Schaum Outline of Theory and Problems of Genetics - William D. Stansfield - En.es PDF

ESQUEMA DE SCHAVM DE
TEORA Y PROBLEMAS
GENTICA
Tercera edicin
WILLIAM D. STANSFIELD, Ph.D.

Profesor Emrito de Ciencias Biolgicas
California Polytechnic State University
en San Luis Obispo
SERIE DEL ESQUEMA SCHAUM

McGraw-Hill
Nueva York San Francisco Washington, DC Auckland Bogot Caracas Lisboa
Ciudad de Londres Madrid Mexico Milan Montreal Nueva Delhi
San Juan Singapur Sydney Tokio Toronto
WILLIAM D. STANSFIELD tiene grados en la Agricultura (BS 1952), Educacin

(. MA I960), y Gentica (MS, 1962; Ph.D .. 1963, la Universidad de California
en Davis). Su investigacin se public en la inmunogentica, hermanamiento, y el ratn
la gentica. De 1957 a 1959 fue instructor sea en alta escuela profesional
en la agricultura. l era un miembro de la facultad de las Ciencias Biolgicas Departamento
cin de California Polytechnic State University desde 1963 hasta 1992 y es
ahora profesor emrito. Ha escrito los libros de texto de nivel universitario en evolucin
cin y la serologa / inmunologa y hascoauthored un diccionario de la gentica.
Schaum "?. Esquema de Teora ami Problema * de

GENTICA
Copyright 1991, 1983, 1969 by The McGraw-El, Int. Reservados todos los derechos. Preparado
en los Estados Unidos de Amrica. A excepcin de lo permitido por el Derecho de Autor de 1976. Anuncio ninguna parte
de esta publicaliori puede ser reproducido o distribuido en cualquier forma o por cualquier medio, o almacenados en un
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9 10 I I 12 13 14 15 16 17 19 20 IK BAW BAW 9 9
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Stansfleld, William D.
Ouiline de Schaum de teora y problemas de la gentica / William D.

StansfieM-3 ed.
p. cm .- (serie esbozo de Schaum)
Incluye ndice.
ISBN 0-07-060877-6
I. Gentica-Problemas, ejercicios, etc.I. Title.II. Ttulo:
Esquema de la teora y los problemas de la gentica.
QH44O.3.S7 1991
S75.I-dc2090-41479
CIP
McGraw-Hill
Prefacio
La gentica, la ciencia de la herencia, es una disciplina fundamental en las ciencias biolgicas.

Todos los seres vivos son producto de ambos "naturaleza y crianza". Las unidades hereditarias (genes)
proporcionar al organismo con su "naturaleza" -su potencialidades biolgicas / 1 imitaciones-mientras que
el entorno ofrece la "disciplina, ** interactuar con los genes (o sus productos)
para dar el organismo anatmica su distintivo, fisiolgicos, bioqumicos y de comportamiento
caractersticas.
Johann (Gregor) Mendel sent las bases de la gentica de mdem con la publicacin
de su trabajo pionero sobre los guisantes en 1866, pero su trabajo no fue apreciada durante su
vida. La ciencia de la gentica se inici en 1900 con el redescubrimiento de su trabajo original.
En los prximos noventa aos, la gentica crecieron desde prcticamente cero conocimiento hasta nuestros das
capacidad de intercambio de material gentico entre una amplia gama de organismos no relacionados. Medicina
y la agricultura, literalmente, puede ser revolucionada por estos desarrollos Tecent en molecular
la gentica.
Algunos exposicin a nivel universitario o de la biologa a nivel universitario es deseable antes de emladrando en el estudio de la gentica. En este volumen, sin embargo, los principios biolgicos bsicos
(Tales como las estructuras celulares y funciones) son revisados para proporcionar una base comn de esencial
informacin de fondo. Los aspectos cuantitativos (matemticas) de la gentica son ms
fcil de entender si el estudiante ha tenido alguna experiencia con los conceptos estadsticos y
probabilidades. Sin embargo, este esquema proporciona todas las normas de base necesarias para la resolucin
los problemas de gentica en el presente documento presentan, por lo que la nica base matemtica necesaria
es la aritmtica y los rudimentos de lgebra.
El objetivo original de este libro se mantiene sin cambios en esta tercera edicin. Es todava
diseado principalmente para contorno teora gentica y. por numerosos ejemplos, para ilustrar una
enfoque lgico para la resolucin de problemas. Es cierto que las secciones tericas de ediciones anteriores
han sido "esqueleto", presentando lo suficiente los conceptos bsicos y la terminologa para establecer
el escenario para la resolucin de problemas. Por lo tanto, un intento se ha hecho en esta tercera edicin
para llevar la teora gentica en un mejor equilibrio con la solucin de problemas. De hecho, muchos tipos de
problemas de gentica no pueden resolverse sin una amplia comprensin conceptual y detallado
siendo investigado conocimiento del organismo. El crecimiento en el conocimiento de la gentica
fenmenos, y la aplicacin de estos conocimientos (sobre todo en los campos de la gentica
ingeniera y la biologa molecular de las clulas eucariotas), contina a un ritmo acelerado.
La mayora de los libros de texto que tratan de mantenerse al da en estos nuevos desarrollos son obsoletos en
algunos
respeta antes de ser publicados. Por lo tanto, esta tercera edicin se esbozan algunos de los ms
conceptos recientes que son bastante conocidos y por lo tanto poco probable que cambie, excepto en
detalles. Sin embargo, este libro no puede seguir creciendo en tamao con el Held; si lo hiciera,
perdera su carcter de "esquema". La inclusin de este nuevo material as ha requerido la
eliminacin de algn material de la segunda edicin.
Cada captulo comienza con una seccin terica que contiene definiciones de trminos, bsico
principios y teoras, y la informacin bsica esencial. A medida que se introducen nuevos trminos
aparecen en negrita para facilitar el desarrollo de un vocabulario gentica. La primera
pgina de referencia a un trmino en el ndice general indica la ubicacin de su definicin. La
seccin teora es seguido por conjuntos de problemas de tipo resueltos en detalle y complementario
problemas con respuestas. Los problemas resueltos ilustran y amplan la teora, y
poner de relieve los puntos finos y sin el cual los estudiantes pueden sentirse continuamente
ellos mismos en un terreno inseguro. Los problemas suplementarios sirven como una revisin completa
iii
IV
PRLOGO
del material de cada captulo y prev la repeticin de principios bsicos que son tan vitales
para el aprendizaje y la retencin efectiva.
En esta tercera edicin, uno o ms tipos de preguntas "objetivos" (vocabulario,
Matching
ing, opcin mltiple, verdadero-falso) se han aadido a cada captulo. Este es el formato
utilizado
para los exmenes en algunos cursos de la gentica, sobre todo los que estn en el nivel
de la encuesta. En mi
experiencia, los estudiantes a menudo se dan diferentes respuestas a esencialmente la
misma pregunta
cuando se le pregunt en un formato diferente. Por tanto, estas preguntas de tipo objetivo
se han diseado
para ayudar a los estudiantes a prepararse para estos exmenes, pero tambin son
valiosas fuentes de retroalimentacin
en la auto-evaluacin de qu tan bien se entiende el material en cada captulo. Ex
captulos que tratan de la base qumica de la herencia, la gentica de bacterias y fagos,
y gentica molecular han sido ampliamente revisado. Un nuevo captulo delineando el moSe ha aadido la biologa lecular de clulas eucariticas y sus virus.
01 a.m. especialmente agradecidos a los Dres. R. Cano y J. Colom por sus
WILLIAM D. STANSFIELD
comentarios crticos de
los ltimos cuatro captulos. Cualquier error u omisin permanecen nicamente mi
sabilidad
bilidad. Como siempre, le agradecera sugerencias para la mejora de cualquier posterior
impresiones o ediciones.
Contenido
Captulo
La base fsica de la herencia

Gentica. Las clulas. Cromosomas. La divisin celular.
leyes. Gametognesis. Los ciclos de vida.
Captulo
Mendel
24
HERENCIA DE UN SOLO GENE

Terminologa. Relaciones allicas. Single-gen (monofactorial) cruza. Anlisis de pedigr. La teora de probabilidades.
Captulo
47
Dos o ms genes
Distribucin independiente. Sistemas para la solucin de dihbrida
cruza. Relaciones dihbridas modificado. Combinaciones ms altas.
Captulo
INTERACCIN GENTICA
61
Interacciones de dos factores. Epistatic interacciones. Nonepistatk

interacciones. Interacciones con tres o ms factores. Pleiotropismo.
Captulo
LA GENTICA DE SEXO
80
La importancia del sexo. Sexo determinar mecanismos. Sexo

herencia ligada. Las variaciones de ligamiento al sexo. Sex-influenciada
rasgos. Rasgos sexuales limitado. Sexo reversin. Fenmenos sexuales
en las plantas.
Captulo
Captulo
VINCULACIN Y C H R O M O S O M E CARTOGRAFA
110
La recombinacin entre genes ligados. Mapeo gentico.
Estimaciones de vinculacin de datos F2. El uso de mapas genticos. Crosssobre la supresin. Anlisis ttrada en ascomicetos. Recomapeo combinacin con ttradas. El mapa del genoma humano.
Distribuciones estadsticas
La expansin binomial.
relaciones genticas.
Captulo
La distribucin de Poisson.
159
Pruebas
CYTOGKNETICS
La unin de la citologa con la gentica. Variacin en el cromosoma
nmero. La variacin en tamao de los cromosomas. La variacin en el arrangement de segmentos cromosmicos. La variacin en el nmero
de segmentos cromosmicos. La variacin en el cromosoma talidad
fologa. Citogentica Humanos.
177
CONTENIDOS
Captulo
CUANTITATIVA GENTICA Y CRIA

PRINCIPIOS
209
Cualitativa vs. rasgos cuantitativos. Rasgos cuasi-cuantitativas.

La distribucin normal. Los tipos de accin gnica. Heredabilidad
bilidad. Los mtodos de seleccin. Mtodos de apareamiento.
Captulo 10
GENETICA DE POBLACIONES
249
Equilibrio de Hardy-Weinberg. Clculo de las frecuencias gnicas.

Prueba de un locus Tor equilibrio.
Captulo 11
La base bioqumica de la herencia
269
cidos nucleicos. .structure Protena. Dogma central de molecubiologa lar. Cdigo gentico. La sntesis de protenas. Replicacin del ADN
cin. La recombinacin gentica. Mutaciones. La reparacin del ADN.
Definicin del gen.
Captulo 12
GENTICA DE BACTERIAS Y
BACTERIFAGOS
301
Bacterias. Caractersticas de las bacterias. Nologa cultivo bacteriano

nicas. Fenotipos y genotipos bacterianas. Aislamiento de
mutaciones bacterianas. La replicacin bacteriana. Transcripcin bacteriana
cripcin. Traduccin bacteriana. La recombinacin gentica.
Regulacin de la actividad gen bacteriano. Los elementos transponibles.
Mapeando el cromosoma bacteriano. Los bacterifagos. Chartersticas de todos los virus. Caractersticas de los bacterifagos.
Ciclos de vida de bacterifagos. Transduccin. De estructura fina mapade ping de genes de fagos.
Captulo 13
GENTICA MOLECULAR
354
Historia. Instrumentacin y tcnicas. Traccin radiactivo

res. Enzimologa cido nucleico, Manipulaciones de ADN. Iso
mento de un segmento de ADN especfico. Unirse termin romo
fragmentos. La identificacin del clon de inters. Vec- Expresin
res. Vectores de fago. Reaccin en cadena de la polimerasa. Sitemutagnesis especfica. Polimorfismos. Secuenciacin de ADN.
Mtodo enzima. Mtodo qumico. Automatizado ADN sesecuenciacin. El proyecto del genoma humano.
Captulo 14
LA BIOLOGA MOLECULAR DE EUCARYOT1C

Clulas y sus VIRUS
390
Cantidad de ADN. Estructura de los cromosomas. Sentante de cromosomas

licacin. Organizacin del genoma nuclear. Estacin Gcnomic
bilidad. La expresin gnica. Regulacin de la expresin gnica.
Desarrollo. Orgnulos. Virus Kucaryotic. Cncer.
INDKX
433
Captulo 1
GENTICA
La gentica es la rama de la biologa que se trate con la herencia y la variacin. Las unidades hereditarias que
se transmiten de una generacin a la siguiente (hereditario) que se llaman genes. Los genes residen en un largo
molcula llamada d coxy ri bo cido nucleico (ADN). El ADN, junto con una matriz de protena, formas
micleoprotein y se organiza en estructuras con propiedades de tincin distintivos llamados cromosomes encuentra en el ncleo de la clula. El comportamiento de los genes est por lo tanto en paralelo de muchas maneras por
el comportamiento de los cromosomas de la que forman parte. Un gen contiene la informacin codificada para la
produccin de protenas. ADN es normalmente una molcula estable con la capacidad de auto-replicacin. En raras
ocasiones un cambio puede ocurrir espontneamente en alguna parte del ADN. Este cambio, llamado mutacin,
altera las instrucciones codificadas y puede resultar en una protena defectuosa o en el cese de la sntesis de protenas.
El resultado neto de una mutacin es a menudo visto como un cambio en la apariencia fsica de la persona o de un
cambio en algn otro atributo medible del organismo llamado carcter o rasgo. A travs de la
proceso de mutacin de un gen puede ser cambiada en dos o ms formas alternativas llama o alelomorfos
alelos.
Ejemplo I.I. Las personas sanas tienen un gen que especifica la estructura normal de las protenas de la sangre roja
Pigment Cell llama hemoglobina. Algunos individuos anmicos tienen una forma alterada de este
gen, es decir, un alelo, que hace que una protena de la hemoglobina defectuosa incapaz de llevar a la
cantidad normal de oxgeno a las clulas del cuerpo.
Cada gen ocupa una posicin especfica en un cromosoma, llamado el gen locus (loci, plural). Todos
formas allicas de un gen, por lo tanto se encuentran en las posiciones correspondientes en genticamente similares (Homloga)
cromosomas. La palabra "locus" se usa a veces de manera intercambiable para "gen". Cuando la ciencia de
la gentica estaba en su infancia el gen se cree que se comporta como una partcula unidad Estas partculas se crea
a convenir en el cromosoma como cuentas de un collar. Esto sigue siendo un concepto til para inicio
estudiantes a adoptar, pero requerirn una modificacin considerable cuando estudiamos las bases bioqumicas de
la herencia en el Captulo II. Todos los genes en un cromosoma se dice que estn vinculados entre s y pertenecen
a la misma la vinculacin del grupo. Dondequiera que el cromosoma se lleva todos de los genes en su vinculacin
grupo con l. Como veremos ms adelante en este captulo, los genes vinculados no se transmiten de forma independiente de
uno del otro, pero los genes en diferentes grupos de ligamiento (en diferentes cromosomas) se transmiten independientemente uno de otro.
CLULAS
La unidad ms pequea de la vida es la clula. Cada cosa viva se compone de una o ms clulas. La mayor parte
clulas primitivas vivos hoy en da son las bacterias. Ellos, como los presuntos primeras formas de vida, no poseen un
ncleo. El ncleo es un compartimiento unido a la membrana aislar el material gentico del resto de
la clula (Citoplasma). Por lo tanto, las bacterias pertenecen a un grupo de organismos llamados procariotas (literalmente,
"Antes de un ncleo" haba evolucionado; tambin deletreado procariotas). Todos otros tipos de clulas que tienen un ncleo
(Incluyendo hongos, plantas y animales) se denominan eucariotas (Literalmente, "verdaderamente nucleado"; tambin
eucariotas espelta). La mayor parte de este libro trata sobre la gentica de los eucariotas. Sern considerados bacterias
en el Captulo 12.
Las clulas de un organismo pluricelular rara vez se parecen o llevar a cabo tareas idnticas. Las clulas son
diferenciada para realizar funciones especficas (a veces conocido como "divisin del trabajo"); una neurona
est especializada para conducir los impulsos nerviosos, a los contratos de la clula muscular, un glbulo rojo transporta el oxgeno, y
as sucesivamente. As, no hay tal cosa como un tipo de clula tpica. Fig. 1-1 es un diagrama compuesto de un animal
de clulas que muestra las estructuras subcelulares comunes que se encuentran en todos o la mayora de los tipos de clulas. Cualquier
subcelular
estructura que tiene una morfologa caracterstica y la funcin se considera que es un nrganelle. Algunos de
[CHAP. Yo
Liso
enduplasmic
rcticulum Tser)
(Seccin longitudinal)
Membranas nucleares
Membrana interna
Membrana externa
spero
endoplsmico
reiiculum i RER>
Frceribosomcs
unido a cyio * le) cn> n
Los ribosomas
loRER adjunto
MH .-. Hondna
(secciones)
Mitocondria
(Seccin longitudinal)
Fig. 1-1. Diagrama de una clula animal.
los orgnulos (tales como el ncleo y las mitocondrias) son unida a membrana; otros (como los ribosomas
y centriolos) no estn encerrados por una membrana. La mayora de los orgnulos y otras partes de la clula son demasiado pequeos para
ser vistos con el microscopio ptico, pero que pueden ser estudiados con el microscopio electrnico. Las caractersticas
de los orgnulos y otras partes de las clulas eucariotas se describen en la Tabla 1.1.
CHAP. 1]
LA BASES FSICAS DE HERENCIA

Tabla I.I.
Estructuras Celulares
Estructuras extracelulares
La membrana plasmtica
Ncleo
Membrana nuclear
La cromatina
Nudeolus
Nucleoplasma
Citoplasma
Ribosoma
Endoplsmico
retculo
Las mitocondrias
Plstico!
Aparato de Golgi (aparatos)
Lisosoma
Vacuola
Los centrolos
Citoesqueleto
Citosol
Caractersticas de las estructuras celulares eucariticas

Caractersticas
Una pared celular que rodea a la membrana plasmtica da fuerza y rigidez a

la clula y se compone principalmente de celulosa en las plantas (en peptidnglycans
"sobres" bacterianas); clulas animales no son compatibles con las paredes celulares; limo
cpsulas compuestas de polisacridos o glicoprotenas recubrir las paredes celulares de las
algunas clulas bacterianas y de algas
Bicapa lipdica a travs del cual las sustancias extracelulares (por ejemplo. Nutrientes, agua)
introducir las sustancias celulares y residuales o las secreciones salen de la clula; paso de
sustancias pueden requieren gasto de energa (transporte activo) o pueden ser
pasivo (difusin)
Control Maestro de funciones celulares a travs de su material gentico (ADN)
Doble membrana de controlar el movimiento de materiales entre el ncleo
y Citoplasma: contiene poros que se comunican con la sala de emergencias
Nudcoprotcin componente de cromosomas (visto claramente slo durante nuclear
divisin cuando la cromatina est muy condensada); slo el componente DNA
es material hereditario
Sitio (s) en la cromatina donde se sintetiza RNA ribosomal (rRNA); desaparece
de microscopio de luz durante la replicacin celular
Componentes Nonchromatin del ncleo que contiene materiales para la construccin
ADN y ARN mensajero {molculas de ARNm servir como intermedios entre
ncleo y el citoplasma)
Contiene varios sistemas estructurales y enzimticas (gluclisis y pro- por ejemplo.
protena de sntesis) que proporcionan energa a la clula; ejecuta las instrucciones genticas
desde el ncleo
Sitio de la sntesis de protenas; consta de tres categoras de peso molecular de ribosomal
Molculas de ARN y alrededor de 50 protenas diferentes
Sistema de membrana interna (ER designado); retculo endoplasmtico rugoso
(RER) est salpicada de ribosomas y modifica cadenas de polipptidos en madura
protenas (por ejemplo, por glicosilacin): suave retculo endoplsmico (SER) es gratis
de los ribosomas y es el sitio de la sntesis de lpidos
Produccin de triphosphatc adenosinc (ATP) a travs del ciclo y Krcbs
cadena de transporte de electrones; beta oxidacin de los cidos grasos de cadena larga; ATP es
la
principal fuente de energa para alimentar las reacciones bioqumicas
Estructura de la planta para el almacenamiento de almidn, pigmentos, y otros productos
celulares:
la fotosntesis se produce en chlnroplasis
A veces llamado dictyosome en las plantas; membranas donde los azcares, fosfato,
sulfato. o cidos grasos de arco aadi a ciertas protenas; como membranas de brote
el sistema de Golgi se marcan para su envo en vesculas de transporte para llegar
en sitios especficos (por ejemplo, la membrana plasmtica, lisosoma)
Sac de enzimas digestivas en todas las clulas eucariotas ayuda thai en la digestin intnicellular
de bacterias y otros cuerpos extraos; puede causar destruccin celular si roto
Depsito de almacenamiento unido a la membrana de agua y productos metablicos (por
ejemplo.
amino aade, azcares); clulas vegetales a menudo tienen una vacuola central grande que
(cuando
llena de lquido para crear la presin de turgencia) hace que la clula turgentes
Polos forma del appctratus huso durante la divisin celular; capaz de ser
replicado despus de cada divisin celular: raramente presente en las plantas
Contribuye a la forma, la divisin y la motilidad de la clula y la capacidad de mover
y organizar sus componentes; consta de mkrotubules de la protena tubulina
(Como en las fibras del huso responsables de los movimientos cromosmicas durante nuclear
divisin o en flagelos y cilios), los microfilamentos de actina y miosina (como ocurre
en las clulas musculares), y los filamentos intermedios (cada uno con una protena distinta
tales
como queratina)
La porcin lquida de la exclusiva citoplasma de los elementos formes enumerado
supra; tambin llamado hyaloplasm; contiene agua, minerales, iones, azcares, amino
cidos, y otros nutrientes para la construccin de biopolmeros macromoleculares (nucleicos
cidos, protenas, Itpids. y grandes carbohidratos tales como almidn y la celulosa)
| CHAP. Yo
CROMOSOMAS
1. nmero de cromosomas.
En los organismos superiores, cada clula somtica (cualquier clula del cuerpo exclusivo de las clulas sexuales)
contiene un conjunto de
cromosomas heredados de la madre (hembra) de los padres y un conjunto comparable de cromosomas (hocromosomas mologous o homolngues) de la paterna () progenitor masculino. El nmero de cromosomas
en este conjunto dual se llama el diploide [In) nmero. El sufijo "-ploid" se refiere a los cromosomas "conjuntos".
El prefijo indica el grado de ploida de las clulas sexuales, o gametos, que contienen el nmero medio de
juegos de cromosomas encontrados en las clulas somticas, se denominan clulas haploides como (). Un genoma es un
conjunto de
cromosomas correspondientes al conjunto haploide de una especie. El nmero de cromosomas en cada somtica
clula es la misma para todos los miembros de una especie dada. Por ejemplo, las clulas somticas humanas contienen
46
cromosomas, el tabaco tiene 48, ganado 60, el guisante de jardn 14, la mosca de la fruta 8, etc. El nmero diploide de
una especie no tiene ninguna relacin directa con la posicin de las especies en el esquema filogentico de clasificacin.
2. Morfologa cromosmica.
La estructura de los cromosomas se hace ms fcilmente visible durante ciertas fases de la divisin nuclear
cuando estn altamente enrollada. Cada cromosoma en el genoma por lo general se puede distinguir de todo
otros por varios criterios, incluyendo las longitudes relativas de los cromosomas, la posicin de una estructura de
llamado el centrmero que divide el cromosoma en dos brazos de longitud variable, y la presencia
posicin de las zonas ampliadas llamados "botones" o cromomeros, la presencia de extensiones terminales pequeas de
material de cromatina llamados "satlites", etc. Un cromosoma con un centrmero mediana (metacntrica) lo har
tienen brazos de tamao aproximadamente igual. Un submetacntrico o acrocntricos, cromosoma tiene brazos de
tamao claramente desigual. El brazo ms corto se llama el brazo p y el brazo ms largo se llama el brazo q. Si
un cromosoma tiene su centrmero en o muy cerca de un extremo del cromosoma, se denomina telocntrico.
Cada cromosoma del genoma (con la excepcin de los cromosomas sexuales) se numera consecutivamente
de acuerdo a la longitud, comenzando con el cromosoma ms largo primero.
3. Autosomas vs. cromosomas sexuales.

En los machos de algunas especies, incluyendo los seres humanos, el sexo est asociado con un morfolgicamente
diferente
(Heteromorphic) par de cromosomas llamados cromosomas sexuales. Tal par de cromosomas es generalmente
etiquetados factores X y Y. genticos en el cromosoma Y determina la masculinidad. Las hembras tienen dos morphologically idntica cromosomas X. Los miembros de los otros pares de cromosomas homlogos
(Homlogos) son morfolgicamente indistinguibles, pero por lo general son visiblemente diferente de los otros pares
(cromosomas no homlogos). Todos los cromosomas exclusivos de los cromosomas sexuales se denominan auto
somes. Fig. 1-2 muestra el complemento cromosmico de la mosca de la fruta Drosophita metanogaster (2n =
8) con tres pares de autosomas (2, 3, 4) y un par de cromosomas sexuales.
Femenino
Masculino
X chromosomesy cromosoma
Fig. 1-2 * Diagrama de clulas diploides en Drosophila melanogaster.
CHAP. II
DIVISIN CELULAR
L mitosis.
Todas las clulas somticas de un organismo muliicellular son descendiente de una clula original, el vulo fecundado.
o cigoto, Ihrough un proceso de divisin llamado mitosis (fig. 1-3). La funcin de la mitosis es primero
construir una copia exacta de cada cromosoma y luego para distribuir, a travs de la divisin del original
De clulas (madre), un conjunto idntico de cromosomas para cada una de las dos clulas de la progenie, o clulas hijas.
lntiTphase es el perodo entre sucesivas mitosis (Fig 4.1 |.. La molcula de ADN de doble hlice
(Fig. 11-1) de cada cromosoma repeticiones (Fig. 11-10) durante la fase S del ciclo celular (Fig. 1-4).
produciendo un par idntico de molculas de ADN. Cada cromosoma replicado por lo tanto entra en mitosis
que contiene dos molculas de ADN idnticas llamadas cromtidas (a veces llamado cromtidas "hermanas").
Cuando asociados de ADN con las protenas histonas se convierte en croma I en (llamado as porque el complejo es
fcilmente manchada por ciertos colorantes). Hebras de cromatina fina comnmente aparecen como granular amorfa
material en el ncleo de las clulas teidas durante la interfase.
Interfase
Profase (temprano)
Profase (media)
Anafase
Metafase
Profase (tarde)
Telofase
Las clulas hijas
Fig. 1-3. La mitosis en clulas animales. Cromosomas oscuro arco de origen materno; cromosomas de luz son de
origen paterno. Un par de homlogos es metacntrica. el otro par es submetaeentrie.
| CHAP. 1
Una divisin mittica tiene cuatro grandes fases: profase. metafase. anafase y telofase. Dentro de una
cromosoma, las regiones centromricas de cada cromtida permanecer estrechamente asociado a travs de los dos primeros
fases de la mitosis por un mecanismo desconocido (tal vez por protenas de unin a centromricas-especfico).
(A) Profase. En la profase, los cromosomas condensar, se hace visible en el microscopio de luz primero como
hilos delgados y, y se pondr progresivamente ms cortos y gruesos. Cromosomas primero hacerse visible
en el microscopio de luz durante prophase- Las hebras de cromatina delgadas sufren condensacin (Fig. 14-1).
cada vez ms cortos y ms gruesos que se enrollan alrededor de las protenas histonas y luego SuperCoil sobre s mismos.
Ejemplo 1.2. Un avin de juguete se puede utilizar como un modelo para explicar la condensacin de los cromosomas. La
banda de caucho, fijado en un extremo, est unido a la hlice en su otro extremo. A medida que el prop es
convertido, las bobinas de la goma y supeicoils sobre s mismo, cada vez ms cortos y ms gruesos en el
proceso. Algo similar a este proceso se produce durante la condensacin del cromosoma
somes. Sin embargo, como un cromosoma se condensa, el ADN se envuelve alrededor de las protenas histonas
para formar pequeas bolas de nucleoprotena llamadas itucleosomes, como cuentas de un collar. En la nextmayor nivel de condensacin, la cadena de cuentas en espiral en una especie de cilindro. El cilndrica
estructura luego se dobla hacia atrs y adelante sobre s mismo. Por lo tanto, se convierte en el cromosoma interfase
condensada varios cientos de veces su longitud por el final de la profase (ver Fig. 14-1).
A finales de la profase, un cromosoma se puede condensar suficientemente para ser visto en el microscopio como conconsistente de dos cromtidas conectados por sus centrmeros. La centrolos de clulas animales consisten en
cilindros de haces de microtbulos hechas de dos tipos de tubulina protenas. Cada ceniriole es capaz de
"Nucleacin" o servir como un sitio para la construccin (mecanismo desconocido) de un duplicado a la derecha
ngulos a s misma (Fig. 1 -1). Durante la profase, cada par de centriolos replicadas migra hacia opuesto
polar regiones de la clula y establece un centro organizador de microtbulos (MTOC) de la que una
la red en forma de huso de los microtbulos (llamado el husillo) se desarrolla. Hay dos tipos de fibras del huso son
reconocida. Microtbulos del cinetocoro se extienden desde un MTOC a un cinetocoro. La cinetocoro es una
fibrosa estructura, multiproteicos unido a ADN centromrico. Microtbulos polares se extienden desde un MTOC
a cierta distancia ms all de la media de la clula, la superposicin en esta regin media con fibras similares de
la COMT opuesto. La mayora de las plantas son capaces de formar COMT a pesar de que no tienen centriolos. A finales
profase, la membrana nuclear ha desaparecido y el husillo ha formado completamente. Profase tarda es un
buen momento para estudiar los cromosomas (por ejemplo, de enumeracin) porque estn altamente condensadas y no
confinado dentro de una membrana nuclear. La mitosis puede ser arrestado en esta etapa mediante la exposicin de las clulas a la
qumica alcaloide cokhicine que interfiere con el montaje de las fibras del huso. Tales clulas tratadas no puede
proceder a la metafase hasta que se retire la cokhicine.
(B) Metafase. Se plantea la hiptesis de que durante la metafase un equilibrio dinmico se alcanza por cinetocoro
fibras de diferentes COMT que tiran en direcciones diferentes en los centrmeros unidas de hermana cromatids. Este proceso hace que cada cromosoma para mover a un plano cerca del centro de la clula, una posicin
designado el plano ecuatorial o placa de la metafase. Cerca del final de ntetaphase, la concentracin de
iones de calcio aumenta en el citosol. Tal vez esta es la seal que hace que los centrmeros de la hermana
cromtidas a disocian. El proceso exacto se desconoce, pero comnmente se habla como
"Divisin" o "divisin" de la regin centromrica.
(C) Anafase. Anafase se caracteriza por la separacin de las cromtidas. Segn una teora, la
microtbulos del cinetocoro acortar por la prdida progresiva de subunit.s tubulina, lo que provoca el ex hermana
cromtidas (ahora reconocido como cromosomas individuales, porque ya no estn conectados a su
centrmeros) para migrar hacia los polos opuestos. De acuerdo con la deslizamiento hiptesis de filamento, con el
ayuda de protenas, tales como dinena y cinesina, las fibras del cinetocoro se deslizan las fibras polares utilizando una
mecanismo de trinquete anloga a la accin de la actina y la miosina protenas en las clulas musculares de contratacin.
Como cada cromosoma se mueve a travs del citosol viscoso, sus brazos arrastran detrs de su centrmero,
dndole una forma caracterstica dependiendo de la localizacin del centrmero. Metacntrica cromosoma
somes aparecen en forma de V, submetacntricos aparecen en forma de J, y los cromosomas telocntricos
aparecer forma de varilla.
(D) Telofase. En telofase, un conjunto idntico de cromosomas se monta en cada polo de la clula. La
cromosomas comienzan a desenrollar y volver a una condicin de interfase. Los degenerados huso, la nuclear
reformas claras de membrana y el citoplasma se divide en un proceso llamado citocinesis. En los animales, citokinesis se logra mediante la formacin de un surco de segmentacin que profundiza y eventualmente "pellizcos '"
la clula en dos como se muestra en la Fig. 1-3. La citocinesis en la mayora de las plantas implica la construccin de una placa
celular
de pectina se origina en el centro de la clula y la difusin lateralmente a la pared celular.
CHAP. 1]
La base fsica Oh HERENCIA
Ms tarde, se aaden celulosa y otros materiales de refuerzo a la placa de la clula, convertirla en una
nueva pared celular. Los dos productos de la mitosis se llaman clulas hijas o clulas de la progenie y puede o
puede no ser de igual tamao dependiendo de donde el plano de las secciones de la citocinesis la clula. As,
mientras
no hay ninguna garanta de la igualdad de la distribucin de los componentes citoplasmticos a las clulas hijas, que hacen
contener exactamente la mismo tipo y nmero de cromosomas y por lo tanto poseen exactamente el mismo
constitucin gentica.
El tiempo durante el cual la clula est experimentando mitosis se designa el perodo M. Los tiempos
gastado en cada fase de la mitosis son bastante diferentes. Profase por lo general requiere mucho ms tiempo que el
otro
fases; metafase es la ms corto. La replicacin del ADN se produce antes de la mitosis en lo que se denomina la S
(Sntesis) fase (Fig. 1-4). En clulas nucleadas, se inicia la sntesis de ADN en varios posiciones en cada
cromosoma, reduciendo as el tiempo requerido para replicar las cromtidas hermanas. El perodo comprendido entre
My S se designa el G2 fase (sntesis post-ADN). Una larga Fase G] (Sntesis pre-DNA)
siguiente mitosis y precede a la replicacin cromosmica. Interfase incluye Gj, S y G 2. Los cuatro
fases (M, G |, S, G2) constituyen el ciclo de vida de una clula somtica. Las longitudes de estas fases variar
considerablemente de un tipo de clula a otro. Normal clulas de mamferos que crecen en cultivo de tejidos normalmente
requerir de 18-24 horas a 37 C para completar el ciclo celular.
fase
(Crecimiento celular
antes
ADN se replica)
Fase S
(Replicacin del ADN)
G, la fase
(Sntesis post-DNA)
Fig. 1-4.
Diagrama de un ciclo reproductivo clula tpica.
2. La meiosis.
La reproduccin sexual implica la fabricacin de gametos (gametognesis) y la unin de un varn
y un gameto femenino (fertilizacin) para producir un cigoto. Gametos masculinos son los espermatozoides y femenina
gametos
son huevos, o vulos (vulo, singular). Gametognesis ocurre slo en las clulas especializadas (La lnea germinal) de
los rganos reproductivos (gnadas). En los animales, los testculos son las gnadas masculinas y los ovarios son mujeres
gnadas. Los gametos contienen el nmero haploide () de los cromosomas, pero se originan a partir diploide (2n) clulas
de la lnea germinal. El nmero de cromosomas se debe reducir a la mitad durante la gametognesis en orden
para mantener el nmero de cromosomas caracterstico de la especie. Esto se logra por la divisional
proceso llamado meiosis (Fig. \ -5). Meiosis implica una sola replicacin del ADN y dos divisiones de la
citoplasma. La primera divisin meitica (meiosis I) es una divisin reduccional que produce dos haploide
clulas de una nica clula diploide. La segunda divisin meitica (meiosis [I) es una divisin ecuacional
Interfase
Temprano Profase I
[CHAP. Yo
Syri apsis
Crossing Over
'3 *
II
Metafase I
AnaphaeeI
Telophaee I
Metafase II
Anafase II
Telofase II
Sf
Profase II
Meitica Productos
Ffg. 1-5. La meiosis en clulas vegetales.

(Mitotislike, en que las cromtidas hermanas de las clulas haploides se separan). Cada una de las dos divisiones meiticas
consta de cuatro fases principales (profase. metafase, anafase y telofase).
(A) La meiosis /. El ADN se replica durante la interfase anterior meiosis 1; no se replica
entre telofase profase I y II. La profase de la meiosis I difiere de la profase de la mitosis
en que los cromosomas homlogos llegado a estar al lado del otro en un proceso de emparejamiento llamado sinapsis. Cada
par de cromosomas synapsed se llama un bivalente (2 cromosomas). Cada cromosoma se compone de
dos cromtidas hermanas idnticas en esta etapa. Por lo tanto, un bivalente tambin se puede llamar una ttrada (4 cromtidas)
si se cuentan las cromtidas. El nmero de cromosomas es siempre equivalente al nmero de
CHAP. 1]
centrmeros independientemente del nmero de chrotnatids cada cromosoma puede contener. Durante la sinapsis
cromtidas no hermanas (una de cada uno de los pares de cromosomas) de una ttrada se pueden romper y reunir
en uno o ms sitios correspondientes en un proceso llamado de cruzar. El punto de cambio aparece
en el microscopio como una figura en forma de cruz llamada quiasma (ihiasmata, plural). Por lo tanto, en un momento dado
quiasma, slo dos de los cuatro cromtidas cruzar de una manera un tanto aleatoria. Generalmente, la
nmero de cruces por bivalente aumenta con la longitud del cromosoma. Por casualidad, una bivalente
pueden experimentar 0, 1, o mltiples cruces, pero incluso en el ms largo de los cromosomas de la incidencia de
Se espera que mltiples quiasmas de nmeros ms altos para convertirse en progresivamente raro. No se sabe
si sinapsis se produce por el emparejamiento entre hebras de dos molculas de ADN diferentes o por protenas
que forman complejos con los sitios en los cromosomas homlogos correspondiente. Se cree que se produce la sinapsis
discontinua]) 1 o intermitentemente a lo largo de los cromosomas emparejados en las posiciones donde las molculas de ADN
han desenrollado lo suficiente para permitir hebras de molculas de ADN nonsister para formar pares especficos de
bloques de construccin dieir o monmeros (nucletidos). A pesar de que los cromosomas homlogos
aparecer en el microscopio de luz para ser emparejado a lo largo de toda su longitud durante la profase I, se estima
que menos del 1% de las sinapsis de ADN de esta manera. Una estructura ribbonlike llama el synaptonemal
complejo se puede ver en el microscopio de electrones entre pares de cromosomas. Consiste nuclear
cleoprotein (un complejo de cido nucleico y protenas). Unos pocos casos se conocen en la que synaptonemal
complejos no se forman, pero luego sinapsis no es tan completa y de cruzar se reduce notablemente
o eliminado. Por la rotura y reunin de cromtidas no hermanas dentro de un quiasma, los genes vinculados
convertido recombinado en cromtidas de tipo cruzado; las dos cromtidas dentro de ese mismo chiasma
que los segmentos no intercambiar mantienen el dispositivo de articulacin original de genes como noncrossovero cromtidas de tipo parental. A quiasma es una estructura citolgico visible en el microscopio de luz.
Cruzando es generalmente un fenmeno gentico que se puede inferir solamente a partir de los resultados de la cra
experimentos.
Profase de la meiosis 1 puede ser dividido en cinco etapas. Durante leptonema (fase-delgado hilo), el
de largo, delgadas, cromosomas atenuadas comienzan a condensar y, como consecuencia, los primeros signos de filiforme
estructuras comienzan a aparecer en el material de la cromatina nuclear anteriormente amorfo. Durante zygonema
(Escenario al hilo unido), comienza la sinapsis. En paquinema (etapa gruesa-hilo), sinapsis parece tan apretado
que se hace difcil distinguir homlogos en un bivalente. Este emparejamiento apretado se vuelve algo
relajado durante la prxima etapa llamada diplonema (etapa de doble hilo) para que los cromtides individuales
y quiasmas se pueden ver. Finalmente, en diacinesis los cromosomas alcanzan su mxima condensacin,
nucleolos y la membrana nuclear desaparecen, y el aparato de husillo comienza a formar.
Durante la metafase I, los bivalentes se orientan al azar en el plano ecuatorial. En la anafase I, el
centrmeros no dividen, pero continan manteniendo cromtidas hermanas juntos. Debido a cruces,
cromtidas hermanas ya no sean genticamente idnticos. Los cromosomas homlogos separada y
moverse hacia los polos opuestos; es decir, los cromosomas enteros (cada uno consta de 2 cromtidas hermanas) se mueven
aparte. Este es el movimiento que reducir el nmero de cromosomas a partir de la (2 ) condicin diploide
a la (n) estado haploides. Citocinesis en telofase I se divide la clula madre diploide en 2 hapioid
clulas hijas. Esto pone fin a la primera divisin meitica.
(B) intercinesis. El perodo entre la primera y segunda divisiones meiticas se llama intercinesis.
Dependiendo de la especie, intercinesis puede ser breve o continuar durante un perodo prolongado de tiempo.
Durante una extensa intercinesis, los cromosomas pueden desenrollar y volver prstamo interphaselike condicin
con la reforma de una membrana nuclear. En algn momento posterior, los cromosomas se condensan de nuevo
y la membrana nuclear desaparecera. Nada de importancia gentica sucede durante interkinesis. El ADN hace no replicar durante intercinesis!
(C) La meiosis II. En la profase II, las reformas huso mittico. Por metafase II, la cro- individuo
mosomes se han alineado en el plano ecuatorial. Durante la anafase II, los centrmeros de cada
cromosoma brecha, permitiendo que las cromtidas hermanas se separan en una divisin equaticnal
(Mitotislike) por las fibras del huso. La citocinesis en la telofase II divide cada clula en 2 clulas de la progenie.
Por lo tanto, una clula madre diploide se convierte en 4 clulas de la progenie haploides como consecuencia de un ciclo meitico
(Meiosis I y meiosis II). Las caractersticas que distinguen la mitosis de la meiosis se resumen
en la Tabla 1.2.
10
Tabla 1.2.
[CHAP. Yo
Erstica acto Char de mitosis y meiosis
Mitosis
). Una divisin ecuacional que separa cro- hermana
matids
2. Una divisin por ciclo, es decir, una citoplsmica

divisin (citocinesis) por equational cromosoma
divisin Somal
3. Los cromosomas no logran sinapsis co; no quiasmas
forma: el intercambio gentico entre homloga
cromosomas no ocurre
4. Dos productos (daughtercells) produjeron percycle
La meiosis
1. La primera etapa es una divisin reduccional que
separa los cromosomas homlogos en primera anaphasc; cromtidas hermanas se separan en una ecuacin
divisin cional en segunda anaphasc
2. Dos divisiones por ciclo, es decir, dos citoplsmica
divisiones, una siguientes cromosoma reduccional
divisin Somal y uno tras equational
divisin cromosmica
3. Los cromosomas sinapsis y forman quiasmas; geintercambio ntico se produce entre homologucs
4. Cuatro productos celulares (gametos o esporas) proproducido por ciclo

5. El contenido gentico de productos mciotic son diferentes;
5. El contenido gentico de los productos de la mitosis son idnticos
centrmeros pueden ser rplicas de cualquiera materna
o centrmeros paternos en diferentes combinaciones
6. nmero de cromosomas de los productos meiticos es media
Nmero 6. El cromosoma de las clulas hijas es la
el de la clula madre
mismo que el de la clula madre
7. Los productos meiticos no pueden someterse a otra mciotic
7. Productos Mitoiic suelen ser capaces de entender
divisin aunque pueden sufrir di- mittico
ir divisiones mitticas adicionales
visin
8. Se produce slo en las clulas especializadas de la lnea germinal
9. Se produce slo despus de que haya comenzado un organismo
8. Normalmente ocurre en la mayora de todas las clulas somticas
superior
9. comienza en el estado de cigoto y contina a travs de
para madurar; se produce en el cigoto de muchas algas
la vida del organismo
y hongos
Las leyes de Mendel

Gregor Mende] public los resultados de sus estudios genticos sobre el guisante de jardn en 1866 y por lo tanto
sent las bases de la gentica moderna. En este trabajo Mendel propuso algunos principios genticos bsicos.
Una de ellas se conoce como el principio de segregacin. l encontr que de cualquier uno de los padres, slo uno
forma allica de un gen se transmite a travs de un gameto a la descendencia. Por ejemplo, una planta que tena
un factor (o genes) para las semillas de forma redonda y tambin un alelo para la semilla en forma arrugada-transmitira slo
uno de estos dos alelos a travs de un gameto a su descendencia. Mendel no saba nada de los cromosomas o
meiosis, ya que an no se haban descubierto. Ahora sabemos que la base fsica de este principio es
en primera anafase meitica en cromosomas homlogos se segregan o separados unos de otros. Si el
gen de la semilla es redonda en un cromosoma y su forma allica de semilla arrugada est en la homloga
cromosoma, a continuacin, se hace claro que los alelos normalmente no se encuentran en la misma gametos.
Principio de Mendel de la distribucin independiente afirma que se produce la segregacin de un par de factores
independientemente de cualquier otro par factor. Sabemos que esto es cierto slo para los loci en nonhomologous
cromosomas. Por ejemplo, en un par homlogo de cromosomas son los alelos de la forma de semillas y
otro par de homlogos son los alelos para el color de la semilla verde y amarillo. La segregacin de la semilla
alelos forma se produce independientemente de la segregacin de los alelos color de la semilla debido a que cada par de
homlogos se comporta como una unidad independiente durante la meiosis. Adems, debido a la orientacin de
bivalentes en (l placa de metafase meitica primero es completamente al azar, cuatro combinaciones de factores podra
se encuentra en los productos meiticos: (1) de color amarillo ronda, (2) arrugada-verde, (3) ronda verde, (4) wrinkledamarilla.
CHAP. 1)
11
GAMETOGNESIS
Por lo general, los productos finales inmediatos de la meiosis no son plenamente gametos o esporas desarrollados. Un
perodo
de maduracin comnmente siguiente meiosis. En las plantas, se requieren una o ms divisiones Milotic para producir
esporas reproductivas, mientras que en los animales los productos meiticos desarrollan directamente en gametos a travs
de
crecimiento y / o diferenciacin. Todo el proceso de produccin de gametos o esporas maduras, de las cuales meitica
divisin es la parte ms importante, se llama gametogencsis. En las Figs. 1-6, 1-7. y 1-9, el nmero de
cromtidas de cada cromosoma en cada etapa no pueden ser representados con precisin. Remtase a las figuras.
1-3 y 1-5 para los detalles de mittico y divisiones meiticas en caso de duda. Tambin se han eliminado crossover
a partir de estas figuras por motivos de simplicidad. As, en la Fig. l-6 (fl), si dos clulas de esperma parecen contener
cromosomas idnticos, son probablemente muy diferente a causa de crossovers.
1. Animal Gametognesis (Como se representa en los
mamferos).
Gametognesis en el animal macho se llama spermatogtnesis |.. (Fig l-6 (a) J espermatognesis en mamferos
gnesis se origina en el epitelio germinal cf los tbulos seminferos de los malegonads (testculos) de
clulas primordiales diploides. Estas clulas sufren repetidas divisiones mitticas para formar una poblacin de spermatogania. Por crecimiento, un espermatogonio puede diferenciarse en una spermatocyte primario diploide con
la capacidad de experimentar meiosis. La primera divisin meitica se produce en estas espermatocitos primarios,
la produccin de haploides espermatocitos secundarios. A partir de estas clulas de la segunda divisin meitica
produce 4
productos meiticos haploides llamadas espermtidas. Casi la totalidad de la cantidad de citoplasma entonces extruye
en
una cola en forma de ltigo largo durante la maduracin y la clula se transforma en un gameto masculino maduro
llamado
unclula de esperma o espermatozoide (-zoa, Plural).
{A) La espermatognesis
(Fc) Ovognesis
Higo- 1-6 * Gametognesis Animal.
12
La base fsica de HLRLDITY
ICHAP. Yo
Gametognesis en el animal hembra se llama ovognesis [Fig. 1-6 (6)]. Origina ovognesis mamferos
en el epitelio germinal de las gnadas femeninas (ovarios) en las clulas primordiales diploide llamada oogonias. Por
el crecimiento y el almacenamiento de mucho citoplasma o yema (para ser utilizado como alimento por el embrin temprano), el
oogonio
se transforma en una primaria diploide ovocito con la capacidad de experimentar meiosis. La primera meitica
divisin reduce el nmero de cromosomas a la mitad y tambin distribuye cantidades muy diferentes de citoplasma
a los dos productos por un citocinesis groseramente desigual. La clula ms grande producido de este modo se denomina secundario
ovocito y el ms pequeo es un cuerpo polar primary1. En algunos casos, el primer cuerpo polar puede someterse a la
segunda divisin meitica, produciendo dos cuerpos polares secundarias. Todos los cuerpos polares se degeneran, sin embargo,
y no tomar parte en la fertilizacin. La segunda divisin meitica del ovocito implica de nuevo un desigual
citocinesis, produciendo una gran yolky ootid y un cuerpo polar secundaria. Por el crecimiento adicional y
diferenciacin del ootid convierte en un gameto femenino maduro llama vulo o vulo.
La unin de gametos masculinos y femeninos (espermatozoides y vulos) se llama fertilizacin y restablece el
nmero diploide en la clula resultante llama cigoto. La cabeza del espermatozoide entra en el vulo, pero la cola
Unidad (la mayor parte del citoplasma de la gameto masculino) permanece fuera y degenerados. Mittico posterior
divisiones producen las numerosas clulas del embrin que se convierten organizada en los tejidos y rganos
del nuevo individuo.
Micros porocyw
La meiosis I
Generativo
Ncleo
Ncleo Tubo
Karyokincsis II
Los granos de polen
Esperma Ncleos
Ncleo Tubo
Fig. 1-7. Microsporognesis.
CHAP
13
La base fsica de HFRFDITY
2. Planta Gametognesis (Como se representa en las angiospermas).

Gametognesis en el reino vegetal vara considerablemente entre los principales grupos de plantas. El proceso de
como se describe a continuacin es la tpica de muchas plantas dowering (angiospermas). Microsporognesis (Fig.
1-7) es el proceso de la gametognesis en la parte masculina de la flor {Anteras, Fig. 1-8), resultando en
esporas reproductivas llamadas granos de polen. Una clula madre de microsporas diploide (Microsporocvte) en el
divisiones anteras por meiosis, formando en la primera divisin de un par de clulas haploides. La segunda divisin meitica
produce un grupo de 4 haploide mkrospores. Despus de la meiosis, cada uno de microsporas se somete a un mittico
divisin de los cromosomas sin una divisin citoplasmtica (Karyokinesis). Esto requiere cromosmica
replicacin que no se ilustra en las divisiones de karyokinetic Fig. 1-7. El producto de la primera
karyokinesis es una clula que contiene 2 ncleos haploides idnticas. Los granos de polen son generalmente arrojan ai esta etapa.
Tras la germinacin del tubo polnico, uno de estos ncleos (o conjuntos de cromosomas haploides) se convierte en una
ncleo generativo y divide de nuevo por mitosis sin citocinesis {karyokinesis II) para formar 2 esperma
ncleos. El otro ncleo, que no se divide, se convierte en el ncleo tubo. Todos los 3 ncleos deben estar
genticamente idnticos
Ovario
Embrin S f
Tegumentos
Fig. 1-8.
Diagrama de una flor.
Mcgasporogenesis (Fig. 1-9) es el proceso de la gametognesis en la parte femenina de la flor (ovario.

Fig. 1-8), resultando en clulas reproductivas llamados sacos embrionarios. Una clula madre megaspora diploide (megasporocyte) en el ovario divide por meiosis, formando en la primera divisin de un par de clulas haploides. La
segunda divisin meitica produce un grupo lineal de 4 haploides megasporas. Despus de la meiosis, 3 de la
megasporas degeneran. El megaspora restante pasa por tres divisiones mitticas de los cromosomas
sin intervenir cytokineses (karyokineses), produciendo una clula grande con 8 ncleos haploides (inmaduros
saco embrionario). Recuerde que la replicacin cromosmica debe preceder a cada karyokinesis. pero esto no es
se ilustra en la Fig. 1-9. El saco est rodeada por tejidos maternos del ovario llamados tegumentos y
por el megasporangium (Nucellus). En un endof la saco hay una abertura en los tegumentos (Micropilo)
a travs del cual el tubo de polen penetrar. Tres ncleos del saco se orientan cerca de la micropilar
extremo y 2 de la 3 (sinrgidas) degenerado. El tercer ncleo desarrolla un Inio ncleo del huevo. Otro
grupo de 3 ncleos se mueve hacia el extremo opuesto del saco y degenerados (antpodas). El restante 2
ncleos (Polar ncleos) se unen cerca del centro de la bolsa, formando una sola diploide ncleo de fusin. La
saco embrionario maduro (Megagametofito) Ahora est listo para la fertilizacin.
Los granos de polen de las anteras son transportadas por el viento o los insectos al estigma. Los germina grano de polen
en un tubo polnico que crece por la estilo, presumiblemente bajo la direccin del ncleo del tubo. La
tubo de polen entra en el ovario y se abre paso a travs de la micropyte del vulo en el saco embrionario
(Higo, 1-10). Ambos ncleos de los espermatozoides se liberan en el saco embrionario. El tubo polnico y el ncleo del tubo,
haber cumplido su funcin, degenerado. Un ncleo de esperma se fusiona con el ncleo del huevo para formar un diploide
cigoto, que despus se desarrollar en el embrin. El otro ncleo del espermatozoide se une con el ncleo de fusin
14
[CHAP. Yo
MegEsporacyte
Poros M por ejemplo M
(Jy- - antipodils
futlon de
ncleos polares
a-
t f t nncltu *
Embrin inmaduro Sac
Fig. 1-9.
Maduro FTr.brya Sac

M e | fa * Me tuphy L *
Megasporogcnesis
triplcid
ncleo
- Lyfott dlptotd
wteRiunente
ncleo tubo
Fertilizacin
Semilla en desarrollo
Fig. 1-10.
Semilla maduro
Fertilizacin y desarrollo de una semilla.
para formar un triploide (3 / i) ncleo, que, por divisiones mitticas posteriores, forma un tejido nutritivo almidn
llamado endospermo. La capa ms externa de las clulas del endospermo se llama de aleurona. El embrin, rodeado
por el tejido del endospermo, y en algunos casos como el maz y otras gramneas, donde tambin est rodeado por
una capa externa delgada de diploide pericarpio calkd tejido materno, se convierte en la semilla familiar. Desde el 2 de
esperma
ncleos estn involucrados, este proceso se denomina doble fertilizacin. Tras la germinacin de la semilla, el joven
plntula (la prxima generacin esporoftica) utiliza los nutrientes almacenados en el endospermo para el crecimiento
hasta
emerge desde el suelo, en cuyo momento se convierte en capaz de fabricar su propio alimento mediante la fotosntesis.
VIDA CICLOS
Los ciclos de vida de la mayora de las plantas tienen dos generaciones distintas: una gametoftico haploides (portador
de gametos
) generacin de la planta y un diploide sporophytic Generacin (planta espora). Gametofitos producen
gametos que se unen para formar esporofitos, que a su vez dan lugar a las esporas que se convierten en gametofitos,
CHAP. 1)
15
etc. Este proceso se conoce como la alternancia de generaciones. En las plantas inferiores, tales como musgos y
hepticas, el gametofito es una generacin visible e independientemente de estar, siendo el esporofito
pequea y depende de la gametofito. En las plantas superiores (FEMS, gimnospermas y angiospermas),
la situacin se invierte; la sporophyie es la generacin independiente y visible y la gamctophyte
es la menos visible y, en el caso de las gimnospermas (plantas cono-cojinete) y angiospermas (floracin
plantas), generacin completamente dependiente. Acabamos de ver en las angiospermas que el gametoftico masculino
generacin se reduce a un tubo de polen y tres ncleos haploides (microgametophyte); la ga- femenina
metophyle (megagametofito) es una sola clula multinucleada llamado el saco embrionario y rodeado
alimentada por el tejido ovrico.
Muchos organismos ms simples, como los animales de una anguila de plomo (protozoos), algas, levaduras y otros hongos son
til en los estudios genticos y tienen ciclos de vida interesantes que muestran una variacin considerable. Algunos de
estos ciclos de vida, as como los de las bacterias y los virus, se presentan en los captulos posteriores.
Problemas resueltos
1.1. Considere la posibilidad de 3 pares de cromosomas homlogos con centrmeros marcados A / a, B / b, y C / c donde
la lnea de barra separa un cromosoma de su homlogo. Cuntos tipos diferentes de meitica
productos pueden producir este individuo?
Solucin:
Para facilitar la determinacin de todas las combinaciones posibles, podemos utilizar un sistema de ramificacin
dicotmica.
Los gametos
c
A- _
C
c
C
e
C
Abecedario
ABc
AbC
Abe
aBC
aBc
abC
Ocho combinaciones cromosmicas diferentes se espera que en los gametos.
1.2. Desarrollar una frmula general que expresa el nmero de diferentes tipos de cromosmica gametic
combinaciones que se pueden formar en un organismo con pares Jt de cromosomas.
Solucin:
Es obvio por la solucin del problema anterior que par de cromosomas da 2 tipos de
gametos, 2 pares dan 4 tipos de gametos, 3 pares dan 8 tipos, etc. La progresin 2, 4, 8,. . . puede ser
expresado por la frmula 2 *, donde kes el nmero de pares de cromosomas.
1.3. El caballo (Equus caballus) tiene un complemento diploide de 64 cromosomas incluyendo 36 acrocntrico
autosomas; el culo (asimts Equus) tiene 62 cromosomas, incluyendo 22 autosomas acrocentnc.
() Predecir el nmero de cromosomas que se encuentran en la descendencia hbrida (mula) producido por
el acoplamiento de un culo masculino (Jack) a una yegua (yegua), (B) Por qu son mulas normalmente estriles (incapaces
de producir gametos viables)?
16
[CHAP. Yo
THF base fsica de HFRFDITY

Solucin:
(A) El esperma de la toma lleva thehaploid nmero de cromosomas por sus especies (^ = 31); el huevo
de la yegua lleva el nmero haploide por sus especies (V = 32); la mula hbrido formado por la unin
de estos gametos tendra un nmero diploide de 31 + 32 = 63.
{B) El conjunto haploide de cromosomas del caballo, que incluye autosomas ISacroccntric, es tan dismil
a la del culo, que incluye slo 11 autosomas acrocntricos, que la meiosis en la lnea germinal mula
no puede proceder ms all de primera profase donde se produce la sinapsis de los homlogos.
1.4. Cuando una planta de tipo cromosmico aa poliniza una planta de tipo AA. qu tipo cromosmico de
se espera embrin y el endospermo en las semillas resultantes '?
Solucin:
El padre de polen produce dos ncleos espermticos en cada grano de polen de tipo a. una combinacin con el
Lancleo del vulo para producir un cigoto diploide (embrin) de tipo Aa y el otro se combina con el maternal
ncleo de fusin AA para producir un endosperma triploide de tipo AAu.
1.5. Teniendo en cuenta la primera orientacin metafase meitica se muestra a la derecha, y mantener todos los productos en
orden secuencial, ya que se formaran de izquierda a derecha, el diagrama del saco embrionario que se desarrolla
a partir del producto meitica a la izquierda y la etiqueta de la constitucin cromosmica de todos sus ncleos.
Solucin:
degenerativo
ncleos
Embrin maduro sb
MeicJis End
Problemas complementarios
1.6. Hay 40 cromosomas en las clulas somticas de la casa del ratn, (u) Cuntos cromosomas Docs un ratn
recibir de su padre? (B) Cuntos autosomas estn presentes en un gameto ratn? (R) Cuntos sexo
cromosomas estn en un vulo de ratn? (D) Cuntos autosomas arco en las clulas somticas de una mujer?
1.7. Nombre cada etapa de la mitosis descrito, (A) Los cromosomas se alinean en el plano ecuatorial. (B) Membrana nuclear
reformas y la citocinesis ocurre, (c) Los cromosomas se hacen visibles, formas huso mittico, id) Hermana
cromtidas se mueven hacia los polos opuestos de la clula.
1.8.
Identificar la fase mittica representado en cada uno de los siguientes diagramas de clulas aisladas de un individuo
con un complemento cromosmico diploide de un par metacenlric y mineral de par acroccntric de cromosomas.
CHAP. Yo]
(A)
1.9.
17
(C)
(D)
Identificar la fase meitica representado en cada uno de los siguientes diagramas de clulas aisladas de la lnea germinal
de un individuo con un par de acrocntrico y un par de cromosomas metacntricos.
(6)
1.10.
Cmo muchos tipos diferentes de combinaciones cromosmicas gamticos se pueden formar en el guisante de jardn (2 / t =
14)? Sugerencia: Vase el problema 1.2.
1.11.
(A)Qu tipo de divisin (equational o reduccional) se ejemplifica por el cromosmica anafase movimiento
mentos muestran a continuacin?
(B) Se produce el movimiento se muestra en (i) en la mitosis o la meiosis?
(C) el movimiento se muestra en (ii) se producen en la mitosis o la meiosis?
(Yo)
1.12.
Qu clulas animales corresponden a los 3 megasporas que degeneran siguientes meiosis en las plantas?
1.13.
Lo clula vegetal corresponde funcionalmente al spermatocyte primaria?
1.14.
Cul es la probabilidad de que una clula de esperma de un hombre (N = 23) que contiene slo las rplicas de los centrmeros que
se recibieron de su madre?
1.15.
Cuntos cromosomas de los seres humanos (2n - 46) se encuentra en (A) un espermatocito secundario. (Fc) un
spermatid, (c) un spermaiozoan, (D) un espermatogonio, (E) un spermatocyte primaria?
18
ICHAP. Yo
1.16. Cuntos espermatozoides se producen por (u) un espermatogonia. ib) un spermatocytc secundaria. (<) Un spermalid,
id) un spennatocyte primaria?
1.17. Cuntos vulos humanos (vulos) se producen por {A) un oogonio. (B) un ovocito primario. (<) Un ootid.
id) un cuerpo polar?
1.18. Maz (Z? Un mays) tiene un nmero diploide de 20. Cmo se espera que muchos cromosomas en ia) un meitica
producto (microsporc o megaspora). [B) la clula resultante de la primera divisin nuclear (karyokincsis) de una
megasporc, U) un ncleo polar, (D) un ncleo del espermatozoide, (E) una clula madre microsporc. (/) Una clula de la hoja, {G) un
saco embrionario madura (despus de la degeneracin de los ncleos no funcionales), (H) un ncleo de huevo. </) Una clula de
endospermo.
( j) una clula del embrin, ik) una clula de pericarpio IHE. (/) Una clula alcuronc?
1.19.
Un grano de polen de maz con ncleos denominados A, B y C fertiliza un saco embrionario con ncleos marcados DE
F. G. H. I, J. y K como se muestra a continuacin.
antpodas
ncleo tubo
ia) Cul de las cinco combinaciones siguientes se puede conocer en el embrin: (1) ABC, (2) BC1, O) GHC.
(4) A l. (5) Cl? ib) Cul de las cinco combinaciones anteriores se puede conocer en la capa de aleurona del seed1 '.
<< ) Cul de las cinco combinaciones anteriores se puede conocer en el tubo de polen en germinacin? <D) Cul de los
ncleos, si los hay. en el grano de polen contendra genticamente conjuntos idnticos de cromosomas? es decir) Cul de
los ncleos en el saco embrionario seran cromosmicamente y genticamente equivalente? (/) Cul de los ncleos
en estos dos gameiophylcs no tendr descendientes en la semilla madura?
1.20.
Una cierta planta tiene 8 cromosomas en sus clulas de la raz: un par mctaccntric largo, un par metacntrica corta, una larga
telocntrico par, y un par tcloccntric corto. Si esta planta fertiliza s mismo (auto-polinizacin), qu proporcin
de la descendencia se espera que tenga (a) cuatro pares de cromosomas tcloccntric. ib) uno tcloccntric
par y tres pares de cromosomas metacntricos, ella) dos dos pares metacntricos y telocemric de cromosomes?
1.21.
Con referencia al problema anterior, qu proporcin de los productos meiticos de una planta de este tipo sera
se espera que contengan ia) cuatro pares de cromosomas, metacntricas {B) dos mctacentric y dos tcloccntric
pares de cromosomas, (c) uno mctaccntric y un par tcloccntric de cromosomas. (J) 2 metacntrica y
2 cromosomas telocntricos?
L22.
Cuntos granos de polen son producidos por (A) 20 microsporc clulas madre, ib) un grupo de 4 microsporcs?
1.23.
Cuntos arco ncleos espermticos producida por las clulas madre () una docena microsporc, {B) un ncleo generativo,
< 100 ncleos de tubo? <>
1.24.
ia) El diagrama de grano de polen responsable de la saco embrionario doblemente fertilizado se muestra a continuacin, {B) Diagrama
la primera mctaphasc meitica (en un organismo con dos pares de homologucs marcado A. ti y B, b) que
producido el grano de polen en parte (U).
CHAP. l |
Por problemas de 1.23 a 1.28, diagramar las etapas designadas de gamctogencsis en un organismo diploide que tiene uno
par de metaccntric y un par de cromosomas acroccntric. Etiquete cada una de las cromtidas suponiendo que el locus
del gen Laest en el par metaccntric (uno de los cuales lleva el Laallcic y su homlogo lleva el unallcic) y
que el locus del gen Bes en el par de cromosomas acrocentnc (uno de los cuales lleva el Ballcic y su homlogo
lleva el balelo).
1.25. Ovognesis: {a) primero mclaphasc; (/>) Primero telofase resultante de la parte (A); <<> Segunda mctaphasc resultante
de la parte (B): (<i) segundo telofase resultante de la sartn (C),
1.26. Spermatogenests: (A) anaphasc de un espermatogonia divisoria; (B) anaphasc de un spcr- primaria dividiendo
matocyte; (C) anaphasc de un spermatocytc secundaria derivada de la parte (fc); (</ 4) clulas de esperma resultantes de
parte ib).
1.27. Mkrosporogenesis: (a) sinapsis en un microsporocyte; (Fc) segundo metaphasc mciotic: (c), primer meta- mciolic
fase en la clula madre de microsporas que produjo la clula de la parte [Por, (D) anaphasc de la segunda nuclear
divisin (karyokinesis) despus de la meiosis en un microgamctophyte desarrollo derivado de la parte (fr).
1.28. Megasporognesis: (a) segundo telofase mciotic; (B) primero telofase mciotic que produjo la celda de una parte
(A); (C) anaphasc de la segunda divisin nuclear (karyokinesis) en una clula derivada de parte U0. id) maduro
saco embrionario producido de la parte (r).
Preguntas de repaso
Preguntas a juego Elija el mejor partido entre cada orgnulo (en la columna de la izquierda) con su
funcin o descripcin (en la columna de la derecha).
Orgnulos de la clula
1.
2.
3.
4.
5.
6.
7.
8.
9.
Las mitocondrias
Los centrolos
Cromosoma
Hialoplasma
Nuclcolus
Ribosoma
Rcticulum endoplsmico
Plasttd
Golgi cuerpo
Vacuolc
10.
Funcin o descripcin
Establece regin polar
Puede contener un sistema photosynthctic
Sitio de la sntesis de protenas
C.
n. Contiene la mayor parte del ADN de la clula
Llamado dictyosomc en plantas
E.
El almacenamiento de agua en exceso
F.
Sitio del ciclo de Krebs
C.
Sitio de la gluclisis
H.
Red membrana interna
YO. Regin de ARN rico en el ncleo
J.
A.
B.
Vocabulario Para cada una de las siguientes definiciones, dan el trmino apropiado y escribirla correctamente.
Los trminos son palabras sueltas a menos que se indique lo contrario.
1. Cualquier cromosoma que no sea un cromosoma sexual.
2. Sitio en un cromosoma a que las fibras del huso se unen.
3.
Adjetivo aplicable a un cromosoma con los brazos de aproximadamente la misma longitud.
4.
Adjetivo que se refiere al nmero de cromosomas en un gameto.
5.
Divisin de reduccin.
6.
Divisin del citoplasma.
19
20
[CHAP. Yo
7. La primera fase de la mitosis.

