Primer Congreso Virtual de Ciencias Morfolgicas.

Primera Jornada Cientfica de la Ctedra Santiago Ramn y Cajal.

001
Malformaciones Congnitas Digestivas y factores de
riesgo maternos y paternos, Holgun 2012-2014.
Autores:
Dra. Annety Beatriz
Trinchet Soler

Aguilera Cruz.1,

Dra. Lourdes Robles Garca 2, DrC. Rafael

, Dr. Yasmany Fabian Rojas Merio4, DrC. Pedro Luis Aguilera

Fuentes5
1 Residente de Embriologa Clnica de segundo ao,
Mdicas de Holgun. Holgun. Cuba.

Universidad de Ciencias

2 MsC. MNT. Especialista de Primer Grado en Embriologa Clnica, Universidad de

Ciencias Mdicas de Holgun. Holgun. Cuba.
3 Doctor en Ciencias Mdicas, Especialista de Primer y Segundo grado en Ciruga
Peditrica, Profesor e Investigador Titular. Hospital Peditrico Provincial de Holgun.
Holgun. Cuba.
4 Residente de Neurociruga de primer ao, Hospital Clnico Quirrgico Provincial
de Holgun.
5 Doctor en Ciencias Pedaggicas, Especialista de Primer y Grados en
Endocrinologa. Profesor auxiliar. Mster en Longevidad Satisfactoria y en Biotica.
[Hospital Peditrico Provincial de Holgun. Holgun. Cuba.
ucruz@hpuh.hlg.sld.cu
RESUMEN
Las malformaciones congnitas contribuyen de forma importante a la mortalidad
durante la vida intrauterina, en el periodo perinatal y en etapas tempranas de la
vida, constituyendo la primera causa de muerte infantil en los pases desarrollados.
Dentro

de

las

malformaciones

congnitas

ocupan

el

primer

lugar

las

cardiovasculares y luego le siguen las que tienen su origen en el aparato digestivo.

Se realizar un estudio clnico-epidemiolgico de casos y controles, con recoleccin
de datos, obtenidos de la consulta provincial de gentica de Holgun. Se
identificarn factores de riesgo maternos y paternos para las malformaciones
congnitas digestivas, y se analizarn, en relacin con la etapa del desarrollo
embrionario en que se identifiquen.
PALABRAS CLAVE: [malformacin congnita digestiva, embarazo, factores de
riesgo]

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INTRODUCCIN
Se describe como malformaciones congnitas al defecto estructural primario de un
rgano, parte de l o zonas ms extensas del organismo, que resulta de una
alteracin inherente en el desarrollo y que se hace evidente al examen fsico del
recin nacido, o posterior al nacimiento, cuando se hace patente el defecto
funcional de un rgano interno afectado anatmicamente.1
Por su magnitud se distinguen en mayores y menores. Las primeras relativas a los
defectos que tienen un compromiso funcional o esttico importante para la vida del
individuo, por lo que tienen consecuencias mdicas, requieren de atencin
temprana, algunas veces de urgencia y, por tanto, tienen tambin repercusin
psicosocial.2
Las malformaciones congnitas en general, tienen un alto costo para la familia y el
Estado, tanto de tratamiento mdico clnico como rehabilitador, no siempre exitoso,
de difcil prevencin y de alta mortalidad, por lo que su conocimiento constituye un
hecho de inters para la comunidad cientfica.
La caracterizacin de anomalas congnitas en la medicina prehistrica se realizaba
a travs de la observacin de los restos seos. Fue a partir de las malformaciones
congnitas reportadas por el uso de la talidomida (1959-1961) que se

inici el

desarrollo de sistemas de deteccin de malformaciones congnitas, crendose en

1974 un banco internacional de datos. La vigilancia epidemiolgica por medio de
registros de anomalas congnitas es el mtodo que ms se ha empleado.3
A inicios de la dcada de los 80 del pasado siglo XX, el sistema nacional de salud
de Cuba por indicacin de la direccin del pas, dise e implement un programa
nacional de diagnstico, manejo y prevencin de enfermedades genticas y
defectos congnitos a travs de una red nacional de centros y servicios de gentica
mdica en los tres niveles del sistema de salud. En 1986 se cre el denominado
Registro Cubano de Malformaciones Congnitas (RECUMAC) que permite conocer
cuntas y qu tipo de malformaciones congnitas han sido detectadas desde el
inicio de este programa, y cmo se ha comportado la incidencia al nacimiento de
las mismas.4
La reduccin de las causas evitables conlleva a la necesidad de realizar estudios
epidemiolgicos que permitan trazar estrategias preventivas. Las malformaciones
congnitas contribuyen de forma importante a la mortalidad durante la vida

