EMBRIOLOGA HUMANA Y GENTICA BSICA

GUA DE SEMINARIOS

SEGUNDO AO
I - SEMESTRE

2016-I

Chiclayo - PER

2016-1 GUIA DE PRACTICAS

SEMINARIOS
Concepto
Tcnica de capacitacin grupal. Sesiones planeadas. Estudio planificado y participativo de todos los
asistentes.
Objetivo
Investigar, analizar y estudiar un tema para sacar conclusiones aprobadas por todos los asistentes.
Caractersticas
La planificacin y evaluacin deben estar enfocadas en sesiones de trabajo, se debe tener
asesoramiento de un experto, utilizar la creatividad de los participantes. Las conclusiones y resultados
sern aprobados por el grupo.

1.
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8.

Todos participan, desde la ejecucin hasta la evaluacin.

Grupos de 20 a 25 participantes.
Dos o tres participantes presentan el tema.
Al concluir la presentacin, se discute ampliamente el tema.
Permite desarrollar la capacidad de investigacin.
Ampla el panorama mediante consulta, investigacin y discusin.
Se genera un nivel alto de participacin.
Conveniente, hacer resume y distribuirlo.

Dinmica
1. Lista de asistencia de los alumnos.
2. Introduccin del tema por el Profesor.
3. Exposicin por parte de los alumnos designados. Tiempo mximo: 30
4. Discusin general del tema. Participacin de asistentes.
5. Entrega de Material de Exposicin.
6. Prueba escrita sobre el tema tratado.
7. Se considerarn las siguientes notas:
- Participacin de asistentes: Preguntas, comentarios, ampliacin.
- Nota de la prueba escrita (nota para todos los asistentes).
- Exposicin (nota para grupo expositor, slo asistentes).
8. Se calificar con cero (00) al alumno que no est presente cuando a su grupo le toca exponer, as
como tambin se calificar con cero (00), toda prueba escrita no rendida.
9. No se considerar tardanzas.

SEMINARIO N 01

AMNIOCENTESIS - LQUIDO AMNITICO

1. Definicin de Lquido Amnitico.
2. Circulacin del Lquido Amnitico:
Origen del Lquido Amnitico.
Eliminacin del Lquido Amnitico.
Volumen segn edad gestacional.
3. Caractersticas bsicas del Lquido Amnitico:
Color.
Olor.
Densidad.
4. Composicin qumica:
Elementos constitutivos.
pH.
Densidad.
5. Diferencias con el Lquido Pulmonar Fetal.
6. Importancia del lquido amnitico.
7. Usos clnicos del estudio del lquido amnitico.
8. Amniocentesis: Definicin, indicaciones, tipos: precoz/tarda, procedimiento, riesgos.
9. Polihidramnios: Definicin, diagnstico, causas, problemas asociados.
10. Oligohidramnios: Definicin, diagnstico, causas, problemas asociados.
Fuentes de consulta:
Williams: Tratado de Obstetricia. Pacheco:
Ginecologa y Obstetricia. Langman.
Embriologa mdica.11 edicin. Nelson:
Pediatra.
Internet.

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SEMINARIO N 02

MALFORMACIONES DE LA CABEZA Y EL CUELLO

1. Desarrollo: mesodermo paraxial, lateral, clulas de la cresta neural.
Formacin de los Arcos branquial esofarngeos (hendiduras y bolsas farngeas).
2. Regulacin molecular del desarrollo facial.
3. Defectos congnitos: Timo ectpico y paratiroideo, quiste cervical (fstulas).
Quiste del tirogloso. Tejido tiroideo aberrante. Anquiloglosia.
4. El sndrome de Treacher Collins, Secuencia de Robin, Anomala de Di George, Sndrome de
Goldenharl.
5. Desarrollo de la cara, segmento intermaxilar, paladar secundario.
6. Hendiduras faciales: labio leporino y la fisura del paladar.
7. Odo: Interno, medio, externo. Sordera y anomalas del odo externo.
8. Ojo: Cpula ptica y cristalino. Retina, Iris, Cuerpo ciliar. Coroides,
Esclertica, Cornea. Cuerpo Vtreo. Nervio ptico.
Anomalas del ojo:
Coloboma, Membrana iridopupilar. Catarata congnita. Microftalma,
Anoftalma. Afaquia. Ciclopia.
Fuentes de consulta:
Langman: Embriologa Mdica.11 edicin.
Keith Moore: Embriologa Clnica.
Internet.

