Autismo

O autismo caracteriza-se por uma trade de anomalias comportamentais: limitao ou

ausncia de comunicao verbal, falta de interao social e padres de comportamento
restritos, estereotipados e ritualizados. A manifestao dos sintomas ocorre antes dos
trs anos de idade e persiste durante a vida adulta. A incidncia do autismo de cinco a
cada 1.000 crianas, sendo mais comum no sexo masculino, na razo de quatro homens
para cada mulher afetada.
Os sintomas e o grau de comprometimento variam amplamente, por isso comum
referir-se ao autismo como um espectro de transtornos, denominados genericamente de
transtornos invasivos do desenvolvimento. Foram estabelecidos critrios de
classificao dos transtornos invasivos do desenvolvimento que esto formalizados no
Manual de Diagnstico e Estatstico (DSM-IV) da Associao Americana de Psiquiatria
e na Classificao Internacional de Doenas (CID-10) publicada pela Organizao
Mundial de Sade.
A origem do autismo ainda desconhecida, embora os estudos realizados apontem para
um forte componente gentico. No h um padro de herana caracterstico, o que
sugere que o autismo seja condicionado por um mecanismo multifatorial, no qual
diferentes combinaes de alteraes genticas associadas presena de fatores
ambientais predisponentes podem desencadear o aparecimento do distrbio.
Quadro clnico
Indivduos autistas apresentam comprometimento na interao social, que se manifesta
pela inabilidade no uso de comportamentos no-verbais tais como o contato visual, a
expresso facial, a disposio corporal e os gestos. Esse comprometimento na interao
social manifesta-se ainda na incapacidade do autista de desenvolver relacionamentos
com seus pares e na sua falta de interesse, participao e reciprocidade social. H
comprometimento na comunicao, que se caracteriza pelo atraso ou ausncia total de
desenvolvimento da fala. Em pacientes que desenvolvem uma fala adequada, permanece
uma inabilidade marcante de iniciar ou manter uma conversa. O indivduo costuma
repetir palavras ou frases (ecolalia), cometer erros de reverso pronominal (troca do
voc pelo eu) e usar as palavras de maneira prpria (idiossincrtica).
Com relao s suas atividades e interesses, os autistas so resistentes s mudanas e
costumam manter rotinas e rituais. comum insistirem em determinados movimentos,
como abanar as mos e rodopiar. Freqentemente preocupam-se excessivamente com
determinados assuntos, tais como horrios de determinadas atividades ou
compromissos.
Alguns autistas (cerca de 20%) apresentam um desenvolvimento relativamente normal
durante os primeiros 12 a 24 meses de vida, depois entram em um perodo de regresso,
caracterizado pela perda significativa de habilidades na linguagem.
O retardo mental est presente em cerca de 75% dos autistas. Esses autistas com retardo
mental so propensos a se automutilar, batendo com a cabea ou mordendo as mos, por
exemplo. As convulses aparecem em 15 a 30% dos casos, 20 a 50% apresentam
alteraes no eletroencefalograma. Alm disso, em 15 a 37% dos casos de autismo
ocorre associao com outras manifestaes clnicas, incluindo os 5 a 14% que

apresentam alteraes cromossmicas ou alguma doena gentica conhecida. As

doenas genticas mais comumente associadas ao autismo so a sndrome do
cromossomo X-frgil, a esclerose tuberosa, as duplicaes parciais do cromossomo 15 e
a fenilcetonria no tratada. Outras associaes freqentes incluem a sndrome de
Down, a sndrome de Rett, a sndrome de Smith-Magenis, a deleo de 22q13 e a
neurofibromatose.
Genes associados ao autismo
Diversos estudos genticos tm sido realizados, visando identificar genes que conferem
susceptibilidade ao autismo. Esses genes podem estar localizados em regies afetadas
por alteraes cromossmicas presentes em pacientes com autismo, ou em segmentos
cromossmicos compartilhados pelos indivduos afetados de uma mesma famlia. Com
base nesses estudos, foram localizados genes de susceptibilidade ao autismo nos
segmentos 15q, 7q, 3q25-q27, 13q14, 2q e 17q21. A susceptibilidade ao autismo
tambm parece estar associada a uma variante polimrfica do gene GLO1, que est
localizado em 6p21.3. Mutaes nos genes NLGN3, NLGN4, e MECP2, localizados no
cromossomo X, tambm conferem susceptibilidade ao autismo.
Aconselhamento gentico
Assim como em outras anomalias de etiologia multifatorial, a informao sobre os
riscos de recorrncia do autismo baseada em estimativas empricas, ou seja, pela
observao direta da recorrncia da anomalia em diversas famlias.