GENOMA HUMANO

El Genoma Humano es el nmero total de cromosomas del cuerpo. Los

cromosomas contienen aproximadamente 80.000 genes, los responsables de la
herencia. La informacin contenida en los genes ha sido decodificada y permite a
la ciencia conocer mediante test genticos, qu enfermedades podr sufrir una
persona en su vida. Tambin con ese conocimiento se podrn tratar enfermedades
hasta ahora incurables. Pero el conocimiento del cdigo de un genoma abre las
puertas para nuevos conflictos tico-morales, por ejemplo, seleccionar que bebes
vaa nacer, o clonar seres por su perfeccin. Esto atentara contra la diversidad
biolgica y reinstalara entre otras la cultura de una raza superior, dejando
marginados a los dems. Quienes tengan desventaja gentica quedaran
excluidos de los trabajos, compaas de seguro, seguro social, etc. similar a la
discriminacin que existe en los trabajos con las mujeres respecto del embarazo y
los
hijos.
Un genoma es el nmero total de cromosomas, o sea todo el D.N.A. (cido
desoxirribonucleico) de un organismo, incluido sus genes, los cuales llevan La
informacin para la elaboracin de todas las protenas requeridas por el
organismo, y las que determinan el aspecto, el funcionamiento, el metabolismo, la
resistencia a infecciones y otras enfermedades, y tambin algunos de sus
procederes.
En otras palabras, es el cdigo que hace que seamos como somos. Un gen es la
unidad fsica, funcional y fundamental de la herencia. Es una secuencia de
nucletidos ordenada y ubicada en una posicin especial de un cromosoma.
Ungen contiene el cdigo especfico de un producto funcional.
El DNA es la molcula que contiene el cdigo de la informacin gentica. Es una
molcula con una doble hebra que se mantienen juntas por unioneslbilesentre
pares de bases de nucletidos. Los nucletidos contienen las bases Adenina(A),
guanina
(G),
citosina
(C)
y
timina
(T).
La importancia de conocer acabadamente el genoma es que todas las
enfermedades tienen un componente gentico, tanto las hereditarias como las
resultantes
de
respuestas
corporales
al
medio
ambiente.
El Proyecto Genoma Humano es una investigacin internacional que busca
seleccionar un modelo de organismo humano por medio del mapeo de la
secuencia de suDNA. Se inici oficialmente en 1990 como un programa de quince
aos con el que se pretenda registrar los 80.000 genes que codifican la
informacin necesaria para construir y mantener la vida. Los rpidos avances
tecnolgicos han acelerado los tiempos esperndose que se termine la
investigacin
completa
en
el
2003.
Cuando faltan slo tres aos (2003) para el cincuentenario del descubrimiento de
la estructura de la doble hlice por parte de Watson & Crick (1953), seha
producido
el
mapeo
casi
completo
del
mismo.
Los objetivos del Proyecto son:
Identificar los aproximadamente 100.000 genes humanos en el DNA.

Determinar la secuencia de 3 billones de bases qumicas que conforman el DNA.