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intrauterina, en el periodo perinatal y en etapas tempranas de la vida,
constituyendo la primera causa de muerte infantil en los pases desarrollados. En
Cuba estas son la segunda causa de muerte en el primer ao de vida. El Registro
Cubano de Malformaciones Congnitas (RECUMAC) y el Registro Cubano Prenatal
de Malformaciones Congnitas (RECUPREMAC) permiten aportar a la regin la
experiencia cubana.

5-6

A nivel mundial de un 2 a un 3% de los nacidos vivos tienen un defecto congnito y

del 65 al 70 % de los casos son de causa desconocida. Se identifican entre un 4 y
un 6% de malformaciones congnitas en los nios a los cinco aos de edad. Dentro
de las malformaciones congnitas ocupan el primer lugar las cardiovasculares y
luego le siguen las que tienen su origen en el aparato digestivo. Aproximadamente
0,9% de todos los neonatos presentan una anomala en el conducto digestivo.2-7La
Organizacin Mundial de la Salud (OMS) calcula que en el ao 2004 unos 260 000
fallecimientos en el mundo fueron causados por anomalas congnitas (alrededor de
un 7 % de todas las muertes de recin nacidos).1
El desarrollo fetal puede ser alterado por diferentes factores externos (radiaciones,
calor, sustancias txicas, virus) o internos (alteraciones cromosmicas) o por la
accin

de

ambos

de

manera

simultnea.7Existen

un

gran

nmero

de

malformaciones congnitas que afectan la estructura y funcin de las diferentes

partes del cuerpo humano, dentro de ellas ocupan un lugar dominante las del tubo
digestivo, que han presentado un aumento considerable en los ltimos aos, que
adems de mostrar una alta mortalidad y un aumento creciente, requieren de
tratamiento quirrgico y cuidados intensivos desde las primeras horas de vida.
Las malformaciones del sistema digestivo presentan un alza considerable en los
ltimos aos, en general no son hereditarias y no existe mayor riesgo de repeticin
en los consanguneos; sin embargo, se conocen familias en que han ocurrido con un
patrn de herencia autosmica recesiva y se han identificado ciertos genes
vinculados con la aparicin de algunos tipos. Nada se conoce acerca de factores
exgenos que puedan causarlas, y a pesar de que se han sugerido algunos,
ninguno ha sido probado.1
Las malformaciones congnitas en los pases desarrollados pasan a ser la primera
causa de mortalidad infantil.7Cada ao en los Estados Unidos nacen ms de 120
000 nios con defectos congnitos.8
Una investigacin detallada sobre nios con malformaciones congnitas del tracto

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gastrointestinal fue realizada en los Estados Unidos, demostrndose que las mismas
se acompaan frecuentemente de otras malformaciones y usualmente requieren de
intervencin quirrgica y cuidados intensivos. La prevalencia de las malformaciones
congnitas del tracto gastrointestinal es de 1,3 por cada mil nacidos vivos.9
Las malformaciones congnitas constituyen un problema emergente en los pases
en desarrollo en la medida que las causas de morbimortalidad infantil de otras
etiologas son controladas, y ocupan el segundo lugar como causa de muerte en
menores de un ao de edad en Amrica Latina, que explican del 2 al 27 % de la
mortalidad infantil.3-10
Uruguay ocupa el tercer lugar en Amrica Latina y el Caribe en mortalidad infantil
por malformaciones congnitas. Desde el 1 de enero del 2003 al 31 de junio del
2005 se realiz un estudio retrospectivo de historias clnicas de recin nacidos en
ese pas que mostr una incidencia de malformaciones de 12/1000 nacidos vivos,
encontrndose

