TAMIZ NEONATAL: UNA ESTRATEGIA EN LA MEDICINA PREVENTIVA

Qu es el Tamiz Neonatal?
Es un estudio que debe realizarse a todos los recin nacidos entre el segundo y
quindo da y antes de cumplir 30 das de vida.
Su objetivo es identicar tempranamente enfermedades metabolicas, para otorgar
un tratamiento oportuno y prevenir un dao grave e irreversible a la salud del
recin nacido o incluso poner en peligro su vida. Dado que la mayora de los
pacientes con errores del metabolismo, parecen normales al nacimiento, ha sido
necesario desarrollar mtodos de diagnstico que permitan "descubrir" a los
afectados.
Una de estas estrategias es el Tamiz Neonatal cuyo uso se ha generalizado en
todos los pases con altos niveles de salud.
El Tamiz Neonatal, se realiza extrayendo 5 gotas del taln derecho o izquierdo del
bebe. Y se colocan en un papel filtro .Cuando se encuentra algn cambio se
considera que el recin nacido es "sospechoso" de algn trastorno del
metabolismo, debe conrmarse a travs de otros estudios diriguidos.
A quien se le hace esta prueba?
Se le hace a todo recin nacido en forma temprana, con el objetivo de detectar
enfermedades metablicas que pueden desarrollar y tratarlas a tiempo para
contrarrestarlas.
Tamiz Neonatal Bsico y Tamiz Neonatal Ampliado
El Tamiz Neonatal Bsico es un procedimiento que ha sido efectivo para el
diagnstico precoz de tan solo 4 errores inatos del metabolismo, tales como
fenilcetonuria, hipotiroidismo congnito, galactosemia e hiperplasia suprarenal
congnita.
Actualmente en todas las unidades mdicas de SEMAR, se realiza el tamiz en el
que se analizan 67 enfermedades, denominado Tamiz Neonatal Ampliado. La
mayor parte de los errores inatos del metabolismo solo son reconocidos despus
de algunos meses o aos, ante manifestaciones respiratorias recidivantes,
trastornos digestivos crnicos, anemia, hepatoesplenomegalia (Crecimiento del
hgado y del bazo), crisis dolorosas inexplicadas, trastornos del desarrollo
psicomotor e incluso un retraso mental. Entonces ya es demasiado tarde y los
tratamientos disponibles solo son para mejorar la calidad de vida del paciente. A
travs de este programa vanguardista, ha sido posible la deteccin oportuna de
varios bebs derechohabientes y otorgarles tratamiento y manejo oportuno, as
como asesoramiento gentico a los padres ya que estos padecimientos en su
mayoria son hereditarios.

Para qu tipo de enfermedades se le har la prueba a mi beb? Para

enfermedades que aunque poco frecuentes, se pueden controlar si se descubren
a tiempo. Son padecimientos congnitos que alteran el metabolismo infantil y
cuyas consecuencias pueden ser muy serias, algunas de ellas son:

Retraso mental (fenilcetonuria, hipotiroidismo congnito)

Crisis agudas en las primeras semanas o meses de vida
Enfermedad heptica, cataratas o septicemia (galactosemia)
Inmunodeciencias del sistema inmunolgico
Trastornos de la diferenciacin sexual o sndrome de la prdida de sal
( hiperplasia suprarenal congnita)
Problemas pulmonares y digestivos (brosis qustica)
Trastornos neuromusculares, cardacos o muerte sbita

El control de estas enfermedades se logra mediante cambios en la alimentacin o

con la administracin de medicamentos, siempre y cuando sean descubiertas a
tiempo.
El anlisis se debe hacer cuando el beb tiene de 2 a 5 das de nacido
preferentemente o antes de los 30 das de vida.
Los resultados tardan siete das despus de que fue enviado al laboratorio, en los
casos sospechosos o positivos el personal mdico se comunicara de inmediato
con los padres. Si el resultado fue normal, entonces el beb tiene una alta
probabilidad de que no presentara las enfermedades estudiadas. Si alguna de las
pruebas resulta positiva, el personal mdico realizara pruebas conrmatorias por lo
cual es muy importante se se recaben todos tus datos en la tarjeta para
contactarle de inmediato. En caso de que las pruebas conrmatorias ratiquen el
diagnstico, el personal mdico le ofrecera toda la informacin pertinente para el
manejo inmediato del bebe.
ENFERMEDADES DETECTADAS EN EL TAMIZ NEONATAL
1. DFICIT DE GLUCOSA 6 FOSFATO DESHIDROGENASA
Trastorno hereditario en el cual los glbulos rojos se descomponen cuando el
cuerpo se expone a ciertos frmacos o al estrs de una infeccin.
2. HEMOGLOBINOPATAS
Trastornos sanguneos hereditarios que afectan a los glbulos rojos.
3. HIPOTIROIDISMO CONGNITO (TSH)
Disminucin de los niveles de hormonas tiroideas en el plasma sanguneo y
consecuentemente en el cuerpo.
4. GALACTOSEMIA

Enfermedad hereditaria causada por una deficiencia enzimtica y se manifiesta

con incapacidad de utilizar azcar, lo cual provoca una acumulacin de este dentro
del organismo, produciendo lesiones en el hgado y el sistema nervioso.
5. FENILCETONURIA
Rara afeccin en la cual l bebe nace sin la capacidad para descomponer
apropiadamente un aminocido llamado fenilalanina (sustancia que se encuentra
en alimentos que componen protena).
6. HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGNITA
(17HPROGESTERONA)
Se refiere a un grupo de trastornos hereditarios de las glndulas suprarrenales
que producen las hormonas cortisol y aldosterona que son esenciales para la vida.