8. Las citologas] estructura de los cromosomas emparejados con el que el intercambio gentico (cruzan) se correlaciona.
9. Los cromosomas que contienen suficiente material gentico similar a emparejar en la meiosis.
10- El perodo entre ciclos de divisin mittica.
Preguntas Verdadero FalsoConteste cada una de las siguientes preguntas, ya sea verdadero (V) o falsas (F).
1. La fase del ciclo celular en la cual el ADN se replica se designa S.
2. Un bivalente o una ttrada es una caracterstica comn de la mitosis.
3. El producto inmediato de la primera divisin meitica en los animales se denomina spemnatid.
4. Un celt planta diploide con la capacidad de experimentar meiosis se llama un microsporas.
5. Un micropilo es un pequeo orgnulo intracelular.
6.
Doble fertilizacin es un atributo comn de angiospemris.
7. Synapsis es una ocurrencia regular en la meiosis.

8.
Salvo mutacin, la tienda tor gentico de las clulas hijas producidas por mitosis debe ser idntico.
9.
Cromtidas hermanas se separan el uno del otro durante la primera anafase meitica.
10. Ninguno de los productos de un evento meitica se espera que sean genticamente idnticos.
Preguntas de opcin mltiple Elige la mejor respuesta.

1.
Un orgnulo presente en las clulas animales pero que falta de las clulas vegetales (A)
es un nuclolo (B) un centrolo
(C) una vacuola (D) una mitocondria (E) ms de uno de los anteriores
2. Cuntas espermtidas son producidos normalmente por 50 spermaiocyies primarias?

id) 200 (c) 400
(A) 25 (B) 50 (c) 100
3. Normalmente los humanos poseen 46 cromosomas en las clulas de la piel. Cuntos autosomas que cabra esperar en un rin
celular? (a) 46 (B) 23 (C) 47 id) 44 (E> Ninguna de las anteriores
4. Durante la mitosis, la sinapsis se produce en la fase de llamada(A) telofase (>) anafase (C) profase (D) metafase (>) ninguna de las anteriores
5. Si las dotaciones genticas de dos ncleos que se unen para producir el cigoto planta estn etiquetados A y B, y la
otro producto de la fertilizacin dentro del mismo saco embrionario se etiqueta ABB, a continuacin, el ncleo tubo que estaba en
el tubo polnico que entreg los fertilizantes gametos masculinos deben ser etiquetados(A) La(B) AB (C) B
(D) BB (F) ninguna de las anteriores
6. El nmero diploide de maz es 20. Cuntos cromosomas se espera en el producto de la segunda
karyokinesis siguiente meiosis en la formacin de un saco embrionario? (o) 10 (B) 20 (C) 30 (D) 40
{E) Ninguna de las anteriores
7. La yema de un huevo de gallina tiene una funcin nutritivo para el embrin en desarrollo. Un funcionalmente comparables
sustancia en las plantas es{A) pectina {B) endosperma (C) celulosa (D) lignina (E) polen
CHAP. 1]
2!
8.
Cul de las siguientes clulas es normalmente diploide?(A) cuerpo polar primaria ib) espermtide (c) primaria
spermatocytc id) .spermatozoa (E) cuerpo polar secundaria
9.
Sobre la cual dos caractersticas principales de los cromosomas Depende su identificacin citolgica?{A) longitud
del cromosoma y la posicin del centrmero ib) cantidad de ADN y la intensidad de la tincin ic) nmero de
nucleolos y centrmeros (D) nmero de cromtidas y la longitud de los brazos (E) espesor cromosoma y
longitud
10. En oogencsis, la clula que corresponde a un spermatid se denomina {a)

ovocito (D) oogonio es decir) cuerpo polar secundaria
ia) vulo (B) de huevo (c) secundaria
Las respuestas a problemas suplementario

1.6. (A) 20, ib) 19. ic) 1. (D) 38
1.7. (A) Metafase,
ib) telofase, ic) profase, (D) anafase
1.8. ia) Metaphasc, ib) profase. (C) la telofase,
(D) anafase
1.9. (A) Primera anafase. ib) Primera metafase. (R) segundo profase o al final del primero telofase. id) Segunda anafase.
es decir) Primera profase, (/) segundo telofase (producto meitica)
1.10. 128
1.11. ia) (I) es una divisin ecuaciones], (ii) es una divisin reduccional; ib) tanto: ic) meiosis
1.12. Cuerpos polares
1.13. Clulas madre de microsporas (microsporocyte); ambos son clulas diploides con la capacidad de dividir mcioticalty
1.14. (I) ", a menos de una posibilidad entre 8.000.000
1.15.
(A) 23,
1.16.
{A) 4.
1.17. (A) 1,
<F>) 23, (C) 23, (D) 46,

(B) 2, {C) 1,
(B) 1,
ic) 1,
es decir) A6
id) 4
(D) 0
1.18. (A) 10, {B) 20. ic) 10, (D) 10, es decir) 20, </) 20. (G) 30, (h) 10. (/) 30, ^) 20, (it) 20.
(0 30
1.19. (A) 5; (B) 3; (C) 1; (Rf) A, B. C; (E) D. E. F. G, H, I, J, K; (/) A. D, E. F. J, K
1.20.
a) 0.
(6) 0. (C) ali
1.21. ia) 0, (B) 0. (c) 0. (d) todos

1.22. {A) 80, (^) 4
1.23. (A)%, (fr) 2, (c) 0
Slo una de las varias soluciones posibles se muestra para cada uno de los problemas de 01.25 a
01.28.
| CHAP. Yo
La base fsica de HEREDITV
1.26.
(A)
L27. (A)
1.28.
(D)
(A)
ib)
(F)
Respuestas a las preguntas de repaso

Preguntas a juego
1. C
2. Un
3D
4. H
5. J
6. C
Vocabulario
1. aulosome
2. centrmero o cinetocoro
3. reunieron acntrico
4.
haploides
5. meiosis
6.
7.
8.
9.
10.
citocinesis
profase
quiasma
homlogos
interfase
7.
8. B
9. E
10. F
LA FSICA BASES DE HEREDITV
CHAP, t]
23
Preguntas Verdadero Falso

ELLA2. F(Meiosis) 3. F (espermatocito secundario) 4. F (microsporocyte o microsporas madre clula;
megasporocyte o madre megaspora celular) 5. F (apertura en tegumentos para el paso del tubo polnico en embrin
sac) 6. T7. T8. T9. F (segunda anafase meitica)10. T
Preguntas de opcin mltiple

\. b
2. d
3. d
4. e
5. un
6. d
1. b
8. c
9. un
10. e
Captulo 2
Single-Gen Herencia
TERMINOLOGA
1. Fenotipo.
La fenotipo puede ser cualquier caracterstica o rasgo distintivo medible posedo por un organismo.
El rasgo puede ser visible 10 del ojo, tales como el color de una flor o la textura del cabello, o puede requerir
pruebas de motor especial, su identificacin, como en la determinacin del cociente respiratorio o la serolgica
tesi para el tipo de sangre. El fenotipo es el resultado de productos gnicos presentada a la expresin en un determinado
medio ambiente.
Ejemplo 2.1, Conejos, de la raza del Himalaya en la gama habitual de los entornos de desarrollo de pigmento negro
en las puntas de la nariz. cola. pies, y los coches. Si planteado a temperaturas muy altas, un todoconejo blanco se produce. El gen de patrn de color Himalaya Especficos una temperatura
enzima sensible que se inactiva a alta temperatura, resultando en una Joss de ton pigmentaria.
Ejemplo 2.2. Las flores de hortensia pueden ser de color azul si se cultiva en suelos cidos o rosado si se cultiva en alcalina
del suelo, debido tu una interaccin de los productos gnicos con la concentracin de iones de hidrgeno de su
medio ambiente.
Los tipos de rasgos que vamos a encontrar en el estudio de la herencia mendeliana simple sern
considerado como relativamente poco afectada por la gama normal de las condiciones ambientales en que el
organismo se encuentra. Es importante, sin embargo, recordar que los genes establecen los lmites dentro de los cuales
el medio ambiente puede modificar el fenotipo.
2. genotipo.
Todos los genes que posee un individuo constituyen su genotipo. En este captulo, hemos de ser
de que se trate slo con la parte de la genotipo involucra alelos en un solo locus.
<< () Homocigotos. La unin de los gametos que llevan alelos idnticos produce un genotipo homocigoto.
A homozyjiote produce slo un tipo de gametos.
Gametos Ejemplo 2.3.Uniting: EggSperm
Cigoto
(Genotipo homozypous):
Gametos:
ib) Lnea Pura. Un grupo de individuos con antecedentes genticos similares (reproduccin) se refiere a menudo
como una lnea o raza o variedad o raza. Auto-fertilizacin o el apareamiento estrechamente individuos relacionados para muchos
generaciones (endogamia) por lo general produce una poblacin que es homocigoto en casi todos los loci.
Los apareamientos entre los individuos homocigotos de un lnea pura producir nico descendiente homocigotos
al igual que los padres. As decimos que una lnea pura "engendra verdad."
Ejemplo 2.4.
Padres Pure-line:
Los gametos:
Offspring:
24
AA
AA
CHAP. 2]
(C) heterocigota. La unin de los gametos que llevan diferentes alelos produce un genotipo heterocigoto.
Diferentes tipos de gametos son producidos por un heterocigoto.
Ejemplo 2.5.
Uniendo gametos:
Huevo
Esperma
Cigoto
(Genotipo heterocigoto):
Los gametos:
(D) hbrido. El trmino hbrido tal como se utiliza en los problemas de este libro es sinnimo de la heterocigticos
condicin. Los problemas en este captulo pueden implicar un hbrido de un solo factor (monohbrida). Los problemas en
el siguiente captulo considerar heterozygostty en dos o ms loci (polihbridos).
RELACIONES allicas
1. Los alelos dominantes y recesivos.
Siempre que uno de un par de alelos puede llegar a la expresin fenotpica slo en un genotipo homocigtico,
llamamos a ese alelo un factor recesivo. El alelo que fenotpicamente pueden expresarse en el heterocigoto
as como en el homocigoto que se llama una dominante factor. Letras maysculas y minsculas son comnmente
utilizado para designar los alelos dominantes y recesivos, respectivamente. Por lo general, el smbolo gentica corresponde
a la primera letra del nombre del rasgo anormal (o mutante).
Ejemplo 2.6. La falta de deposicin de pigmento en el cuerpo humano es un rasgo recesivo anormal llamada
"Albinismo". Uso Lay unpara representar el alelo dominante (normal) y el recesivo
(Albino) alelo. respectivamente, son posibles 3 genotipos y fenotipos 2:
Los genotipos
AA (Homocigoto dominante)
Aa (Heterozygotc)
m(Homocigoto recesivo)
Fenotipos
Normal (pigmento)
Normal (pigmento)
Albino (sin pigmento)
() Los transportistas. Alelos recesivos (como el uno para el albinismo) son a menudo perjudicial para aquellos que poseen
ellos por duplicado (genntype recesiva homnzygous). Un heterocigoto puede parecer tan normal como
el genotipo dominante homocigoto. Un individuo heterocigoto que posee un recesivo deletreo
alelo oculto a la expresin fenotpica por el alelo normal dominante se denomina portadora. Ms
de los alelos deletreos albergadas por una poblacin se encuentran en individuos portadores.
(B) de tipo salvaje simbolismo. Un sistema diferente para simbolizar alelos dominantes y recesivos es ampliamente
utilizado en numerosos organismos de las plantas y animales superiores a las bacterias y virus. Diferente
textos de gentica favorecen uno o el otro sistema. En opinin del autor, cada estudiante debe
familiarizarse con ambos tipos de representacin allica y ser capaz de trabajar problemas genticos
independientemente del sistema simblico utilizado. A lo largo del resto de este libro el estudiante encontrar
ambos sistemas utilizan ampliamente. Cuando uno fenotipo es obviamente de mucho ms comn ocurrencia
en la poblacin de su fenotipo alternativa, el primero se refiere generalmente como de tipo salvaje. La
phenmype que rara vez se observa se denomina tipo mutante. En este sistema, se utiliza el smbolo +
para indicar el alelo normal de tipo salvaje. La letra base para el gen por lo general se toma de la
nombre del rasgo mutante o anormal. Si el gen mutante es recesivo el smbolo sera una minscula
letras) correspondiente a la letra inicial (s) en el nombre del rasgo. Su normal (tipo salvaje) dominante
alelo tendra la misma letra minscula pero con un + como un exponente.
Ejemplo 2.7. Color de la carrocera Negro en Drosophifa se rige por un gen recesivo b, y de tipo salvaje (gris
cuerpo) por su alelo dominante b *.
26
(Cap. 2
Si el rasgo mutante es dominante, el smbolo de base sera una letra mayscula y sin un superndice,
y su alelo de tipo salvaje recesiva tendra el mismo smbolo en maysculas con un + como un exponente.
Ejemplo 2.8. Ojos en forma de lbulo Drosophilu se rigen por un gen dominante L, y de tipo salvaje (ovalada
cye> por su alelo recesivo L *.
Recuerde que el caso del smbolo indica la dominancia o recesividad del mutante
alelo a la que debe remitirse el superndice + de tipo salvaje. Despus de las relaciones allicas tienen
ha definido, el smbolo + por s mismo puede ser utilizado para el tipo salvaje y solo la carta puede designar
el tipo mutante.
2. Los alelos codominantes.

Los alelos que carecen de relaciones dominantes y recesivos pueden ser llamados dominante incompleto, parcial
dominante, semidominam o codominanl. Esto significa que cada alelo es capaz de cierto grado de
expresin cuando en la condicin heterocigtica. Por lo tanto el genotipo heterocigtico da lugar a un fenotipo
claramente diferente de cualquiera de los genotipos homocigotos. Por lo general, el fenotipo heterocigtico resultante
de codominancia es de carcter intermedio entre los producidos por los genotipos homocigotos;
de ah el concepto errneo de "mezcla". El fenotipo puede aparecer lbulo una "mezcla" en los heterocigotos,
pero los alelos mantienen sus identidades individuales y se separan el uno del otro en la formacin de
gametos.
(A) El simbolismo de alelos codominantes, Para alelos codominantes, todos los smbolos de base con maysculas
diferentes superndices se deben utilizar. Las letras maysculas llaman la atencin sobre el hecho de que cada alelo
puede expresarse en cierta medida incluso cuando en la presencia de su alelo alternativo (heterocigotos).
Ejemplo 2.9. Los alelos que rigen el sistema de grupos sanguneos MN en los seres humanos son codominanis y mayo
ser representados por los smbolos LM y LN. la letra base (.) siendo asignado en honor de
sus descubridores (Landstciner y Lcvine). Dos antiscra (anti-M y anti-N) de arco utiliza para
distinguir tres genotipos y sus correspondientes fenotipos (grupos sanguneos). Aglutinacin
tino est representado por + y nonagglutinution por -.
La reaccin con:
Grupo sanguneo
Genotipo
Anti-M
LMLM
LMLN
L L
+
+
Anli-N
(Fenotipo)
+
+
M
Minnesota
N
3. Los alelos letales.

La manifestacin fenotpica de algunos genes es la muerte del individuo, ya sea en el prenatal o
perodo postnatal antes de su vencimiento. Dichos factores se llaman genes letales. Un alelo letal dominante totalmente
(Es decir, uno que mata tanto en las condiciones de homocigotos y heterocigotos) surge de vez en cuando por mutacin
de un alelo normal. Los individuos con un troquel letal dominante antes de que puedan salir de la progenie. Por lo tanto
el mutante letal dominante se retira de la poblacin de la misma generacin en la que surgi.
Letales que matan slo cuando homocigotos puede ser de dos tipos: (I) uno que no tiene fenotpica obvio
efectuar en los heterocigotos. y (2) uno que exhibe un fenotipo distintivo cuando heterocigotos.
Ejemplo 2.10. Mediante tcnicas especiales, una completamente letal recesivo ella) a veces puede ser identificado en
ciertas familias.
Genotipo
LL, U
11
Fenotipo
La viabilidad normal
Letal
CHAP. 2]
Ejemplo 2.11.
27
La cantidad de clorofila en boca de dragn (Antirrhinum) est controlada por un par de coalelos dominantes, uno de los cuales presenta un efecto letal cuando homocigotos, y un distintivo
fenotipo de color cuando heterocigotos.
Genotipo
C'C '
C'C2
C2C2
Fenotipo
Green (normal)
Verde plido
White (letal)
4. P e n e t r a n c e n a d expresividad.
Las diferencias en las condiciones ambientales o en las bases genticas pueden hacer que los individuos que son
genticamente idnticos en un locus particular exhiben diferentes fenotipos. El porcentaje de individuos
con una combinacin de genes particular que exhibe el carcter correspondiente a cualquier grado representa la
p e n e t r a n c e del rasgo.
Ejemplo 2.12.
En algunas familias, los dedos y / o de los pies (polidactilia) en humanos adicionales se cree haber IO
producida por un gen dominante {P). La condicin normal con cinco dgitos en cada extremidad es
producido por el genotipo recesivo (pp). Algunos individuos de genotipo Pp no son
Polydactylous, y por lo tanto el gen tiene una penetrancia de menos de 100%.
Un sendero, aunque penetrante, puede ser muy variable en su expresin. El grado de efecto producido
por un genotipo penetrante que se denomina

expresividad.
Ejemplo 2.13. La condicin Polydactylous puede ser penetrante en la mano izquierda (6 dedos) y no en el
derecho (5 dedos), o puede ser penetrante en la sensacin y no en las manos.
Un gen letal recesivo que carece de penetrancia completa y expresividad matar a menos de 100% de
los homocigotos antes de la madurez sexual. Los trminos semilethal o subvital aplican a dichos genes. La
efectos que diversos tipos de letales tienen en la reproduccin de la prxima generacin formar una amplia speclrum
de letalidad completa a la esterilidad en los genotipos completamente viables. Los problemas en este libro, sin embargo, la voluntad
considerar slo aquellas letales que se convierten en completamente penetrante, por lo general durante la etapa embrionaria. Genes
que no sean letales de igual manera sern asumidos totalmente penetrante.
5. Mltiples alelos.
Los sistemas genticos propuestos hasta ahora se han limitado Mn un solo par de alelos. El mximo
nmero de alelos en un locus del gen que cualquier individuo posee es 2, con 1 en cada uno de los homloga
cromosomas. Pero puesto que un gen se puede cambiar a formas alternativas por el proceso de mutacin, una gran
nmero de alelos es tericamente posible en una poblacin de individuos. Cuando ms de dos alelos
se identifican en un locus del gen, tenemos una serie de alelos mltiples.
Simbolismo de alelos mltiples.La jerarqua de posicin dominante debe definirse al comienzo de cada
problema invnlvitig alelos mltiples. Una letra mayscula que se utiliza comnmente para designar el allelc que es
dominante a todos los dems de la serie. La letra minscula correspondiente designa el alelo que es
recesivo a todos los dems de la serie. Otros alelos intermedios, en su grado de dominancia entre
estos dos extremos, se suelen asignar la letra minscula con algn exponente adecuado.
Ejemplo 2.14. El color de Drosophila ojos se rige por una serie de alelos que causan el tono para variar
de tipo salvaje de color rojo o <w * o W) a travs de coral (w ). sangre (ww), eostn (* '* "), cerezo
1(H-1 *), albaricoque (w ). miel (* *), buff (***), teida (W). perla (WP). y marfil (Tv)
a
blanco (W). Cada allelc en el sistema, excepto la televisin puede ser considerado para producir pigmento, pero
sucesivamente menos es producido por alelos a medida que avancemos en la jerarqua: w +> " '>
wN> w * >w '' " >w " >wh> w1 *> w> wp> w ' > W. La de tipo salvaje allelc ( *)
es completamente dominante y wes completamente recesivo a todos los otros alelos de la serie.
Compuestos son heterocigotos que contienen a diferencia de los miembros de una serie allica. La
compuestos de esta serie que implican alelos distintos de w * tienden a ser aliado pic phenoty
intermedio entre los colores de los ojos de los homocigotos los padres.
28
[CHAP. 2
Ejemplo 2.15. Un ejemplo clsico de mltiples aileles se encuentra en el sistema de grupos sanguneos ABO de los seres
humanos,
donde el alelo YO * para el antgeno A es codominante con el alelo / s para el antgeno B.
Tanto / "y 1B son completamente dominante sobre el alelo i. que no especifica ningn detectable
estructura antignica. La jerarqua de las relaciones de dominancia se simboliza como (/ * = f ")
> Yo. Dos antisueros (anti-A y anti-B) se requieren para la deteccin de cuatro fenotipos.
La reaccin con:
Fenotipo
Los genotipos
Anti-A
Anti-B
(Grupos sangre)
La
B
AB
O
+1+1
PP. Pi
rp
ii
Ejemplo 2.16. Un tipo ligeramente diferente de sistema allica mltiple se encontr en el colon capa de
conejos: C permite a todo color que se produce (conejo gris tpico); c r \ cuando homocigotos,
elimina el pigmento amarillo de la piel, por lo que un color gris plateado llamado chinchilla; c **,
cuando heterocigotos con aileles inferiores en la jerarqua de dominacin, produce gris claro
pieles; ch produce un conejo blanco con extremidades negras llamadas "Himalaya"; cdeja de
producir el pigmento, dando como resultado albino. La jerarqua de dominacin puede ser simbolizado como
de la siguiente manera: C> r **> ch> c.
Fenotipos
Los genotipos posibles
A todo color
Chinchilla
Gris claro
Himalaya
Albino
CC, CC '\ Cc ". Cc

c f V \ c'V
CV, chc
cc
NICO GEN (monofactorial) CRUCES

1. Los seis tipos de base de apareamientos.
Un par de aileles gobierna el color del pelaje en el conejillo de indias; un alelo dominante Bproduce negro y su
alelo recesivo bproduce blanco. Hay 6 tipos de apareamientos posibles entre los 3 genotipos. La
generacin de los padres es simbolizado P y la primera generacin filial de la descendencia es simbolizado F ,.
(1)
P:
homozygaua negro
BB
negro homocigotos
BB
Los gametos:
*Y
(2)
P:
negro
homozygons negro
BB
negro heterocigtico
Bb
-0
Los gametos:
BB - ** ~ ^
negro
^ ~ -bb
negro
CHAP. 2]
homocigotos X negro
(3)
BB
P:
(6)
Los gametos:
{B
negro heterocigtico
Bb
Bb
B i (B), "
J. B)
Bb
negro
negro
Los gametos:
bb
negro heterocigtico
Los gametos:
P:
D)
Los gametos;
(6)
blanco
negro
negro heterocigtico
blanco
Bb
bb
(B) [b 1
1b
Bb
bla ^ k
66
blanco
blanco
blanco
bb
bb
b)
{B
blanco
(B
blanco
Resumen de la 6 tipos de apareamientos:

Esperados F, Ratios
No.
(1)
(2)
(3)
(4)
(5)
(6)
Los
apareamientos
BB
BB
BB
Bb
Bb
bb
x
x
x
x
X
x
BB
Bb
bb
Bb
bb
bb
Los genotipos
Todos BB
HBB: IBB
Todos Bb
KBB: IBB ;kbb
HBB: Ibb
Todos bb
Fenotipos
Todo negro
AH negro
AM negro
H negro: {blanco
| Negro: Yoblanco
Todo blanco
2. Convencional Produccin de la F 2.
A menos que se especifique lo contrario en el problema, la segunda generacin filial (Fj) es producido por cruce
la F, los individuos entre s al azar. Si las plantas son normalmente auto-fertilizado, pueden ser artificialmente
polinizacin cruzada en la generacin de los padres y la resultante F, la progenie puede entonces permitirse para polinizar
a s mismos para producir el F 2.
Ejemplo 2.17.
l '.
BB x bb
blackwhite
F ,:
Bb
negro
30
[CHAP. 2
El F negro, los machos se aparean con el F negro, las hembras para producir la F2.
56 varones
Bb mujeres
Los gametos:
{Negro
Blanco EUR
Un mtodo alternativo para la combinacin de la F, gametos es colocar los gametos femeninos a lo

largo
un lado de un (cuadrado Purmett) "tablero de ajedrez" y los gametos masculinos a lo largo de la otra
lado y luego combinarlas para formar zygotcs como se muestra a continuacin.
De
BB
negro
negro
Bb
Bb
negro
66
blanco
3. testcross.
Debido a que un genotipo homocigoto dominante tiene el mismo fenotipo que el genotipo heterocigtico,
unlestcross es necesario distinguir entre ellos. El padre testcross siempre es homocigtico recesivo
para todos de los genes que se consideran. El propsito de un testcross es descubrir cmo muchos diferentes
clases de gametos estn siendo producidos por el individuo cuyo genotipo est en cuestin. A homocigotos
individuo dominante producir slo un tipo de gameto; un monohbrida individual (heterocigticos en
un locus) produce dos tipos de gametos con igual frecuencia.
Ejemplo 2.18. Consideremos el caso en el que Cruzas una hembra negro producido nico descendiente negro.
bb
B-:
blanco macho
negro femenino
(Genotipo conocido incompletamente)(Padre testcross)
Los gametos:
P ,:
Bb
todos los descendientes
negro
Conclusin: El progenitor femenino debe estar produciendo slo un tipo de gameto y por lo tanto
que es homocigoto dominante BB.
Ejemplo 2.19.
Consideremos el caso en el que Cruzas un macho negro produce descendencia blanco y negro
en un nmero aproximadamente igual.
P:
Los gametos:
B-X66
negro malewhite femenina
(Genotipo incompletamente conocida) (padre testcross)
CHAP. 2)
31
Conclusin: El progenitor masculino debe estar produciendo 2 tipos de gametos y por lo tanto l
es
heterocigticos Bb.
4. Retrocruzamiento.
Si la F, la progenie se aparean de nuevo a uno de sus padres (o para individuos con un genotipo idntico
a la de sus padres), el apareamiento se denomina retrocruzamiento. A veces "retrocruzamiento" se utiliza como sinnimo
con "cruce prueba" en la literatura gentica, pero no se lo utiliza en este libro.
Ejemplo 2.20. A homocigotos negro cuy hembra se acerc a un hombre blanco. Un F | hijo se backcrossed
a su madre. Utilizando el smbolo 9 a femenino y 6para hombres (9 9 = hembras, 66 =
varones), que este diagrama retrocruzamiento de la siguiente manera:
P:
BB9Xbb6
negro macho femalewhite
Bb 6 6 y 9 9
hombres negros y mujeres
F | retrocruzamiento:
Bb6
hijo negro
BB9
madre negro
Progenie Retrocruzamiento: IBB
yo todo-negro
descendencia
ANLISIS PEDIGREE
Un pedigr es una lista sistemtica (ya sea como palabras o smbolos) de los antepasados de una persona
determinada,
o puede ser el "rbol" para un gran nmero de individuos. Es habitual para representar hembras
como crculos y los machos como cuadrados. Los apareamientos se muestran como lneas horizontales entre dos
individuos. La
descendencia de un apareamiento estn conectados por una lnea vertical a la lnea de apareamiento. Diferentes tonos o
colores aadidos
a los smbolos pueden representar varios fenotipos. Cada generacin aparece en una fila separada etiquetado
con nmeros romanos. Los individuos dentro de una generacin reciben nmeros arbigos.
Ejemplo 2.21. Deje smbolos slidos representan cobayas negros y los smbolos abiertos representan guinea blanco
cerdos.
II
en
Individuos
[]
12
III
112
113
mi
Fenotipo
Genotipo
Negro 9
Blanco 6
Blanco 9
Negro 6
Negro 9
Negro 9
Bb
bb
bb
Bb
Bb
B- *
* El guin indica que el genotipo podra ser

ya sea homocigtico o heterocigtico.
32
[CHAP. 2
Teora de la probabilidad
1. Vs. observada Resultados esperados.
Los resultados experimentales raramente se ajustan exactamente a las proporciones esperadas. Probabilidades genticos se derivan de
la operacin de eventos fortuitos en la produccin meitica de los gametos y la unin aleatoria de estos
gametos en la fecundacin. Las muestras de una poblacin de individuos a menudo se desvan de las proporciones esperadas,
ms ampliamente en muestras muy pequeas, pero por lo general se acerca a las expectativas ms estrechamente con el aumento
tamao de la muestra.
Ejemplo 2.22. Supongamos que un cruce prueba de cuyes negros heterocigticos {Bb x bb) produce 5 hijos:
3 negro (Bb) y 2 blanco (Bb). Tericamente esperamos que la mitad del nmero total de cras
ser negro y medio para ser blanco = (5) = 2. Obviamente no podemos observar la mitad de un
individuales, y los resultados se ajustan, en estrecha colaboracin con las expectativas tericas como es biolgicamente posible.
Ejemplo 2.23. Numerosos cruzamientos de prueba de un conejillo de Indias negro produjeron un total de 10 cras. 8 de los cuales
eran negro y 2 eran blancos. Tericamente Esperbamos 5 5 blanco y negro, pero el
desviacin de los nmeros de espera que observamos en nuestra pequea muestra de 10
descendencia no debera ser ms sorprendente que los resultados de lanzar una moneda 10 veces
y la observacin de 8 cabezas y 2 colas. El hecho de que al menos una descendencia blanca apareci es
suficiente para clasificar el padre negro como genticamente heterocigotos (Bb).
2. Combinando las probabilidades.

Dos o ms eventos se dice que son independientes si la ocurrencia o no ocurrencia de cualquiera de las
ellos no afecta las probabilidades de ocurrencia de cualquiera de los otros. Cuando 2 eventos independientes
ocurrir con las probabilidades /; y q, respectivamente, entonces la probabilidad de su ocurrencia conjunta es pq.
Es decir, la probabilidad combinada es el producto de las probabilidades de los eventos independientes. Si el
palabra "y" se usa o implcita en la redaccin de una solucin de un problema, una multiplicacin de independiente
por lo general se requiere probabilidades.
Ejemplo 2.24. Tericamente hay una oportunidad igual para una moneda lanzada a tierra a ambos jefes o
colas. Dejar p = probabilidad de caras = , y q= Probabilidad de colas = i. En 2 lanzamientos
de una moneda de la probabilidad de 2 cabezas que aparece (es decir. una cabeza en el primer lanzamiento y una cabeza
en el segundo lanzamiento) es /> x p =p2 =(I) r - \.
Ejemplo 2.25. En Cruzas un heterocigoto cuy negro (Bb x bb), dejar que la probabilidad de que un negro
(Bb) descendencia p=\y de un blanco {Bb) descendencia q=\. La probabilidad combinada
del primer ser blanco 2 hijos (es decir, el primer nacido es blanco y la segundo descendencia
es blanco) = q x q =q2 - (si = J.
Slo hay una forma en la que 2 cabezas pueden aparecer en dos lanzamientos de una moneda, es decir, los jefes de la primera
sacudir y cabezas en el segundo lanzamiento. Lo mismo es cierto para 2 colas. Hay dos maneras, sin embargo, para obtener
1 cabeza y la cola en dos lanzamientos de una moneda. La cabeza puede aparecer en la primera tirada y la cola en el segundo
o la cola puede aparecer en la primera tirada y la cabeza en el segundo. Mutuamente eventos exclusivos son aquellos
en el que la ocurrencia de cualquiera de ellos excluye la ocurrencia de los dems. La palabra "o r" es
por lo general se requiere o implcitos en la redaccin de soluciones a los problemas que involucra eventos mutuamente excluyentes,
sealizacin de que una adicin de probabilidades se va a realizar. Es decir, siempre posibilidades alternativas
existe para la satisfaccin de las condiciones de un problema, las probabilidades individuales se combinan
Adems.
Ejemplo 2.26. En dos lanzamientos de una moneda, hay dos formas de obtener una cabeza y la cola.
Primera alternativa:
Primero Toss
Head * /?)
(Y)
Segundo Toss
Cola (Q)
(Y) Cabeza
De cola(P)
(</)
Probabilidad combinada
P - q = i: por lo tanto, la probabilidad combinada = 2 <J) (i) = i.
Segunda alternativa:
Probabilidad
pq
(O)
q libras _
Ipq
CHAP. 2]
33
Ejemplo 2.27. En Cruzas conejillos de indias negro heterocigotos {Bb xbb), hay dos maneras de obtener
Me negro (Lib) y 1 blanco (Hb) en una camada de 2 animales descendencia. Dejar p= Probabilidad de
= negro yoy q= Probabilidad de blanco = i.
Segundo Descendencia
Blanco (Q)
=
Primero Offspring
Primera alternativa:
Segunda alternativa:
(Y)
Negro (/>)
Blanco (Q)
Negro (P)(Y)
Probabilidad combinada
Probabilit
P <i
(O)
IE
=
2pq
p=q - Yo; por lo tanto, la probabilidad combinada = 2 (|) (|) = I.

Muchos lectores reconocern que la aplicacin de las dos reglas anteriores para combinar las probabilidades
(Mutuamente eventos exclusivos independiente y) es la base de la distribucin binomial, que ser
considerado en detalle en el captulo 7.
Problemas resueltos
Alelos dominantes y recesivos
2.1.
Pelaje negro de cuyes es un rasgo dominante; mientras que es el sendero recesivo alternativa. Cuando una
pura cuy negro se cruza con una blanca, qu fraccin de la F2 negro se espera que sea
heterocigotos?
Solucin:
Como se muestra en el Ejemplo 2.17, la relacin genotpica F2 es \ BB: 2BB; \ Bb. Considerando slo la F2 negro,
esperamos I BB :IBB o 2 de cada 3 cerdos negros se espera que sean heterocigotos; la fraccin es S-
2.2.
Si un conejillo de Indias negro femenino est testcrossed y produce 2 cras en cada uno de 3 litros, todos
que son de color negro, cul es su probable genotipo? Con qu grado de confianza puede su genotipo
especificarse?
Solucin:
P:
F ,:
Bx
negro femenino
bb
blanco macho
aU Bb = todo negro
El progenitor femenino podra ser homocigotos BB o heterocigtico Bb y an as ser fenotpicamente negro; por lo tanto
el smbolo B-, Si ella es heterocigoto, cada descendiente de este cruce prueba tiene una probabilidad del 50% de ser negro.
La probabilidad de 6 cras se produce, todos los cuales son de color negro, es (i) 6 = 4i = 0,0156 = 1,56%.
En otras palabras, se espera que tales resultados que ocurra por casualidad menos de 2% del tiempo. Puesto que es la
posibilidad de que
opera en la unin de los gametos, que en realidad podra ser heterocigticos y hasta el momento slo su Bgametos tienen
sido los "afortunados" unir con la bgametos procedentes de la matriz blanco. Desde descendencia blanca tiene
apareci en seis de estos sindicatos oportunidad podemos ser aproximadamente 98 <y confianza (I - 0.0156 = 0.9844
o 98,44%) sobre la base de la casualidad, que ella es de genotipo homocigtico (BB). Es posible, sin embargo, para
su siguiente descendencia testcross sea blanco, en cuyo caso se convertira en segura de que su genotipo
era heterocigota Bb y no BB,
2.3.
Cobayas negros heterocigotos (Bb) se cruzan entre s, (A) Cul es la probabilidad de

de las tres primeras cras siendo alternativamente negro-blanco-negro o blanco y negro, mientras que? (B) Qu es
La probabilidad de entre 3 descendencia de producir 2 1 blanco en cualquier orden y negro?
34
[CHAP. 2

Solucin:
(O)
P:
Bb
Mack
F ,:
Bb
negro
Yonegro: J blanco
Letp = probabilidad de negro = 3, q= Probabilidad de blanco = i.

Probabilidad de negro am / blanco y negro = p x q xp = p2q, o
2Probability de blanco y negro y blanco = ^ x p x q = P ^
Probabilidad = /> ^ + Combinado pq1 - La
<) Considere el nmero de formas en que 2 negro y blanco descendencia podra ser producido.
OrderProbability Offspring
1st2nd3rd
Negro y Negro y Blanco = <j) (3XL> =
Negro y Blanco d Negro = (MXi) =
Blanco y Negro y Negro = (J) (3) (i) =
= Probabilidad combinada
A.
A.
A,
H
o
o
Una vez que hemos comprobado que hay tres formas de obtener 2 I en blanco y negro, la probabilidad total
se convierte en ^
2.4.
Un gen dominante b * es responsable de la de tipo salvaje color de la carrocera de Drosophila; su alelo recesivo
bproduce el color del cuerpo negro. Un cruce de prueba de una hembra de tipo salvaje dio 52 negro y 58 de tipo salvaje
en el F |. Si la naturaleza de tipo F | mujeres se cruzan a su negro F, hermanos, lo genotpica y
proporciones fenotpicas se esperara en la F2? Diagrama de los resultados utilizando el appropnate gentica
smbolos.
Solucin:
P:
F ,:
fc * -9
x
de tipo salvaje femenina
bb <5
negro masculino
52M (negro): 5 & b * b (De tipo salvaje)
Desde el fenotipo negro recesivo aparece en la F | en aproximadamente un I: relacin, sabemos que la

progenitor femenino debe ser heterocigotos blb. Por otra parte, sabemos que la naturaleza de tipo F, la progenie tambin debe
ser heterocigotos. La de tipo salvaje F, las hembras se cruz con sus hermanos negros:
F, cruz:
F2:
b + b9 9
x
hembras de tipo salvaje
BBS
hombres negros
\ B * b tipo salvaje: \ Bb negro
El F esperado? Por lo tanto, la relacin es la misma que la observada en el F ,, es decir, I de tipo silvestre: 1 negro.
Codominante ALELOS
2.5.
Los colores del pelaje de la raza Shorthorn de ganado representan un ejemplo clsico de alelos codominantes.
Red se rige por el genotipo CHCR, ruano (mezcla de rojo y blanco) por CRCW, y blanco por
CWCW. (A) Cuando Shorthorns ruano se cruzan entre s, lo que genotpica y fenotpica
Se espera que las relaciones entre su progenie? (B) Si Shorthorns rojos se cruzan con ruanos, y el
F | progenie se cruzan entre s para producir el F 2, qu porcentaje de la F2
probablemente ruano?
CHAP. 2]
Solucin:
c "cw
P:
la)
ruano
ruano
w
) C C re <l: iC C Florida
ruano:
iCwCwblanco
F ,:
Desde cada genotipo produce un fenotipo nico, la relacin fenotpica 1: 2: 1 corresponde a

la misma relacin genotpica.
C*C*
rojo
P:
(B)
CRCW
ruano
iCRCred: iCC'roan
F ,:
Hay arco por tres tipos de apareamientos posibles para la produccin de la Fj. Sus frecuencias relativas
de ocurrencia puede calcularse mediante la preparacin de una tabla de apareamiento.
i C C W6
l c ti _ EUR
HCRC9 *
(1) i <
(2) un:
C * 9
C*C*6
(2)
K^LO^
<3>
ic * C * 9
r*9
C * CW6
CRCW6
<[> El apareamiento CRCR9 x CRCR6 (Rojo x roja) produce slo el rojo (CKCK) progenie. Sin embargo, slo una cuarta
parte
de todos los apareamientos son de este tipo. Por lo tanto i de toda la F2 debe ser de color rojo de esta fuente.
(2) Los apareamientos C * CW xC * C * (ruano x hembra rojo varn o ruano macho x hembra roja) se espera que
Produce iC "CR (Rojo) y 4C "CW (melado) progenie, la mitad de todos los apareamientos son de este tipo tanto. (| XJ)
= I de toda la F2 progenie debe ser rojo y \debe ser roan de esta fuente.
(3) El apareamiento C * CW (1 x C * Cw6 Se espera que (ruano x ruano) para producir iC RC "(rojo), JC" iroan Ctt),
y \ CWW (Blanco) de la progenie. Este tipo de apareamiento constituye \de todos los cruces. Por lo tanto la fraccin de
todos
F2 progenie contribuy de esta fuente es (i) (i) = Y C * CK. (Mi}) = iCKCw. (I) (l) = AC "" C "".
Las contribuciones F2 esperados de los tres tipos de apareamientos se resumen en la siguiente
mesa.
Tipo de acoplamiento
Frecuencia de
Apareamiento
F2 progenie
Rojo
Ruano
Blanco
(1) Red x roja
(2)
Rojo
yo
yo
(3)
Roan x ruano
La
yo
La
ft
fi.
La
X ruano
Totales
La fraccin de la progenie ruano en la F2 es i, o aproximadamente el 38%.
ALELOS LETALES
2.6.
La ausencia de las piernas en el ganado ("amputado") se ha atribuido a un completamente letal recesivo

gen. Un toro normal se apare con una vaca normal y que producen un ternero amputada (normalmente
muerto al nacer). Los mismos padres se acoplan de nuevo.
(A) Cul es la probabilidad de que el prximo ternero est amputada?
(B) Cul es la probabilidad de que estos padres tienen 2 terneros, los cuales son amputados?
36
(Cap. 2
(R) Los toros que llevan el todo tic amputada (heterocigotos) se acoplan a las vacas noncarrier. El F | es
permitido para acoplarse al azar para producir el F2- Qu relacin genotpica se espera que en el adulto
F2?
(D) Supongamos que cada F (hembra en la parte (<*) asoma una cra viable, es decir, cada una de las vacas que
tiros se permite que un ternero amputada a remate con un toro portador hasta que se produce una viable
descendencia. Qu relacin genotpica se espera que en el adulto F2?
Solucin:
(A) Si los padres fenotpicamente normales producen un ternero amputada, ambos deben ser genticamente heterocigotos.
P;
Aa
normal
Los genotipos
F ,:
UAI
Aa
normal
Fenotipos
normal
iAaj
\ Aa = J amputadas (matrices)
As, hay una probabilidad del 25% de los siguientes hijos siendo amputada.
(B)
La posibilidad de que el primer ternero se amput y el segundo ternero tambin est amputada es el producto
de las probabilidades separadas: (IKI) = ALa parte de solucin lo (r) es anloga a la de Problema 2.5 (6). Un resumen de la F3 esperado sigue:
fi Los genotipos
Aa
AA
AA * AA
AA x AA
Aa xAa
Totales
La
La
La
ft
ft
La
Todos aa genotipos mueren y no aparecen en la progenie adulta. Por lo tanto la progenie adulto tiene el
proporcin genotpica 9AA: 6AA o 3AA: 2Aa.
(D) Los resultados de Ings estera AA xAA y AA xAa siendo el mismo que en parte Si). El apareamiento de Aa por
Aa ahora se espera que produzca JAA y \ Aa progenie adulta. La correccin de la frecuencia de ocurrencia
de esta unin, tenemos (i) (i) = RSAA y (J) (S) = h.Aa.
Resumen de la F2;
Fj genotipos
AA
AA X AA
AA x Aa
Aa xAa
Aa
La
La
Totales
Se espera que la proporcin genotpica Fj adulto para ser 7AA a 5Aa.
2.7.
Un toro, heterocigotos para un gen letal recesivo completamente, sementales 3 terneros cada uno de los 32 vacas.
Doce de las vacas tienen una o ms terneros nacidos muertos y por lo tanto deben ser portadores de este letal
gen. Cuntos ms vacas portador probablemente existe en este rebao sin ser detectado?
CHAP. 21
37
Solucin:
La probabilidad de que una vaca heterocigotos no tendr un ternero muerto en 3 Ings estera a un hcterozygoas
masculino se calcula de la siguiente manera: cada ternero tiene oportunidad aj de ser normales: por lo tanto, la probabilidad de
3 terneros
Ser es normales (J) 3 - M- Es decir, la probabilidad de que vamos a dejar de detectar un heterocigoto (portador) de la vaca
con 3 terneros es $ |. La probabilidad de que vamos a detectar una vaca canicr con 3 terneros se JF |. Deje que x = nmero
de vacas heterocigotas en el rebao; entonces (M) = x 12 o. * = 21 (al entero ms cercano). Probablemente 21 portadora
existen vacas; ya que hemos detectado 12 de ellos, probablemente hay 9 vacas portadoras detectados en este rebao
ALELOS MLTIPLES
2.8.
La gentica de los colores del pelaje de conejo se da en el ejemplo 2.16. Determinar la genotpica y fenotpica
relaciones que se esperan de apareamiento los machos de color completos de genotipo CCFB para las hembras de color gris
claro de genotipo
CCHC.
Solucin:
P:
a todo color
gris claro
gr
F ,:
a todo color
chinchilla
Cc
caer color
gris claro
As pues, tenemos un I: I: I: 1 relacin genotpica, pero una proporcin phcnotypic de 2 a todo color: 1 chinchilla: Enciendo
gris.
2,9,
Los colores de la capa de ratones se sabe que estn gobernados por una serie allica mltiple en el que el alelo
A \ cuando homocigotos, es letal temprano en el desarrollo embrionario, pero produce el color amarillo cuando
en condicin heterocigtica con otros alelos. Agouti (color ratonil) se rige por la Laalelo,
y negro por el recesivo a. La jerarqua de dominancia es como sigue: A *> A> a. Lo fenotpica
y proporciones genotpicas se esperan en el Fort viable de la cruz A * A xA "a?
Solucin:
P:
A "A
amarillo
Aya
amarillo
muere
A A
amarillo
A*a
amarillo
Aa
agut
Desde j de la progenie muere antes binh, debemos observar 2 descendencia amarilla para cada I agouti (phcnotypic
relacin de 2: 1). Sin embargo, la relacin genotpica es una 1: 1: 1 relacin. Eso es. \de IHE genotipos viables
debe ser AM, % Aya. y ^ Aa.
2.10. Un hombre demand a su esposa por el divorcio por motivos de infidelidad. Su primer hijo y el segundo
nio, al que ambos reclaman, son los grupos sanguneos O y AB, respectivamente. El tercer hijo, a quien
38
| CHAP. 2
el hombre renuncia a, es el grupo sanguneo B. (a) Puede esta informacin se utilizar para apoyar el caso del hombre?
(B) Otra prueba se hizo en el sistema de grupos sanguneos MN. El tercer hijo era el grupo M.
el hombre fue grupo N. Puede esta informacin se utilizar para apoyar el caso del hombre?
Solucin:
(A) La gentica del sistema de grupos sanguneos ABO fue presentado en el ejemplo 2.15. Debido a que el grupo O
beb tiene el genotipo ii. cada uno de los padres debe haber sido la realizacin del aliclc recesivo. El AB
beb indica que uno de sus padres tenan el alelo dominante * / y la otra tena el codominante
alelo Es. Cualquiera de los cuatro grupos sanguneos pueden aparecer entre los hijos cuyos padres arco Lai x / "i.
La informacin que figura en los grupos sanguneos ABO es de ninguna utilidad en el apoyo a la afirmacin del hombre.
(B) La gentica del sistema de grupo sanguneo MN se present en el Ejemplo 2.9. Los grupos sanguneos M-N
se rigen por un par de alelos codominantes, donde los grupos M y N se producen por homocigotos
genotipos. Un padre grupo N debe pasar la LN alelo a su descendencia; todos ellos tendran el antgeno N
en sus clulas rojas de la sangre, y todos estaramos clasificados scrologically ya sea como grupo o MN N dependiendo
sobre el genotipo de la madre. Este hombre no poda ser el padre de un nio M grupo.
ANLISIS PEDIGREE
2.11. El pelo negro de conejillos de indias se produce por un gen dominante By el blanco por su alelo recesivo
b. Salvo prueba en contrario, asumir que III y 114 no llevan la recesiva
alelo. Calcular la probabilidad de que un descendiente de III I x 1112 tendr el pelo blanco.
en
Solucin:
Tanto II y 12 deben ser heterocigotos (Bb) con el fin de tener el blanco (Bb) 112. Si la descendencia I o III 1112
haba sido blanca, esto constituye una prueba de que III o 114 eran heterocigotos. En la ausencia de esta
evidencia el problema nos dice que debemos asumir que III y 114 son homocigotos (BB). Si los hijos de III 1 x
III2 es ser blanco, entonces ambos III 1 y 1112 tendra que ser heterocigticos (Bb). En este caso. 113 hara tambin
tiene que ser heterocigticos para pasar el alelo recesivo a III2. Bajo las condiciones del problema,
estamos seguros de que 111) es heterocigoto porque sus padres (III x 112) son BB xbb. Nos damos cuenta de que 113
es negro. El tailands probabilidad negro progenie de II x 12 son heterocigotos es . Si 113 es heterocigoto, la
probabilidad de que 1112 es heterocigoto es |. Si 1112 es heterocigoto, (aqu es un 25% de probabilidad de que la descendencia
de HI) x IH2 ser blanco (Bb). As, la probabilidad combinada de que 113 es heterocigoto y 1112 es
heterocigticos ami producir una descendencia blanco es el producto de las probabilidades independientes =
A = *.
Alelos dominantes y recesivos
2.12. Varios cobayas negro del mismo genotipo se aparearon y produjeron 29 negro y 9 cras blanco.
Qu hara usted predecir los genotipos de los padres a ser?
CHAP. 2]
2.13.
39
Si una guinea pig hembra Mack se testcrosscd y produce al menos una cra blanca, determine (a) la
genotipo y fenotipo del sitio (compaero de matriz) que produjo la descendencia blanco, (b) el genotipo de este
femenina.
2.14. Negro heterocigota (Bb) conejillos de indias se acoplan a homocigticos recesivos (Bb) blancos. Predecir el genotpica
y proporciones fenotpicas esperadas de retrocruzamiento (l negro F, la progenie de (A) el padre negro, (B) el blanco
padre.
2.15. En Drosopkiia, ojos de color sepia se deben a un alelo recesivo sy de tipo salvaje (ted color de los ojos) para su dominante
alelo s *. Si las hembras-sepia ojos se cruzaron con los de tipo salvaje puro, lo phenotypk y proporciones genotpicas
Se espera que si los hombres F2 se backcrossed a las hembras de los padres-sepia de ojos?
2.16. La falta de pigmentacin, llamado albinismo, en los seres humanos es el resultado de un alelo recesivo (a) y normal
pigmentacin es el resultado de su alelo dominante (A). Dos padres normales tienen un hijo albino. Determinar
la probabilidad de que (A) el prximo hijo es albino, (B) los prximos 2 nios son albinos, (C) Cul es la probabilidad
de estas productoras 2 nios padres, Albino y el otro normal?
2.17. El pelo corto se debe a un gen dominante Len conejos, y el pelo largo a su alelo recesivo /. Un cruce entre un
de pelo corto hembra y un macho de pelo largo producen una camada de I de pelo largo y 7 conejos de pelo corto.
(A) Cules son los genotipos de los padres? (B) Qu proporcin fenotpica se esperaba en la generacin descendencia?
(C) Cuntos de los 8 conejitos se espera que sea de pelo largo?
2.18. Un gen dominante Wproduce la textura de pelo duro en perros; su alelo recesivo wproduce el pelo liso. La
grupo de individuos de pelo de alambre heterocigotos se cruzan y su progenie Fi entonces testcrossed. Determinar
la genotpica esperada y proporciones fenotpicas entre la progenie testcross.
2.19. Lana negro de ovejas se debe a un alelo recesivo by lana blanca a su alelo dominante 6. Un dlar blanco
(Macho) se cruza con una oveja blanca (hembra), tanto en los animales portadores del alelo de negro. Producen un blanco
buck cordero que luego se backcrossed al progenitor femenino. Cul es la probabilidad de que la descendencia de retrocruzamiento
ser negro?
2.20. En los zorros, el color del pelaje negro y plata se rige por un alelo recesivo by el color rojo por su alelo dominante B.
Determinar las proporciones genotpicas y fenotpicas esperadas de los siguientes emparejamientos: (A) portador x rojo puro
rojo, (B) portador rojo x plata-negro, (c) el rojo puro x plata-negro.
2.21. En la raza Holstein-Friesian de ganado lechero, un alelo recesivo r es conocida por producir rojo y blanco; la
alelo dominante Rse conoce para producir blanco y negro. Si un toro portador est acoplado a las vacas portadoras, determinar
la probabilidad (a) de la primera cra de ser bom rojo y blanco, (B) del primer ser nacido el 4 de descendencia
blanco y negro, (c) Cul es la relacin fenotpica esperada entre la descendencia resultante de retrocruzamiento
vacas en blanco y negro Ft al toro portador? (D) Si el toro portador fue acoplado a homocigotos negro y
vacas blancas, qu proporcin fenotpica se espera entre la progenie de retrocruzamiento de F | vacas x portador
toro?
2.22. Considere la posibilidad de un cruce entre dos cobayas Wack heterocigticos (Bb). (A) De cuntas maneras puede 3 negro y
Producir 2 cras blanco? (B) Cul es la probabilidad de un cruce como de 3 y negro 2descendencia blanco
aparecer en cualquier orden?
CODOM1NANT ALELOS
2.23. Cuando los pollos con plumas blancas salpicadas se cruzan con los pjaros negros con plumas, sus descendientes son todos
pizarra azul (azul andaluz). Cuando azules andaluces se cruzan entre s, producen salpicado
mientras, azul, negro y cras en la proporcin de I: 2: 1, respectivamente, (a) Cmo se heredan estos rasgos de plumas?
(B) El uso de los smbolos apropiados, indique los genotipos para cada fenotipo.
2.24. Capa de color amarillo en los conejillos de indias se produce por el genotipo homocigoto CVCV, color crema por el
genotipo heterocigtico CrC *. y el blanco por el genotipo homocigoto CWCW. Lo genotpica y meno
relaciones notypic son apareamientos entre individuos de color crema que puedan producir?
40
| CHAP. 2
2.25.
La forma de rbanos puede ser largo {S'SL), ronda {$ * $ *), u ovaladas (S DEL *). Si rbanos largos arco cruz a
rbanos ovales y el Fi luego les permite cruzar al azar entre s, lo que la relacin fenotpica se espera
en el internet?
2.26.
El caballo del Palomino es un hbrido que presenta un color dorado con la melena ms ligero y la cola. Un par de codominante
allclcs (> 'y D ~) se sabe que estn implicados en la herencia de estos colores de la capa. Los genotipos homocigotos
para la D1 alelo son de color castao (rojizo), genotipos heterocigticos son Palomino de color, y los genotipos
homocigotos para el D2 allclc arco casi blanco y se llama cremeUo. (A) Desde apareamientos entre Palominos,
determinar la Palomino esperado: relacin no Palomino amon ^: la descendencia, (B) Qu porcentaje de la noDescendencia Palomino en parte (A) engendrar cierto? (<*) Qu tipo de apareamiento producir slo Palominos?
ALELOS LETALES
2.27. Pollos con alas y las patas ms cortas se llaman "creepers". Cuando enredaderas se acoplan a las aves normales
que producen enredaderas y normales con la misma frecuencia. Cuando enredaderas se acoplan a enredaderas que producen
2 enredaderas a 1 normales. Los cruces entre aves normales producen slo progenie normal. Cmo pueden estos resultados
explicarse?
2.28.
En la raza de perros sin pelo mexicano, la condicin sin pelo es producido por el genotipo heterocigtico
(Hh). Perros normales son homocigotos recesivos (Ftft). Cachorros homocigotos para el Hallelc nacen por lo general
<Jead con anomalas de la boca y la ausencia de odos externos. Si el tamao medio de la camada al destete es
6 en apareamientos entre perros sin pelo, lo que sera el promedio esperado nmero de pelo y normal
al destete de apareamientos entre perros sin pelo y normales descendencia?
2.29. Un par de allcles codominantes se sabe gobernar cotiledones color de la hoja en la soja. El genotipo homocigtico
C ('C (' produce verde oscuro, el genotipo heterocigoto C ('CY produce verde lighi, y el otro homocigotos
genotipo Cycy produce hojas amarillas tan deficiente en los cloroplastos que las plntulas no crecen a la madurez.
Si las plantas de color verde oscuro son polinizadas slo por las plantas de color verde claro y las cruces Ft se hacen al azar
producir un F; . lo fenotpicas y genotpicas proporciones se esperara en las plantas maduras Fi?
2.30. Thalasscmia es una enfermedad hereditaria de la sangre de los seres humanos dando lugar a anemia. La anemia grave (thalasscmia
major) se encuentra en homocigosis (TMTM) y una forma ms leve de la anemia (thalassetnia menor de edad) se encuentra en
hetcrozygotes (TMTK). Los individuos normales homocigotos arco TKTN. Si todos los individuos con thalasscmia importante
morir antes de la madurez sexual. () Qu proporcin del adulto F, de matrimonios de menores de edad por talasemia
Se esperara que las normales a ser normal, (B) qu fraccin del adulto F | de los matrimonios de menores por parte de
menores de edad se esperara que ser anmica?
2.31. La anomala Pclger de conejos implica anormal segmentacin nuclear de clulas blancas de la sangre. Pelgers son geneidad
erozygous (Pp), individuos normales son homocigotos (PP). Los genotipos homocigotos recesivos ipp) tener
groseramente deformada esqueletos y por lo general mueren antes o poco despus del nacimiento. Si Pelgers se aparean entre s, lo
que
proporcin fenotpica se espera que en el adulto F =?
ALELOS MLTIPLES
2.32. Una serie allica mltiple es conocido en la primavera chino donde La(Tipo de Alejandra = ojo blanco)> un "
(De tipo normal = ojo amarillo)> un(Tipo de Primrose Reina = ojo amarillo grande). Listar todos los genotipos
posible para cada uno de los fenotipos en esta serie.
2.33. El color del plumaje de nades reales depende de un conjunto de 3 alelos: M * para el patrn de nade real restringido, M
de nade real, y mde nade real oscuro. La jerarqua de dominancia es MK> M> m. Determinar el genotipo
y proporciones fenotpicas esperadas en el F | de los siguientes cruces: (A) MKMK xM * M, (b) MRMR x
M m ", <C) M "M xM "tn. (D) MKM xMm. {E) Mm xmm.
2.34.
Un nmero de alelos de autoincompatibilidad se conoce en el trbol de tal manera que el crecimiento de un tubo polnico por la
estilo de una planta diploide se inhibe cuando el ltimo contiene el mismo alelo autoincompatibilidad que el de
el tubo polnico. Teniendo en cuenta una serie de alelos de autoincompatibilidad 5 '. S2, Si. S4, qu proporciones genotpicas
hara
esperar en embriones y en endospermos de las semillas de las siguientes cruces?
41
CHAP. 2)
Padres de Semillas Polen de Padres
ia)
(B)
(C)
id)
2.35.
2.36.
2.37.
2.38.
S 'S4
S LS2
S'5 3
S354
S'S2
S253
Los colores de la capa de muchos animales exhiben el patrn "agouti", que se caracteriza por una banda amarilla de
pigmentar cerca de la punta del cabello. En conejos, una serie de alelos mltiples se sabe dnde los genotipos EDED
y Ede producir Mack astuto (nonagouti), pero el genotipo heterocigtico EDE produce negro con un rastro
de agouti. Los genotipos EE o Ee producir a todo color, y el genotipo recesivo ee produce rojizo
amarilla. Qu caractersticas fenotpicas y genotpicas proporciones se esperara en (l F | y F> de la cruz (A) EDEN
xEe, (b) E e x anguila
La herencia de los colores de la capa de ganado implica una serie de alelos mltiples con una jerarqua de dominancia
como
de la siguiente manera: 5> s * >sr >s. La Salkie pone una banda del color blanco alrededor de la mitad del animal y es
referido como un cinturn holands; la sh alelo de tipo Hereford produce manchas: color slido es el resultado de la $ '
alkie; y de tipo Holstein manchado es debido a la salelo. Homocigotos machos-holandesas con cinturn se cruzan a
De tipo HoJstein manchado hembras. Hembras TheFi se cruzan a un hombre manchado de tipo Hereford del genotipo s
V.
Predecir las frecuencias genotpicas y fenotpicas de la descendencia.
La gentica de los grupos sanguneos ABO humanos fue presentado en el ejemplo 2.15. Un hombre de grupo sanguneo
B
est siendo demandada por una mujer de grupo sanguneo A para la paternidad. Hijo de la mujer es Mood grupo O. {A) Es
esto
hombre el padre de este nio? Explique, (B) Si este hombre en realidad es el padre de este nio, especifique los
genotipos
de ambos padres, (t) Si era imposible que este hombre del grupo B para ser el padre de un nio O tipo, con
independencia
Una
serie allica
conocido para
regular la
de laera
pigmentacin
en el ratn
depoda
tal manera
que D=
del genotipo
de lamltiple
madre,es
especifique
su genotipo,
(D)intensidad
Si un hombre
el grupo sanguneo
AB,
ser el padre
Completo
de un nio O grupo?
color, d= Diluir color, y d1 es letal cuando homocigotos. La orden de dominancia es D>d>d1. Un completo
color ratn llevando el letal est acoplado a un ratn de color diluido tambin llevar la letal. El Ft es
backcrossed al padre diluido, (A) Qu proporcin fenotpica se espera en la progenie de retrocruzamiento viable?
(Fo) Qu porcentaje de la cana progenie de retrocruzamiento de color completo la letal? <C) Qu fraccin de la dilutecolor progenie llevar la letal?
ANLISIS PEDIGREE
2.39.
La expresin fenotpica de un gen dominante en Ayrshire es una muesca en la punta de las orejas. En el
pedigr abajo, donde los smbolos slidas representan muescas individuos, determinar la probabilidad de muescas
progenie que se produce a partir de los apareamientos (o) III I x 1113, (6) 1112 X 1113, (c) III3 x 1114. <d) Hll x 1.115.
(E) 1112 x III5.
Illinois
Hola
2.40.
Un solo gen recesivo res en gran parte responsable del desarrollo de pelo rojo en los seres humanos. El pelo oscuro es
en gran medida debido a su alelo dominante R. En la familia pedigr muestra a continuacin, a menos que haya evidencia
de lo
contrario, asumen que los individuos que muchos en esta familia no Cany la ralelo. Calcular la probabilidad
de pelo rojo que aparece en los nios a partir de los matrimonios (A) 1113 xIII9, (B) IH4 xHI 10, <c) IV1 x IV2,
(D) IVI x IV3. Smbolos slidas representan Ted pelo; smbolos abiertos representan el pelo oscuro.
42
[CHAP 2
6-r-D
II
6-
m
7
IV
2.41.
El gen para el color de pelaje moteado en conejos (5) es dominante sobre su alelo para el color slido (5). En la siguiente
rbol genealgico asumir que las personas ponen en la familia desde el exterior no lleve el gen de la slida
color, a menos que hay pruebas de lo contrario. Calcular la probabilidad de conejitos de colores slidos siendo
producida a partir de los apareamientos (A) 1111 x HI9, (/>) HI Yox HIS. <<) III3 x 1115. << /) 1114 x 1116, (E) 1116 x
1119, [/) 1VI x 1V2, (G) 1119 x IV2, (A) 1115 x IV2, (t) UI6 x IV1. Smbolos slidas representan slidode colores animales, smbolos abiertos representan animales manchados.
II
IV
2.42.
Una serie allica mltiple en perros regula la distribucin de los pigmentos del color del pelaje. El allcle A " produce una
distribucin uniforme de pigmento oscuro sobre el cuerpo; el alelo s reduce la intensidad de la pigmentacin y
produce perros grises o marrones cdored; el alelo ' produce patrones moteados como el marrn y negro, tan y
marrn, etc. La jerarqua de dominancia es A ' >a * >a '. Dado el siguiente cuadro genealgico, (A) determinar
los genotipos de todos los individuos en la medida de lo posible, (fc) Calcular la probabilidad de que la descendencia manchado
que se producen en el apareamiento III 1 por 1112, (<) encontrar la fraccin de la descendencia oscuro pigmentcd de la Segunda x 113
que se espera que sea heterocigoto.
II
en
Leyenda:
6
- Pigmento oscuro
sable
(~ \
manchado
CHAP. 2 |
43
Preguntas de repaso
Preguntas a juego En cobayas, el color del pelaje negro es dominante sobre blanco. Coincidir con la respuesta correcta
en la columna de la derecha con la pregunta en la columna izquierda.
Masculino Femenino
1.
2.
3.
4.
5.
6.
1.
8.
9.
10.
BB
BB
BB
BB
Bb
Bb
bB
bB
bb
bb
x
x
x
x
x
x
x
x
x
x
BB
Bb
bb
Bb
Bb
Bb
bb
bb
bb
bb
Progenie
= Relacin genotpica?
-phenotypicratio?
=phenotypicratio?
=relacin fenotpica?
=proporcin genotpica?
=relacin fenotpica?
=proporcin genotpica?
A. Todos Bb
B. i negro: blanco}
C. Todos bb
D. i BB: 4Bb; i bb
E. Blanco AH
F. Todos BB
G. 1 blanco: 4 negro
H.
Jflfl: IBB
YO. iI Bb ;k bb
J.
Todo negro
Vocabulario Para cada una de las siguientes definiciones, dar a la expresin adecuada y escribirla correctamente.
1. Cualquier caracterstica o rasgo distintivo mensurable o poseda por un organismo.
2. La dotacin gentica de un individuo o celular.
3. Una clula producida por la unin de los gametos que llevan alelos idnticos 4. Una clula producida por la unin de los gametos que llevan diferentes alelos.
5. Adjetivo descriptivo de un altele que no se expresa en un heterocigoto: tambin descriptivo del fenotipo
produce cuando el alelo es homocigoto.
6. Cualquier fenotipo que es muy poco frecuente en una poblacin natural. (Una o dos palabras.)
7. adjetivo que describe a cualquier par de alelos que interactan en la condicin heterocigtica para producir un fenotipo
diferentes de las de los respectivos homocigotos. (Una o dos palabras.)
8. Cualquier gen que cuando los resultados homocigotos en la muerte de la persona antes de la madurez sexual. (Uno o dos
palabras).
9. La proporcin de individuos de un genotipo determinado que muestra el fenotipo esperado.
10. El grado de efecto producido por un genotipo dado bajo un conjunto dado de condiciones ambientales o sobre una
gama de condiciones ambientales.
Preguntas Verdadero FalsoConteste cada una de las siguientes preguntas, ya sea verdadero (V) o falsas (F).
1. Un fenotipo es o bien el producto de gen o de las influencias ambientales.
2. Salvo mutacin, se espera que una lnea pura de criar fieles a su tipo.
3. Un individuo con un genotipo hbrido o en un estado de portador tambin debe ser heterocigtico.
4. El sistema allica mltiple ms simple consiste en 3 alelos.
5. Un retrocruzamiento es equivalente a un testcross.
44
| CHAP. 2
6.
En las genealogas, los crculos representan los hombres y cuadrados representan las
mujeres.
7.
THt- probabilidades de eventos independientes arco aaden a Rind la probabilidad de su ocurrencia conjunta.
8.
Allelcs codominantes no pueden expresar la letalidad cuando homocigotos.
9.
Se espera que los senderos dominantes a ser los fenotipos ms frecuentes en una poblacin.
10.
El F; generacin se produce convencionalmente por la unin aleatoria de la F, gametos.
Preguntas de opcin mltiple Elija la mejor respuesta.

