CENTRO NACIONAL DE INVESTIGACIONES

EN SALUD MATERNO INFANTIL

(CENISMI)

CROMOSOMOPATAS
II

SERIE DE ESTUDIOS APLICADOS A LA CLINICA

2002

Editado por Hugo R. Mendoza

SANTO DOMINGO, REPBLICA DOMINICANA

CENTRO NACIONAL DE INVESTIGACIONES

EN SALUD MATERNO INFANTIL
(CENISMI)

CROMOSOMOPATIAS
II

SERIE DE ESTUDIOS APLICADOS A LA CLINICA

2002

Editado por Hugo R. Mendoza

SANTO DOMINGO, REPBLICA DOMINICANA

II

(D) 2001. CENISMI, Todos los Derechos Reservados.

Investigaciones clnicas

Serie de Estudios aplicados a la clnica

1. Cromosomopatas Diagnstico Investigacin Publicacin. I. Mendoza, Hugo R.,

1930. II. CENISMI. III. Serie de Estudios aplicados a la clnica.

Las publicaciones estn limitadas a los estudios en los cuales participe el CENISMI o sus
miembros como investigadores principales.

III

Introduccin.-

Con el objetivo de una visin global de la patologa clnica asociada a

cromosomopatas diagnosticadas en la Clnica de Medicina Diagnstica del Hospital de
Nios Robert Reid Cabral (HRRC) durante sus 24 aos de existencia, revisamos todos los
rcords de pacientes clasificados como tales, agrupando sus anlisis segn el cromosoma
defectuoso, tratando en la mayora de ellos de identificar similitudes feno y genotpicas con
la informacin bibliogrfica disponible.

Hugo Mendoza
2002

IV

Reconocimiento

A la Licenciada Rosa Guerra, citogenetista, profesional de sensibilidad humana y

alta calidad tcnica y quien por su valenta ha podido mantener, con progresos
permanentes, un laboratorio de citogentica en un pas donde la ciencia y la tecnologa
como basamento del arte mdico es en gran medida una ficcin.
Y con ella va tambin la distincin a Zoila Herrera que conjuntamente constituyen
una mutual paradigmatica del proceso de desarrollo de la citogentica en la Repblica
Dominicana.
Adems, a todos aquellos que de una y otra forma intentaron, han apoyado y
contribuyen al desarrollo de la gentica en el pas.
As como un justo reconocimiento, deben mencionarse aquellos que desde muy
temprano en el siglo XX insinuaban a la gentica como lo que es hoy. Recordemos a H.
Pieter, quien comunic en 1925 por primera vez una enfermedad metablica hereditaria, la
alcaptonuria; a Miguel Piantini que en sus ctedras de Patologa General (USD) daba a la
gentica el lugar seero que l ya le otorgaba. A Mario Ravelo Barr quien cultiv tejido
humano en aquel precario laboratorio de histopatologa de la USD (1951). A Angel Lpez,
tecnlogo de laboratorio quien se atrevi y lo hizo, a cultivar linfocitos en un laboratorio
altamente contaminado (1968). A Carlos Lpez Domnguez, quien cultiv cromosomas
exitosamente en los laboratorios de Fisiologa de la UASD (1968). A Jorge Hazoury y
Vctor Decamps, por sus sueos de genetistas (1968), a las universidades que entendieron
tempranamente que la introduccin de la gentica al currculo era impostergable (1968). A
los valientes que se dedicaron a la gentica clnica tales como Tamara Bonilla (1980),
Marisela Jquez (1986), Francisca Jquez (1987), Johanny Ramrez (1988). Y obviamente

V
a todos los que han contribuido directa o indirectamente al desarrollo de la gentica,
debiendo recordarse a Josefina Garca-Con, Marianela Castillo-Ariza, Tefilo Gautier,
Elbi Morla y quizs otros que no acuden a nuestro recuerdo; y caera en deuda si no
mencionamos a los funcionarios gubernamentales que con visin apoyaron la creacin del
primer servicio de Gentica Humana, en el Hospital de Nios Robert Reid Cabral, Prof.
Amiro Prez Mera (1986), as como el Programa Gentico de la Maternidad Nuestra Seora
de la Altagracia, y la apertura del Laboratorio de Citogentica de la Plaza de la Salud
(2000). Y an ms, aquellos que apoyaron el proceso con su asesora y saber tales como
Vctor Penchazadek (OMS/OPS) y entidades tales como el Centro de Rehabilitacin en su
seccin de Retraso Mental y la comunidad pudiente que apoyaron financieramente el
principio de la Clnica de Medicina Diagnstica (1976) gnesis del servicio de Gentica
Humana del Hospital de Nios (1977-1980), destacndose Jordi Brossa, Mary PrezMarranzini y Vicenso Mastrolilli y en los ltimos aos el Centro Nacional de
Investigaciones en Salud Materno Infantil (CENISMI) y la Fundacin Hospital Robert Reid
Cabral (1996).

