIVAb y M. PREZ DE HEREDIAc
a

Catedrtico E. Responsable de la Unidad de Medicina Fsica y Rehabilitacin. bProfesoras Asociadas. Fisioterapeutas.

Titular de EU(i). Terapeuta Ocupacional. Facultad de Ciencias de la Salud. Universidad Rey Juan Carlos. Madrid.

Resumen.Los recientes hallazgos genticos en el

sndrome de Rett obligan a una actualizacin de los recursos
teraputicos actuales y de la metodologa empleada en su
rehabilitacin. Se establecen explcitamente los objetivos
generales y especficos en el marco de una rehabilitacin
integral y los medios para alcanzarlos. Estas nias presentan
un abigarrado cuadro en el que destacan los problemas
ortopdicos (escoliosis, luxacin adquirida de cadera, pie
equino, fracturas seas), alteraciones del tono muscular,
problemas cognitivos y del lenguaje. Adems se revisa el
afrontamiento teraputico de los graves problemas
neurolgicos y del comportamiento, como la ataxia, apraxia,
movimientos estereotipados, problemas fonitricos y
respiratorios, ataques de llanto, problemas de autonoma
personal, problemas senso-perceptivos, alteraciones
cognitivas, y problemas del comportamiento. Se establece la
utilidad clnica de diferentes terapias: tcnica de energa
muscular, reptacin refleja y volteo reflejo de la terapia
Vojta, concepto Bobath, estimulacin del equilibrio y
transferencia de peso, patrones progresivos y de repeticin,
frulas, estimulacin elctrica transcutnea, comunicacin
aumentativa y alternativa, musicoterapia, etc. El objetivo global
es establecer un programa individualizado de enseanza y
teraputico que, manteniendo en permanente contacto y
supervisin a los pacientes y su familia con los servicios
especializados asistenciales de rehabilitacin, mejore la calidad
de vida de estas nias y de sus familias.
Palabras Clave: Sndrome de Rett. Rehabilitacin.
Tratamiento.

RETT SYNDROME. UPDATING

OF REHABILITATION PROCESS
Summary.Recent genetic findings in the Rett
syndrome make it necessary to up-date the present
therapeutic resources and the methodology used in its
rehabilitation. General and specific objectives are explicitly
established in the framework of a complete rehabilitation and
Trabajo recibido el 00-00-00. Aceptado el 00-00-00.
43

the means to achieve them. These female children present a

mixed picture in which orthopedic problems (scoliosis,
acquired luxation of the hip, equinus deformity, bone
fractures), alterations in muscle tone, cognitive and speech
problems stand out. Besides reviewing the therapeutic
treatment of the serious neurological and behavior problems
such as ataxia, apraxia, stereotypal movements, phonetic and
respiratory problem, crying episodes, problems of personal
autonomy, senso-perceptive problems, cognitive alterations
and behavior problems. The clinical usefulness of different
therapies is established: muscular energy technique, reflex
creeping and reflex rolling of the Vojta therapy, Bobath
concept, stimulation of balance and weight transfer,
progressive and repeated patterns, splints, transcutaneous
electrical stimulation, increasing and alternative
communication, music therapy, etc. The global objective is
to establish an individualized program of teaching and therapy
which, by maintaining the patients and their family in
permanent contact and supervision with the specialized
health care services of rehabilitation, improves the quality of
life of these children and their families.
Key words:
Treatment.

Rett

Syndrome.

Rehabilitation.

ETIOLOGA
Desde que en 1999 Amir et al1 del Baylor College de
Houston, identificaran el gen responsable de la
enfermedad en la mayora de los pacientes, el
diagnstico ha de confirmarse por un estudio gentico
adems de por unos criterios clnicos.
Aproximadamente un 80 % de las pacientes con
sndrome de Rett (SR) clsico (y un porcentaje menor
de formas atpicas) presentan mutaciones en la regin
codificante del gen MECP2, el cual se halla en el brazo
largo del cromosoma X (Xq28). La existencia de
pacientes sin mutacin en la regin analizada del gen
MECP2 puede ser debido a que: 1) estas pacientes
pueden presentar mutaciones en regiones del gen an

Rehabilitacin (Madr) 2003;37(2):93-102

93

MIANGOLARRA PAGE JC, ET AL. SNDROME DE RETT: ACTUALIZACIN DEL PROCESO DE REHABILITACIN

TABLA 1. Criterios de diagnstico para el sndrome de Rett

clsico establecidos por el Consensus del Grupo de Trabajo
(Baden-Baden 2001)
Criterios necesarios:
Perodo prenatal y perinatal aparentemente normal
Desarrollo psicomotor aparentemente normal durante los
6 primeros meses (el desarrollo puede ser normal hasta
los 18 meses)
Permetro craneal normal en el nacimiento
Desaceleracin del crecimiento craneal entre los 5 meses
y los 4 aos de edad
Diminucin de la actividad voluntaria de las manos entre los
6 meses y 5 aos de edad, asociado temporalmente a una
disfuncin de comunicacin y rechazo social
Lenguaje expresivo y receptivo muy deteriorado con
afectacin del desarrollo psicomotor
Estereotipias manuales de torsin/presin,
golpeteo/palmoteo, lavado de manos, automatismos
de friccin y ensalivado
Anomalas en la deambulacin o no adquisicin de la marcha
Posibilidad de un diagnstico clnico entre los 2 y 5 aos de edad
Criterios de soporte:
Anomalas del ritmo respiratorio en vigilia
Apneas peridicas en vigilia
Hiperventilacin intermitente
Perodos de contener la respiracin
Emisin forzada de aire y saliva
Distensin abdominal por deglucin de grandes cantidades
de aire
Anomalas EEG
Ritmo de base lento en vigilia y patrones intermitentes
de ritmos lentos (3-5 Hz)
Descargas paroxsticas con o sin crisis clnicas
Convulsiones
Anomalas del tono muscular con atrofia de las masas
musculares y/o distonas
Trastornos vasomotores perifricos
Escoliosis/cifosis
Retraso en el crecimiento (talla)
Pies pequeos, hipotrficos y fros
Anomalas en el patrn de sueo del lactante, con mayor
tiempo de sueo diurno
Criterios de exclusin:
Evidencia de un retraso en el crecimiento intrauterino
Organomegalia u otros signos de enfermedades metablicas
de depsito
Retinopata o atrofia ptica
Presencia de un trastorno metablico o neurolgico progresivo
Patologas neurolgicas secundarias por infecciones graves o
traumatismos craneales