Preguntas 1-5 utilizan la siguiente informacin. En cobayas, el color del pelaje negro (gobernada por el gen B) es
un rasgo dominante, y blanco (atribuidos al alelo b) Es un rasgo recesivo.
1.
Una hembra negro se testcrossed. la produccin de 6 cras negro. La probabilidad de que un heterocigoto negro femenino
hara esto por pura casualidad es de aproximadamente (u) 50% ib) 25% (<) 1% id) no se puede determinar
de la informacin dada <e) ninguna de las anteriores
2.
Un apareamiento que se espera que produzca 50% y 50% homozygotcs heierozygoies es

xBb << ) bb x Bb (</) Dos de los anteriores es decir) apareamientos a. b. y carriba
3.
Cuando se entrecruzaron cerdos negros heterocigotos, se espera que aproximadamente qu fraccin de la descendencia negro
tn ser homozygous1. '() yoib) h (C) yoid) yo(E) Ninguna de las anteriores
4.
Cmo muchos tipos genticamente diferentes de Ings ma I se pueden hacer en una poblacin que contiene estos 2 allcles
Yo ignorando cruces recprocos)? (U> 4 (B) 6 << ) 8 (D) ms de 8 (E) ninguna ot lo anterior
5.
Cuando heterocigticos cerdos negros arco se cruzan la oportunidad de la primera 2 cras ser negro es
de iy / i Ib) 56% <<) 44% Ut) 6 <X {e) Ninguna de las anteriores
6.
Los grupos sanguneos ABO de humaas arco determinados por 3 allcles (Ejemplo 2.15). Cuntos genotipos son
posible lor estos fenotipos?en) 3ib) 4 (<) 6 (</) 8 [E) Ninguna de las anteriores
7.
Una madre grupo Mood ot O tiene un hijo grupo O. El padre puede ser
ii) A o B id) AB slo es decir) Ninguna de las anteriores
8.
Cuntos pueden existir diferentes genotipos en una poblacin con el predominio jerarqua # "> x''1> g '> g'1'
l l 6 {Hola 8 (r> 16 id) ms de 16 (E> Ninguna de las anteriores
9.
Snapdragon (reducir pueden ser de color rojo {C'C), rosa (C C ') o blanco (C "C" J. Cuando plantas de flor roja arco cruzaron
a las plantas de flores blancas, la posibilidad de una descendencia Fi ser homocigoto es <) 1 ib) yo<<) \
id) JLJ (f) ninguna de (que anteriormente
10.
{A) BB xBb
(A) A o B u O
ib) Bb
en) mc c
ib) O slo
Cuando se entrecruzaron boca de dragn con hojas de color verde plido, su progenie adulta consiste de aproximadamente I oscuro
verde: 2 de color verde plido. Qu parte de todos zygotcs F2 se espera que alcance la madurez sexual? () J
ib) 0,75 (<) 50% id) 66,7% (c) ninguna de las anteriores

2.12.
mentira x8b
2.13.
() hh = Blanco,
2.14.
(</ L iflft: 1Kb: bb \. \ negro: \blanco;
ib) Bb
ib) \ Bb = Negro: iW> = blanco
CHAP. 2 |
2.15.
| Tipo salvaje XRS: $ sepia es
2.16.
() Yo ib) A.
2.17.
{A) LI hembra x // masculina. (A) que resumen: me largo.

(C) 4
45
U) 2 (U x |) = |
2.18. | WMP = de pelo duro: Iwir = suave

2.19. *
2.20.
ia) HBB: IBB, todos de color rojo: ib) Jfifc = rojo: \ Bb = plata negro: (<) todo Bb = Rojo
2.21. (Yo. <Fr) $ &. (T) i en blanco y negro: Un rojo y blanco, id) Blanco rojo y 1: blanco y negro 7
2.22.
ia) 10.
ib) K X f t W = HI
2.23.
(A) solo par de allclcs codominantes

ib) FSFS = Blanco salpicado-: FSF " = Azul A n d a m a n: F "F * = negro
2.24.
iCrCy = Amarillo: JC K C "'= crema: JCH'CW = blanco
2.25. pies de largo: Y ovalada: IV ronda

2.26. () I Palomino: Yo no Palomino
(Fc) IOO #. D'D 'x D'D' = all > 'D' (castao): similar D2DJ x D! D! = All O'D 1 (eremello)
((} > '>' (castao) x D2D2 (Cremello)
2.27. Enredaderas arco heterocigticos. Pjaros normales y cigotos letales arco homocigotos para allelcs alternativas. Uno de
la allelcs es dominante con respecto a la enredadera fenotipo; la otra allclc es dominante con respecto a
viabilidad.
2.28. 4 normales: 4 sin pelo
2.29. Y de color verde oscuro CGCC: Y la luz verde C (ICY
2.30. << 7> libras. (I) S
2.31. $Pelgcr: hnormal
2.32.
Tipo de Alejandra (ojo blanco) = AA. Aa ", Aa: tipo normal (ojo amarillo) = un " ". a'a: Tipo de Primrose Reina
(Ojo amarillo grande) = aa
2.33.
() \ M * M *: \ M * M; allrestricted
ib) iM "M": lm "rn: todas restringidas
(C) JA / * A / ": \ Mam: \ MaMi \ Mm;
S restringido: \pato real
2.34.
k) . Embriones = ES'S - 'que es de 4: JS'S ": JS 4;

() Los embriones = U '5':! 5 V
Endospermas = IS'S'S2: \ S'S *: \ S'S ': ES LA V
Endospermos = JS DE 1 DE: iS * S * S>
id) Los embriones = JS'5 4: J S V, endospermos
(Ninguno fct
2.35.
(Tf) F | = j libras (negro con rastro de agut): \ El> e (Negro nonagouti):
((/) \ M "M: lJtf * m: IMM: \ mm:

J restringido:] nade real: | oscuro
le) \ Mm = nade real: MIRN = oscuro
F, = \ EDED: IEL> e: kede: ^ EE :kEeifae '

Yo negro nonagouti:} Mack con rastro de agouti: A todo color: se icddish-ycllow
ib) F | = IEDE (Negro nonagouti): iee (rojo-amarillo);
F; = y E E :'IEDE: TSS **; i% nonagouti negro: ft amarillo rojizo
2.36. ISi *: ISX ': es "s: es de; i Holands cinturada: i-tipo Hereford manchado: i color slido
(U) El hombre podra ser el padre, pero la paternidad no puede ser prowd por el tipo de sangre. En ciertos casos, un hombre
puede
ser excluidos como padre de un nio [ver parte (</)). ib) tei hombre x FAI mujer. U) / "/". Ut) n
2.38. ia)% a todo color: me diluyo, ib) 50%. (T) yo
2.37.
(<) 3
239. (a) 0. (/>) i. (C) 0. ((/) i.

2.40.
(O) i.
(Fc) 0. U) N,
((/) *
Nota: La solucin io 2.40 (c), en la parte superior de la pgina 46, sirve como ejemplo para la solucin de todas las partes de
2.40 y 2.41.
[CHAP. 2
46
Solucin al problema 2.40 (c)

Tabla de apareamiento de 1113 x
1114:
Los gametos
1113 es Rr (probabilidad = 1.0)
1114 inay sea RR (probabilidad = i)
1114 puede ser Rr (probabilidad = yo)
Total R gametos para 1114 = J + J = 3=
Total de gametos para r = 1.114 J
JR: ir
todos los R (i) = iR
: * R) = | R: Jr
1311
1I14 ^ \,
JR
Jr
IRR
IRR
Jr
* Rr
en
Resumen: jjRR: IIRR: Jrr

Pero IV! no es rr. Por lo tanto, la probabilidad de que IV! es Rr es f, no
Los gametos
MIR + Jr) = JR:
III6 puede ser Rr (probabilidad = i) R) = R
1116 puede haber RR (probabilidad = )
Total R gametos para 1116 = I + {= 1
Total de gametos para r = 1,116 yo
1117 tiene las mismas frecuencias gainetic como
1116
Tabla de apareamiento de 1116 x

1117:
^\
1116
SR
Jr
JR
ARR
^ Rr
|R
f> Rr
Arr
Resumen:
Bu (IV2 no se Rr. Por lo tanto, la probabilidad (IV2 sombrero es Rr es A, no ft.
La probabilidad conjunta que IVI es Rr (I) y IV2 es Rr (A) y su apareamiento produce una descendencia rr (J)
2.41. (A) A, (*) k. (<) yo
'H'. 114
u'a '. III = * '. 112 = u V. 1.132,42. () II = A \ i \ 12
ll1112 =, 4MA ' ANR t, 1,113 = u '. 1114 = a'a '. (H) J. (c)
si

Preguntas a juego
I. F
2.)
3. A
4. H
5. B
6. D
7. C
8. I
9. E
10. C
Vocabulario
1. fenotipo
2. genotipo
3. homocigoto (clula homocigotos)
4. hetero / ygole (clula heterocigotos)
5. recesiva
6. tipo mutante
7. codominante, incompletamente dominantes, parcialmente dominante,
semidominante
8. gen letal
9. penetrancia
10. expresividad

I. F (o ambos) 2. T3. T4. T5. F (slo si el retrocruzamiento implica apareamiento un descendiente de dominante
fenotipo de nuevo a un padre con fenotipo recesivo) 6. F (viceversa) 7. F (multiplicado) 8. F (sec
Ejemplo 2.11)* Yo. F (frecuencias de genes son una funcin de las fuerzas evolutivas, tales como seleccin natural
cin) 10. T
yo. c
2.
4. h
5. b
6. c
7. un
8. e(10 genotipos)
9. b
10. un
Captulo 3
Dos o ms genes
Distribucin independiente
En este captulo se estudiar simultneamente dos o ms rasgos, cada uno especificado por un diferente
par de forma independiente assorting genes autosmicos, es decir, los genes en diferentes cromosomas distintos de la
cromosomas sexuales.
Ejemplo 3.1. Adems del locus color de la capa de conejillos de indias introducidas en el Captulo 2 (B- = negro.
hh = Blanco), otro locus en un cromosoma diferente (independientemente assorting) se conoce
para gobernar longitud del pelo, de manera que L- = El pelo corto y // = pelo largo. Cualquiera de 4 diferente
Existen genotipos para el negro, el fenotipo de pelo corto: BBLL. BBLI. BhLL. Bbll, Dos
diferentes genotipos producen un cerdo de pelo largo negro: BBH o Bhli; as mismo 2 genotipos
para un blanco, cerdo de pelo corto: HBLL o BHU; y slo yo Genotipo especifica un blanco, largo
conejillo de pelo: hblt.
La dihbrido genotipo es heterocigtico en 2 loci. Dihbridos forma 4 gametos genticamente diferentes con
aproximadamente iguales frecuencias debido a la orientacin aleatoria de pares de cromosomas no homlogos
en la primera placa de metafase meitica (Captulo 1).
Ejemplo 3,2. Un negro dihbrido, conejillo de indias de pelo corto (Bbll) produce 4 tipos de gametos en igual
frecuencias.
Los gametos Frecuencia

/.
encajar
Fit
hL
Yo
Hola
\_
yo
.yo
yo
Un resumen de la salida para todos los gametic 9 genotipos que implican dos pares de forma independiente assorting
factores se muestra a continuacin.
Los genotipos
Gametos en frecuencias relativas
BBLL
BBLI
Bbll
BhLL
BHU
BHU
HBLL
BBLT
bhll
Todos BL
IBL: \ BI
Todos Bt
IBL :DIH
IBL: IBL :DIH: ihl
IBL :ihl
A \\ hL
IBL: ihl
Todos Hola
A testcross es el apareamiento de un genotipo incompletamente conocida a un genotipo que es homocigtico

recesivo en todos los lugares en cuestin. Los fenotipos de la descendencia producida por un cruce prueba
revelar el nmero de diferentes gametos formados por el genotipo parental bajo prueba. Cuando todo el
gametos de un individuo son conocidos, el genotipo de ese individuo tambin se hace conocido. Un monohbrida
testcross da una relacin I: fenotpica 1, lo que indica que un par de factores se segregantes. Un dihbrido
testcross da una 1: 1: 1: 1 relacin, lo que indica que dos pares de factores estn segregando y assorting
de forma independiente.
47
Dos o ms genes
[CHAP. 3
Ejemplo 3,3. Tesicrossing un dihbrido produce un I: I: I: I genotpica y fenotpica relacin anmng la

progenie.
Padres:
BHU
negro, de pelo corto
Fj:
\ BBU
\ Bbli
J
HBTL
blanco, de pelo largo
negro, de pelo corto

negro, de pelo largo
blanco, de pelo corto
blanco, de pelo largo
SISTEMAS PARA RESOLVER dihbrido CRUCES
1. gamtico Mtodo de tablero de ajedrez.

Cuando se cruzan 2 dihbridos, cuatro tipos de gametos se producen en la igualdad de frecuencias, tanto en el
macho y la hembra. Un tablero de ajedrez 4 x 4 gametic se puede utilizar para mostrar todos los 16 posibles combinaciones
de estos gametos. Este mtodo es laborioso y consume mucho tiempo, y ofrece ms oportunidades para el error
que los otros mtodos que siguen.
Ejemplo 3.4.P:BBLLxhhlt
negro, shortwhite, largo
F ,:
BHU = Negro, corto

Los gametos masculinos
Femenino
Los gametos
BBLL
negro
corto
BBU
negro
corto
Bbll
negro
corto
BBU
negro
corto
BBLI
negro
corto
BBU
negro
largo
BHU
negro
corto
BBU
negro
largo
Bbll
negro
Bbll
negro
corto
bbl
blanco
corto
bbll
blanco
corto
Bhtl
negro
largo
hbu
mientras
corto
hhll
mientras
largo
corto
BHU
negro
corto
F 2 Resumen:
Dimensiones
La
La
*
La
*
La
Los genotipos
BBLL
BBLI
BBU
Bbll
BBU
Bh U
hh LL
hb LI
hh U
Dimensiones
ft
Tipos Pheno
Negro, corto
Negro, largo
Blanco, corto
La
2. genotpica y fenotpica Mtodos de tablero de ajedrez.

Un conocimiento de las probabilidades monohbridos presentado en el captulo 2 se puede aplicar en una simplificada
genotpica o fenotpica de tablero de ajedrez.
Blanco, largo
CHAP. 31
DOS O MS GKNKS
Ejemplo 3.5. Damero Cenotypic.

BbLI
Mack, corto
F ,:
BBU
Brack, corto
Considerando slo el locus B, Bb xBb produce \ BB, {Bb, y \ Bb. Del mismo modo para el
L locus, LI xLi produce \ LL, KU, y Hola Pongamos estas probabilidades genotpicas
en un tablero de ajedrez y combinar probabilidades independientes por multiplicacin.
iu
\ LL
F ,:
IFL
IBB
Y BBLL
hBBLL
Y BBH
KBB
kBbLL
\ BBU
IBMi
\ Bb
hbbLL
ibbU
Abblt
Ejemplo 3.6. Damero fenotpica.

BbLI
BbLI
negro, corto
negro, corto
Teniendo en cuenta el locus B, Bb xBb produce yonegro y yoblanco. Asimismo en el locus L.

LI xUproduce 3 cortos y yode largo. Pongamos estas probabilidades fenotpicos independientes
en un tablero de ajedrez y los combinan mediante multiplicacin.
\Negro
i Blanca
Yo Corto
t% Negro, corto
LaBlanco, corto
\Largo
Un Negro, largo
Y negro, largo
F ,:
3. La ramificacin Sistemas.
Este procedimiento se introdujo en el captulo 1 como un medio para la determinacin de todas las formas posibles en las que
cualquier nmero de pares de cromosomas podra orientarse en la primera placa de la metafase meiolic. Puede
tambin se puede utilizar para encontrar todas las posibles combinaciones genotpicas o fenotpicas. Ser el mtodo de eleccin
para resolver la mayora de los ejemplos en este y los siguientes captulos.
Ejemplo 3.7. Tricotoma genotpica.
ProporcinLos genotipos
^} LL
1
BBLL
BBLI
Jf
"Si
BBU
Yo
8
Bbll
BbLI
Bbtl
N
/ ILL
fbb <^
j_
bbll
yo
BBU
J.
bbll
Ejemplo 3.8. Dicotoma fenotpica.

mi *
Proporcin Phcnotypes
^, - Ishort
TS
Negro, corto
yonegro <^
^ I largo
si.
Negro, largo
y \ corto
yo
Blanco, corto
yoblanco <^
"^ 4 larga
Blanco, largo
Dos o ms genes
tCHAP. 3
Si se requiere slo una de las frecuencias genotpicas o frecuencias fenotpicas, no hay necesidad de
ser que se trate con cualquier otros genotipos o fenotipos. Una solucin matemtica se puede obtener fcilmente
mediante la combinacin de probabilidades independientes.
Ejemplo 3.9. Para Rind la frecuencia del genotipo BBLT en los hijos de padres dihydrid, considerar primero
cada locus por separado: Bb xBb = IBS; LI xLI = \ Lt. La combinacin de estas independiente
probabilidades. J X J = IBBLI.
Ejemplo 3.10.
Para Rind la frecuencia de, cerdos cortos blancos en los hijos de padres dihbridas, considerar primero
cada rasgo por separado: Bb xBb = \ blanco (Bb): Li xLI = H corto (/.-)- Combinando estos
probabilidades independientes.} x yo ~ ^ Blanco, corto.
RATIOS dihbrido MODIFICADOS

La relacin fenotpica clsica resultante del acoplamiento de genotipos dihbridas es de 9: 3: 3: I. Este
relacin aparece siempre que los alelos en ambos loci muestran relaciones dominantes y recesivos. La clsica
relacin dihbrida puede ser modificada si uno o ambos loci han codominantes alelos o alelos letales. Un resumen
de estas proporciones fenotpicas modificadas en la progenie adulta se muestra a continuacin.
Las relaciones allicas en dihbrido padres

En primer lugar Locus
Doin i nan t- ssi RCCC vc
Codominantes
Domi nan t - recessi cinco
Codominante
Lethal *
Adultos esperado
Ratio fenotpica
Segundo Locus
Codominantes
Codominantes
Codominante letal *
Codominante letal *
Codominante letal *
3: 6: 3: 1: 2: 1
1: 2: 1: 2: 4: 2: 1: 2: 1
3: 1: 6: 2
1: 2: 1: 2: 4: 2
4: 2: 2: 1
Sec Ejemplo 2.11.
COMBINACIONES DE MAYORES
Los mtodos para resolver los cruces de dos factores pueden ampliarse fcilmente para resolver los problemas que afectan a tres
o ms pares de reagrupamiento independientemente factores autosmicos. Dado cualquier nmero de pares de heterocigotos
factores (N) en el F), se aplicarn las siguientes frmulas generales;
Nmero de diferente
F,
Nmero de phenoiypes descendencia

producido por tesicrossing la multitihybrid F, suponiendo completa
dominancia en absoluto mucho!
Nmero de fenotipos Fj
asumiendo completa
predominio en todos los loci
Nmero de F, fenotipos
asumiendo completa
codoininance en todos los loci
Nmero de diferente F,
combinaciones giinieik
El tamao mnimo de la poblacin

lo que permite la recombinacin
de todos los F, gametos al azar
Dos o ms (3ENES
CHAP. 3]
Problemas resueltos
3.1. Capa de color negro en el Cocker Spaniel es gobernado por un alelo dominante By capa de color rojo por su
alelo recesivo b: patrn slido se rige por (l alelo dominante de una forma independiente assorting
lugar S. y el patrn se divirti por su alelo recesivo, v. Un compaero slido negro se acopla a un slido rojo
femenino y produce una camada de 6 cachorros: 2negro slido. 2 rojo slido, que en blanco y negro, y rojo
y blanco. Determinar los genotipos de los padres.
Solucin:
Una parte desconocida de un genotipo se indicar mediante un guin ().
P:
slido negro masculino
6- S _
BS2negro slido
slido rojo-hembra
_ _ _ - hb S
bb .v \
Yo Roja y mientras
BBS
Hack y mientras
2 slido rojo
Siempre que una progenie de doble homocigoto recesivo aparece (rojo y blanco en esta facilidad), cada una de las
los padres deben haber posedo al menos un alelo recesivo en cada locus. El cachorro blanco y negro y tambin indica
thai ambos padres eran heterocigticos en el locus S. Los cachorros-slidos rojo igualmente indican que el progenitor masculino
mstil haber sido heterocigticos en el locus B. Los cachorros-slidos negro dejar de ser de alguna ayuda en la determinacin de la
genotipos de estos padres. Genotipos completos podrn ahora ser escritos tanto para los padres y para los 2 * oX cachorros IHC
P:
F ,:
3.2.
slido negro masculinox

BBS
slido rojo-hembra
KBSA
BbShhS-Bh.okbss
2negro slido: 2 rojo fijo: I negro y blanco: Yo rojo y blanco
Cuntas cruces diferente puede hacerse () de unsolo par de factores. (/ M a partir de dos pares
de factores, y (C) de cualquier nmero dado nde pares de factores?
Solucin:
[Ej) Todos los posibles apareamientos de los 3 genotipos producidos por un solo par de factores pueden ser rcpre ^ NtEd en una
damero gerotypk.
AA
Aa
AA
AA XAA
(1)
AA XUna
(2)
Aa
Aa xAA
A,
(2)
Mi
aa x A4
<3>
x Aa
(4)
aa xUna
(5)
aa
AA x
O)
Aa xati
(5)
tut xaa
(Ft)
La simetra de los apareamientos por encima y por debajo de los cuadrados de la diagonal se hace evidente. La
nmero de diferentes cruces se puede contar como sigue: 3 en la primera columna. 2 en el segundo, y yo
en el tercero: 3 + 2 + 1 = 6 diferentes tipos de apareamientos.
(B)
Hay 3 * = 9 genotipos diferentes posibles con pares de factores de iwo segregantes. Si un 9 x 9

tablero de ajedrez se construyeron, la misma simetra sera exisi encima y por debajo de los cuadrados de la
diagonal como se muestra en la parte (), Una vez ms, podemos contar los diferentes tipos de matmgs como una aritmtica
progresin del 9 al I; 9 + 8 + 7 + 6 + 5 + 4 + 3 + 2 + I = 4 5.
52
DOS O mori- GNERO
[CHAP. 3
(R) La suma de cualquier progresin aritmtica de este tipo particular se puede encontrar por la frmula M i (J? z + K) donde M = nmero de diferentes tipos de apareamientos, y g= Nmero de genotipos posibles
con npares de factores.
3.3. En el guisante de jardn, Mendel descubri que color de la semilla amarilla fue dominante a verde (K> y) y redondo
forma de la semilla fue dominante a encogido (S> s). (A) Qu raiio phenocypic que cabra esperar en
F: de un cruce de un amarillo puro, x verde ronda, encogido? (B) Cul es el F; relacin de
amarillo: verde y de la vuelta: encogido?
Solucin:
P:
(A)
YYSS
amarillo, redondo
yyss
verde, encogido
YySs
F ,:
amarillo, redondo
F2:
ft
Y-S-
amarillo, redondo
$Y-ss
ffevySA ' ss
amarillo, encogido
verde, redondo
verde, encogido
(Fc) La proporcin de amarillo: verde = (ft amarillo, redondo + 3; amarillo, encogido): (Un verde, redondo + rs
verde,
encogido) = 1 2: 4 = 3: 1. La relacin de la vuelta: encogida = (fe amarillo, redondo + j% verde, redondo)
: Ifs amarillo, encogida + Un verde, encogido) = 1 2: 4 = 3: 1. As, en cada uno de los loci un individuo
3: 1 F; se observa relacin fenotpica, tal como se esperara para una cruz inonohybrid.
3.4. Plantas de tomate altas son producidas por el aciion de un alelo dominante D, y plantas enanas por su
alelo recesivo d. Hairy tallos son producidas por un gen dominante H, y sin pelo tallos por su
alelo recesivo h. Una alta y planta peluda dihbrido se testcrossed. La progenie de Ft se observaron a
ser 118 de alto, peludo: 121 enano, sin pelo: 112 de altura, sin pelo: 109 enano, peludo, (A) Este diagrama
cruz, (fc) Cul es la relacin de altura: enano; de tabaco: sin pelo? (C) Son estos dos loci assorting
independientemente uno de otro?
Solucin:
(A)Padres:
DDThh
alto, peludo
ddhk
enano, sin pelo
Los gametos:
Los genotipos
DDHH
DDHH
DDHH
ddhh
Nmero
Fenotipos
118
112
109
121
Alto, peludo
Tall, sin pelo
Enano, peludo
Enano, sin pelo
Tenga en cuenta que los nmeros observados se aproximan a un I: 1: I: I relacin

fenotpica.
ib) La relacin de altura: enano = (118 + M2> :( L09 + 121) = 2 3 0 2 3 0 o I:. I La relacin ratioof peluda
: Sin pelo = (118 + 109): (112 + 121) = 227: 233 o aproximadamente I: I relacin. As, el testcross
los resultados para cada locus se aproximan individualmente una proporcin de 1: 1 fenotpica.
(T) Siempre que los resultados de un cruce prueba se aproximan a una relacin 1: 1: I: I relacin, indica que los loci de dos
genes
se assorting independientemente uno de otro en la formacin de los gametos. Es decir, los cuatro tipos
CHAP. 3]
Dos o ms genes
53
de gametos tienen la misma oportunidad de ser producidos a travs de la orientacin aleatoria que NO
cromosomas homlogos asumen en la primera placa de la metafase meitica.
3.5. Un alelo dominante Lgobierna el pelo corto en conejillos de indias y su alelo recesivo / gobierna el pelo largo.
Alelos codominantes en un locus independiente assorting especificar el color del cabello, de manera que Cycy =
amarilla. CYCW = Crema, y C * C * = Blanco. Desde apareamientos entre cortos, cerdos crema dihbridas
(UCrCw) t predecir la relacin fenotpica esperada en la progenie.
/ TCYO
Solucin:
r * L-CrO short.yellow
CC*
70Cr
CC
t*
f ;, L-C * C * corto, crema

f. L - C t "corto, mientras que
yo? // C ^ CVde largo, amarillo
NKCC * de largo, crema

s // C H C H de largo, blanco
Por lo tanto seis fenotipos aparecen en la descendencia en la proporcin 3: 6: 3: 1: 2: 1. El guin (-) en los genotipos
L- indica que, o bien alelo Lo f puede estar presente, ambas combinaciones resultan en un fenotipo de pelo corto.
3.6. Tamao de la pierna Normal, caracterstica del tipo Kerry de ganado, se produce por el genotipo homocigtico
DD. De patas cortas ganado tipo Dexter poseen el genotipo heterocigoto Dd, El homocigotos
genotipo dd es letal T, produciendo mortinatos groseramente deformados llamados "becerros bulldog." l presencia
de cuernos en el ganado se rige por el alelo recesivo de otro locus del gen p, la condicin encuestados
(Ausencia de cuernos) siendo producido por su alelo dominante P. En apareamientos entre Dexter encuestados
ganado de genotipo DDPP, qu proporcin fenotpica se espera en la progenie de adultos?
Solucin:
P:
F ,:
x
DDPP
Dexter, encuest
^^T^
PP
<
DDPP
Dexter, encuest
T S ^ D P- encuestados. Kerry
izDDpp cuernos, Kerry
-4 P-
kdP- encuestados. Diestro
"4 PP
^ .Ddpp
cuernos. Diestro
4f-
itldP-
letal
-PP
udd pp
letal
La proporcin fenotpica de descendencia viable se convierte as: $ encuestados. Kerry; f ^ referenciado. Kerry; ft encuestados.
Dexter; Lahomed. Dexter.
3.7. Color de tallo de las plantas de tomate es conocido por ser bajo el control gentico de al menos un par de alelos
de tal manera que A- los resultados en la produccin de pigmento antocianina (tallo prpura). El genotipo recesivo
aa carece de este pigmento y por lo tanto es de color verde. El borde de la hoja de tomate puede ser profundamente cortado bajo
la influencia de un alelo dominante C. El genotipo recesivo cc produce hojas con bordes suavizados
llamada "hoja de papa." La produccin de dos lculos en la fruta tomaio es una caracterstica de la
alelo dominante M: mltiples lculos se producen por el genotipo recesivo mm. La cruz se hace
54
Dos o ms genes
(Cap. 3
entre dos lneas puras: prpura, papa, x biloculed verde, corte, mulliloculed. Lo phenotyptc
proporcin que se espera en la Fi?
Solucin:
P:
F ,:
AA vc MM
prpura, patata, biloculed
AaCcMm
prpura, cortar. biloculed
CC AA mm
verde, cortar. multiloculcd
EUR A- C- RTF- prpura, cui, biloculed

u ^ - C- FIW prpura, cortar. multiloculed
ZJA-AM- prpura, patata, biloculed
SA- ccntm prpura, patata, multiloculcd
yo M-
F </ C- M-
verde, corte, biloculed
Millones deverde, cortar. multiloculed

libras
rr Mverde, patata, biloculed
m verde, patata, multiloculed
Dihbrido CRUCES CON alelos dominantes y recesivos
3.8.
La posicin de la flor en el tallo de la arveja se rige por un par de alteles. Crecimiento de flores
en las axilas (ngulo superior entre pecolo y tallo) arco producido por la accin de un alelo dominante T, aquellos
creciendo slo en la punta del vstago por su alelo recesivo t. Flores de colores son producidos por un dominante
gene C. hormiga) flores blancas por su alelo recesivo c. Una planta dihbrido con flores de colores en las axilas de las hojas
se cruza con una cepa pura de la misma phenotypc. Qu genotpica y proporciones fenotpicas se esperan en
el F | progenie '?
3.9.
En la calabaza de verano, color de la fruta blanca se rige por un alelo dominante (W) y el color de la fruta yetlow por el
recesivo (w). Un alelo dominante en otro locus (S) produce fruto en forma de disco y su alelo recesivo (s)
rendimientos esfera en forma de fruta. Si una variedad disco blanco homocigotos de WVV55 genotipo se cruza con un
homocigotos variedad esfera amarilla (WWS), el FT son todos dihbridos disco blanco de genotipo WwSs. Si el F |
se le permite acoplarse al azar, cul sera la proporcin fenotpica esperada en el f2 generacin?
3.10.
En Drosophiia. bano color de la carrocera es producida por un gen recesivo P y de tipo salvaje (gris) color de la carrocera por su
alelo dominante e *. Alas vestigiales se rigen por un gen recesivo vg, y de tamao normal ala (tipo salvaje)
por su alelo dominante vg *. Si flics dihbridas de tipo salvaje se cruzan y producen 256 progenie, cuntos de
esta progenie moscas arco esperado en cada clase fenotpica?
3.11. El pelo corto en conejos se rige por un gen dominante (L) y el pelo largo por su alelo recesivo (f) - pelo Negro
resulta de la accin del genotipo dominante (B-) y marrn del genotipo recesivo (Bb). (A) En
cruces entre corto, conejos marrones, lo genotpica corto, negro y homocigotos dihbrido y fenotpica
Se espera que las relaciones entre su progenie? (B) Determinar el genotipo esperado y proporciones fenotpicas en
progenie de la cruz LibB xUhb.
3.12. La informacin gentica de las ocho partes siguientes se encuentra en el problema 3.11. {A) Qu proporcin fenotpica
se espera entre la progenie de los cruces de LibB xLIBh? (H) Qu porcentaje de la F, genotipos, en parte,
() Engendra verdad (es decir, qu porcentaje es de genotipos homocigotos)? (c) Qu porcentaje de la F | genotipos
CHAP. 3]
Dos o ms genes
55
es heterocigtico para un solo par de genes? (D) Qu porcentaje de los genotipos Ft es heterocigtico en
ambos loci? {E) Qu porcentaje de la F | genotipos podran ser utilizados para los propsitos testeross (es decir, homocigotos
doble recesivo)? (F) Qu porcentaje de la F [progenie podra ser utilizado para fines testeross en el B
locus (ftft recesiva es decir, homocigotos)? ig) Qu porcentaje de todos los F-pelo corto | Se espera que los individuos
a ser de color marrn? (A) Qu porcentaje de todos los F negro | individuos criarn cierto tanto para el pelo negro y corto?
3.13. Cuntos diferentes apareamientos son posibles (A) cuando tres pares de factores son considerados al mismo tiempo.
(B) cuando cuatro pares de factores se consideran al mismo tiempo? l: Ver Problema 3.2 (c).
3.14. (A) Qu porcentaje de todos los tipos posibles de apareamientos con dos pares de factores estaran representados por
apareamientos entre genotipos idnticos? (Ft) Qu porcentaje de todos los apareamientos posible con tres pares de
factores estaran representados por apareamientos entre genotipos no idnticos?
3.15. La presencia de plumas en las patas de los pollos se debe a un alelo dominante SI) y las piernas limpias a su recesiva
alelo (/). Forma de peine Pea es producido por otro alelo dominante (P) y solo peine por su recesiva
alelo (/>). En los cruces entre las piernas plumas puro, los individuos de un solo peinado y puro guisante-peinado, limpieza
individuos de la pierna, supongamos que slo el, partido de ida de pluma de un solo peinado F2 progenie se guardan y se deja
aparearse al azar. Qu proporciones fenotpicas y genotpicas se esperara entre la progenie (F,) 7
3.16. Listar todos los diferentes gametos producidos por las siguientes personas: (A) AA BB Cv, (Ft) ua Bb Cc. U) Aa
Bb cc Dd, (d) AA Bb Cc dd Ee Ff.
3.17. La condicin normal de pezua hendida en cerdos se produce por el genotipo homocigoto recesivo mm. La
condicin mula-pierna es producido por el genotipo dominante M-. Color de la capa blanca se rige por la
alelo dominante de otro locus By negro por su recesiva pies alelo. A, cerda mula de patas blancas (hembra)
se silencia a un negro jabal, de pezuas hendidas (masculino) y produce varias camadas. Entre 26 cras producidas
por este apareamiento, todos resultaron ser blanco con los pies de mulas, (A) Cul es el genotipo ms probable de la
sembrar? (Ft) La prxima camada produjo 8 blanco, descendiente mula-pierna y 1 blanco de pezuas hendidas cerdo. Ahora. qu
es el genotipo ms probable de la cerda?
3.18. A, jabal mula de patas blancas (vase el problema 3.17) se cruza con una cerda de la misma phenotypc. Entre los F |
descendencia no se encontraron 6 blancos, de pezuas hendidas; 7 negro, mula-pierna: 15 blanco, mula-pierna: 3 negro,
cerdos de pezua hendida, (A) Si toda la mula de patas negro Fort descendencia de este tipo de apareamiento fuese testcrosscd.
qu proporcin fenotpica se esperara entre la progenie cruce prueba? {B) Si la cerda fuese testcrosscd.
lo que sera de esperar proporcin fenotpica de progenie?
3.19. En las aves de corral, una cabeza con cresta es producida por un gen dominante Cy la cabeza llano por su alelo recesivo r. Negro
color de la pluma R- es dominante a rojo rr. Un pjaro homocigotos-negro con plumas, de civil encabezado se cruza a un
homocigotos, con cabeza de pjaro de cresta roja de plumas. Qu fenotpica y genotpica relaciones de arco esperado de
testcross ing slo los pjaros de negro con cresta F2? Sugerencia: Recuerde que debe tener en cuenta las frecuencias relativas de la
diferentes genotipos en esta clase uno fenotpica.
3.20. Pavos de bronce tienen al menos un alelo dominante R. Pavos rojos son homocigotos para el alelo recesivo rr.
Otro gen dominante Hproduce plumas normales, y el genotipo recesivo hh produce plumas carecen
correas, una condicin denominada "peluda". En los cruces entre bronce homocigotos, aves peludas y homocigotos
rojas, aves normal emplumados, qu proporcin de la progenie F2 sern () genotipo Rrhh. (Ft) fenotipo
bronce,, (c) el genotipo peluda RRHH. (D) rojo fenotipo, normal de plumas, (e) el genotipo RRHH. (/) Phenotypc
bronce, normal de plumas, {G) genotipo rrhh, (Ft) rojo fenotipo,, (j) genotipo normal emplumada RRHH '}
RATIOS DIHYBKID MODIFICADOS

3.21. En melocotones, el genotipo homocigoto C C produce glndulas ovales en la base de las hojas, el heterocigoto
genotipo G GA produce glndulas redondas, y el genotipo homocigtico GAGA resultados en la ausencia de
glndulas. En otro locus, un gen dominante 5 produce piel de melocotn difusa y su .v alelo recesivo produce
(nectarina) piel suave. Una variedad homocigotos con glndulas ovales y piel lisa se cruza a un homocigotos
variedad con que carecen de la piel borrosa glndulas en la base de sus hojas. Qu proporciones fenotpicas y genotpicas
se espera en la F2?
56
Dos o ms genes
(Cap. 1
3.22.
En el ganado Shorthorn, colores de la capa se rigen por un par codominante de allcles Cs y Cw. El homocigotos
genotipo C ^ C " produce rojo, el otro homocigoto produce el blanco y el heterocigoto produce ruano (un
mezcla de rojo y blanco). La presencia de los cuernos se produce por el genotipo homocigoto recesivo pp
y la condicin encuestados por su allclc dominante P. Si las vacas ruano heterocigticos para el arco gen cuernos acoplado
a un referenciado, toro ruano, lo proporcin fenotpica se espera en la descendencia?
3.23.
Un locus del gen con aileles codominantes se conoce para gobernar color de la pluma en los pollos de tal manera que el genotipo
f "f" = negro. FKFW - salpicado de color blanco, y FBFw = Azul. Otro lugar con codominante allcles gobierna
la morfologa de la pluma de tal manera que Mnmn = Forma normal de plumas, MNM * - plumas ligeramente anormales llamadas
"Frizzle suave. * Y MHM * = groseramente plumas anormales llamados "frizzle extrema". Si el azul, ligeramente frizzled
pjaros arco cruz entre s, qu proporciones fenotpicas se espera entre su descendencia?
3.24.
En el problema anterior, si toda la descendencia azul con plumas normales y todo el blanco salpicado, extremadamente
descendencia rizado estn aislados y permiti aparearse al azar, lo que la relacin fenotpica que se esperara
entre su progenie?
3.25.
La forma de rbanos puede pertenecer (ZX). ronda iL'L'h u oval {LV). El color puede ser rojo TIR). blanco iR'R ').
o prpura [RR). Si un buen rato de tensin, se cruz con una ronda, cepa rojo, qu proporciones fenotpicas arco
esperado en el F (y FV?
X2G.
Supongamos que dos cepas de rbanos se cruzan (sec anterior problema) y producir una descendencia que consiste en
16 largo blanco. 31 ovalada prpura, 16 blanco oval. 15 de largo de color rojo, 17 valo rojo, y 32 de largo de color prpura. Whal
hara
ser los fenotipos de las cepas parentales?
3.27.
Un gen dominante en ratones Kproduce una cola enroscada: genotipos recesivos en este locus kk tienen colas normales.
La condicin homocigtica de otro locus AA produce un color gris llamado agouti: el heterocigoto
condicin A'A produce color amarillo: el genotipo homocigoto Tambin conocido como * es letal. () Si los ratones amarillos, hetero
zygous lor cola rizado, se cruzan entre s, qu proporciones fenotpicas se esperan en sus hijos?
ib) Se espera Qu proporcin de la descendencia de ser del genotipo A ^ KK? U) Si toda la descendencia amarilla
se les permiti aparearse al azar, cules seran las proporciones genotpicas y fenotpicas entre sus adultos
progenie. '
3.28.
Un gen dominante incompleto Nen la raza Romney Marsh de ovejas hace que el velln de homozygutes
ser "peluda". es decir. que contiene fibras que carecen de la cantidad normal de rizado. La lana normal, se produce por
el genotipo homocigtico N'N '. Los heterocigotos NN ' se pueden distinguir en el nacimiento por la presencia de grandes,
Libers moduladas llamados "halo-pelos" dispersos en el cuerpo. Un gen conocido como causas "grises letal"
fetos grises homocigotos (G'C) morir antes de los 15 semanas de gestacin. El genotipo heterocigtico G'G
produce velln gris, y el genotipo homocigtico GG produce negro. Si aureola heterocigticos, indicacin gris
individuos arco acoplado juntos, ia) cules seran las proporciones fenotpicas esperadas en la progenie en vivo,
(Fc) qu proporcin de la descendencia en vivo llevara el gen letal, (r) qu proporcin de la descendencia en directo
con halo-pelos se Cany el gen letal. (</) Qu proporcin de todos los zygotcs se espera que sea
del genotipo NN'G'G1 '*
3.29.
Infantil idiotez amaurtica (enfermedad de Tay-Sachs) es una anomala hereditaria recesiva causar la muerte dentro
los lirst aos de vida slo cuando homocigotos (si). La condicin dominante en este locus produce;
fenotipo normal (/ -). Dedos anormalmente acortados (brachyphalangy) se piensa que es debido a un genotipo
hetero / ygiAis para un gen letal {BB1), El homocigoto (BB) es normal, y el otro homozygotc iB'B '\
siendo letal. Lo que las expectativas fenotpicas entre hijos adolescentes de padres que ARC boih arco
brachyphalangic y heterocigotos para idiotez amaurtica infantil?
3.30.
Adems del gen que regula la idiotez amaurtica infantil en el problema anterior, el genotipo recesivo
de otro locus {Jj) resultado en la muerte antes de los 18 aos debido a una condicin llamada "idiotez amaurtica juvenil".
Slo los individuos de genotipo / -J- va a sobrevivir hasta la edad adulta. () Qu proporcin de los nios de sus padres
del genotipo Ti / j probablemente no sobrevivir hasta la edad adulta? <Fe) Qu proporcin de los adultos sobrevivientes en
parte () no seran portadores de anormalidad hereditaria ctara?
3.31.
Una condicin gentica en el cromosoma 2 en la mosca de la fruta Drosophiia tnetanogaster es letal cuando homocigotos
). pero cuando heterocigotos IPM / Pm ') produce un color de ojos prpura llamado "ciruela". El otro
CHAP. 3]
Dos o ms genes
57
condicin homocigtica (Pm + / Pm *) produce salvaje de color tipo de ojo. En el cromosoma 3, un gen llamado "rastrojos"
produce cerdas cortas y gruesas cuando heterocigotos (Sb / Sb *), pero es letal cuando humo / ygous (SbfSb). La
condicin homocigtica de su alelo alternativo (Sb * / Sb "), produce cerdas de tamao normal (tipo salvaje).
(A) Qu proporcin fenotpica se espera entre la progenie de los cruces entre ciruela, padres rastrojos? (B) Si
la descendencia de parte (A) se les permite acoplarse al azar para producir una F 2, qu proporcin fenotpica se espera?
3.32.
Color de las plumas de los pollos se rige por un par de allelcs codominantes tales que FBFB produce negro, FMFH
produce salpicado blanco, y FSFW produce azul. Un locus independientemente segregar gobierna la longitud
de la pierna; CC genotipos poseen longitud normal de la pierna, CCL genotipos producen squatty, tipos shortlegged llamados
"enredaderas", pero homocigotos CLCL genotipos son letales. Determinar los tipos de fenotipos de progenie y
sus ratios esperados que cruza entre enredaderas azules dihbridas arco probabilidades de producir.
3.33.
Ratones de grasa pueden ser producidas por dos genes independientemente reagrupamiento. El genotipo recesivo oblob
produce una
grasa ratn, estril llamado "obeso". Su todoDe dominante Ob produce el crecimiento normal. El genotipo recesivo
ad / ad Tambin produce una grasa, ratn estril llamado "adiposo" y su alelo dominante Anuncio produce normales
crecimiento. Qu proporciones fenotpicas de grasa en comparacin con lo normal sera de esperar entre la F [y F> de
padres de genotipo Oblob, Adlatfi
COMBINACIONES DE MAYORES
3.34. Las semillas de las plantas altas de Mendel eran redondos y amarillos, los tres personajes debido a un gen dominante en
cada uno de tres loci independientemente reagrupamiento. Los genotipos recesivos dd, ww, y gg producir plantas enanas
con semillas arrugadas y verde, respectivamente, (A) Si un hombre alto arrugada, variedad pura, amarilla se cruza con un
enano puro, redondo, la variedad verde, qu proporcin fenotpica se espera que en el F (y F2 '} (b) Qu porcentaje
Se espera de la F2 para ser de genotipo Gg dd WW? (C) Si todos los ronda, individuos enanos, verdes en la F?
estn aislados y cruzado artificialmente al azar, lo fenotpica proporcin de cras se espera?
3.35.
El colois escudo de ratones se sabe que estn gobernados por varios genes. La presencia de una banda amarilla de pigmento
cin cerca de la punta del cabello se denomina patrn de "agouti" y es producido por el alelo dominante A. Ya estcondicin excesiva en este locus {Aa) no tiene esta banda subapical y que se denomina nonagouti. La
alelo dominante de otro locus. B, produce genotipo negro y el recesivo bb produce marrn. La
genotipo homocigtico ckch restringe la produccin de pigmentos a las extremidades en un patrn llamado Himalaya,
mientras que el genotipo C- permite pigmento que se distribuye por todo el cuerpo, (A) En los cruces entre puro
marrn, agouti, Himalaya y ratones negros puros, cules son las expectativas fenotpicas de la F, y F.'1
(B) Qu proporcin de la negro-agouti, coloreado lleno- F2 se espera que sea del genotipo AABBCC)
(C) Qu porcentaje del total de los Himalayas en el Fj se espera que muestre pigmento marrn '? (D) Qu
porcentaje de todos los agutes en la F? sera de esperar para exhibir pigmento negro?
3.36.
Adems de la informacin dada en el problema anterior, un cuarto lugar en ratones se sabe gobernar el
la densidad de la deposicin de pigmento. El genotipo D- produce a todo color, pero el genotipo recesivo dd produce
una dilucin de pigmento. Otro alelo en este locus, d \ es letal cuando homocigotos, produce una dilucin de
pigmento en el genotipo dd1, y produce a todo color cuando est en condicin heterocigtica con el dominante
alelo Dd1. (O) Qu proporcin fenotpica podra esperarse entre la F en directo? progenie si el Fort de la cruz
aabbccdd xAabbccdd ' se les permiti aparearse al azar? {B) Qu proporcin del vivo ? 2 sera
se espera que sea del genotipo Aabbccdd '?
3.37.
En la cruz de los padres AABBCCDDEE xaabbceddee, (a) cuntos diferentes gametos FL se puede formar.
(B) la cantidad de diferentes genotipos se espera en el F ^, (<) cuntos cuadrados sera necesaria en una
damero gametic para dar cabida a la F ^?
3.38.
Una cepa pura de guisantes de Mendel, dominante para los siete de sus genes independientemente reagrupamiento, se
tcstcrossed.
(A) Cuntos tipos diferentes de gametos podra cada uno de los padres de producir? (6) Cuntos gametos diferentes
podra el F (producir (c) Si el F |? wastestcrossed, cuntos fenotipos se esperara en la descendencia
y en qu proporciones? {D) Cuntos genotipos se espera que en el F:? {E) Cuntas combinaciones
F, los gametos son tericamente posibles (teniendo en cuenta, por ejemplo, AABBCCDDEEFFGG esperma ncleo x
aabbaddeeffgg huevo ncleo una combinacin diferente de AABBCCDDEEFFGC ncleo del huevo *
58
Dos o ms genes
[CHAP. 3
aabbccddeeffgg ncleo del espermatozoide)? (/) Cmo tericamente se podran hacer muchas clases diferentes de Malings
entre los F3? Sugerencia: Vea la solucin al Problema 3.2 (c).
Preguntas de repaso
Matching Preguntas En cobayas, negro ( -) es dominante sobre blanco (Bb). Reagrupamiento de forma independiente en
otro par de homlogos, pelo corto (5) es dominante sobre el pelo largo {Ss). En la generacin parental,
puro (homocigotos) negro, cerdos cortos se acerc a, cerdos largos blancos. En la F2 se espera lo siguiente:
1.
2.
3.
4.
Negro, corto
Negro, largo
Blanco, corto
Blanco, largo
5. BBS
6. BBLL
7.
8.
9.
10.
BBS
BBS
Corto
Homocigota en ambos loci
A.
B.
C.
D.
R.
F.
G.
H.
!.
J.
La
ft
yo
yo
\
Yo
La
yo
Ninguna de las anteriores
Elija la mejor respuesta.
1. Cuntos gametos genticamente diferentes se pueden hacer por un individuo de genotipo AaBbccDDEe?
(Ft) 8 U) 10 {D) 32 (e) ninguna de las anteriores
{A) 5
2.
Si un individuo de genotipo Aabbccdd se testcrossed, cmo pueden aparecer muchos fenotipos diferentes en el
progenie? (a) 4 {B) 8 (c) 12 {D) 16 (e) ninguna de las anteriores
3.
Si los individuos de genotipo AaBbCc se entrecruzaron, cmo pueden aparecer muchos fenotipos diferentes en su
? descendencia{U) 3(B) 6(C) 8id) 16 <e> ninguna de las anteriores
Si los individuos de genotipo AaBbCc se entrecruzaron, cmo se pueden producir muchos genotipos diferentes en su
descendencia '.'
[A) 6ib) 8 (c) 16 {D) 21 es decir) Ninguna de las anteriores
5. Si los individuos de genotipo G lG2H AH2J XJ1 son entrecruzados, cuntos fenotipos puede ocurrir en sus hijos?
U0 6 <FCH2 (ft 16 W> 27 < ninguna de las anteriores >
4.
6. El tamao mnimo de la poblacin progenie permitiendo la unin aleatoria de todo tipo de gametos procedentes de AaBbCc padres
es (a) 9 IFR) 27 <r) 64 (D) ms de 100 (E) Ninguna de las anteriores
7.
Cuntos diferentes fenotipos descendiente puede ser producido a partir de cruzamiento padres de genotipo AaB 'B:?
Ui) 3 <JA 4 (c) 6 (D) ms de 6 (e) ninguna de las anteriores
Preguntas 8-10 utilizan la siguiente informacin. Dado que ^ 'A 1 = letal, A'A 2 = gris, AM2 = negro,
= pelo largo fl'fl ', BLB2 = pelo corto. B2B7 = pelo muy corto (fuzzy), y los padres que son AlA2B'B2:
8. La fraccin de la descendencia de adultos que se espera que sea gris, difusa es
(E) Ninguna de las anteriores
9. La fraccin de la descendencia adulta espera que sea de color gris, es corta
lo anterior
{A) 4 (fc) yo(C) Sid) yo
(A) \ {B) i (C) yoid) I [e) ninguno de
CHAP. 3 |
Dos o ms genes
59
10. Si difusa es letal poco despus de nacer, la fraccin de la descendencia de adultos espera que sea negro, corto es
(A) i (B) i (c) 1 id) ! (*>) Ninguna de las anteriores

3.8. {CCTT: \ CCTT: kCcTT: ICCTF. todo axial, de color
3.9. Y negro, disco; Y blanco, esfera: ft amarillo, disco; Un amarillo, esfera
3.10. 144 de tipo salvaje: 48 vestigial: 48 bano: 16 bano, vestigial
3.11.
(A) iUBb: iUBb: \ LLbb: iUbb; i corto, negro: hcorto, castao

ib) iLLBb: iUBb: ILLbb: \ Llbb: WBB: ttlbb;
jf corto, negro: $ corto, castao: yolargo, negro: kde largo, marrn
3.12. (A) A corto, negro: ft corto, castao: pies de largo, negro: Un largo, marrn (6) 25% (c) 50% (</> 25%
(E) 6,25% (F) el 25% ig) 2S% (/ T) 8.33%
3.13. (Fl) 378 (6) 3321
3.14. (A) 20% (fc) 92.86%
3.15. 4FFpp: 4Ffpp: Ijflpp; 8 pierna plumas. cresta de tipo simple: yo pierna limpio. solo peine
3.16. (A) ABC, ABC (b) ABC. ABC. dbc. abecedario (C) ABCD. ABcd. ABCD, Abed, ABCD. ABCD, ABCD, abed
(D) ABCDEF, ABCDEF, ABCDEF, ABCDEF. ABCDEF, ABCDEF, ABCDEF. Abcdef ABCDEF, ABCDEF. Abcdef.
Abcdef ABCDEF, ABCDEF. Abcdef. Abcdef
3.17. (A) BBMM (b) BBMtn
3.18. (A) 2negro, mula pies: Yo negro, hendida pies (/>) j blanco, mula pies: \ blanco, hendida pies: i negro,
mula pies: J negro, hendida pies
3.19. ARrCc = negro, con cresta: TRrcc = negro, llano: 2rtCc = rojo, cresta: \ RRCC = rojo, llano
3.20. (A) i <*>) y (E) A << *> & es decir) l (/> A (g) La(A) A (4
3.21.
ftC'CSS: A CAGASs : A C C w: A G * G SS: & GAG Ss: & G * G ss : A C C O 55: A G G 55 : A

G C * s; ft difusa, rotor hmedo: Una suave, rotor hmedo: i% glndula redonda, difusa: glndula redonda tl, sin problemas:
^
glndula oval, fuzzy: Una glndula ovalada, lisa
3.22. 1 rojo, encuest a: I rojo, homed: 2 ruano, encuest: 2 ruano, homed: 1 blanco, encuest: Yo blanco, bsqueda de
cero
3.23. Un negro: * negro, ligeramente frizzled: Un negro, extremadamente frizzled:} azul :! azul, ligeramente frizzled:} azul,
extremadamente frizzled: A-blanco salpicado: ksalpic-blanco, ligeramente frizzled: Un salpicado blanco, extremadamente frizzled
3.24.
Me negro: 2 azules: Me ech -mientras: 2 azules, ligeramente frizzled: 2 salpicado blanco, ligeramente frizzled: 1 splashedblanco, extremadamente frizzled
60
Dos o ms genes
| CHAP. 3
3.25.
F | es todo ovalada, de color prpura; F. ^ es largo, rojo: kpulmn, prpura: I J largo, blanco: koval, de color rojo: * ovalada, de color
prpura: i o v a l .V
blanco: | V ronda, rojo: i ronda, prpura: Yredonda, blanca
3.26.
Long, prpura x oval, prpura
3.27.
(A) 5 amarillo, :) viciosa! amarillo: yoagouti, rizado:, *. agouti, {B) yo. (<) hA'AK / C: hA'A / Ck: lA'Akk:
Y AAKK: iAAkk: ^ AAkki \ amarillo, rizado: \amarillo: J agouti, rizado: ^ agouti
3.28.
[A] h blaek. peludo: yonegro, halo de cabello: hnegro: Un gris, peludo: j gris, halo cabelludo: gris
ib) h
Ic) yo. id) k

3.29.
d normal: \braehyphalangic
3.31.
() 4 ciruela, rastrojo: ciruela jj: yorastrojo: j tipo salvaje
3.32.
i 2 blaek: i azul: j ^ sp arremeti - WH i TC: blaek libras. enredadera: i azul, enredadera : K salpicado blanco, enredadera *
3.33.
F, = Ygrasa ns;: normales
3.34.
tci) F (es todo lo alto, redondo, amarillo; Fs es 27 de altura, redondo, amarillo: 9 de alto, redondo, verde: 9 de alto, arrugada,
amarillo: enano V, redondo, amarillo: 3 de alto, arrugada, verde: 3 enano, redondo, verde: 3 enano, arrugado,
amarillo: 1 enano, arrugada, verde (fc) 3.12% W) 8 ronda: Arrugu
3.35.
Ui> F, es todos agouti, negro; F: es 27 agouti, negro: 9 agouti, negro. Himalaya: 9 agouti, marrn: 9
negro: 3 agouti, marrn. Himalaya: 3 negro. Himalaya: 3 marrn: Yo marrn, Himalaya (fc) Y<< J 2 5 *
3.36.
(A) 189agouti, negro: 216agouti, black.dilute: 63agouti, negro. Himalaya: 72 agouti.black. Himalaya,
diluir: 63 agouti, marrn: 72 agouti, marrn, dilutc: 63 negro: 72 negros, diluir: 21 agouti, marrn.
Himalaya: 24 agouti, marrn. Himalaya, diluir: 21 negro. Himalaya: 24 negro. Himalaya, diluir: 21
marrn: 24 marrn, diluir: 7 marrn, Himalaya: 8 marrn. Himalaya, diluir, tb) ^
3.37.
() 32.
3.38.
(A) Una de cada (Fc> 128
(Fc) 243.
3.30
(/>) h
() A
(B) Yo ciruela, rastrojo: Yo ciruela: 1 rastrojo: I de tipo salvaje
F, = Iff normales: k \ tat
U) 1024
[C) 128. cada uno con igual frecuencia
id) 2187
es decir) 16.384
(/) 2.392.578
Respuestas a las preguntas de

repaso
Preguntas a juego
I. H
2. C
3. C
4. Un
5F
6. Un
7. B
8. B
9. G
10. F

\. b
2. d
3. c
4. e(27)
5. d
6. c
1. c
8. e(4)
9.
ft
10. <- (5)
Captulo 4
Interaccin gentica
INTERACCIONES de dos factores
El fenotipo es el resultado de productos gnicos trados a la expresin en un entorno dado. La
entorno incluye no slo los factores externos tales como la temperatura y la cantidad o calidad de la luz
sino tambin a factores internos como las hormonas y enzimas. Los genes especifican la estructura de las protenas. Ms
enzimas conocidas son protenas. Las enzimas desempean funciones catalticas, causando la divisin o unin de
diversas molculas. El metabolismo es la suma de todos los procesos fsicos y qumicos por los que la vida
protoplasma est producido y mantenido y por el cual la energa se hace disponible para los usos de la
organismo. Estas reacciones bioqumicas ocurren como paso a paso las conversiones de una sustancia en otra, cada
paso que se est mediada por una enzima especfica. Todos los pasos que transforman una sustancia precursora de su
producto final constituye una va hiosvnthetic.
P (precursor)
e.-
Yo
*B
- E,
c,
-C (Endproduci)
Varios genes suelen ser necesarios para especificar las enzimas que participan incluso en las vas ms simples.
Cada metabolito (A, B, C) se produce por la accin cataltica de diferentes enzimas (E,) especificados por
diferentes genes de tipo salvaje IGF). Interaccin gentica se produce cuando dos o ms genes especifican las enzimas
que catalizan pasos en una va comn. Si la sustancia C es esencial para la produccin de una normal de
fenotipo, y los alelos mutantes recesivos g2 gir, y g3 producir enzimas defectuosas, a continuacin, un mutante
(Anormal) fenotipo sera el resultado de un genotipo homocigoto recesivo en cualquiera de los tres loci. Si
gi es mutante, la conversin de B a C no se produce y la sustancia B tiende a acumularse en exceso
cantidad; si 2 es mutante, la sustancia A se acumule. As mutantes se dice para producir "metablica
bloques ". Un organismo con una mutacin en slo g2 podra producir un fenotipo normal si se les dio
ya sea la sustancia B o C, pero un organismo con una mutacin en g3 tiene un requisito especfico para C. Por lo tanto
gene gt se vuelve dependiente de genes gj para su expresin como un fenotipo normal. Si el genotipo es
homocigotos para el alelo recesivo # 2, entonces la va termina con sustancia A. Ni g% ni su
alelo recesivo # 3 tiene ningn efecto sobre el fenotipo. As genotipo G2G2 puede ocultar o enmascarar la fenotpica
expresin de alelos en el g3 locus. Originalmente un gen o locus que suprime o se enmascara la accin de
un gen en otro locus se denomin episttico. El gen o locus suprimida fue hiposttica. Ms tarde
Se encontr que ambos loci podra ser mutuamente epistatic el uno al otro. Ahora el trmino "epistasis" ha llegado
a ser sinnimo de casi cualquier tipo de interaccin gen. La dominacin implica gen / mraallelic
la supresin, o el efecto de enmascaramiento que un alelo tiene sobre la expresin de otro alelo en el mismo
locus. Epistasis implica la supresin gnica mferallelic, o el efecto de enmascaramiento que un locus gen tiene
sobre la expresin de otro. La relacin fenotpica clsica de 9: 3: 3: I observ en la progenie de
padres dihbridas convierte modificados por epistasis en proporciones que son diversas combinaciones de los 9: 3:
3: 1 agrupaciones.
Ejemplo 4. 1.
Un ejemplo particularmente esclarecedor de la interaccin de genes ocurre en el trbol blanco. Algunos

cepas tienen un alto contenido de cianuro; otros tienen un bajo contenido de cianuro. Cruces entre
dos cepas con bajo contenido de cianuro han producido una F, con una alta concentracin de cianuro
en sus hojas. El F? muestra una relacin de 9 alta cianuro: 7 bajo contenido de cianuro. El cianuro es conocida
para ser producido a partir del glucsido cianognico sustrato mediante catlisis enzimtica. Una cepa
de trbol tiene la enzima pero no el sustrato. La otra cepa hace sustrato, pero es
no 10 convertirlo al cianuro. La va puede ser diagramado de la siguiente manera, donde C
produce una enzima y jf da como resultado un bloqueo metablico.
61
62
(Cap. 4
Gl-ntico INTERACCIN
G>
A - E, (Desconocido
precursor)
C
(Cianuro)
(Glucsido)
Las pruebas en extractos de hojas se han hecho para contenido de cianuro antes y despus de la adicin
de cualquiera de glucsido o la enzima Ej.
Extracto de hoja
Solo
F2 Ratio
Genotipo
9
3
3
1
G'-G2-
C'-SV
Jf's'G
2-
0
0
0
Leyenda:
Extracto de hoja
Plus Glucsido
Extracto de hoja
Plus Ei
+
0
+
0
+
40
0
+ = Cianuro presente, 0 = no hay cianuro presente.
Si las hojas son fenotpicamente clasifican sobre la base del contenido de cianuro de extracto
solo, una proporcin de 9: 7 resultados. Si la clasificacin fenotpica se basa ms bien en extracto de
glucsido o en extracto ms E2, una proporcin de 12: 4 se produce. Si todas estas pruebas forman la
base de la clasificacin fenotpica, la clsica 9: 3: 3: 1 relacin emerge.
INTERACCIONES EP1STATIC
Cuando epistasis es operativo entre dos loci de genes, el nmero de fenotipos que aparecen en el
descendencia de padres dihbridas ser menor que 4. Hay seis tipos de relaciones de epistatic comnmente
reconocido, tres de los cuales tienen 3 fenotipos y los otros tres tienen slo 2 fenotipos.
1. dominante Epistasis (1 de 2: 3: 1).

Cuando el alleJe dominante en un locus, por ejemplo, el Laalelo. produce un cierto fenotipo
independientemente de la condicin allica del locus otra, entonces el locus A se dice que es epistatic a la B
locus. Adems, puesto que el alelo dominante Laes capaz de expresarse en la presencia de cualquiera Bo
b, este es un caso de epistasis dominante. Slo cuando el genotipo del individuo es homocigoto recesivo
en el locus epistatic (Aa) puede el allelesof el locus hiposttica (B o b) ser expresado. As, los genotipos
A-B- y A-bb producir el mismo fenotipo, donde como aaB- y aabb producir 2 fenotipos adicionales.
La clsica 9: 3: 3: 1 relacin se convierte en un 1 modificado proporcin de 2: I: 3.
2. recesiva Epistasis (9: 3: 4).

Si el genotipo recesivo en un locus (por ejemplo, aa) suprime la expresin de alelos en el locus B,
el locus A se dice que exhiben epistasis recesiva sobre el locus B. Slo si el alelo dominante est presente
en el locus A se pueden expresar los alelos del locus B hiposttica. Los genotipos A-B- y A-bb
producir dos fenotipos adicionales. El 9: 3: 3: 1 se convierte en una relacin de 9: relacin de 4: 3.
3. Los genes duplicados con efecto acumulativo (9: 6: 1).

Si la condicin dominante (ya sea homocigtico o heterocigtico) en cada locus (pero no ambos) produce
el mismo fenotipo, la relacin F2 se convierte en 9: 6: 1. Por ejemplo, cuando se trata de los genes epistatic
en la produccin de diversas cantidades de una sustancia, como pigmento, los genotipos dominantes de cada locus
puede ser considerado para producir una unidad de pigmenl independiente. As genotipos A-bb y aaB- Produce
63
INTERACCIN GENTICA
CHAP. 4]
una unidad de pigmento y por lo tanto tienen cada uno el mismo fenotipo. El genotipo aabb produce ningn pigmento,
pero en el genotipo AB- el efecto es acumulativo y se producen dos unidades de pigmento.
4. Duplicar genes dominantes (15: 1).

El 9: 3: 3: 1 proporcin se modifica en un 15: 1 relacin de si los alelos dominantes de ambos loci producen cada una
el mismo fenotipo sin efecto acumulativo.
S. Los genes recesivos duplicados (9: 7).

En el caso en fenotipos idnticos son producidos por ambos genotipos homocigotos recesivos, la
Relacin F3 se convierte en 9: 7. Los genotipos aaB-, A-bb, y aabb producir un fenotipo. Tanto dominante
alelos, cuando estn presentes juntos, se complementan entre s y producir un fenotipo diferente.
6. Interaccin dominante-y-recesivo (13: 3).