Y muy particularmente al BANINTER por su apoyo a la Clnica de

Medicina Diagnstica a travs de la Fundacin Hospital Robert Reid Cabral.

VI

VII
Las cromosomopatas
Los avances biotecnolgicos ocurridos en el siglo pasado, han permitido el estudio y
entendimiento del proceso de multiplicacin celular y en particular de las clulas sexuales
llevndonos al conocimiento del proceso de reproduccin y de los elementos celulares
participantes en la dinmica del ADN nuclear y su organizacin cromosomal portadora de
los genes intervinientes en el proceso de desarrollo humano, y llevndonos al conocimiento
de una relacin directa entre la integridad cromosomal y la normalidad del individuo. De
aqu la importancia del conocimiento del estado integral de los cromosomas, hecho que ha
sido facilitado por el cultivo de clulas humanas y el estudio individualizado de los
cromosomas, llevndonos al conocimiento de la normalidad y de su anormalidad, dando
origen a los trastornos cromosomales o cromosomopatas.
Las alteraciones de cromosomas, tanto numricas como estructurales representan un
captulo importante dentro de las enfermedades genticas. Su conteo correcto en humanos
ha sido posible desde el 1956 cuando Tjio y Levan modificaron las tcnicas vigentes
permitiendo su mejor visualizacin. Desde aquel momento se ha podido catalogar como
alteraciones cromosmicas a un grupo amplio de anomalas clnicas y desde entonces en la
ltima mitad del siglo veinte, la carrera de la gentica ha sido indetenible con el empleo de
nuevas tcnicas diagnsticas y con el inicio de la gentica molecular. La disponibilidad de
pruebas diagnsticas ha aumentado significativamente acortando la distancia entre la
citogentica y la gentica molecular. Las pruebas de ADN utilizadas para el diagnstico,
seleccin de donantes e identificacin de portadores; las pruebas de bandeo con alta
resolucin, as como los preparados de hibridacin cromosmica fluorescente y los
llamados cariotipos espectrales, son solo para dar una idea de los progresos.

VIII
Si bien es cierto que muchos defectos cromosomales no se asocian a cambios
fenotpicos la presencia de los mismos son elementos de riesgos potenciales de defectos
congnitos.
La acumulacin en nuestro servicio del Hospital de Nios Robert Red Cabral de
casos indicativos de potenciales cromosomopatas nos llev al estudio y anlisis de tales
nios y que ahora presentamos como contribucin a su estudio en nuestro pas. La relacin
entre el Laboratorio de Citogentica Rosa Guerra y nuestra clnica del hospital ha sido, sin
lugar a dudas factor fundamental en este propsito.

Hugo Mendoza
Clnica Diagnstica, HRRC

Rosa Guerra
Zoila Herrera
Lab. de Citogentica

1) Borgaonkar, DS: Chromosomal variation in man. 8th Ed., AJ Wiley & Sons, Inc.,
Publication, New York, 1997.
2) Herrera, Z: Gentica Mdica, Prcticas de Laboratorio, INTEC, Sto. Dgo., Rep.
Dom. 1999.
3) Guerra, R: Quince aos de citogentica en la Repblica Dominicana, Conferencia,
1991.

IX
Anatoma cromosmica

Fig. I

Clasificacin
Sexuales XX femeninos
XY masculinos
Autosmicos
Segn tamao: grandes, medianos y pequeos (ver cariotipos) Fig. II
Segn posicin del centromero. (Fig III)

a) Metacntricos = centromero en el centro

b) Sub-metacentrico = centromero fuera del centro
c) Acrocntrico = centromero en posicin terminal

X
Fig. II. Clasificacin de los cromosomas segn tamao.

