Distrofia Miotnica de Steinert

Se trata de una enfermedad autosmica dominante asociada a una distrofia muscular y a una
miotona (lentitud del relajamiento muscular), con anomalas en diversos rganos: vista, sistema
nervioso, aparato cardiorrespiratorio, aparato digestivo y glndulas endocrinas. Es una de las
enfermedades neuromusculares ms frecuentes (5 casos por cada 100.000 habitantes). El gen
responsable de esta enfermedad se encuentra en el cromosoma 19. Aunque la evolucin y la
importancia funcional son variables segn las personas, el perjuicio real es a menudo subestimado.
Existe una forma congnita con cuadro inicial de hipotona neonatal y problema respiratorio agudo,
en ocasiones letal. Esta forma a menudo va acompaada de una grave afectacin intelectual y solo
se presenta en nios nacidos de madres afectadas. La hipotona generalizada puede provocar
problemas respiratorios graves, retracciones musculares y pies zambos. En e nio es frecuente
observar retraso psicomotor. La intervencin teraputica en estos caso va dirigida a preservar la
amplitud de movimiento de las articulaciones implicadas, colocar rtesis y realizar estiramientos
para corregir los pies zambos, as como ejercicios de psicomotricidad y, si es necesario, de
ortofona.
La sintomatologa ms frecuente que puede afectar a diferentes sistemas y rganos consiste en:
dificultad de relajacin de algunos msculos, particularmente de las manos, dificultad para la
deambulacin con cadas frecuentes, fatiga, dolores musculares, lentificacin e irregularidad del
ritmo cardiaco, dificultades respiratorias nocturnas, cianosis de las extremidades, infecciones
repetidas, disminucin de la capacidad intelectual, trastornos digestivos, disminucin de la agudeza
visual, trastornos de la deglucin, etc. (Fisioterapia en Pediatra)

DEFINICIN: Es una enfermedad autosmica dominante asociada a una distrofia muscular y a una
miotona (lentitud del relajamiento muscular), con anomalas en diversos rganos: vista, sistema
nervioso, aparato cardiorrespiratorio, aparato digestivo y glndulas endocrinas.
Es una de las enfermedades neuromusculares ms frecuentes (5 casos por cada 100.000
habitantes).
Una persona afectada tiene una probabilidad del 50% de transmitir la anomala que la origina a
cada uno de sus hijos.
CLASIFICACIN: En trminos clnicos la distrofia miotnica tipo 1 o enfermedad de Steinert puede
clasificarse en cuatro diferentes subtipos:
a) suaves,
b) clsicos o de la edad adulta,
c) juveniles y
d) tipo congnito.
Forma suave: Tambin llamada como de inicio tardo oligosintomtica; se distingue por sntomas
leves, como cataratas prematuras y calvicie como las caractersticas clnicas nicas. Puede
aparecer una miopata de inicio tardo y la miotona puede ser slo detectable por electromiografa.
Pueden surgir alteraciones de la conduccin cardiaca, dando lugar a una vida ms corta.