Slo dos fenotipos F2 resultan cuando un genotipo dominante en un locus (por ejemplo, A-) y la recesiva
genotipo en el otro (Bb) producir el mismo efecto fenotpico. As A-B, A-bb, y aabb producir una
fenotipo y aaB- produce otra en la relacin 13: 3 (ver Tabla 4.1).
Tabla 4.1. Resumen ofEpisiatic Kalk *
Los genotipos
A-B-
Relacin clsica
A.hh
3
Epistasi recesiva *
Genes duplicados con

efecto acumulativo
AABH
yo
^M
12
Dominante epista + i!>
AAB.
1
|
Duplicar los genes dominantes
1
15
Duplicar los genes recesivos
Hola
Dominante y recesiva
irtferaLiUm
13
INTERACCIONES NONEPISTAT1C
Interaccin gentica tambin puede ocurrir sin epistasis Si los productos finales de diferentes vas de cada uno
contribuir a la misma caracterstica.
Ejemplo 4.2, El color de los ojos caracterstico al aceite rojo de moscas de tipo silvestre es una mezcla de dos tipos de pigmentos
(B y D), cada uno producido a partir de compuestos nonpigmemed (A y C) por la accin de
diferentes enzimas (e (y e2) especificados por diferentes genes de tipo salvaje {Gi y GJ).
La
e,
e3
mezcla
D
de tipo salvaje color de ojos
64
INTERACCIN GENTICA
(Cap. 4
Los alelos recesivos en estos dos loci (t # y # 2) especifican protenas enzimticamente inactivos.
Por lo tanto un genotipo sin que ninguno alelo dominante no producira cualquier composicin pigmentada
libra y el color de los ojos sera blanco.
Phcnotypes
Los genotipos
De tipo salvaje
Color B
Color D
Blanco
Kit; GV
SI'SL.
Rll-
Productos Finales
Banda D
BandC
Dand A
AyC
En el ejemplo anterior, los genes para el color B y color D son ambos dominantes a blanco, pero cuando
ocurren juntos producen un nuevo fenotipo {tipo salvaje) por la interaccin. Si los dos genes se assorting
independientemente, el clsico 9: no ser perturbado 1 ratio: 3: 3.
Ejemplo 4.3. Un pigmento marrn ommochromc se produce en Drosophila melanogaster por un dominante
gene st * en el cromosoma 3. Un pigmento escarlata ptcrin es producida por un gen dominante
pc * en el cromosoma 2. Los alelos recesssivc en estos 2 loci no producen pigmento. Cundo
moscas rojas puras se acoplan a las moscas marrones puros, aparece un nuevo fenotipo (tipo salvaje)
en la progenie.
P:
,:
F .:
brownxscarlet
st */ St *. stlst.bw bwtbw * Ibw *
tipo salvaje
st * 1er. b ** ibw
9st * l-. bw * i3 .vf +/-. bwlbw
3stlst. pc ~ I1stlst. bwibw
tipo salvaje
marrn
escarlata
blanco
Interaccin con tres o ms factores

Recuerde del captulo 3 que la progenie de los padres trihybrid Se espera que en la relacin fenotpica
2 7: 9: 9: 9: 3: 3: 3: 1. Esta relacin clsica tambin se puede modificar siempre que dos o los tres de los loci
interactuar. Interacciones de cuatro o ms loci son tambin posibles. La mayora de los genes probablemente dependen en cierta
medida, de otros genes en el genotipo total. El fenotipo total depende de las interacciones de la totalidad
el genotipo con el medio ambiente.
Pleiotropism
Muchos y tal vez la mayor parte de las vas bioqumicas en el organismo vivo estn interconectados y
a menudo interdependientes. Productos de una reaccin en cadena se pueden usar en varios otros esquemas metablicos.
No es sorprendente, por lo tanto, que la expresin fenotpica de un gen normalmente implica ms de una
rasgo. A veces un rasgo ser claramente evidente (efecto principal) y otro, quiz aparentemente sin relacin
ramificaciones (efectos secundarios) sern menos evidentes para el observador casual. En otros casos, un nmero de
cambios relacionados pueden ser considerados en conjunto como un sndrome. Todas las expresiones fenotpicas mltiples
de un solo gen se habla de l como pleiotrpicos efectos de genes.
Ejemplo 4.4. El sndrome llamado "anemia falciforme" en los seres humanos se debe a una hemoglobina anormal.
Este es el efecto primario del gen mutante. Efectos subsidiarios de la hemoglobina anormal
incluir la forma de hoz de las clulas y su tendencia a agruparse y tapar la sangre
vasos en varios rganos del cuerpo. Como resultado, el corazn, el rin, el bazo, y dao cerebral
son elementos comunes del sndrome. Corpsculos defectuoso arco fcilmente destruido en el
cuerpo, causando anemia severa.
INTERACCIN GENTICA
CHAP. 4)
Problemas resueltos
4.1.
Los colores del pelaje de los perros dependen de la accin de al menos 2 genes. En un locus de un epistatic dominante
inhibidor de pigmento de color de la capa (/ -) previene la expresin de alelos de color en otro independientemente
assorting locus, produciendo mientras que el color del pelaje. Cuando existe la condicin recesiva en el inhibidor
locus (LIF, los alelos del locus hiposttica se pueden expresar, OB- la produccin de negro y IIBB
la produccin de color marrn. Cuando los perros blancos dihbridas se aparean entre s, determine (a) la fenotpica
proporciones esperadas en la progenie, {B) la posibilidad de elegir, de entre la progenie blanco.
un genotipo homocigtico en ambos loci.
Solucin:
[A)
P.
libB xlibB
mientras que el blanco
F ,:
9 / 16IB3/16 l-bb
blanco
3/16 UB1/16 IIBB negro
} "_ 12/16
(B) Las proporciones genotpicas entre la progenie blanco son los siguientes:
3/16 brown1 / 16
Proporcin del total de F,
ABB
y.n ^ -iBb
\*
Totales:
Proporcin de blancos F,
1/16 IIBB
1/12
MbttBb
2/12
1/16 // hh
1/12
2/16 HBB
2/12
4/16 libB
4/12
2/16 IIBB
2/12
12/16
12/12
Los nicos genotipos homocigotos en loci Bodi en la lista anterior son -failBB y -fallbb - A o J de todos
la progenie blanco. As pues, hay una probabilidad de 1 en 6 de eleccin de un genotipo homocigtico de entre los
progenie blanco.
4.2.
Dos cepas mientras que, de flores del guisante de olor {Lathyrus odoratus) se cruzaron, produciendo un FL
slo con flores de color prpura. Cruce aleatorio entre el F | produjo 96 plantas de la progenie, 53 expositivo
flores prpuras, y 43 con flores blancas, (A) Qu proporcin fenotpica se aproxima por la F2?
\ B) Qu tipo de interaccin se trata? (C) Cules fueron los genotipos probables de la de los padres
cepas?
Solucin:
(A) Para determinar la proporcin fenotpica en trminos de dieciseisavos familiares, la siguiente proporcin de blanco
flores se pueden hacer: 43/96 = JT / 16, de la cual x = 7.2. Es decir, 7,2 blanco: 8,8 prpura, o
aproximadamente una proporcin de 7: 9. Podramos muy bien haber llegado a la misma conclusin al establecer
la proporcin de flores de color prpura: 53/96 = x / 16, de la que JC = 8,8 prpura.
(Fc) Una proporcin de 7: 9 es caracterstico de genes recesivos duplicados donde el genotipo recesivo en uno o
tanto de los loci produce el mismo fenotipo.
(C) Si aa o bb o ambos podran producir flores blancas, entonces slo el genotipo A.-B- podra producir prpura.
Durante dos cepas parentales (lneas blancas puras) para ser capaz de producir un F todo-prpura |. deben ser homocigotos
para diferentes combinaciones dominante-recesivos. As
INTERACCIN GENTICA
66
P:
1CHAP. 4
oaBB x MW>
whitewhite
AaBb
prpura
9/16 A-B-
= 9/16 prpura
16.03 AB | = 7.16 blanco
4.3.
El color rojo en los granos de trigo se produce por el genotipo R-B-, blanco por el doble recesivo
genotipo {Rrbb). Los genotipos R-bb y rrB- producir ncleos marrones. Una variedad roja homocigotos
se cruza con una variedad blanca, (A) Qu resultados fenotpica se espera en el F, y F 2? {B) Si
el marrn F2 se cruza artificialmente al azar (trigo es normalmente auto-fertilizado), lo fenotpica
y las proporciones genotpicas se espera que en los hijos?
Solucin:
RRBB xrrbb
P:
(O)
rojo
blanco
RrBb
rojo
F ,:
9/16 R-B- = 9/16 rojo

3/16 /? -i-bb \
6/16 marrn
3/16 RRB-RB \
1/16 rrbb = 1/16, mientras que
(B)
La proporcin de genotipos representados entre el marrn ? 2 primero se debe determinar.

Proporcin del total de F:
Proporcin de Marrn F;
1/16 RRbb
2/16 Rrbb
1/16 rrBB
2l \ (> rrBb
(IJWXlM)
(HRrKibb)
(IRD (B_)
HrrKlBb)
Totales:
1/6
2/6
1/6
2/6
6/16
6/6
A continuacin, las frecuencias relativas de los distintos apareamientos pueden calcularse en un tablero
de ajedrez.
1/6
RRbb
2/6
Rrfc6
1/6
RRbb
1/36
RRbb xRRbb
(1)
2/36
RRbb x Rrbb
2/6
Rrbb
2/36
Rrbb xRRbb
(2)
1/6
rrBB
2/6
rrBb
1/6
rrBB
2/6
rrBb
1/36
RRW> x / RBB
13)
2/36
RR66 x rrBb
(4)
4736
Rrbb x ffrfef)
(5)
2/36
Rrbb x rrBB
(6)
4/36
Rr66 x rrBb
(7)
1/36
rrBB xRRbb
(3>
2/36
rrBB x i KR6 libras
(6)
1/36
rrBB X rrBB
(8)
2/36
rrBB X rrB6
2/36
rrBf) x RRbb
(4)
4/36
rrBb X Rrbb
(7)
2/36
rrBb x rrBB
(9)
4/36
rrBb x rrBfc
(10)
(2)
'
CHAP. 4]
67
INTERACCIN GENLTIC
Los apareamientos
Progenie
(1) RRbb xRRbb
Genotpica
Proporciones (0
Apareamiento
Frecuencia (m)
100%
1/2
1/2
1/36
1/36
4/36
4/72
4/72
2/36
2/36
4/72
4/72
RRbb
mf
(2) RRbb XRrbb
RRbb
Rrbb
(3> RRbb xrrBB
RrBb
(4) RRbb XrrBb
RrBb
Rrbb
100%
1/2
1/2
<5> RR6 *> x Rrbb
RRbb
Rrbb
rrbb
1/4
1/2
1/4
4/36
4/144
4/72
4/144
(6) Rr6fc x wflB
RrBb
rrBb
4/36
4/72
4/72
(7) Rrbb X> rBfe
RrBb
rrBb
Rrbb
rrbb
1/2
1/2
1/4
1/4
1/4
1/4
8/36
8/144
8/144
8/144
8/144
(8) rrBB x rrBB
rrBB
100%
(9) X rrBfc rrBB
rrBB
rrBb
1/36
4/72
4/72
(10) r / B6 X rrBb
rrBB
rrBb
rrbb
1/2
1/2
1/4
1/2
1/4
1/36
4/36
4/36
4/144
4/72
4/144
4/36
Resumen de los fenotipos de la progenie:

2/9 R-B- = 2/9 rojo
J-fcfcl1 / 3 /? 2/3 marrn
1/3 rr EUR J "RB1/9 rrbb = 1/9 blanco
Resumen de genotipos de la progenie:

\ T9RRbb
2/9 RrBb
2/9 Rrbb
1/9 rrBB
1/9 rrbb
4.4.
La siguiente pedigr muestra la transmisin de colores de la capa de cerdos a travs de tres generaciones:
6
1
10
]]
12
13
Asumir la descendencia de 115 x116 se muestra en este pedigr ocurrir en el raiio esperado de la
genotipos representados por sus padres. Cmo son estos colores ms probable heredan?
Solucin:
Observe primero que 3 fenotipos se expresan en este pedigree. Esto descarta combinaciones epistticos
produciendo slo 2 fenotipos tales como los expresados en atxl dominante interaccin recesivo (1 3: 3), duplicar
genes dominantes (15: 1), y duplicar los genes recesivos (9: 7). Epistticos interacciones de genes que producen tres
68
INTERACCIN GENTICA
| CHAP. 4
fenotipos son las expresadas en epistasis dominante (1 2: 3: 1), epistasis recesiva (9: 3: 4). y dominante
genes con accin acumulativa (9: 6: 1). Procedamos a resolver este problema al hacer una suposicin y
a continuacin, aplicarlo a la pedigr para ver si los fenotipos que se muestran no pueden ser explicados por nuestra hiptesis.
Caso 1. Supongamos epislasis dominante es operativo. Los genotipos responsables de los 3 fenotipos puede
representarse como sigue: A-B- y A-bb = Primera fenotipo, aaB- = Segundo fenotipo, y aabb - tercero
fenotipo. Ahora debemos determinar cul de los fenotipos representados en este pedigr corresponde a
cada una de las clases genotpicas. Obviamente el nico fenotipo pura lnea es la tercera. La descendencia de la
apareamiento aabb xaabb que todo ser fenotpicamente idnticos a los padres. El acoplamiento 14 x ES parece
calificamos a este respecto y supondremos tentativamente que el color del pelaje blanco est representado por el genotipo
aabb. Ciertos apareamientos entre individuos con el gen episttico dominante (A) podra producir tres meno
notypically diferentes tipos de descendientes (por ejemplo, AaBb xAABB), Se observa un apareamiento Tal entre 112 y
113. Por lo tanto, podra suponer el rojo a ser representados por el genotipo A-. El color de arena debe entonces ser
representado por el genotipo aaB-. Los apareamientos entre individuos de arena podan producir slo arena (AaB-) o blanco
[AABB) progenie. Sin embargo, los padres de arena II x 12 producen blanco y rojo progenie (III, 112). Por lo tanto la
asuncin de interaccin dominante debe estar mal.
Caso 2. Supongamos epistasis recesiva de ser operativa. Los genotipos responsables de los fenotipos 3
en este caso puede ser representado como sigue: A-B- como primera fenotipo. A-bb como segundo fenotipo. y aaBy aabb como tercera fenotipo. Como se ha sealado en el caso 1. apareamientos entre individuos de genotipo AaBb son
la nica clase entre fenotipos idnticos capaces de producir los tres fenotipos en la descendencia. As
A-B- debe representar rojo (por ejemplo .. 112 x || 3). La aa genotipos cran cierto, la produccin de los individuos slo blancos
(14 x IS). Sandy est producida por el genotipo A-bb. X de arena arena (II x 12) no poda producir el rojo
(112) descendencia. Por lo tanto, la hiptesis de la interaccin recesivo debe estar mal.
Caso 3. Suponga que los genes duplicados con accin acumulativa estn interactuando. Los genotipos responsables
para los 3 fenotipos en este caso se puede representar como sigue: A-B- como primera fenotipo, A-bb y aaB- como
segundo fenotipo. y aabb como tercera fenotipo. Como se explica en los dos casos anteriores. A-B- debe ser de color rojo
y aabb debe ser de color blanco. Si suponemos que cualquier genotipo dominante ya sea en el locus A o B contribuye locus
una unidad de pigmento para el fenotipo, a continuacin, ya sea el genotipo aaB- o A-bb podra ser de arena; tenemos ms
asumir que (l presencia de ambos genes dominantes (A-B-) contribuira dos unidades de pigmento para producir
un fenotipo rojo. As, el acoplamiento 115 (AABB) X de color rojo 116 {AABB) se esperara de arena para producir descendencia
phentitypes en las siguientes proporciones:
Rojo A-B- i J = Yo
\ A-bb t i = Yo
|
Blanco aabb 4 ] = t
La misma proporcin fenotpica se esperara si eran 116 Aabb. Estas expectativas se corresponden con los
da en el rbol genealgico (1.114 hasta 11.111) y, por tanto, la hiptesis de los genes dominantes con accin acumulativa es
consistente con los datos.

4.5.
Al menos tres loci son conocidos para gobernar colores de la capa en ratones. El genotipo C- permitir pigmento
que se producir en los otros dos loci. El genotipo recesivo cc no permite la produccin de pigmentos,
resultando en "albino." El patrn "agouti" depende del genotipo A-, y nonagouti sobre
el recesivo aa. El color del pigmento puede ser negro (B-> o chocolate (ftft). Cinco colores de la capa
puede ser producido por la accin de estos tres alelos en loci:
Tipo salvaje (agouti, negro)A-B-CNegro (nonagouti)AAB-CChocolate (nonagouti)aabbCCanela (agouti, chocolate) A-BBCAlbino .(O) Qu frecuencias fenotpicas se esperan en la F2 de cruces de negro puro con los albinos
de tipo AABBCC "! (Ft) Un canela macho est acoplado a un grupo de hembras albinas de idntica
genotipo y entre su progenie se observaron 43 de tipo silvestre, 40 de canela, 39 negro. 41
chocolate, y 168 albino. Cules son los genotipos ms probables de los padres?
INTERACCIN GENTICA
CHAP. 4]
Solucin:
(A)
P:
F ,:
F2:
x- ~ -cc99A-BBC-6
hembras malealbino canela
AABBCC xAABBCC
albinopure negro
43 de tipo salvaje A-B-C40 canela A-BBC-
AaBbCc
salvaje IYPE
27 A-B-C9A-B-cc
9A-BBC9AOB-C3 A-fcferc
3AAB-cc
3aabbC1aabbcc
tipo salvaje
albino
canela
negro
albino
albino
chocolate
albino
39 negro
AAB-C41 de chocolateaabbC168 albino
331
cc
Resumen de (a): 27/64 tipo salvaje

16/64 albino
9/64 canela
9/64 negro
3/64 de chocolate
En la parte (6), la progenie de canela, A-BBC-, indicar 6 en los progenitores femeninos. La progenie negro.
AAB-C-, indicar unen ambos padres, y Ben los progenitores femeninos. La progenie chocolate. aahbC-, indicar
unEn ambas patentes, y ben las hembras. Los albinos indican cen el macho. El genotipo del macho es
ahora se sabe que AABBCC. Pero el genotipo de las hembras albinos se conoce slo para ser a-CCBB. Podan
ser AABBCC o AABBCC.
Caso I. Supongamos que las hembras para ser AABBCC.
Padres:
AabbCc6 x aabbcc? 9
Las frecuencias fenotpicas esperadas entre el progency seran:

ABbCc tipo salvaje
A-BBCC canela
AABBCC negro
AABBCC chocolate
-ccalbino
Yo - yo = A (331) = aprox.
i ! * = fV331) = aprox.
1 - i - J = A (33I) = aprox.
* -1-4 = A (331) = aprox.
1 1 -yo = I (33l) = aprox.
62
62
21
21
166
Obviamente, las expectativas se desvan considerablemente de las observaciones. Por lo tanto, las hembras son
probablemente
no de genotipo AABBCC.
Caso 2. Supongamos que las hembras sean de genotipo AABBCC.
Padres:
AabbCcd xaaBbcc9 9
Las frecuencias fenotpicas esperadas entre la descendencia seran:
AaBbCc tipo salvaje 4 4 yo = fc (331) = aprox.
41
AABBCC canela
- 4 yo ~ H (33l) = aprox.
41
AABBCC negro
EUREUR = 4 (331) = aprox. 41
AABBCC chocolate EUR = J! (33l) = aprox. 41
cc
albino
1 I yo = 4 (330 = aprox.
166
Ahora las expectativas se corresponden muy de cerca a las observaciones. Por lo tanto el genotipo de la albino parental
las mujeres es probablemente AABBCC.
4.6.
Lewis-a subsiance grupo sanguneo aparece en el glbulo rojo humano cuando el gen dominante Le
est presente, pero est ausente si el gen dominante de la locus "secretor" Se est presente. Supongamos que
de un nmero de familias en las que ambos padres son Lewis-negativo del genotipo LeleSese, nosotros
encontrar que la mayora de ellos tienen 3 Lewis-a positivas: 13 de Lewis-infantil negativos. En algunos otros
familias, supongamos que encontramos 2 Lewis-negativo: 1 Lewis-positivo. Por otra parte, en las familias donde
ambos padres son secretores de genotipo Sese, nos encontramos con la mayora de ellos muestran una proporcin de 3 secretor:
70
INTERACCIN GENTICA
(Cap. 4
1 nonsecrelor, pero algunos de ellos muestran 9 secretor: 7 no secretor. Proponer una hiptesis para explicar
para estos resultados.
Solucin:
Si slo dos loci estn interactuando, la dominante Se gen puede suprimir la expresin de Le, resultando en
Lewis-un tipo de sangre negativo. Cuando ambos padres son dihbrido, esperamos un 13: Relacin de las 3 de la progenie
caracterstico de la interaccin dominante y recesiva.
LeleSese xLeleSese
Lewis-un neg. Lewis-un neg.
P.
9LE-Se- 1
~ IteUSe- r = 13 Lewis-a negativo
1telesese)
3Le-sese = 3 Lewis-positivo
F ,:
La proporcin de 9: 7 encontrados en algunas familias para el rasgo secretor indica que dos factores estn interactuando de
nuevo.
Esta es la relacin producida por la interaccin recesiva duplicado; es decir, cada vez que los allelcs recesivos en cualquiera
de dos loci estn presentes, se produce un fenotipo no secretor. Vamos a simbolizar los alelos de Ihe segundo locus
por Xy JC.
P:
SeseXx xSeseXx
secretor secretor
9 Se-X- ^ = 9secretors
= 7 no secretores; la xx genotipo suprime la expresin de Se.
Si asumimos que el xgen a ser relativamente raro, entonces la mayora de las familias tendrn slo el gen dominante X, pero
en unas pocas familias ambos padres sern heterocigticos Xx. Supongamos que este es el caso de aquellas familias
que producen 2 Lewis-negativo: Yo Lewis-positivo.
P:
F ,:
LeleSeseXx XUleSeseXx
Lewis-a Lewis-negativo negativo
27 USO-X* 9 Le-Se-xx
* 9 Le-seseX9leleSe-X* 3 Le-sesexx
3ieleSe-xx
3MeseseX1tetesesexx
Si Se suprime Le, pero xx suprime Se. entonces slo los genotipos marcados con un asterisco (*) sern
Lewis-positivo, que da una relacin de 21 Lewis-positivo: 43 Lewis-negativo. Esto est muy cerca de un 1: 2
relacin y de hecho parecen ser tales con datos limitados.
4.7.
Cuando las ratas amarillas homocigotos se cruzan con las ratas negras homocigotos, el F | es todo gris. El apareamiento de la F]
entre ellos producido un F2 consta de 10 amarillo, 28 gris, 2 de color crema, y el 8 de negro, {A) Cmo
se heredan estos colores? (B) Mostrar, usando smbolos genticos apropiados, los genotipos para cada color,
(C) Cuntas de las 48 ratas F2 se espera que sea de color crema? (Rf) Cuntas de las 48 ratas fueron Fn
espera que sea homocigtica?
CHAP. 4]
INTERACCIN GENTICA
71
4.8.
Cuatro formas de peine en las aves de corral se sabe que estn gobernados por dos loci de genes. El genotipo R-P- produce
peine de madera de nogal, caracterstico de la raza malaya; R-pp produce peine rosa, caracterstica de la Wyandotte
criar; rrP- produce peine de guisantes, caracterstico de la raza Brahma; RRPP produce solo peine, caracterstico
de la raza Leghorn, (A) Si Wyandottes PUIE se cruzan con Brahmas puros. qu proporciones fenotpicas son
esperado en el Fj y F2? (6) Una gallina malaya se cruz con una polla Livorno y produjo una docena de huevos, 3
de los cuales crecieron en pjaros con peines de rosa y 9 con peines de madera de nogal. Cul es el genotipo probable de la
gallina? (C) Determinar la proporcin de matriz de tipos de peine que se esperara en la descendencia de cada una de las
siguientes cruces: (I) RRPP xRRPP, (2) RRPP xRRPP, (3) RRPP xRRPP. (4) RRPP xRRPP, (5) RRPP
XRRPP, (6) RRPP xRRPP, (7) RRPP xRRPP, (8) RRPP xRRPP, (9) RRPP XRRPP, (10) RRPP XRRPP.
4.9.
A continuacin se enumeran 7 relaciones de interaccin de dos factores observados en la progenie de varios padres dihbridas.
Supongamos,
que en cada caso uno de los padres dihbridas se testcrossed (en lugar de ser acoplado a otro dihbrida
individual). Qu proporcin fenotpica se espera en la progenie de cada cruce prueba? (A) 9; 6: 1. (Fe) 9: 3: 4,
(C) 9: 7, Id) 1 5: 1, () 1 2: 3: 1, (J) 9: 3: 3: 1, (g) 13: 3.
4.10.
Blanco color de la fruta en la calabaza de verano se rige por un gen dominante (WO y coloreado fruta por su recesiva
alelo (w). Frutas amarillas se rige por un gen hiposttica independientemente assorting (G) y verde por su
alelo recesivo (G). Cuando se cruzan plantas dihbridas, la descendencia aparece en la relacin de 12, mientras que: 3
amarillo: 1 verde. Qu fruto, se espera que los niveles de color de las cruces {A) Wwgg xWwGC, (b) WwGg x
verde, (c) Wwgg xtvwGg, (d) WwGg xWwgg? (E) Si 2 plantas se cruzan produciendo J amarillo y verde i
progenie, cules son los genotipos y fenotipos de los padres?
4.11. Los apareamientos entre ratas negras de idntico genotipo descendencia producida la siguiente manera: 14 de color crema, 47
negro,
y 19 albino, (a) Qu relacin episttico se aproxima por estas cras? (Fo) Qu tipo de epistasis es
operativa? (R> Cules son los genotipos de los padres y los hijos (utilizar sus propios smbolos)?
4.12.
Un gen dominante en 5 Drosophila produce una condicin peculiar ojo llamada "estrella". Su alelo recesivo S *
produce el ojo normal de tipo salvaje. La expresin de Spuede ser suprimido por el alelo dominante de
otro locus, Su-S. El alelo recesivo de este locus, Su-S *, no tiene efecto en S *. (O) Qu tipo de
la interaccin es operativo? (B) Cuando un macho normal-eyed del genotipo Su-S / Su-S. S / S se cruza a un homocigotos
de tipo salvaje femenino del genotipo Su-S * ISU-S *, S * / S *. qu proporcin fenotpica se espera que en el F y Fj?
{C) Qu porcentaje de la naturaleza de tipo F2 se espera para llevar el gen dominante para la estrella de ojos?
4.13.
La raza Negro Langshan de pollos tiene tarsos emplumados. Cuando Langshans se cruzan a la Buff Roca
criar con vstagos sin plumas, todos los vstagos F (han emplumados. Fuera de 360 F2 progenie. 24 resultaron
tener vstagos nonfeathered y 336 vstagos haban emplumados, (a) Cul es el modo de interaccin en este rasgo?
(B) Qu proporcin de los emplumados F2 sera de esperar que ser heterocigtico en un locus y homocigotos
en el otro?
4.14. En el cromosoma 3 de com hay un gen dominante (A |), que, junto con el gen dominante (A2) en
el cromosoma 9, produce aleurona de color. Todas las dems combinaciones genticas producen aleurona incoloro. Dos
cepas incoloros puros se cruzan para producir un F todo de color], (a) Cules son los genotipos de los padres
cepas y la F |? (6) Qu proporciones fenotpicas se espera entre la F2? (<*> Qu relacin genotpica
existe entre el F2 blanco?
4.15.
Dos pares de alelos gobiernan el color de bulbos de cebolla. Una cepa-rojo puro cruzado a una cepa blanca pura produce
un F all-rojo (. El F2 se encontr que constar de 47 blanco, 38 amarillo, y 109 bombillas de color rojo, (A) Lo episttico
relacin se aproxima por los datos? {B) Whai es el nombre de este tipo de interaccin gen? (C) Si otro F2
se producen por el mismo tipo de cruz, y 8 bombillas de la F2 se encuentran para ser del doble recesivo
genotipo, cuntas bombillas se espera en cada clase fenotpica?
4.16.
Una planta del gnero Capsefta, comnmente llamado "bolsa de pastor," produce una cpsula de la semilla, la forma
de las cuales est controlada por dos genes independientemente reagrupamiento. Cuando se interpollmated plantas dihbridas,
6% de la progenie se observ que posean cpsulas de semillas ovoides en forma. El otro 94 * y de la progenie tuvo
cpsulas de semillas de forma triangular, (A) Cul de dos factores episttico relacin se aproxima por la progenie?
(6) Qu tipo de interaccin es operativo?
72
INTERACCIN GENTICA
| CHAP. 4
4.17. El color de aleurona com se conoce para ser controlado por varios genes; A, C, y Rarco todo lo necesario para
color a ser producido. El locus de un inhibidor dominante de color de aleurona. I, est muy vinculada a la
de C As, uno cualquiera o ms de los genotipos / -, aa ~, -. o RR- produce aleurona incoloro. {A) Qu
sera el color: incoloro relacin entre la progenie F2 de la cruz AAHCCRR xaaiiCCRR? (Ft) Cul
Se espera que la proporcin de la F2 incoloro a ser homocigotos?
4.18.
Un alelo dominante C debe estar presente para que cualquier pigmento que se desarroll en ratones. El tipo de pigmento
producido depende de otro locus de tal manera que B- produce y negro bb produce marrn. Los individuos de
genotipo cpistatic cc son incapaces de tomar pigmento y se llaman "albinos", un negro homocigotos
femenino est testcrosscd a un macho albino, (A) Qu proporcin fenotpica se espera que en el F] y FV? (>) Si todo
el albino F? los ratones se les permite acoplarse al azar, cul proporcin genotpica se espera en la progenie?
4.19.
Supongamos que el cruce de dos lneas homocigticas de trbol blanco, cada uno con un bajo contenido de cianuro, produce
slo progenie con altos niveles de cianuro. Cuando estos F | progenie se backcrossed a cualquiera de la lnea parental,
la mitad de la progenie tiene bajo contenido de cianuro y la otra mitad tiene un alto contenido de cianuro, (A) Qu tipo de
interaccin puede explicar estos resultados? (B) Qu proporcin fenotpica se espera que en el F ;? (<) Si un 12: 4
relacin se observ entre los descendientes de padres con alto contenido de cianuro, lo ARC los genotipos de los padres?
<* /) Si el cianuro bajo F:, exclusiva de los dobles reccssives, arco permiti cruzar al azar entre s,
qu proporcin de su progenie se espera que contienen un alto contenido de cianuro?
4.20.
En flores cultivadas llamados "stocks". el genotipo recesivo de un locus bis bis) impide el desarrollo
de pigmento en la flor, produciendo de este modo un color blanco. En (a presencia del allclc dominante A, allelcs en
otro locus puede expresarse como sigue: C- - rojo, rr = crema, (A) Cuando las reservas de crema del genotipo
Temor se cruzan con cepas tintas del genotipo AACV. lo fenotpicas y genotpicas proporciones se espera
en la progenie? (Fo) Si las acciones crema cruzaron a cepas tintas producir progenie blanco, lo que puede ser los genotipos
de los padres? << ) Cuando dihbrido cepas tintas arco cruzado juntos, qu proporcin fenotpica se espera entre
la progenie? (</) Si las existencias rojas cruzaron a las poblaciones blancas producen descendencia con atado, crema y flores blancas,
lo arco los genotipos de los padres?
4.21.
Un inhibidor de la produccin de pigmento en bulbos de cebolla (/ -) exhibe cpistasis dominante en otra locus, la
genotipo (iff- producir bombillas rojas y IIRR la produccin de bombillas de color amarillo. () Una cepa blanco y puro se cruza a un
un F-rojo puro esfuerzo y produce todo blanco] y un F> con H blanco, ti rojo y amarillo i ^. Cules fueron los
genotipos de los padres? (B) Si cebollas amarillas se cruzan a una cepa blanca pura de un genotipo diferente
del tipo parental en la parte (a), qu proporcin fenotpica se espera que en el F y F>? (C) Entre el blanco
F; de la parte (a), supongamos que 32 resultaron ser de genotipo LIRR, Cuntos progenie se espera en cada
de los tres F; clases fenotpicas?
4.22.
Para el color que se produce en los ncleos com, los alkies dominantes en tres loci deben estar presentes (A, C. R).
Otro locus es hiposttica a estos tres loci; la allclc dominante de este locus iPr) produce pigmento prpura
y el alelo recesivo (pr) determina los ncleos rojos, (a) Qu fenotpica proporciones arco espera que en el
F | y F; cuando una cepa roja del genotipo CCRRprpr AA se cruza con una cepa del genotipo incoloro AACCrrPrPr'l
(B) Si el F rojo; arco cruz entre s, lo que genotpica y fenotpica relaciones arco espera entre
la progenie?
4.23.
Cruzando determinadas cebollas-bulbed blancas monohbridos genticamente idnticos produce descendencia blanca y de color
en la relacin de 3: 1, respectivamente. Cruzando determinadas cebollas monohbrida genticamente idnticos-bulbed color
produce progenie de color y blanco en la relacin de 3: 1, respectivamente. El blanco es cpistatic para colorear, (A) Qu
fenotpica iscxpectcd relacin entre los pies y F; progenie producida por tcslcrossing una variedad homocigotos blanco
para los alelos dominantes en dos loci independiente assorting? (B) Qu tipo de interaccin es operativo?
U) Supongamos que la condicin dominante (/ ) en un locus y / o la condicin recesiva en el otro (<v)
podra producir tanto bulbos de cebolla blanca. Cebollas blancas de genotipo / -C-, en presencia de vapores de amonaco,
volver amarillo. Las cebollas que Arco blanco debido a la accin de cc en su genotipo dejar de cambiar de color en el
presencia de vapores de amonaco. Una planta de blanco que se vuelve amarillo en vapores de amonaco se cruza con una blanca
eso no cambia el color. La progenie se producen en las proporciones que blanco: j coloreado. Cules son los genotipos
de los padres? (D) Una planta de blanco que cambia de color en vapores de amonaco se cruza con una planta de color. La
progenie se producen en la relacin de 3 colores: 5 blanco. Determinar los genotipos de los padres.
CHAP. 4]
INTERACCIN GENTICA
73
4.24. El color de la flor en el centro de margarita amarilla comn puede ser tanto de prpura centrada o amarillo-centrada.
Dos genes (P y Y) arte sabe que interactan en este rasgo. Los resultados de dos Malings se dan a continuacin:
(1)
(2)
P:
PpYYxPpYY
prpura-centeredpurple centrado
F|i
yoP-YY prpura centrada

\ PpYY amarillo-centrada
P:
ppYyXppYy
amarillo-centeredyellow centrada
F:
'
* PPY \ a) 1 amarillo centrado
ippyy)
Determinar las proporciones fenotpicas de la progenie de los apareamientos (A) PpYy xPpYy, (Fc) PpYy x ppyv.
(C) PPyy xppYY.
4.25. La aleurona de granos com puede ser de color amarillo, blanco o prpura. Cuando el polen de una homocigotos
prpura planta se utiliza para fertilizar una planta blanco homocigotos, la aleurona de los ncleos resultantes son todos de color
prpura.
Cuando las plantas amarillas homocigotos se cruzan con plantas blancas homocigotos, slo semillas con aleurona amarilla
se producen. Cuando las plantas de color prpura homocigotos se cruzan con las plantas amarillas homocigotos, slo prpura
aparece progenie. Algunos cruces entre plantas de color prpura producen descendencia prpura, amarillo y blanco. Algunos
cruces entre plantas amarillas producen tanto descendencia amarillo y blanco. Cruces entre plantas amarillas
nunca producir progenie prpura. Cruces entre las plantas producidas a partir de semillas con aleurona blanco siempre
producir progenie slo blanco, (A) Pueden estos resultados pueden explicar sobre la base de la accin de un nico gen
locus con alelos mltiples? (Fc) Cul es la explicacin ms simple para el modo de accin de los genes? (R) Si las plantas
con alelos dominantes slo en los dos loci se cruzan con las plantas cultivadas a partir de semillas blancas, lo fenotpica
Se espera que las proporciones entre su progenie F2? (/) En la parte (c). cuntas generaciones de semillas debe ser
plantado con el fin de obtener una progenie F2 expresar fenotpicamente los genes de aleurona derivados de la
esporofitos padres adultos? () Cul es la ventaja de estudiar la gentica de rasgos de las semillas en lugar de rasgos
del esporofito?
4.26. Tres formas de frutas se reconocen en la calabaza de verano (Cururbita pepo): en forma de disco, alargada, y
en forma de esfera. Una variedad con forma de disco puro se acerc a una variedad alargada puro. El F | eran todos DISCen forma. Entre 80 F; , Hubo 30 en forma de esfera, 5 alargada, y 45 en forma de disco, (a) Reducir la F2
nmeros a su relacin ms baja, (B) Qu tipo de interaccin es operativo? (R) Si la forma de esfera-F; cruzar
al azar, qu proporciones fenotpicas se esperan en la progenie?
4.27. Algunos cruzamientos entre ratones amarillos producen $amarillo y i descendencia agut. Un episttico locus a la "amarilla
locus "evita cualquier formacin de pigmento, lo que resulta en los albinos. Algunas cruces entre padres de colores producen
yocolor y \progenie albino. Un cruce entre un macho de color amarillo y una hembra albina produjo libras albino. J
amarillo, y yodescendencia agut, (a) Cules son los ms probables genotipos de los padres (use su propio gen
smbolos)? (6) Si el F amarillo, ratones de la parte (0) se cruzan entre s, lo que fenotpica relacin es
espera entre su descendencia? (R) Qu proporcin de la descendencia amarilla de la parte (B) sera de esperar
criar cierto?
4.28.
El rbol genealgico de la derecha ilustra un caso de

estasis epi dominante, () Qu smbolo
representa el genotipo A-B-? (Fc) Qu
smbolo representa el genotipo B-? (C)
Qu smbolo representa el genotipo aabbt
{D) Qu tipo de epistasis sera
representado si 112 x 113 producidos, adems
a I I y FP, un descendiente de tipo W?
(E) Qu tipo de interaccin sera repretantes si 1115 x III6 produce, adems
a HI y C_), un descendiente de tipo 9?
ti
iv
74
INTERACCIN GENTICA
ICHAP. 4
4.29. Dada la siguiente pedigr muestra tres generaciones de cra de visn, donde los smbolos abiertos representan
tipo salvaje y slidos smbolos representan platino, determinan [A) el modo de herencia de estos colores de la capa,
(6) los genotipos ms probables de todos los individuos en el pedigr (uso de smbolos familiares como AM y
6,6 son adecuados), (c) qu proporciones fenotpicas se esperan en la progenie de 1111 x 1112.
... 6 ti 6 6un 6 d G
[
10
II
Yo?
1.1
ES
1f>
4.30. El rbol genealgico de la figura. (A) muestra la transmisin gentica de color de la pluma en los pollos. Los smbolos abiertos
representan
plumas blancas, smbolos continuas representan las plumas de colores. Bajo el supuesto de dominante y recesiva
interaccin (dado A- o bb o ambos = blanco, aaB- = Color) asignar genotipos para cada individuo en la
pedigr. Indique con un (-) lo que los genes no pueden ser determinadas.
t J-r-u
O-r-D
0.1 4
... * 4 b 6
Higo)
...
Fig. (Ft)
4.31. El rbol genealgico de la figura. (B) muestra la herencia de la sordera en los seres humanos. Los smbolos abiertos representan la
normalidad
audicin y smbolos slidos representan la sordera. Bajo el supuesto de interaccin recesiva duplicado (dada
A-B- - normal, acto o bb o ambos = sordos) asignar genotipos para cada individuo en el pedigree. Indique por
(-) Lo que genes no pueden ser determinados.
4.32. Una variedad de trigo con semillas de color se acerc a una cepa incoloro produciendo un Fg todo color. En la F2,
Una de la progenie tiene semillas incoloros, (A) Cuntos pares de genes controlan color de la semilla? ib) Cules fueron los
genotipos de los padres y la F, (utilizar sus propios smbolos)?
4.33. En ratones, el color del pelaje manchado se debe a un gen recesivo sy color de la capa slida a su alelo dominante de color 5.
ratones poseen un alelo dominante C mientras que los albinos son homocigotos recesivos cc. Negro es producido por una
alelo dominante By marrn por su alelo recesivo b. La cc genotipo es episttico tanto a la B y S loci.
Qu proporcin fenotpica se espera entre la progenie de padres trihybrid?
4.34. Una lnea pura de com (CCRR) exhibiendo aleurona de color se testcrossed a una cepa alcuronc incoloro.
Aproximadamente el 56% de la F2 ha coloreado de aleurona, el otro 44% de ser incoloro. Una lnea pura (TMAR) con
aleurona de color. cuando testcrossed, tambin produce la misma proporcin fenotpica en el F2- a) Qu fenotpica
proporcin que se espera en la F2 cuando una lnea de AACCRR genotipo de color puro se testcrossed? (6) Qu proporcin
de la F2 es incolora aaccrr '} {c) Qu relacin existe entre el genotipo F color ;?
4.35. Si una cepa cebolla blanca pura se cruza con una cepa de amarillo puro, la relacin F2 es 12 blanco: 3 rojas: 1 amarillo. Si
otra cebolla blanca pura se cruza con una cebolla roja pura, la razn F ^ es 9 rojas: 3 amarillo: 4 blanco, (a) Qu
porcentaje de la F2, mientras que desde el segundo apareamiento sera homocigotos para el alelo amarillo? (6) Si el
blanco F; (Homocigotos para el alelo amarillo) de la parte (A) se cruza con el padre blanco y puro de la primera cubricin
mencionado al principio de este problema, determinar el FT y F: expectativas fenotpicas.
CHAP. 41
INTERACCIN GENTICA
75
4.36.
Para cualquier color que se desarrollar en la capa de aleurona de granos de maz, los alelos dominantes en dos loci ms
la condicin recesiva en tercera locus (A-R-ti) debe estar presente. Cualesquiera otros genotipos producen incoloro
aleurona. (A) Qu proporcin fenotpica de color: incoloro se esperara en la progenie de apareamientos
entre las plantas parentales de genotipo AaRrlit (b) Qu proporcin de la descendencia incoloro, en parte, (A) hara
se espera que sea heterocigtico en uno o ms de los tres loci? {C) Cul es la probabilidad de escoger desde
entre las semillas de color en parte (A) dos que, cuando se cultiva en sporophytcs adultos y cruz artificialmente,
producira alguna progenie incoloro con el genotipo recesivo triple?
4.37.
Un gen dominante V se conoce en los seres humanos, que hace que ciertas reas de la piel despigmentada a convertirse,
una
condicin llamada "vitiligo". El albinismo es la falta completa de la produccin de pigmento y es producido por la
genotipo recesivo aa. El locus albino es episttico al locus vitiligo. Otro locus del gen, la accin de
que es independiente de los loci se mencion anteriormente, se sabe estn involucrados en una condicin ligeramente
anmicos
llamado "talasemia". (A) Cuando progenie adulta de los padres, tanto de los que exhiben vitiligo y anemia leve
se examina, se observan las siguientes proporciones fenotpicas: Una normales: vitiligo pies: J ligeramente anmicos:
Un albino: $vitiligo y anemia leve: alhino libras y anemia leve. Cul es el modo de accin gentica de
el gen de la talasemia? (B) Qu porcentaje de la descendencia albina viable en parte (A) llevara el
gen para el vitiligo? (C) Qu porcentaje de la descendencia viable con sntomas de anemia leve muestra tambin viiiligo?
4.38.
Cuando la raza White Leghorn de pollos se acerc a la raza blanca Wyandotte, todo el F, las aves tienen
plumas blancas. Las aves F2 aparecen en la relacin de 13 blanco: 3 de color. Cuando la raza White Leghorn es
cruzado a la raza blanca Silkic, el F | es blanco y el F3 tambin es blanco 13: 3 de color. Pero cuando White
Wyandottes se cruzan a White Silkies, el internet es todo de color y el F> aparece en la relacin de 9 colores: 7
blanco, (A) Cmo son los colores de plumas heredan de estas razas (use los smbolos apropiados en su explicacin)?
(B) Mostrar, mediante el uso de sus propios smbolos, los genotipos de cada una de las tres razas (asumen la raza es
homocigticos para todos los loci en estudio), (C) Qu proporcin fenotpica se espera entre frtim progenie
padres trihybrid? {D) Qu proporcin de la descendencia, mientras que de la cacerola (<) se espera que sea dihbrido?
4.39.
Una planta de maz que creci de una semilla con aleurona prpura es auto-polinizacin. El F | produce fa prpura
aleurona, pies de color amarillo y un blanco. Algunos de los F rojo ,, cuando sclfcd, producen descendencia en la relacin
de 12 rojo:
3 amarillo: Yo blanco. Algunos de los F prpura], cuando autopoliniz, producen descendencia en la proporcin de 9
prpura: 3 red:
4 blanco. <} Cmo se pueden explicar estos resultados? El uso de los smbolos apropiados, diagramar los tres de la
cruces se mencion anteriormente, (B) Si, en lugar de ser autofecundada, cada uno de los tres tipos parentales anteriores
haban sido
testcrossed, qu resultados fenotpica podra esperarse? (R) Qu proporciones fenotpica observada en arco
progenie
de apareamiento
trihybrid
(con
tercerdominantes
locus homocigotos
Para
el color
que se desarrollar
enxlaprpura
capa dedihbrido
aleuronaprpura
de maz,
loselalelos
en cuatrorecesivos)?
loci deben estar
4.40.
presentes
(A ^ Ai.C, y R). Si una lnea pura de aleuronc color se tcstcrossed a una lnea noncolored, encontrar {A) la
proporcin fenotpica esperada en el F | y F3, (B) el porcentaje de la F de color; espera que sea genticamente
como THEF], (c) el porcentaje de la F2 incoloro espera que sea homocigotos tanto para el A, y / I; alelos.
(D) Si una lnea de color se testcrossed y 25% de la descendencia son de color, cuntos loci heterocigticos arco.
(E) Si la lnea de color en la parte (D) produce 12% de color descendencia, cuntos heterocigticos arco loci?
(/) Si los cuatro loci de la lnea de color en parte (D) arco heterocigticos qu porcentaje del arco descendencia,
espera que sea incolora?
Preguntas de repaso
Coincidencia Preguntas Coincide las proporciones fenotpicas esperadas (columna derecha) en la progenie de dihbrido
padres bajo la condiciones especificado en la columna izquierda.
YO.
2.
3.
4.
5.
6.
7.
Dominante epistasis
Epistasis recesiva
Genes duplicados con accin acumulativa
Duplicar la interaccin dominante
Duplicar interaccin recesiva
Interaccin dominante y recesiva
No hay interaccin
A.
B.
C
D.
9: 6: 1
9: 3: 3:
9: 3: 4
13: 3
t.
12: 3: 1
15: 1
F.
G.
9: 7
76
INTERACCIN GENTICA
Vocabulario
(Cap. 4
Para cada una de las siguientes definiciones, dar a la expresin adecuada y escribirla correctamente.
1.
Catalizadores biolgicos que aceleran la velocidad de las reacciones

qumicas.
2. Los materiales) actuar en consecuencia y se cambian por el catalizador en la pregunta 1.
3. El fenmeno en el que un genotipos especficos) en un locus pueden prevenir la expresin fenotpica de un
genotipos) en uno o ms de otros loci.
4.
Adjetivo que describe un locus cuya accin se suprime por el fenmeno en la pregunta 3.
5. Un fenmeno en el que un solo gen tiene ms de un efecto fenotpico.

6.
Una coleccin de efectos fenotpicos que define colectivamente una enfermedad gentica.
Preguntas 1-5 utilizan la informacin en el siguiente diagrama.
*C
(A) G'gWg2
(FcJG'G'gV
(C) G * g * G2G2
1.
El genotipo (s) capaz de hacer que C es / son

id) g 'g * G2G2 {e) ms de uno de los anteriores
2.
En un cruce entre genotipos g'g'C ^ G2 x C'C'g'g 2, lo qu fraccin de la Fz se espera sea phenoiypicaJly

B-positivo y C-negativo?(A) ft 0) ft M I id) \ ie) Ninguna de las anteriores
3. Qu fraccin de la F2 en la cruz arriba (pregunta 2) se espera que sea C-negativo?

Cr) A (D) La{E) Ninguna de las anteriores
(A) 'i <Fc) 4
4. Qu fraccin de la F2 (En la pregunta 2) se espera que sea capaz de hacer la enzima 2, pero no la enzima 1?
<O) I Ib) ft (r) ft id) I (e) ninguna de las anteriores
5.
Si se lesicrossed un dihbrido, qu fraccin de la descendencia se espera que sea capaz de tomar la sustancia C?
ia) ft <B) ^ (C) i id) \ {e) Ninguna de las anteriores
Preguntas 6-10 usan la informacin en el siguiente diagrama. E3 enzima se inactiva mediante la unin
a la sustancia P.
j- | * N
H*P
c-
CHAP. 4]
INTERACCIN GENTICA
77
6.
Si el fenotipo se determina por la presencia o ausencia de la sustancia N, qu tipo de interaccin existe?

(O) dominante y recesivo (i>) duplicar recesiva (C) duplicar dominante (D) genes duplicados con cuaccin acu- (E) Ninguna de las anteriores
7.
Aproximadamente (dentro del error de redondeo) qu porcentaje de la M, desde GJJ? "Se espera que los padres G V para
ser
N-positivo? (O) 56 <fc> 19 (C) 25 (D) 38 (E) Ninguna de las anteriores
8.
Cuando se testcrossed dihbridos, el porcentaje de su progenie espera que sea negativo es N(B) 81 (r) 75 (D) 38 es decir) Ninguna de las anteriores
9.
Entre la progenie N-positiva de los padres dihbridas, qu fraccin se espera que sea P-positivo?
(A) J(B) I (c) id) |(E) Ninguna de las anteriores
10.
Qu fraccin de la progenie de los padres dihbridas se espera que sea P-positivo y N-negativo?
(A) ft (B) ^ (r) ft (D) 3(E) Ninguna de las anteriores
{A) 25

4.7.
{A) Dos pares de genes noncpistatic interactan para producir estos colores de la capa.
(B) A-B (Gris). Abb (Amarillo), aaB- (Negro), oabb (Crema) (c) 3 id) 12
4.8.
(A) F |: atl peine de nogal; F2 ' ft nogal: Una rosa: Un guisante: Un solo (fe)
R-P-R-pprrP-pvp)
RoseSingWalnutPea
3/41/4 (1)
3/8 (2) 1/83/81/8
Todos (3)
1/41/4 (4) 1/41/4
1/2 (5) 1/2
Todos(6)
Todos (7)
(8)4.31/4
1/4<9)1/41/41/4
(10) 1/21/2
(')
4. 9. (A) 1: 2: 1
(Fc) 1: 1: 2
(C> 1: 3
id) 3: 1
(E) 2: 1: 1
(/> 1: 1: 1: 1
3: 1
4.10.
(A) J blanco: i amarillo

(B) y (c) blanco: yoamarillo: i verde
(D) EUR blanco: j amarillo: Yoverde

(E) amarillo (wwg #) x verde (
4.11.
(O) 9: 3: 4 (c) P: BKV (negro);

(6) epistasis recesiva
4.12.
(D) dominante y recesivo interaccin
4.13.
(A) Duplicar los genes dominantes con slo el genotipo doble recesivo producir nonfeathered
vstagos (6) 8.15
F ,: fl-C- (negro),
BBC- (Crema), fl-cc y fefcee (albino)
(B) F ,: todo tipo salvaje; F2: 13 de tipo salvaje: 3 estrellas

(C) 69%
78
4.14.
INTERACCIN GENTICA
| CHAP. 4
(U) PMjAidiU; X
(Pies) pies de color: & incoloro
(C> MI
4.15. (A) 9: 3: 4 (A) epistas recesiva es (r) 32 blanco: 24 amarillo: 72 rojo

4.16. (<*) 15 triangular: Yo ovoide (6) Duplicar la interaccin dominante
4.17. (A) 13 incoloro: 3 de color Ib) La
4.18.
(> F ,: todo negro;
F2: pies negro: hmarrn: T% albino
ib) \ BBA: iBbcc: \ bbcc
4.19. (W) Duplicar interaccin recesiva (B) 9 de alta cianuro: 7 bajo contenido de cianuro (<> / l-FFFT x A ^ B6 o AaB- x
AaBB
(</) Yo
4.20. (<0 EURrojo: Ycrema: J blanco: JIA / TCF: hAAcc: \ AUCC \ \ Aacc :baaCc: & AACC
ib) Autr xAACC (O) Aacc x
(C) y roja: 3 cream: 4 blanco
T /) AUCC x UACC {o) AACC x
4.21. {A) Hrr x HRR (Fo) F |: a la vez que: P .: f ^ blanco: pies rojo: Un amarillo (<) 16 amarillo: 48 rojo: 192 blanco
4.22. en) Fi: toda morada; F : pies prpura: pies rojo: Un blanco
[M iAACCprprRR: ZAACCprprRr: *AACCprprrr. 8 rojo: Yo blanco
4.23. (U) F ,: todo blanco; F =: 13 blanco: 3 colores
ib) interaccin dominante y recesiva
(R) HCc xSeuelo

Ut) LICC xUCC
4.24. {A) ft prpura centrada en: -fa amarillo-centrada,, A1 ,,,

l,\,, ,,.(T) Todo prpura-ccntercd
ib) 'Prpura centrada: jAmarillo centrado
4.25. (D) No (pies) epistasis dominante donde Y-R- o yyR- producir prpura. Y-rr = Amarillo, y yyrr = Blanco
((I prpura: amarillo RSS: ^ t blanco (</) Un (<> La aparicin de rasgos de las semillas requiere una menor generacin
de crianza que la de los tejidos que se encuentran en el esporofito.
4.26. ia) 9 disco: 6 esfera: Yo elongatedr, ',. L.
ib) Genes duplicados con efecto acumulativo
. .. * ..,,
(C) 3asphere: s disco JS elongateF6
4.27. (A) A '/ ACF <5 X A4cr9; significados de smbolos de genes, sec Problemas 2.9 y 4.5 (B) 2 amarillas: 1 agouti:
I Albino U) Cero
4.28. {A) Smbolo slido {B) Las lneas diagonales (r) Abrir smbolo (D) Epistasis recesiva {E) Genes duplicados con
efecto acumulativo
4.29.
{A} Duplicar interaccin recesiva (B) A-B- (Tipo salvaje), AA- o -bb o aabb (Platino) *, AaB- (M. 2),
A-Bb (13. 4), A-B- (15. 6. 113), aaBB (III), AAbb (112). AaBb (III1-III8), ya sea aa o M> o ambos (114, 5,
1I19-IIN6) (r) 9 de tipo salvaje: 7 de platino
4.30. El siguiente conjunto de genotipos es slo una de varias soluciones posibles: aaB- (1111, 2. 3, 4. 5, 6), A- o
A-fcorbothUll), - (II 2).. o fifc (I3.4. 112, 3). aubb (114. III7, 8).
4.31. El siguiente conjunto de genotipos es slo una de varias soluciones posibles: AaB- (11, 2). A-Bb (13. 4). A-B(111.4, 5). UUB - (\\ 2). Aabbi, \ li). . AaBb {\\\\ 2. 3), oo W> o ambos (III4, 5).
CHAP. 4)
INTERACCIN GENTICA
79
4.32. (O) 3 (B) P: AABBCC xaabbcc: F ,: AaBbCc

4.33. 27 slido negro: 9 manchado negro: 9 slido marrn: 3 manchado marrn: 16 albino
4.34. (A) 27 de color: 37 incoloro (B) ih (C) Y AACCRR: & AACCRr: & AACcRR: & AACcRr:
:Y AaCcRr
4.35. (A) 25% (ft) F ,: todo blanco; F3: 52 mientras: 9 rojas: 3 amarillo
4.36. (A) 9 de color: 55 incoloro (B) H <? 8<)
4.37. (A) El gen de la talasemia es dominante a su allclc normal, causando anemia leve cuando heterocigticos, pero
es letal cuando homocigotos {B) 75% (c) 56,25%
4.38.
(A) 3 loci implicados; uno posee un inhibidor dominante de color (/ -) y los otros dos poseen diferentes
inhibidores recesivas de colores (Cc y oo). Slo el genotipo UC-O- produce pjaros de colores; todos los otros genotipos
producir pluma blanca;?, (B) White Leghorn (CCOO / f). Blanca Wyandotte (CcOOii), Blanca Silkic {CCooit)
U) 55 blanco: 9 de color (d> U
4.39.
Tres pares allicas assorting independientemente uno de otro contribuyen a las semillas de color: R= Color, r = blanco
(O el color depende de otros loci); P = prpura, p - rojo; = amarillo, v = blanco. Las exposiciones R locus
epistasis recesiva sobre el locus P (de ah la proporcin de 9: 4: 3):. es decir, el gen dominante Res necesario para cualquier
color que se produce por los genotipos en el locus P. El locus R exhibe epistasis dominante sobre el Y
locus (de ah el 1 2: 3: 1 ratio); es decir, los genotipos en el locus Y se pueden expresar slo cuando rr tambin est presente
en el mismo individuo. Primera cruz: RrPpYy xRrPpYy = 9: 3: 3: 1. Segundo cruz: RrppYv xRrppYy =
1 2: 3: 1. Tercera cruz: RrPpyy x RrPpyy = 9: 3: 4. 0) Primera cruz: 1 prpura: 1 rojo: Yo amarillo; Me blanco.
Segundo cruz: 2 red: Yo amarilla: 1 blanco. Tercera cruz: 2 blanco: Yo Rojo: Yo prpura, (r) FS prpura: Un rojo: l
amarillo: yoblanco.
4.40.
(A) F ,: todo color;
F 2: + i de color: j libras noncolored (B) 19,75%
<< ) 4% {D) 2
(E) 3

Matching Preguntas
I. E
2. C
3. A
4. F
5. G
6. D
7. B
Vocabulario
I. enzimas
2. Sustratos)
3. epistasis
4. hiposttica
5. pleiotropism
Sndrome 6.
De opcin mltiple Preguntas

1. un
2b
3. d
4. b
5. d
6. una
1. b
8. c
9. e(Cero)
10. d
(F) 93,75%
Captulo 5
La Gentica del sexo
LA IMPORTANCIA DE SEXO
Probablemente estamos demasiado acostumbrados a pensar en el sexo en cuanto a los hombres y mujeres de nuestra propia
o especies domsticas. Las plantas tambin tienen sexos; al menos sabemos que hay partes macho y hembra
de una flor. Todos los organismos, sin embargo, no poseen slo dos sexos. Algunas de las formas ms bajas de la planta
y la vida animal puede tener varios sexos. Por ejemplo, en una variedad de el protozoo ciliado Paramecium
bursaria ya est son ocho sexos, o "tipos de apareamiento", todos morfolgicamente idnticas. Cada tipo de apareamiento es
fisiolgicamente incapaces de conjugar con su propio tipo, pero pueden intercambiar material gentico con cualquier
de los otros siete tipos dentro de la misma variedad. En la mayora de los organismos superiores, el nmero de sexos es slo
dos. Estos sexos pueden residir en diferentes personas o dentro de la misma persona. Un animal que posee
ambos rganos reproductores masculinos y femeninos se refieren generalmente como un hermafrodita. En plantas donde
slarotnale (Masculino) y pistilada Flores (mujeres) se producen en la misma planta, el trmino de preferencia es
monoica. Por otra parte, la mayora de las plantas con flores tienen ambas partes macho y hembra dentro de la misma (menos
(Flor perfecta). Relativamente pocos angiospermas son dioicas, es decir, tener los elementos masculinos y femeninos
en diferentes individuos. Entre los cultivos comunes cultivadas se sabe que son dioicas son los esprragos, la fecha
palma, camo, lpulo, y las espinacas.
Si hay dos o ms sexos, o si estos sexos residen en el mismo o diferentes individuos
es relativamente poco importante. La importancia del sexo en s es que se trata de un mecanismo que prev la
gran cantidad de variabilidad gentica que caracteriza a la mayora de las poblaciones naturales. El proceso evolutivo de
la seleccin natural depende de esta variabilidad gentica para suministrar la materia prima de la que el mejor
tipos adaptados suelen sobrevivir a reproducir su especie. Muchos mecanismos subsidiarios han evolucionado para
garantizar la fertilizacin cruzada en la mayora de las especies como un medio para generar nuevas combinaciones genticas en cada
generacin.
MECANISMOS determinante del sexo

La mayora de los mecanismos para la determinacin del sexo estn bajo control gentico y pueden clasificarse en
una de las siguientes categoras.
1. Sexo Mecanismos cromosoma.

Ui) heterogamtico machos. En los seres humanos, y aparentemente en todos los dems mamferos, la presencia de la Y
cromosoma puede determinar una tendencia a la masculinidad. Machos normales son cromosmicamente XY y
las hembras son XX. Esto produce un I: I proporcin de sexos en cada generacin. Dado que el macho produce dos
clases de gametos en lo que se refiere a los cromosomas sexuales, que se dice que es el heterogamtico
sexo. La hembra, produciendo slo un tipo de gameto, es la homogametic sexo. Este modo de sexo
determinacin se refiere comnmente como el mtodo XY.
Ejemplo 5.1. XV Mtodo de Determinacin del Sexo.
Padres:
femenino
XX
Los gametos:
F ,:
Me XX
femenino
masculino
XV
CHAP. 5]
LA GENTICA DE SEXO
81
Un determinante del testculo los factores (TDF) se ha delimitado a un pequeo segmento en el brazo corto de
el cromosoma Y humano. Se sugiere que el gen (o posiblemente un grupo de genes estrechamente relacionados)
de la TDF produce una protena de unin a ADN que activa uno o ms de otros genes (probablemente en
diferentes cromosomas) en una jerarqua o cascada de activacin de genes que regula el desarrollo
de los testculos. En ausencia de TDF, el tejido gonadal rudimentaria del embrin hara normalmente
convertirse en un ovario. TDF parece ser altamente conservadas en los mamferos. La ubicacin de TDF fue
ayudado por el descubrimiento de raras excepciones a la regla de que XX programas para la feminidad y XY
programas para la masculinidad. Se encontr que los varones humanos XX de apariencia normal pero estriles tienen, al menos,
algunos de los TDF unido a uno de sus cromosomas X y mujeres XY humanos han perdido un importante
parte de la TDF de su cromosoma Y.
En algunos insectos, especialmente las de los rdenes Hemiptera (chinches) y ortpteros (saltamontes
y cucarachas), los hombres tambin son heterogamtico, pero producen ya sea espermatozoides X-cojinete o gametos withoul
un cromosoma sexual. En los machos de estas especies, el cromosoma X tiene pareja homloga de emparejamiento
porque no hay cromosoma Y presente. Por lo tanto machos exhiben un nmero impar en su cromosoma
complementar. La condicin de one-X y dos X determina la masculinidad y la feminidad, respectivamente. Si
el nico cromosoma X del macho siempre se incluye en uno de los dos tipos de gametos formados,
entonces una relacin I: sexo que se producir en la progenie. Este modo de determinacin del sexo es comnmente
referido como el mtodo de XO en el que el O simboliza la falta de un cromosoma anloga a la
Y del sistema XY.
Ejemplo 5.2. XO Mtodo de Determinacin del Sexo.
Padres:
femenino
XX
masculino
XO
Los gametos:
(B) heterogamtico hembras. Este mtodo de determinacin del sexo se encuentra en un grupo relativamente grande
de insectos, incluyendo las mariposas, polillas, moscas Caddis, y gusanos de seda, y en algunas aves y peces.
El 1-X y 2-X condicin en estas especies determina la feminidad y la masculinidad, respectivamente. La
hembras de algunas especies (por ejemplo, pollos domsticos) tienen un cromosoma similares lo que de la Y en
los seres humanos. En estos casos, los cromosomas son a veces etiquetados Z y W en lugar de X e Y,
respectivamente, con el fin de llamar la atencin sobre el hecho de que la hembra (ZW) es el sexo y heterogametic
el macho (ZZ) es el sexo homogametic. Las hembras de otras especies no tienen ningn homlogo a la sola
cromosoma sexual como en el caso del mecanismo de XO discutido previamente. Para sealar esta diferencia,
los smbolos Z de la Z y ZO pueden ser utilizados para designar machos y hembras, respectivamente. A 1; Relacin de sexo 1
se espera que en cualquier caso.
Ejemplo 5.3. ZO Mtodo de Determinacin del Sexo.
Parenis:
Los gametos:
F ,:
ZZ
masculino
ZO
femenino
82
LA GENTICA DE SEXO
| CHAP. 5
Ejemplo 5.4. ZW Mtodo de Determinacin del Sexo.

Padres:
ZZ
masculino
ZW
femenino
^ - 1 ZW
femenino
Gameies:
F ,:
1 ZZ "^
El cromosoma W del pollo no es un fuerte elemento femenino-determinacin. Estudios recientes

indicar que la determinacin del sexo en los pollos, y probablemente aves en general, es similar a la de
Drosoph'th. i E .. depende de la relacin entre los cromosomas Z y el nmero de autosmica
juegos de cromosomas (vase la siguiente seccin sobre equilibrio genio).
2. Balance de Genie.
La presencia del cromosoma Y en Drvsophila, aunque es esencial para la fertilidad masculina, aparentemente
no tiene nada que ver con el detennination de sexo. En lugar de ello, los factores para maleness que reside en la totalidad de la
autosomas son "" pes "en contra de los factores para la feminidad que reside en el cromosoma (s) X. Si cada
conjunto haploide de autosomas lleva factores con un valor masculino-determinacin igual a I, entonces cada cromosoma X
lleva factores con un valor femenino-determinacin de l libras. Sea A representa un conjunto haploide de autosomas. En una
masculino normal (AAXY), el macho: determinantes femeninos se encuentran en la relacin de 2: li y por lo tanto el equilibrio es
a favor de la masculinidad. Una hembra normal (AAXX) tiene una razn hombre: mujer de 2: 3 y por lo tanto el equilibrio
est a favor de la feminidad. Varias combinaciones de cromosomas anormales han confirmado esta hiptesis.
Por ejemplo, un individuo con tres conjuntos de autosomas y 2 cromosomas X tiene una relacin de 3: 3, la cual
hace su sexo gentico neutral, y de hecho fenotpicamente aparece como un intersexual estril.
3. Haplodipluidy.
Abejas machos son conocidos para desarrollar parthenogeneticallj (sin la unin de los gametos) de no fertilizado
huevos (arrenotoquia) y son por lo tanto haploides. Las hembras (tanto de los trabajadores y reinas) son originarios de fertilizado
(diploides) huevos. Los cromosomas sexuales no estn involucrados en este mecanismo de determinacin del sexo, que es
caracterstica de la orden de los himenpteros insectos incluyendo las hormigas, abejas, avispas, etc. La cantidad y
calidad de los alimentos disponibles para la larva diploide determina si esa mujer se convertir en un trabajador estril
o una reina frtil. As ambiente aqu determina la esterilidad o la fertilidad, pero no altera la gentica
sexo determinado. La proporcin de sexos de las cras es bajo el control de la reina. La mayora de los huevos puestos
en la colmena ser fecundado y se convierten en hembras de los trabajadores. Esos huevos que la reina no elige
para fertilizar (de su tienda de espermatozoides en el receptculo seminal) desarrollar en machos haploides frtiles.
Abejas reinas generalmente se aparean slo una vez durante su vida.
4. Solo gen efectos.

