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PROFESORADO DE EDUCACIN SECUNDARIA DE LA MODALIDAD TCNICO PROFESIONAL

EN CONCURRENCIA CON TTULO DE BASE

Biologa 2015

La continuidad de la vida: nociones


bsicas de Gentica
El trmino gentica, introducido por Bateson en 1906, se refiere al
estudio de la transmisin de la informacin de caracteres entre
padres e hijos a travs de los cromosomas, mediante unidades
hereditarias denominadas genes. Es as como todas las
caractersticas que identifican a un organismo han sido heredadas, es
decir, provienen de la informacin gentica contenida en las gametas
masculina (espermatozoide) y en las gametas femeninas (vulo).

Recordemos que el ADN es un cido nucleico presente en todas las


clulas y es el responsable de las caractersticas hereditarias. Est
constituido por subunidades llamadas nucletidos. Cada molcula
de ADN est constituida por una determinada secuencia de
nucletidos que le es exclusiva.
La cromatina son hebras de ADN asociadas a protenas que se
encuentran en el ncleo. Si la clula se va a reproducir esta cromatina
se condensa y forma los cromosomas.

En los cromosomas se ubican los genes, una pequea secuencia de


nucletidos del ADN que codifica, es decir posee la informacin
para generar una determinada protena. Cualquier cambio en la

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secuencia de esos nucletidos representa un error gentico llamado


MUTACIN. Las mutaciones pueden ser espontneas o producidas
por agentes mutagnicos que pueden ser:
Fsicos: como los rayos X y ultravioletas
Qumicos: como colorantes y conservantes
Biolgico como algunos virus

En el ncleo de las clulas eucariotas los cromosomas se encuentran


de a pares, cada cromosoma del par es heredado de uno de los
progenitores. A los cromosomas del par se los denomina
CROMOSOMAS HOMLOGOS, y son similares en estructura,
tamao, forma y genes que portan.
GENES ALELOS: genes que portan informacin para el mismo
carcter y se ubican en los cromosomas homlogos. Ejemplo: para el
carcter color de ojos, los genes alelos pueden portar informacin
para ambos colores, oscuro y claro.
Adems, debemos tener en cuenta que algunos caracteres tienen
mltiples alelos que se distribuyen de manera aleatoria en la
poblacin.
Si los genes alelos son iguales el individuo es HOMOCIGOTA para ese
carcter. En cambio, cuando los dos genes alelos son diferentes el
individuo es HETEROCIGOTA para ese carcter. Por ejemplo: si los
dos genes alelos para el carcter color de ojos son color oscuro, el
individuo ser homocigota mientras que si los genes alelos son uno
color oscuro y el otro color claro, el individuo ser heterocigoto para
ese carcter.
CARCTER DOMINANTE: cuando un individuo es heterocigota para
un carcter, uno de los alelos se manifiesta y el otro queda oculto, es
decir no se expresa. El gen alelo
que se manifiesta de llama DOMINANTE y el que queda oculto se
llama RECESIVO.

GENOTIPO: es el conjunto de genes de un individuo; es decir su


constitucin gentica
FENOTIPO: conjunto de caractersticas visibles que presenta un
individuo (altura, color de ojos, de pelo, etc.)

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Por ejemplo, para el carcter color de ojos, el alelo color


marrn es dominante sobre el alelo color azul
Fenotipo
Ojos marrones
Ojos marrones
Ojos azules

Genotipo
Homocigota
dominante
Heterocigota
Homocigota recesivo

Representacin
MM
Mm
mm

El carcter dominante se representa con una letra mayscula


imprenta y el recesivo con la misma letra pero minscula imprenta

Doble mayscula: homocigota dominante (MM)


Doble minscula: homocigota recesivo (mm)
Una mayscula y una minscula: heterocigota (Mm)

Nociones bsicas de gentica: Herencia


Mendeliana
Mendel fue un monje austraco (1822- 1884) que hoy consideramos el
padre de la gentica. Para realizar sus estudios trabaj con guisantes
de jardn, una planta que tiene algunas ventajas: son de fcil cultivo,
se autofecundan, tienen caractersticas bien definidas.

Primera ley de Mendel o Principio de la


Uniformidad
Mendel inici sus experiencias con plantas de lneas puras, es decir,
que producen una descendencia homognea; a travs de las
generaciones, presentan siempre el mismo carcter. En una
experiencia, cruz plantas de una lnea pura, con semillas amarillas,
con plantas de otra lnea pura, con semillas verdes.

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Las plantas progenitoras se llaman generacin parental y se


identifica con la letra P. observ que todos los descendientes de la
primera generacin (100%), llamada generacin filial F1, tenan
semillas amarillas.
En todos los casos, la F1 mostraba una de las dos variantes de los
caracteres de los progenitores
Medel concluy qu, cuando se cruzan dos individuos de lneas puras
que difieren en un solo carcter, todos los individuos de la F1 son
iguales o uniformes.

Segunda ley de Mendel o principio de


segregacin
Luego, realiz otras experiencias donde cruz plantas de la F1 entre
s, y obtuvo una segunda generacin filial o F2. Observ que
algunas plantas presentaban semillas de color verde (color ausentes
en la F1), mientras que el resto tena semillas de color amarilla.
Adems, las variantes se manifestaban en una proporcin constante:
de plantas (75%) eran amarillas, y 1/4 (25%) color verde.

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Genotipo:
25% homocigota dominante
(AA)
25% homocigota recesivo (aa)
50% heterocigota (Aa)
Fenotipo:
75% amarillas
25% verdes

HERENCIA NO MENDELIANA
No todas las caractersticas se heredan de una manera tan simple
como el color de las semillas de arvejas. En realidad hemos analizado
que la herencia simple, en la que solamente interviene un par de
genes, es la excepcin y no la regla.
Hoy se conoce que existen genes que se comportan respondiendo a
la herencia mendeliana, mientras que otros quedan incluidos en
la herencia NO mendeliana, como en el caso de la
codominancia y la herencia ligada al sexo.