Acumular la informacin en bases de datos.
Desarrollar de modo rpido y eficiente tecnologas de secuenciacin.
Desarrollar herramientas para anlisis de datos.
Dirigir las cuestiones ticas, legales y sociales que se derivan del proyecto.
Este proyecto ha suscitado anlisis ticos, legales, sociales y humanos que han
ido ms all de la investigacin cientfica propiamente dicha.(Declaracin sobre
Dignidad
y
Genoma
Humanos,
UNESCO)
El propsito inicial fue el de dotar al mundo de herramientas trascendentales e
innovadoras para el tratamiento y prevencin de enfermedades.
Como se expres, el genoma es el conjunto de instrucciones completas para
construir un organismo, humano o cualquiera. El genoma contiene el diseo delas
estructuras celulares y las actividades de las clulas del organismo. El ncleo de
cada clula contiene el genoma que est conformado por 24 pares de
cromosomas, los que a su vez contienen alrededor de 80.000 a 100.000 genes,
las que estn formados por 3 billones de pares de bases, cuya secuencia hace la
diferencia
entre
los
organismos.
Se localiza en el ncleo de las clulas. Consiste en hebras de DNA estrechamente
arrolladas y molculas de protena asociada, organizadaen estructuras llamadas
cromosomas. Si desenrollamos las hebras y las adosamos mediranms de 5 pies,
sin embargo su ancho sera nfimo, cerca de 50trillonesimos de pulgada.
El DNA que conforma el genoma, contiene toda la informacin necesaria para
construir y mantener la vida desde una simple bacteria hasta el organismo
humano. Comprender como el DNA realiza la funcin requiere de conocimiento de
su
estructura
y
organizacin.
La molcula de DNA consiste de dos hebras arrolladas helicoidalmente, una
alrededor de la otra como escaleras que giran sobre un eje, cuyos lados hechos
deazcar y molculas de fosfato se conectan por uniones de nitrgenollamadas
bases.
Cada hebra es un acomodamiento linear de unidades similares repetidas llamadas
nucletidos, los que se componen de un azcar, un fosfato y una base
nitrogenada. Cuatro bases diferentes estn presentes en la molcula de DNA y
son:
Adenina (A)
Timina (T)
Citosina (C)
Guanina (G)
El orden particular de las mismas es llamado secuencia de DNA, la cual especifica
la exacta instruccin gentica requerida para crear un organismo particular con
caractersticas que le son propias. La adenina y la guanina son basespricas, en
cambio
la
citosina
y
la
timina
son
bases
pirimidnicas.
Las dos hebras de DNA son mantenidas juntas por uniones entre bases que
forman los pares de bases. El tamao del genoma es usualmente basado en el
total depares de bases. En la especia humana, contiene aproximadamente 3
billones depares de bases. Otros organismos estudiados con motivo de ste
estudio fueron la bacteriaEscherichiacoli, la mosca de la fruta, y las ratas de

laboratorio.
Cada vez que la clula se divide en clulas hijas, el genoma total se duplica, en el
caso del genoma humano esta duplicacin tiene lugar en el ncleo celular.
Durante la divisin, el DNA se desenrolla y rompe las uniones entre pares de base
permitiendo a las hebras separarse. Cada hebra dirige la sntesis de una nueva
hebra complementaria con nucletidos libres que coinciden con sus bases
complementarias
de
cada
hebra
separada.
Existe una forma estricta de unin de bases, as se forman pares de adenina
-timina (AT) y citosina - guanina (CG). Cada clula hija recibe una hebra vieja y
una nueva. Cada molcula de DNA contiene muchos genes, la base fsica y
funcional de la herencia. Un gen es una secuencia especfica de nucletidos base,
los cuales llevan la informacin requerida para la construccin de protenas que
proveern de los componentes estructurales a las clulas y tejidos como tambina
las
enzimas
para
una
esencial
reaccin
bioqumica.
El genoma humano comprende aproximadamente entre 80.000 y 100.000 genes.
Sloel10% del genoma incluye la secuencia de codificacin proteica de los
genes.Entremezclado con muchos genes hay secuencias sin funcin de
codificacin,
defuncin
desconocida
hasta
el
momento.
Los tres billones de pares de bases del genoma humano estn organizados en
23unidades distintas y fsicamente separadas, llamadas cromosomas. Todos los
genes estn dispuestos linealmente a lo largo de los cromosomas. EL ncleo de
muchas clulas humanas contiene dos tipos de cromosomas, uno por cada padre.
Cada set, tiene 23 cromosomas simples, 22 de tipo autosmico y uno que puede
ser X o Y que es el cromosoma sexual. Una mujer normal tendr un par de
cromosomas X(XX), y un hombre normal tendr un cromosoma X y otro Y (XY).
Los cromosomas contienen aproximadamente igual cantidad de partes de protena
y DNA. El DNA cromosmico contiene un promedio de 150 millones de bases.
Los cromosomas pueden ser evidenciables mediante microscopio ptico y cuando
son teidos revelan patrones de luz y bandas oscuras con variaciones regionales.
Las diferencias en tamao y de patrn de bandas permiten que se distingan los 24
cromosomas
uno
de
otro,
el
anlisis
se
llama
cariotipo.
Las anomalas cromosmicas mayores incluyen la prdida o copias extra, o
prdidas importantes, fusiones, translocaciones detectables microscpicamente.
As, en elSndrome de Down se detecta una tercer copia del par 21 o trisoma 21.
Otros cambios son tan sutiles que solo pueden ser detectados por anlisis
molecular, se llaman mutaciones. Muchas mutaciones estn involucradas en
enfermedades como la fibrosis qustica, anemias de clulas falciformes,
predisposiciones a ciertos cnceres, o a enfermedades psiquitricas mayores,
entre
otras.
Toda persona posee en sus cromosomas frente a cada gen paterno su
correspondiente gen materno. Cuando ese par de genes materno-paterno
(grupoalemorfo) son determinantes de igual funcin o rasgo hereditario, se dice
que el individuo es homocigtico para tal rasgo, por el contrario se dice que es
heterocigtico. Como ejemplo podemos citar que un gen transmita el rasgo
hereditario del color de ojos verde y el otro el color de ojos marrn. Se