() Factores Sexuales complementarios. Al menos dos miembros de la orden de insectos himenpteros son conocidos
para producir machos de homocigosis en un locus de un solo gen, as como por haploidy. Este ha sido
confirmado en el diminuto parsito avispa Bracon hebetor (A menudo llamado Juglandis Habrobracon), y ms
recientemente en las abejas tambin. Al menos nueve alelos sexuales se conocen en este locus en Bracon y puede ser representado
por s ", sh. .v \. . . , s '. Todas las hembras deben ser heterocigotos tales como stts1 '. s "sl, sdsf, Si un etc.
individuo es homocigtico para cualquiera de estos alelos, tales como s "s". sl de '\ etc., que se convierta en un diploide
masculina (normalmente estril). Machos haploides, por supuesto, sera llevar slo uno de los alelos en este locus.
por ejemplo .. s ", s '\ s". etctera
LOS GRNETICS DE SEXO
CHAP. 51
Ejemplo 5.5.
Padres:
diploide
fernaJe
haploides
masculino
Ciametcs:
haploides
masculino
diploide
masculino
diploide
femali;
s*
haploides
malt.-
Entre la progenie diploide esperamos I J '. Yo "masculino: 1 s "st ' femenina. Entre los haploide
progenie esperamos 1 s " masculina: 1 5 ** masculina.
(B) el gen "Transformador" de Drosophila. Un gen recesivo (Adicional) en el cromosoma 3 de Drosophila,

cuando homocigotos, transforma una hembra diploide en un macho estril. El X / X. traftra personas
parecerse a los de los machos normales en la morfologa externa e interna con la excepcin de que los testculos son
mucho de tamao reducido. El gen no tiene efecto en los hombres normales. La presencia de este gen puede
altera considerablemente la proporcin de sexos (vase el problema 5.1). La importancia de estos tipos de genes reside
en el hecho de que un mecanismo de determinacin del sexo basa en numerosos genes en todo el genoma
aparentemente puede ser anulado por una sola sustitucin de genes.
(C) "Tipo de acoplamiento" en microorganismos. En los microorganismos, tales como el alga CMamydomonas y la
hongos Neurospora y la levadura, el sexo es bajo el control de un solo gen. Individuos haploides que poseen
el mismo alelo de este locus "apareamiento de tipo" por lo general no puede fusionarse con otra para formar un cigoto,
pero las clulas haploides de enfrente (complementario) constitucin allica en este locus pueden fundirse. Asexual
reproduccin en el alga unicelular mviles Chlamydomonas reinhardi por lo general implica dos mittico
las divisiones dentro de la pared celular de edad (fig. 5-1), Ruptura del esporangio libera la nueva generacin
de zoosporas haploides. Si los requerimientos nutricionales son satisfechos, la reproduccin asexual puede ir en
indefinidamente. En condiciones desfavorables en que se siente mal balance de nitrgeno, las clulas hijas pueden ser cambiados
esporangio
hija haploides
en clulas)
Reproduccin Asrxual
j s i Reproduccin
Conjugacin de
Oy ^ ~~ isogamelc haploides
fusin
dipluid
Fig. 5-1.
Ciclo de vida de CMamydomonas reinhardi.
LA GENTICA DE SEXO
| CHAP. 5
a los gametos. Genticamente hay dos tipos de apareamiento, ms (+) y menos (-), que son morfolgicamente
isogametos lgicamente indistinguibles y por lo tanto llamados. La fusin de los gametos une a 2 clulas enteras
en un cigoto diploide inmviles que es relativamente resistente a las condiciones de crecimiento desfavorables. Con
el regreso de las condiciones que favorecen el crecimiento, el cigoto experimenta la meiosis y forma 4 haploides mviles
clulas hijas (zoosporas), 2 de ventaja y 2 de menos tipo de apareamiento.
Herencia ligada al sexo

Cualquier gen localizado en el cromosoma X (mamferos, Drvsophita, y otros) o en la Z anloga
cromosoma (en aves y otras especies con la ZO o mecanismo ZW de determinacin del sexo) se dice que
estar ligada al sexo. El primer gen ligado al sexo se encontr en Drvsophila fue la mutacin de ojos blanco recesivo.
Cruces recprocos implican rasgos autosmicos dan resultados comparables. Esto no es cierto con ligada al sexo
rasgos como se muestra a continuacin. Cuando las hembras de ojos blancos se cruzan con los de tipo salvaje hombres (de ojos rojos),
todo el
hijos varones tienen ojos blancos como su madre y toda la descendencia femenina tienen ojos rojos como su
padre.
Ejemplo 5.6.
Rentas ija:
X7Y <5
wild-IYPE masculino
blanco hembra
Los gametos:
XH / Y
mientras que los
machos
hembras RCTI
Este entrecruzamiento mtodo de herencia es caracterstico de los genes ligados al sexo. Este tipo peculiar de
herencia es debido al hecho de que el cromosoma Y no lleva alelos homlogas a las del blanco
locus en el cromosoma X. De hecho, en la mayora de los organismos con el tipo de cromosoma Y, la Y es prcticamente
desprovisto de genes conocidos. As hombres slo tienen un alelo de rasgos ligados al sexo. Esta condicin de una sola allica
se lermed hemizygous en contraste con las posibilidades homocigotos o heterocigotos en la hembra. Si el
F | del Ejemplo 5.6 compaero entre s para producir un F2, una I en rojo: I se esperaba relacin fenotpica blanco
tanto en los machos y hembras.
Ejemplo 5.7.
X7X "
rojo femenina
X "/ Y
blanco macho
(Xy
X7X "
rojo femenina
(V /
X7Y
masculino rojo
("Xy
X "/ X"
blanco hembra
X "/ Y
blanco macho
El cruce recproco, donde la mutacin ligada al sexo aparece en el progenitor masculino, da lugar a la
desaparicin del rasgo en la F, y su reaparicin slo en los machos de la F; . Este tipo de SKIPherencia generacin tambin caracteriza a los genes ligados al sexo.
85
THF. GHNLTICS OP SEXO
CHAP. 5 |
Ejemplo 5.8.
Padres:
X "/ Y
mientras que el varn
X+/X+
rojo femenina
Los gametos:
X + / X1
rojo femenina
X+/Y
masculino rojo
X+/X+
rojo femenina
X+/Y
masculino rojo
rojo (portador) mujeres

X7Y
mientras que el varn
As, un 3 rojo: se espera que la relacin fenotpica blanco en la F2 caso omiso total sexo. pero
slo los machos ihc muestran el rasgo mutante. La relacin fenotpica entre los machos F2 es 1
rojo: Yo blanco. Todas las hembras F * Arco de tipo salvaje phcnotypically.
Siempre que trabaje con los problemas que implican vinculacin sexo en este libro, asegrese de enumerar las razones para
hombres y mujeres por separado a menos que especficamente por el problema que se puede hacer de otra manera.
En los organismos diploides normales con los mecanismos que determinan el sexo como la de los humanos o Drosophita.
un rasgo gobernada por un gen recesivo ligado al sexo generalmente se manifiesta de la manera siguiente: (1)
por lo general se encuentra con mayor frecuencia en el sexo masculino que en el femenino de la especie, (2) que no se presenta en
las mujeres a no ser que tambin apareci en el padre paterno, (3) que rara vez aparece en ambos, padre e hijo. entonces
slo si el padre de la madre es heterocigtica. Por otra parte, un rasgo gobernado por un dominante ligada al sexo
gen se manifiesta generalmente por (1) que se encuentra con mayor frecuencia en el sexo femenino que en el masculino de la
especies, (2) que se encuentra en todas las cras hembra de un macho que muestra el rasgo, (3) a falta de lo transmitirse
a cualquier hijo de una madre que no presentan el rasgo s misma.
VARIACIONES DE VINCULACIN SEXO

Los cromosomas sexuales (X e Y) a menudo son de tamao desigual, la forma y / o cualidades de tincin. La
hecho de que se emparejan durante la meiosis es indicacin de que contienen al menos algunos segmentos homlogos.
Los genes en los segmentos homlogos se dice que son de forma incompleta ligada al sexo o parcialmente ligado al sexo y
pueden recombinarse por cruzar en ambos sexos al igual que hacer el loci de genes en autosomas homlogos. Especial
se requieren cruces lo demostrar la presencia de dichos genes en el cromosoma X, y algunos ejemplos
son conocidos. Los genes del segmento no homloga del cromosoma X se dice que son completamente sexo
vinculado y exhibir el modo peculiar de la herencia se describe en las secciones anteriores. En los seres humanos, una
pocos genes son conocidos por residir en la porcin homloga del cromosoma Y. En tales casos, el
rasgo se expresa slo en los hombres y siempre se transmite de hijo lo padre. Tal completamente
Y los genes vinculados a se llaman genes holandric (Fig. 5-2).
C
Porcin no homloga o
segmento diferencial contiene
genes completamente ligados al sexo
Porciones homlogas de la X e Y
contener genes ligados al sexo de forma incompleta
Differentia] segmento de la Y
contiene genes holandric
Fig. 5-2. Diagrama generalizado de cromosomas X e Y. El tamao relativo de estos
cromosomas y el tamao de las regiones homlogas y no homlogos, as
como la ubicacin de los centrmeros (no mostrado) puede variar segn las especies.
LA GENTICA DE SEXO
(Cap. 5
RASGOS DE SEXO-INFLUENCIADO
Los genes que regulan los rasgos sexuales de influencia pueden residir en cualquiera de los aulosomes o en la homloga
partes de los cromosomas sexuales. La expresin de la dominacin o recesividad por los alieles de sexo
influenciado loci se invierte en hombres y mujeres debido, en gran parte, a la diferencia en el interior
ambiente proporcionado por las hormonas sexuales. As ejemplos de rasgos sexuales con influencias son ms fcilmente
encontrado en los animales superiores con sistemas endocrinos bien desarrolladas.
Ejemplo 5.9. El gen de la calvicie de patrn de piel en humanos exhibe predominio en los hombres, sino que acta reccssivcly
en las mujeres.
Fenotipos
Los genotipos
Hombres
B'B '
B'B
bb
Calvo
Calvo
Nonbald
Mujeres
Calvo
Nonbald
Nonbald
RASGOS DE SEXO LIMITADOS

Algunos genes autosmicos slo pueden venir a la expresin en uno de los sexos, ya sea debido a las diferencias
en el entorno hormonal interna o debido a diferencias anatmicas. Por ejemplo, sabemos
que los toros tienen muchos genes para la produccin de leche que pueden transmitir a sus hijas; ellos o
sus hijos son incapaces de expresar este sendero. Por consiguiente, la produccin de leche se limita a la expresin variable de
slo en el sexo femenino. Cuando la penetrancia de un gen en un sexo es cero, el rasgo ser sexo limitada.
Ejemplo 5.10. Los pollos tienen un gen recesivo para gallo desplumado que se pntrant slo en el varn
medio ambiente.
Fenotipos
Genotipo
Los machos
HH
Hh
hh
Gallina desplumado
Gallina desplumado
Gallo desplumado
Las hembras
Gallina desplumado
Gallina desplumado
Hen-fcathcring
El cambio de sexo
Pollos hembra (ZW) que han sentado los huevos se han conocido a someterse no slo una inversin de la
las caractersticas sexuales secundarias, como el desarrollo de la polla desplumado, espuelas, y canto, pero tambin
el desarrollo de los testculos e incluso la produccin de clulas de esperma (caractersticas sexuales primarias). Este
puede ocurrir cuando, por ejemplo, la enfermedad destruye el tejido de ovario, y en ausencia del sexo femenino
hormonas la rudimentaria testicular tejido presente en el centro del ovario se deja proliferar. En
la solucin de problemas relacionados con las inversiones de sexo, hay que recordar que el macho funcional deriva a travs de
reversin sexual seguir siendo genticamente femenina (ZW).
FENMENOS SEXUAL EN PLANTAS

La mayora de las plantas con flores son monoicas y por lo tanto no tienen cromosomas sexuales. De hecho, la
capacidad de las clulas mitticamente producidos con exactamente la misma dotacin gentica para producir tejidos con
87
LOS CENFflCS DE SEXO
CHAP. 5 |
diferentes funciones sexuales en una flor perfecta habla claramente de la bipotentiality de tales clulas vegetales.
Los ejemplos ms conocidos de gonocorismo generalmente estn bajo el control gentico de un locus de un solo gen. Sin embargo,
al menos un caso bien documentado de la sexualidad cromosmica es conocida en las plantas, es decir. en el gnero
Melandrium (Un miembro de la familia rosa). Aqu el cromosoma Y determina una tendencia a maleness
tal como lo hace en los seres humanos. Plantas pistiladas son XX y plantas stamirate son XY.
La capacidad de los gametos producidos por el mismo individuo de unirse y producir viables y frtiles
descendencia es comn entre muchas familias de plantas con flores. La autofecundacin tambin se sabe que ocurre
en algunos de los grupos de animales inferiores. Las flores perfectas de algunas plantas monoicas no se abren
(Cleistogamia) hasta despus del polen ha madurado y logrado la autofecundacin. La autofecundacin es
obligatorios en la cebada, frijoles, avena, guisantes, soja, tabaco, tomate, trigo y otros cultivos. En
algunas especies, la autofecundacin, as como la fertilizacin cruzada pueden ocurrir en diferentes grados. Por ejemplo,
algodn y sorgo suelen experimentar ms de un 10% la fecundacin cruzada. An otra monoica
especies han desarrollado mecanismos genticos que impiden la autofecundacin o el desarrollo de cigotos
producido por la unin de los gametos idnticos, por lo que la fertilizacin cruzada obligatoria Autoincompatibilidad
en especie monoica puede llegar a ser tan eficiente en la aplicacin transversal fenilization como sera exhibido
en virtud de un mecanismo dioica de la determinacin del sexo.
Problemas resueltos
MECANISMOS determinante del sexo
S.I.
Un gen recesivo autosomai {Adicional), cuando homocigotos, transforma un Drosophita hembra (X / X)

en un varn phenolypic. Todos estos machos "transformados" son estriles. El gen es sin efecto en
machos (X / Y). Una cruz se hace entre un heterocigotos hembra en la tra locus y un macho
homocigoto recesivo en el mismo locus. Cul es la proporcin de sexos esperada en el F y FV?
Solucin:
Vamos a utilizar una barra (/) para separar alelos o cromosomas homlogos, y una coma (.) Para
separada locus de un gen de otro.
Padres:
ALEGRA. trattra
masculino normal
X / X. + / IRA
x
femenino normal
Los gametos:
X+
Xtra
Ytra
X / X, + / lra
hembras normales
X / Y, + / fra
machos normales
Xtra
X / X. traltra
machos "transformados"
X / Y, traltra
yo
machos normales
As, las proporciones fenotpicas F) aparecen como J machos: \hembras.

F ;.
Los "transformados" F | machos son estriles y por lo tanto no contribuyen a la gametos

Fj. Dos tipos de apareamientos deben ser consideradas. En primer lugar el apareamiento - i de todos marings
posibles:
LA GENTICA DE SEXO
[CHAP. 5
X / Y, + Ttra
X / X, + / IRA
mujeres
machos
X+
Xira
x+
X / X, + / +
femenino
X / X, + / 1JB
femenino
Xtm
X / X, + / wn
femenino
X / X, rra / ww
Masculino "transformado"
X / Y, + / +
masculino
X / Y, + / TRA
X / Y, + / wn
masculino
X / Y, traltra
masculino
Offspring:
Y+
Ytra
masculino
As descendientes F2 de este tipo de apareamiento aparece en las proporciones S femenina: j masculino.

Pero este tipo de apareamiento constituye slo la mitad de todos los apareamientos posibles. Por lo tanto la
contribucin a la Fi COTAL de este apareamiento es i) = ft femenina: J 8 = pies masculinos.
En segundo lugar el apareamiento = de todos los apareamientos posibles:
X / X.
mujeres
X / Y,
machos
Este es el mismo que el apareamiento parental original y por lo tanto, esperamos que los machos 3: J
hembras. Correccin de estas proporciones para la frecuencia de este apareamiento, tenemos j I = j) de los hombres: J | = 1 hembras. Resumen de F ^ de ambos emparejamientos: varones =
ft + $= H; = hembras pies + 1 = ft.
HERENCIA LIGADA AL SPA

S.2. Existe un gen ligado al sexo dominante Bque coloca las barras blancas en un adulto negro pollo como en el
Barred raza Plymouth Rock. Los pollitos recin nacidos, que se convertir ms tarde en la vida con barrotes,
exhibir una mancha blanca en la parte superior de la cabeza, {A) Diagrama de la cruz a travs de la F2 entre un
masculino barrada homocigotos y una hembra nonbarred. 0) Diagrama del cruce recproco a travs de la
F2 entre un hombre nonbarred homocigotos y una hembra barrado, (C) Will tanto de los cruces anteriores
ser til en la determinacin del sexo F, pollitos al nacimiento?
Solucin:
Los padres '.
ZBfZe
masculino barrada
Zb / W
nonbarred femenina
Babero
masculino barrada
B/W
femenino barrada
Gameics:
BIB
masculino barrada
Babero
masculino barrada
barril! femenino
pies / W
nonbarred femenina
LA GENTICA DE SEXO
CHAP. 51
(Fr)
Padres:
femenino barrada
Los gametos:
b/B
masculino barrada
nonbarred femenina
F2:
Babero
masculino barrada
babero
nonbarred masculino
(*)
B/W
femenino barrada
WW
nonbarred femenina
(E) No. Slo la cruz muestra en (B) seran dignostic en sexado F | pollitos al nacer a travs de la utilizacin de
este marcador gentico. Slo pollitos machos tendrn un punto de luz en la cabeza.
5.3. Un gen recesivo ligado al sexo (A), prolonga el tiempo de coagulacin de la sangre, dando lugar a lo que es comnmente
llamado "enfermedad de purga" (hemofilia). A partir de la informacin en el pedigr, responder a la guiente
preguntas si-, (A) Si 112 se casa con un hombre normal, lo que es la oportunidad de su primer hijo siendo un
nio hemoflico? (B) Supongamos que su primer hijo es en realidad hemoflico. Cul es la probabilidad de que
su segundo hijo ser un nio hemoflico? (C) Si 113 se casa con un hombre hemoflico, cul es la
probabilidad de que su primer hijo ser normal? (D) Si la madre de II fue phenotypicaliy normal,
lo fenotipo era su padre? (E) Si la madre de II era hemoflico, lo que era su fenotipo
padre?
o-r-n
Leyenda:
hemoflico masculino
masculino normal
femenino normal
Solucin:
(A) Desde 114 es un varn hemoflico (AY), el alelo hemoflico est en un cromosoma X que recibi
de su madre (11). Pero II es fenotpicamente normal y por lo tanto debe ser heterocigtico o un portador
de la hemofilia del genotipo Hh. 12 y HI son dos machos normales [FFI). Por lo tanto la posibilidad de 112
siendo una hembra portadora (.Hh) es yo. Cuando una mujer se casa con un hombre portador normal (f / Y), el 25% de su
Se espera que los nios sean nios hemoflicos (AY). La probabilidad combinada de que es portadora y
hicieres producir un nio hemoflico es 4 {= Yo.
(B) Debido a su primer hijo era hemoflico, ella necesario ser un portador. Una cuarta parte de los nios de la portadora
madres (Hh) Se espera que los padres x normales (WY) para ser chicos hemoflicos (AY).
(C) 113 (como 112) tiene un 50% de probabilidad de ser portador de la hemofilia (Hh). Si se casa con un hemoflico
hombre (H \), { de sus hijos se espera que (los nios y las nias) para ser hemoflico. El combinado
probabilidad de ser portador 113 y la produccin de un nio hemoflico es 4 - i = 4. Por lo tanto la probabilidad
que su primer hijo es normal es la fraccin complementaria, |.
(D) Es imposible deducir el fenotipo del padre de la II a partir de informacin dada mueren porque la
padre podra ser normal o hemoflico y todava producir una hija (11) que es heterocigoto
normal (Hh), dependiendo del genotipo de la madre normales
90
LA GENTICA DE SEXO
U>)
[Yo]
HH
madre normales
(2)
Hh
madre portadora
| CHAP. 5
AY
padre heniophilic
Hmid
hija portadora
HY
padre normales
HA (lt)
hija portadora
Para que una madre hemoflica (Wi) para producir una hija normal (// n), su padre debe poseer la
alelo normal dominante (HY) y por lo tanto tendra tiempo de coagulacin normal de la sangre.
5.4. Una condicin ligada al sexo mutante llamado "muesca" (AD es letal en Drosophila cuando hemizygous en
machos o cuando homocigotos en las mujeres. Las mujeres heterocigotas (Nn) tener pequeas muescas en la punta
de sus alas. Hembras homocigotos recesivos (Nn) o varones hemicigotos (NY) tienen alas normales
(Tipo salvaje), (A) Aparte de en el sexo, calcular las proporciones fenotpicas esperadas en el F viable,
y F2 cuando los machos de tipo salvaje se aparean con las hembras con muescas, (B) Cul es la razn de hombres:
hembras en el viable F, y F2? (C) Cul es la relacin de muescas: tipo salvaje en el FL viable y
F, '.'
Solucin;
W) Parcms:
machos de tipo salvaje
hembras con muescas
0
0"
Nn
hembras con muescas
nn
de tipo salvaje femenina
N\
letal
rry
de tipo salvaje masculino
La relacin de F, fenotipos viables es que de tipo salvaje femenina: Yo dentada femenina: Yo salvaje
escriba masculino.
Hay dos tipos de matirtgs io ser considerados: (I) Nn x NY. (2) nn x NY.
El primero de apareamiento da resultados idnticos a los de la F ,. El segundo acoplamiento
produce el mismo nmero de machos de tipo salvaje y hembras. Los dos tipos de matirtgs
se espera que ocurra con la misma frecuencia, por lo que la contribucin que
cada fenotipo hace al total F, debe ser reducida a la mitad.
Primero Apareamiento
j
\
j
j
hembras con muescas x \ hembras silvestres x J = J

machos salvajes x = {}
hombres letales x 4 = yo
Segundo apareamiento
yohembras salvajes x Yo- D = Yo
yomachos silvestres x j = J = i
La proporcin de fenotipos F3 viables se convierte as en 3 hembras de tipo salvaje: 0.1 de tipo salvaje
machos: 1 hembra muescas.
ib) Por inspeccin de los datos en parte {A), est claro que la proporcin de sexos en el F viable, es 2hembras: Yo masculinos,
y en la F3 es 4 hembras: 3 machos.
(<*) Del mismo modo, la proporcin de fenotipos ala en el Fa viable es salvajes 2: 1 con muescas, y en el internet es 6
salvaje: 1 muescas.
5.5. Un gen recesivo ligado al sexo en Drosophila (V) produce el color de ojos bermelln cuando homocigotos
en las hembras o cuando hemizygous en los hombres. Un autosmico recesivo en el cromosoma 2 (HW) produce
color de ojos marrn. Los individuos que son homocigotos recesivos tanto en el marrn y el bermelln
loci tienen ojos blancos, (A) Determinar las expectativas fenotpicas entre la F y F2 cundo
91
LA GENTICA DE SEXO
CHAP. 51
homocigotos hembras de tipo salvaje se cruzan con los hombres que son blanco de ojos debido a la interaccin de
los loci marrn y bermelln, (fc) Otro gen recesivo llamado "escarlata" (s /) en el cromosoma
3 tambin produce los ojos en blanco cuando homocigotos en combinacin con homocigotos marrn recesivo
{Stfst. bwfbw). Proporcionar al menos una pc + alelo est presente, escarlata homocigotos, homocigotos o
bermelln hemizygous, o ambas producen un color de ojos casi idntica que llamaremos "naranja
rojo. "Qu proporcin fenotpica se espera entre la F y f2 progenie de Cruzas de tipo salvaje
hembras homocigticas en absoluto 3 loci?
Solucin:
pc + tbw +, v + fv *
x
(A)
bwlbw, v / Y
hembras blanco de ojos

Media de peso corporal =*
=
FBU>. v * fv
1/2 pc + bajo peso al nacer,
v + / pc
Y + i- +
fcvt '+ Y
pc + i- +
tipo salvaje
pc + BPN *, v + lY
tipo salvaje
pc + lfoie. v + IY
tipo salvaje
pc + v
bw *! pc +, v + yv
tipo salvaje
pc + tbw, v + / v
tipo salvaje
fav + YBW + .WY

bermelln
frw + rtw. i7Y

bermelln
bwv *
pc + tbw, v + fv *
tipo salvaje
Ml '/ Mt1, 1' + / V +
bve + bajo peso al nacer. v +Mf / Mtv r + / Y

marrn
lY tipo salvaje
fmrv
F, resumen:
FTH '+ / FW +, V + fV +
kY
bw * / pc, i - + / i '
tipo salvaje
pc + fbw, v + / i- +
marrn
pc + bajo peso al nacer. pc / pc, i / Y

i/Y
blanco
bermelln
bwlbw, v + tv
marrn
Los machos
3/8 rype1 salvaje / 8 marrn
3/8 vermilion1 / 8 blanco
FTN "/ Seor, st / si. hiedra
hombres blancos de ojos
Las hembras
3/4 de tipo salvaje
1/4 marrn
1/2 pc + bajo peso al nacer. st +!
$ t. v + lv
yo '. sr + tst, r + / Y
Mujeres:
2SR + /
<;
Ist + t-

= Tipo salvaje
9/16
i - + / - = Rojo anaranjado 3/16

+/-
= Marrn
3/16
= Blanco
1/16
= Tipo salvaje
9/32
Hombres:
= Rojo anaranjado 9/32
= Naranja-ted 3/32
= Rojo anaranjado 3/32
marrn
3/32
mientras
3/32
1/32
= Blanco
F2summary:
tipo salvaje
1/32
Mujeres: 9.16 de tipo salvaje, 3 / 16orange-rojo, 3 / 16brown, 1/16 mientras

Hombres: 9/32 tipo salvaje, 15/32 naranja-rojo, marrn 3/32, 5/32 blanco
LA GENTICA DE SEXO
(Cap. 5
VARIACIONES DE SEXO VINCULACIN

5.6. El gen ligado al sexo de forma incompleta recesivo llamado "lucan" (Bb) hace que las cerdas de Drosophila
a ser ms corto y de menor dimetro que las cerdas normales producidos por su dominante wiid-IYPE
alelo [Bbvy Determinar las expectativas phenotypie de la Fi y F2 cuando las hembras son bobbed
cruzada con cada uno de los 2 posibles machos heterocigotos.
Solucin:
Recordemos que un gen ligado al sexo incompletamente tiene un alelo en la porcin homloga del cromosoma Y
en un varn. El alelo de tipo salvaje en los machos heterocigotos puede ser ya sea en la X o la Y. haciendo as posible
dos tipos de cruces.
Primera Cruz:
Parenls:
hembras bobbed

y
todas las hembras de tipo

salvaje
todos los hombres se

balanceaban
femenino balanceaba
masculina balanceaba
hembra silvestre-Lype
de tipo salvaje
masculino
As {de los F2 las hembras se balanceaban y j son de tipo salvaje; i de la F2 los machos se balanceaba y | son de tipo
salvaje.
Segundo Cruz;
Padres:
x
X ^ X "1
femenino balanceaba
todas las mujeres se

balanceaban
j ^ Y ***
de tipo macho witd
Todos los varones de tipo

salvaje
F ,:
hembras bobbed
As, todos los F: las hembras son balanceaban y todos los hombres son
de tipo salvaje.
5.7. Consideremos dos senderos sexo influido de forma simultnea, la calvicie de patrn y el dedo ndice corta,
ambos de los cuales son dominantes en los hombres y en las mujeres recesiva. Un hombre calvo heterocigticos con larga
el dedo ndice se casa con una de largos dedos, mujer calva heterocigticos. Determinar el ex phenotypie
las expectativas para sus hijos.
Solucin:
Veamos primero seleccionamos smbolos apropiados y definimos la expresin phenotypie de los 3 genotipos en cada
sexo.
LA GENTICA DE SEXO
CHAP. 5]
Los machos
Los genotipos
B'B1
B'B2
B2B2
Las hembras
Calvo
Calvo
Nonbald
F'F '
FlF2
F * FZ
Calvo
Nonbald
Nonbald
B'B7, F2F2
hombre calvo, de largos dedos
=
Las hembras
Los machos
Genotipo
-Dedos cortos
De dedos largos
De dedos largos
-Dedos cortos
-Dedos cortos
De dedos largos
B'B 1. F'F2
calvo mujer, dedos largos
\ B * B'FlF2 calvo, cortos (hombres) / calvo, largo

(mujeres)
=JB * B'F ~ F2 calvas, largos (hombres) / calvo, Jong

(mujeres)
=\ B'B2F'F- calvo, cortos (hombres) / nonbald. largas (mujeres)
3
yo
Hombres:
Mujeres:
Resumen j;
calvo, largos (hombres) / nonbald. largas (mujeres)
Medio calvo, de corta dedos: medio calvo Jong-digitacin

Medio calvo, de dedos de largo: 1/2 nonbald. de dedos
largos

5.8. Gallo desplumado en pollos es un rasgo limitado a la expresin slo en los machos y determinado por la
genotipo autosmica recesiva hh. El alelo dominante (H) produce machos gallina de plumas. Todos
las mujeres son la gallina de plumas independientemente del genotipo. Un hombre-gallo emplumado est acoplado a 3 mujeres,
cada una de las cuales produce una docena de polluelos. Entre el 36 progenie son 15 hombres-gallina con plumas. 18
hembras gallina de plumas, y 3 machos-gallo de plumas. Cules son los genotipos ms probables de la
3 hembras de los padres?
Solucin:
Para que tanto la gallina de plumas (H-) y emplumado gallo- (Hh) varones que hayan de producirse, al menos uno de los
las mujeres tenan que ser heterocigticos {Hh) o recesivo (Hh). Las siguientes posibilidades genotipo femenino debe
ser explorado:
(A) 2 HH, YoHh
(B) YoHH, 2 Hh
(C)
(D)
\ HH. \ Hh. \ Hh
3hh
(E) 2 Hh, Yohh

Si) YoHH, 2 hh
(#) 2HH.lhh
(H) 2hh. 1HH
Obviamente, cuanto ms hh o Hh genotipos de gallina, se espera que, proporcionalmente, ms machos gallos de pluma en
la progenie. La relacin de 15-gallina de plumas machos: 3 machos de gallo de plumas es mucho mayor que el 1: 1
relacin de espera cuando todos los 3 hembras son heterocigotos
P.
Fort:
hh
cock-emplumado masculino
Hh
hembras de gallina con plumas
{Hh machos gallina de plumas, ihh machos gallos de pluma
Posibilidad (D) Por lo tanto, se excluye. Posibilidades (E) y (/), que ambos contienen uno o ms hh genotipos
Adems de uno o ms Hh genotipos, tambin deben ser eliminados porque estos apareamientos produciran
incluso ms hombres-gallo de plumas que posibilidad (</). En posibilidad (#). el 2 HH: Yohh Se espera que las gallinas
para producir una relacin equivalente de 2 gallina de plumas (Hh): \ cock-emplumado (Hh) machos. Esta proporcin de 2: 1 debe
se expresar en la 18 descendencia masculina como 12 gallina de plumas: 6 gallo de plumas. Estos nmeros se comparan bastante
bien con la observada 1 5: 3, pero posibilidad (H) sera an menos favorable porque incluso ms de gallos
machos con plumas se produciran. Vamos a ver si una de las tres posibilidades restantes nos dar
Los valores esperados ms cerca de nuestras observaciones.
Posibilidad
WH]
(C):
P:
hh
:
IHH hembras l-gallina de plumas
hhh J
h (hh xHH) = HHH machos gallina de plumas
LA GENTICA DE SEXO
[CHAP. 5
i = ITFA machos-gallina con plumas

! yo"1 = khh machos gallos de pluma
h (hh hh X) = hhh machos gallos de pluma
Hhh X Hh) =
Resumen:
Hombres-gallina emplumada = i + I = i. Machos Cock-emplumados = 4 + 4 =
De nuevo, esto no est de acuerdo con las observaciones y debe ser excluida.
(Por.
P:
Posibilidad
hh
itftf
hembras de gallina con plumas
i (hh x HH) =\ Hh machos gallina de plumas

1 = % Hh machos gallina de plumas
yo = % Hh polla machos -De pluma
Resumen:
Machos Hen-emplumados = 4 + 1 = S, machos Cock-emplumados = Yoo,
Estas expectativas estn ms cerca de las observaciones que los de posibilidad (G).
Posibilidad (A):
P-
F ,:
x
Hola,hh
hembras entonces emplumados
| (Wi x HH) = IHH machos gallina de plumas

= khh machos gallina de plumas
$ Hh machos gallos de pluma
Machos Gallina-emplumado = | + h=Yo, Machos Cock-emplumado
xHh)
Resumen:
3 wl
Yo * *-
yo
Establezca la observacin de los hombres 3 cock-emplumados igual a la i, luego 5 veces 3 o 15 hombres-gallina emplumada
debe
representar el i Estas expectativas estn de acuerdo perfectamente con las observaciones y por lo tanto es ms probable
que dos de las hembras eran HH y uno era Hh.
El cambio de sexo
5,9. Supongamos que los ovarios de la gallina son destruidas por la enfermedad, permitiendo a sus Lestes rudimentarias a desarrollar.
Supongamos, adems, que esta gallina portaba el gen ligado al sexo dominante Bpara las plumas barradas,
y sobre el cambio de sexo fue luego cruz a una hembra nonbarred. Qu proporciones fenotpicas son
esperado en el internet y F2?
Solucin:
Recuerde que la determinacin del sexo en los pollos es por el mtodo ZW y que el cambio de sexo no
cambiar esta constitucin cromosmica. Por otra parte, al menos, uno de los cromosomas sexuales (Z) es esencial para la vida.
P:
femenino barrada
sexo revertido a un
masculina funcional
mujer normal de nonbarred
Bb
masculino barrada
BW
femenino barrada
nonbarred femenina
ww
letal
Las proporciones son, pues, J varones (todos barrada): 1 mujeres (media barrotes y medio
nonbarred).
CHAP. 5 |
LA GENTICA DE SEXO
Son posibles dos tipos igualmente frecuentes de apareamientos entre el F | pjaros. Primero MatING = i de todos los apareamientos.
BbxbW
barrada femenina malenonbarred
Correccin de
Frecuencia de apareamiento
Progenie
Expectativas
IBB
h
yo
'
yo
ibb
ibSH
Segundo apareamiento = yode todos los

apareamientos.
x
Bb
masculino barrada
Resumen de la F ^:
BW
femenino barrada
Progenie
Expectativas
Correccin de
Frecuencia de apareamiento
IBB
IBB
1
yo
yo
yo
Machos Barred = + yo = |
Machos Nonbarred = 1
Proporcin de
Total 2
IBB machos con barrotes
ibb machos nonbarred
Hembras IfiW enrejadas
ifrW hembras nonbarred
Proporcin de
Total Fj
, ", \| machos enrejadas
hembras ifiW enrejadas
IFCW hembras nonbarred
Hembras Barred = (+ J = i
Hembras Nonbarred = 4 + 1 = 1

5.10. Un gen recesivo en el maz monoica llamado "borla-semilla" {ts), cuando homocigotos, produce slo
semillas donde la inflorescencia estaminadas (borla) aparece normalmente. No se produce polen. As
individuos de genotipo ts / ts estn funcionalmente reducido a un solo sexo, el de la hembra. En otra
cromosoma, el gen recesivo llama "silkless" (SK), cuando homocigotos, produce los odos con
no hay pistilos (sedas). Sin sedas, ninguno de estos odos puede producir semillas y los individuos de genotipo
sk / sk se reducen a realizar slo las funciones masculinas (produccin de polen en la borla). La
gen recesivo de la borla de la semilla es episttico al locus silkless, (A) Qu proporcin de los sexos que se espera en
el Fj y F2 de la cruz ts / ts, sk * tsk * (Hembra) x ts * / * ts, sklsk (Macho)? (B) Cmo podra el
genes para la borla de la semilla y silkless ser utilizados para establecer plantas masculinas y femeninas (dioico) que
continuara, generacin tras generacin, para producir una progenie en la proporcin de I masculino: Yo femenina?
Solucin:
(A)
P:
F, "
F2:
ts / tst sk / skxts * / * ts, sklsk

FemaleMale
ts * Su, sk * lsk
monoica
(Flores masculinas y femeninas)
ft a * / -, sk * l- = A monoica
Yts * /; sk / sk = Pies masculinos
ft tslts, skfskf
P:
F ,:
ts / ts, sklsk
femenino
= Mujer -ft
ts * lts, sklsk
masculino
yots * su, sk / sk machos

i ts / ts. sk / sk mujeres
Las siguientes generaciones continuaran exhibir una relacin 1: 1 de sexo para estas plantas dioicas.
LOS GENLTICS DE SEXO
[CHAP. 5
5.11. Tubos de polen que contienen el mismo alelo autoincompatibilidad la que se encuentra en el tejido diploide de
el estilo crecen tan lentamente que la fertilizacin no puede ocurrir antes de que la flor se marchita. Polen producido
por una planta de genotipo S 'S' sera de dos tipos, S1 y S '. [F este polen fueron a la tierra en la
el estigma de la misma planta (SlS3), ninguno de los tubos de polen crecera, [f estos granos de polen (S 1
y Sy) fueron a posarse en un estigma del genotipo SLS2. entonces slo los tubos que contienen el alelo 5J
sera compatible con thealleles en el tejido del estilo. Si estos granos de polen fueron a posarse
en un estigma de genotipo S2S4, todos los tubos de polen sera funcional. Cuatro variedades de plantas
(A, B, C, y D) se cruzan, con los resultados enumerados en la siguiente tabla. Observe que dos adicionales
variedades (E y F) aparecen en la progenie. Determinar los genotipos para las seis variedades en trminos
de cuatro alelos de esterilidad auto- (S \ S 3. S \ y S 4).
Padres Hombre
La
La
Femenino
padre
fi
K.JD
iE. iF
ic
ic
iD
iD
iF
ID IC
por ejemplo,
si iA
iB
fi
iD
ic
iE
-
iD
4E
iA
iB
iA
4C
iF
ic
iD
iA
-
Solucin:
Ninguno de los genotipos se espera que sean homocigotos para los alelos de autoincompatibilidad porque el polen
que contiene el mismo alelo presente en el tejido materno no es funcional y por lo tanto es homozygosity
impedido. As 6 genotipos ARC posible con cuatro alelos de autoincompatibilidad: S'S2. S'Sy, S V. 5: 5 3.
S ~ S *, S ^ S4. Los cruces entre genotipos con alelos en comn no producen progenie (A x A, B x
B, etc.). Cruces entre genotipos con un solo alelo en la descendencia producto comn en la proporcin de 1:
1 (por ejemplo, S'5-9 x SLS * 6 = IS'S'tiS 3 * 3). Cruces entre los genotipos con ninguno de su autoincompatibilidad
alelos en la progenie producto comn en la proporcin 1: 1: 1: 1 (por ejemplo, S'S2 XSYS4 = JS DEL 3: que es de 4: hS2Sy:
que es de 4). Volviendo ahora a la tabla de resultados, encontramos la cruz B9 x Ad produce descendencia en la relacin
1: 1: 1: 1, por lo tanto ni B y tampoco A contiene ningn alelos en comn. Si asumimos que la variedad B tiene
el genotipo S'S4, a continuacin, la variedad A debe tener el genotipo 5: S '(solucin del estudiante para este problema puede
diferir de la presentada aqu en los alelos arbitrariamente asignados como punto de partida). La cruz C $ x
ACJ produce descendencia en la proporcin 1: 1, lo que indica un par de alelos en comn. Como ya tenemos
variedad designado A sea de genotipo S2SSi, hganos asignamos arbitrariamente el genotipo S DEL ~ a la variedad C. La
cruz D $ x A <5 Tambin indica que un alelo se llev a cabo en comn por estas 2 variedades. Asignemos la
genotipo 5'S * a la variedad D. El genotipo de la variedad Emay ahora determinarse a partir de la C9 cruz x B <J.
P:
F ,:
S'
que es de 4 = variedad B,Es de 2 S 4 = variedad E
Del mismo modo, el genotipo para la variedad F ahora puede determinarse a partir del D9 cruz x B <?.
P:
F, i
5 l S J (D) 9
SiSt {B) 6
^ S4 = variedad F
que es de * = variedad B,
Resumen de genotipos para los seis variedades:

A = B = SV S DE 4 C = S'S1 D = S * S> E = S ^ ' F = SV
El estudiante debe confirmar que los otros resultados que se muestran en la tabla son compatibles con el genotpica
supuestos aparecen arriba.
CHAP. 51
LA GENTICA DE SEXO
97
Determinacin del sexo y herencia ligada al sexo
Heterogametic machos (XV y XO Mtodos)
5.12. Un gen recesivo ligado al sexo cproduce daltonismo rojo-verde en los seres humanos. Una mujer normal cuyo padre
era daltnico se casa con un hombre daltnico. (A) Qu genotipos son posibles para la madre del colorciego? ib) Cules son las posibilidades de que el primer hijo de este matrimonio ser un nio daltnico?
(<) De todas las chicas producidos por estos padres, qu porcentaje se espera que sea daltnico? id) De todos los
nios (de sexo no especificado) de estos padres, qu proporcin se espera que sea normal?
5.13. El gen para el color de cuerpo amarillo> en Drosophila es recesiva y ligada al sexo. Su alelo dominante> ** produce
de tipo salvaje color de la carrocera. Qu proporciones fenotpicas se espera de las cruces (A) amarillo macho x amarillo
femenino, (fc) hembra amarilla xde tipo salvaje masculino, (r) de tipo salvaje femenino (homocigotos) x amarillo masculino, (D)
silvestre
Tipo (portador) femenino X de tipo salvaje de sexo masculino, (E) de tipo salvaje (portador) femenino X masculino amarillo?
5.14.
Un ojo reducida estrecho llamado '' bar "es una condicin ligada al sexo dominante (fi) en Drosophila. y el silvestre
completa
tipo de ojo se produce por su alelo recesivo B *. A homocigotos de tipo salvaje femenina est acoplado a una barra de
ojos
masculina. Determinar el FT y F: expectativas genotpicas y fenotpicas.
5,15 * La determinacin del sexo en el saltamontes es por el mtodo XO. Se analizan las clulas somticas de un saltamontes
y encontrado que contienen 23 cromosomas, (a) Cul es el sexo de este individuo? ib) Determinar la frecuencia con la
que los diferentes tipos de gametos (nmero de autosomas y cromosomas sexuales) puede ser formado en esta
individual, (c) Cul es el nmero diploide del sexo opuesto?
5.16.
5.17.
5.18.
Gatos de la casa masculinos pueden ser de color negro o amarillo. Las hembras pueden ser de color negro, patrn de
concha de tortuga, o amarillo, (a) Si
estos colores se rigen por un locus ligado al sexo, cmo se pueden explicar estos resultados? (Fe) Uso apropiado
smbolos, determinan los fenotipos esperados en las cras de la hembra cruzada amarilla x negro masculino.
(C) Haga lo mismo para el cruce recproco de parte (B). id) Un cierto tipo de apareamiento produce hembras, la mitad de
que son de carey y la mitad son de color negro; la mitad de los machos son de color amarillo y la otra mitad son de color
negro. Qu colores de arco
los machos y las hembras de los padres en estos cruces? (E) Otro tipo de apareamiento produce descendencia, 1 de los
cuales
son hombres amarillos, 1 hembras amarillas, kmachos negros, y \hembras de carey. Qu colores son los padres
hombres y mujeres en este tipo de cruces?
En el gnero de la planta Melqndrium, la determinacin del sexo es similar a la de los seres humanos. Un gen ligado al
sexo (/) es
se sabe que es letal cuando homocigotos en las hembras. Cuando est presente en la condicin hemizygous en los
hombres (/ Yh
que produce parches con manchas de color amarillo-verde. La condicin homocigtica o heterocigtica de la silvestre
alelo de tipo iLL o LI) en las mujeres, o la condicin hemizygous en varones (LY) produce verde oscuro normales
color. A partir de un cruce entre hembras y machos heterocigticos amarillo-verde, predecir la proporcin fenotpica
esperada en la progenie.
El gen recesivo para el blanco color de los ojos en Drosophila (w) es ligada al sexo. Otro gen recesivo ligado al sexo
rige color de los ojos es bermelln (v), que cuando se homocigotos o hemicigotos en las hembras en machos juntos
con el gen autosmico por ojo marrn (Pc / pc), tambin produce ojo blanco. Genotipos blancos (WY, HW) arco
cpistatic a los otros loci que se examina, ia) Qu resultados se esperan fenotpica entre la progenie
desde el apareamiento de un macho de ojos blancos del genotipo ibwlbw, vwVY) con una hembra de ojos blancos del
genotipo {few4 "/
pc, vw / v * w)? Sugerencia: Vase el problema 5.5 (B) Qu proporciones fenotpicas se esperan en la progenie de
el apareamiento de un heterocigotos hembra bermelln en el locus marrn pero neto que lleva el alelo blanco con una
masculina que es blanca debido a la walelo pero heterocigticos en el locus marrn y hemicigotos para el bermelln
alelo? (<: ) Determinar la relacin fenotpica esperada en el Fort y gratuita desde el cruce recproco de Problema
5.5 (o).
Heterogametic hembras (ZW y ZO Mtodos)

5.19. Un gen recesivo ligado al sexo (es) influye en un menor ritmo de crecimiento de las plumas primarias de pollos que su
alelo dominante (K *) para flecos rpido. Este rasgo puede ser usado para los polluelos de sexado dentro de unos pocos das
despus de
eclosin, (a) Si las hembras de rpido desvanecimiento se cruzan para frenar-flecos machos, se espera que lo proporcin
fenotpica
entre los pies y F; V ib) Cules son los F esperado | y proporciones fenotpicas F2 de cruzar rpido desplumado
98
LA GENTICA DE SEXO
[CHAP. 5
varones (Jt * / JTL) para frenar-flecos mujeres? (<) Cules son los F esperado | y F; proporciones fenotpicas de
cruzando machos rpido desplumado (ft * / usted) para frenar-flecos mujeres?
5.20 * plumaje de color plata en las aves de corral se debe a un gen ligado al sexo dominante (S) y el plumaje de color dorado a
su allelc recesiva es). Enumerar las fenotpicas y genotpicas expectativas de la progenie de los cruzamientos
(A) i / W9 x S / S6. (Fr) jt / W9 x Sls6. <<) S / W? x S / SS. T / JS / W? x
5.21. En la variedad Rosy Cicr de paloma mensajera, una cruz fue hecho entre mujeres y cremosos de cabeza gris
machos con cabeza. La relacin Fort era 1 de cabeza gris hembra: I masculino cabeza gris-: 1 cremosa con cabeza masculina.
(A) Cmo se pueden explicar estos resultados? (FCF Diagrama esta cruz utilizando los smbolos apropiados.
5.22. Los pollos tienen un gen autosmico dominante (C) que produce un corto-legged pnenotype llamado "enredadera"
en los heterocigotos. Piernas normales se producen por el genotipo recesivo hielo). El homocigoto dominante
genotipo (CC) es letal. Un gen ligado al sexo dominante (B) produce plumaje barrado, el allcle recesiva
(B) prtKluces plumaje nonbarred, (a) Determinar las expectativas fenotpicas entre la progenie (de ambos sexos)
de la cruz de una hembra enredadera barrada y una enredadera masculino nonbarred, (fc) Determinar las proporciones fenotpicas
dentro de cada sexo para la cacerola {A), (c) Dos pollos se aparearon y produjeron descendencia en las siguientes proporciones:
A los machos nonbarred. A nonbarred hembras enredadera. TV barrada machos, hembras nonbarred A, i nonbarred
machos enredadera, kmachos enredadera enrejadas, las mujeres TS enrejadas, y yohembras enredadera enrejadas. Cules son los
genotipos y fenotipos de los padres?
5.23. Un inhibidor dominante autosmica (/ -), as como un inhibidor de la autosmica recesiva {Cc} evita cualquier color de
que se produce en los pollos. Los genotipos / -C-, / - y Su todos producen pollos blancos; slo el genotipo
IIC- produce pjaros de colores. Un gen recesivo ligado al sexo kproduce el crecimiento lento de las plumas primarias del ala.
Su allcle dominante k ' produce plumaje rpido. Un blanco illCC) lento desplumado masculino est asociado a una caja blanca
(ITCC) de rpido desvanecimiento hembra. Qu arco del F, y F2 expectativas fenotpicas?
5.24. La presencia de plumas en (l vstagos de la raza Negro Langshan de pollos se debe a la dominante
alkies en uno o ambos de los dos loci autosmica. Vstagos Nonfeathered son el resultado de la doble recesivo
genotipo. Un gen ligado al sexo dominante (B) coloca barras blancas sobre un pjaro negro. Su alelo recesivo (fr) produce
nonbarred (negro) de las aves. Machos con barrotes trihybrid con vstagos emplumados estn acoplados a dihbrido nonbarred
hembras con vstagos emplumados. Determinar los F] expectativas fenotpicas.
Genie Equilibrio
5.25. En Drosophila, la relacin entre el nmero de cromosomas X y el nmero de conjuntos de auiosomes (A)
que se llama el "ndice de relaciones sexuales." Hembras diploides tienen un ndice de sexo (relacin X / A) = I = 1,0 machos
diploides tienen un
la proporcin de sexos de yo = 0.5. Valores del ndice de relaciones sexuales entre 0.5 y 1.0 dan lugar a los intersexuales. Los
valores superiores a 1,0 o
por debajo del 0,5 producir dbil y en las moscas viables llamados (meta-mujeres) y "supermachos" "superfemalcs '" (meta
(B) A respectivamente.
A X X Y, (f)
A A
A X de
X.sexo
(D)
A fenotipo
A X X,
(E)enAlasAsiguientes
X X X,personas;
(/) A(A) AAX,
hombres).
Calcular
el ndice
y el
sexual
A A X X X. (Ft) AAY.
Haplodiploida
5.26. Si el nmero diploide de la abeja de la miel es de 16: (a) el nmero de cromosomas se encuentran en las clulas somticas
del avin no tripulado (masculino), (>) cuntos bivalentes se vern durante el proceso de gametogencsis en el varn.
(C) el nmero de bivalentes se ver durante el proceso de gametognesis en la mujer?
5.27. Siete colores de ojos son conocidos en la abeja de la miel, cada uno producido por un gen recesivo en un locus diferente: ladrillo
(Bk), chartreuse (CA), marfil (t), crema (Cr), nieve (*). perla (Pe), y granate (g). Supongamos que una de tipo salvaje
reina heterocigotos en el locus de ladrillo (M * 7frit) iba a ser inseminadas artificialmente con una mezcla de esperma
a partir de siete aviones no tripulados haploides que presentan cada uno una diferente de los siete colores de ojos mutantes. Adems
asumir
que la contribucin de esperma de cada macho contiene concentraciones iguales de espermatozoides, que cada espermatozoide tiene
una
la igualdad de oportunidades para entrar en la fertilizacin, y que cada cigoto formado de esta manera tiene la misma oportunidad de
sobrevivir.
() Qu porcentaje de la descendencia drone se espera que sea de ladrillo de ojos? (Fc) Qu porcentaje de los trabajadores
Monognicos
Efectos
Se espera que
la descendencia de ser de ladrillo de ojos?
5.28. En la planta haploide unicelular Chlamydotnonas, hay dos tipos de apareamiento, (+) y (-). No existe
distincin morfolgica entre el sexo (+) y (-) de sexo en cither la etapa de esporas o la etapa de gametos
CHAP. 5]
LA GENTICA DE SEXO
99
(isogametos). La fusin de (+) y (-> gametos produce una En cigoto que sufre inmediatamente meiosis
producir tursticos esporas haploides, dos de los cuales son (+) y dos son (-). (A) Podra un par de genes para el sexo
tener en cuenta la proporcin de 1: 1 de sexo? (B) La informacin anterior excluye cualquier otra forma de determinar el sexo
minacin? Explique.
5.29. La determinacin del sexo en la avispa Bracon es ya sea por alelos o haplodiploida sexuales. Un gen recesivo llamado
"Sin venas" (v) se conoce a assort independientemente de los alelos del sexo; el alelo dominante v * resultados en el medio silvestre
escriba. Para cada uno de los 8 cruces indican a continuacin, determinar las frecuencias relativas de fenotipos dentro de la progenie
cada una de las 3 categoras: (I) machos haploides, (2) machos diploides, (3) las hembras. (A) v / v, s "// x v *. J ". (Fe) vlv. Florida
/ X + v, sT. (C) vlv, 5 "/ J * x v. /. (D) vlv, J / J * X v, Edo. (* ) v / v +, 5 / j * X v, j . (/) vlv \ s "/ s * x v, f,
{G) v + / v +, ^ J * X v, s ", (ft) v + / v \ s" / ^ X v, f.
VARIACIONES DE VINCULACIN SEXO

5.30. Un ingls con el nombre de Edward Lambert naci en 1717. Su piel era como una corteza gruesa que tena
a ser derramada peridicamente. Los pelos de su cuerpo eran pluma-como y ser posteriormente se ha denominado
el "hombre puercoespn". l tena 6 hijos, todos los cuales presentaban el mismo rasgo. El rasgo pareca ser
transmitida de padres a hijos a travs de cuatro generaciones. Ninguna de las hijas nunca exhibi el rasgo. En
De hecho, nunca se ha conocido a aparecer en las mujeres, (0) Podra ser este un rasgo autosmico sexo limitado?
(B) Cmo es este rasgo probablemente hered?
5.31. Podra un gen mutante recesivo en los seres humanos se encuentra en el cromosoma X si una mujer que presenta la
rasgo recesivo y un hombre normal tuvieron un hijo normal? Explique.
5.32. Un gen holandric se conoce en los seres humanos que causa el pelo largo para crecer en los odos externos. Cuando los hombres
con
orejas peludas se casan con mujeres normales, (a) Qu porcentaje de sus hijos se espera que tengan las orejas peludas,
(B \ qu proporcin de las hijas se espera que muestre el rasgo, (c) qu proporcin de peludas orejas: normales
Se espera que los nios?
5.33. Un cierto tipo de copete blanco en los seres humanos parece seguir el modo de sexo de influencia de la herencia, siendo
dominante en los hombres y recesivo en las mujeres. El uso de los smbolos allicas wy w \ indicar todos los genotipos posibles
y los fenotipos producidos por tanto en hombres como en mujeres.
5.34. El gen sexo con influencias que regula la presencia de cuernos en ovejas exhibe predominio en los hombres sino actos
recesiva en las mujeres. Cuando la raza Dorset (ambos sexos alojados) con el genotipo hh se cruza a la Suffolk
criar (ambos sexos encuestados o sin cuernos) con el genotipo H'H ', lo fenotpica proporciones se esperan en el F,
y Fj?
5.35. El cuarto (anillo) de dedo de los seres humanos puede ser ms largo o ms corto que el segundo dedo (ndice). El ndice corta
dedo se cree que est producida por un gen que es dominante en los hombres y en las mujeres recesiva. Qu tipos
de los nios y con qu frecuencia sera probable que produzcan los siguientes matrimonios: (A) heterocigticos
hombre dedos cortos x mujer de dedos cortos, (fc) heterocigticos de largos dedos mujer x homozygcus shonhombre de dedos, (C) heterocigticos hombre de corta dedos X heterocigticos mujer de largos dedos, (d) de dedos largos
hombre mujer x-dedos cortos?
5.36. En la raza Ayrshire de ganado lechero, de color caoba y blanco depende de un gen CM que es
dominante en los machos y recesivo en las mujeres. Su allcle de blanco y rojo (CR) acta como dominante en las mujeres
pero recesiva en los hombres, (A) Si un macho de color rojo y blanco se cruza con una mujer de caoba y blanco, lo que
fenotpicas y genotpicas proporciones se espera que en el F | y F2? (B) Si una vaca de caoba y blanco tiene
un ternero rojo y blanco, que es el sexo del ternero? (C) Cul es el genotipo no posible que el padre de la cra en el molde
5.37. Cabras Largo-espigado acoplados a las cabras de orejas cortas producen una espiga de longitud intermedia en el internet y una Fi
que consiste en J larga, intermedio y 1 corto, tanto en hombres como en mujeres. Machos cabros Nonbeardcd aparearon
a cabras barbudos producir progenie varn barbudo y progenie femenina nonbearded. El F; los machos tienen
100
LA GENTICA DE SEXO
jCHAP. 5
j barba y me nonbearded, mientras que las hembras tienen F2 yononbcardetl y yo barbudo. Un varn barbudo con
coches de longitud intermedia cuyo padre y madre eran tanto nonbearded est acoplado con un nonbearded.
medio-sib intermedio de orejas (sib = hermano - un hermano o lister; medio hermanos son medio hermanos o medias hermanas)
por el mismo padre pero de una madre con barba. Enumerar las expectativas fenotpicas entre la progenie.
5.38.
Un gen recesivo ligado al sexo en los seres humanos produce hombres daltnicos cuando hemizygous y mujeres daltnicas
cuando homocigotos. Un gen sexo con influencias de la calvicie es dominante en los hombres y recesivo en las mujeres.
Un hombre calvo heterocigticos daltnico se casa con una mujer nonbald con visin normal cuyo padre era nonbald
y daltnico y cuya madre era calvo, con una visin normal. Enumerar las expectativas fenotpicas para su
nios.

5.39.
Un gen sexo limitado dominante se sabe que afecta la calvicie prematura en los hombres, pero no tiene efecto en las mujeres,
(A) Qu proporcin de la descendencia masculina de los padres, ambos de los cuales son heterocigticos, se espera que sea
calvo antes de tiempo? (Fc) Qu proporcin de todos sus hijos se espera que sea calvo antes de tiempo?
5.40. El plumn de los pollitos beb aves de la selva de genotipo 5- Se oscuro a rayas, mientras que el genotipo recesivo ss
produce en ambos sexos un down-amarillento blanco sin rayas. En el plumaje adulto, sin embargo, el carcter
se comporta como un rasgo sexo limitado. Los varones, independientemente del genotipo, desarrollan plumaje normal de Gallus.
Las hembras
del genotipo S- tener plumaje Junglefowl normal, pero la recesiva ss es un color cremoso-buff. Un pjaro masculino
unstripwl al nacer est acoplado a tres mujeres, cada una de las cuales prevea, 16 huevos. Entre el 48 progenie hay
32 polluelos unsmped y 16 rayas. En la madurez, hay 16 con cremoso-buff y 32 con Junglefowl normales
plumaje. Cules son los genotipos ms probables de las tres hembras de los padres?
5.41.
En la mariposa trbol, todos los machos son de color amarillo, pero las hembras pueden ser de color amarillo si son de los
homocigotos
vy genotipo recesivo o blanco si poseen la allelc dominante (V). Qu proporciones fenotpicas,
exclusivo de sexo, arco esperado en el F] de la cruz Yy xYyf
5.42. El patrn de plumaje barrado en pollos se rige por un gen ligado al sexo dominante B, El gen para gallos
flecos ft es su alelo recesivo en los hombres, dominante Hla produccin de gallina desplumado. Hembras normales son gallinero
emplumado independientemente del genotipo (sendero sexo limitada). Hembras Nonbarred heterocigticos en gallina de plumas die
locus se cruzan a un barrado, masculino-hen fcathered cuyo padre era gallo de plumas y nonbarred. Qu
Se espera que las proporciones fenotpicas entre la progenie?
5,43 * Gallo desplumado es un rasgo sexual limitada en pollos (seg Ejemplo 5.10). En la raza Leghorn, todos los hombres son
gallo de plumas y todas las hembras son hen-fcathered. En la raza bantam Scbright, tanto machos como hembras arco
gallina con plumas. En la raza de Hamburgo, los hombres pueden ser gallo de plumas o gallina con plumas, pero las hembras son
siempre gallina-fcathercd. (A) Cmo se pueden explicar estos resultados? (Fc) Si los ovarios o los testculos arco retirado y
los pollos se les permite mudar, se convertirn en gallo emplumado independientemente del genotipo. Qu tipo de
productos qumicos estn involucrados en la expresin matriz de genotipos en este locus?
Pedigres
5.44- Podra el rasgo representado por los smbolos slidos en el pedigr continuacin se explica sobre la base de {A) un
gen ligado al sexo dominante, (B) un gen recesivo ligado al sexo, (r) un gen holandric, {D) un autosmica sexo limitado
dominante, (E) un autosmica recesiva sexo limitado. (/) Un gen autosmico sexo con influencia dominante en los hombres.
(G) un gen autosmico recesivo sexo con influencia en los hombres?
II
mD-
CHAP. 5]
LA GENTICA DE SEXO
5.45.
I-I-O
j-
-r
101
Leyenda: (~) = Tipo salvaje femenina

1- ~ j-
yo Yo O
-yo
| | = Tipo silvestre masculino
UT #
12
A = hembra mutante
B = macho mutani
Yo
Podra el supuesto de un gen mutante recesivo ligado al sexo, con el apoyo del pedigr de arriba? Explicar
1
O ~~~]
1
Yo
Leyenda; [H = varn normal
Yo
En
^R
normal
femenino
Yo mutante masculino
T
Mmutante femenino
3Yo4
en
2
(A) Podra el pedigr anteriormente se utiliza como soporte para un gen holandric?
(Fc) Tiene el pedigr anterior contradice la hiptesis de un gen recesivo ligado al sexo para el rasgo mutante?
(R) Si un apareamiento entre 11) 2 y IIB produjo una descendencia femenina mutante, cul de las dos hiptesis anteriores
se aplicara? Anote el genotipo de cada individuo en el pedigr, utilizando los smbolos apropiados.
5.47. Podra el rasgo representado por los smbolos slidos en el rbol genealgico muestra a continuacin ser producido por (A)
autosmica
dominantes, (>) autosmica recesiva, (c) una dominante, (rf) ligada al sexo una recesiva, (c) ligada al sexo un .sexlimitado de genes, (/> un gen holandric, (g) un gen sexo con influencias?
en
IV
Reasignaciones sexuales
5.48.
Supongamos que una mujer experimenta el cambio de sexo para convertirse en un macho funcional y luego se acopla a una
normal
femenina. Determinar la proporcin de sexos Ft esperados de tales apareamientos en las especies con (a) Mtodo ZW de sexo
determinacin, (fc) mtodo XY de determinacin del sexo.
5.49. La planta de camo es dioica, probablemente como resultado de un mecanismo XY de determinacin del sexo. Las primeras
plantaciones
(Mayo-junio) ceder el 1 normales: proporcin de sexos 1. Siembras tardas en noviembre, sin embargo, producen toda la hembra
plantas. Si esta diferencia se debe a la longitud de la luz del da, debera ser posible a las hembras traseros tanto XY y
XY machos en condiciones controladas en el invernadero. Qu sc \ proporcin sera de esperar entre plntulas
crecido a principios de ao de los cruces entre machos y hembras XY XY?
5.50.
Supongamos que una gallina que lleva el alelo recesivo ligado al sexo kpara flecos lento sufri una reversin sexual
y deseada polluelos de gallinas portadoras del alelo dominante it + para cambio de paso rpido. Lo pic genoty y fenotpica
proporciones se espera que en el F, y F2?
102
LA GENTICA DE SEXO
| CHAP. 5
La gnada en desarrollo de las larvas jvenes de peces de colores (Curussiusauratus) es ambisexual y sujeto a diferenciar
cither en un ovario o una tcstis, independientemente cf su genotipo sexo, por la exposicin exgena a heterutypie sexo
hormonas. Los genes sexuales no son la causa directa de la diferenciacin sexual, sino que actan indirectamente mediante la
produccin de sexo
la induccin de hormonas. Las hormonas femeninas (estrgenos) y las hormonas masculinas (andrgenos) son generalmente
considerados
para ser responsable de la expresin de caractersticas sexuales secundarias y para el mantenimiento de sexual
capacidades. Sin embargo, en el caso de esta especie, los estrgenos bronceado tambin actan como la gynotennone (Ovarioindueing
agente) y los andrgenos pueden actuar como la androtermone (Prueba de agente se inductores), (<i) Si las hembras son
heterogamtico
(ZW) y los machos son homogametic (ZZ), predecir la descendencia que se espera de un hombre presuntiva (ZZ>
convertido por estrona (una hormona estrognica) de tratamiento en una hembra y acoplado a un macho normal (ZZ).
(Ft) Si los hombres son heterogamtico (XY) y las hembras son homogametic (XX), predecir las expectativas cigticos
de un varn presuntiva (XY) inducida a convertirse en una hembra y acoplado a un macho normal (XY). (R) Este
especie produce una descendencia viable en las proporciones previstas en la parte (pies). Qu tiene de extrao en este hallazgo?
id) Como una prueba ms de que los hombres son heterogamtico en esta especie, un macho inducida metiltestosteronade una hembra genotpica est acoplado a una hembra normal. Qu tipo de progenie se espera? es decir) Un estrona
hembra XY inducida fue acoplado a un varn normal y produjo 7 hijos (1 falleci). Cada uno de los 6 hijos viables
se cruz con hembras normales (XX). Cinco de los seis apareamientos produjeron descendencia masculina y femenina.
El sexto apareamiento, sin embargo, produjo 198 cras, todos varones. El progenitor masculino vivi 8 aos. Qu documentos
indica esto con respecto a la frecuencia de tales machos?
5.51.
5.52.
A inflorescencia completamente pistiladas (flor hembra) se produce en la semilla de ricino por el genotipo recesivo
nw. Las plantas de genotipo AW y Mi han mezclado pistiladas y flores masculinas en la inflorescencia. Determinar
los tipos de flores producidas en la progenie de los cruces de matriz siguiente: (A) NN9 XNNS, (Ft) / V 9 x
NN6, (c) nn <2 X
5.53. El esprrago es una planta dioica en la que varn ness (plantas estaminadas) se rige por un gen dominante Py
fcmalencss (plantas pistiladas) por su alelo recesivo p. A veces las flores pistiladas se encuentran para tener pequeas
anteras no funcionales, y luego otra vez algunas flores masculinas pueden encontrarse poseer pistilos inmaduros.
Muy rara vez una planta estaminada puede encontrarse para producir semilla, muy probablemente por autofecundacin, (a) Qu
sexo
proporcin se espera que entre los pies de una planta estaminada-sced excepcional de genotipo Pp cuando selfcd?
(Ft) Cuando las estaminadas Ft plantas de la parte (a) se cruzan con plantas pistiladas normales ipp), qu proporcin de sexos
se espera que en la progenie? (C) Qu tipo de apareamiento da una I: proporcin de sexos?
5.54. La determinacin del sexo en la planta dioica lbum Mefandrium (Lychnis dioica) es por el mtodo XY, A sexo
gen vinculado gobierna tamao de las hojas, el alelo dominante Bla produccin de hojas anchas, y el alelo recesivo b
la produccin de hojas estrechas. Los granos de polen rodamiento la alelo recesivo arco inviable. Qu resultados fenotpicos
Se espera que a partir de los siguientes cruces?
(A)
(A)
(C)
5.55.
Padres de Semillas
Homocigotos de hoja ancha
Heterocigota de hoja ancha
Heterocigota de hoja ancha
=
=
=
Polen de Padres
Nanow hojas
Estrecho-hoja
De hoja ancha
Dioecia Panial se puede lograr en una planta monoica por la accin de un locus de un solo gen que impide la
produccin de gametos viables en uno de los dos tipos de gametangios (gametos de rganos portadores). El machista
condicin estril es ordinariamente recesiva en la mayora de las especies de plantas en los que se ha estudiado, (a) Supongamos
que
cruzamos artificialmente un padre polen (5 *) en una esterilidad masculina- (Huevo) padre del genotipo ss. Determinar el
proporcin fenotpica en la F, y F2 (asumiendo la aleatoriedad completa de apareamiento, incluyendo el establecimiento, entre
la
F | tipos), (m) Determinar la F, y F2 expectativas en parte (0) cuando la cruz de los padres es x. SS. U) Si
un locus (A), assorting independientemente del locus de esterilidad masculina (5), se considera conjuntamente en la cruz SSAA
xSSAA, determinar el F | y expectativas F3 para los genotipos S-A-, S-ao, ssA-, andmw. id) Haga lo mismo
para la parte (c) cuando la cruz de los padres es SSAA XSSAA.
5.56. Dos o ms genes pueden cooperar para restringir la venta. Un ejemplo es conocido en el sorgo monoica donde
la accin de dos genes complementarios produce una planta esencialmente masculina haciendo que las estructuras femeninos
estril. Plantas heterocigticas en ambos loci {Fsilfsi, Fsiifsi) resultado en plantas estriles femenino sin efecto en
su produccin de polen. Siempre 3 genes dominantes estn presentes (Fs, FI ^, Fx ^ LFSI. o Fs, TFST.
CHAR 5)
LA GENTICA DE SEXO
103
plantas enanas se producen que no logran desarrollar una cabeza. Aunque an no observado, un genotipo con todo 4
allelcs dominantes presumiblemente tambin ser enano y sin cabeza. Todos otros genotipos producen plantas normales.
Si estos loci clasifica independientemente uno de otro, determinar la F, la esperanza de fenotpicas de las cruces
(A) Fs, / fsi, Fs2tfs2 x Fsjfst. fs2lfs2, (b) Fstfs ,, Fs2 / fs2 x Fs% FFS%.
5,57 * En algunos casos de auto-incompatibilidad, el crecimiento del tubo polnico es tan lento que la cruz de estilo y muere antes
puede ocurrir la fertilizacin. A veces, si la polinizacin se realiza artificialmente en la fase de capullo, el polen
tubo puede alcanzar el ovario antes de la cruz de estilo. En este caso, es posible producir un genotipo homocigtico
en el locus auto-esterilidad, (A) Cules seran los resultados esperados de la polinizacin natural de un homocigoto tales
(5'5 ") por un heterocigoto que contiene uno a] Me en comn (S DE J)? (6) Cul sera el resultado de la
cruce recproco de parte (o)? (r) Cul sera el resultado de la polinizacin natural de S'S ' por S: S3 (</) lo hara?
el cruce recproco de la parte (c) hace ninguna diferencia en las expectativas de la progenie?
5.58. Dos hctcromorphii: tipos de flores se producen en muchas especies de las plantas del gnero Primula. Un tipo,
llamado "pin". tiene anteras cortas y un estilo largo. El otro tipo, llamado "thium.1 * ha colocado muy anteras
y un estilo corto. Thrum es producida por un gen dominante (5) y el pasador por el alelo recesivo (;). El nico
polinizaciones compatibles son aquellos entre los estilos y las anteras de la misma altura, es decir, entre el repiqueteo
estilo y el pin de anteras o entre repiqueteo de las anteras y el estilo pin, (A) Qu genotipo hacer todos plantas thrum poseen?
(Fc) Si tanto el pasador y el repiqueteo son heterocigotos para un par de alelos independientemente segregar (Aa), qu
proporcin genotpica se espera en la prxima generacin?
5.59. El mecanismo de auto-incompatibilidad de muchas plantas probablemente implica una serie de alelos mltiples similares a
que se encuentra en Nicotiana. En esta especie, tubos polnicos crecen muy lentamente o no todos por el estilo que
contiene el mismo alelo en el locus autoincompatibilidad (5). Enumere la relacin genotpica de esporofitos progenie
se espera de los siguientes cruces:
Padres de Semillas
Polen de Padres
(A)STS2xS, S2
(B) S, S2X
(F)StS! X
Qu parte del polen es compatible en cada una de las tres cruces anteriores?
(D)
5.60.
Acrossismadebetween2plantsoftheself-sterilegenotype515z x 5 JS 4 .Ifall la F, la progenie son polinizadas

slo por las plantas de genotipo 5 2 S \ qu proporciones genotpicas se esperan en la F2?
Preguntas de repaso
1. Una forma de reproduccin que implica la unin de los gametos haploides para formar un cigoto diploide.
2. Un animal que tiene rganos reproductores masculinos y femeninos.
3. Una flor que tiene mujer, pero sin partes reproductivas masculinas.
4. Un adjetivo aplicable al sexo que produce gametos llevan estructuralmente diferentes cromosomas sexuales (por ejemplo,
medio X-cojinete y medio Rodamientos Y).
5. Los dos smbolos que representan los cromosomas sexuales de pollos hembra, que corresponden respectivamente a la
X e Y cromosomas de mamferos.
6. El modo de determinacin del sexo de Drosophih. (dos palabras).
104
LA GENTICA DE SEXO
7.
El modo de determinacin del sexo para las abejas.
8.
Un adjetivo aplicado a los genes en el diferencial (homloga) segmento del cromosoma Y.
9.
Una clase de rasgos rige por alelos autosmicos cuyas relaciones dominancia se invierten en los dos sexos
como consecuencia de las diferencias de hormonas sexuales.
10.
[CHAP 5
Una clase de rasgos autosmicos que tienen variabilidad fenotpica en una poblacin en un solo sexo; las otras exposiciones sexuales
un solo fenotipo independientemente de su genotipo.
Preguntas Verdadero Falso Conteste cada una de las siguientes preguntas, ya sea verdadero (V) o falsas (F).
1.
La funcin principal del sexo es para producir machos y hembras.
2.
Saltamontes masculinos tienen slo un cromosoma sexual en cada clula somtica.
3.
En los pollos, la hembra es el sexo homogamctic.
4.
En Drosophiia, el cromosoma Y no determina "malcness." pero es necesario para la fertilidad.
5.
En las abejas, los trabajadores desarrollan a partir de huevos no

fertilizados.
6.
Una mujer que tiene el rasgo recesivo daltnico ligado al sexo debe tener un padre que tambin es daltnico.
7.
"Entrecruzada" herencia de los rasgos humanos ligados al sexo se produce cuando el padre tiene el rasgo recesivo y la
madre tiene el rasgo dominante.
8.
Rasgos recesivos ligados al sexo en las poblaciones de mamferos arco siempre espera que sea ms frecuente en varones que en
en las hembras.
9.
No hay genes son comunes a ambos los cromosomas X e Y.
10.
No se espera que un gen holandric en los seres humanos para ser expresado pbenotypically en las mujeres.
De opcin mltiple Q u e s t i o n s
1.
En un animal con el mtodo XO de la determinacin del sexo, cul de las siguientes respuestas podra ser el nmero normal
de cromosomas en sus clulas somticas? (u) 26 en los hombres (B) 17 en las mujeres (c) 33 en las mujeres Ul) 13 en
machos (Et ms de uno de los anteriores
2.
Supongamos que en abejas el gen dominante b * produce de tipo natural (marrn) ojos, y su alelo recesivo bproduce
color de ojos de color rosa. Si un rosado-eyed compaeros de la reina con un avin no tripulado de ojos marrones, sus descendientes lo
ms probable
ser (a) slo de tipo salvaje progenie (fc) Los trabajadores de tipo salvaje y znganos ojos rosados (r) slo greso rosa de ojos
eny id) Trabajadores = yosalvaje: yode ojos de color rosa; todos los aviones no tripulados de tipo salvaje (E) informacin suficiente para
permitir una definitiva
respuesta
En el rbol genealgico de cobaya en la pgina 105. supuestamente implica herencia ligada al sexo: (a) III podra exhibir
el rasgo dominante ib) ambos II y 112 deben ser portadores del gen responsable del rasgo mostrado por III
(<*) La probabilidad de que la siguiente descendencia de 112 x 113 tiene el mismo fenotipo que 1111 es 0,5 id) si III es
cruzado a una hembra genticamente igual que su hermana, se espera que el 75% de su descendencia para ser fenotpicamente como su
ta (?) este pedigree es incompatible con una explicacin ligada al sexo
3.
CHAP. 5]
LA GENTICA DE SEXO
105
4. La presencia de listas de materiales en la raza de ovejas Dorset es debido a un locus sexo-influenciado con cuernos dominantes en
machos y recesivo en las mujeres. Polled varones (sin cuernos) se aparean con las hembras hospedados. La fraccin de la F:
esperado para el sondeo es(A) i (b) i (c) | (Di Yo(E) Ninguna de las anteriores
5. En la mariposa trbol, todos los machos son de color amarillo, pero las hembras pueden ser de color amarillo si son homocigotos
(re) o blanco
si poseen el alelo dominante (C-). Se espera que los apareamientos entre heterocigotos para producir un F | Generacin
que contiene (o) {amarillo: blanco (fe> I blanco: i amarillo (C) Me blanco: $ amarilla (D) f $ amarillo: ^
blanco (E) Ninguna de las anteriores
6. Si la determinacin del sexo en una especie (2n = 14) se determina por el equilibrio genie (como lo es en Drosophila). a
continuacin, una
intersex podra tener(A) 10 autosomas + 2X (B) 14 cromosomas -i- 2X (c) seis pares de autosomas +
XY (/) 21 autosomas + 2X (e) ninguna de las anteriores
7. La presencia de colmillos se rige por un gen holandrtc en ciertas especies de mamferos. Cuando un macho colmillos
se acopla a las hembras nontusked, entre 100 de su F2 progenie que esperaramos encontrar (a) SO tusked
machos, 50 hembras nontusked (B) 25 machos con colmillos, 25 hembras con colmillos. 25 machos nontusked. 25 nontusked
hembras (c) 50 hembras, 25 machos nontusked colmillos, 25 varones nontusked {D) 50 varones nontusked, 25 colmillos
hembras. 25 hembras nontusked (E) Ninguna de las anteriores
8. En una especie de ave, azul pico es un rasgo recesivo ligado al sexo; pico rojo es el rasgo dominante alternativa. Si un redpicuda macho se aparea con las hembras azul de pico, esperaramos encontrar en el F,{A) todo red- progenie
picuda (B) Todos los varones pico rojo, todas las hembras azul de pico (c) todos los hombres azules de pico, todas hembras redpicuda (d) todas las hembras de pico rojo. J de varones de pico rojo, | de los hombres picudas azul- {El Ninguna de las anteriores.
9. Supongamos que los testculos de un macho (en una especie con un mecanismo de determinacin del sexo XO) experimenta una
primaria
el cambio de sexo y comienza a producir nicamente huevos. Cola larga es un rasgo ligado al sexo dominante; cola corta es su
recesiva
alternativa. Si un macho de cola larga se somete a una reversin sexual primaria (en sus funciones como mujeres) y est acoplado a
una cola corta masculina, cul de las siguientes se espera entre la progenie de adultos? (o) yode cola larga
progenie (B) S de los machos de cola larga (C) i las mujeres de toda la progenie de cola larga (D) i de toda la progenie de larga cola
machos (E) problema es ambigua; informacin insuficiente
10. Un par de alelos ligados al sexo codominantes en un mamfero producir pigmento rojo cuando homocigotos o hemicigotos
para A ', incoloro cuando homocigotos o hemicigotos para A2 y rosa cuando heterocigotos. Si una hembra de color rosa es
cruzado a un hombre blanco, esperamos que entre la progenie (a) 50% de las mujeres arco blanco () 50% de toda la
progenie es de color rosa (c) el 50% de los hombres son de color rosa (D) 25% de toda la progenie son blancos (E) Ninguna de las
anteriores

5.12. (Fl) Ctorw tf> H (C) 5G%
id) {
5.13. (A) toda la descendencia amarilla {B) Todas las hembras de tipo salvaje, todos los varones de color amarillo (<~) todo tipo salvaje
descendencia (D) Todos
hembras de tipo salvaje: machos de tipo salvaje: machos amarillos (E) Las hembras y los machos: yotipo salvaje: yoamarillo
5.14. F ,: B + lB mujeres-bar de ojos, B + / Y machos de tipo salvaje; Hembras F2: iB * IB + tipo salvaje: {B * 1B ojo bar; F2
varones: JB + / Y de tipo salvaje: IB / Y bar ojo
106
S.15. (A) Hombre (B) i (HA + IX):

S.16.
[CHAP. 5
LA GENTICA DE SEXO
(C) 24
Vase el ejemplo 10.5. (> Un par de alelos ligados al sexo codominantes.