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SEMINARIO N 03

MALFORMACIONES DEL APARATO DIGESTIVO

1. Desarrollo del tubo intestinal, pncreas y diafragma.
2. Mtodos de diagnstico prenatal:
Ecografa.
Radiografa.
3. Malformaciones del Esfago:
Atresia del esfago.
Estenosis del esfago.
Duplicaciones.
Divertculos.
4. Malformaciones del estmago:
Hipertrofia congnita del ploro.
Duplicaciones.
Mal posicin.
5. Malformaciones del Intestino delgado y grueso:
Atresia y estenosis.
Hernia internas congnitas.
Divertculos.
Quistes mesentricos omentales y retroperitoneales.
Agangliosis congnita.
Enfermedad de Hirschprung.
6. Malformaciones del pncreas:
Pncreas anular.
7. Malformaciones del recto:
Ano imperforado.
Atresia anal.
Estenosis.
Fuentes de consulta:
Langman: Embriologa Mdica.11 edicin.
Keith Moore: Embriologa Clnica.
Internet.

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SEMINARIO N 04

DESARROLLO DEL SISTEMA OSTEO MUSCULAR

MALFORMACIONES
1. Origen del Sistema Osteo muscular.
Mencionar el origen embriolgico. El sistema esqueltico se desarrolla del
Mesodermo paraaxial, mesodermo lateral (hoja somtica) y la cresta neural.
2. Osificacin intramembranosa y endocondral.
3. Desarrollo del Crneo: Neurocrneo y Viscero crneo. Crneo del recin nacido.
Principales anomalas:
Acromegalia, Microcefalia.
Craneoquisis.
Crneo sinostosis.
Acrondoplasia
4. Desarrollo y crecimiento de los miembros. La cresta apical ectodrmica (CAE).
Regulacin molecular de las extremidades. Edad sea.
5. Anomalas de los miembros: meromelia, amelia, braquidactilia, sindactilia, polidactilia, ectrodactilia,
mano y pie hendidos pinza de langosta, pie zamboo equinovaro, luxacin congnita de cadera,
bandas amniticas.
6. Desarrollo de las vrtebras y columna vertebral. Principales malformaciones.
7. Desarrollo del Sistema Muscular: esqueltico, liso, cardiaco. Regulacin molecular. Derivados de
los precursores de las clulas musculares: hipmero, epmero. Msculo cardiaco, msculo liso.
Anormalidades.
Fuentes de consulta:
Clnicas de Perinatologa de Norte Amrica.
Nelson: Pediatra.
Langman.Embriologamdica.11edicin.
Moore. Embriologa clnica.
Internet.

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SEMINARIO N 05

MALFORMACIONES DEL APARATO URINARIO

1. Embriologa del aparato urinario: Breve relato de los momentos principales del desarrollo del
aparato urinario en el ser humano.
2. Clasificacin de las Malformaciones renales.
3. Malformaciones de forma. Ejemplo: Rin en Herradura.
4. Malformaciones ubicacin. Ejemplo: Rin Ectpico.
5. Malformaciones de nmero.
6. Malformaciones de vas urinarias.
7. Sndrome de Potter.
8. Etiologa de las malformaciones renales.
Fuentes de consulta:
Langman: Embriologa Mdica.11 edicin.
Keith Moore: Embriologa Clnica.
Internet.