ALELOS MLTIPLES-CODOMINANCIA
Muchos genes tienen ms de un alelo para un determinado rasgo. Los
grupos sanguneos A, B, AB y O son ejemplos de alelos mltiples
(genes A, B y O). Los alelos A y B son ambos dominantes, se dice que
son codominantes, mientras que el alelo O es recesivo. Si una
persona tiene sangre tipo AB, significa que por lo menos uno de sus
padres tena el alelo A y el otro B. Si una persona tiene sangre tipo A

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significa que un alelo fue heredado de uno de sus padres y que un


alelo A O fue heredado del otro. Una persona con sangre tipo O
debe tener ambos padres portadores de un alelo O, aunque
fenotpicamente sean A B.
Gentica de los grupos sanguneos A, B y O

FACTOR Rh

Es una protena presente en la membrana plasmtica de los glbulos


rojos. El 85% de las personas poseen el factor Rh, por lo que se
clasifican en este caso como Rh positivas (Rh+). El 15% restante
corresponde a las personas Rh negativas (Rh-) por carecer de dicho
factor. El gen Rh+ es dominante, es decir, prevalece sobre el Rh-. Los
hijos heredan un gen Rh del padre y otro gen Rh de la madre. La
secuencia para la determinacin del factor Rh es la siguiente:
1: Padres con los dos genes
Rh+ tendrn siempre hijos
Rh+
2: Padre Rh+ y madre Rhtendrn hijos Rh+
3: Padres Rh- tendrn
siempre hijos Rh4: Padre Rh- y madre Rh+
tendrn hijos Rh- o hijos
Rh+
5: Ambos padres son Rh+
pero portan el gen Rh-, sus
hijos pueden nacer Rh+ o Rh-

HERENCIA LIGADA AL SEXO


En la especie humana, los genes "diferenciadores" del sexo se
encuentran en cromosomas particulares: los cromosomas sexuales.
El par sexual puede estar constituido por:

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Cromosomas del par sexual


sexo
Dos cromosomas X = XX
Femenino
Un cromosoma X y un cromosoma Y
Masculino
= XY
El sexo de un individuo queda determinado en el momento de la
fecundacin, dependiendo del cromosoma sexual que aporta el
espermatozoide (X Y), ya que el vulo siempre aporta un X.
Como los cromosomas sexuales del sexo femenino son XX, las
mujeres pueden ser homocigotas o heterocigotas para caracteres
ligados al cromosoma X. En cambio, en el caso del sexo masculino, un
carcter ligado al cromosoma X siempre se manifestar,
independientemente de si ese carcter es dominante o recesivo. Esta
situacin se denomina Hemicigocis.

Alelos recesivos ligados al cromosoma X.


Estn afectados todos los individuos de sexo masculino y las mujeres
homocigotas recesivas. Los hombres afectados transmiten este alelo
a todas sus hijas mujeres pero no a sus hijos varones. Ejemplo:
daltonismo, hemofilia, distrofia muscular, entre otros
Alelos ligados al cromosoma Y.
Slo aparece en hombres y se transmite verticalmente por lnea
paterna. Se manifestarn en todos los hombres portadores del alelo.
No existen mujeres afectadas ni portadoras del carcter. Se conocen
pocos casos, uno de ellos es la hipertricosis del pabelln auricular, es
decir la aparicin de vello en el pabelln de la oreja.

Ejercicios de aplicacin
1) Ana tiene ojos marrones y su mam los tiene verdes y Lucas
tiene ojos marrones al igual que sus padres que son
homocigotos para ese carcter.
a- puede esta pareja (Ana y Lucas) tener hijos de ojos verdes?

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b- Cul es el genotipo de Ana y Lucas?


2) Si se cruza una planta de tallo corto con una de tallo largo
heterocigoto, cul es el fenotipo de las plantas resultantes de
esa cruza teniendo en cuenta que el alelo tallo corto es
recesivo?
3) Ricardo tiene cabello ondulado al igual que Marta y ambos son
hetereocigotas para ese carcter. pueden tener hijos de
cabello lacio?
4) En el ganado vacuno el color marrn (M) es dominante sobre el
manchado (m). Un toro marrn se cruza con dos vacas. Con la
vaca A que es manchada tiene un ternero marrn. Con la vaca B
que tambin es manchada, tiene un ternero manchado. cual es
el genotipo de los progenitores y de los dos terneros?
5) Luca es codominante y Pablo homocigoto recesivo para el
grupo sanguneo, pueden tener hijos del grupo A?
6) Federico es del grupo A y su mam es del grupo O. Daniela es
del grupo B homocigota. cul es el fenotipo de los hijos de esta
pareja?, cul es el genotipo de Federico?
7) Si Carlos es del grupo A y Sara es del grupo B ambos
heterocigotas, pueden tener hijos del grupo O?
8) Puede sospecharse de infidelidad si una pareja donde ella es
homocigota recesiva y l homocigoto dominante para el factor
sanguneo, tienen hijos recesivos para el mismo carcter?, por
qu?
9) En los casos siguientes de paternidad dudosa determine cual de
los individuos propuestos podra ser el padre del nio:
A) Madre B, hijo O

Padres posiblesA y AB

B) Madre B, hijo AB

Padres posiblesA, B y O

C) Madre A, hijo O

Padres posiblesA y B

10)
En el ser humano el factor Rh+ es dominante sobre Rh-.
Qu tipos de descendientes, con respecto al factor Rh se
espera encontrar en un matrimonio en que ambos progenitores
son Rh+?

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