Las hembras
CBCB
Negro
Carey
Amarillo
Los machos
CBY
C * Cy
Cycy
CVY
{B) Todos los hombres de color amarillo, todas las hembras

(C) Todos los hombres negro, todas las hembras de
de carey
carey
id) Hembra carey x negro masculino
es decir) Hembra carey x amarillo masculino
5.17.
4 mujeres de color verde oscuro: 4 machos con manchas de color amarillo-verde: 4

hombres de color verde oscuro
5.18.
(A) Los varones todos de ojos blancos; hembras: yobermelln: yotipo salvaje: \blanco: \marrn (B) Machos y hembras: si
bermelln: i blanco (c) Hombres y mujeres: Me tipo salvaje: j! bermelln: 4 marrn: blanco
5.19.
(A) F ,: machos rpidas, lentas hembras; F2: machos y hembras: 4 rpido: yolento (B) ,: todo rpido; Fi machos rpido;
F2
hembras: | rpido: i lento (c) F, tanto en hombres como en mujeres: {rpido: J lento; Machos F2: rpido: me detengo;
Hembras Fj:
Yorpido: me detengo
(A) Hembras de plata (S / W), machos de plata (SIS) (b) Hombres: j plata (S / A): 4 de oro (S / s); hembras: | plata (5 /
W): 4 de oro (J / W) (c) Hombres: toda la plata (45/5: HS / s); hembras: i plata (5 / W): J oro (^ W) id) Todos los varones
plata (5 / s>, todas las mujeres de oro (5 / W)
5.20.
5.21.
{A) Ligada al sexo de genes con un alelo letal cuando hemizygous en las mujeres homocigotos o en los
hombres.
Masculino
Gris
Crema
Letal
Femenino
HH
// W
//// '
HlHl
// LW
(B) P: WW x HH1; ,. IHH gris masculina: Yo //// 1 crema masculina: 4 // W gris hembra
5,22.
(A) i nonbar, las hembras normales de ida: i bar. normal pierna masculina: 4 nonbar. enredadera femenina: i bar.
enredadera masculino
(B) Hombres: bar S. creqjer: 4 bar, pierna normal; hembras: i nonbar, enredadera: 4 nonbar. pierna normal
(C) Bar, enredadera masculino (CCBB) X nonbar. femenino enredadera
(CcbW)
S.23.
F ^ varones: blanco, rpido; hembras: blanco, lento; Machos y hembras F2: 43 blancas, rpido: 41 blanco,
color, rpido: & color, lento
5.24.
Machos y hembras: bar J, emplumado: 43 nonbar, emplumado: Una barra, nonfeathered: Un nonbar, nonfeathercd
5.25.
(A) 0,5 macho
{C) 0.67 intersex
(C) 1,5 superfemale
ib) 1.0 femenina
(D) 1.0 femenina
(/) 1.0 femenina (triploides)
5.26.
(A) 8
[B) Ninguno; meiosis no puede ocurrir en los hombres haplokt

(C) 8
(J?) Letal
107
LA GENTICA DE SEXO
CHAP. 5]
5.27. (A) 50% (B) 7.14%

5.28,
(A) Si (B) No. Un mecanismo cromosoma sexual podra estar operativo sin una diferencia morfolgica
en los cromosomas, los gametos o esporas.
5.29.
Los machos diploides
Los machos haploides

Tipo Salvaje
(0)
<O
es decir)
(/)
()?>
Sin venas
0
0
0
0
0
0
0
yo
Todos
Todos
0
0
Sin venas
Todos
Todos
0
0
yo
0
Todos
0
Tipo Salvaje
0
0
AH
0
Todos
Todos
Todos
Todos
Todos
!
yo
Sin venas
Tipo Salvaje
Las hembras
yo
yo
Todos
Todos
0
0
AH
Todos
4
yo
0
0
5.30.
(A) No. Es muy poco probable que un gen sexo limitado autosmica mutante se transmite a todos sus hijos
a travs de cuatro generaciones sin mostrar la segregacin, (B) Gen holandric (Y ligado a)
5.31.
S, si se vincula el sexo de forma incompleta y el padre lleva el gen normal dominante en el homloga
parte de su cromosoma Y.
5-32.
() 100% (B) Ninguno (c) 1 peluda: Soy normal
5.33.
Los genotipos
Hombres
w dominante en los hombres:

ww
Copete
ww '
Copete
w'w '
Normal
Mujeres
Los genotipos
"Dominante en los hombres;
Copete
Normal (o)
Normal
5.34.
F ,: todos los varones alojados, todas las mujeres encuestadas; F? varones: 3 Hembras F2: yoencuestados: 1 homed
cuernos: i encuestados;
5.35.
(O) Todos los hombres cortos; hembras: i corta: yolargo (B) Igual (A) (C) Hombres: Yo corto: yode largo;
hembras: i
corto: | largo [D) Todos los hombres resumen, todas las mujeres de largo
5.3 *.
(A) F ,: CMC * machos caoba. CMC * las mujeres de color rojo; Machos y hembras F2: | CMCM: i CMC ": i C 'fF2
CR;
varones: i caoba: J rojo; Hembras F2:} caoba: I rojo (*) Mujer (C) CMCM
5.37.
Fenotipo
Barbudo, espigado largo
Barbudo, espigado intermedio
Barbudo, de orejas cortas
Nunbearded, espigado largo
Ncmbearded, espigado intermedio
Nonbearded, espigado corto
Los machos Las hembras

3/16
1/16
3/8
1/8
3/16
1/16
1/16
3/16
1/8
3/8
1/16
3/16
108
LA GENTICA DE SEXO
Fenotipo
5.38.
[CHAP. 5
Hijas
1/8
1/8
3/8
3/8
Calvo, visin normal

Calvo, daltnico
Nonbald, visin normal
Nonbald, daltnico
Sons
3/8
3/8
1/8
1/8
5.39.
(C)!
(B) |
5.40.
(2JS
5.41.
Yo amarillo: i blanco
5.42.
Hombres: Yobarrado, de plumas de gallina: barrado, cock-emplumado:-emplumado gallina 1 nonbarred,: nonbarred

libras, gallos
emplumada; hembras: i barrado, gallina emplumada: t nonbarred. gallina con plumas
5.43.
(A) Leghorn son homocigotos hh. Gallos Gallos son homocigotos HH. Hamburgo estn segregando en este
locus; uno u otro alelo no se ha "fijado" en la raza. () Las gnadas son la fuente de esteroides sexuales
hormonas, as como de las clulas reproductoras. La accin de estos genes es dependiente de la presencia o
ausencia de estas hormonas sexuales.
5.44.
ia) No
5.45.
No. En el supuesto, III) debe ser de genotipo heterocigoto y por lo tanto debe ser fenotpicamente
normal; IH2 debe llevar el mutante recesivo en condiciones hemizygous y por lo tanto debe ser fenotpicamente
mutante.
5.46.
(A) Si
5.47.
(AHIF) No
5.48.
(A) 2 hembras: 1 hombre (B) Todas las hembras
5.49.
2 machos: 1 hembra
5.50.
F,: T + / Jt hombres rpidos: JJT + / W hembras rpidas: las hembras lentos

F 2: (LJT + / A * + U Vft) = Hast varones:
iit / W;
kk / k hombres lentos: Tjt / W hembras rpidas: i * hembras lentos / W
5.51.
(A) Todos los varones ZZ (B) Me XX femenina: 2 machos XY: 1 YY masculinos (c) En la mayora de los otros organismos
con XY sexo
determinacin, al menos un cromosoma X es esencial para la supervivencia, (D) Todas las hembras XX (c) hijos libras
probados
demostrado XY; por lo tanto machos YY no son raros en esta especie y que parecen ser tan viables como XY normales
machos.
5.52.
(A) Todo mezclado (&) %mixto: yopistiladas (r) i mezcl: pistilada EUR
5.53.
(A) j estaminada: J pistilada
5.54.
(A) Slo los hombres de hoja ancha (A) \machos de hoja ancha: \machos de hoja estrecha
(C) Todas las hembras ancha
hojas; yoLos machos de hoja ancha: i machos hoja estrecha
:ISS) o (25s: ] Ss)
(A) S
{B) No
(C) No
(D) Si
(C) S
(C) gen recesivo ligado al sexo;
(/) Si
(G) No
Aa (II, 111, 3. III2). un \ (12.112. 4.1111, 3)
(G) S (si el negro es dominante en los machos y recesivo en las mujeres)
(Fc) $ estaminada: 1 pistiladas (c) Pp x pp
CHAP. 5]
109
THEGEMVTICSOFSEX
5.55. (A) F ,: i macho estril :! frula masculino (normal = monoico); F2: H esterilidad masculina: | normal (*) F t: todos
normal; F2: 1 macho estril: I normal (c) F ^ iSsAa Normal: hssAa esterilidad masculina; F2; $ S * A-: & xsA-: ifeSaa: hssaa (D) Fi: SSAA normal; F2: & S-A-: & S-aa: jkssA-: fassaa
5.56. (A) enano: Yoestril femenino: $ normal (monoico) (B) I Normal: J hembra estril: \enano
5.57.
(DtAUS1 ^
(A) Noprogeny
5.58. (A) Ss (Fc)

5.59.
(C) iS'S2: IS'S3
{D) No
:IAASS: kaaSs: HMSS: IAASS: Laass
() Ninguno (B) es, SjiiS ^ Sj (C)
J 5, 5 5: J 5, 5 4: 5 I 5 J J: 4 5 4 ^ (D) A = ninguno, fc = 4,
c= All
5.60.

Vocabulario
1.
2.
3.
4.
5.
sexual
hermafrodita
pistilada
heierogametic
Z, W
Equilibrio 6. genio
7. haplodiploida
8. holandric
9. sexo con influencia
10. sexo limitado

1. F (sexo genera la diversidad gentica en la poblacin) 2. T3. F (heterogamtico)
(drones, no trabajadores) 6. T7. F (madre tiene rasgo recesivo y el padre tiene el rasgo dominante)
(Regiones homlogas de cromosomas X e Y son necesarios para la sinapsis en la meiosis) 10, T
Preguntas Multiple-Choke
\. d
2. b
3. b
4. b
5. c
6. d
1. Una
8. c
9. d
10. un
4. T
8. T
5. F
9. F
Captulo 6
Vinculacin y Cromosoma Mapping
Recombinacin entre los genes VINCULADOS
1. Vinculacin.
Cuando 2 o ms genes residen en el mismo cromosoma, que se dice que son vinculado. Pueden ser
unidos entre s en uno de los autosomas o conectados juntos en el cromosoma sexual (captulo 5).
Los genes en diferentes cromosomas arco distribuidos en gametos independientemente uno de otro (s Mender
Ley del surtido independiente). Los genes en el mismo cromosoma, sin embargo, tienden a permanecer juntos durante
la formacin de gametos. Por lo tanto los resultados de Cruzas individuos dihbridas producir resultados diferentes,
dependiendo de si los genes estn ligados o en diferentes cromosomas.
Ejemplo 6.1. Los genes en diferentes cromosomas assort independiente, dando una proporcin 1: 1: 1: I testcross relacin.
anbb
AaBb
Padres:
Los gametos:
\ AaBb: \ Aabb; \ AABB :\ Aabb

Ejemplo 6.2.
Genes ligados no assort independiente, pero tienden a permanecer juntos en la misma combinacin
naciones como lo fueron en los padres. Genes a la izquierda de la lnea de barra (/) son de una sola
cromosomas y las de la derecha estn en el cromosoma homlogo.
Padres:
Los gametos:
F:
ABlab
(AB) (^ h)
yo
2 ABlab:
ablab
(Ab)
\ Ablah
Las grandes desviaciones de un 1: 1: 1: 1 relacin en la progenie de un cruce prueba dihbrida podra ser utilizado como
pruebas de la vinculacin. Genes vinculados no siempre se mantienen juntos, sin embargo, porque no hermanas homloga
cromtidas puede intercambiar segmentos de longitud variable uno con el otro durante la profase meitica. Retirada
del captulo 1 que los cromosomas homlogos se emparejan uno con el otro en un proceso llamado "sinapsis" y
que los puntos de intercambio gentico, llamado "quiasmas," producir gametos recombinantes a travs de cruce
ms.
2. Crossing Over.
Durante la meiosis cada cromosoma se replica, formando dos cromtidas hermanas idnticas; homlogo
cromosomas par (sinapsis) y cruzar ocurre entre cromtidas no hermanas. Este ltimo proceso
consiste en la rotura y reunin de slo 2 de los 4 hilos en cualquier punto dado en los cromosomas.
En el siguiente diagrama, un cruce se produce en la regin entre el Lay Bloci.
Synapsis y cruzar
Fin de la meiosis I
110
Fin de la meiosis II
CHAP. 61
VINCULACIN Y CROMOSOMA CARTOGRAFA
111
Tenga en cuenta que 2 de los productos meiticos (AS y ab) han ligado los genes de la misma manera como lo eran
en los cromosomas de los padres. Estos productos se fabrican con cromtidas que no participaron en
cruzar y se denominan noncrossover o de los padres tipos. Los otros 2 productos meiticos {Ab
y aB) producido por Crossing Over han recombinado las relaciones de vinculacin originales de los padres en
dos nuevas formas llamadas recombinante o cruce tipos.
Los alelos de los heterocigotos dobles (dihbridos) en dos loci I entintadas pueden aparecer en cualquiera de dos posiciones
uno respecto al otro. Si los dos alelos dominantes (o de tipo salvaje) son el 1 y el 2 Lhromosomc recesivos
(O mutantes), por otra {AB / ab), la relacin de ligamiento se llama fase de acoplamiento. Cuando el dominante
alelo de un locus y el alelo recesivo de la otra ocupan el mismo cromosoma (AbtaB), la
se denomina relacin fase de repulsin. Gametos parentales y recombinantes ser de diferentes tipos,
dependiendo de cmo estos genes estn vinculados en el padre.
Ejemplo <SJ.
Padres de acoplamiento:ABlab
[AB) (ab
Padres:
Los gametos:
Recombinante:
Ejemplo 6.4.
Repulsin de Padres:
AblaB
\ Ab
Noncrossover:
Gameles:
{AB) [ab \
Crossover
3. Quiasma Frecuencia.
Un par de cromosomas synapsed (bivalente) consta de 4 cromtidas llamado ttrada. Cada ttrada
normalmente experimenta al menos un quiasma en algn lugar a lo largo de su longitud En trminos generales, cuanto mayor sea el
el cromosoma, mayor es el nmero de quiasmas. Cada tipo de cromosoma dentro de una especie tiene una
caracterstica (o promedio) nmero de quiasmas. El wiih de frecuencia que se produce entre un quiasma
cualquier loci genticos twn tambin tiene una caracterstica o media probabilidad. El apart 2 genes estn situados ms
en un cromosoma, mayor es la oportunidad para un quiasma que se produzca entre ellos. Los estrechos 2 genes
son vinculada, cuanto menor es la posibilidad de un quiasma se producen entre ellos. Estas probabilidades quiasmas
son tiles en la prediccin de las proporciones de los gametos parentales y recomrunant que se espera formado a partir de
un genotipo dado. El porcentaje de cruce gametos (recombinantes) formado por un genotipo dado es una
reflejo directo de la frecuencia con la que un quiasma se forma entre los genes en cuestin. Slo cuando
se forma un cruce entre los loci de genes en estudio voluntad detectar la recombinacin.
Ejemplo 6.5. Cruzando fuera de la regin AB no recombinar estos marcadores.
Synapsis y cruzar
La
Fin de meiosis Yo
Fin de meioais II
La
Cuando se forma un quiasma entre dos loci de genes, slo la mitad de los productos meiticos sern de cruce
escriba. Por lo tanto la frecuencia quiasma es el doble de la frecuencia de productos de cruce.
Quiasma %= 2 (de cruce%)
Crossover % = ^ (Chiasma %)
112
VINCULACIN Y CHROMOSOMF CARTOGRAFA
[CHAP. 6
Ejemplo 6.6. Si achiasma formas entre la loci de genes Laandfi en el 30% deEl ttradas de un individuo
del genotipo AB / ab. a continuacin, 15% de los gametos ser recombinante (Ab o aB) y 85%
ser parental (AB o ab).
Ejemplo 6.7. Supongamos que la progenie del cruce prueba AbtaB xabtab fueron encontrados en las proporciones 40%
Abiab, 40% aBtab, 109 R AB / ab. y 10% ab / ab. Los genotipos ABlab y ablab eran
producida a partir de gametos de cruce. As 20% de todos los gametos formados por el padre dihbrida
eran tipos de cruce. Esto significa que un quiasma se produce entre estos dos loci en 40%
de todas las ttradas.
4. Mltiples crossover.
Cuando 2 trenza doble crossovers se producen entre dos marcadores genticos, los productos, como detectado
a travs de los fenotipos de la progenie, son nicos tipos parentales.
Synapsis y cruzar
Fin de la meiosis I
Fin de la meiosis II
Con el fin de detectar estos cruces dobles, tercera locus del gen (C) entre los marcadores exteriores deber
ser utilizado.
Si hay una cierta probabilidad de que uncruce se formar entre el Lay C loci y otro
probabilidad independiente de la formacin de un cruce entre la Cy Bloci, entonces la probabilidad de un doble
de cruce es el producto de las dos probabilidades independientes.
Ejemplo 6.8. Si un cruce entre el Lay se produce C loci en 20% de las ttradas y entre Cy
8 loci en 10% de las ttradas en un individuo de genotipo ACB / acb, luego 2% (0,2 x0.1)
Se espera de los gametos sean de un tipo de doble cruce AcB y ACB.
Los nmeros impares de 2-Strand cruces (I. 3, 5, etc.) entre dos loci de genes producen detectable
recombinaciones entre los marcadores de exteriores, pero los nmeros pares de dos hebras crossovers (2, 4, 6, etc.) hacen
no.
5. Lmites de recombinacin.
Si dos loci de genes estn tan separadas en el cromosoma que la probabilidad de formacin de un quiasma entre
ellos es 100%, entonces 50% de los gametos ser tipo parental (noncrossover) y 50% recombinante
Tipo (cruzado). Cuando se testcrossed tales individuos dihbridas, que se espera para producir progenie
CHAP. 6]
113
en una relacin 1: 1: 1: 1 relacin de como sera de esperar para los genes en diferentes cromosomas. La recombinacin entre
2 genes ligados no pueden superar el 50%, incluso cuando se producen varios cruces entre ellos.
Mapeo gentico
1. Mapa Distancia.
Los lugares en los genes residen en el cromosoma (loci) se colocan en orden lineal anloga a
cuentas de un collar. Hay dos aspectos importantes a la cartografa gentica: (i) la determinacin del lineal
orden con el que las unidades genticas estn dispuestos uno con respecto al otro (el orden de genes) y (ii) la
determinacin de las distancias relativas entre las unidades genticas (distancia de gen). La unidad de distancia
que tiene la mayor utilidad en la prediccin de los resultados de ciertos tipos de apareamientos es una expresin de la
probabilidad de que cruzar ocurrir entre los 2 genes que se consideran. Una unidad de mapa
distancia (Centimorgan) es, por tanto, equivalente al 1% de cruzar.
Ejemplo 6.9. Si el genotipo AblaB produce 8% cada uno de los gametos de cruce AB y ab. entonces el
Distancia entre Lay Bse estima en 16 unidades de mapa.
Ejemplo 6.10. Si el mapa de distancia entre los loci By Ces de 12 unidades, entonces el 12% de los gametos de
genotipo BC / bc debe ser tipos de cruce; es decir, 6% Be y (/ & BC.
Cada chiasma produce 50% de los productos cruzados. El cincuenta por ciento de cruce sobre es equivalente a 50 mapa
unidades. Si el promedio (media) nmero de quiasmas es conocido por un par de cromosomas, la longitud total de
el mapa de ese grupo de enlace puede ser predicho:
Longitud total = nmero promedio de quiasmas x 50
2. Dos Puntos testcross.
La manera ms fcil de detectar gametos de cruce en un dihbrida es a travs de la progenie testcross. Suponer
nos testcross individuos dihbridas en fase de acoplamiento (AC / ac) y encontrar en la progenie fenotipos 37%
dominante en ambos loci, 37% recesivo en ambos loci, 13% dominante en la primera y locus recesivo en el
segundo, y 13% dominante en el segundo locus recesivo y en el primero. Obviamente los dos ltimos grupos
(Genotpicamente Actac y AC / AC) fueron producidos por gametos cruce del padre dihbrido. As
26% de todos los gametos (13 + 13) eran de tipos de cruce y la distancia entre los loci Lay Ces
estimado en 26 unidades de mapa.
3. Tres Puntos testcross.

Cruces dobles generalmente no se presentan entre los genes menos de 5 unidades de mapa aparte. Para los genes ms
Adems, es aconsejable utilizar un tercer marcador entre los otros dos con el fin de detectar cualquier cruces dobles.
Supongamos que testcross individuos trihybrid de genotipo AfiCVa / x 'y encontramos en la progenie lo siguiente:
36% ABCiabc9% Abc / ABC4% ABdabc1% AbCiabc
'WfoabctabcJtfhaBClabc4% abClabcVfoaBclabc
72% Tipo de padres: 18% crossovers individuales: 8% crossovers individuales: 2% crossovers dobles
entre A y B y C Bbetween
(Regin I) (II Regin)
Para encontrar la distancia A-B hay que contar todos los cruces (singles y dobles) que se produjeron en
regin 1 = 18% + 2% = 20% o 20 unidades de mapa entre los loci Lay B. Para encontrar la distancia B-C
debemos de nuevo contar todos los cruces (singles y dobles) que se produjeron en la regin II = 8% + 2% =
10% o 10 unidades de mapa entre los loci By C. La A-C por lo tanto, 30 unidades de mapa distancia es cuando duplica
crossovers bles se detectan en un enganche de tres puntos experimento y 26 unidades de mapa cuando dobles crossovers
no se detectan en el de dos puntos vinculacin experimento anterior.
114
ICHAP. 6
Sin la radiobaliza intermedia (ft), dobles crossovers apareceran como los tipos de los padres y por lo tanto nos
subestimar la distancia verdadero mapa (porcentaje de cruce). En este caso el 2% dobles crossovers hara
aparecer con los tipos de los padres 72%, haciendo un total de 74% Tipos de padres y 26% Tipos de recombinantes.
Por lo tanto, para cualquiera de los tres genes vinculados cuyas distancias son conocidos, la cantidad de detectable crossovers
(recombinantes) entre los dos marcadores externos Lay C cuando la radiobaliza intermedia Bque falta es (A-B
porcentaje de crossover) ms (porcentaje de cruce aC) menos (2 x porcentaje de doble cruzado). Este
procedimiento es appropnate slo si un cruce en las A-B regin se produce independientemente de que en el B-C
regin (vase el artculo 8 de esta seccin).
Example6.il. Dadas las distancias A-B = 20, B-C = IQ.A-C = 30 unidades de mapa, el porcentaje de detectable
crossovers de la testcross dihbrido AC / ac x acfac = 0,20 + 0,10 a 2 <0,20) (0.l0)
= 0,30-2 (0,02) = 0,30 a 0,04 = 0,26 o 26% (13% Ac / ac y 13% AC / AC).
4. Solicitar a Gene.
La aditividad de distancias del mapa nos permite colocar los genes en su orden lineal adecuada. Tres vinculados
genes pueden estar en uno cualquiera de los tres rdenes diferentes, dependiendo de qu gen se encuentra en el medio. Lo haremos
ignorar las alternativas finales izquierdo y derecho para el presente. Si dobles crossovers no ocurren, mapa distancias
pueden ser tratados como unidades completamente aditivos. Cuando se nos da las distancias A-B = 12, B-C = 7,
A-C ~ 5, deberamos ser capaces de determinar el orden correcto.
Caso 1.
Supongamos que Laest en el medio.

A\
12
[A
Las distancias B-C no son equitativos. Por lo tanto Lano puede estar en el centro.
Caso 2.
Supongamos que Best en el medio.

B\
12
\B
Las distancias A-C no son equitativos. Por lo tanto Bno puede estar en el centro.
Caso 3.
Supongamos que C est en el medio.

5
alce
B\
12
Las distancias A-B son equitativos. Por lo tanto debe ser C en el medio. La mayora de los estudiantes deben ser capaces de
percibir las relaciones apropiadas intuitiva.
(A) de vinculacin Relaciones de un cruce de prueba de dos puntos,Combinaciones de los padres tienden a permanecer juntos
en la mayora de la progenie y los tipos de cruce siempre sern las clases menos frecuentes. Desde
esta informacin, el modo de enlace (acoplamiento o repulsin) se puede determinar para la dihbrida
padre.
Ejemplo 6.12.P: Dihybrid ParentxTestcross Padres
Aa.Bb
(relaciones desconocidas de vinculacin)
F ,:
42% AuBb) D,
ParenlaJ42% aabb \'* S
abfab
8% Aabb \ D.
Rec mbinanl8% aoBb]"
CHAP. 6]
115
Los padres contribuye testcross ab para cada progenie, los genes restantes provienen de la
padre dihbrido. Por lo tanto A y Bdebe haber sido en un cromosoma del padre dihbrido
y uny ben el otro, es decir, en la fase de acoplamiento (ABiab), porque se trataba de la
combinaciones que aparecieron con mayor frecuencia en la progenie.
Ejemplo 6.13.
P:
Padres Dihybrid
Testcross Padres
Aa.Bb
42% Aabb] _. ."
F ,:
Objetivo
DL P t e n t o! t typesParental
ypeS
ablab
S% AaBb D8% AaBb \.. ,,

R comblnam8% aabb ) * "> 8%
42% AABB]
Mediante un razonamiento similar a la que en el Ejemplo 6.12, A y bdebe haber sido en un cromosoma
de los padres y dihbrida uny Ben el otro, es decir, en fase de repulsin (AblaB),
(B) de vinculacin Relaciones de un cruce de prueba de tres puntos. En un cruce de prueba que implica 3 genes ligados,
los
Se espera que los tipos de los padres a ser ms frecuentes y las dobles cruces sean los menos frecuentes.
El orden de los genes se determina mediante la manipulacin de las combinaciones de los padres en el orden correcto para
la produccin de tipos de doble cruce.
Ejemplo 6.14.P: trihybrid ParentxTestcross Padres
Aa.Bb, d-abdabc
F ,:
ib% AABBCC 9% AABBCC 4% AABBCC 1% AaBbCc

9% AABBCC 4% AABBCC 1% aabbec
12%
18%
8%
I'k
El grupo de 72% se compone de tipos parentales porque noncrossover gametos son siempre
producida en la frecuencia ms alta. Obviamente, la nica contribucin del padre testcross
hace a toda la progenie es abc. As, el padre trihybrid debe haber tenido A. b, y r en
un cromosoma y A, B, y C en el otro. Pero, cul es el locus en el medio? Una vez ms,
tres casos se pueden considerar.
Caso 1. Podemos producir los tipos de doble cruce menos frecuentes (2% de la F,)
si el Blocus se encuentra en el medio?
Xabc / abc
ABC / abc y ABC / abc
BC
Estos no son los tipos de doble cruce y por lo tanto la Blocus no est en el centro.
Caso 2. Podemos producir los tipos de doble cruce si el Clocus se encuentra en el medio?
Recuerde que debe mantener A, B, y cen un cromosoma y a. B. y C en el otro cuando
conmutacin diferentes loci en la posicin intermedia.
La
m
X acb / acb
ACb / AEB y ACB / acb
ACB
Estos no son los tipos de doble cruce y por lo tanto el locus C no est en el centro.
Caso 3. Podemos producir los tipos de doble cruce si el Lalocus se encuentra en el medio?
{> A ^ e ^
%K
- ^ Y-
*bae / bae
bae / bae y BACfbae
BaC
Estos son los tipos de doble cruce y llegamos a la conclusin de que el Lalocus est en el medio.
Ahora que sabemos que el orden de los genes y las relaciones de vinculacin de los padres, podemos
deducir
los cruces individuales. Designemos la distancia B-A como la regin I. y la distancia A-C
como la regin II. Cruces individuales en la regin I:
116
Xbae / bac
BAC / bac y BAe / bac
Xbac / bac
bACfbae y Bac / bac
[CHAP. 6
BaC
Cruces individuales wRegin II:
5. La recombinacin Porcentaje Mapa vs. Distancia.

En de dos puntos experimentos de unin, la posibilidad de matrimonio (y otra de nmero par) Paso de una ocurrencia
curring aumentos no detectados con la distancia sin marcar (es decir, sin segregar loci) entre los genes.
Por lo tanto los genes estrechamente ligados dan la mejor estimacin de cruzar. Cruces dobles no se producen
dentro de 10-12 unidades de mapa en Drosophila. Distancia mnima de doble cruce vara segn la especie. Dentro
esta distancia mnima, el porcentaje de recombinacin es equivalente a asignar distancia. Fuera de ella, la relacin
se convierte en no lineal (Fig, 6-1), True distancia mapa tanto, se subestima por la recombinacin
fraccin, con los dos convertirse virtualmente independiente a grandes distancias.
yo.
50
40
ao
20
10
f/
7
yo
yo
m- 1
m=2
50
100
yo
150
yo
m = 4 Nmero medio
ofexchanges
por meiesis
200 Mapa unidades
Fig. 6-1. Relacin entre la recombinacin observada

frecuencia (RF) y las unidades de mapa verdadero (lnea continua).
La lnea representa la relacin por mucho
pequeos nmeros medios de intercambios por meiosis
(W). Vase el problema 7.10 para la funcin de mapeo.
(De Un Intmdiutum al anlisis gentico,
2 ed. por D. T. Suzuki, A. J, F. Griffiths
y R. C. Lewontin, W. H. Freeman and Co.,
San Francisco. 1976).
6. Gentica vs. Mapas fsicos.

La frecuencia de cruzar por lo general vara en los diferentes segmentos del cromosoma, pero es una
evento muy predecible entre dos loci cualquier gen. Por lo tanto las distancias fsicas reales entre
genes ligados no guarda relacin directa con el mapa distancias calculadas sobre la base de cruce
porcentajes. El orden lineal, sin embargo, es idntica en ambos casos.
7. La combinacin Mapa Segmentos.

Segmentos del mapa determinado a partir de tres puntos de vinculacin experimentos se pueden combinar siempre 2
de los 3 genes se mantienen en comn.
117
LINKAGI-: Y el mapeo cromosmico
CHAP. 6)
Ejemplo 6.15. Considere 3 segmentos de mapas.

(1)
fi
*_
(2)
EUR _
(3)
c_
12
10
Superponer cada uno de estos segmentos alineando los genes compartidos en comn.
un
(1)
d
(2)
=
2
<3) d
c
r
Luego combine los tres segmentos en un mapa.

La una ddistancia = (D a b) - (a a b) = 22-8 = 14.
La una edistancia = (A a d) - (d a e) = 14-2 = 12.
l2
d2e
un
"
Segmentos adicionales del mapa aadidos de esta manera pueden producir un mapa de ligamiento total de ms de 100 mapa
unidades de longitud. Sin embargo, como se explic anteriormente, la recombinacin mxima entre dos genes ligados
es 50%. Es decir, los genes muy distantes en el mismo cromosoma pueden comportarse como si estuvieran en
diferentes cromosomas (assorting independientemente).
Todos los dems factores son iguales, cuanto mayor sea el nmero de individuos en un experimento, el ms
precisas las estimaciones de vinculacin deben ser. Por lo tanto en el promedio de las distancias de dos o ms de duplicados
experimentos, las estimaciones de vinculacin pueden ser ponderados de acuerdo con el tamao de la muestra. Para cada experimento,
multiplicar el tamao de la muestra por la estimacin de vinculacin. Aadir los productos y se dividen por el nmero total de
individuos de todos los experimentos.
Ejemplo 6.16. Sea n = nmero de individuos, d - mapa de distancias.
Experimento
nd
1
2
3
239
652
% Fi
1857
12.3
11.1
12.9
2,940
7.237
12461
22.638
22638/1857 = 12.2 unidades del mapa (promedio ponderado)
8. Interferencia y coincidencia.
En la mayora de los organismos superiores, la formacin de una chiasma en realidad reduce la probabilidad de
otra chiasma formando en una regin inmediatamente adyacente del cromosoma. Esta reduccin en el quiasma
formacin puede ser pensado como debido a una incapacidad fsica de las cromtidas para doblar hacia atrs sobre
s mismos dentro de ciertas distancias mnimas. El resultado neto de este interferencia es la observacin de
se espera un menor nmero de tipos de doble cruce que segn el mapa de distancias. La fuerza de
interferencia vara en los diferentes segmentos de los cromosomas y por lo general se expresa en trminos de una
coeficiente de coincidencia, o la relacin entre la observada y los cruces dobles esperados.
Coeficiente de coincidencia =
%observada doble crossovers

%espera doble crossovers
La coincidencia es el complemento de interferencia.

Coincidencia + interferencia = 1.0
UNKAGIi Y mapeo cromosmico
(Cap. 6
Cuando la interferencia es completa (1.0), no se observar cruces dobles y coincidencia se convierte en

cero. Cuando observamos todas las dobles crossovers espera, la coincidencia es la unidad y la interferencia se hace
cero. Cuando la interferencia es 30% operativa, la coincidencia se convierte en 70%, etc.
Ejemplo 6.17. Dadas las distancias mapa A-B = 10 y B-C = 20, a continuacin, 0,1 x 0,2 = 0,02 o 2%
espera cruces doble arco si no hay interferencia. Supongamos que observamos 1,6%
dobles crossovers en un experimento de cruce prueba.
Coincidencia = 1,6 / 2,0 = 0,8
Esto simplemente significa que se observ slo el 80% de los dobles crossovers que se esperaba
sobre la base de la combinacin de probabilidades independientes (mapa distancias).
Interferencia = 1,0-0,8 = 0,2
As, 20% de los cruces dobles esperados no se form debido a la interferencia.
El porcentaje de dobles cruces que probablemente se observ se puede predecir multiplicando
los dobles cruces esperados por el coeficiente de coincidencia.
Ejemplo 6.18. Dado a. segmento de mapa, unl0 bc, con 40% de interferencia, esperamos
0,1 x 0,2 = 0,02 o 2% de entrecruzamiento doble sobre la base de la combinacin independiente
probabilidades. Sin embargo, vamos a observar slo el 60% de los esperados debido a la
interferencia. Por lo tanto debemos observar 0,02 x 0,6 = 0,012 o 1,2% doble cruce
tipos.
ESTIMACIONES DE ENLACE DE DATOS F2

1. ligado al sexo rasgos.
En los organismos donde el macho es XY o XO, el macho recibe slo el cromosoma Y de la
progenitor paterno (o no homloga cromosoma con la X en el caso de la determinacin del sexo XO). Ellos
contiene, en su segmento diferencial, no hay alelos homlogos a aquellos en el cromosoma X recibida desde
el padre materna. As, por rasgos completamente ligados al sexo de los gametos parentales y reeombinant formaron
por la hembra se puede observar directamente en el F; varones, independientemente del genotipo de la F, los machos.
Ejemplo 6.19. Considere en Drosophita el recesivo ligado al sexo cerdas escudo mutante (. ), y en el mismo
cromosoma el gen para el color de ojos bermelln (v).
P:
(- ~ = Cromosoma Y)
hembras de tipo salvaje scute, machos bermelln
99
66
sc v
F ,:
++
De los padres
Los gametos
tipo salvaje
tipo salvaje
escudo, bermelln
++/+v
tipo salvaje
bermelln
. +
++ {Sr +
tipo salvaje
. + FY
escudo
Las hembras
Los machos
++/Y
v / Y
SC V
+
Crossover
Los gametos
++/++
tipo salvaje
119
CHAP. 6)
Ejemplo 6.20. Consideremos los mismos dos genes ligados al sexo como en el ejemplo 6.19, usando aguda de los padres
machos y hembras parentales bermelln.
p;
--99
hembras bermelln
machos scute
F ,:
99
sc +
machos bermelln
+V
De los padres
Los gametos
SC +
++
Crossover
Los gametos
sc r
+V
+V/v+
bermelln
+I/Y
bermelln
+VFSC +
tipo salvaje
+v / + +
Lype salvaje
+ VFSC r
bermelln
Las hembras
sc + n
escudo
+ + FY
tipo salvaje
. r / Y
escudo, bermelln
Los machos
Si las hembras parentales originales son de doble recesivo (padre testcross), a continuacin, tanto hombres como mujeres
progenie de la F2 se puede utilizar para estimar el porcentaje de cruzar.
Ejemplo 6.21.
sc v
scute, hembras bermelln
silvestres (machos ipo
^^\
scv
De los padres
Los gametos
Crossover
Los gametos
scute, machos bermelln
. v
VTSC sc v
scute.vermilion
Y
sc i / Y
escudo, bermelln
++
++ Hc v
tipo salvaje
sc +
sc + fsc v
escudo
si + fY
+ VFSC v
bermelln
+V/Y
bermelln
+V
Las hembras
++/Y
tipo salvaje
escudo
Los machos
En los organismos donde la hembra es el sexo heterogamtico (mtodos ZW o ZO de la determinacin del sexo),
las hembras F2 se pueden usar para la deteccin de cruzar entre los genes ligados al sexo. Si (se utiliza l masculina
como padre testcross, tanto machos como hembras de la F2 se pueden usar para estimar la fuerza de la unin.
120
ICHAP. 6
2. Rasgos autosmicos.
Un pobre alternativa al mtodo testcross para determinar la vinculacin y la estimacin de distancias es por
permitiendo dihbrido F! progenie para producir un F2, ya sea por el apareamiento al azar entre la Fi o, en el caso de
las plantas, por autofecundacin de la F ,. Tal F2 que, obviamente, hace noi ajustarse a la proporcin de 9: I esperado: 3: 3
para los genes assorting independiente pueden considerarse pruebas de la vinculacin. Dos mtodos para estimar
el grado de vinculacin a partir de datos F2 se presentan a continuacin.
(A) Mtodo de raz cuadrada. La frecuencia de los fenotipos de doble recesiva en la F2 puede ser utilizado como una
estimador de la frecuencia de los gametos noncrossover cuando el internet se encuentra en fase de acoplamiento, y como
estimador de la frecuencia de cruce gametos cuando el F | est en fase de repulsin.
Ejemplo 6.22. Pies en fase de acoplamiento. ABlab
2: La frecuencia de ab gametos = de la frecuencia de todos los gametos noncrossover. Si
el porcentaje de cruce es de 20%, es de esperar S0% noncrossover gametos (40%
AB y 40% ab). La probabilidad de que dos ab gametos uniendo para formar la doble
recesivo ab / ab = (0.4) 1 = 0,16 o 16%. Ahora, si no sabemos el crossover
porcentuales, pero los datos F2 nos dicen que el 16% son de doble recesivo, entonces el porcentaje
de noncrossover gametos = 2Vfreq. de dobles reccssives = 2V0,16 = 2 (0,4) =
0,8 o 80%. Si el 80% son noncrossovers, el otro 20% deben ser tipos de cruce.
Por lo tanto el mapa distancia entre Lay Bse estima en 20 unidades.
Ejemplo 6.23. Fi en fase de repulsin. AB / AB
F2 '. El razonamiento es similar a la del Ejemplo 6.22. Con 20% de cruce sobre esperamos
10% de los gametos para ser ab. La probabilidad de 2 de estos gametos uniendo para formar
el doble recesivo (Abiab) = (O.I) 2 = 0,01 o 1%. Ahora, si no sabemos la
porcentaje de cruce, pero los datos F2 nos dicen que el 1% son dobles recesivos, entonces el
porcentaje de gametos de cruce = 2Vfreq. de dobles recesivos = 2V0.01 =
2 (0,1) = 0,2 o 20%.
(B) Mtodo Producto-Ratio. Una estimacin de la frecuencia de recombinacin de doble heterocigotos
(Di) F (los padres se puede determinar a partir de fenotipos F2 R-S-, R-ss. rrS *, y RRSS que aparecen en las
las frecuencias a, b. c, y d, respectivamente. La relacin de cruce a los tipos parentales, llamado
relacin de producto, es una funcin de la recombinacin.
Para los datos de acoplamiento:
x=BCLAD
Para los datos de repulsin:x=adibc
La fraccin de recombinacin representado por el valor de xpuede leerse directamente de una tabla de relacin de producto(Tabla 6.1.). El mtodo del producto relacin utiliza todos de la F2 datos disponibles y no slo el doble
clase recesivo como en el mtodo de la raz cuadrada. Por consiguiente, el mtodo del producto relacin debe producir ms
estimaciones precisas de recombinacin que el mtodo de la raz cuadrada.
Ejemplo 6,24. Datos de acoplamiento.
/ TS // TS x
P:
rsfrs
/ J5 / re (fase de acoplamiento)
Fi:
Fenotipos
fi-51-
a)
(*)
(F)
rrSRRXS
(2I9) (246)
ser
(12211 (2 ^
anuncio
Nmeros
1221
219
246
243
53874
Localizando el valor de xen el cuerpo de la columna de acoplamiento (Tabla 6.1), encontramos que
0.1816 se encuentra entre los valores de 0,1777 y 0,1948, lo que corresponde a la recombinacin
fracciones de 0,28 y 0,29, respectivamente. Por lo tanto, sin interpolacin, la recombinacin
es de aproximadamente 28%.
CHAP. 6]
Mesa <Yo. 1.
La recombinacin fraccin estimada por el mtodo del producto Ratio

Ratio de productos
Fraccin
0.00
0.01
0.02
0.03
0.04
0.05
0.06
0.07
0.08
0.09
0.10
121
adlbc
(Repulsion)
Ratio de froducts
BCLAD
(Acoplamiento)
0.000000
0.000200
0.000801
0.001804
0.003213
0.005031
0.007265
0.009921
0.01301
0.01653
0.02051
Fraccin
ion
adlbc
(Repulsion)
betad
(Acoplamiento)
0.000000
0.000136
0.000552
0.001262
0.002283
0.003629
0.005318
0.007366
0.009793
0.01262
0.01586
0.26
0.27
0.28
0.29
0.30
0.1608
0.1758
0.1919
0.2089
0.2271
0.1467
0.1616
0.1777
0.1948
0.2132
0.31
0.32
0.33
0.34
0.35
0.2465
0.2672
0.2892
0.3127
0.3377
0.2328
0.2538
, 2763
0.3003
0.3259
0.3532
0.3823
0.4135
0.4467
0.4821
0.5199
0.5603
0.6034
0.6494
0.6985
0.1)
0.12
0.13
0.14
0.15
0.02495
0.02986
0.03527
0.04118
, 04763
0.01954
0.02369
0.02832
0.03347
0.03915
, 36
0.37
0.38
0.39
0.40
0.3643
0.3927
0.4230
0.4553
, 4898
0.16
0.17
0.18
0.19
0.20
0.05462
0.06218
0.07033
0.07911
0.08854
0.04540
0.05225
0.05973
0.06787
0.07671
0.41
0.42
0.43
0.44
0.45
0.5266
0.5660
0.6081
0.6531
0.7013
0.21
0.22
0.23
0.24
0.25
0.09865
0.1095
0.1211
0.1334
0.1467
0.08628
0.09663
0.1078
0.1198
0.1328
0.46
0.47
0.48
0.49
0.50
0.7529
0.8082
0.8676
0.9314
1.0000
0.7510
, 8071
, 8671
0.9313
1.0000
Fuente: F. R. Itnmer y M. T. Henderson, "Los estudios de ligamiento en la cebada" Gentica, 28: 419-440. 1943.
Ejemplo 6.25.
Datos repulsin.
P:
Pi:
Ve / Ve
Velve
Ve / VE (Fase de repulsin)
FenotiposNmeros
V-E-36
V-ee12
nosotros-16(O
2vveeid)
* (Forrepu.siondata) = -
= = 0.3750
Localizando el valor de xen el cuerpo de la columna de la repulsin, nos encontramos con que los 0.3750
mentiras
entre los valores de 0,3643 y 0,3927, lo que corresponde a las fracciones de recombinacin de
0,36 y 0,37, respectivamente. Por lo tanto la recombinacin es de aproximadamente 36%.
USO DE MAPAS GENETICOS
1. Prediccin de resultados o un Dihybrid Cross.
Si el mapa distancia entre cualquiera de los 2 genes vinculados se sabe, las expectativas de cualquier tipo de apareamiento
se puede predecir mediante el uso del tablero de ajedrez gametic.
122
[CHAP. 6
Ejemplo 6.26. Dadas genes Lay B10 unidades de mapa aparte y padres AB / AB66 xab / AB9 9, la F (
todo ser heterocigota en fase de acoplamiento (ABlab). El diez por ciento de la F, gametos son
se espera que sea de tipos de cruce (5% Ab y 5% aB). El noventa por ciento de los gametos Fi
se espera que sean los tipos parentales (45% AB y 45% ab). El F2 se puede derivar por el uso
del tablero de ajedrez gametic, la combinacin de probabilidades independientes por multiplicacin.
Tipos de los padres
De los padres
Tipos
Crossover
Tipos
Tipos Crossover
0.45
AB
0.45
ab
0.05
Ab
0.05
aB
0.45
AB
0.2025
ABlAB
0.2025
ABtab
0.0225
ABlAb
0.0225
ABlaB
0.45
ab
0.2025
ablAB
0.2025
abiab
0.0225
ablAb
0.0225
ablaB
0.05
Ab
0.0225
AblAB
0.0225
Ablub
0.0025
AblAb
0.0025
AblaB
0.05
aB
0.0225
aBlAB
0.0225
oBtab
0,0025
aBlAb
0.0025
oBiaB
0.7025 o 7 0 H A-B0,0475 o 4 $% A-bb

0,0475 o 43% aaB0.2025 o 20j% aabb
Resumen de fenotipos:
2. La prediccin de los resultados de un trihybrid testcross.

Mapa de distancias o porcentajes de cruce pueden ser tratados como cualquier otro estimaciones de probabilidad. Dada una
particular, tipo de apareamiento, el mapa distancias, y, o bien la coincidencia o la interferencia de este
regin del cromosoma, que debe ser capaz de predecir los resultados en la generacin de descendencia.
Ejemplo 6.27.
Padres:
Mapa:
Interferencia:
ABC / aBc x
10
abctabc
b
40%
Teniendo en cuenta la informacin anterior, los tipos y frecuencias de los genotipos de progenie esperadas
y fenotipos se pueden determinar como sigue.
Paso 1. Para gametos producidos por el padre trihybrid determinar los tipos de los padres,
cruces individuales en cada una de las dos regiones, y los tipos de doble cruce.
Deje intervalo AB = I regin y BC = intervalo regin II.
Pasos 2-5
35,6%
F ,:
71,2%
Tipos de los padres
35,6%
Solteros en la Regin I
4,4%
4,4%
8,8%
Solteros en la II Regin
9,4%
9,4%
18,8%
Crossover dobles
0,6%
0,6%
100,0%
CHAP. 6]

Paso 2.
123
La frecuencia de los dobles cruces se espera observar se calcula

multiplicando los dos equivalentes decimales de las distancias del mapa por el coeficiente
de coincidencia.
0,1 X 0,2 X 0,6 = 1,2% 0.012or
Se espera que este porcentaje que se distribuyen por igual (0,6% cada uno) entre los dos
tipos de doble cruce.
Paso 3. Calcular los cruces individuales en la regin 11 (entre by c) y corregirlo para
los dobles crossovers que tambin se produjeron en esta regin:
20% - 1,2% = 18,8%
igualmente dividido en dos clases = 9,4% cada uno.
Paso 4, Las cruces individuales en la regin I (entre uny b) arco calculado de la misma
de manera que en el paso 3:
10% - 1,2% = 8,8%
dividido en partes iguales entre las dos clases = 4,4% cada uno.
Paso 5.
Total de todos los cruces individuales y todos los dobles crossovers y restar
100% para obtener el porcentaje de tipos parentales:
100 - (8,8 + 18.8+ 1,2) = 71,2%
para ser dividido en partes iguales entre las dos clases de los padres = 35,6% cada uno.
Para mayor comodidad, no tenemos que escribimos todo el genotipo o fenotipo de la

progenie debido a que, por ejemplo, cuando el gameto AbC desde los une padres trihybrid
con el gameto producido por el padre testcross (Abc), obviamente, el genotipo es ABC /
abc. Fenotpicamente exhibir el rasgo dominante en el Lalocus, el rasgo recesivo en
la Blocus y el rasgo dominante en el locus C. Todo esto podra predecirse directamente
desde el gameto ABC.
Un mtodo alternativo para predecir F | tipos progenie es mediante la combinacin de las probabilidades de cruces
y / o noncrossovers en las combinaciones adecuadas. Este mtodo slo se puede utilizar cuando no hay
interferencia.
Ejemplo 6.28.
Padres:
Coincidencia:
Mapa:
No. de la progenie:
Paso 1.
ABCIabi-
abclabc
1.0
un
t
JO
II
en
2000
Determinar los tipos de la progenie de los padres, de un solo cruce y de doble cruce
era de esperar,
F, r
Tipos de los padres
Solteros en la Regin I
Solteros en la II Regin
Crossover dobles
Pasos 2-5
Pasol
Abecedario 720
abecedario 720
Abe
80
80
aBC
ABc
180
abC
180
AbC
20
20
aBc
2000
124
[CHAP. 6
Paso 2. El nmero de dobles crossovers espera que aparezcan en (que la progenie es de 0,1 x
0,2 x 2,000 = 40, igualmente divididos entre los dos tipos de doble cruce
(20 cada uno).
Paso 3. La probabilidad de un nico cruce que ocurre en la regin I es 10%. Por lo tanto hay
una probabilidad del 90% de que un cruce no ocurrir en esa regin. El combinado
probabilidad de que un cruce no se producir en la regin I y ocurrir en la regin de
II es (0 9) (0,2) = 0,18 y el nmero de regin II solo cruce de la progenie
esperado es de 0,18 (2,000) = 360, divididos en partes iguales entre las dos clases (180
cada uno).
Paso 4. Del mismo modo la probabilidad de que se produzca un cruce en la regin I y no en la regin de
II es 0,1 (0,8) = 0,08 y el nmero de la regin I de la progenie de un solo cruce
esperado es 0,08 (2,000) = 160, equallydividedamongiheiwoclasses (80each).
Paso 5. La probabilidad de que no se producir un cruce en la regin 1 y la regin es II

0,9 (0,8) = 0,72 y el nmero de progenie de tipo parental espera isO.72 (2OOO)
= 1.440, dividido en partes iguales entre los dos tipos parentales (720 cada uno).
SUPRESIN DE CRUCE
Muchos factores intrnsecos y extrnsecos son conocidos por contribuir a la tasa de cruce. Entre ellas se encuentran
los efectos del sexo, la edad, la temperatura, la proximidad al centrmero o heterocromtica regiones (oscuramente
regiones de tincin presuntos llevar poca informacin gentica), aberraciones cromosmicas, como inversiones,
y muchos ms. Dos casos especficos de supresin de cruce se presentan en esta seccin: (1) completa
ausencia de cruzar en el macho Drosophita y (2) el mantenimiento de los sistemas letales equilibrados como
heterocigotos trans permanentes a travs de la prevencin de cruzar.
1. Ausencia de Crossing Over en Male Drosophila.

Una de las caractersticas inusuales de Drosophila es la aparente ausencia de cruzar en los hombres.
Este hecho se demuestra claramente por los resultados no equivalentes de cruces recprocos.
Ejemplo 6,29. Testcross de las mujeres heterocigotas.
Considere 2 genes en el tercer cromosoma de Drnsophila, peludo (Hola y escarlata (Si),
aproximadamente 20 unidades de mapa de diferencia.
A + / + 5/99
P:
$
80% de los padres
Tipos
20% recombinante
Tipos
h st / h st6 o *
, machos escarlatas peludas
Chst)
= 40% peluda
40%
(H +)
h + lksi
40%
(7)
+ Stih st = 40% escarlata
10%
(Hstj
h st / h st = 10% peludo y escarlata
10%
C-i +]
+ + / H st = 10% de tipo salvaje
CHAP. 61
125
VINCULACIN Y CHROMOSOML CARTOGRAFA
Ejemplo 6.30. Testcross de machos heterocigotos (cruzamiento recproco del Ejemplo 6.29).
P:
hst / hst9 9
peludos, mujeres escarlata
k + l + st6 6
hst
h + / hsi =50% peluda
Slo
De los padres
Tipos
+stlh st
=50% escarlata
Cuando los machos dihbridas se cruzan para dihbrido mujeres (tanto en fase de repulsin) la progenie ser
siempre aparecen en la relacin 2: 1: 1 independientemente del grado de vinculacin entre los genes. La doble
nunca aparece clase recesivo.
Ejemplo 6.31.
P:
h + l + st <56
> i + / + s (99
x
50%
40%
80% de los padres

Tipos
50%
A+/A+
20% peluda
h + J + st
20% de tipo salvaje
+ STFH +
40%
20% de tipo salvaje

10%
h stlb +
5% peluda
20% Recombinam
Tipos
5% tipo salvaje
Resumen:
50% Lype wjld ~ \

2 5% hairy ^ 2:
+St / + SI
20% scarki
h stf + SI
SVc escarlata
+ + I + S1
5% de tipo salvaje
:1
25% escarlata J
Drosophita no es nico al respecto- Por ejemplo, cruzar est completamente suprimida en
gusanos de seda femeninos. Otros ejemplos de supresin completa y parcial de cruce sobre son comunes en
literatura gentica.
2. Balanced Lethal Sistemas.

Un gen que es letal cuando homocigotos y vinculado a otro letal con el mismo modo de accin
se puede mantener en condiciones dihbrida permanente en fase de repulsin cuando se asocia con una gentica
condicin que impide cruzar (ver "inversiones" en el Captulo 8). Letales equilibrados reproducen verdadero y
su comportamiento simula el de un genotipo homocigoto. Estos sistemas se utilizan comnmente para mantener
cultivos de laboratorio de letal, semilethal, o mutantes estriles.
Ejemplo 6.32. Dos condiciones genticas dominantes, alas rizadas (Cy) y ojos de color ciruela (Pm), estn vinculados
en el cromosoma 2 de Drosophila y asociado con una inversin cromosmica que
evita cruzar. Cy o Pm son letales cuando homocigotos. La mitad de la progenie de
heterocigotos repulsin mueren, y el medio viable son heterocigotos repulsin al igual que el
padres.
126
P:
CyPm * Icy *
CyPm * LCY *
, machos ciruela rizado
curiy, hembras ciruela
CyPm *
CyPm *
Cy * Pm
CyPm * lCyPm *
CyPm * / Cy * Pm
muere
Cy * Pm
[CHAP. 6
Cy * PmlCyPm *
rizado, ciruela
rizado, ciruela
Cy * PmlCy * Pm
muere
Letales equilibrados pueden ser utilizados para determinar en qu cromosoma reside una unidad gentica desconocida
(Vase el problema 6,12). Genes ligados al sexo se dan a conocer a travs de la no equivalencia de la progenie
desde Nuttings recprocas (Captulo 5). Sin la ayuda de un equilibrado letal sistema, la asignacin de una
gen autosmico a un grupo de vinculacin particular puede hacerse a travs de la observacin de la gentica peculiar
cocientes obtenidos de individuos anormales que poseen un cromosoma extra (trisoma) que lleva el gen
en estudio (captulo 8).
ANLISIS TTRADA EN Ascomycetes

Hongos que producir esporas sexuales (ascosporas) alojados en un saco comn (ASCUS) se llaman ascomicetos. Uno de los ascomicetos simples es la levadura de panadero unicelulares Saccharomyces cerevisiae
(Fig. 6-2). La reproduccin asexual es por gemacin, un proceso mittico por lo general con la citocinesis desigual. La
ciclo sexual implica la unin de clulas enteras de tipo de apareamiento opuesto, formando un cigoto diploide. La
clula diploide puede reproducir progenie diploide asexual por gemacin o progenie haploide por meiosrs. El 4
ncleos haploides forman ascosporas cerrados por el asco. La rotura de la ascus libera las esporas haploides,
que entonces germinar en nuevas clulas de levadura.
Otra ascomycete de inters para los genetistas es el moho del pan Neurospora crassa (Fig. 6-3). La
hongos estera o micelio est compuesto por filamentos entrelazados llamados hifas. Las puntas de las hifas de mayo
pellizcar apagado esporas asexuales llamadas conidios, que germinan en ms hifas. El hifas vegetativas estn
segmentado, con varios ncleos haploides en cada segmento. Las hifas de un micelio puede anastomosan
en ciernes
Fig. 6-2.
Ciclo de vida de Saccharomyces cerevisiae.
CHAP. 6 |
127
ptrithrtnirn
garinintting,
eonldiuni
ciclo uextitl
typfl apareamiento La
Fig. 6-3. Ciclo de vida de Neurospora crassa.

con hifas del micelio de otro para formar una mezcla de ncleos en el citoplasma COMN llamada ahcterokaryon.
Un par de alelos, Lay a, gobierna los dos tipos de apareamiento. La reproduccin sexual se produce slo
cuando las clulas de tipo de apareamiento opuesto se unen. Regiones especializadas del micelio producen inmaduro mujer
cuerpos fructferos (Protopcrithecia) de la que extruir filamentos llamados receptivas trichogynes. Un conidium
o hifas de los fusibles de tipo de apareamiento opuestos con el tricgino, sufre varios karyokineses, y
fertiliza muchos ncleos femeninos. Cada uno de los cigotos diploides resultantes se encuentra dentro de un saco alargado llamado
el asco (ascos, plural). El cigoto se divide por meiosis para formar 4 ncleos, seguido de una divisin mittica
que los rendimientos de cuatro pares de ncleos, con vencimiento en 8 ascosporas. Un cuerpo fructfero maduro (peritecios) podr
contener ms de 100 ascos, cada uno con 8 ascosporas. Los confines de la fuerza ascus la organizacin polar
de la divisin de orientarse a lo largo en el asco y tambin evitar los productos meiticos o mitosis se deslice
ms all de nosotros. Cada una de las cuatro cromtidas de primera profase meitica ahora estn representados por un par de
ascosporas en orden tndem dentro de la ascus.
En el caso de la levadura las ascosporas que representan las cuatro cromtidas de meiosis no son en especial
orden, pero en el moho del pan Neurospora las ascosporas son linealmente ordenados en el asco de la misma
secuencia que las cromtidas estaban en la placa de la metafase meitica. La recuperacin y la investigacin de todo
de los productos de un solo meitica incluso! se llama anlisis ttrada.
Cada ascus de Neurospora, cuando se analiza por un par de segregacin de alelos, revela uno de los dos lineal
relaciones: (1) 4: 4 relacin, atribuido a de primera divisin segregacin y (2) 2: 2: 2: 2 relacin resultante de segundo
segregacin divisin.
1. Primera Divisin de Segregacin.