Se han descrito casos en la literatura de fenotipo

Rett en varones, denominados tipo retoide, (Hagberg
y Gillberg)2, que cumplen ciertos criterios aunque no
existen casos de diagnstico indiscutible3-10.
El SR es espordico en ms de un 99 % de los casos
por lo que se consideran mutaciones de novo y tiene
un riesgo de recurrencia inferior al 1 %. Este ltimo
porcentaje corresponde a lo que se denomina
mosaicismo germinal, la mutacin no se ha producido
en un solo vulo o espermatozoide sino en ms clulas
germinales. En estos casos la probabilidad de tener otro
hijo/a afectado aumenta. Este porcentaje no puede ser
calculado.
Se debe ofrecer la realizacin de un estudio gentico
a madres de nias con SR antes de un nuevo embarazo,
para valorar el riesgo de que sean portadoras
asintomticas.
Est en investigacin que las mutaciones del gen
MECP2 no se asocian slo al SR, sino tambin a
patologas similares en varones, a encefalopatas graves,
e incluso, probablemente, a mujeres con retraso mental
leve o pequeos problemas de aprendizaje.
Puede esperarse un tratamiento preventivo y
curativo en un futuro a cargo de la Gentica Mdica.
Mientras tanto hay que ofrecer a las nias vivas
presentes y futuras una alternativa teraputica
rehabilitadora.
EPIDEMIOLOGA
La incidencia del trastorno de Rett es de entre
1:12.000 a 1:15.000 nias recin nacidas vivas/ao. En
Espaa, en 1999 se inform de la existencia de
207 casos. Cabe pensar que existan algunas nias mal
diagnosticadas de retraso mental y conductas autistas11.
OBJETIVO
Los recientes hallazgos genticos vinculados al SR,
que pueden modificar prximamente aspectos
fisiopatolgicos y teraputicos, obligan a una
actualizacin de los recursos teraputicos actuales y
de la metodologa que en su rehabilitacin se lleva a
cabo.
MANIFESTACIONES CLNICAS
Criterios diagnsticos

no analizadas. 2) puede existir otro gen implicado

tambin en la enfermedad, quizs en el brazo corto del
cromosoma X (Xp22).
94

En 1998 The Rett Diagnostic Work Group12

estableci las manifestaciones caractersticas del
trastorno: stas han sido modificadas y reestablecidas
en el ao 2001, por el Consensus del Grupo de Trabajo

Rehabilitacin (Madr) 2003;37(2):93-102

44

MIANGOLARRA PAGE JC, ET AL. SNDROME DE RETT: ACTUALIZACIN DEL PROCESO DE REHABILITACIN

TABLA 2. Criterios de diagnstico para las formas no clsicas

establecidos por el Consensus del Grupo de Trabajo
(Baden-Baden 2001)

TABLA 3. Trastornos Generalizados del Desarrollo.

Criterios para el diagnstico: F84.2
Trastornos de Rett. DSM IV (CIE 299.80) (4)

Criterios de inclusin
Al menos 3 de los 6 criterios principales
Al menos 6 de los 11 criterios de soporte

A. Todas las caractersticas siguientes:

1. Desarrollo prenatal y perinatal aparentemente
normal
2. Desarrollo psicomotor aparentemente normal
durante los primeros 5 meses despus del
nacimiento
3. Circunferencia craneal normal en el nacimiento

Criterios principales
Ausencia o reduccin de las habilidades manuales
Prdida del lenguaje/jerga
Prdida de las habilidades para comunicarse
Desaceleracin del crecimiento ceflico
Estereotipias manuales
Trastorno del desarrollo con un perfil de Sndrome de Rett
Criterios de soporte
Anomalias del ritmo respiratorio
Bruxismo
Escoliosis/cifosis
Amiotrofias de extremidades inferiores
Pies fros y cianticos
Aerofagia
Deambulacin anormal o ausente
Trastornos del sueo
Sealar con la mirada caracterstica del sndrome de Rett
Gran tolerancia al dolor
Crisis de risa o gritos

B. Aparicin de todas las caractersticas siguientes despus

del periodo de desarrollo normal:
1. Desaceleracin del crecimiento craneal entre los 5 y
48 meses de edad
2. Prdida de habilidades manuales intencionales
previamente adquiridas entre los 5 y 30 meses
de edad, con el subsiguiente desarrollo de
movimientos manuales estereotipados
(escribir, lavarse las manos)
3. Prdida de implicacin social en el inicio del trastorno
(aunque con frecuencia la interaccin social se
desarrolla posteriormente)
4. Mala coordinacin de la marcha o de los movimientos
del tronco
5. Desarrollo del lenguaje expresivo y receptivo
gravemente afectado, con retraso psicomotor grave

TABLA 4. Estadios clnicos de la forma de evolucin tpica en las nias con sndrome de Rett3,5
Estadio 1

Estadio 2

Estadio 3

Estadio 4

Aparece entre los 6 y

18 meses
Sntomas muy vagos
Prdida de atencin
Menor contacto visual
Falta de inters por el
juego
Inicio del retraso
psicomotor
Episodios de estereotipias
de las manos
Desaceleracin del
dimetro craneal
Clara hipotona

Acontece entre el ao y
los 3 o 4 aos de edad
Etapa de regresin rpida
Deterioro general del
desarrollo motriz y
cognitivo
Alteracin del
comportamiento
(espectro autista)
Prdida del balbuceo y
lenguaje
Estereotipias y prdida
funcional de las manos
Crisis convulsivas
Apraxia y ataxia
Hiperventilacin
Irritabilidad y alteraciones
del sueo