Clsica o de la edad adulta: La edad de inicio suele ser en la segunda o tercera dcadas de la vida.
Se consideran 3 sintomas principales, que son debilidad muscular, miotona y cataratas.
Forma juvenil. Los pacientes no tienen los sntomas musculares caractersticos; los nios sufren
debilidad muscular, prdida de la fuerza o miotona.
Forma congnita: La forma ms grave de distrofia miotnica congnita tipo 1 se manifiesta de
manera prenatal mediante la reduccin de los movimientos fetales, polihidramnios y varias
deformaciones detectadas en la ecografa fetal. Al nacer, los bebs tienen graves problemas de
hipotona en las extremidades, el tronco, respiratoria y facial, lo que lleva a insuficiencia respiratoria
y dificultades para la alimentacin.
(http://www.medigraphic.com/pdfs/medintmex/mim-2014/mim142j.pdf)
ETIOLOGA:
FISIOPATOLOGA: Esta miopata se caracteriza por tener herencia autosmica dominante con
penetrancia casi completa. El defecto gentico responsable se ubica en el brazo largo del
cromosoma 19. Se ha documentado la existencia de un fragmento de DNA inestable que al
amplificarse anormalmente produce Distrofia Miotnica. Este fragmento est conformado por una
serie de trinucletidos denominada CTG (citosina, timidina, guanidina). Este defecto molecular se
transcribe a un RNA mensajero que codifica la protena kinasa miotonina.
(http://escuela.med.puc.cl/publ/cuadernos/1997/pub_13_97.html)
Se produce una repeticin de un trinucletido expandido (CTG), la cual es inestable, provocando
cambios de longitud en el cromosoma a medida que se transmite de generacin en generacin
(fenmeno de anticipacin). Esta anticipacin aumenta fsicamente el tamao del gen patolgico y
se le denomina "replicacin catastrfica" por las consecuencias negativas que conlleva para las
futuras generaciones. La longitud resultante guarda relacin con la severidad de la clnica. La
inestabilidad de la mutacin ayuda a comprender la diversidad existente entre los casos, que va
desde mnimas afectaciones hasta cuadros muy graves que comprometen la vida del paciente,
tanto por las manifestaciones sistmicas (cardiopatas, diabetes, disfagia, megacolon, cataratas,
bronquiectasias, insuficiencia respiratoria,...) como por las neurolgicas, como ocurre con los
neonatos Steinert. La miotona, rasgo caracterstico, no aparece sin embargo durante la primera
infancia y, excepcionalmente, antes de los cinco aos. (http://zl.elsevier.es/es/revista/fisioterapia146/sindrome-steinert-curschmann-protocolo-fisioterapia-las-afecciones-neonatales-13047387articles-2003)

SEMIOLOGA:
PRONOSTICO: Esta enfermedad progresa lentamente con posterior y gradual compromiso de la
musculatura proximal de extremidades y de tronco. La mayora de los pacientes requieren silla de
ruedas o quedan postrados dentro de quince a veinte aos y mueren tempranamente por infeccin
pulmonar o falla cardaca. Sin embargo, dado su gran variabilidad fenotpica, hay pacientes con
inteligencia normal y con miotona y paresia tan leves que permanecen asintomticos.
(http://escuela.med.puc.cl/publ/cuadernos/1997/pub_13_97.html)

DIAGNSTICO:
Exmenes complementarios:
Electromiografa: revela descargas miotnicas y potenciales de unidad motora miopticos y en
algunos pacientes existe leve enlentecimiento de la velocidad de conduccin motora y sensitiva.
Biopsia muscular: revela atrofia selectiva de fibras tipo 1 y aumento de ncleos centrales. En
algunos casos se ha observado tambin hipertrofia de fibras tipo 2. Caractersticamente no hay
necrosis. Estudios histopatolgicos cardacos muestran reemplazo de miocardio y del sistema
excito-conductor por tejido fibroso y graso.
Resonancia nuclear magntica cerebral: muestra en hasta 2/3 de los casos atrofia difusa y lesiones
de la sustancia blanca subcortical, las que se correlacionan con el grado de retardo mental y con la
duracin de la enfermedad.
(http://escuela.med.puc.cl/publ/cuadernos/1997/pub_13_97.html)
Y TTO MDICO
OBJETIVOS ESPECIFICOS:
El tratamiento fisioterpico aborda desde las manifestaciones tpicas de una hipotona que oscila
de moderada a grave y de un cuadro respiratorio casi siempre complicado, hasta las deformidades
ortopdicas propias de este sndrome, como son: los pies equinos, la dolicocefalia, las
deformidades del raquis secundarias a la insuficiencia muscular, etc. As como el apoyo a otros
profesionales en el tratamiento de funciones como la succin, deglucin y masticacin, mejora de
la insuficiencia muscular facial, el control del babeo constante, etc.
FUNDAMENTOS TERICOS:
http://arene.es/documents/enfermedades_neuromusculares/distrofia-miotonica-steinert.pdf
http://zl.elsevier.es/es/revista/fisioterapia-146/sindrome-steinert-curschmann-protocolo-fisioterapialas-afecciones-neonatales-13047387-articles-2003