como

defectos

ms

frecuentes

los

vinculados

al

aparato

genitourinario, cardiopatas congnitas, esquelticas y ms alejado el aparato

digestivo y sistema nervioso central.10
En Costa Rica las anomalas congnitas constituyen la segunda causa de mortalidad
infantil, superadas nicamente por las afecciones perinatales.11
En Chile las malformaciones congnitas y las enfermedades de causa gentica
forman, junto a la prematurez, la principal causa de mortalidad infantil en el primer
ao de vida. En un estudio realizado en la maternidad de un hospital clnico
universitario de este pas de 1991 al 2001,

de un total de 28 617 nacimientos,

2088 presentaron alguna malformacin congnita, encontrndose entre las ms

frecuentes las del sistema digestivo.12
El desarrollo alcanzado por el Sistema Nacional de Salud de Cuba en el control y
prevencin de enfermedades infectocontagiosas y carenciales ha conllevado a que
los defectos congnitos alcancen un mayor impacto en los ndices de morbilidad y
mortalidad perinatal e infantil desde hace algunos aos, lo que constituye un
importante problema de salud13, ocupan la segunda causa de muerte en el primer
ao de vida (se estima una tasa de prevalencia de 1,13 por cada 100
nacimientos)1y

la primera causa de mortalidad infantil, dentro de ellas las

malformaciones congnitas digestivas ocupan el segundo lugar, solo superadas por

las del aparato cardiovascular.7-14

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En el ao 2008, Cuba alcanza el porcentaje ms bajo de mortalidad infantil en
comparacin con los pases en desarrollo, segn la UNICEF, queda en una posicin
de pas desarrollado y nueve de sus provincias tienen una tasa ms baja que la
media nacional y en el 2007 logr obtener los ndices de mortalidad infantil ms
bajos de toda su historia, alcanzando a Estados Unidos y slo superado por Canad
en toda Amrica. A lo anterior contribuy una disminucin significativa de la
mortalidad neonatal precoz por lo que se hace necesario sealar que los servicios
de neonatologa jugaron un papel importante. Entre las causas ms frecuentes de
ingreso en estos servicios se encontraron las malformaciones congnitas y
ocuparon un lugar predominante aquellas que afectaban al tubo digestivo, que son
a su vez las que presentaron un ndice de supervivencia ms bajo.15
En el 2001 las malformaciones congnitas en general ocuparon la segunda causa de
muerte en menores de un ao a nivel nacional y en el 2003 fueron la decimocuarta
causa de muerte y la oncena de aos de vida perdidos para todas las edades.13-16
En un estudio realizado en el municipio La Lisa en el periodo de 1999 al 2005 se
demostr un aumento de la prevalencia al nacimiento de las malformaciones
congnitas con una disminucin de los nacidos vivos, el sistema cardiovascular fue
el

que mayor afectacin tuvo en los nacidos malformados, con un incremento

paulatino de nacidos con malformaciones digestivas y renales.17 En Consolacin del

Sur de enero del 2003 a febrero del 2004, se realiz un estudio sobre mortalidad
infantil constatndose las malformaciones congnitas como responsables del 20%
de las muertes en este periodo.18 En una investigacin realizada en el municipio
Boyeros en el quinquenio 2000 al 2004 sobre mortalidad infantil se encontr que el
componente neonatal precoz ocup el 47% del total de defunciones y las
principales causas fueron las malformaciones congnitas con un 45,5%.19
En la provincia Holgun las malformaciones congnitas constituyen la primera causa
de mortalidad infantil, diagnosticndose en la etapa prenatal aproximadamente 150
casos cada ao, con un incremento significativo de las malformaciones digestivas.
En un trabajo realizado en el 2008 en el servicio regional de neonatologa en el
Hospital Peditrico Universitario de Holgun a 32 neonatos con afecciones
quirrgicas se encontr que las malformaciones congnitas fueron una de las
primeras causas de ingreso en este servicio, ocupando un lugar prominente
aquellas que afectaban el tubo digestivo y que a su vez presentaron una mayor
mortalidad.15
El anlisis de las malformaciones congnitas se basa en una correlacin

