1-cariotipo de Klinefelter

R: 47, XXY
2-Cul es el mosaico de Klinefelter?
R: 46XY/47XXY
3-Cules son los rasgos ms notorios de un Klinefelter?
R: piernas largas en relacin al resto del cuerpo, hipogonadismo, perdida de
libido, caracteres sexuales subdesarrollados, ginecomastia
4-Cul es el
ginecomastia?

porcentaje

de

cncer de

mama

en

una persona

con

R: 25-50 %
5-Cul es la frecuencia del sndrome de Turner?
R: 1-4000 RNV
6-Cules son las caractersticas ms vistas en un Turner?
R: talla baja, deficiencia de hormonas, cuello ancho, hipertelorismo mamario y
edema en el pie
7-cariotipo de un Turner
R: 45, X y variantes
8-porcentaje de un mosaico en Turner 46XX/45X
R: 15-20 %
9-Cmo se presenta el mosaico en un Turner?
R: isocromosoma y en anillo
10-Cul es la cardiopata congnita ms comn en un Turner?
R: coartacin de la aorta
11-Cuntos sexos de acuerdo a la gentica existen?
R: sexo gentico, sexo gonadal y sexo fenotpico
12-Cules son las anomalas sexuales externas ms comunes?
R: hipospadias, hipertrofia del cltoris y genitales ambiguos
13-Qu es la hipospadias?
R: defecto en el conducto de la uretra

14-Cul es el defecto sexual externo en la mujer equivalente al pene?

R: hipertrofia del cltoris
15-Qu es el hermafroditismo?
R: caractersticas sexuales fenotpicas opuestas
16-Cuntos tipos de hermafroditismo existen?
R. hermafroditismo verdadero, seudohermafroditismo masculino y femenino
17-Qu aspecto tiene un hermafroditismo verdadero?
R: tejido ovrico y testicular a la vez
18-Cul es la causa por la que se da la hiperplasia suprarrenal congnita?
R: dficit de 21a-Hidroxilasa
19-Cul es el porcentaje que arroja una deficiencia de enzimas es la
hiperplasia?
R: 90-95%
20-Cul es la principal causa del seudohermafroditismo masculino?
R: 5 alfa reductasa
21-Cules son las caractersticas ms vistas en este ser?
R: pene pequeo y formacin de saco vaginal
22-Cul es el nmero de RNV en sndrome de sensibilidad andrognica?
R: 1 de 20000
23-Cul es
andrognica?

la

principal

caracterstica

del

sndrome

de

sensibilidad

R: carecen de caractersticas sexuales femeninas internas y genitales externos

femeninos
24-Qu es la herencia monognica?
R: patrones de transmisin familiar
25-Cmo se determina a herencia monognica?
R: est determinada por alelos localizados en un nico locus
26-Qu factores contiene la herencia monognica?
R: factores dominante y recesivo y si el cromosoma afectado es autosoma o
sexual
27-Qu es dominante?

R: cuando un solo par es portador de un alelo mutante

28-Qu es recesivo?
R: cuando un par de alelos son mutantes
29-Qu es una enfermedad hereditaria?
R: conjunto de enfermedades genticas
30-Qu es un trastorno congnito?
R: aquel que se determina en el nacimiento y puede o no ser causa gentica
31-Cules son los trastornos genticos?
R: cromosmica, monognica y multifactorial
32-Qu es penetrancia?
R: posibilidad de un gen presente en un nivel de expresin
33-Qu es la expresividad?
R: es la gravedad de expresin fenotpica de un individuo que presenta el
mismo genotipo causante de la enfermedad
34-Qu es la neurofibromatosis?
R: mutacin del gen de la neurofibrina
35-Cul es la penetrancia de una neurofibromatosis?
R: 100% en adultos
36-Cul es la expresividad?
R: muy variable, incluso en hermanos
37-Qu es la herencia dominante?
R: solo necesitan un gen afectado y no saltan generacin
38-Qu funcin tiene una herencia dominante?
R: solo afecta a heterocigotos
39-Qu es la herencia recesiva?
R: afecta a los homocigotos y son poco afectados
40-Qu enfermedades presenta una herencia recesiva?
R: fibrosis qustica
41-Qu porcentaje afecta la consanguinidad?

R: 3-5% primos hermanos y 2-3% no consanguneas

42-Qu dice la primera ley de Mendel?
R: ley de la uniformidad
43-Qu dice la segunda ley de Mendel?
R: disyuncin de alelos
44-Qu dice la tercera ley de Mendel?
R: recombinacin independiente
45-Cul es el porcentaje de la herencia ligada X?
R: 40% del fenotipo
46-Qu es un hemocigoto?
R: el alelo mutante est en un locus del cromosoma X
47-Qu caractersticas presenta el sndrome de Rett?
R: ataxia, sintomatologa
microcefalia y convulsiones

neolgica,

espasticidad,

rasgos

48-Dnde se originan las enfermedades moleculares?

R: generacin, adquirida y gentica
49-Cmo se produce una enfermedad molecular?
R: alteracin de ADN formando un ARNm errneo
50-Cuntas enfermedades son ligadas a X?
R: 3900
51-Qu causa las mutaciones de dichas enfermedades?
R: perdida de funcin, ganancia de funcin y nueva propiedad
52-Qu provoca una prdida de funcin?
R: delecin, insercin y perdida cromosmica
53-Cul es la causa de la fibrosis qustica?
R: gen CFTR
54-Cul es el fenotipo clnico de la fibrosis qustica?
R: pulmonar y pncreas exocrino

de

autismo,