tratadoheterocitogas para el rasgo color de ojos. Si a su vez, uno de esos genes

domina en la expresin del rasgo al otro gen enfrentado, se dice que es un gen
heredado dominante, de lo contrario se dice que es recesivo.
Las instrucciones de los genes son transmitidas indirectamente a travs del
ARNmensajero (ARNm), el cual es un intermediario transitorio. Para que la
informacin de un gen sea expresada, un RNA complementario produce un
proceso llamado transcripcin, desde la plantilla del DNA del ncleo. Este RNAm,
se mueve desde el ncleo hasta el citoplasma celular, donde sirve como plantilla
para
la
sntesisproteica.
La maquinaria celular que sintetiza protenas traduce los cdigos en cadenas de
aminocidos que constituyen la protena molecular. En el laboratorio se puede
aislar el ARNmy ser utilizado como plantilla para sintetizar un DNA complementario
(DNAc), el cual puede ser usado para ubicar los genes correspondientes en el
mapa
cromosmico.
Desde un punto de vista no cientfico, el mapa del genoma humano es una
herramienta gentica que permite estudiar la evolucin del hombre y que cambiar
drsticamente la medicina actual tal como la conocemos. Ser un cambio de
paradigma. Permitir el tratamiento de enfermedades hasta ahora sin cura. Las
investigaciones estuvieron a cargo fundamentalmente de Estados Unidos (Instituto
Nacional de Investigacin del Genoma Humano -NHGRI- de Maryland) y Gran
Bretaa (Centro Sanger en Cambridge), pero tambin acompaaron Francia,
Alemania,
Japn
y
China.
Hoy el mapa del genoma est casi completado. Se abre tambin el camino parala
manipulacin gentica, motivo por el cual se han dictado documentos tendientes a
acotar ese aspecto. La empresa privada Celera Genomics de Rockville (EEUU),
esla que lidera los procesos. La investigacin dur diez aos e insumi cerca de
2.000
millones
de
costo.
La fiabilidad del mapa de 3.000 millones de pares de bases llegar a un
99,99%.Adems se conocer el nmero preciso de genes del organismo calculado
entre60.000 y 100.000. Actualmente el 85% del genoma est detalladamente
mapeado.
El mito del ser humano inmortal y perfecto se asocia a la aplicacin prctica de los
conocimientos del mapa del genoma humano. Como se puede apreciar, la
bsqueda de la raza perfecta buscada hace aos por Hitler resulta ser una
aspiracin dela raza humana ahora encarnada en el proyecto del genoma
humano.
El conocimiento del genoma permitir que se creen nuevas drogas teraputicas
que
desplazarn
a
las
anteriores
en
la
medida
que
los
presupuestospermitancomprarlas. De este modo se podr polarizar la industria
farmacutica. Las nuevas drogas prometen tener menores efectos colaterales que
las
actuales.
Se puede comparar la medicina tradicional como a un tcnico que pone a punto un
programa de computacin ajeno con otro que conoce el cdigo del mismo. Hoy ya