Inicio entre los 2 y los

10 aos
Etapa pseudoestacionaria
Mejora del contacto
emocional, de la atencin,
comunicacin y del
inters por su entorno
Menor irritabilidad
Retraso mental severo
Prdida de peso
Disminuyen las
alteraciones respiratorias
Aparece bruxismo,
hiperreflexia e hipertona
Pueden conservar la
deambulacin

A partir de los 10 aos

Etapa de deterioro motor
tardo
Mejora el contacto visual
Mayor control de las
convulsiones
Disminuyen las
estereotipias
Mayor deterioro de la
motilidad gruesa
Existencia de
espasticidad, atrofia
muscular y rigidez
Aparicin de trastornos
trficos en los pies,
cifo-escoliosis, coxa valga,
rigidez del tronco y
caquexia

Especfico reunido en Baden-Baden, considerando

criterios diagnsticos para las formas clsicas y las no
clsicas del SR (tabla 1 y 2). Segn los criterios
diagnsticos del DSM-IV, el SR se encuentra incluido
45

dentro de los trastornos generalizados del desarrollo13,

para los cuales deben cumplirse unas estrictas
exigencias (tabla 3).

Rehabilitacin (Madr) 2003;37(2):93-102

95

MIANGOLARRA PAGE JC, ET AL. SNDROME DE RETT: ACTUALIZACIN DEL PROCESO DE REHABILITACIN

TABLA 5. Presentaciones clnicas atpicas en la nias con sndrome de Rett

Forma congnita

Presenta retraso psicomotor desde el nacimiento, sin periodo de normalidad

Forma con epilepsia precoz

Inicio entre el 2. y 8. mes de vida, Sndrome de West rebelde a los frmacos

antiepilpticos, patrn del electroencefalograma intercrtico siempre
patolgico y evolucin muy severa

Forma frustre

Regresin entre el 1. y 3. ao de vida, conservan parcialmente el uso de

las manos, las estereotipias son atpicas o ausentes, no suele presentar
detencin del crecimiento del permetro craneal y se produce una
preservacin de la marcha y del lenguaje

Forma con lenguaje conservado

Se preserva la utilizacin de algunas palabras o frases cortas, en raras

ocasiones protodeclarativas, presentan menos crisis epilpticas y la
microcefalia es menor

Forma de regresin tarda en la infancia

Cursa con retraso mental inespecfico, inician la regresin entre los

10-15 aos de edad y adquieren el fenotipo de Rett (forma de
evolucin tpica) entre los 16-20 aos

TABLA 6. Diagnstico diferencial del trastorno autista con el de sndrome de Rett8,9

Semejanzas
1.
2.
3.
4.
5.
6.

Balanceo
Movimientos estereotipados
Escaso contacto visual
Prdida de atencin
Alteraciones del lenguaje
Alteraciones del sueo

Diferencias
1. La desaceleracin del permetro craneal no se presenta en el autismo
2. El nio autista conserva sus funciones motoras bsicas y recupera el lenguaje
3. Las estereotipias del nio autista son ms complejas, utilizan objetos, los giran,
conservan el uso de la pinza y el agarre
4. En el autismo no se presenta bruxismo en el porcentaje que aparece en el
sndrome de Rett, y no tiene alteraciones de la respiracin
5. El desinters por su entorno aparece ms tarde en el sndrome de Rett (fase de
regresin rpida, etapa preescolar)

Presentaciones clnicas
Para las formas clsicas se ha descrito cuatro
estadios evolutivos clnicos12,14 (tabla 4). Existen
diversas formas atpicas15-17 de las cuales conocemos:
forma congnita, forma con epilepsia precoz, forma
frustre, forma con lenguaje conservado, forma de
regresin tarda en la infancia (tabla 5).
Diagnstico diferencial del trastorno Autista
con el SR
La vinculacin del SR con el autismo18,19, incluso en
anteriores ediciones del DSM, as como los rasgos
clnicos de semejanza implican conocer los criterios en
los que se basa el diagnstico diferencial (tabla 6).
REHABILITACIN INTEGRAL
Este particular cuadro concita las caractersticas de
precisar un tratamiento individualizado y es difcil
establecer una gua clnica protocolizada de amplio
96

consenso. El reciente reconocimiento de la

personalidad del sndrome, aunque su fenotipo fuera
ampliamente conocido, obliga a establecer sistemas de
deteccin de las discapacidades y a cubrir las
necesidades20. Por ello, desde la rehabilitacin se deben
pautar programas, con un carcter de recomendacin a
los profesionales.
Las recomendaciones que se establecen a
continuacin se basan en nuestra revisin de la
literatura y en la experiencia de los profesionales
implicados en la actuacin teraputica de los cuadros
de espectro autista. Incluyen unos objetivos generales y
otros especficos (tabla 7).
La teraputica de estas nias se basa en trabajar
aspectos como la psicomotricidad, las deformidades
seas que presentan, los problemas cognitivos y de
lenguaje, utilizando diferentes tipos de terapias que se
especifican ms adelante, con el fin de mejorar su
calidad de vida y la de sus familias.
A continuacin detallaremos los objetivos
especficos propuestos para estas nias y la
intervencin teraputica desde el campo de la
rehabilitacin:

Rehabilitacin (Madr) 2003;37(2):93-102

46

MIANGOLARRA PAGE JC, ET AL. SNDROME DE RETT: ACTUALIZACIN DEL PROCESO DE REHABILITACIN

Problemas ortopdicos

TABLA 7. Objetivos generales y especficos de la

Rehabilitacin integral de las nias con SR

Se presentan debido a la falta de movilidad

espontnea y por las alteraciones del tono muscular
que son propias de este sndrome. En los primeros
aos de vida el tono muscular es bajo (hipotona) y con
posterioridad ste va en aumento, establecindose una
espasticidad.
El tratamiento fisioterpico de las deformidades en la
columna vertebral (cifosis, lordosis, escoliosis) consiste
en trabajar las retracciones musculares del lado
cncavo y las elongaciones del lado convexo,
procurando siempre flexibilizar la columna21,22. Para
ello, un material muy til sera el baln teraputico, los
rulos y las cuas. Se ha utilizado en las deformidades
de la columna vertebral la tcnica de energa
muscular, logrando disminuir el tono y normalizando
la musculatura que se encuentra espstica. Es muy
efectiva en la musculatura paraespinal. Otra forma de
tratamiento puede ser a travs de la Reptacin Refleja
(RR) y del Volteo Reflejo (VR) de la terapia Vojta. Con
ella se obtiene la extensin axial de la columna
vertebral y la accin de los distintos grupos musculares.
Por ejemplo, en la RR cuando estimulamos el codo y el
taln, se activan todos los msculos en cadena,
provocando la contraccin de los mismos y as
pretendemos corregir la esttica de las deformidades
de la columna. Otra tcnica interesante que aborda
estas deformidades en las nias es la Terapia Bobath en
el dominio del movimiento del volteo y en el control de
la postura en sedestacin por medio de la facilitaciny
modificacin. Se utilizan corss con el objeto de
prevenir el avance de la escoliosis, pero no han
demostrado reducciones axiales de la misma. En los
casos de escoliosis severas el tratamiento es
fundamentalmente quirrgico.
Para prevenir la luxacin o subluxacin adquirida de
cadera debemos tener en cuenta los cambios
posturales y evitar las malas posiciones permanentes,
colocando cuas correctoras y asientos adaptados. Se
trabaja disminuyendo la espasticidad que est
produciendo esas alteraciones y tambin el dolor. Para
ello se utilizan diferentes tcnicas neurolgicas y
movilizaciones pasivas-activas.
El tratamiento fisioterpico del pie equino consiste
en elongar el tendn de Aquiles y corregir la posicin
de pie, tanto con tcnicas convencionales como
tambin con la terapia Vojta. En muchos casos se
recomiendan frulas antiequino23.
Las fracturas seas se producen por el sedentarismo
que estas nias presentan y por el bajo contenido de
mineral seo e hipodensidad de la matriz sea. Se
recomienda cinesiterapia activa resistida manual e
incluso con lastres, para prevenir la desmineralizacin.
Se deben relizar revisiones anuales para descartar los
trastornos ortopdicos citados.

Objetivos generales
Mantener y mejorar la funcin motrica gruesa y fina
Prevenir y retrasar la aparicin de complicaciones
ortopdicas
Mejorar la comunicacin funcional y emocional
Estimular el desarrollo cognitivo.
Potenciar habilidades de autonoma personal
Propiciar habilidades sociales conducentes a la
normalizacin
Facilitar y propiciar la participacin parcial en actividades
de la vida diaria (AVD)
Establecer y lograr las bases funcionales mnimas que
permitan un disfrute del ocio y del tiempo libre
Conseguir un correcto estado nutricional
Lograr un clima de cooperacin y confianza con la familia,
para avanzar sobre el proceso de rehabilitacin y
comprender la importancia de las AVD infantiles y la
naturaleza del tratamiento

47

Objetivos especficos
Problemas ortopdicos
Deformidades de la columna vertebral
Luxacin o subluxacin adquirida de cadera
Pie equino
Fracturas seas
Alteraciones del tono muscular
Problemas neurolgicos y del comportamiento:
Ataxia
Apraxia
Movimientos estereotipados de las manos
Ataques de llanto
Irritabilidad general
Problemas de autonoma personal
Problemas perceptivo-sensoriales
Alteraciones cognitivas y problemas de aprendizaje
Otros problemas mdicos
Problemas gastrointestinales
Problemas gineco-urinarios
Crisis convulsivas
Problemas fonitricos y respiratorios

Alteraciones del tono muscular

Se utilizan diferentes tcnicas para normalizar el
tono muscular como el Concepto Bobath, a travs de
la facilitacin y de la modificacin. Por ejemplo, a la
nia en decbito supino le colocamos un baln pequeo debajo de los glteos, y en esta posicin colocamos
las manos en la cadera y realizamos movimientos suaves para reducir el tono muscular. A travs de la RR y
del VR (Concepto Vojta) tambin trabajamos el tono
y los arcos de movimiento articular. Se puede emplear
toxina botulnica tipo A, fuera de las indicaciones clsicas, en el tratamiento de la espasticidad de los adduc-

Rehabilitacin (Madr) 2003;37(2):93-102

97

MIANGOLARRA PAGE JC, ET AL. SNDROME DE RETT: ACTUALIZACIN DEL PROCESO DE REHABILITACIN

tores de cadera y flexores plantares del pie, en protocolos similares a los utilizados en parlisis cerebral infantil espstica.
En edades tempranas se abordar la motricidad del
neurodesarrollo dependiendo del estadio donde las
nias se encuentren. En las personas mayores se
intentar activar, de acuerdo con la edad, las cadenas
cinticas para mantener patrones de movimiento.
Tambin se realizarn ejercicios para la adquisicin y/o
conservacin de la marcha y el equilibrio, dado que
cuando se consigue la deambulacin, sta es lenta y con
pausa. En los casos de prdida de la funcin de la
marcha, los controles del aparato locomotor han de
ser ms frecuentes.
Otro medio de tratamiento es la termohidroterapia,
que se utiliza como parte de la terapia fsica para
reducir la espasticidad y de esta manera poder
conservar o mejorar la amplitud articular de movimiento.
El diagnstico precoz es muy difcil, lo que obliga a
iniciar una intervencin teraputica comn a otros
sndromes con retraso mental y deficiencias similares,
en el marco de la atencin temprana.
Problemas neurolgicos y del comportamiento
En este tipo de afeccin encontramos un
componente importante de ataxia que provoca que la
realizacin de los gestos genere situaciones de
inestabilidad, por lo tanto la capacidad de controlar el
movimiento, as como de cambiar de posicin se
encuentra marcadamente disminuida. Esta situacin
ocasiona que cualquier posicin que se les modifique
tenga como consecuencia una agitacin en las nias.
El cuadro tpico que nos encontramos es de
abduccin de miembros inferiores tanto en sedestacin
como en bipedestacin sin posibilidad de realizar una
transferencia activa de peso. El tratamiento debe
conseguir la estimulacin del equilibrio con diferentes
tipos de actividades que incidan en la transferencia de
peso, rotacin y tcnicas de relajacin para los diversos
segmentos motrices.
La apraxia aparece sbitamente siendo uno de los
sntomas ms incapacitantes presentes en el SR. La
involucin en el uso de los miembros superiores nos
indica la posibilidad de la presencia de este sndrome.
Tenemos que tener en cuenta que en la mayora de los
casos el esquema cerebral de los patrones de la
motricidad gruesa encargados de la actuacin en
bloque de los miembros superiores ya haba sido
adquirido, no as el de la motricidad fina.
Como la aparicin ser brusca y el deterioro altamente incapacitante, nuestra actuacin en el tratamiento rehabilitador debe hacer el mximo hincapi
en mantener las habilidades motoras ya adquiridas
98