Fig. III Clasificacin de los cromosomas segn posicin del centromero

XI

CROMOSOMOPATAS
II

Hugo R. Mendoza

2002

Santo Domingo, Repblica Dominicana

XII

COLABORADORES

Prof. Lic. Rosa Guerra

Prof. Lic Zoila Herrera
Citogenetistas

Los estudios citogenticos fueron realizados en el Laboratorio de

Citogentica Rosa Guerra, Padre Fantino Falco #6, Naco, Sto.
Dgo., Rep. Dom.

XIII

INDICE

Pg.
Indicaciones para anlisis de cromosomas ....................................................

Factores de riesgo cromosomopaticos ...........................................................

Abreviaciones utilizadas en la descripcin de las cromosomopatias ..........

Cromosomopata 11..........................................................................................

Cromosomopata 12..........................................................................................

Cromosomopata 13...........................................................................................

11

Cromosomopata 14...........................................................................................

25

Cromosomopata 15...........................................................................................

29

Agradecimientos ................................................................................................

36

XIV

XV

1
Indicaciones para anlisis de cromosomas
Dismorfias
Ms de dos anomalas congnitas menores
Dos anomalas congnitas menores y dermatoglifos anormales
Retardo mental sin explicacin
Anormalidades estructurales de cromosomas
Natimuertos sin explicacin
Femeninos con talla baja y sin desarrollo sexual secundario
Abortos repetidos
Infertilidad primaria
Genitales ambiguos
Algunos cnceres
Sospecha de defectos congnitos
Factores de riesgos cromosomopticos
Edad materna avanzada
Enfermedades del tiroides
Infecciones virales
Radiaciones
Uso de anticonceptivos
Trastornos hormonales
Dficits inmunolgicos
Condiciones genticas familiares

Abreviaciones utilizadas en la descripcin de las cromosomopatas.

der

derivado

mat

materno

pat

paterno

brazos cortos

brazos largos

anillo

del

deleccin

traslocacin

mos

mosaico

inv

inversin

+/-

Delante del nmero del cromosoma indica cromosoma

completo de ms (+) o de menos (-).
Despus del nmero del cromosoma indica segmento de ms
(+) o de menos (-).

Constriccin secundaria

GTG

Bandas G con tripsina y Giensa

sat

Satlite

pter

Telmero* del brazo corto

dup

duplicacin

rcp

recproca

isocromosoma

*) Terminal de un cromosoma

CROMOSOMOPATIA 11

4
Hist. 97- 48S (Laboratorio de Citogentica)
1. Hallazgos cromosmicos
Exceso del brazo largo de un cromosoma 11.
46, XX, 11 q + (Fig 1). La madre mostr una traslocacin entre el cromosoma 2 y 11,
46, XX; t (2,11) (p 21; q 25). Fig. 2.
2. Hallazgos clnicos
Nia de 5 das de edad producto del sptimo embarazo de la madre, tercera viva con
polidactilia de ambos pies y manos, dedos largos, cuello corto, hipertelorismo, tetillas
separadas y surco simio de la mano izquierda.
Fig. 1

Ref: 1) Nielsen KB, Dyggve HV, Knudsen H y J Olsen: A chromosomal survey of an

institution for the mentally retarded. Danish Med Bull 30: 5-13, 1983. Case No. 811-75:
46, XX, 11q+.
2) San Roman C, Sordo MT, Garca Sagredo JM: Meiosis in two human reciprocal
translocation. J Med Genet. 16: 56-59. Case No. 3152/75:40 yo: 46, XY, t (2; 11) (p 21q 25).

Fig. 2

Ref: 1) San Roman C, Sordo MT, Garca Sagredo JM: Meiosis in two human reciprocal
translocation. J Med Genet 16: 56-59, 1979. Case No. 3152/75. 40 aos de edad; 46, XY,
t (2, 11) (p21; q 25). 2) Warburston D, in Damel A, Hook EB, Wulf G: Risk of
umbalanced progeny at amniocentesis to carriers of chromosome rearrangement: data from
United States and Canadian Laboratories. AJMG 33: 14-53, 1989, Obs No. 238: 46, XX, t
(2;11) (p 21; q 23). 3)Warburston D: De novo balanced chromosome rearrangement and
extra marker chromosomes identified at prenatal diagnosis: Clinical significance and
distributions breakpoints, AJHG, 40: 509-512, 1991. 46, XY, t (2;11) (p 21; q 22.1).