Un cruce entre una cultura con una de tipo salvaje (c +) difundir forma de crecimiento del micelio y uno con una
forma restringida de crecimiento llamado "colonial" (c) se esquematiza en la figura. 6-4 (a). Si las ascosporas son
128
ICHAP. 6
eliminado uno por uno desde el ascus en orden lineal y cada uno se cultiva como un cultivo por separado, una relacin
lineal
de 4 colonial: 4 de tipo salvaje indica que se ha producido una segregacin de primera divisin. Es decir, durante la
primera
anafase meitica tanto de la c * cromtidas se traslad a uno de los polos y las dos cromtidas c traslad a
el otro polo. La proporcin de 4: 4 indica que no cruce sobre se ha producido entre el gen y su
centrmero. Cuanto ms el locus del gen es del centrmero, mayor es la oportunidad para el cruce
a ocurrir en esta regin. Por lo tanto si los productos meiticos de una serie de ascas se analizan y ms
de ellos se encuentran para mostrar una imagen 4: patrn 4, entonces el lugar geomtrico de cdebe estar cerca del
centrmero.
2. Segunda Divisin Segregacin.
Estudiemos ahora los resultados de un cruce entre el centrmero y el clocus (Fig.
6-4 (i>)]. Tenga en cuenta que cruce sobre en profase meitica da lugar a una c+ Cromtida y un csiendo cromtida
unidos al mismo centrmero. Por lo tanto c * y cdejar de separar el uno del otro durante la primera anafase.
Durante la segunda anafase, las cromtidas hermanas se mueven hacia los polos opuestos, lo que afecta a la segregacin
de c + desde
colonial (c)
tipo salvaje (c
Syn pside
La meiosis 1
<
La meiosis II
AAAA
Mitosis
Maduro
Agcua
4 colonial
4 typ salvaje *
(A) la segregacin de primera divisin
AAAA
e
e*
c*
e tc * e
2 colonial 2 de tipo salvaje colonial EUR 2 de tipo salvaje
0>) Segregacin de segunda divisin
Fig. 6-4. Neurospora patrones de esporas.
CHAP. 61
129
c. El 2: 2:: 2 2 patrn lineal es indicativo de una ascus la segregacin de la segunda divisin producida por cruce
encima entre el gen y su centrmero.
CARTOGRAFA recombinacin con ttradas

1. Ttradas pedimos.
La frecuencia de cruzar entre el centrmero y el gen en cuestin es un reflejo de
su mapa de distancia del centrmero. As, el porcentaje de ascos mostrando segunda divisin segregacin
es una medida de la intensidad de la vinculacin. Hay que recordar, sin embargo, que un evento de cruce da una
segunda divisin ascus, pero que slo la mitad de las ascosporas en que ascus son de tipo recombinante. Por lo tanto
para convertir la segunda divisin de frecuencia ascos a la frecuencia de cruce, dividimos el primero por dos.
2. desordenada Ttradas.
Los productos meiticos de la mayora de los ascomicetos rara vez estn en un orden lineal como en el ascus de
Neurospora.
Analicemos ttradas desordenadas que implican 2 genes ligados de la cruz + + x ab. El ncleo de fusin
es diploide (+ + / Ab) y sufre inmediatamente meiosis. Si un crossover no se produce entre estos
dos loci o si se produce un doble cruce 2 trenza entre ellos, los productos meiticos resultantes sern
de dos clases, igualmente frecuentes, asemejndose a las combinaciones parentales. Tal ttrada se conoce como una
ditype parental (PD).
+
b
y i ab)
Un entrecruzamiento doble 4-strand entre los genes resultados 2 en dos tipos de productos, ninguno de los cuales son
combinaciones parentales. Este ttrada se llama ditype no parental (NPD), y es el ms raro de la ttrada
cruces dobles.
Latetratype (TT) es producida por un nico cruzado o un doble cruce 3-strand (de dos tipos)
entre los 2 genes.
t
i + b,
laboratori
o
130
(Cap. 6
Siempre que el nmero de ditypes parentales y ditypes no parental son estadsticamente no equivalentes, este
pueden considerarse pruebas de la vinculacin entre los 2 genes. Para estimar la cantidad de recombinacin
entre los dos marcadores, utilizamos la frmula:
. ... .NPD + | TT
Frecuencia de recombinacin = nmero total de ttradas
La derivacin de la frmula anterior se hace evidente cuando analizamos estos diagramas y vemos que todos
los productos de una ttrada NPD son recombinante. pero slo la mitad de los productos de una ttrada TT son
recombinante. Frecuencia de recombinacin no siempre es equivalente a la frecuencia de cruce (mapa de distancia).
Si tercera marcador gentico estaba presente a medio camino entre los loci de uny b, el doble crossovers 3 trenza
podra ser distinguido de este modo se pudo determinar los cruces individuales y frecuencia de transicin.
Anlisis de frecuencia de recombinacin de 2 genes ampliamente espaciados de ese modo puede establecer nico mapa mnimo
distancias entre los 2 genes.
Mapa del genoma humano

Hasta hace poco, el nico mtodo de mapeo de genes humanos fue a travs de anlisis de
pedigr.
Ligado
sexo
los
genes son
los ms al
fciles
de distinguir debido a sus patrones de herencia peculiares. Asignacin
genes autosmicos a sus cromosomas especficos en algunos casos era posible si una anomala cromosmica
(Ej. Translocacin recproca o supresin segmentaria) estaba involucrado. Estrechamente genes vinculados poda ocasionalmente
ser descubiertos en grandes genealogas familiares, pero los genes vinculados lousely menudo imitan la distribucin independiente.
Ahora, sin embargo, se est haciendo un rpido progreso en la cartografa gentica humana a travs de una variedad de tcnicas
(La mayora de los cuales estn ms all del alcance de este libro), incluyendo la hibridacin de clulas somticas, inducida por
radiacin
segregacin de genes, la transferencia de genes mediada por cromosomas, la transferencia de genes mediada por DNS, amino cido sesecuenciacin, y el desequilibrio de ligamiento. Para una excelente revisin de estos procedimientos, consulte "La anatoma
del genoma humano ", de V. A. McKusick,, Diario de la herencia, 71 (6): 370-391, noviembre-diciembre 1980.
La tcnica de hibridacin de clulas somticas (SCH) ha Heen muy til en la asignacin de genes humanos
a sus respectivos cromosomas. Tpicamente, las clulas humanas (por ejemplo, fibroblastos) se mezclan con tumor de ratn
las clulas de una lnea celular establecida que crece bien in vitro. Sendai VIMS o polietilenglicol (PGE)
se aade para promover la fusin celular. La tasa de fusin es generalmente baja, pero algunas de las fusiones celulares ser
entre las clulas humanas y de ratn. Estos hbridos de clulas somticas interespecficas pueden ser cultivadas en indefinitively
anguila) cultura, gracias a los genes de inmortalizacin de la clula tumoral. Inicialmente, estos hbridos de clulas son binucleadas
heterocaryons, pero los 2 ncleos a menudo se fusionan para formar un nico ncleo (syncaryon). Como prolifera hbridos celular
por mitosis, varios cromosomas humanos se pierden progresivamente al azar (razn desconocida) hasta un
sobrevivir lnea celular estable que se produce por lo general contiene un conjunto completo de cromosomas de ratn ms
un par de cromosomas humanos. Los cromosomas humanos se distinguen fcilmente de cromosomas de ratn,
especialmente cuando se tien con tintes fluorescentes que revelan sus patrones de bandas distintivas.
Con el fin de encontrar las clulas hbridas entre las clulas parentales, un procedimiento selectivo conocido como el SOMBRERO
tcnica se emplea comnmente. Las letras en HAT representan / rypoxanthine-aminopterin- / hymidine,
todos los cuales se aaden al medio de cultivo celular. Las clulas normales pueden hacer que el nucletido monmero
la construccin de bloques de ADN a partir de precursores ms simples, o estos bloques de construccin de ADN se pueden producir
por rutas de rescate utilizando enzimas que reciclan materiales ms complejos (por ejemplo, hipoxantina y
thymidint) a partir de la gradacin cfc de ADN y ARN. La aminopterina frmaco inhibe la sntesis de
nucletidos a partir de precursores simples, por lo que la clula depende de sus mecanismos de recuperacin de ADN
replicacin. Ahora bien, si la clula de ratn es defectuoso en su capacidad para hacer que la enzima hipoxantina guanina
fosforribosil transferasa (HGPRT) y la clula humana es defectuoso en su capacidad para hacer que la enzima
timidina quinasa <TK), a continuacin, slo las clulas hbridas crecer en medio HAT porque estas enzimas son
esencial en los mecanismos de recuperacin. Este es un ejemplo de la complementacin de la enzima, en donde, en el hbrido
celular, la actividad enzimtica de cada tipo de clula madre compensa la deficiencia de la enzima de la
otra. El gen de la HGPRT es ligada al sexo, por lo que cada una de las clulas hbridas sobrevivientes tambin debe contener al
menos un cromosoma X humano. Debido a su singular modo de herencia, pedigr de datos puede fcilmente
distinguir genes ligados al sexo de los genes autosmicos. Por lo tanto, la hibridacin de clulas somticas usando el HAT
CHAP. 6]
131
tcnica normalmente se utiliza slo para asignar marcadores (sombrero exhiben un patrn de herencia autosmico
a sus respectivos autosomas.
Supongamos que queremos asignar un gen humano de un personaje a un cromosoma particular. El humano
celulares utilizadas en la tcnica SCH debe poseer un fenotipo o marcador (tal como una enzima, un antgeno, o
un factor de resistencia a frmacos) que no existe en la clula de ratn. Es entonces posible seleccionar mltiples
estabilizado lneas celulares hbridas para el marcador y determinar cul de los cromosomas humanos permanecen en el
cada lnea celular. Al correlacionar la presencia o ausencia del marcador con la presencia o ausencia de una
en particular el cromosoma en cada lnea celular hbrido, el gen marcador puede ser asignado a su cromosoma adecuada.
Ejemplo 6.33. Supongamos que tenemos 20 lneas de clulas hbridas, que nuestro marcador fenotpico es transferrina
humana,
y que se encuentra presente slo en cuatro lneas que contienen (adems de un X humana
cromosoma) los siguientes autosomas humanos:
Lnea celular:
5
9
13
16
Cromosomas humanos:
1,7, 16
1,3
I. 10.22
1,5. 11. 16
Puesto que todas las lneas celulares que tienen el marcador tambin tienen slo el cromosoma 1 en comn,
y los hbridos que carecen del marcador nunca contendr el cromosoma 1, se puede inferir que el
gen de la transferrina est situado en el cromosoma 1.
Los genes que estn asignados a la misma cromosoma mediante la tcnica de hibridacin de clulas somticas son
dice que es syntenic (sinnimo de "vinculados"). Puede ser posible determinar si el gen marcador es
en el brazo de su cromosoma corto o largo o tal vez para asignarlo a una regin limitada de un brazo de una
cromosoma si el cromosoma ha perdido un segmento (supresin) o ganado un segmento que pertenece a otra
cromosoma (translocacin). La prdida o adicin de un segmento cromosmico pueden ser correlacionados con
la presencia o ausencia del marcador.
Ejemplo 6.34. Supongamos que una lnea celular hbrida tiene el marcador fenotpico y contiene humano normal
cromosomas 7 y 13, mientras que otra lnea celular hbrida no tiene el marcador y
contiene un cromosoma normal 13 y un cromosoma 7 que falta la punta de su larga
brazo. Se puede inferir que el gen marcador es en el segmento en el extremo del brazo largo
del cromosoma 7.
Problemas resueltos
Recombinacin entre los genes VINCULADOS
6.1.
En el rbol genealgico humano menor donde no aparece el progenitor masculino, se supone thai que se
fenotpicamente normal. Tanto la hemofilia (Ft) y daltonismo (C) son recesivos ligados al sexo.
En la medida de lo posible, determinar los genotipos para cada individuo en el pedigr.
en
Leyenda:
| (~) Nonhcmophilie, visin normal
Hola
Daltnico masculino
Hcmophilk masculino
Hemoflica y daltnico masculino
132
(Cap. 6
Solucin:
Comencemos con los machos primero porque, al ser hemizygous de genes ligados al sexo, la relacin de ligamiento
en su nico cromosoma X es obvio por su phenoiype. As II, 12, y [[13 arco todo hemoflico
con visin de color normal y por lo tanto debe ser HC / Y, , Hombres daltnicos Nonhemophilic III y 113 mosto
ser / fc / Y. Machos normales 112.116, y [III debe poseer dos alelos dominantes / ZC / Y. 1112 es tanto hemoflico
y daltnico y por lo tanto deben poseer ambos recesivos / rc / Y. Ahora vamos a determinar los genotipos de sexo femenino.
13 es normal, pero produce hijos, la mitad de los cuales son daltnicos y media normal. El cromosoma X contribuy
por 13 a sus hijos daltnicos HI y 113 debe haber sido l; el cromosoma X que contribuy a su
hijos normales 1 (2 y 116 debe haber sido HC. Por lo tanto el genotipo para 13 es HclHc.
Hembras normales 114, IIS, y 117 reciben cada uno hC de su padre (12), pero podra haber recibido cualquiera
l o HC en el cromosoma X que recibieron de su madre (13). (14 tiene un hijo normal (HI) a la que
ella da HC'- Por lo tanto, 1 (4 es probablemente hClHC. aunque es posible para 1 (4 para ser HC / Hc y producir una
HC gametos por cruzar. 1 (5, sin embargo, no poda ser hClHC y producir un hijo con hemofilia ambos
y la ceguera de color (((12); por lo tanto, 1 (5 debe haber HC / l, a fin de dar el gameto cruzado l le
hijo.
Mapeo gentico
6.2.
Dos mutantes dominantes en el primer grupo de vinculacin del conejillo de Indias gobiernan los rasgos pollex
(PX),
que es el retorno ativistic del pulgar y el dedo pequeo del pie, y pieles en bruto [R). Cuando dihybrirf pollex,
cerdos en bruto (con las relaciones de vinculacin idnticos) se cruzaron con los cerdos normales, su progenie
cay
en 4 fenotipos: 79 speras, 103 normal, 95 spero, Pollex y 75 Pollex. (O) Determinar el
genotipos
Solucin: de los padres, (B) Calcular la cantidad de recombinacin entre Px y R.
(A) Los gametos parentales siempre aparecen con mayor frecuencia, en este caso 103 normal y 95 en bruto,
pollex. Esto significa que los 2 genes normales estaban en un cromosoma del padre y de la dihybnd
2 mutaciones dominantes en el otro (es decir, la vinculacin de acoplamiento).
P.
PxRIpxr
pollex, spero
pxrlpxr
normal
(B) Los 79 spero y 75 tipos Pollex son recombinantes. constituyendo 154 de 352 personas = 0,4375
o aproximadamente 43,8% de recombinacin.
6.3.
Un ojo en forma de rin de frijol se produce por un Jt gen recesivo en el cromosoma de la tercera DroSophitia. Color de los ojos Orange, llamado "cardinal," es producida por el gen recesivo CD en el mismo
cromosoma. Entre estos dos loci es tercera locus con un alelo recesivo ebano producir
color de la carrocera. Rin homocigotos, hembras cardinales se aparean con los machos homocigotos bano. La
trihybrid F | hembras son entonces testcrossed para producir la Fi. Entre 4000 F2 progenie son las
siguiente:
1761 renal, rin cardinal97
1773 ebony89 bano, cardenal
128 de rin, rin ebony6, bano, cardenal
138 de tipo salvaje cardinal8
(A) Determinar las relaciones de vinculacin de los padres y F, trihybrids.
(B) Estimar las distancias del mapa.
Solucin:
(A) Los padres son homocigotos lneas:
ke + cdlke * CD9 9 x
rin, cardenal
El F | es entonces trihybrid:
JT DPI + bloq +
bano
133
CHAP. 6]
ke + cdik * ecd *
tipo salvaje
Las relaciones de vinculacin en la trihybrid F (tambin se pueden determinar directamente de la matriz F; Con mucho, la
la mayora de los fenotipos F2 frecuentes son el rin, cardenal (1761) y el bano (1773). lo que indica que los riones y
cardenal estaban en uno de los cromosomas en el Fort y bano en el otro.
Cruzando entre los loci Jt y eproduce el rin, el bano (128) y cardenal (138) descendencia.
Cruces dobles son los mutantes triples (6) y de tipo salvaje (8). En total, hay 128 + 138 + 6
+ 8 = 280 cruces entre l y e:
280/4000 = 0,07 o 7% Crossing Over = 7 unidades del mapa
Crossover entre ey CD producido el rin tipos entrecruzamiento sencillo (97) y el bano, cardenal
(89). Cruces dobles de nuevo deben ser contados en esta regin.
97 + 89 + 6 + 8 = 200 cruces entre ey CD
200/4000 = 0,05 o 5% Crossing Over = 5 unidades de mapa
6.4.
Las distancias del mapa para 6 genes en el segundo grupo de enlace de gusano de seda IHE Bombyx mori son
se muestra en la siguiente tabla. Construir un mapa gentico que incluye todos estos genes.
5
Cr
Re
Gr
25
Re
25
26
26
19
P
OA
Yo
OA
19
20
32
20
21
20
26
32
26
27
20
21
27
Solucin:
Paso 1. Poco importa donde uno empieza a resolver este tipo de problemas, por lo que se celebrarn a la
parte superior. La Gr-Rc la distancia es de 25 unidades del mapa, y la Gr ~ S la distancia es que la unidad. Por lo tanto, la
relacin
de estos tres genes pueden
ser ya
2
yo sea
rRe (a) S'Gr
o
Re<*) Gr'S
La mesa, sin embargo, nos dice que la distancia S-Rc es de 26 unidades. Por lo tanto alternativa [A) debe ser
correcta, es decir, Gr est entre Sy Re.
Paso 2. El Gr-Y la distancia es de 19 unidades. De nuevo existen dos posibilidades:
(C) S'Gr
ftf
id) Y SlGr^Re
En la mesa nos encontramos con que la distancia Y-Rc = 6. Por lo tanto posibilidad (c) debe ser correcta, es decir ..
Y
se encuentra entre los loci de Cr y Re.
Paso 3. La distancia Gr-P es 7 unidades de mapa. Dos alternativas para estos loci son
Tn (e) SlGrPY * Re
o
b6si) PSlGr^YRE
La distancia PS se lee de la tabla, y por lo tanto alternativa (0 deben ser correctos.
134
| CHAP. 6
Paso 4. Hay 20 unidades entre Gr y OA. Estos dos genes pueden estar en uno de dos relaciones posibles:
(S) P
S'Gr
Y'oa
'
Re
o
6 (A) OA^ PSlGr^ _Y * Re
La tabla indica que Yy OA son 1 unidad de mapa aparte. Por lo tanto (g) es el mapa completado.
6.5.
Tres genes recesivos en la vinculacin del grupo V del tomate son unproduciendo ausencia de antocianina
pigmento, Hola la produccin de plantas sin pelo, y jque producen frutas popas sin juntas (pedicelos). Entre
3000 progenie de un cruce prueba trihybrid, se observaron los siguientes fenotipos:
259 sin pelo
40 sin juntas, sin pelo
931 sin juntas
260 normales
268 anthocyaninless, sin juntas, sin pelo

941 anthocyaninless, sin pelo
32 anthocyaninless
269 anthocyaninless, sin juntas
(A) Cmo fueron los genes vinculados originalmente en el padre trihybrid '? (6) Calcule la distancia entre el
genes.
Solucin:
(D) Los fenotipos ms frecuentes observadas entre la descendencia arco del sin juntas (931) y anthocyaninless,
sin pelo (941). Por lo tanto jestaba en un cromosoma del padre trihybrid, uny Hola en el otro. La
de doble cruce (DCO) tipos son los fenotipos menos frecuentes: sin juntas. sin pelo (40) y anthocyaninless (32).
Caso 1. Si es sin juntas en el medio, no pudimos obtener los tipos de doble cruce como se da:
'
aJhl
AJ HI = Normal
F ,:
DCO= Mutante triple
Caso 2. Si A est en el centro, podran formarse los tipos de doble cruce. Por tanto, el parental
genotipo es como se muestra a continuacin:
P:
Jhla
Jhia
<
J HI a = anihocyaninless
jhlA
=joinlless, sin pelo
(B) Ahora que el genotipo de los padres trihybrid se conoce, podemos predecir los tipos de un solo cruce.
P:
Jhla
Jhia
F ,:
Cruces individuales (SCO) beiweenyand Af (regin I) Rendimiento:

HI A = normal (260)
-jhla = Sin juntas, sin pelo, anthocyaninless (268)
Por lo tanto el porcentaje de todos crossovers (individuales y dobles) ocurridos entre jy Hola es 260
+ 268 + 32 + 40 =: fi8ft = 0,2 = 20% o 20 unidades de mapa.
De manera similar los cruces individuales entre Hola y un(Regin II) se puede obtener.
135
CHAP. 6]
P-.
r? .
Yo
J HI U
Jhia
^ JMA
SCO (H) <
= Sin pelo (259)

= Jointkss, anthocyaninless (269)
259 + 269 + 32 + 40 = ^ $ r = 0,2 = 20% o 20 unidades de mapa

Ntese la similitud de los nmeros entre el SCO (II) sin juntas, anthocyaninless (269) y el SCOtf)
mutante triple (268). Los intentos por obtener el mapa de distancias, haciendo coincidir pares con nmeros similares
podran,
ya que este caso demuestra, dar lugar a estimaciones errneas. Los tipos de un solo cruce de cada regin deben
primero
ser determinada con el fin de evitar este tipo de errores.
6.6.
La mutacin recesiva llamada "limn" (Le) produce un color de la carrocera de color amarillo plido en el parasitaria
avispa Hebetor Bracon Este locus exhibe 12% de recombinacin con una mutacin recesiva ojo llamada
"Canteloupe" (c). Canteloupe muestra 14% de recombinacin con una mutacin recesiva llamada "larga"
(/), Causando la antena! y segmentos de la pierna a alargado. Canteloupe es el locus en el medio. La
homocigotos hembra limn se cruz con una larga masculina hemizygous (los machos son haploides). El F |
las hembras son entonces testcrossed para producir el F 2. (A) Diagrama las cruces y el F esperado, y
F2 genotipos y fenotipos femeninos. {B) Calcular la cantidad de tipos silvestres esperada entre la
Hembras F2.
Solucin:
fo)
P:
le \ * lle I * 9
limn
F ,:
dejar * mentira * 19X9

tipo salvaje
te * 16
largo
te 166
limn, largo
lei
lei *
De los padres
Tipos
Recombinante
Tipos
* lei mentira
limn
le * l
te + l / lel
largo
lei
le Ille I
limn, largo
le + l *
le * l * llel
tipo salvaje
(B)
6.7.
Desde el locus canteloupe no es segregar en esta cruz, dobles crossovers aparecern como los padres
tipos. El porcentaje de recombinacin espera que se observa es 0,12 + 0,14 a 2 (0,12) (0,14) =
0,2264 = 22,64%. La mitad del arco recombinantes se espera que sea de tipo salvaje: 22,64% / 2 = 11,32% salvaje
escriba.
Varios cruces de prueba de 3 puntos se hicieron en el maz utilizando el refuerzo genes (B. una planta dominante
colorintensifier), Hguleless hoja ((g,), plntulas virescent (v4, de color verde amarillento), silkless (sk, abortiva
pistilos), plntulas brillante (gf2h y borla de la semilla (Tsu pistiladas inflorescencia terminal). Utilizando el
informacin de los siguientes cruzamientos de prueba, el mapa de esta regin del cromosoma.
136
| CHAP. 6
Testcross I. Padre trihybrid es heterocigtico para refuerzo, liguleless, borla-semilla.

Testcross progenie
71 de refuerzo, Kguleless. borla de semilla de 17 borla de semilla
111 salvaje refuerzo type24, liguleless
48 de refuerzo liguleless6
35 de refuerzo, ligulclcss-borla seed3. borla de semilla
Testcross 2, Padre trihybrid es heterocigtico para refuerzo, liguleless, borla-semilla.
Testcross progenie
57 tasscl-seed21 liguleless, borla de la semilla
57 de refuerzo, refuerzo liguleless21, liguleless. borla de semilla
20 salvaje refuerzo tipo8, borla de la semilla
Liguleless 31 booster7
Testcross S. Padre trihybrid es heterocigtico para refuerzo, liguleless, silkless.
Testcross progenie
52 silkless56 refuerzo, liguleless
8 de refuerzo, liguleless silkless13
2 de refuerzo, liguleless, liguleless silkless131. silkless
148 de refuerzo
Testcross 4. Padre trihybrid es heterocigtico para refuerzo, liguleless, silkless.
Testcross progenie
6 booster3 liguleless. silkless
137 de refuerzo, silkless silkless30
291 de refuerzo, liguleless. refuerzo silkless34, liguleless
142 de tipo salvaje liguleless339
Testcross 5. Padre trihybrid es heterocigtico para liguleless, virescent, brillante.

Testcross progenie
431 salvaje virescent type128, brillante
399 liguleless, virescent, glossy153 liguelless
256 virescent44 brillante
310 liguleless. glossy51 virescent, liguleless
Testcross 6. Padre trihybrid es heterocigtico para refuerzo, liguleless, virescent.
Testcross progenie
60 rypc salvaje
37 liguleless, refuerzo, virescent
32 virescent, refuerzo
18 virescent
23 liguleless, refuerzo
11 de refuerzo
34 liguleless
12 virescent, liguleless
Testcross 7. Padre trihybrid es heterocigtico para virescent, liguleless, refuerzo.

Testcross progenie
25 booster8 refuerzo, virescent
11 de refuerzo, liguleless liguleless2, refuerzo, virescent
Solucin:
Siguiendo los procedimientos establecidos en este captulo, se determina a partir de cada uno de los mestizos del
orden de los genes (gen que est en el medio) y el porcentaje de cruzar en cada regin. Tenga en cuenta que los resultados
de mestizos 1 rido 2 se pueden combinar, reconociendo que las relaciones de vinculacin son diferentes en el
CHAP. 61
137
padres trihybrid. Del mismo modo, los resultados de 3 y 4 se pueden combinar, as como tcstcrosses 6 y 7. El
El anlisis de estos siete cruces de prueba se resumen a continuacin en forma de tabla.
Testcross
No.
1
Trihybrid
Padre
+++
III
lg \ Bt,
--
Imgenes de la progenie
recombinante
Regin 11
Regin I
DCO
71
35
48
17
24
315
57
31
21
20
21
222
De los padres
Tipo de la progenie
57
296
3*
+B+
tg, +sk
Tntal
135
82
24
25,1%
15,3%
4,5%
13
410
30
34
982
148
131
52
339
291
137
56
142
537
igfisk
909
+++
431
399
830
1392
387
85
11
27,8%
6,1%
0,8%
128
153
256
310
44
51
1772
281
566
95
15,9%
31,9%
5,4%
+++
tg, B v4
60
37
32
34
18
23
11
12
227
7t
+B+
tg, + V.
25
11
46
122
77
28,2%
49
25
17,9%
9,2%
273
* Tenga en cuenta que en testcross 3. slo 7 fenotipos apareci, mientras que esperbamos 8. Tenemos la sospecha de que el fenotipo
desaparecidos
(Tipo salvaje) es un tipo de doble cruce porque se espera que los tipos DCO a ser menos frecuentes que los otros. La 2
phenolypes con los nmeros ms altos deben derivar de l [de los padres (gametos noncrossovcr). Por lo tanto. Ihe fenotipo de refuerzo
indicatesthat lhe3genes libras, Igf. andrf + estaban en uno de los cromosomas de los padres; Del mismo modo, la otra progenie de alta
frecuencia
fenotipo (liguleless y sMMess) indica que el 3 genes LGT, sk. y FL * estaban en el cromosoma homlogo, bui
no sabemos cul de estos loci se encuentra en el medio. Suponiendo que el fenotipo menos frecuentes (de refuerzo, liguleless,
silkless) es uno de los tipos de doble cruce, se puede inferir que el locus de refuerzo est en el medio; es decir, si los padres eran
t g, \ B, sk *! LGT, B *. sk los dobles cruces seran + + + (tipo salvaje) y LGT. B. sk (Ligulefess. Booster, silkless).
Esta deduccin es confirmada por testcross 4 donde los 8 fenotipos progenie estn presentes.
t En testcross 7, a slo 4 fenotipos apareci en el pmgcny (sin explicacin dada por los phenolypes faltantes). Uno
podra tener la tentacin de eliminar tales resultados extraos de un informe, pero sera cientficamente tico hacerlo. Datos
seleccin o alteracin fraudulenta seran considerados. Un cientfico debe informar de todos los datos o dar razones por no
hacerlo. Sin embargo, es posible establecer el orden de genes de testcross 6. modo que el tipo de la progenie (noncrossovers.
cruces individuales y dobles crossovers) se pueden identificar de forma inequvoca.
138
[CHAP. 6
Para descubrir el mapa distancias entre LGT y Ben los dos primeros mestizos. aadimos las dobles crossovers
(4,5%) a la regin I singularizar crossovers (25,1%) = 29,6% o 29,6 unidades de mapa. Del mismo modo, para encontrar el
mapa
Distancia entre By es ,, aadimos el 4,5% a la Regin II crossovers solteras (15,3%) = 19,8% o 19,8 mapa
unidades. As, este segmento del mapa se convierte en
20 6
'*.
I De!
IS,
Otros tres segmentos de mapas se derivan de manera similar a partir de

datos testcross:
Mestizos 3 y 4
tg,
^
B
sk
Testcross 5
Ig,
Mestizos 6 y 7
Ig,
;}
'
^
"4
Ahora vamos a combinar los cuatro mapas en una

MJ
sola:
B
ft
Y
:: yo
* sk
IX,
39 <
jl .'- S
2-! Yo
0.17. 0.1
La distancia promedio ponderado Ig \ -B se determina a continuacin:
Exp.
1, 2
3,4
6,7
No. de Exp.
.r
537
1392
273
2202
Distancia
xy
29.6
28.6
37.4
15,895.2
39,811.2
10,210.2
65,916.6
65,916.6 / 2202 = 29.9 unidades del mapa (promedio ponderado)

La sk-tst distancia = (B-LSI) - (B-sk) = 19,8 a 6,9 = 12,9 unidades de mapa.
La glr-B distancia tiene dos estimadores:
(1) LLG, ~ B) - (TFN-FIH) = 29,9-21,3 = 8,6
(2) (GTR-v *) - (B-v4) = 37,3-27,1 = 10,2
Todos los dems factores son iguales, la segunda estimacin es probable que sea menos precisa debido a las mayores
distancias
los involucrados. No hay manera fcil para promediar con precisin estos dos valores. Vamos a utilizar arbitrariamente la
estimacin
de 8,6
unidadeseldets,mapa
hasta que
se obtengan
los resultados experimentales ms definitivas.
Asimismo,
-va distancia
tiene
dos estimadores:
(1)
(2)
(V4 B ~) - (B-fs,) = 27,1-19,8 = 7,3

(J / J-V4?) - IGA-B) + (Fs-B,) l - 37,3 - (8,6 + 19,8) = 8,9
Una vez ms, la segunda estimacin es probable que sea menos precisa debido a las distancias involucradas, y vamos a
utilizar
7,3 unidades de mapa como nuestra estimacin de la IS | -v distancia. El mapa unificado ahora aparece como sigue:
K f,
fi 9
n9
B
Sk
git
a.
Datos experimentales adicionales pueden modificar considerablemente ciertas partes de este mapa gentico. Siempre
debe
se acordaron de que estos mapas son slo estimaciones, y como tal arco continuamente sujetos a refinamientos.
139
CHAP. 61
ESTIMACIONES DE ENLACE DE F * DATOS

6.8.
Dos rasgos ligados al sexo dominantes son conocidos en el ratn (Mus musculus): doblado (Bn), apareciendo como
una cola torcida corto, y atigrado (Ta) con franjas transversales oscuras. Doblado homocigotos, hembras tabby
se acoplan a (de tipo salvaje) de los hombres normales. Todo el F, la descendencia se acoplan juntos para producir una
F 2. Sin darse cuenta, no se registraron los datos de macho y hembra de la Fz. Entre 200 descendientes F2
se encontraron 141 doblada, atigrado, 47 de tipo salvaje, 7 atigrado, y 5 doblada.
(A) Estimar la cantidad de recombinacin entre dobladas y atigrado suponiendo que el hombre: mujer
relacin es de 1: 1.
(>) Estimar la cantidad de recombinacin cuando la razn hombre: mujer es variable y poco fiable
en esta colonia.
Solucin:
(A)
P:
Bn TalBn TA9 9
F ,:
Bn Talbn la 9 9
dobladas, las hembras tabby
bn ta / Y 6 6
machos normales
dobladas, las hembras tabby
Bn Ta / Y 6 6
, machos tabby dobladas
BnTa
BnTa
De los padres
Tipos
Recombinante
Tipos
Bn TalBn Ta
doblado, tabby
Bn Ta / Y
doblado, tabby
BNSA
bn tatBn Ta
doblado, tabby
hn la / Y
tipo salvaje (47)
Bnta
Bn talBn Ta
doblado, tabby
bnTa
bn TalBn Ta
doblado, tabby
Las hembras
Bn Taly
doblado (5)
Bn ta'Y
tabby (7)
Los machos
Si asumimos que la razn hombre: mujer es I: 1, luego de 200 cras, la mitad de (dobladillo o
(100) debera haber sido varones. La diferencia 100 - (47 + 5 + 7) = 41 estimaciones del probables
nmero de machos tabby dobladas. La estimacin de la recombinacin de los datos masculinos = (5 + 7V100 =
0,12 o 12%.
(Fc) Si la razn hombre: mujer es fiable, entonces podra utilizar mejor los 47 de tipo salvaje hombres como estimador
del nmero de machos, tabby dobladas. El nmero total estimado de varones = 47 + 47 + 5 + 7 =
106. La cantidad de recombinacin = (5 + 7) / 106 = 0,113 o 11,3%.
6.9.
Ojos blancos {Yviw hembras; w / Y varones) en Drosophita puede ser producido por la accin de un ligado al sexo
gen recesivo. Ojos blancos tambin pueden producirse a travs de la interaccin de otros 2 genes; la
recesiva del gen v ligada al sexo para el color de ojos bermelln, y el feu- gen autosmico recesivo para
color de ojos marrn (vase el problema 5.5). Considere la cruz de los padres: pc / pc, w * v * / w i- 9 9 (marrnhembras de ojos) x pc / pc. w v / Y 66 (Machos de ojos blancos), donde el F | progenie consta de 70
ojos marrones y 130 individuos de ojos blancos. Calcule la distancia entre los genes ligados al sexo
wy v.
140
[CHAP. 6
Solucin:
bwl, w vl
HWL, w * r + t
bwl, Y /
pc / pc, w + v + W
bwlbn; w * v * / v w
marrn
marrn
De los padres
Tipos
bwl, w vl
bwlhw, vt'vtwv
pc / pc, tv v / Y
blanco
bwl, w * v!
blanco
hwtbw. w * v vlw
bn-bajo peso al nacer. w *

v / Y blanco
blanco
Recombinam
Tipos
bwl, w v * f
bwtbw, w v * IY
bwlbvr, w v * v lw
blanco
blanco
Slo los genotipos de la descendencia de color marrn se conocen con certeza. El 70 cras marrn constituye
slo la mitad de la descendencia producida por los gametos maternos noncrossover. Por lo tanto, estimacin que 70
de los individuos blancos tambin fueron producidos por gametos maternos noncrossover. De este modo 140 de 200 F |
moscas se estiman de tipo parental descendencia = 70%. El otro 30% deben ser tipos de cruce. Lo mejor
estimacin de vinculacin entre los loci blanco y bermelln sera de 30 unidades de mapa.
6.10. Alargado fruto de tomate es producida por plantas homocigticas para un gen recesivo o, forma de la fruta redonda
es producido por el alelo dominante en este locus (O). A inflorescencia compuesto es el resultado de
otro gen recesivo s, sencillo inflorescencia es producido por el alelo dominante en este locus
(S). Una variedad de pera amarilla (con fruta alargada y simple inflorescencia) se cruza con una uva
Variedad Cluster (con fruta redonda y inflorescencia compuesta). Las plantas Fi se cruzan al azar
para producir el F 2. Entre 259 F2 se encuentran 126 redondo, simple: 63 redonda, compuesto de: 66 de largo,
simple: 4 de largo, compuesto. Estimar la cantidad de recombinacin por el mtodo de la raz cuadrada ". 1 '
Solucin:
P:
F ,:
x
oS / OS
Amarillo Pera Variedad
(Largo, simple)
Ostos
Crespn Cluster Variedad
(Redonda, compuesto)
oSfOs
(Redonda, simple)
Los gametos parentales
oS
oS
De los padres
Los gametos
Os
OS
Crossover
Los gametos
OS
oS / OS
de largo,
simple
Os
OS / O 5
ronda,
simple
OS
Oslo s
de largo,
simple
05
sls
ronda,
simple
ronda,
compuesto
O slo s
ronda,
compuesto
OS / OS
ronda,
simple
OS / OS
de largo,
simple
o Slo s
ronda,
compuesto
o sfo s
de largo,
compuesto
OS / OS
OS / OS
Osios
Osios
Osios
ronda,
simple
ronda,
simple
ronda,
simple
0*5
ronda,
simple
Os / S
Crossover Gametos
ronda,
simple
ronda,
simple
141
CHAP. 6]
Observe que el (fenotipo Joublc-regessive (largo, compuesto) ocupa slo yo de los 16 cuadros en la
damero gametic Este genotipo se produce por la unin de 2 gametos doble recesivo idnticos
(O, s). Si dejamos que x= La frecuencia de formacin de gametos como, a continuacin, x2 - frecuencia de ocurrencia de la
OS / os genotipo (largo, fenotipo compuesto) = ELN = 0,0154. Por lo tanto, x = V0.0154 = 0,124. Pero x
estima slo la mitad de los gametos de cruce. Por lo tanto 2x estimaciones de todos los gametos de cruce = 2 (0,124)
= 0,248 o 24,8% de recombinacin.

6.11. Los genes para dos trastornos nerviosos, de waltzer (v) y nervioso (Ji) son 18 unidades de mapa aparte en
el cromosoma 10 en ratones. A F fenotpicamente normal, grupo de ratones que portan estos 2 genes en
pha.se acoplamiento est siendo mantenido por una empresa comercial. Una orden llega por 24 ratones jvenes
cada uno de baila el vals, nervioso, y que baila el vals ms nervioso. Suponiendo que el tamao medio de la camada es de 7 hijos,
y que incluye un factor de seguridad del 10% para garantizar la recuperacin del nmero necesario de la descendencia,
calcular el nmero mnimo de mujeres que necesitan ser criados.
Solucin:
F ,:
Si el 18% son tipos de cruce, entonces el 82% debe ser tipos parentales.
F2:
0.41 VJI
0.1681
0.41 VJI
82%
De los padres
Tipos
VJI / VJI
baila el vals y nervioso
0.1681
0,41 + +
0,09 v +
18%
Crossover
Tipos
0.09 + Ji
Resumen;
0,41 + +
0,09 v +
0.1681
0.0369
0.0369
vjit + +
vjUv +
vjil + ji
tipo salvaje
de waltzer
tipo salvaje
tipo salvaje
0.0369
++ / V +
tipo salvaje
0.0369
v + tv ji
de waltzer
0.0369
V + / ++
tipo salvaje
0.0081
V+/V+
de waltzer
++ Tvji
0.09 + Ji
0.1681
++/++
nervioso
0.0369
++ / + Ji
tipo salvaje
0.0081
v + / + ji
tipo salvaje
0.0369
0.0369
0.0081
0.0081
+ Ji / VJI
+ Ji / + +
+ Jilv +
+ Jil + ji
nervioso
tipo salvaje
tipo salvaje
nervioso
tipo salvaje
= 0.6681 or66.81%
baila el vals y nervioso
= 0,1681 o 16,81%
waitzer
= , 08l9or 8,19%
nervioso
= 0,0819 o 8,19%
Waltzer o fenotipos nerviosos son menos frecuentes y, por tanto, son los factores limitantes. Si 8,19% de toda la
Se espera que la progenie de ser vals, cuntos hijos deben ser planteadas para producir 24 waltzcrs? 0.0819.t
= 24, x = 24 / 0.0819 = 293.04 o aproximadamente 293 progenie. Aadiendo el factor de seguridad del 10%. 293 +
29,3 = 322,3, o aproximadamente 322 progenie.
Si cada hembra tiene 7 por camada, cuntas mujeres necesitan ser criados? ^ = 46 hembras.
SUPRESIN DE CRUCE
6.12. Suponga que se le da una cepa de Drosophila exhibiendo un rasgo gentico anormal desconocido
(Mutacin). Nos emparejamos las hembras mutantes para los machos de una cepa letal equilibrado (Cy Pm *helado *Pm,
D Sb + / D + Sb) alas donde rizado (Cy) y ciruela ojo (Pm) estn en el cromosoma 2 y Dichaete
ala (D) y cerdas rastrojos (Sb) estn en el cromosoma 3 Homozygosity ya sea para rizado, ciruela,
Dichaete o rastrojo es letal. El rasgo no aparece en la F (El F |. Machos con alas rizadas
142
[CHAP. 6
y las cerdas cortas son entonces backcrossed a las hembras mutantes originales. En la progenie de la mutacin
aparece en la misma asociacin con el pelo rizado y hojarasca. Dwsuphila melanogaster tiene un nmero haploide
de 4 incluyendo un X, 2, 3, y 4 de cromosomas, (A) Determinar si la mutacin es una dominante
o una recesivo. (F>) Para que la vinculacin del grupo (en el que el cromosoma) pertenece la mutacin?
Solucin:
Ui)
Si la mutacin fuera una dominante (dejarnos designamos M), a continuacin, cada miembro de la cepa (lnea pura)
sera del genotipo MM, Desde la pista no aparece en nuestra accin letal equilibrado, deben estar
homocigticos recesivos {M * M *). Se esperara que los cruces entre estas dos lneas para producir slo
genotipos heterocigticos (M * M) y sera fenotpicamente de tipo mutante. Pero ya que el mutante
tipo no apareci en la F |, la mutacin debe ser un recesivo (ahora correctamente redesignaied tri). La
alelo de tipo salvaje dominante puede ahora ser designado m*.
(Fc) Supongamos que se trata de una mutacin recesiva ligada al sexo. Los machos Ft reciben su nica X
el cromosoma de la hembra mutante (Mm). Por lo tanto, todos los varones de la FT deben exhibir el mutante
rasgo porque los hombres seran hemizygous para todos los genes ligados al sexo (Mi). Dado que el tipo mutante no
lo hizo
aparece en la F ,, nuestra mutacin recesiva no podra estar vinculado sexo.
Supongamos que nuestra mutacin recesiva est en el segundo cromosoma. El rizado, Fi rastrojo
machos Cany el recesivo en la condicin heterocigtica (Cym * Fcy * m, Sb / Sb "). Ntese que omitimos
la designacin de los lugares con los que no estamos preocupados. Cuando estos machos portadores son entonces
backcrossed
tii las hembras mutani originales (Cv + m / Cv * m, SbriSb *), las expectativas Fi son como sigue:
Cym '/ Cy * m. Sb / Sb *
rizado, rastrojo
Cym '/ Cy * m, Sb * / Sb * Rizado
Cym * / Cy * m. SblSb *
Cym * / Cy * m, Sb + / Sb *
mutante, rastrojo
mutante
Tenga en cuenta que el mutante no puede aparecer con rizado. Por lo tanto nuestra mutacin recesiva no est en el
cromosoma
2.
Hagamos entonces suponemos que nuestro gen mutante est en el tercer cromosoma. Cuando F | agente de
machos (Cil
CV *. Sb m * / Sb * m) se backcrossed a las hembras mutantes originales (Cy * / Cy '. Sb * m / Sb * m), la
Expectativas
como
Cyrizado,
* ICyr.rastrojo
Sb m * ISBf mrastrojo
Cy / F3
Cy arco
', SBM
/ Sb'sigue:
m
* / Cy *.mutante
Sb * MLSB * mmutante
Cy / Cy ", Sb * m / Sb * mCyRizado,
**
Tenga en cuenta que el mutante no puede aparecer con rastrojo. De ah nuestra mutacin recesiva no es en el
cromosoma
alrededor de un 3.
Si el mutante no es ligada al sexo, no el 2 ni en 3. entonces, evidentemente, debe estar en el cuarto
cromosoma. Probemos esto. Cuando F (machos portadores (Cy / Cy ^, Sb / Sb *, m v / m) se backcrossed a
las hembras mutantes originales (Cy * JCY *, Sb * / * Sb, mlm). las expectativas FT son los siguientes:
<ShiSb *
m 'm
mlm
rizado, rastrojo
rizado, barba de tres das,
mutante
m * lm Rizado
Mini
Rizado, mmanl
m * lm
mlm
rastrojo
rastrojo, mutante
m * tm tipo salvaje
mutante
mim
Tenga en cuenta que nuestro mutante recesivo se produce en la misma asociacin con el pelo rizado y barba de
tres das, que satisfizo
las condiciones del problema. Llegamos a la conclusin que esta mutacin est en el cuarto cromosoma.

6.13. Una cepa de Neurospora requiriendo metionina (m) se acerc a una de tipo salvaje (m *) cepa con la
los resultados se muestran a continuacin. Hasta qu punto es este gen de su centrmero?
143
CHAP. 6]
Las esporas
N de Asci
12
6
5
6
7
40
36
+3+3+3
34
5+6
3+3+3+
7+8
m
m
m
m
m
Solucin:
Noncrossover ascos son los que aparecen con mayor frecuencia = 40 + 36 = 76 de 100 en total
ascos. El otro 24/100 de estas ascas son tipos de cruce. Mientras 249r de los tipos de cruce de arco ascos, slo
medio de las esporas en estos ascas son recombinante. Por lo tanto la distancia desde el gen a (l centrmero se
12 mapa unidades. El origen de cada de el tipo de cruce ascas es como sigue:
(+ M + m o m + m +)
6.14. Dos genes vinculados estn involucrados en un Neurospvra cruz: (+) X (+ fc), donde unes ms cercano a la
centrmero. Diagrama la explicacin ms sencilla para dar cuenta de los siguientes patrones de esporas;
(A) (a b) (+ b) (a +) (+ +), (Y) (+ b) (a +) (+ b) (a
+), (<) (a +) (+ b) {a b) {+ +).
Solucin:
la)
Dos tipos de eventos de doble cruce pueden dar cuenta de este patrn de esporas.
(2)
(Yo)
(A
(B)
(1) Esta doble cruzado de 4 hebra puede ser simbolizado como (2, 3) (. 1 4). lo que indica que la primera
cruce implica hilos 2 y 3 y el segundo cruce implica hebras I y 4.
(2) Este 2-hebra doble de cruce puede ser simbolizado (1, 4) (1, 4). Tenga en cuenta que las lecturas del iwo
espora patrones estn invertida de izquierda a derecha, pero por lo dems estn en la mismo orden lineal. Ambos estos
patrones son posibles para uno u otro tipo de cruce en funcin de la primera metaphasc meitica
orientacin de los cromosomas.
Lasolo cruce (2. 3) da la derecha a lef (patrn; un solo cruce (I. 4) da la ECFT-to-Righi
patrn).
144
VINCULACIN Y C H R O M O S O M E CARTOGRAFA
(C)
(Cap. 6
Un doble cruce de 3 filamentos (2, 3) (. 2 4) da la derecha a la izquierda patrn de esporas; un doble de 3 filamentos (I,
4) (2, 4) invierte el patrn.
6.15. Dos cepas de Neurospora, un mutante para el gen , la otro mutante para el gen b, se cruzan.
Los resultados se muestran a continuacin. Determinar las relaciones de vinculacin entre estos 2 genes.
Las esporas
Porcentaje de Asci
(1)
<2>
(3)
(4)
79
14
6
Yo
I+2
3+4
5+6
7+8
un +
un +
un +
un +
un+
++
ab
+ft
+ Ft
ab
++
un+
+
+
+
+
b
b
b
b
Solucin:
Patrn (1) representa los tipos noncrossovcr muestran segregacin de primera divisin (4: 4), tanto para uny
. ft patrn (2) muestra la segregacin de segunda divisin (2: 2: 2: 2) para a. pero la segregacin de primera divisin para b.
Genes (sombrero de la demostracin de alta frecuencia de la segunda divisin segregacin arco generalmente ms desde (l
centrmero de
genes con baja frecuencia de la segregacin de la segunda divisin. A juzgar por la frecuencia relativamente alta de patrn
(2) estos arco probablemente cruces individuales, y sospechamos que unes ms distal de su centrmero de b.
Patrn (3), lo que indica la segregacin de primera divisin para uny la segregacin de segunda divisin para b, no puede ser
generada por una sola cruzado si uny bestn vinculados como se muestra arriba, pero requiere un doble cruce.
<+ A) <6 ) (++) <y +)
Adems, el patrn (4) puede ser producido a partir de las relaciones de vinculacin como se supone por encima de por un
solo
cruzado en la regin 1.
(+ Tt) (ft +) <+ ) <* +)
Se espera que los cruces dobles para ser mucho menos frecuentes que los cruces individuales. Bajo el anterior
supuestos, el patrn de doble cruce (3) es ms frecuente que uno de los patrones de un solo cruce (4).
Esto no tiene sentido, y por lo tanto nuestra hiptesis debe estar mal. El locus de undebe estar ms lejos de
CHAP. 6]
145
centrmero de b. pero no necesita estar en el mismo lado del centrmero con b. Pongamos una en la
otro lado del centrmero.
Ahora un solo cruce en la regin 1 produce patrn (2), un nico cruce en la regin II produce patrn
(3), y un entrecruzamiento doble 2-strand (I, II) produce patrn (4). El porcentaje de arco ascos numricamente
aceptable bajo este supuesto.
La distancia a-centrmero = J (SCO1 + DCO) = (14 + 1) = 7,5 unidades de mapa.
El centrmero-fr distancia = i (SCOH + DCO) = j {6 + 1) = 3,5 unidades de mapa.
6.16. La cruz (Abc) x (+ + +) se realiza en un ascomiceto con ttradas desordenadas. A partir del anlisis
de 100 ascos, determinar las relaciones de vinculacin entre estos 3 loci tan completamente como los datos
permitir.
(!) 40 (abc) (abc) ( ++ + + + H +)
(2) 42iab +) {Ab +) (+ + C) (+ + c)
(3) 10 {o +
(4) 8 (o +
+ + c) {ab + X + b+)
ser)
Solucin:
Patrn (I) es ditype parental (PD) para ab, ac, y ser. Patrn (2) PD para ab, ditype nonparcntal
(NPD) para corriente alterna y ser. Patrn (3) es tetratype (TT) para ab y a, NPD para ser. Patrn (4) es TT para ab y
ac, PD para ser. Para cada par de marcadores de las frecuencias relativas de cada tipo de arco ttrada de la siguiente manera:
PD
ab
40
42
82/100 = 0,82
NPD
corriente 40/100 = 0,40

alterna
42/100 = 0,42
40
8
48/100 = 0,48
42
10
52/100 = 0,52
ser
TT
10
8
18/100 = 0,18
10
8
18/100 = 0,18
Para el ab par, PD no son equivalentes con NPDS. As uny bdeben estar vinculados. Para parejas corriente alterna y ser.
PD son ms o menos equivalente con NPDS. As cdebe ser assorting independientemente en otro cromosoma.
La frecuencia de recombinacin entre uny b= -:; - = - = 9% o 9 mapa
nmero total de tetrads100
unidades. Cruces individuales entre cualquiera hy su centrmero o cy su centrmero o ambos produciran
TTs para ser. Dado que ninguno ocurri podemos suponer que el lugar de by c son ambos muy cerca de su respectiva
centrmeros.
RECOMBINACIN ENTRE VINCULADO GENES
6.17. Ahi esta 2 \% cruzando entre el locus de p y el de cen la rata. Supongamos que 150 ovocitos primarios
podra ser anotado para quiasmas dentro de esta regin del cromosoma. Cuntos de estos ovocitos habra
espera que tenga un quiasma entre estos 2 genes?
146
6.18.
ICHAP, 6
El cromosoma ms largo del guisante de olor tiene una longitud mnima mapa uncorrccted (basado en gentica conocida
marcadores) de 118 unidades. Observaciones citolgicas del cromosoma ms largo en clulas meiticas revel una
frecuencia media quiasmas de 2,96 por ttrada. Calcular el nmero mximo de unidades de cruce restante
en este cromosoma para el mapeo de nuevos genes fuera de la gama ya conocida.
Mapeo gentico
6.19.
Las distancias entre 8 loci en el segundo cromosoma vfDwsaphita de arco presenta en la siguiente tabla.
Construir un mapa gentico para incluir estos loci ii. La tabla es simtrica por encima y por debajo de la diagonal.
d
dp
neto
J
ed
ft
cl
ho
dp
neto
18
-
31
13
-
t'd
fi
10
20
28
41
-
2
11
30
-
19
Yo
12
29
1
-
cl
ho
14.5
3.5
16.5
24.5
5.5
4.5
27
9
4
37
7
8
12.5
"
6.20.
El gen recesivo sh produce endospermo encogida en granos de maz y su allcle dominante sh * produce
completos, granos gordos. El gen recesivo cproduce endospermo incoloro y su alelo dominante c 'produce
endospermo de color. Dos plantas homocigotos se cruzan, produciendo una f, todo regordeta y phenolypicalIy
coloreado. El F | plantas se testcrossed y producir 149 encogido, color: 4035 encogido, incoloro: 152
regordete, incoloro: 4032 regordeta, coloreado, (a) Cules fueron los fenotipos y genotipos de los padres originales?
(W Cmo son los genes vinculados en la F ,? <c) Estimar el mapa distancia entre sh y c.
6.21.
La presencia de uno de los antgenos Rh en la superficie de las clulas rojas de la sangre (Rh-positivo) en los seres
humanos es
producida por un gen dominante R, Clulas Rh-negativc se producen por el genotipo recesivo ELLA. De forma ovalada
erythrocytcs (clliptocytosis o ovalocitosis) son causados por un gen dominante E. su alelo recesivo eproductor
glbulos rojos normales. Ambos de estos genes vinculados arco de aproximadamente 20 unidades de mapa aparte en una
de las
autosomas. Un hombre con eliptocitosis. cuya madre haba forma normal erythrocytcs y un homocigotos
Genotipo Rh positivc y cuyo padre se ve Rh-ncgati y heterocigotos para eliptocitosis, se casa con una normalidad
Rh-negativc mujer, (u) Cul es la probabilidad de que su primer hijo siendo Rh negativo y elltptocytotic?
ib) Si su primer hijo es Rh positivc, cul es la probabilidad de que tambin ser elliptocytotic?
Los genotipos Rh, como se discute en el problema 6.21, se dan para cada individuo en el rbol genealgico muestra a
continuacin.
Smbolos slidas representan individuos clliptocytotic, (a) una lista de los genotipos locus libras por cada individuo en la
pedigr, {B) Listar la contribucin gametic (Para ambos loci) de los individuos elliptocytotic (de genotipo Rr)
al lado de cada uno de su descendencia en la que se puede detectar (r) Con qu frecuencia en la parte (fc) hizo
Rsegregar con
Ey r con r? ((/) Sobre la base de mezcla aleatoria, en cuntos de los hijos, en parte, </>) verdad
esperar encontrar Rsegregando con e o r con libras? (R) Si estos genes assort independiente, calcular el
probabilidad de Rsegregando con Ey R con een todos los 10 casos. (/) Es la solucin para realizar una panormica (<)
sugerente
de vinculacin entre estos dos loci? (#) Calcular parte {E) si los hermanos HI y 112 eran gemelos idnticos
(Desarrollado a partir de un solo huevo), {H) Cmo arco estos genes probablemente vinculados en 11?
6.22.
til
66 6 0-ri
3
Yo
Yo
6.23.
KU
f.
^K
yo
Choza
ifoi
~ MK
>
Mi
n I i-ro
l-r-O
F
yo
KH
10
II
Mi
12
Sr
Una enfermedad hereditaria llamada "pigmentosa retimtis" en los seres humanos provoca la pigmentacin excesiva de la
retina
con ceguera parcial o completa consecuente. Es causada por un gen ligado al sexo dominante incompleto R.
Los individuos afectados aparecen smbolos como slidos en el pedigree.
CHAP. 61
147
(A) Determinar los genotipos, en la medida de lo posible, para cada individuo en el pedigr, que designa a la
cromosoma (X o Y) en la que el gen mutante probablemente reside en los individuos afectados. Identifique cada
individuo que se produce por un gameto crossover, (B) Slo en los gametos de los varones afectados hace el
existe oportunidad para el gen mutante para cross-over de la X para el cromosoma Y. A partir de
varones afectados, en el que la localizacin del gen mutante se sabe con certeza, determinan el nmero de
oportunidades (progenie) para la deteccin de tales cruces. (<) Cuntas cruces se observaron en realidad?
(</) Qu porcentaje de cruce sobre esto representa?
6.24.
Dos genes recesivos en Drosophila {b y vg) producir alas del cuerpo y vestigiales negro, respectivamente. Cundo
de tipo salvaje moscas se testcrosscd. el FT son todos dihbrido en fase de acoplamiento. Cruzas la F hembra | producida
1930 tipo salvaje: 1888 negro y vestigial: 412 negro: 370 vestigial, (a) Calcule la distancia entre b
y vg. (Fc) Otro gen recesivo en se encuentra entre los loci de by vg. produccin de color de los ojos cinabrio.
Cuando se tcstcrosscd moscas de tipo silvestre, el FT son todos trihybrid. Cruzas la F, las hembras producen 664 salvaje
Tipo: 652 negro, cinabrio, vestigial: 72 negro, cinabrio: 68 vestigial: 70 Mack: 61 cinabrio, vestigial: 4
negro, vestigial: 8 cinabrio. Calcular las distancias del mapa, (t) Haga lo B-VG distancias calculadas en las partes (a)
y (B) coinciden? Explique. {(Yo) Cul es el coeficiente de coincidencia?
6.25.
En com. un gen dominante Cproduce aleuronc color: su allelc recesivo r produce incoloro. Otro
gen dominante Sh produce completos, granos gordos; su allcle recesiva sh produce granos reducidas debido a
colapso del endospermo. Un tercer gen dominante Wx produce endospermo amilceo normal y su recesiva
alelo wx produce almidn ceroso. Una planta homocigtica de una semilla con endospermo incoloro, regordeta, y cerosa
se cruza con una planta homocigtica de una semilla con endospermo coloreado, encogido, y almidn. El F, es
testcrossed a un encogido, cepa incoloro, ceroso. La semilla de la progenie exhibe las siguientes fenotipos: 113
incoloro, encogido, almidn: 4colored. regordete, con almidn: 2708colorless, regordeta, cerosa: 626colorless, regordete,
almidn: 2 incoloro, encogido, cerosa: 116 color, regordeta, cerosa:: 2538 color, encogido, con almidn: 601
coloreado, encogido, ceroso, (a) construir un mapa gentico de esta regin del cromosoma. Ronda todo
clculos a la dcima de un por ciento, (B) Calcular la interferencia en esta regin.
6.26.
Un gen llamado "bifurcada" Si) produce acortados, doblados o cerdas abiertas y pelos en Drostjphila. Otro
gen llamado "extendida" (Od) resultados en las alas estn llevando en ngulo recto con el cuerpo. Un tercer gen
llamado "granate" (G) produce el color de ojos de color rosado en las moscas jvenes. Hembras de tipo salvaje
heterocigotos en los tres
loci se cruzaron con los de tipo salvaje. Los datos Fr aparecen a continuacin.
F ,: Mujeres:
Hombres:
todo tipo salvaje

57 granate, extendidos
419 granate, bifurcada
60 bifurcada
1 extendida, bifurcada
2 granate
439 extendido
13 de tipo salvaje
9 extendida, granate, se bifurcaba
KXX)
148
[CHAP. 6
(A) Qu gen est en el medio? (B) Cul era la relacin que existe entre allcles en la bifurcada y
loci extendida en la matriz de la madre? (C> Cul era la relacin que existe entre allcles en la forma de horquilla
y loci granate en la matriz de la madre? (D) En qu cromosoma s que residen estos 3 genes? (E) Calcular la
Mapa de distancias. (/) Cunto interferencia es operativo?
6.27. Las plantas de maz homocigotos para el gen recesivo "variable de estril" {Va) exhibir distribucin irregular de
los cromosomas durante la meiosis. Plntulas de color verde amarillento, son el resultado de otro gen recesivo llamado
"Virescent" (v), un tercio recesivo llamado "brillante" (Gt) produce hojas brillantes. Todos 3 de estos genes son
vinculado. Dos plantas homocigotos se cruzaron y produjeron un todo F normales ,. Cuando el FT fue testcrossed,
fenotipos progenie aparecieron como sigue:
60 virescent
48 virescent, brillante
7 brillante
270 variables estril, virescent, brillante
4 variables estril, virescent

40 estril variables
62 estril variable brillante
235 de tipo salvaje
(A) Cules fueron los genotipos y fenotipos de los padres originales? (B) Diagrama las relaciones de vinculacin
en el F |. (C> Determinar el orden de los genes, (D) Calcular la cantidad de recombinacin observado, (e) Cunto
la interferencia es operativo?
6.28. Cinco genes recesivos ligados al sexo de Drosophila (ec, sc, v. Cv. y ct) producir rasgos llamados equino, escudo,
bermelln, crossveinless y corte, respectivamente. Echinus es un mutante que produce ojos speros con grandes facetas.
Escutos se manifiesta por la ausencia o reduccin en el nmero de cerdas en ciertas partes del cuerpo.
Vermilion es un color de ojos de color rojo anaranjado brillante. Crossveinless impide el desarrollo de las estructuras de soporte
en las alas. Cut produce festoneado y alas puntiagudas con efectos mltiples (pleiotrpicos) en otras partes
del cuerpo. Al comienzo de los experimentos que no sabemos el orden de los genes. A partir de los resultados de la
despus de tres experimentos, construir un mapa gentico de esta regin del cromosoma X. Siempre que
posible uso de promedios ponderados.
Experimento 1. Hembras Echinus cruzaron al escudo, los machos crossveinless producen todas las hembras de tipo salvaje
y todo Echinus hombres en el F ,. Cuando los F | Se testcrossed hembras, los resultados (incluyendo tanto hombres como
progenie hembra) fueron los siguientes:
810 equino
828 escudo, crossveinless
88 crossveinless
89 escudo
62 equino, escudo
103 equino, crossveinless
Experimento 2. Hembras Crossveinless cruzaron a Echinus, cortar los machos producen todas las hembras de tipo salvaje
y todos los varones crossveinless en la F |. Cuando el F, se testcrossed hembras, los resultados (incluyendo tanto
masculina y la progenie hembra) fueron como sigue:
2207 crossveinless
212S equino, cortados
273 equino, crossveinless
26S corte
223 crossveinless, cortar

217 equino
5 de tipo salvaje
3 equino, crossveinless, corte
Experimento J, Hembras Cut cruzaron a bermejo, los varones crossveinless producen todas las hembras de tipo salvaje
y cortar los varones en la F |. Cuando se testcrossed las hembras Ft, los resultados (incluyendo tanto hombres como mujeres
progenie) fueron los siguientes:
766 bermelln, crossveinless
759 de corte
140 bermelln, corte
158 crossveinless
73 bermelln
85 crossveinless, cortar
2 de tipo salvaje
2 bermelln, crossveinless, corte
ESTIMACIONES DE ENLACE DE F * DATOS

6.29. Dos genes recesivos ligados al sexo se conocen en pollos (ZW mtodo de determinacin del sexo), plumaje rpido
(S /) y el plumaje de oro es). Los allcles dominantes producen plumaje lento {St) y el plumaje de plata (5),
149
CHAP. 6)
respectivamente. Las hembras de la raza de plata a lpiz de la roca, con plumaje lento y plumaje de plata, son
cruzado con machos de la raza Leghorn de Brown, con flecos rpida y plumaje de oro. La progenie Fi
los datos aparecen a continuacin:
Lento, plata
Rpida, plata
Slow, oro
Rpida, oro
Los machos
94
40
127
Las hembras
117
28
156
(A) Determinar los F, genotipos y fenotipos. (Fr) En qu fase de ligamiento arco del
la cantidad de espera que se produzca la recombinacin entre estos dos loci en los hombres.
los machos? (<) Calcular
6.30.
Asumir el genotipo ABIAB se testcrossed y produce una F2 que consiste en 37 A-B-. II A-bb, 12 aaB-,
y 4 aabb. Estimar el porcentaje de recombinacin entre A y Bpor el mtodo de la raz cuadrada?
6.31.
Dos genes recesivos en el tercer grupo de enlace de com producen hojas arrugadas y plantas enanas, respectivamente.
Una planta rizado pura es polinizada por una planta enana puro. La progenie F2 consiste en 104 normal: 43 enana
: 51 rizado: 2 enano, rizado. Utilizando el mtodo de raz cuadrada, estimar la cantidad de recombinacin entre
estos dos loci.
6.32.
Kernel color es dominante a incoloro en com; completo kernel es dominante sobre encogido. Un color puro, lleno
variedad se acerc a una variedad encogida incoloro. En la F2 hubo 73% de color, lleno; 2% de color,
encogido: 2% incoloro, completo: Zi% incoloro, encogido. Estimar, por el mtodo de la raz cuadrada, el crossover
porcentaje entre estos 2 genes.
6.33.
Varios genes ligados al sexo en los pollos son conocidos, entre los que destacan la Slocus color del plumaje de gobierno,
la Klocus controlar la velocidad de desarrollo de plumas, y la Identificacin locus, que determina si la melanina
pigmento puede desarrollar en la dermis. F2 datos se muestran a continuacin, donde X y Yrepresentar fenotipos dominantes
y JT y v representan fenotipos recesivos.
Repulsin
Enganche
XY
Xy
xY
Jty
XY
Xy
xY
*>
5 y Identificacin 157
171
145
177
83
108
91
75
94
159
648
12
24
26
Kands
603
Utilizando el mtodo de producto-ratio, estimar la cantidad de recombinacin entre Sy Identificacin y entre

Ky Sutilizando un promedio ponderado de las estimaciones derivadas de los datos de acoplamiento y de repulsin.
6.34.
Los resultados de dihbridas autofecundacin dulces guisantes han sido reportados por varios investigadores. Consideremos rive
loci en el "D" cromosoma '*;
D |, Ji =
Dtj + i =
Dj.dy =
DA, da=
D5, * / j=
zarcillo vs. acacia hojas

brillante vs. color mate flor
presencia vs. ausencia de modificador de la escama
peludo vs. glabra (liso)
completo vs. patrn de flores picotee
Diez experimentos se llevaron a travs de la F2 generacin con los siguientes resultados (Sean X e Yrepresentar
fenotipos dominantes y xy yrepresentar fenotipos recesivos):
150
[CHAP. 6
Acoplamiento> Serie
(1)
D, D2
(2)
(3)
D, D4
(4)
XY
Xy
xY
XX
XY
Xy
xY
*?
634
192
163
286
11
19
101
79
544
124
148
162
35
2263
692
3112
296
1844
1337
2537
809
278
1126
97
592
465
1003
882
300
1114
88
603
415
993
124
58
277
20
171
128
131
3217
992
1580
1438
(5)
(6)
(7)
(8)
D1D4
DID
DJI *
200
(9>
Djd s
373
1076
(10)
Serie Repulsin
790
273
482
443
52
112
298
784
265
421
424
44
103
283
42
188
(A) Utilizando el mtodo producto-ratio (Cuadro 6.1) determinar los valores de cruce para cada experimento exacta
con dos decimales, {B) Cuando las estimaciones estn disponibles tanto en el acoplamiento y la repulsin, tomar un ponderado
promedio de los dos y expresar los 10 valores de cruce con dos decimales en el mismo mapa. (C> El
distancia calculada a partir de experimentos (D1D2) ms (Didj) no es la misma que la distancia a partir del experimento
involucrando iDtD)). Por Que? (D) Cul es la distancia total de mapa con el mapa en la cacerola (B) 7 (<) En qu
media frecuencia chiasma hace la respuesta a la parte (</) corresponden?
6.35. Los genes recesivos duplicados (r, y r?) producir un corto, piel vclvetlike llamado "rex". Dos conejos rex de
diferentes genotipos homocigotos se aparearon y produjeron una F, que luego fue testcrosscd para producir 64
rex y 6 progenie normales testcross, (A) Suponiendo que la distribucin independiente, cuntos normal y rex
fenotipos se espera entre 70 progenie? (B) Los datos indican vinculacin? (C) Cul es el genotipo
y el fenotipo de la F ,? (</) Qu es el genotipo y el fenotipo de los individuos testcross?
(F) Calcular la distancia en el mapa.
6.36. Un gen dominante Ces necesario para cualquier pigmento que se desarrollar en conejos. Su allelc recesiva cproduce
albino. Pigmento negro se produce por otro gen dominante By pigmento marrn por su alelo recesivo b.
El locus C exhibe epistasis recesiva sobre el locus B. Conejos marrones homocigotos acoplados a los albinos de
genotipo CCBB producir un Fi que luego se testcrosscd para producir la F2. Entre la progenie F2 eran
encontrado 17 negro. 33 marrn, y el 50 albino, (u) Suponiendo que la distribucin independiente, lo que la relacin F3 se espera?
(A) Los resultados Fj aproximan las expectativas en parHo)? U) Cules son los genotipos y fenotipos
del padre? (</) Cules son los genotipos y fenotipos de los individuos testcross? (T) Estimar el mapa
distancia entre estos 2 genes.