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SEMINARIO N 06

MALFORMACIONES DEL APARATO GENITAL

1. Embriologa del Aparato Genital en el ser humano. Breve descripcin de la diferenciacin sexual
fenotpica.
Gnada indiferenciada.
Conductos de Muller.
Derivados del conducto mesonfrico.
2. Malformaciones de la migracin testicular:
Testculo no descendido.
Criptorquidia.
Ectopia testicular.
3. Epspadias, hipospadias.
4. Malformaciones del tero.
5. Ambigedad sexual:
Hermafrodita Verdadero.
Pseudo hermafrodita Masculino y Femenino.
Sndrome de insensibilidad a los andrgenos.
Fuentes de consulta:
Hib,Jos: EmbriologaMdica
Langman, Jan: Embriologa Mdica.11 edicin.
Moore: Embriologa Clnica.
Ciruga Peditrica.
Internet.

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SEMINARIO N 07

CARDIOPATAS CONGNITAS: ACIANTICAS Y CIANTICAS

1.
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8.
9.
10.

Explicar brevemente el desarrollo normal del corazn y los grandes vasos.

Clasificacin de la Cardiopatas Congnitas.
Malformaciones por posicin del corazn.
Defectos del tabique interauricular.
Defectos del tabique interventricular.
Defectos de la divisin del tronco arterioso.
Tetraloga de Fallot.
Otras Cardiopatas Congnitas Cianticas.
Causas de las Cardiopatas Congnitas.
Diagnstico de las CCC.

Fuentes de consulta:
Langman: Embriologa Mdica.11 edicin.
Junqueira, Tago: Fundamentos de Embriologa Humana.

2016-Gua de Seminarios

SEMINARIO N 08

MALFORMACIONES DEL SISTEMA NERVIOSO

1. Formacin del Tubo Neural, mdula espinal y encfalo.
Desarrollo bsico del tubo neural, encfalo y mdula espinal.
2. Malformaciones del Sistema nervioso:

Factores genticos.

Factores ambientales.

Factores multifactoriales.
3. Malformaciones del encfalo:

Meningo encefalocele.

Meningocele.

Anencefalia.

Microcefalia.

Macrocefalia.

Hidrocefalia.
4. Malformaciones de la mdula espinal:

Espina bfida. Tipos.

Meningocele.

Mielomeningocele.

Mielosquisis.
Fuentesdeconsulta:
Clnicas de Perinatologa de Norte Amrica.
Nelson: Pediatra.
Langman: Embriologa Mdica.11 edicin.
Moore.Embriologaclnica.
Internet.

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SEMINARIO N 09

MALFORMACIONES DE LOS RGANOS DE LOS SENTIDOS

1. EMBRIOLOGA DE LOS RGANOS DE LOS SENTIDOS.
2. FACTORES QUE OCASIONAN MALFORMACIONES EN LOS RGANOS DE LOS
SENTIDOS.
3. MALFORMACIONES DEL RGANO DE LA VISIN:
a) Anoftalmos.
b) Ciclopa.
c) Microftalmia.
d) Coloboma del iris.
4. MALFORMACIONES DEL RGANO DE LA AUDICIN:
a) Agenesias.
b) Anotias.
c) Microtia.
d) Apndices auriculares accesorios.
e)
5. MALFORMACIONES DE LA NARIZ:
a) Arrinia.
b) Proboscis laterales.
c) Polirrinia.
d) Hendidura nasal.
Fuentes de consulta:
Clnicas de Perinatologa de Norte Amrica.
Nelson: Pediatra.
Langman: Embriologa Mdica.11 edicin.
Moore. Embriologa clnica.
Internet.

SEMINARIO N 10

MALFORMACIONES DEL SISTEMA

RESPIRATORIO
1. Desarrollo embriolgico del sistema respiratorio
2.

Malformaciones traqueobronquiales:
Agenesia .traqueal
Estenosis traqueal congnita
Atresia larngea
Atresia bronquial
Fistula Traqueoesofagica

3. Malformaciones pulmonares
Quistes broncognicos
Agenesia pulmonar
Hernia diafragmtica
4. Sndrome de dificultad respiratoria
.
Fuentesdeconsulta:
Langman: Embriologa Mdica.11 edicin.
Moore.Embriologaclnica.
Internet.