6
Hist. 93- 41S (Laboratorio de Citogentica)
1. Hallazgos cromosmicos
Exceso del brazo largo del cromosoma 11.
46, XX, 11 q +. Fig. 3
2. Hallazgos clnicos.
Nia lactante producto de embarazo y parto normales con madre de 25 aos y padre de
31 aos, con artrogriposis de partes distalales de extremidades inferiores.. Hermana
normal.
Fig. 3.

Ref: Nielsen KB, Dyggve HV, Knudren H y Olsen J: Chromosomal survey of an

institution for the mentally retarded. Danish Med Bull, 30: 5-13, 1983. Case No. 811-75:
46, XX, 11q+.

CROMOSOMOPATIA 12

8
Hist. No. 95-154S (Laboratorio de Citogentica)
Hallazgos cromosmicos
1.

Duplicacin del cromosoma 12.

46, XX, dup (12) (p 12 p 13). Fig 4

2. Hallazgos clnicos
Nia de 9 aos con talla baja, defecto del lenguaje y aprendizaje. Cara peculiar con
dientes prominentes y micrognata.
Fig. 4

Ref: Zelante L, Calvano S, Dellapiccola B et al: Patient with the novo 12 p+ sndrome.
Clin Genet. 46: 368-371, 1994. Patient CA: 46, XX, dup (12 p 13.1-> pter).

9
Hist. No. 98-123-S (Laboratorio de Citogentica)
1. Hallazgos cromosomales
Traslocacin 12; 15
46, XX rcp (12; 15) (q 13; q 15) Fig. 5
2. Hallazgos clnicos
Nia recin nacida con hipertelorismo, filtrum largo, orejas de implantacin baja y
dismorficas, dedos de las manos largos y flexionados.
Fig. 5.

Ref: 1) Warburton D: De novo balanced chromosome rearrangements and extra

marker chromosomes identified at prenatal diagnosis: Clinical significance and
distribution of breakpoints. AJHG 49: 995-1013, 1991. Caso: 46, XX, t (12;15) (q 14,
q 21). 2) Boue A y Gallano P: A collaborative study of the segregation of inherited
chromosome structural rearrangements in 1356 prenatal diagnosis. Prenat Diag. 4: 4567, 1984. Case 46, XX, t (12;15) (q13; q15)

10

11

CROMOSOMOPATIA 13

12
Hist. No. 29
1. Hallazgos cromosmicos
Trisoma 13.
47, XY +13 (Fig. 6)
2. Hallazgos clnicos
Nio de 5 das, de madre de 41 aos y padre de 72 aos, con labio y paladar
hendidos, poco peso al nacer, orejas de implantacin baja y helix dismrfico, hernia
inguinal, criptorquidia bilateral, polidactilia de mano izquierda; anular y meiques
con dos falanges y acabalgamiento de los dedos de los pies.
Fig. 6

Ref: 1) Trisomy 13, en Jones KL: Smiths recognizable pattern of human

malformations, WB Saunders, Philadelphia, 1988. 2) Borgaonker OS: Chromosomal
variations in man, Weley-Liss, New York, 1997.

13
Hist. No. 285
1. Hallazgos cromosmicos: Trisoma 13.
47, XX + 13. (Fig. 7)
2. Hallazgos clnicos.
Nia de 3 das de edad con padre de 48 aos y madre de 42 aos, nacida por cesrea
con llanto agudo, hipertelorismo, microtoma, con ngulos oris profundos, paladar
alto, soplo cardaco (II/VI), campodactilia bilateral, acabalgamiento de los dedos de
las manos bilateral, dedos fusiformes, pies en mecedora, surco medio plantar
bilateral, metatarsos cortos bilateralmente.
Fig. 7

Ref: 1) Yunis JJ: Regional assignment of genes for human esterase D and retinoblastoma
to chromosome band 13 q 14. Science 208: 1042-1044, 1980. Quinta familia en el
informe, un paciente con 43, XY, + 13 (pter- > q12).

14
Hist. No. 706
1. Hallazgos cromosmicos
Trisoma 13
47, XX + 13 (Fig. 8)
2. Hallazgos clnicos
Nia de 2 meses de edad de madre de 29 aos y padre de 22 aos, no
consanguneos, con retraso pondero estatural y psico-motor con tendencia a
posicin opistotnica con hipertona muscular; microcefalia, hipotelorismo, ojos
saltones, nistagmo, endoforia alternante, labio leporino con paladar hendido, pelo
abundante en regin sacra.
Fig. 8.