con el conocimiento del genoma humano, conocemos el cdigo, antes slo

podamos configurar el programa. Ser pues el mayor avance mdico de la
humanidad.
Se le podr informar a una persona, que puede comer alimentos grasos porque
carece de predisposicin gentica a la obesidad y a enfermedades cardacas, pero
que debe huir del alcohol porque es genticamente propenso al alcoholismo.
Adems el grado de certidumbre que otorga el conocimiento del cdigo gentico
resultara ms creble para la persona en cuestin, ya que sabe que lo que se le
informa ser absolutamente cierto. Es una prediccin absoluta, de su futuro.
Podramos hablar de genomancia o sea la adivinacin del futuro mediante el
cdigo
gentico.
Si una persona carece de un determinado tipo de clula que le produce una
enfermedad, la misma se podr cultivar y luego colocar al sujeto. Claro que esto
debera en principio ser realizado peridicamente ya que el sujeto carecera de la
habilidad propia para restaurar la funcin. Pero la terapia de lnea germinal,
apuntara a solucionar ese inconveniente, ya que afectara las futuras
generaciones celulares. Esto es impredecible y ticamente intolerable, pero de no
serlo o de permitirse se borraran del planeta el sndrome de Down o el sida.
Hasta ahora, el mdico ha tenido muy clara su tarea: devolver al paciente alestado
natural de salud. Pero cuando pueda manipular el programa vital, resistir la
tentacin
de
mejorar
el
modelo?
Dentro de los llamados beneficios anticipados del Proyecto figuran a nivel de
Medicina molecular, la posibilidad de mejorar el diagnstico de enfermedades,
deteccin temprana de predisposiciones genticas a ciertas enfermedades, el
diseo racional de drogas, terapia gnica, sistemas de control para drogas
yfarmacogenomas.
Se ha estudiado un gen que determina la produccin de la protena
llamadaSPARC, la que normalmente impide al organismo atacar y anular clulas
cancergenas. La terapia gnica en estos casos acta permitiendo que las clulas
cancerosas
sean
atacadas
por
el
organismo.
A nivel de genomas microbianos, sirvi para explorar nuevas fuentes de
energa(bioenerga), monitoreo del medio ambiente para deteccin de s
soluciones, proteccin contra guerra Qumica y biolgica y eficiente limpiado de
residuos txicos. Tambin es til para estimar el dao y riesgo por exposicin a la
radiacin, agentesmutagnicos, toxinas cancergenas y reduccin de probabilidad
demutaciones hereditarias. La identificacin de oncogenes (genes que permiten
que un sujeto que se exponga a ciertas sustancias desarrolle un determinado
tumor, ejemplo, quien posea el oncogn para el cncer de pulmn y fume
cigarrillos desarrollar cncer de pulmn a diferencia de quien no tenga dicho
oncogn).
En bioarqueologa, evolucionismo y migracin humana tiene su utilidad en las

mutaciones de linaje, migraciones de diferentes grupos poblacionales basados en

el DNA mitocondrial, mutaciones del cromosoma Y, adems de comparar los
cambios
evolutivos
con
eventos
histricos.
En identificacin forense, para potenciales sospechosos en los cuales el
DNApuede conducir a liberar a personas que fueran acusadas de crmenes
injustamente, para identificar vctimas de catstrofes, paternidad y otras relaciones
familiares, identificar y proteger especies en peligro, detectar bacterias que
pueden polucionar agua, aire, alimentos, determinar compatibilidad de rganos
donantes en programas de trasplante, determinar elpedigree en ganados y para
autenticar
productos
de
consumo
como
caviar,
vinos.
En agricultura, ganadera y bioprocesamientos, se utiliza para mejorar la
resistencia de cultivos ante insectos, sequas, para hacerlos ms productivos y
saludables igualmente para producir animales ms saludables y nutritivos,
elaborarbiopesticidas, vacunas comestibles y nueva limpieza del medio ambiente
de
plantas
como
tabaco.

UNIVERSIDAD UNIVER MILENIUM

MATERIA:
BASES MOLECULARES DE LOS ALIMENTOS
MAESTRA:
Q.F.B NAVA GUERRERO CIPACTLI
CARRERA:
LIC. EN NUTRICION
GENOMA HUMANO
ALUMNOS:
ALCNTARA SALCEDO PAOLA
GARCA CONTRERAS CYNTHIA ARLETH
RAMIREZ NUEZ MARIA FERNANDA
TELLES FLORES ARIANA
2CUATRIMESTRE GRUPO: MTN-202
20 DE ENERO DEL 2016.