SEMINARIO N 11

ESTUDIO GENTICO: CUANDO Y PORQU SOLICITARLO

1. Etapas para la realizacin del estudio gentico:
1.1 Historia Clnica y elaboracin del rbol genealgico.
1.2 Examen clnico: exploracin fsica.
1.3 Valoracin de la historia familiar:
1.3.1 Historia parental
1.3.2 Historia gestacional
1.3.3 Parto
1.3.4 Periodo neonatal
1.3.5 Historia evolutiva del paciente
2.

Indicaciones para el estudio citogentico:

2.1. Periodo pre natal
2.2. Periodo neonatal
2.3. Lactancia
2.4. Niez
2.5. Adolescencia
2.6. Edad adulta
2.7. Interrupcin del embarazo

3. Diagnstico:
3.1. Signos y sntomas.
3.2. Fotografas.
3.3. Exmenes complementarios:
3.3.1. Cariotipo (convencional y de alta resolucin).
3.3.2. Anlisis bioqumicos (sangre.y.orina).
3.3.3. Estudios moleculares de ADN.
3.3.4. Estudios enzimticos, histolgicos, ecogrficos, etc.
4. Asesoramiento gentico.
5. Fuentes de consulta:
OMIM
WWW.BIOMEDINET.COM
WWW.ACCESSXCELEN.COM
PUBMED (NCBI)

SEMINARIO N 12
ALTERACIONES CROMOSMICAS: NUMRICAS Y ESTRUCTURALES
1. Introduccin.
2. Importancia del estudio cromosmico.
3. Cromosomas humanos.
3.1. Definicin de cromosoma humano y cariotipo.

3.2. Identificacin Cromosmica, Tcnicas de Bandas, el ISCN.

3.3. Definicin de anomala cromosmica y su importancia mdica.
3.4. Mutaciones que originan alteraciones cromosmicas.

4. Alteraciones cromosmicas en el humano.

4.1. Anomalas Cromosmicas Numricas:
Trisomas (Sndrome de Down, Sndrome de Edwards, Sndrome de Patau).
Poliploidas (Triploidas, Tetraploidas).
4.2. Anomalas cromosmicas estructurales:
Deleciones (Sndrome de Wolf-Hirschhorn, Sndrome cri-du-chat).
Duplicaciones (Sndrome cat eye).
Inversiones (Paracntricas, pericntricas).
Cromosomas en anillo.
Translocaciones (recprocas, robertsonianas).
Sitios frgiles (Sndrome de X frgil).
4.3. Anomalas de los cromosomas sexuales:
Sndrome de Turner.
Sndrome de Klinefelter.
4.4. Mosaicismo cromosmico.
5. Conclusiones.
6. Fuentes de consulta:
OMIM.
An Introduction to Genetic Analysis. Griffiths,A. ,Miller,JH, Suzuki,D Tetal 8va. ed, 2002.
Gentica Mdica Thompson.

SEMINARIO N 13

ONCOGENTICA: GENTICA DEL CNCER

I. INTRODUCCIN.
II. GENES Y CANCER:
2.1
2.2
2.3
2.4
2.5
2.6
2.7
2.8
2.9

Definicin.
Tumores.
Formas heredables del Cncer.
Etiologa y Factores que intervienen en la etiologa del cncer.
Etapas del desarrollo de un cncer.
Protooncogenes y Oncogenes.
Genes supresores del Cncer.
Anomalas cromosmicas y Cncer: Leucemia. Ejemplos.
Anomalas cromosmicas y tumores slidos. Ejemplos

III. EL CANCER Y EL AMBIENTE

IV. CONCLUSIONES
V. FUENTESDECONSULTA:
1. Cummings Michael. HERENCIA HUMANA.
2. Jord Carey y White. GENTICA MDICA.
3. MullerYoung. GENTICA MDICA.
4. ThompsonThompson.GENTICA MDICA.