Ref: Ver caso 29 y 285

15
Hist. No. 00-2S (Laboratorio de Citogentica)
1. Hallazgos cromosomales
Trisoma 13.
47, XY, + 13 (Fig. 9)
2. Hallazgos clnicos
Nio de 5 das de edad producto de una madre de 23 aos y un padre de 22 aos con
microcefalia, ojos pequeos y pene pequeo.
Fig. 9.

16
Hist. No. 00-25S (Laboratorio de Citogentica)
1. Hallazgos cromosomales.
Trisoma 13.
47, XX, +13 (Fig. 10)
2. Hallazgos clnicos
Nia de 16 das con hipoxia al nacer, dificultad para abrir los ojos, rigidez generalizada,
cuello corto, pies en mecedora, labios finos, orejas de implantacin baja, tetillas
separadas, polidactilia, hernia umbilical. Madre de 37 aos y padre de 32 aos.
Fig. 10.

17

Cuadro 1
Trisoma 13 (5 pacientes)
Edad materna 22 a 42 x 34 aos
Edad paterna 22 a 72 x 39 aos
Sexo femenino 3/5
Microcefalia 2/5
Labio leporino 2/5
Paladar hendido 2/5
Orejas de implantacin baja 2/5
Dedos acabalgados 2/5
Manos (1) (pies (1)
Pies en mecedora 2/5
Otros 1/5
Bajo peso al nacer, retraso pondero estatural, retraso psicomotor con tendencia
opistotonica, rigidez generalizada, dificultad para abrir los ojos, hlix dismrfico,
hipertelorismo, hipotelorismo, ojos saltones, ojos pequeos, nistagmo, endoforia
alternante, microstomia, ngulos oris profundos, labios finos, paladar alto, cuello corto,
soplo cardaco (II/VI), tetillas separadas, hernia inguinal, hernia umbilical, criptorquidia
bilateral, pene pequeo, dedos fusiformes, campodactilia bilateral, polidactilia, surco
medio plantar profundo, anular y meiques con dos falanges, metatarsos cortos.

18
Hist. No. 98-194S (Laboratorio de Citogentica)
1. Hallazgos cromosomales: Traslocacin 13/15.
46, XX t (13; 15) q 14; q 22. (Fig. 11)
2. Hallazgos clnicos
Femenina de 31 aos con 10 abortos de tres uniones diferentes.

Abortos no

estudiados.
Fig. 11.

Ref: 1) Adzic S, Marcovic S, Mijin K et al: Chromosome and fertilily. Citogenetic

study of couples with habitual abortion. Rev Fr Gynecol Obstet. 76: 201-205, 1981
(46, XX, t (13; 15) (q 14; q 26).

19
Hist. 332
1. Hallazgos cromosmicos
Propsito: 46, XX , t (13; 3) (p 27 q 13)) con un cromosoma 3 submetacntrico
grande constituido por la porcin distal del brazo largo de un cromosoma 13. Fig.
12.
Padre: 46, XY + (cromosoma X grande) Fig 13
Madre: 46, XX, t (13; 3) (p 27; q 13) Traslocacin recproca balanceada. Fig. 14.
Hermana menor: 46, XX, t (13; 3) (p 27; q 13) mat. Traslocacin recproca
balanceada igual que la madre. Fig. 15
Hermano: 47, XY + cromosoma acrocntrico extra en el cromosoma 13 (Trisoma
parcial de regin proximal de los brazos largos de un cromosoma 13). Fig
16
Hermano 46 , XY
Hermano 46, XY
2. Hallazgos clnicos
Propsito.
Nia de 5 meses, de padres no consanguneos con madre de 31 aos y padre de 37
aos, con dos hermanos fallecidos, uno al nacer y otro a los 26 das con polidactilia.
Un hermano con trisoma parcial del cromosoma 13 (Hist 332 A). Dos hermanos
sanos. Dos embarazos maternos terminados en aborto.
Al examen fsico fue notorio el estridor inspiratorio, el retraso pondero estatural y
psicomotor con evidencias de espasticidad, soplo cardaco I/VI, hernia umbilical,
surco palmar transversal bilateral, polidactilia, exodactilia, sindactilia de 4 y 5

20
dedos de los pies, acabalgamiento de 4 y 5 dedos de las manos. Falleci a los 11
meses de edad.
Fig. 12

Fig. 13

21
Fig. 14

Fig. 15

22
Hist. No. 332 A
1. Hallazgos cromosmicos
Trisoma parcial de cromosoma 13.
47, XY, + cromosoma acrocntrico extra en el cromosoma 13 (Trisomia parcial de
regin prximal de los brazos largos de un cromosoma 13). Fig. 16
2. Hallazgos clnicos.
Hermano mayor del propsito con retraso mental, nariz larga y bulbosa con depresin
basal, querubinismo, labio superior fino, braquidactilia, edema duro del dorso de los
pies.
Fig. 16.