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anatomopatolgica

clnico

quirrgica

complementado

con

los

estudios

20

genticos. Un estudio ms integral sin dudas, reclama del anlisis embriolgico de

las

malformaciones

que

dara

una

explicacin

ms

integral

certera,

fundamentalmente, en aquellos casos en que se descarta una accin decisiva de

causa hereditaria.
El desarrollo embriolgico normal ha constituido una fuente de estudio hasta el
presente. La confirmacin de algunas teoras, la explicacin de fenmenos van
aclarando cada vez ms y llevando a un conocimiento ms exacto de la embriologa
normal, la embriopatologa es otro campo extraordinariamente amplio no solo por
la aparicin de nuevas malformaciones congnita, sino por la necesidad de explicar
de manera ms precisa, qu ocurre en las mismas.20
Las causas, factores de riesgo y el anlisis embriopatolgico de las malformaciones
congnitas digestivas constituyen un campo de necesaria investigacin. Es
mundialmente reconocido que muchas de estas anomalas son el resultado de
problemas con la embriognesis temprana, por lo que es necesario un estudio ms
detallado desde el punto de vista embriolgico para la mejor comprensin de sus
causas y la creacin de estrategias de prevencin.
Debido a lo expuesto anteriormente la autora plantea el siguiente problema de
investigacin:
Cmo, a partir del estudio de factores de riesgo de las malformaciones congnitas
digestivas en asociacin al desarrollo embriolgico, lograr un conocimiento ms
exacto de sus etiologas que pudiera repercutir favorablemente en su prevencin?
Novedad Cientfica: Radica en la caracterizacin de las malformaciones congnitas
del sistema digestivo desde la perspectiva de sus factores de riesgo y el momento
embriolgico en que se produce la exposicin.
MATERIAL Y MTODOS
Mtodo.
Clasificacin del proyecto segn resultados esperados: Investigacin.
Segn el tipo de investigacin clnico epidemiolgica: De casos y controles.
Aspectos generales del estudio:

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Contexto temporal y geogrfico: La investigacin se realizar en los aos
2012-2014 en el Centro Provincial de Gentica en Holgun.
Control de los sesgos del diseo: A travs del establecimiento de criterios
de inclusin y exclusin.
Mtodos Tericos:
El anlisis documental mediante la revisin de la historia clnica individual
de los pacientes, permitirn darle cumplimiento a parte de los objetivos de
la investigacin, ya que a travs de los mismos se obtendrn los datos
necesarios

para

analizar

las

embarazadas

con

ultrasonido de malformacin congnita digestiva.

diagnstico presuntivo por

La

revisin

bibliogrfica

relacionada con el tema ser bsica y de inters para la autora.

El anlisis y sntesis le permitir a la autora a partir de los resultados llegar
a conclusiones.
Mtodos empricos:
Se utilizar para la obtencin de los datos la encuesta, especficamente la
entrevista,

realizada

los

pacientes

que

acudan

al

Centro Provincial de

Gentica, para dar cumplimiento a parte del objetivo relacionado con la

determinacin

de

posibles

factores

de

riesgo.

La entrevista consta

de

preguntas relacionadas con las temticas: riesgo laboral, exposicin a agentes

qumicos

fsicos,

hbito

de

fumar,

ingestin

de

bebidas

alcohlicas,

consumo de drogas y medicamentos, enfermedades crnicas y agudas padecidas

durante el embarazo (Anexo 2).
Se utilizar una gua de observacin documental para las historias clnicas
constituida

por

acpites

valoracin

nutricional,

donde

antecedentes

se

recoge

patolgicos

fundamentalmente:

edad,

personales y familiares, y

antecedentes obsttricos.
UNIVERSO y MUESTRA DE TRABAJO:
Universo: Todo recin nacido o feto de la provincia de Holgun perteneciente al
periodo comprendido de noviembre del 2012 a noviembre del 2014 con ultrasonido
gentico prenatal realizado.
Muestra: La muestra estar definida por 3 grupos de estudio y 1 grupo control.