por medio de la repeticin progresiva de los diferentes patrones, buscando la utilidad de stos en las actividades de autocuidado como el colaborar con el cuidador o familiar en su propio aseo. Se busca aportar
tambin un apoyo al desarrollo emocional de estas nias que en algunos casos llegan a tener una vida prolongada.
Durante el tratamiento deberemos tener presente
en todo momento que el componente aprxico va a
ocasionar que todo nuevo movimiento que
practiquemos tienda a no asentarse, por lo tanto
deberemos repetirlo insistentemente para evitar su
prdida.
Estas nias requieren una atencin especial durante
las sesiones de tratamiento, los ejercicios sern muy
pausados y suaves intentando evitar que las nias se
asusten y se inhiban de la situacin teraputica. Para
ello el terapeuta debe mantenerse en contacto directo
sin exigirles demasiado, evitando la aparicin de la
ataxia. Cada profesional debe conocer la duracin de
los periodos de atencin de su paciente, facilitando los
periodos de reposo necesarios para no cansarla y
asegurarse su atencin durante el tratamiento.
Los ejercicios pueden ir acompaados de sonidos
agradables y suaves, como canciones infantiles, donde
aparezca reiteradamente su nombre, buscando que a
travs de la estimulacin auditiva se mejore su propia
autoimagen e identidad.
El terapeuta debe repetir el nombre de la nia
durante la sesin, acompaado de estmulos de realidad
y conciencia con objetos y situaciones que sean de su
gusto e inters.
Gran parte de esta informacin la obtenemos de los
padres, con los que tenemos que trabajar conjuntamente y asesorar para que sean muy pacientes con
sus hijas y entiendan las dificultades en la realizacin de
las actividades motoras, ya que estas nias por ejemplo, caminan muy lentamente detenindose repentinamente.
Aproximadamente a la edad de tres aos aparecen
los movimientos estereotipados de las manos, que irn
aumentando progresivamente con la edad, por lo que
estas nias sufrirn una prdida de funcionalidad en las
manos que acompaa a la apraxia que comentbamos
anteriormente. A lo largo del estudio de este sndrome
se han descrito cincuenta tipos diferentes de
estereotipias de las manos. En 1971, Nyhan24 introduce
el trmino fenotipo del comportamiento. En un
intento de vincular la base gentica y las alteraciones
del comportamiento caractersticas, se recoge el
concepto clsico de fenotipo de la gentica, pero como
modelo de expresin de un comportamiento
especfico. Este trmino se aplic en el sndrome de
Cornelia de Lange, en el sndrome de Lesch-Nyhan, en
el de Rett y en el de Prader-Willi para explicar
prototipos de comportamiento restrictivo, como

Rehabilitacin (Madr) 2003;37(2):93-102

48

MIANGOLARRA PAGE JC, ET AL. SNDROME DE RETT: ACTUALIZACIN DEL PROCESO DE REHABILITACIN

determinados patrones de movimiento estereotipados

de las manos que se presentan en el SR25-27. Con la
observacin se detecta que estos movimientos
aumentan cuando las nias estn agitadas o cansadas y
que carecen de intencionalidad, no siendo estimulativos
para las nias, por lo que no se han demostrado
mejoras mediante tcnicas psicolgicas conductistas.
Para su tratamiento se ha descrito la utilizacin de
Estimulacin Elctrica Transcutnea (TENS), aplicada a
los miembros superiores para conseguir lograr la
disrupcin de la estereotipia por medio de estmulos
propioceptivos18.
En algunas ocasiones se ha recurrido a frulas que
bloqueen la flexin del codo ms frecuentador y menos
funcional, de manera que la estereotipia queda anulada,
pudiendo trabajar con el otro miembro libre las
reacciones de defensa a la cada y la motricidad gruesa
y fina, as como la descarga de peso sobre los brazos,
auxiliando la marcha28,29.
En ciertos momentos aparecen ataques de llanto por
la labilidad emocional presente. Estos ataques pueden
producirse espordicamente, no obstante el terapeuta
debe averiguar si existe alguna causa o si hay algo en el
entorno en particular que le incomode, para ello
debemos retirarnos con la nia del contexto
teraputico-educativo intentando relajarla.
Pueden presentarse situaciones de ansiedad,
agitacin e irritabilidad. Una medida muy adecuada ser
la hidroterapia, que ayuda a tranquilizarlas, acompaada
eventualmente de un tratamiento especfico con
antipsicticos. Existen varios estudios sobre la
administracin de risperidona en nios con trastornos
del comportamiento que sealan los efectos
beneficiosos de este frmaco30-33.
Problemas de autonoma personal
En la mayora de los casos aparece la patologa antes de que las nias hayan adquirido las actividades de
la vida diaria e incluso el autocuidado. Por lo tanto,
cuando los dficit motricos y cognitivos estn presentes, ser imposible llegar a conseguir que sean totalmente independientes para las actividades de la vida
diaria.
Esto no tiene que impedir que trabajemos en esto
rea buscando lograr la participacin de las pacientes
en los cuidados que les administran sus padres, porque
ayudar al desarrollo emocional de las nias al dejarles
participar en el cuidado de su persona y mejorar su
esquema corporal. En las unidades de rehabilitacin, la
terapia ocupacional asumir el cometido de la
adquisicin de las actividades de la vida diaria por
medio de tcnicas de concatenacin retrgrada,
acompaadas de ambientes tranquilos y seguros donde
busquemos una motivacin apropiada de las nias para
49