Referencia: 1)Guerra-Valdz, R, Mendoza, HR, Barinas, M y M Jquez: Trisoma parcial de

diferentes segmentos del cromosoma 13. Arch Dom Ped 1981; 17: 105-114. 2) Wilroy, RS,
Summit RL y Martens PR: Partial trisomy for diferent segments of chromosome 13 in several
individual of the same families, en Bergman D: New chromosome and malformation syndrome.
Symposia Specialist, Straton Interec Med Book Co., New York, 1975. 3) Leana-Cox et al:
Characterization of the novo duplication in eight patients by using fuorescence in situ
hybridization with chromosone specific DNA libraries. AJHG 52: 1067-1073, 1993 (Trisoma
parcial del 13).

23

Fig 17. Geneologa del caso N 332

Traslocacin recproca balanceada 13; 3

Trisoma parcial proximal de los brazos largos de un cromosoma 13
Traslocacin 13; 3 con un cromosoma 13 submetacntrico grande
constituido por la porcin distal del brazo largo de un cromosoma 13
Cariotipo normal

24
Hist. No. 2489
1. Hallazgos cromosmicos
Deleccin del cromosoma 13
46, XX, del (13) (q 22). (Fig. 18).
2. Hallazgos clnicos
Nia de 3 aos producto de parto prematuro, con 3 libras al nacer e hipoxia requiriendo
estmulos reanimatorios; madre de 18 aos y padre de 22 aos, peso y talla < 3 centilo,
retraso psicomotor y del lenguaje, facies peculiar con cara triangular, ojos
antimongoloides, nistagmo horizontal, llanto dbil, base nasal ancha, malaposicin
dentaria, prognatismo, cuello corto, cbito valgo, clinodactilia de meiques, pies
pequeos, limitacin de la extensin de codo izquierdo, limitacin de la abduccin de
caderas.
Fig. 18.

Ref: 1) Keerknecht I, Barbi G y Greher J: Diagnosis of retinoblastoma in a

presymptomatic stage after detection of intersticial chromosomal deletion 13 q. Ophthal
Genet. 15: 19-24, 1994 (46, XY, del (13) q 14.11 q 22.2)

25

CROMOSOMOPATIA 14

26
Hist. No. 95-72S (Laboratorio de Citogentica)
1. Hallazgos cromosomales
Trisoma 14 con deleccin de brazos largos de un cromosoma 14.
47, XX, 14 + del (q14; q21). (Fig. 19).
2. Hallazgos clnicos.
Nia de 4 meses con microcefalia, paladar alto, cardiomegalia. Embarazo complicado
por placenta previa requiriendo cesrea.
Fig. 19

Ref. 1) Cohen, MM et al: Partial trisomy D: a diagnostic and cytogenetic dilema. J. Med
Genet 13: 535-538, 1976. (47, XX, + del (14?) (q 22). 2) Mildal S et al: Partial trisomy
14q and pseudoxanthoma elasticum. Clin Genet 4: 480-489, 1973 (47, XX, + del (14) (q
22).

27
Hist. No. 90-132S (Laboratorio de Citogentica)
1. Hallazgos cromosomales
Brazo corto con exceso en un cromosoma 14. (?)
46, XY, 14 + t (14 q; 21 q). (Fig. 20).
2. Hallazgos clnicos. Nio de 7 das de edad con madre de 23 aos y padre de 28 aos, no
consanguneos, con fenotipo monglico o del Sndrome de Down, siendo la madre
portadora.
Fig. 20

Ref: 1) Bone J et al: Q and G banding technique in the identification of chromosome

anomalies in spontaneous abortions. Ann Genet 19: 233-239, 1976 (46, XX, - 14+t (14 q
14 q).