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Definicin de los grupos:
Poblacin diana: Paciente embarazada atendida en el Centro Provincial de Gentica.
Grupo en estudio:
Grupo 1: Recin nacido o feto con diagnstico ultrasonogrfico prenatal presuntivo
de malformacin congnita digestiva confirmado por ciruga o necropsia.
Grupo 2: Recin nacido o feto con diagnstico ultrasonogrfico prenatal presuntivo
de malformacin congnita digestiva no confirmado por ciruga o necropsia.
Grupo 3: Recin nacido con malformacin congnita digestiva confirmada no
diagnosticada por ultrasonido gentico en la etapa prenatal.
Grupo control:
Recin nacido sano o feto de la misma edad o tiempo de gestacin e igual sexo a
la muestra con ultrasonido gentico prenatal sin alteraciones proveniente de la
misma rea de salud.
Tipo de muestreo: No probabilstico.
CRITERIOS DE INCLUSIN
Recin nacido o feto con diagnstico prenatal presuntivo o posnatal confirmado
de malformacin congnita digestiva mayor o menor segn la Clasificacin
Internacional de Enfermedades.
CRITERIOS DE EXCLUSIN:

Pacientes con diagnstico clnico

de malformacin congnita digestiva

procedente de otra provincia.

Paciente en el cual los padres o tutores no autoricen su ingreso al estudio.
Variables del estudio:
Variable dependiente:
Asociacin entre los factores de riesgo y el desenlace final del embarazo: cualitativa
dicotmica nominal

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Variables independientes:
Factores de riesgo:
Con los siguientes indicadores:
Edad materna y paterna: cuantitativa de intervalo.
Antecedentes

maternos

paternos

de

enfermedades

crnicas:

cualitativa

politmica nominal.
Ingestin de medicamentos durante el embarazo: cualitativa politmica nominal.
Antecedentes de enfermedades infecciosas durante el embarazo: cualitativa
politmica nominal.
Exposicin a agentes teratgenos durante el embarazo: cualitativa politmica
nominal.
Hbitos txicos maternos y/o paternos: cualitativa politmica nominal.
Riesgo laboral: cualitativa politmica nominal.
Anlisis estadstico
La informacin ser procesada en una computadora Pentium 4, empleando el
paquete de procesamiento estadstico SPSS 11.5 para Windows. Se utilizar el
anlisis de frecuencias simples, el clculo de la prevalencia, y las pruebas de
asociacin para estos tipos de estudios.
Aspectos ticos
La investigacin se sustent en los principios de la tica mdica del modelo social
cubano (beneficencia, no maleficencia, justicia, autonoma); se garantizar la
confidencialidad de la informacin, y se solicitar el consentimiento previo
informado de todos los participantes en el estudio mediante la firma del Anexo 1.
RESULTADOS
Principales resultados cientficos, econmicos y/o sociales a obtener:
Incrementar el nivel de conocimiento sobre los factores de riesgo de las
malformaciones

congnitas

digestivas

que

permitir

disear

estrategias

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encaminadas a mejorar la calidad de la atencin, disminuyendo la mortalidad por
esta causa en la poblacin infantil de la provincia Holgun.
Resultados colaterales:

Favorecer la implementacin y ejecucin de estrategias a partir de los

conocimientos que la investigacin aporta sobre esta entidad.

Obtener

el

Ttulo

de

Especialista

de

primer

grado

en

Embriologa

Clnica.
Como valor agregado:

La publicacin de los resultados en revistas cientficas.

La

elaboracin

de

cursos

de

posgrado

para

la

superacin

de

profesionales de la salud.

CRONOGRAMA:
Tareas Principales

Fecha de inicio

Fecha
terminacin

Elaboracin y revisin del protocolo

Recoleccin de los datos.

Mayo 2012
Noviembre 2012

Anlisis y procesamiento de la informacin Noviembre 2014

Elaboracin y entrega del informe

Marzo 2015

Octubre 2012
Noviembre 2014
Febrero 2015
Marzo 2015

final.
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"http://scielo. sld. cu/scielo.

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Cubana

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Integral.

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Conferencia.