lograr, como en algunos casos sucede, movimientos

apropiados de las manos en el marco de su
rehabilitacin. El tratamiento con la familia se basa en
una buena educacin posicional de los padres o
cuidadores principales, que deben conocer hasta qu
punto del movimiento o de la posicin pueden llegar las
nias por ellas mismas y dnde deben empezar a
asistirlas. Tambin tendremos que tener en cuenta que
algunas pacientes llegan a superar los cuarenta aos,
por lo que la familia se habr ocupado durante largo
tiempo de su cuidado y si no se les ha enseado a
realizarlo correctamente podemos encontrarnos con
patologas fsicas y psicolgicas en los cuidadores
principales de las familias.
Problemas sensoperceptivos
Las pacientes con SR presentan alteraciones
cognitivas que, acompaadas de los dficit motricos,
causan graves trastornos perceptivo-sensoriales. Estas
nias van a tener que aprender durante toda su vida, as
que deben realizarse tratamientos especficos para
estas anomalas, ya que si no, ser muy difcil potenciar
las capacidades residuales presentes y desarrollar su
motricidad gruesa, as como los patrones de marcha,
con objeto de favorecer una mejor calidad de vida. Si
conseguimos logros en la sensopercepcin, su
capacidad cognitiva residual ayudar a mejorar la
comunicacin y participacin en el entorno vital.
Los trastornos perceptivos-sensoriales que aparecen
con ms frecuencia en el SR son: las parestesias, la
alteracin del esquema corporal y somatognosia, la
alteracin de la orientacin espacial, tanto en el espacio
egocntrico como alocntrico, la percepcin de la
profundidad y de la distancia, la alteracin de la
conciencia y cruce de la lnea media.
Alteraciones cognitivas y problemas
de aprendizaje
Requieren
un
programa
de
enseanza
individualizado, donde se tengan en cuenta las
caractersticas ambientales y personales particulares de
cada nia. El tratamiento debe comenzar con una
correcta evaluacin inicial en sus diferentes entornos y
con materiales y objetos propios de la nia. Debemos
establecer una serie de puntos comunes que pueden
ayudarnos para comenzar el tratamiento: su nivel de
comprensin en la mayora de los casos se encuentra
en los doce meses de desarrollo; presentan
discapacidad en el uso funcional de las manos unida a
una ataxia y apraxia; el lenguaje aparece muy
deteriorado, con un vocabulario escaso y limitado a
unas pocas palabras y en ocasiones sufren de ecolalia;

Rehabilitacin (Madr) 2003;37(2):93-102

99

MIANGOLARRA PAGE JC, ET AL. SNDROME DE RETT: ACTUALIZACIN DEL PROCESO DE REHABILITACIN

existe una necesidad por parte de las nias de

comunicarse ya que utilizan ciertas miradas, posiciones
del cuerpo, etc; necesitan de ambientes tranquilos, nada
ruidosos y que transmitan seguridad a las nias;
generalmente muestran inters en el contacto fsico
por medio de caricias y en juegos rudos, por or
msica, canciones y escuchar cuentos, por ver la
televisin, libros o fotos familiares, por pasear fuera de
su casa, realizar actividades en el agua como baarse y
nadar y sienten gran preferencia por la comida.
El terapeuta debe lograr que la nia se familiarice
con l, debe adaptar el ritmo del tratamiento al ritmo
de la nia y anticiparse a las situaciones de alteracin
que pueda presentar y tranquilizarla.
En muchos casos la necesidad de conseguir una
comunicacin con la nia lleva a la utilizacin de
mtodos de comunicacin aumentativa y alternativa,
como tableros tipo Bliss y adaptaciones-ayudas tcnicas
para el uso del ordenador con programas especiales. Se
ha de indagar en los intereses y motivaciones de la nia
para garantizar que est centrada en la actividad que
para ella tiene un significado, as como debe intentarse
que vaya participando en ella progresivamente34-37.
La musicoterapia aparece como un instrumento muy
til en el tratamiento del SR38; estas nias conservan
en cierta medida la adaptacin rtmica localizada en
estructuras primitivas y en el lbulo temporal. Quizs
conserven la asociacin tnico-emocional en la
adquisicin de la adaptacin al ritmo por medio del
balanceo al mecer la madre a las nias; as un ritmo
pausado tranquilo y reiterativo ser asociado a cierta
relajacin muscular y a estados de bienestar emocional.
Con la musicoterapia buscamos ensear y reforzar la
percepcin sensorial, el control del tono muscular,
mejorar las respuestas y movimientos, y disminuir el
tiempo de reaccin. Con ello tambin podemos
conseguir mejorar la adquisicin de habilidades de
motricidad, socializacin y comunicacin, favorece la
comprensin de actividades, disminuye las estereotipias
y la hiperventilacin.
A estas nias generalmente se aplican tratamientos
similares a los pautados en sujetos autistas: regulacin
de horario, establecer rutinas y hbitos de vida,
estructuracin y control del entorno, regular el
comienzo y final de las actividades, as como la
enseanza de estrategias de autocontrol. Todo ello
proporciona a las pacientes sensaciones de seguridad y
confianza.
Para mejorar la atencin y el rendimiento, en
ocasiones se les administra frmacos antidepresivos que
disminuyan la ansiedad y, en un intento no contrastado
de facilitar el aprendizaje, inhibidores de la recaptacin
de serotonina como fluoxetina, fluvoxetina y paroxetina.
La mayora realiza un itinerario curricular en la
educacin especial y en algunos casos podemos
encontrar nias susceptibles de incorporarse en un
100