28

29

CROMOSOMOPATIA 15

30
Hist. No. 96-195S (Laboratorio de Citogentica)
1. Hallazgos cromosmicos.
Traslocacin de un cromosoma 15 a un cromosoma 14.
45, XX, 15/14 +, t (14 q; 15 q) (Fig. 21).
2. Hallazgos clnicos
Nia de 4 meses hipotnica con retraso motor y surco simio de mano izquierda.
Fig. 21

Ref: 1) Golbus MS et al: Robertsonian translocation 45 chromosome. Cell Genet 17:

61, 1976 (45, XX, t (14 q 15 q). 2) Robinson WP et al: A somatic origen of
homologous. Robertsonian translocation and isochromosomes. AJHG 54: 290-302,
1994 (case 8: 45, XY, - 14, -14+t (14q; 14q). 3) Borgaoncar DS: Chromosomal
variation in man, Wiley-Liss Pub, New York, 1997.

31
Hist. 2132
1. Hallazgos cromosmicos
Traslocacin de los brazos largos del cromosoma 15 a los del cromosoma 22.
46 XY + t (15 q, 22 q)
2. Hallazgos clnicos
Nio de 2 meses, producto de madre de 27 aos y padre de 28 aos sin
consanguinidad, con retraso pondero-estatural, hipertona, cabeza cuadrada,
orejas de implantacin baja, paladar hendido, pliegue frontal, cuello corto, hernia
umbilical, depresin pilonidal, dedos de las manos flexionados con surcos simio
palmares.

Ref: 1) Boue A et al: A collaborative study of the segregation of inherited

chromosomal structural rearrangements in 1356 prenatal diagnosis. Prenat Diag 4:
45-67, 1984. 2) Fryns SP et al: Frontonasal malformation and reciprocal
translocation t (15; 22) (q 22; q 13), Clin Genet 44: 46-47, 1993. 3) Hulten MA et
al: Genomic inprinting in an Angelman and Prader-Willi traslocation family. Lancet
338: 638-639, 1991 (46, XX and XY, t (15; 22) (q 13, q 11).

32
Hist. No. 97- 247S (Laboratorio de Citogentica)
1. Hallazgos cromosomales
Exceso del brazo corto del cromosoma 15.
46, XY, 15 p + (Fig. 22)
2. Hallazgos clnicos
Nio de 1 ao de edad con puente nasal muy deprimido, hipotnico con retraso
psicomotor severo.
Fig. 22

Ref: 1) Machin GA y Crolla JA: Cromosoma constitution of 500 infants dying during
the perinatal period. Humangenetik 23: 183-188, 1974. Case No. 27 46, XX, 15 p +.
2) Machin GA: Chromosome abnormality and perinatal death. Lancet 1:549-551,
1974. 3) Stoll C, Paira M y Levy JM: 15 p+ familial chromosome with multiple
malformations in a newborn child. Ann Ped. 221: 179-183, 1974.

33
Hist. No. 99- 111S (Laboratorio de Citogentica)
1. Hallazgos cromosomales
Exceso de brazos cortos del cromosoma 15.
46, XY, 15 p + (Fig. 23)
2. Hallazgos clnicos.
Nio de 11 meses, con endoforia bilateral, orejas pequeas y mal implantadas con
retraso psicomotor severo.
Fig. 23

Ref: Ver caso 247-S

34
Hist. No. 96-134S (Laboratorio de Citogentica)
1. Hallazgos cromosomales
Exceso del brazo corto del cromosoma 15.
46, XX, 15 p + (Fig. 24)
2. Hallazgos clnicos
Nia de 13 aos con talla baja y dificultades de aprendizaje.
Fig. 24

Ref: Ver caso 247-S

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Cuadro 2

Fenotipos de pacientes con exceso de brazos cortos del cromosoma 15

Masculinos 3/3
Retraso psicomotor o mental (3/3)
Hipotona 1/3
Talla baja 1/3
Puente nasal deprimido 1/3
Endoforia 1/3
Orejas bajas, dismorficas 1/3

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AGRADECIMIENTOS

Dr. Erwin Cruz Bournigal, Director del CENISMI

Lic. Rosa Guerra de Valdz
Lic. Zoila Herrera
Fundacin Robert Red Cabral
Nestl Dominicana
Vctor Rodrguez Pinales
Yolanda Zaiter
Juana Moreta Jquez
Angel Prez

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Patrocinio:

Nestl DOMINICANA

Centro Nacional de Investigaciones en Salud Materno Infantil (CENISMI)

Hospital de Nios Robert Red Cabral
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Telfonos: (809) 533-5373, (809) 533-2873
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