entorno educativo de integracin. Para ello ser

importante tener en cuenta esta serie de medidas: la
escolaridad ser de acuerdo a su edad cronolgica
preferiblemente
y
deber
prolongarse
teraputicamente ms all de los diecisis aos; buscar
una institucin cercana a la vivienda que no ocasione un
tiempo de transporte prolongado y que dicho
transporte est adaptado especficamente; contar en
las situaciones que se requiera con personal formado
especficamente; deber existir la posibilidad de una
enseanza individualizada en cuanto a sus adaptaciones
curriculares; crear la posibilidad de que la nia se
integre con otros nios no discapacitados a lo largo de
la jornada escolar, por ejemplo en periodos de recreo;
que el centro cuente con personal cualificado y
servicios necesarios para atender a este tipo de
sndrome como: fisioterapia, maestros de apoyo,
logoterapia, terapia ocupacional, cuidadores
especializados y unidades de apoyo a las familias; y que
se logre una optimizacin del centro en cuanto a la
accesibilidad.
Si todos los requisitos enumerados se encuentran
presentes, estas nias podran asistir a un sistema
educativo de integracin.
Otros problemas mdicos
Dentro de los problemas gastrointestinales existe
una afeccin severa de la capacidad de alimentacin. La
prdida de peso y desnutricin se vincula a las
alteraciones de la inervacin de la musculatura
intrnseca del tracto digestivo. Esta anormalidad
repercute negativamente en la masticacin y deglucin,
con riesgo de broncoaspiracin y reflujo
gastroesofgico. Se asocian disbacteriosis intestinal,
constipacin, impactacin fecal y timpanismo. Debe
recurrirse en algunos casos a mtodos alternativos de
alimentacin, como la utilizacin de sondas
nasogstricas o gastrostomas para lograr la
administracin de cantidades suficientes de alimentos
que mantenga el estado nutricional, y por ende la
capacidad de atencin y aprendizaje de estas nias.
Se utilizan frmacos en el manejo sintomtico de los
problemas digestivos: medicacin para el reflujo, la
aerofagia, la constipacin, etc.21. Es bsicamente un
tratamiento de soporte en esta patologa. Para el caso
concreto de las alteraciones del ritmo intestinal, son
recomendables dietas ricas en fibra y la actividad fsica.
En cuanto a los problemas gineco-urinarios, sufren
de infecciones urinarias y ginecolgicas repetitivas,
siendo en este caso el tratamiento farmacolgico.
Conservan la capacidad reproductora, aunque la
menarqua es de aparicin tarda.
La modalidad de tratamiento para las crisis
convulsivas es bsicamente farmacolgica.

Rehabilitacin (Madr) 2003;37(2):93-102

50

MIANGOLARRA PAGE JC, ET AL. SNDROME DE RETT: ACTUALIZACIN DEL PROCESO DE REHABILITACIN

TABLA 8. Recursos asistenciales oficiales y de ONGs

International Rett Syndrome Association (IRSA)
9121 Piscataway Road, Suite 2B. Clinton, Maryland 20735.
Web: www.rettsyndrome.org
Asociacin Valenciana del Sndrome de Rett.
C/ Palencia, n. 4, bajo. 46021 Valencia
E-mail: valenciana@rett.es
Associaci Catalana de la Sndrome de Rett.
Carrer Emili Grahit n.2, D2. 2. 1702 Girona.
E-mail: catalana@rett.es
Web: http://www.rett.es

La lnea de rehabilitacin en los problemas

fonitricos y respiratorios se basa fundamentalmente
en el trabajo orofacial para tratar las alteraciones
relacionadas con la deglucin. Es importante, la
fisioterapia respiratoria para reeducar y prevenir
complicaciones. En un plano quizs menos relevante
quedara el tratamiento puramente fonitrico de
educacin de la voz y el habla, con un objetivo limitado
a la conservacin o adquisicin de monoslabos de
carcter intencional, a partir de los cuales pueda
manifestar necesidades bsicas, como peticin de ayuda
o de atencin.
CONCLUSIN
La gravedad y el grado de discapacidad ocasionado
por el SR obligar a mantener un permanente contacto
y supervisin con los pacientes y familias por parte de
los Servicios Especializados Asistenciales de
Rehabilitacin.
La excepcionalidad del cuadro hace que el
movimiento asociativo generado por los padres y
familiares de estas nias constituya un pilar fundamental
en cualquier iniciativa de colaboracin en el proceso de
rehabilitacin.
Finalmente, con el fin de proporcionar fuentes
especficas y complementarias de informacin sobre
recursos asistenciales oficiales y de las organizaciones
no gubernamentales se han recopilado direcciones de
inters sobre el tema (tabla 8).
AGRADECIMIENTOS
Queremos agradecer a Da. M. Isabel Bayonas
Ibarra, Presidenta ejecutiva de la Asociacin Espaola
de Padres de Nios Autistas y al colegio Leo Kanner, su
colaboracin y facilidades prestadas para la elaboracin
de este artculo.
51

BIBLIOGRAFA
1. Amir RE, Van der Veyber IB, Wan M, Tran CQ, Franke U,
Zoghbi HY. Rett Syndrome is cause by mutations in
x-linked MECP2, encoding methyl-CpG-binding protein
2. Nat Genet 1999;23:185-8.
2. Hagberg B, Gillberg c, Rett variants. Rettoid phenotypes.
En: Hagberg B, ed. Rett syndrome. Clinical and biological
aspects. Clinics in Developmental Medicine. n. 127. London: Mac Keith Press, 1993; p. 40-60.
3. Gillberg C. The borderland of autism and Rett syndrome: five casas de histories to higlight diagnostic difficulties. J autism Dev Disord 1989;19:545-59.
4. Coleman M. Is classical Rett syndrome ever present in
males? Brain Dev 1990;12:31-2.
5. Philippart M. The Rett syndrome in males. Brain Dev
1990;12:33-6.
6. Eeg-Olofsson O, Al-Zuhair AGH, Teebi AS, Zaki M,
Daoud AS. A boy with de Rett syndrome? Brain Dev
1990;12:529-32.
7. Topcu M, Topaloglu H, Renda Y, Berker M, Turanli G. The
Rett syndrome in males. Brain Dev 1991;13:62 (letter).
8. Monrs E, Armstrong J, Aibar E, Poo P, Cans I, Pineda
M. Rett syndrome in Spain. Mutation analysis and clinical
correlations. Brain Dev 2001;23(suppl.1):251-53.
9. Geerdink N, Rotteveel JJ, Lammens M, Sistermans EA,
Heikens GT, Gabreels FJ, et al. MECP2 mutation in a boy
with several neonatal encephalopaty: clinical, neuropathological and molecular findings. Neuropediatrics
2002;33:33-6.
10. Dotti MT, Orrico A, De Stefano N, Battisti C, Sicurelli F,
Severi S, et al. A Rett syndrome MECP2 mutation that
causes mental retardation in men. Neurology 2002;58:
226-30.
11. Pineda M, Aracil A, Vernet A, Espada, Cobo E, Arteaga R
et al. Sndrome de Rett en la poblacin espaola. Rev Esp
Neurol 1999;28:145-9.
12. The Rett Diagnostic Criteria Work Groupe. Diagnostic
criteria for Rett Syndrome. Ann Neurol 1998;23:425-8.
13. American Psychiatric Association. Diagnostic and statistical manual of mental disorders. 4. ed. (DSM-IV). Washintong Dc: American Psychiatric Press, 1994.
14. Swaiman Kenneth F, Dyken Paul R. Trastornos degenerativos que afectan fundamentalmente a la sustancia gris.
En: Swaiman Kenneth F. Neurologa Peditrica. Principios
y prcticas. 2. ed. Madrid: Mosby, 1996; p. 1039-63.
15. Goutires F, Aicardi J. Atypical forms of Retts syndrome.
Am J Med Genet. 1986;24:183-94.
16. Nieto-Barrera M. Formas atpicas del sndrome de Rett.
Rev Neurologa 1999;28:101-4.
17. Haberg B. Retts syndrome. Clinical and biological
aspects (Clinic in Developmenatl Medicine n. 127). London: Mac Keith Press, 1993.
18. Negrn Lilia T, Nuez Lilia T. Sndrome de Rett: Diagnstico y tratamiento. En: Rivire A y Marto J. El tratamiento del autismo. Nuevas Perspectivas. Madrid: Ministerio de Trabajo y Asuntos Sociales. Asociacin de
Padres de Nios Autistas, 2001; p. 715-40.

Rehabilitacin (Madr) 2003;37(2):93-102

101

MIANGOLARRA PAGE JC, ET AL. SNDROME DE RETT: ACTUALIZACIN DEL PROCESO DE REHABILITACIN

19. Harris James C. Trastornos generalizados del desarrollo.

En: Parmelee Dean X. Psiquiatra del nio y del adolescente. Madrid: Harcourt Brace, 1998; p. 62-4.
20. Leonard H, Fyfe S, Leonard S, Msall M. Functional status,
medical impairments, and rehabilitation resources in
84 females with Rett syndrome: a Snapshot across the
world from the parental perspective. Disabil Rehabil
2001;23 (3-4):107-17.
21. Budden SS. Rett syndrome: habilitation and management
reviewed. Europ Child Adolesc Psychiatry 1997;6
(suppl 1):103-7.
22. Rioja Toro J, Sacristn Martn O, De Prada Espinel. Sndrome de Rett: a propsito de un caso. Rehabilitacin
(Madr) 1992;26:343-6.
23. Larsson G, Witt Engerstrm I. Gross motor ability in
Rett syndrome- the power of expectation, motivation
and planning. Brain Dev 2001;23(suppl 1):77-81.
24. Nyhan WL. Behavioral phenotypes in organic genetic
disease (Presidential address to the Society for Pediatric
Reserch, May 1, 1971). Pediatr Res 1972;6:1-9.
25. Flint J, Yule W. Behavioral phenotypes. En: Rutter M, Taylor E, Hersov L. Child and adolescent psychiatry: Modern
approaches. Oxford: Blackwell Scientific Publications,
1994; p. 666-87.
26. Nyhan W, Foreword. En: OBrien G, Yule W. Behavioural
phenotypes. London: Mac Keith Press, 1999.
27. Tager-Flusberg H. Neurodevelopmental Disorders. Cambridge, Mss: Bradford Book MIT Press, 1999.
28. Sharpe PA. Comparative effects of bilateral hand splints
and an elbow orthosis on stereotypic hand movements
and toy play in two children with Rett syndrome. The
Am J Occup Ther 1992;46:134-40.
29. Bumin G, Uyanik M, kayihan H, Duger T, Topcu M. The
effect of hand splints on stereotypic hand behavior in
Retts syndrome. Turk J Pediatr 2002;44:25-9.
30. Fisman S, Steele M. Use of risperidone in pervasive developmentaldisorders:a case series. J Child Adolesc Psychopharmacol 1996;6:3.
31. Rubin M. Use of atypical antipsychotics in children with
mental retardation, autism, and other developmental
disabilities. Psychiatric Ann 1997;3:219-21.
32. Findling RL, Mazwell K, Wiznitzer M. An open clinical
trial of risperidone monotherapy in young children with
autistic disorder. Psychopharmacol Bull 1997;1:155-9.

102

33. Morant A, Mulas F, Hernndez S, Rosell B. Tratamiento

farmacolgico con risperidona en nios con trastornos
en el comportamiento. Rev Neurol 2001;33:201-8.
34. Burford B, Trevarthen C. Evoking communication in Rett
syndrome: comparisons with conversations and games in
mother- infant interaction. Europ Child adolesc Psychiatry 1997;6(suppl 1):26-30.
35. Von Tetzchner S. Communication skills among females
with Rett syndrome. Europ Child adolesc Psychiatry
1997;6(suppl 1):33-7.
36. Koppenhaver DA, Erickson KA, Harris B, Mc Lellan J,
Skotko BG, Newton RA. Storybook-based communication intervention for girls with Rett syndrome and their
mothers. Disabil Rehabil 2001;23(3-4):149-59.
37. Evans IM, Meyer LH. Having friends and Rett syndrome:
how social relationships create meaningful contexts for
limited skills. Disabil Rehabil 2001;23(3-4):167-76.
38. Yasuhara A, Sugiyama Y. Music therapy for children with
Rett syndrome.Brain Dev 2001;23(suppl 1):82-4.
Correspondencia:
C/ Atenas, s/n. 28922 Alcorcn. Madrid.
Correo electrnico: j.miangolarra@cs.urjc.es

Rehabilitacin (Madr) 2003;37(2):93-102

52