6.37. Dos arco loci que se sabe que en el grupo de ligamiento IV de la rata. Pelos rizados en el abrigo y vibrissac (nariz larga
"bigotes"} arco producido en respuesta al genotipo recesivo kk y una cola corta y rechoncha es producido por
el genotipo recesivo stlst. Los alelos dominantes en estos loci producen pelos y las colas normales, respectivamente.
Dada 30 unidades de mapa entre los loci de ky xt, determinar el F era de esperar, proporciones fenotpicas de
padres heterocigotos que son (A) tanto en el acoplamiento de fase, (B) tanto en fase de repulsin. U) uno en el acoplamiento
y el otro en fase de repulsin.
6.38. En los ratones, los genes muy rizado (// ) y albino (<) de arco vinculado en el cromosoma 1 a una distancia de 20 unidades de
mapa.
Hembras de tipo salvaje dihbridas en arco fase repulsin acoplado a dihbrido machos de tipo salvaje en fase de acoplamiento.
Predecir las expectativas fenotpicas descendencia.
6.39. De color amarillo profundo nemo linftico (sangre) en larvas de gusano de seda es el resultado de un gen dominante Kat locus 25.6
(es decir,
25,6 unidades de cruce desde el extremo del cromosoma). Otra mutacin dominante Re, 6,2 unidades de mapa de
la y locus, produce un capullo de color marrn amarillento (oxidada). Entre estos dos loci es un mutante recesivo OA
rector translucidez moteado en la piel larval, la cartografa en el locus 26.7. Re y OA estn separados por 5,1
unidades de cruce. Un individuo que es homocigoto para la sangre amarilla, moteada piel larval translcido, y
de tipo salvaje de color capullo se acerc a un individuo de genotipo Y * oa * RclY * oa * RC que hace girar un oxidado
CHAP. 6]
151
capullo. Los F | machos son entonces testcrossed para producir 3,000 F2 progenie. La coincidencia se supone que es 10%.
(A) Predecir los nmeros dentro de cada clase fenotpica que aparecern en la F2 (al nmero entero ms cercano),
(Fc) Sobre la base de las probabilidades, cuntos ms F2 necesitara progenie a ser producido con el fin de recuperar
uno de cada uno de los fenotipos DCO?
6.40. Los ojos de cierta mutante Drosophila tienen una textura spera debido a la estructura faceta anormal. Tres de los
mutantes que producen aproximadamente el mismo fenotipo (imita) estn ligados al sexo recesivos: ms spero (r * 7).
rugosa (Rg), y roughex (Rux). El loci de estos genes en trminos de sus distancias desde el extremo de la X
cromosoma son unidades 2. 11. y 15 mapas, respectivamente, {A) De la prueba de cruzar hembras de tipo salvaje de genotipo
, Predecir el nmero de tipo salvaje y spera moscas de ojos esperada entre 20.000 progenie. Asumir
+rg +
ninguna interferencia, (fc) Aproximadamente cuntos progenie spera de ojos moscas arco esperado para cada tipo salvaje
individual? (C) Si las hembras de parte (Q) eran del genotipo
, Cul sera la relacin aproximada
de tipo salvaje; progenie toscamente ojos?

6.41. En algodn asitico, un par de factores (ft y R) controla la presencia o ausencia, respectivamente, de antocianina
pigmentacin. Otro gen, alrededor de 10 unidades de mapa de distancia de la Rlocus, controla la produccin de clorofila.
El homozygmis genotipo recesivo en este locus (yy) produce un color amarillo (deficiencia de clorofila) planta que
muere temprano en la etapa de plntula. El heterocigoto Yy es verde y fenotpicamente indistinguibles de la
homocigoto dominante YY, Obviamente, mestizos no son posibles para el Ylocus. Cuando dihbridos arco
cruzaron juntos, calcular las proporciones fenotpicas esperadas entre las plntulas y entre los maduros
F | cuando los padres son (A) tanto en la fase de acoplamiento. (>), tanto en fase de repulsin. (<> uno en el acoplamiento y uno
en posicin de repulsin, (rf) Qu mtodo (en las partes (a), (B) o se espera que (c) l para producir la mayor mortalidad?
6.42. El patrn "agouti" pelo, que se encuentra comnmente en muchos animales salvajes, se caracteriza por una pequea banda de
pigmento de luz cerca de la punta del cabello. En el conejo, el locus agut tiene un allelc dominante Laque pone el
banda estrecha de pigmento luz sobre el pelo (patrn agut). Su alelo recesivo unresultados en nonagouti (negro
abrigo). Aproximadamente 28 unidades de mapa del locus agut es un gen que regula el tamao de la banda agouti:
agouti amplia con bandas son producidos por el allelc recesiva wy normal (estrecho) banda agouti por la dominante
alelo W. A medio camino entre estos dos loci es un tercer locus que controla el tamao del cuerpo. El allelc dominante en este
locus (Div> produce el crecimiento normal, pero el allelc recesiva dw produce un enano que muere poco despus
nacimiento. Supongamos que el genotipo de un grupo de hembras trihybrid tiene la Lay Dw loci en el acoplamiento, y el La
y Wloci en repulsin. Estas hembras se acoplan a un grupo de hombres agouti amplia banda del genotipo
A w Dw WTA dw. (O) Predecir los porcentajes fenotpicos (al decimal ms cercano) que se espera en el internet al nacer
(B) Cunta prdida de la muerte gentica se prev? () Predecir los porcentajes fenotpicas esperadas en el F |
cuando madura.
SUPRESIN DE CRUCE
6.43.
Una de cuerpo negro Drosophila es producido por un gen recesivo by las alas vestigiales por otro gen recesivo
v # en el mismo cromosoma. Estos 2 loci son aproximadamente 20 unidades de mapa aparte. Predecir la progenie
expectativas fenotpicas de (A) el apareamiento de las hembras en fase de repulsin x acoplamiento de machos en fase, (fr) el
cruce recproco de la parte (a), (c) el apareamiento donde ambos padres estn en fase de repulsin.
6.44.
El escaso desarrollo de las glndulas mucosas del gusano de seda femenina Bombyx mori causan los huevos para ser
fcilmente separados
a partir de los documentos en los que se sentaron. Esta es una condicin gentica dominante; su tipo salvaje allelc recesiva
Ng * produce huevos normalmente "pegados". Otro gen C dominante, 14 unidades de mapa de Ng, produce una Goldencolor amarillo en el exterior del capullo y en el interior casi blanco. Su recesiva de tipo salvaje allelc C * produce
pigmentacin normal o de tipo salvaje de color capullo. Una cepa pura "sin cola" se acerc a una cepa de oro puro.
El F, las hembras son entonces acoplado a sus hermanos para producir la F2. Predecir el nmero de individuos de
diferentes fenotipos esperados que deben observarse en un total de 500 F2 descendencia. l. Cruzando no lo hace
ocurrir en los gusanos de seda femeninos.
6.45. Dos genes autosmicos recesivos, "rechoncha" (Dp, una reduccin en el tamao de las alas) y "red" (Neto. venas supletorias en
el ala), estn vinculados en el cromosoma 2 de Drosophiia. Homocigotos tipo salvaje las hembras se cruzan a la red.
machos cochambrosa. Entre 800 F2 descendencia se encontraron: 574 de tipo salvaje: 174 netos. rechoncha: 25 cochambrosa: 27
neto.
Estimar el mapa de distancia.
152
6.46.
[CHAP. 6
Supongamos que un rasgo gentico anormal (mutacin) apareci de repente en una hembra de un cultivo puro o (Drosopftita
melanogaster. Nos apareamos la hembra mutante con un macho de una cepa letal equilibrado \ CytPm, DISb. donde
rizado (Cv) y ciruela (Pm) estn en el cromosoma 2 y Dichaete (D) y el rastrojo {Sb) estn en el cromosoma 3 |.
Alrededor de la mitad de la F, la progenie (machos y hembras) presentan el fenotipo mutante. Los F, machos mutantes
con alas rizadas y cerdas rastrojos luego se acoplan a no relacionadas vrgenes hembras de tipo salvaje. En la F2 el
rasgo mutante nunca aparece con rastrojo. Recordemos que esta especie de Drosophita tiene los cromosomas X, 2. 3,
y 4. Podra ser la mutacin (> autosmica recesiva, (M un recesivo ligado al sexo, ic) autosmica
dominante, (D) una ligada al sexo dominante? (E) En qu cromosoma est el lugar del gen mutante? (/) Suponga
el rasgo mutante en la F> apareci en igualdad de asociacin con el pelo rizado y hojarasca. En qu cromosoma hara
el gen mutante reside? (#) Supongamos que el rasgo mutante en el Fj apareci slo en las mujeres. En qu cromosoma
residira el gen mutante? (Ft) Supongamos que el rasgo mutante en la F2 nunca apareci con el pelo rizado. En lo que
cromosoma residira el gen mutante?

6.47.
Dada la contigua orientacin metafase meitica en Neurospora, determinar la explicacin ms simple para
cuenta de los siguientes patrones de esporas. Sugerencia, Vase el problema 6.14.
(Yo)
(Yo)
(Fe)
(C)
UD (+ + HabMa +) ( +b)
ig)
(A) (A +) {+ bX ++) (ab)
+b)
b)
+>
<*> (A +
6.48.
Una cierta cepa de Neurospora no puede crecer a menos que la adenina est en el medio de cultivo. Adenineless es una
mutacin recesiva (ad). Otra variedad produce conidios amarillo (> / o). A continuacin se muestran los resultados de
cruzar estas 2 cepas. Calcular el mapa de distancia entre estos 2 genes.
N de AsciMeiotic Productos
106(Ad +Yfid +) (+ yto) (+ ylo)
14(Ad +) (+ adyloX +) (+> / )
6.49.
Una cepa de Neurospora, incapaces de sintetizar la vitamina tiamina (/>, se cruza con una cepa incapaz de
sintetizar el aminocido arginina (A).
'
Las ascosporas
N de Asci
Par 1
Par 2
Par 3
en
37
33
34
36
Par 4
en
a+
en
a+
en
a+
Qu informacin se puede extraer de estos resultados para el uso en la cartografa de estos dos loci?
6.50.
Dos cepas de Neurospora, un mutante para el gen xy el otro para el gen y. se cruzaron con los resultados como
se muestra a continuacin. Determinar el orden de los genes y el clculo de la distancia en el mapa de cada gen de su
centrmero.
N de Asci
Meiticas Productos
52
2
17
1
6
Yo
15
1
5
(JC + M + >>) (* +
CHAP. 6)
153
6.51. Una cepa riboflavineless (/ } de Neurospora se cruza con una cepa tryptophaneless (/) para dar
N de AsciMetotic Productos
129 (r + Cr + K + t) (+ O
1 (+ i) (r + X '+) (+ O
2 (r +) (+ /) (r +) (+ ()
I (r + X + <+ Wr +) M
15
Construir un mapa que incluye estos 2 genes.
N de Asd
13
17
17
2
Mriolic Productos
(R <Xr + M + H + + f)
6.52. Dos de los genes 5, t, y uestn vinculados; los terceros assorts independiente y est muy estrechamente vinculada a su
centrmero. Analizar las ttradas desordenadas producidos por la cruz (STU) x (+ + +). Sugerencia: Vase el problema
6.16.
N de Ttradas
Ttradas
(5 + u) (s + u) (+ i +) (+ (+)
(S * +) (+
(5 + +) (+ + + ) (UTS) ( + A)
(STU) {+ t
53
26
30
32
Preguntas de repaso
1. Adjetivo aplicable a 2 o ms genes humanos inferidos a estar vinculado en el mismo cromosoma de somtica
los experimentos de hibridacin de clulas.
2. Un cy en forma de cruz a la estructura lgica que se observa en los cromosomas homlogos emparejado durante primero meitica
prop tienes, y que est formado por la rotura de reciprocidad y volver a unir de n en chrnmatids hermanas.
3. El evento gentico que recombina genes ligados. (dos palabras).
4. El dispositivo de articulacin en una dihbrida en el que los 2 genes dominantes son en un cromosoma y su
correspondientes alelos recesivos estn en el cromosoma homlogo. (dos palabras).
5. El dispositivo de articulacin en una dihbrida en el que, en cada cromosoma de un par homlogo, hay una
dominante y un gen recesivo. (dos palabras).
6. Una unidad de mapa distancia equivalente a 1% de cruce sobre.
7. La proporcin de la progenie de doble cruce observado en un pariente testcross de tres puntos para el doble de cruce
esperada en la progenie sobre la base del tratamiento de las unidades de mapa como si fueran variables independientes. (Uno a tres
palabras).
8.
El complemento del coeficiente de coincidencia.
9. Un sistema gentico que puede mantener genotipos dihbridas en generacin fase de repulsin tras generacin. (Dos
palabras).
10,
La investigacin de los productos de un evento meitica dado en hongos ascomicetos. (dos palabras).
154
| CHAP. 6
Conteste cada una de las siguientes preguntas, ya sea verdadero (V) o falsas (F).
1.
La evidencia de que los genes estn vinculados se deriva ms eficaz de dihbridos intercrossing.
2. Cada quiasma es equivalente a 1% de cruzar.

3. En un cruce prueba dihbrido. progenie producida por 2 hebras dobles crossovers ser indistinguible de la no
crossovers.
4. El lmite de la recombinacin es 50%.
5. Si loci de genes A y B son 15 unidades de mapa aparte (X unidades fsicas) y si B y C loci son tambin 15 unidades de mapa aparte,
entonces B y C deben ser tambin xunidades fsicas separadas.
6. Cuanto mayor sea la coincidencia, menor ser la interferencia.
7.
Estimaciones de distancia derivadas de los datos de vinculacin F2 dependen enteramente sobre el porcentaje de clase uno
fenotpica
en la progenie.
8. En DrosophHa, cruzar slo se produce en las mujeres.

9.
En lneas de humanos de los roedores hbridos de clulas somticas, los cromosomas de roedores a menudo se pierden ms rpido
que humanos
cromosomas.
10. Los conidios arco las esporas sexuales de un ascomyecte.

1. Si se forma un quiasma entre los loci de genes Lay Ben 20% de las ttradas de un individuo de genotipo ABl
ub. el porcentaje de gametos espera que sea Ab es(A) 40 (B) 20 (c) 10 (</) 5 (E) Ninguna de las anteriores
2. El nmero promedio de quiasmas que se forma en un par de cromosomas homlogos es 1,2. La longitud total
(En unidades de mapa) para este grupo de ligamiento se espera que sea{A) 120 (fr) 60 (c) 50 (</) 30 (E) ninguna de las
arriba
Para preguntas 3-7, utilice la siguiente informacin. La = 15 unidades de mapa distancias A-B, B-C = 8 mapa
unidades, y A-C - 23 unidades de mapa.
3. En un individuo de genotipo AbClaBc, el porcentaje de gametos espera que sea Abecedario es
[B) 11.5 <<) 5.75 \ D) 0.6 (t) ninguna de las anteriores
4. En los cruz AbclabC xabrfabr, el porcentaje de Abc / ubi- esperada en la progenie es
(T) 77.1 << /) 48.6 (E) Ninguna de las anteriores
(A) 23
{At 39.7 (B) 23.4
5. Si de la cruz ABCIabr X abr / abc observamos entre 1000 progenie uno AbCfabp y uno UBC / abc. entonces
el coeficiente de coincidencia se estima que es aproximadamente (dentro del error de redondeo)(A) 0,054
[B) 0.167 (c) 0,296 /) 0.333 (e) ninguna de las anteriores
6. El porcentaje de la progenie se prev est ABClubc de la cruz AbClaBc xabclabe es
ib) 7,5 (r) 6,9 id) 23.0 (f) 18,7
(A) 15,0
7. Si la distancia BC de 8 unidades de mapa es un promedio ponderado de dos experimentos (experimento I = 7.3 Unidades mapa
basado en un tamao de muestra de 100; experimento 2 = 8,4 unidades de mapa), el tamao de la muestra de experimento 2 fue
aproximadamente (a) 116 (fr> 144 (c) 167 (D) 175 (?) 190
CHAP. 6 |
155
8. Desde la cruz ABiab x ABtab observamos 9% de la progenie para ser ablab. La estimacin de la recombinacin
porcentaje entre estos dos loci es(A) 50 ib) 40 (c) 35 id) 20 (e) ninguna de las anteriores
La siguiente informacin se aplica a las preguntas 9 y 10. A testcross trihybrid (orden de loci desconocido)
producido 35 AbClabc, 37 ABC / abc, 8ABcfabc, 10 abCfabc, 3ABOabc, 5abctabc, 1Abctabc, 1ABCT
abc.
9. El orden de los genesia) es CBA (B) es BAC (c) es BCA id) no puede ser determinada a partir de la informacin
proporcionado (e) es ninguno de los anteriores
(A) 30 ib) 25 (c) 20
10. La distancia (en unidades de mapa) entre la A y C loci se estima en

id) 15 (?) Ninguna de las anteriores
Respuestas a jProblems suplementarios

.
6.18.
63
30 unidades
,. "
6.19. neto
6.20.
J.I,
ho
ed pies dp
14 S
ci
10
ia) CLSH sh c (Encogido, incoloro) x sk + c + / sh + c * (Regordeta, color)

ib) sh + c +! sh c (Fase de acoplamiento)
, ,
6.21. ia) I Ib) I

6.22. (A) Todos los smbolos abiertos = EC todos los smbolos slidos = Ee ib) re (. III 112, 1116), RE (115. 9.. 1112-5 7) (r) Todos
10 casos id) 5 cada uno es decir) jfoi si) S (#) SVI (ft) RE / re (Fase de acoplamiento)
6.23. ia) smbolos todos abiertos rr, todos los individuos afectados Rr; ubicacin del gen mutante est en el cromosoma X en III.
1112.3,5,8, IV2. 4. 9. 10, 17, 18, 19, 21, V3, 5, 12, 16, 17. 18. 19, 20; ubicacin del gen mutante est en
Cromosoma Y en IV7. V6. 7, 10, 13, 14, 15; individuos de corte son 1V6. 7. 11, 13. 14. V5. 11. 12;
ubicacin del gen mutante en II es desconocido (y> 27 oportunidades, son 1V1, 2. 4, 6, 7, 9-14, 21, V5
15. 19-22 (c-> 8 (D) 29.63%
6.24. ia) 17 unidades de mapa ib) b-CN - 8,9 unidades de mapa; cn-vg = 9,5 unidades del mapa (c) No. En la parte (a). 2 puntos
testcross
no puede detectar cruces dobles que luego aparecen como tipos parentales, subestimando as la verdadera distancia mapa.
id) 0.89
__ _l Ltl
6.25.
^ 5 (B) 86,1%
ia) c_ ^ _j_h_
6.26. (A) f ter) Fase de Repulsin (c) Fase de Acoplamiento
=2,5 (/) Ninguno
id) Cromosoma X (ligada al sexo) (E) g-f = 12.0. f-od
6.27. ia) no + gl * v + lva * gl * v * (Tipo salvaje) x va gl vl va gl v (variable estril, brillante, virescent) ib) va *
gt v gl * iva v (c) gl est en el centro id) va-gl = 13,6%, gl-v = 18,3% (e> 39%
76
Experimento I: sc
Experimento2: CE
Experimento 3;
Mapa combinado:
8.2
CV
sc
9.7
CE
10}
7b
CV
CV
*<
un
CE
Connecticu
t
V
CV
ci
156
[CHAP. 6
6.29. (A) SI S / st s (machos plata lentos) x si s / W (rpida, las hembras de oro) (B) Fase de acoplamiento (c) 14,2%
6.30.
50%
6.31.
20%
6.32. A%
6.33.
Genes
Sandw
Kands
6.34.
(A)
Enganche
Repulsin
0.48
0.15
0.44
0.27
Promedio Ponderado
0.47
0.16
Genes
DtD2
>, > j
0, > 4
Enganche
0.40
0.08
0.36
Repulsin
0.37
0.40
0.45
> zD4
DJ) 5
>, D4
0.42
0.48
0.47
0.35
0.46
0.38
0.45
0.48
0.48
0.35
(B)
0.17
D,
D,
(C) (1) Si no se detecta dobles crossovers subestiman la verdadera distancia en el experimento DjD3. (2) El muestreo
error en diferentes experimentos cede levemente diferentes estimaciones de los verdaderos valores, {D) 117 unidades de mapa
(E) 2,34 quiasmas por ttrada
6.35.
(A) 52.5 rex: 17.5 normales
ib) Si
(C) R ^ rjii, normal
{D) r ^ r ^, rex
(e) 17,14 unidades de mapa
6.36. (A) 2 albino: Yo negro: 1 pardo (*) No (c) C * / FB, negro id) cblcb. albinas (c) 34 unidades de mapa
6.37.
Fenotipo
Normal
Kinky pelo
Stub cola
Pelo rizado, cola taln
()
<*)
0.6225
0.1275
0.1275
0.1225
0.5225
0.2275
0.2275
0.0225
<C)
0.5525
0.1975
0.1975
0.0525
6.38. 54% de tipo salvaje: 21% rizado: 21% albino: 4% muy rizado, albino
6.39. {A) (408 amarillo, moteado: 1408 oxidado: 16 amarillo, oxidado: 16 moteado: 76 amarillo, abigarrado, oxidado: 76 salvaje
escriba. Nota: Los errores de redondeo puede permitir que una diferencia individual todo en cada una de estas clases fenotpicas.
ib) 32651
6.40.
ia) 19.964 spera de ojos: 36 de tipo salvaje (B) Aproximadamente 1: 555 (C) Aproximadamente 1: 1.289
CHAP. 61
157
6.41.
Adulto
Las plntulas
()
Clorofila Normal, antocianina
presente
Clorofila Normal, antocianina
(Fo)
(C)
(A)
(B)
U)
0.7025
0.5025
0.5225
0.9367
0.6700
0.6967
0.0475
0.2475
0.2275
0.0633
0.3300
0.3033
0.0475
0.2025
0.2475
0.0025
0.2275
0.0225
ausente
Amarillo, presente antocianina

Amarillo, ausente antocianina
((/) Las tres cruces = 25% de mortalidad.

6.42.
{A) Amplia agouti 40,9%: 22,0% negro: 18,9% agouti estrecho, enano: 12.1% agouti estrecho: 3.1 ^ amplia
agouti, enano; 3,0% negro, enano (B) 25% (C) Amplia agouti 54,5%: 29,3% negro: 16,1% agouti estrecho
6.43.
(A) 55% de tipo salvaje: 20% negro: 20% vestigial: 5% negro, vestigial
(B). (C) 50% de tipo salvaje: 25% negro: 25% vestigial
6.44.
250 sin cola. de oro: 125 sin cola: 125 de oro
6.45.
13 unidades de mapa
6.46.
Un rasgo dominante puede aparecer de repente en una poblacin por mutacin de un gen de tipo salvaje recesiva a una
dominante
forma allica. Tal individuo mutante sera heterocigotos, (A) No (6) No (c) S id) No (c)
Cromosoma 3 </> cromosoma 4 ig) X cromosoma (ligada al sexo) (A) Cromosoma 2
6.47.
(O) (l, 3) <(2,4) (c) (. 1.3X1 3) o (I. 3X2. 4) (D) (1. 3) (. 2 3) o (I. 3) (1, 4) (E) (. 2. 3X1 3) o
(1,4) (1,3> (/> (2,3X2,3) o <1,4) (2,3) <g) (2, 4) (1. 3> o (2, 4) (2, 4> (ft) (2, 4) (2. 3) o (2, 4) (1,
4) (0 (1,3) ((2, 3) (*) (2. 4) (7> (l, 4)
6.48.
5,83 unidades de mapa
6.49.
Gene unest segregando independientemente de /, y las dos loci estn estrechamente vinculados a sus respectivos centrmeros.
6.50.
Centrmero unidades to.y = 18,5 mapa; centrmero a x - 26,5 unidades de mapa
6.51.
6.52.
Genes uy 5 estn unidos en el mismo lado del centrmero con ums cercana al centrmero. Centrmero
para M = 16 unidades, i i t o s = 14 unidades. Gen r est en otro cromosoma y muy estrechamente relacionada con su
centrmero.

Vocabulario
7. coincidencia, coeficiente de coincidencia,
o coeficiente de coincidencia
quiasma
8. interferencia
cruzar
fase de acoplamiento 9. letales equilibrados
Anlisis 10. ttrada
fase de repulsin
ceniimorgan
1. syntenic
2.
3.
4.
5.
6.
158
[CHAP. 6

I. F (dihbridos Cruzas) 2. F (50% entrecruzamiento) 3. T4. T5. F {distancias de cruce
no son siempre iguales a las distancias fsicas; la misma longitud del cromosoma pueden experimentar diferentes cantidades de
cruzar) 6. T7. T8. T9. F (slo cromosomas humanos son normalmente perdidos) 10. F (AScospores)

YO. d
2, b
3. d
4. un
5. b
6. c
l.d
%. b
9. c
10. c
Captulo 7
Distribuciones Estadsticas
LA EXPANSIN BINOMIAL
En (p + Q) H, la py qrepresentan las probabilidades de eventos independientes alternativos, y el poder
na la que se eleva el binomio representa el nmero de ensayos. La suma de los factores en el binomial
debe agregar a la unidad; as
P + Q - Yo
Recuerde del Captulo 2 que cuando dos eventos independientes estn ocurriendo con las probabilidades py
q, entonces la probabilidad de su ocurrencia conjunta es pg. Es decir, la probabilidad combinada es el producto
de los eventos independientes. Cuando existen posibilidades alternativas para la satisfaccin de las condiciones de
el problema, las probabilidades se combinan por adicin.
Ejemplo 7.1. En dos lanzamientos de una moneda, con p = cabezas = y q = colas = 1, hay cuatro
posibilidades.
Primero Toss
Jefes (p) (Y)
Jefes <p) (Y)
Colas (?)(Y)
Frac (Q)(Y)
Segundo Toss
Jefes (p)
Frac (Q)
Jefes (p)
Frac (Q)
Probabilidad
p2
PI
pq
<L
1.0
que puede expresarse como sigue:

P
(2 cabezas)
Ipq
(1 cabeza: 1 cola)
1.0
(2 colas)
Ejemplo 7.2. La ampliacin del binomio (p + Q) 2 produce la misma expresin como en el ejemplo anterior.
As, (p + q) 2 = p2 + 2pq + q2.
Ejemplo 7 J. Cuando una moneda se lanza 3 veces, las probabilidades para cualquier combinacin de los jefes y / o cruz
se pueden encontrar a partir de (p + qf = p3 + 3p2q + 3pq2 + q *.
Sea p = probabilidad de cabezas = $ y q= Probabilidad de colas = J.
N de Jefes
Nmero de colas
0
1
2
3
3
2
1
0
Plazo
Probabilidad
P3
3p2q
(*> '- 1
3
3 (i) <4> - 1
3rtXif = i
(4) 3 = yo
La expansin de (p + q) * se halla multiplicando (p 2 + 2pq + q2) por (p + q). Este proceso puede
prorrogable por poderes superiores, pero, obviamente, es cada vez ms laboriosa. Un mtodo corto para
en expansin (P +q) a ningn poder () se puede realizar siguiendo estas reglas. (1) El coeficiente de
el primer trmino es 1. El poder del primer factor (P) es n, y la de (Q) es 0. (Llevaba; Cualquier factor a la
potencia cero es la unidad.) (2) A partir de entonces, en cada trmino, multiplicar el coeficiente por el poder de py dividir
por el nmero de ese trmino en la expansin. El resultado es el coeficiente de la siguiente plazo. (3) Tambin
a partir de entonces, el poder de p disminuir por uno y el poder de qse incrementar en uno en cada perodo de
la expansin. (4) El binomial completamente expandida tendr (N + I) trminos. Los coeficientes son simtricas
sobre el trmino medio (s) de la expansin.
159
160
[CHAP 7
Resumen:
Potestades
Coeficiente
Plazo
2
3
4
1
(Iyi
n (- I> / 1 - 2
n (n - l) (n - 2} / l 2 3
- 1
n-2
n-3
0
1
2
3
n+ I
1. Single Trminos de la expansin.

Los coeficientes de la expansin binomial representan el nmero de formas en las que las condiciones de
cada trmino puede ser satisfecho. El nmero de combinaciones (C) de ndiferentes cosas toman pies a la vez es
expresada por
c-
nl
en ~ k) \ k \
(7. /)
donde n \ (Llamado " factorial ") = n (n - L) (- 2) -. 1. (0 = 1 por definicin)

Ejemplo 7.4. Si n= 4, thennt = 4 (4 - 1X4 - 2) (4 - 3) = 4 3-2 1 = 2 4.
Ejemplo 7.5. El nmero de maneras de obtener 2 cabezas en tres lanzamientos de una moneda es
! __3 _ 3 x 2 x |
32
~ (3 - 2) 12! (1) x 2 x 1
Estos tres combinaciones son HHT, HTH, THH.

Frmula {7.1) se puede utilizar para el clculo de los coeficientes en una expansin binomial,
V=
(7,2)
donde 2 medios para resumir lo que sigue como kaumenta en una unidad en cada trmino de la expansin de
cero a n. Este mtodo es, obviamente, mucho ms laborioso que el mtodo corto presentado previamente.
Sin embargo, tiene utilidad en el clculo de uno o unos pocos trminos especficos de un gran binomial
de expansin. Para representar esta frmula de otra manera, que podamos dejar p = probabilidad de la ocurrencia de
un evento (por ejemplo, un xito) y q - probabilidad de la ocurrencia del evento alternativo (por ejemplo, un fallo);
entonces la probabilidad de que en nensayos un xito ocurrir stiempos y se da un fallo ocurrir / tiempos
por
(7.3)
2. La distribucin multinomial.
La distribucin binomial se puede generalizar para acomodar cualquier nmero de variables. Si los eventos
et. e 2
e2
ek puede ocurrir con probabilitiesp t. p 2. . . ., p k, respectivamente, entonces la probabilidad de que e ,,

w ocurren ft ,, k2ftntimes, respectivamente, es
etc iH
(7,4)
donde kt +k2 +
N.
CHAP. 7)
161
La distribucin de Poisson
Cuando la probabilidad (p) de un evento raro (por ejemplo, una mutacin especfica) es relativamente pequea y la
muestra
tamao (n) es relativamente grande, la distribucin binomial es esencialmente el mismo que un Poisson distribucin,
pero es mucho ms fcil de resolver por esta ltima. Otra ventaja en el uso de la distribucin de Poisson en lugar de
la distribucin binomial es que permite el anlisis de datos donde pn es conocido, pero tampoco pni solos
se conoce. En estas condiciones, cualquier trmino de la expansin binomial est estrechamente aproximarse por la
punto de frmula de Poisson
* (O - *> r ^
ella!
donde kes el nmero de los eventos raros, qes la probabilidad del evento comn (por ejemplo, ninguna mutacin),
+
y ees la base de la neperiano o sistema natural de logaritmos (TT + T ^
* ''
2.71828
+ I. La media (u.) De eventos raros que equivale a op. Las probabilidades de que tales acontecimientos suceden 0,
I, 2, 3,. . . veces est dada por la serie de trminos
[I ". E ~> l
JJL1 ^ "* 1
T? EUR ~ fL \ L ^ ~> 1
2!
0!
3!
Tabla 7.1 muestra algunos valores de e '"" o e ~ que puede ser til en la solucin de ciertos problemas.
La varianza (ver Captulo 9) de la distribucin binomial es npq o op <I - p). La distribucin de Poisson
tiene la misma varianza, pero desde pes muy pequea la probabilidad del evento comn (I - P) es casi
1.0. Por lo tanto, en una distribucin de Poisson de la media {Np) es esencialmente la misma que la varianza.
El conocimiento de estos aspectos de la distribucin de Poisson ser esencial en el Captulo 12 para la comprensin
la prueba de fluctuacin de Luria-Delbrck, un experimento clsico que inici la gentica bacteriana mdem.
Tabla 7.1. Los valores de e

~+
<H <1)
1
0
0.0
01.
0.2
0.3
04.
0.5
0.6
0.7
08.
0.9
1.0000
0.9048
0.8187
0.7408
0.6703
0.9900
0.8958
0.8106
0.7334
0.6636
0.9802
0.8869
0.8025
0.7261
0.6570
0.9704
0.8781
0.7945
0.7189
0.6505
0.9608
0.8694
0.7866
0.7118
0.6440
0.9512
0.8607
0.7788
0.7047
0.6376
0.9418
0.8521
0.7711
0.6977
0.6313
0.9324
0.8437
0.7634
0.6907
0.6250
0.9231
0.8353
0.7558
0.6839
0.6188
0.9139
0.8270
0.7483
0.6771
0.6126
0.6065
0.5488
0.4966
0.4493
0.4066
0.6005
0.5434
0.4916
0.4449
0.4025
0.5945
0.5379
0.4868
0.4404
0.3985
0.5886
0.5326
0.4819
0.4360
0.3946
0.5827
0.5273
0.4771
0.4317
0.3906
0.5770
0.5220
0.4724
0.4274
0.3867
0.5712
0.5169
0.4677
0.4232
0.3829
0.5655
0.5117
0.4630
0.4190
0.3791
0.5599
0.5066
0.4584
0.4148
0.3753
0.5543
0.5016
0.4538
0.4107
0.3716
10
= 1. 2. 3,. . . 10),
Ve "
0.36788 0.135340.04979 0.018320.0067380.002479 0.000912 0.0003350.0001230.000045
Nota: Para obtener valores de e '* - para otros valores de \ L utilizar las leyes de los
exponentes.
- '4 8 = (f -' * 0 * - **) = (.O4979) (6l88.) = 03,081.
Fuente: Murray R. Spiegei, Contorno de Schaum de Teora y Problemas de Estadstica, McGraw-Hill Book Company, Nueva York,
1961. p. 348.
162
[CHAP. 7
RATIOS pruebas genticas

1. Teora de muestreo.
Si lanzamos una moneda, esperamos que la mitad de las veces saldr cara y la mitad de las veces las colas para arriba.
Esta probabilidad se basa en la hiptesis de un nmero infinito de tossings de monedas en el que los efectos de
desviaciones casuales de 0,5 a favor de cara o cruz se cancelan entre s. Todos los experimentos reales,
sin embargo, implican un nmero finito de observaciones y, por tanto, alguna desviacin de los nmeros esperados
(Error de muestreo) Es de esperar. Vamos a suponer que no hay diferencia entre el observado
resultados de un experimento con monedas Tussing y los resultados esperados que no pueden ser explicados por casualidad
solo (Null hiptesis). Cun grande una desviacin de la relacin de 50-50 esperado en un experimento dado
se debe permitir antes de que se rechaz la hiptesis nula? Convencionalmente, la hiptesis nula en la mayora
experimentos biolgicos se rechaza cuando la desviacin es tan grande que podra explicarse por el azar
menos de 5% del tiempo. Tales resultados se dice que son significativos. Cuando se rechaza la hiptesis nula
al nivel del 5%, tomamos por casualidad me encuentro en 20 de descartar una hiptesis vlida. Hay que recordar que
estadsticas nunca pueden hacer una prueba absoluta de la hiptesis, pero se limita a establecer lmites a nuestra incertidumbre. Si
queremos ser an ms seguro de que el rechazo de la hiptesis se justifica que podamos usar el 1%
nivel, a menudo llamado altamente significativa, en cuyo caso el experimentador sera tomar slo una oportunidad
en un centenar de rechazar una hiptesis vlida.
2. Tamao de la muestra.
Si nuestro experimento de lanzar una moneda se basa en pequeos nmeros, podramos anticipar relativamente grande
las desviaciones de los valores esperados para ocurren muy a menudo por pura casualidad. Sin embargo, como el tamao de la muestra
aumenta la desviacin debe ser proporcionalmente menor, de modo que en una muestra de tamao infinito el plus
y desviaciones menos oportunidad se anulan entre s por completo para producir la proporcin de 50-50.
3. Los grados de libertad.

Supongamos una moneda se lanza 100 veces. Podemos asignar arbitrariamente cualquier nmero de cabezas de 0 a 100
como aparecer en este experimento hipottico. Sin embargo, una vez establecido el nmero de cabezas, la
resto es colas y debe ser 100. En otras palabras, tenemos n-I grados de libertad (Df) en
la asignacin de nmeros al azar para la nclases dentro de un experimento.
Ejemplo 7.6. En un experimento con 3 fenotipos <n = 3). podemos llenar 2 de las clases al azar,
pero (l nmero en la tercera clase debe constituir el resto del nmero total de
individuos observados. Por lo tanto tenemos 3-1 = 2 grados de libertad.
Ejemplo 7.7. La 9: 3: 3: 1 relacin de di hbrido tiene 4 fenotipos (n = 4). Hay arc 4-1 = 3 grados
de la libertad.
El nmero de grados de libertad en este tipo de problemas es el nmero de variables () bajo

consideracin menos uno. Para la mayora de los problemas genticos, los grados de libertad ser uno menos que el
nmero de clases fenotpicas. Obviamente, cuanto ms variables que intervienen en un experimento mayor es la
desviacin total puede ser por casualidad.
4. Prueba de Chi-Cuadrado.
En Para evaluar una hiptesis gentica, necesitamos una prueba que puede convertir las desviaciones de espera
valores en la probabilidad de que tales desigualdades que ocurren por casualidad. Adems, esta prueba tambin debe tener
en cuenta el tamao de la muestra y el nmero de variables (grados de libertad). El chicuadrado (pronunciado ki-; simbolizada x1) incluye todos estos factores.
,
A (o, - e,) ~
/ Lazo,
(O, - e,);
e,
+
r
(O; - e2) 2
e2
(En - en) 2
cn
CHAP. 7]
! 63
donde 2 medios para resumir lo que sigue como los / las clases aumentan de I a n, o representa el nmero
yo J
de observaciones dentro de una clase, e representa el nmero esperado en la clase segn la hiptesis
bajo prueba, y nes el nmero de clases. El valor de chi-cuadrado se puede convertir luego en el
probabilidad de que la desviacin se debe al azar mediante la introduccin de la Tabla 7.2 en el nmero apropiado de
grados
de la libertad.
Chi-cuadrado de distribucin
Tabla 7.2.
Grados de
Libertad
Yo
2
3
4
5
6
7
8
9
10
Probabilidad
0.95
0,004
0.10
0.35
0.71
1.14
1.63
2.17
2.73
3.32
3.94
0.90
0.80
0.70
0.50
0.30
0.20
0.10
0.05
0.01
0,001
0.02
0.21
0.58
1.06
1.61
2.20
2.83
3.49
4.17
4.86
0.06
0.45
1.01
1.65
2.34
3.07
3.82
4.59
5.38
6.18
0.15
0.71
1.42
2.20
3.00
3.83
4.67
5.53
6.39
7.27
0.46
1.39
2.37
3.36
4.35
5.35
6.35
7.34
8.34
9.34
1.07
2.41
3.66
4.88
6.06
7.23
8.38
9.52
10.66
11.78
1.64
.1.22
4.64
5.99
7.29
8.56
9.80
11.03
12.24
13.44
2.71
4.60
6.25
7.78
9.24
10.64
12.02
13.36
14.68
15.99
3.84
5.99
7.82
9.49
11.07
12.59
14.07
15.51
16.92
18.31
6.64
9.21
11.34
13.28
15.09
16.81
18.48
20.09
21.67
23.21
10.83
13.82
16.27
18.47
20.52
22.46
24.32
26.12
27.88
29.59
Norcsignincanr
Significativo
Fuente: R. A. Fisher y F. Vales. Cuadros estadsticos para Biolgica. Uitd Agrcola de Investigacin Mdica {Edicin fah).
Tabla IV. Oliver & Boyd. Ltd, Edimburgo, con permiso de los autores y editores.
Un mtodo alternativo para la informtica de chi-cuadrado en los problemas que implica slo dos fenotipos dar
el mismo resultado que el mtodo convencional y a menudo hace que la computacin ms fcil.
(A - RBF
(7.6)
r (+ b)
donde uny bson los nmeros de las dos clases fenotpicas y res la proporcin esperada de una b.
(A) Limitaciones de Chi-cuadrado. La prueba de chi-cuadrado y usadas para el anlisis de los resultados de los
experimentos genticos
tiene dos limitaciones importantes: (I) que se debe utilizar slo en los propios datos numrica, nunca en porcentajes
o proporciones derivan de los datos; (2) no puede ser utilizado adecuadamente para los experimentos en el que el
esperado
(B)frecuencia
La correccin
muestras
pequeas.
de la
dentropara
de cualquier
clase
fenotpicaLa
esfrmula
menor que
5. que se deriva la tabla de chi-cuadrado se basa
en una distribucin continua, a saber, la de la curva "normal" (ver captulo 9). Tal adistribution
podra esperarse cuando trazamos las alturas de un grupo de personas. La clase ms frecuente hara
la altura media y sucesivamente menos personas estaran en los phenntypes alto o ms.
Todos los tamaos son posibles desde el corto hasta el ms alto, es decir, las alturas forman una distribucin continua.
Sin embargo, los tipos de problemas genticos en los captulos anteriores de este libro implican separado o
clases fenotpicas discretas tales como los ojos azules vs. ojos marrones. Por lo tanto, una correccin debe aplicarse
en el clculo de chi-cuadrado para corregir esta falta de continuidad. La "correccin de Yates para
Continuidad "se aplica como sigue:
2
[| O, - e, | - 0,5] 1
X(Corregido) =
[Jo, - e, | - 0,5] *
e,
[| O2 - ca | -O.5] 2
e;
+ '" - <J - 5''
, 7.7)
164
[CHAP. 7
Esta correccin usualmente no hace mucha diferencia en el chi-cuadrado de la mayora de los problemas, pero puede convertirse en un
factor importante cerca de los valores crticos. La correccin de Yates debe aplicarse rutinariamente cuando slo
Existe 1 grado de libertad, o en pequeas muestras en las que cada frecuencia esperada es de entre S y 10. Si
los mtodos corregidos y no corregidos cada llevan a la misma conclusin, no hay ninguna dificultad. Sin embargo,
Si estos mtodos no conducen a la misma conclusin, entonces o ms datos deben ser recogidos o un
test estadstico ms sofisticado debe ser empleado. La mayora de los textos genticos no hacen mencin de este
correccin. Por lo tanto se limitarn problemas en este libro que requieran la aplicacin de la correccin de Yates
a los de la seccin titulada "Correccin de la Pequea muestras", tanto en el Resuelto y complementario
Problemas.
Problemas resueltos
7,1.
Expandir el binomio (P +g) s.

Trmino que st: \ P Y;coeficiente de segundo trmino = (5 1) / 1
Segundo trmino: VV '<coeficiente de tercera plazo = (4 5) / 2
3er plazo: \ Qpyq \ coeficiente de cuarto trmino = (3 IO) / 3
Cuarto trmino: IC ^ V;coeficiente de quinto trmino = <2 10V4
5 legislatura: Sp'q *; coeficiente de 6 legislatura = <1-5) / 5
6 legislatura: V
Solucin:
Resumen:
7.2.
(P +q) * = P3 + 5p * q + 1 (V> V +
Expandir (/> + qf por la frmula (7.2).

Solucin:
Tenga en cuenta que 0! = I, y JC "= 1 donde xes cualquier nmero.

7.3.
Encontrar el trmino medio de la expansin (P + q) w por aplicacin de la frmula (7.2).

Solucin:
El trmino medio de la expansin {P +q) 'Q es la sexta legislatura, ya que hay (n + 1) trminos de la
de expansin. El poder de qcomienza en cero en el primer trimestre y aumenta en uno en cada perodo sucesivo de manera
que el sexto trmino tendra si. y entonces k ~ 5. El sexto trmino es
n!
7.4.
10 9 8 7 6 5
BI (IO-5)
,
V
10 9 8 7 6
5-4-3-2-I
Una serie allica mltiple se conoce con 7 alelos. Cuntos tipos de apareamientos son posibles?
CHAP. 7]
165
Solucin:
No. de genotipos _No. de diferente allica

posibles combinaciones ~ (heterocigotos)
'
No. de genotipos con dos

de los mismos alelos (homozygotcs)
7!
7-6-5!
(N - k) M + N = TT- + 7 = _ - 5 .. + 75 2 2!!!
= 21 + 7 = 28 genotipos
N de diferente _ No. de apareamientos entre No. de apareamientos entre
matingsunlike genotipos genotypesidentical
28 "28 27 26! "
--26! 2! + 28 = 2 '26! - + 28 = 406
7.5.
Determinar la probabilidad de obtener 6 cabezas y 3 colas en nueve lanzamientos de una moneda aplicando
frmula [7,3).
Solucin:
En lanzamiento de una moneda, podemos considerar cabezas para ser un xito (s) y las colas de un fracaso (0. La
probabilidad de la
la obtencin de 6 xitos y fracasos 3 en 9 ensayos es
Si la probabilidad de obtener una cabeza (p) es igual a la probabilidad de obtener una cola (Q) -yo. entonces
8 4 P V = 84 (i> * = M = r%.
7.6.
Los grupos sanguneos MN de los seres humanos estn bajo el control gentico de un par de alelos codominantes como
explica en el Ejemplo 2.9. En las familias de tamao 6, donde ambos padres son el grupo sanguneo MN, lo que es
la posibilidad de encontrar 3 hijos de tipo M, 2 de tipo MN, y 1 N?
Solucin:
Z, MZ, N xLMZ.N
P:
ILMLM = tipo M
I l .M / .N =, y p e M N
F ,:
JLNZ, N = tipo N
Sea p, = probabilidad de que tipo de ser nio M =)

p2 = Probabilidad de nio tipo bienestar MN = yo
Pi = Probabilidad de nio tipo ser N = yo
Dejar kt = Nmero de nios de tipo M requiere = 3
k2 = Nios numberof de tipo MN obligados = 2
nios JFCJ = numberof de tipo N obligados =
N =% kt
=6
(Pi
6!
6-5-4-3! / L \ VI \ 3
/ IV / V ^ ^
=
= 3 1 ^ (4) y (4J "^ T3T- (L) [2)
15
=
2^
LA DISTRIBUCIN PO1SSON
7.7.
Supongamos que slo 1 de cada 1.000 individuos de una poblacin es un albino; el resto son normalmente
pigmentada. Si una muestra de 100 individuos se extrae al azar de esta poblacin, calcular, por
166
ICHAP. 7
Distribucin de Poisson, las probabilidades que contiene (A) no albinos, (B) 1 albinos, (c) 2 albinos,
(D) 3 o ms albinos.
Solucin:
Deje =
p =
np =
k =
tamao de la muestra = 100

probabilidad de albino = 0,001
nmero probable de albinos en una poblacin de tamao n = (100) (0,001) = 0,1
nmero de ran: eventos (albinos) = 1,2, 3 o ms
(A) Si k = 0, a continuacin, en referencia a la Tabla 7.1 que

tenemos
EURj
^ = L ^ p ^ = L ^ o> = 09048
(Nota: cualquier nmero a la potencia cero es 1.)

(*)
Si Jt = 1
Y ^ - = (. 0.9048KO 1> = 0,09048
(C)
Si A = 2
e ~ '<0,1 ) 2(0.9048W0.1)
- == 0.004524
(J)
La probabilidad de rinding 3 o ms albinos es I menos la suma de las probabilidades de 0, 1, y 2 albinos.

1 - (0,9048 + 0.09048 + 0,004524) = 1-,999804 = 0,000196
Tenga en cuenta que tratar de resolver este problema mediante la aplicacin de la distribucin
binomial
IOO C 2 (0.001J
1 ~ [, ooCo (0.001> 0 <0.999> 100 +, OAC, (O.00lAO.999) w +
(0.999) ') I]
sera un enfoque muy difcil.
7.8.
Mutaciones por mujeres estriles ligadas al sexo pueden ser inducidas por el mutgeno qumico ccsme (etil metano
sulfonato) en Drosophila melanogaster. Al parecer, las mutaciones en diversos genes ligados al cromosoma X
puede resultar en esterilidad femenina. En un experimento con 131 mutaciones hembra estriles, 38 tales
Genes inducidas por EMS fueron cada encontrado que tienen una mutacin y 23 genes se encontr que tenan dos
mutaciones. Estimar el nmero total de genes ligados al cromosoma X que, si muta, podran producir femenina
esterilidad.
Solucin:
De acuerdo con la distribucin de Poisson, esperamos xgenes que tienen una mutacin con una frecuencia
1!
donde n = el nmero total de genes-hembra estril en el cromosoma X.
p = probabilidad de una mutacin por dicho gen
np - el nmero medio de mutaciones por gen tales
Esperamos ygenes que tienen dos mutaciones con una frecuencia
2!
Hacemos la relacin
P
CHAP. 7)
DISTRIBUCIONES STAT1S11CAL
167
A partir de los datos dados

58 / n
JC
Por lo tanto, npll = 0,4 o np = 0,8.

Puesto que se observ el nmero medio de mutaciones por gen de esterilidad femenina mutable (np) para ser 131 / n,
y = np 0,8, entonces
0,8 = n
7.9.
n = 164
Un cultivo bacteriano susceptible a la infeccin por un virus se inocul en 20 tubos que contienen cada uno
0,2 mililitro de caldo y permitido para multiplicar a una concentracin de aproximadamente 109 clulas por mililitro.
Despus de esta multiplicacin, 9 de los tubos se encontr que contienen algunas clulas que haban mutado a viral
resistencia; 11 de los tubos no tena clulas resistentes. Estimar la tasa de mutacin de la sensibilidad viral
a la resistencia viral en este organismo en estas condiciones experimentales.
Solucin:
La fraccin de las culturas sin mutantes (JE) es J4 = 0,55. El trmino cero de la distribucin de Poisson es
x=e "9. donde nes el nmero de clulas por cultivo = (0.2X10 *) = 2 x 10 * y pes la probabilidad de
mutacin de sensibilidad a la resistencia viral viral (tasa de mutacin).
0.55 = <r '1" o t'
De la Tabla 7.1 se observa que el valor de e ~ "" que se aproxima a 0,55 es de aproximadamente 0,6. Por lo tanto,
p (2 x 10 s) = 0,6
y
-3
10 "'
Alternativamente, tomando logaritmos naturales (obtenidos a partir de una fuente de referencia), a partir de la
ecuacin
x = E'1 *
obtenemos
En x = -np
7.10. En una gran poblacin de meiosis, 2 genes estrechamente vinculados son propensos a incurrir en su mayora cero crossovers
(Distribucin de Poisson). Un nico cruce es equivalente a 50 unidades de mapa ya que slo 2 hebras en una
ttrada se recombinan, produciendo 50% de recombinantes. Para las pequeas distancias, la frecuencia observada
de recombinacin (RF) es equivalente a la mitad de la frecuencia real de cruzar (RF = IRF).
Debido a que la frecuencia de mltiples cruces aumenta con la distancia entre los genes, la RF
se aparta progresivamente de la linealidad con la distancia mapa real (Fig. 6-1). Cuando los genes son tan
lejos que el equivalente de un solo cruce ocurre en cada meiosis. 50% de la meitica
Se espera que los productos para ser recombinante. Dado que el porcentaje esperado de recombinacin entre
todo tipo de cruces dobles (2-, 3- y 4-Strand dobles) es tambin 50%, esto es el mximo
frecuencia de recombinacin observada, independientemente de la distancia entre los genes. La frecuencia de
meioses con al menos un cruce es uno menos la fraccin con cero cruces. Por lo tanto RF =
i (l - e ~ *), donde u. = Nmero medio de cruces por meiosis y e ~ * = Frecuencia de clase cero
esperado en una distribucin de Poisson. = RF ' PJ2 ya que slo la mitad de los productos meiticos de cualquier
Se espera cruzado para ser recombinante. Si el RF observada entre dos loci ligados es de 0,33,
estimar la verdadera cantidad de recombinacin (unidades de mapa) y calcular el error de estimacin.
168
| CHAP. 7
0.33 = & - e ")

0,66 = 1 - e ~
e = 1-0,66 = 0,34
Solucin:
En la Tabla 7.1, * "un M se encuentra entre ji = 1 (0,36788)

0,9242, que corresponde a JA. = 0.08. Por lo tanto, n
unidades. El error de subestimacin de la distancia real =
una calculadora, reorganizar RF = | (1 - E '") Para * " = I -
y p. = 2 (0,13534). Por lo tanto, 0.34 / 0,36788 =

= 1,08, y RF = 1.08 / 2 = 0,54 o 54 mapa
(54 - 33V54 = H - 0,39 o 39%. Para el uso en
2RF; entonces ^ = - ln { Yo- 2RF).
Chi-cuadrado
7.11. (A) Se lanza una moneda 10 veces y cae cara hasta 6 veces y colas de hasta 4 veces. Son estos resultados
consistente con la relacin esperada 50:50? (Fc) Si la moneda se lanza 100 veces con la misma relacin
magnitud de la desviacin de la proporcin esperada, es la hiptesis todava aceptable? (C) Qu
se pueden sacar conclusiones a partir de los resultados de las partes (a) y (y)?
Solucin:
ia)
Fenotpica
Clases
Observado
(O)
Jefes
Frac
6
4
10
Esperado
Desviaciones
(O - E)
(C)
i (10) = 5
i (IO) = 5
10
1
1
(O - c) 2
1
1
~0
(O - c) ~ / c
yo = 0,2
il = 0,2
X = 0.4
Dos puntos de control matemticos estn siempre presentes en los clculos de chi-cuadrado. (1) El total de
la columna esperada debe ser igual a las observaciones totales. (2) La suma de la desviacin debe ser igual a 0 :,.
La cuadratura del desviaciones negativas convierte todos los valores a una escala positiva. El nmero de grados de
la libertad es el nmero de fenotipos menos 1 (2 - 1 = I). Entramos en la Tabla 7.2 en la primera lnea
(Df - I) y encontrar el valor calculado de 0,4 acostado en el cuerpo de la tabla entre los valores 0,15
y 0,46 correspondiente a [l probabilidades 0.7 y 0.5 se muestra en la parte superior de las columnas respectivas.
Esto implica que la magnitud de la desviacin en nuestros resultados experimentales han podido anticipar
azar en ms de 5091- pero menos de 70% de un nmero infinito de experimentos de comparable
tamao. Este intervalo de valores es muy superior al valor crtico de probabilidad de 0,05 o 5%. Por lo tanto aceptamos
la hiptesis nula y concluir que nuestra moneda es conforme a las probabilidades esperadas de cabezas =
ky colas = yo.
(B) En (a), cabezas aparecieron en el 60% y las colas en el 40% de los lanzamientos. La misma magnitud relativa de las
desviaciones
Se considerar ahora en una muestra de tamao 100. En problemas como ste, donde los valores esperados son
equivalente en todas las clases fenotpicas, chi-cuadrado se puede calcular con mayor rapidez mediante la adicin de la
cuadrado desviaciones y hacer una sola divisin por el nmero esperado.
Fenotipos
Jefes
Frac
60
40
100
e
iDOO) =
4 (100) =
o-e
50
50
100
10
-10
0
(O - c) J
100
100
X '= 200/50 = 4,0
Con df = 1. Este x vdue se encuentra entre 6,64 y 3,84. correspondiente a las probabilidades 0,01 con
0.05. respectivamente. Esto significa que una desviacin tan grande como o mayor que la observada en este
experimento debe ser anticipado por casualidad en menos del 5% de un nmero infinito de ensayos de similares
tamao. Esto est en la "regin crtica". y que, por tanto, de arco obligados a rechazar la hiptesis nula y
la conclusin de que nuestra moneda no es conforme a la esperada 50: 50 proporcin. Cualquiera de los dos explicaciones
pueden
se trate: (1) no se trata de una moneda equilibrada normal o (2) nuestro experimento es uno de los 1 de cada 20
(5%) espera que tenga un gran desviacin producida por casualidad.
Los resultados de las piezas (A) y (6) demuestran el hecho de que muestras grandes proporcionan una prueba ms crtica
de
una hiptesis que las pequeas muestras. Proporcionalmente desviaciones ms grandes tienen una mayor probabilidad de
ocurrir
por casualidad en muestras pequeas que en grandes muestras.
169
CHAP. 7]
7.12. En el guisante de jardn, color de los cotiledones de color amarillo es dominante a verde, y la forma pod inflado es dominante
a la forma constreida. Cuando estos dos rasgos se consideraron conjuntamente en dihbridos autofecundadas,
la progenie apareci en los siguientes nmeros: 193 verde, inflado: 184 amarillo, constreida; 556
amarillo, inflado: 61 verde, constreida. Pon a prueba los datos de la distribucin independiente.
Solucin:
P:
CCGG
amarillo, inflado
(expectativas) AC-CFTC cc
Agg CITGG cc
F ,:
Fenotipos
amarillo, inflado
amarillo, constreido
verde, inflado
verde, constreido
Observado
ft (994) =
Y (994) =
fk (994) =
A <994) =
amarillo, inflado
amarillo, constreido
verde, inflado
verde, constreido
Desviacin d
Esperado
556
184
193
61
994
CCGG
amarillo, inflado
559.1
186.4
186.4
62.1
994.0
-3,1
-2,4
6.6
-1,1
0
d2
9.61
5.76
43.56
1.21
d3 / e
0,017
0,031
0,234
0,019
X2 = 0,301
p> 0.95
df = 4 -
Esto no es un valor de chi-cuadrado significativa, y por lo tanto acepta la hiptesis nula, es decir, la magnitud
de la desviacin (O - E) es de esperar por azar en ms del 95% de un nmero infinito de
experimentos de tamao comparable. Esto est muy por encima del valor crtico de 5% necesario para la aceptacin de la
hiptesis. Por tanto, podemos aceptar los datos que est en conformidad con un 9: 3:: 3 1 ratio, lo que indica que
el gen para assorts de color de los cotiledones independientemente del gen para la forma de vainas.
7.13. Tomates de carne roja puros cruzados con los tomates de pulpa amarilla produjeron un todo F rojo ,. Entre
400 plantas F2, 90 eran de color amarillo. Se plantea la hiptesis de que un solo par de alelos est involucrado tales
que Y- - rojo y yy = amarillo. Pon a prueba esta hiptesis mediante el uso de la frmula (7.6).
Solucin:
P:
F ,:
YY (Rojo) x y.y (amarillo)

>> (Rojo)
F ,:
(Expectativas) f Y- (Rojo)
iyy (Amarillo)
Dejar a = nmero de frutos de pulpa amarilla = 90, b= Nmero de frutos de carne roja = 400-90 =
310, r= Relacin esperada de una b = J. Entonces
2 , (~ rb) 2
+b)
Xgrieta
df = 1
[90 - K310)] *
J (90 + 310)
p = 0.2-0.3
Esto no es un valor significativo y por lo tanto podemos aceptar la hiptesis.

Algunos trabajos se pueden guardar en este mtodo por siempre dejando que el nmero mayor = a. Dejar a = nmero de
frutas con pulpa roja = 310, b = nmero de frutos de pulpa amarilla = 90, r = relacin esperada de una & = 3.
Entonces
2=
[310-3 (90)] *
"^
3 (400)
1200
170
(Cap. 7
7.14. Un total de 160 familias con 4 hijos cada uno, fueron encuestados con los siguientes resultados:
Chicas
Nios
Familias
50
55
32
16
Es la distribucin de familia consistentes con la hiptesis de igual nmero de nios y nias?

Solucin:
Dejar un= Probabilidad de que una chica = 4. b= Probabilidad de que un nio = .
(A +
Aab "
4 chicas
Oboys
rV
3 chicas
1 nio
+
+
4d) '(i)
Nmero esperado con 4 chicas y chicos 0

3 nias y 1 nio
2 nias y 2 nios
1 nia y 3 nios
0 chicas y 4 chicos
,
2 chicas
2 nios
+
+
=
=
=
=
=
+
+
: ,
A (160) =
rV) 60) =
Y (l60) =
f% (160) =
fV (l60) =
(7 - I0) 1. (50-40)}. (55 - GO) 2

104060
df = 5-1 = 4
0 chicas
4 nios
Me chica
3 nios
10
40
60
40
10.
MM?
La
+
+
<Ir
Entonces
(32 - 40> 2
40
(16 - 10) 2
10
= 0,05-0,10
Este valor est cerca, pero menos, el valor crtico 9.49. Por tanto, podemos aceptar la hiptesis, pero
la prueba sera ms definitivo si podra ser ejecutado en una muestra ms grande. Es un hecho bien conocido que un mayor
la mortalidad se produce en los hombres que en las mujeres y, por tanto, se debe hacer un intento de determinar la familia
composicin sobre la base del sexo de todos nios como el nacimiento incluyendo los prematuros, fetos abortados, etc.
Correccin de las pequeas muestras

7.15. En el problema 7.1 l (fc), se demostr que las observaciones de 6 0: 4 0 produjeron una prueba de chi-cuadrado
al nivel del 5% cuando uncorrecled la continuidad. Aplicar la correccin de Yates para continuidad y
vuelva a probar los datos.
Solucin:
0
llo- e | -0,5]
l | o - e | - 0,5] -
60
40
50
50
10-0,5 = 9,5
10-0,5 = 9,5
90.25
90.25
2X = 180,50 / 50 = 3,61
Observe que la correccin 0.5 siempre se aplica a la valor absoluto | O - e] de la desviacin de espera
de nmeros observados. Esto no es un valor de chi-cuadrado significativo. Dado que los datos son discretos (salto
de unidad a unidad) hay una tendencia a subestimar la probabilidad, causando demasiados rechazos de la
hiptesis nula. La correccin de Yates elimina este sesgo y produce una prueba ms precisa cerca de la crtica
valores (columna encabezada por una probabilidad de 0,05 en la Tabla 7.2).
CHAP. 7]
171
7.16.
Pelo negro en el conejillo de indias es dominante sobre el pelo blanco. En las familias de 5 cras donde ambos padres estn
negro heterocigtico, con qu frecuencia podramos esperar encontrar (A) 3 blancos y 2 negros, (B) 2 blancos
y 3 negros, (c) I blanco y 4 negros, \ D) todos los blancos?
7.17. En las familias de tamao 3, cul es la probabilidad de encontrar al hijo mayor de ser una nia y el ms joven un nio?
7 * 18 * En las familias de nios vivos, cul es la probabilidad de encontrar (A) 3 o ms chicos, (B) 3 o ms nios o 3
o ms chicas?
7 * 19. Una docena de variedades de maz estn disponibles para un experimento de polinizacin cruzada. De cuntas maneras puede
stas
aparear cepas?
7.20. Cinco colores de la capa en ratones son agouti, canela, negro, chocolate, y albino, (A) Listar todos los posibles
cruces entre diferentes fenotipos. (Fc) Verificar el nmero de diferentes cruces mediante la aplicacin de la frmula (7 /).
7.21. En camadas ratones de tamao 8, determinar {A) el nmero ms frecuencia esperada de machos y hembras, (B) la
trmino de la parte del binomio (A) representa, (C) el porcentaje de todas las cras de tamao 8 se espera que tengan 4 machos
y 4 hembras.
7.22. Hay por lo menos 12 alelos en el locus "blanco" ligada al sexo en Drosophila. Encuentra el nmero de posibles
(A) genotipos, {B) tipos de apareamientos.
7.23.
Plumaje blanco en pollos puede resultar de la accin de un tr genotipo recesivo o de la accin de una
assorting dominante gen / independiente. La raza blanca Plymouth Rock tiene genotipo CCII y el blanco
Raza Leghorn tiene genotipo CCII. El pjaro hbrido producido por cruce diese dos razas tambin es blanco.
Con qu frecuencia en las garras (un nido de huevos, una cra de polluelos) de 10 pollos producidos por las aves hbrido
espera encontrar 5 colores y 5 chicas blancas?
7.24. Un caso de la interaccin dominante entre los colores de la capa se ha descubierto en el perro muere: resultados fi- en negro, bb
en marrn; / - Inhibe el desarrollo del color, ii permite que el color que se produce. Los perros blancos de genotipo BBIT
testcrossed para perros marrones producen cachorros de todos los blancos en la F (. En la F 2, determine la fraccin de todas las
cras
de tamao 6 que se espera contenga 3 blanco, yo negro, y 2 cachorros marrones.
7,25 * Un par de alelos en la rata, C y c, Ley de color de la capa de tal manera que los genotipos CC y Cc permitir
pigmento a ser producido, pero el genotipo cc evita cualquier pigmento de ser producido (albinos). Negro
ratas poseen el gen dominante Rde un locus independientemente reagrupamiento. Ratas Cream son producidas por fundicin
genotipo recesivo rr. Cuando las ratas negras de genotipo RRCC se testcrossed a ratas albinas, el F, es todo negro.
Determinar el porcentaje de camadas F2 de tamao 7, que se espera que tengan 4 negro, 2 crema y 1 albino.
7.26. Dos loci independiente assorting, cada uno con pares alklic codominantes, estn involucrados en la forma y color
caractersticas de los rbanos. La forma puede ser largo o redondo, debido a los diferentes genotipos homocigotos o
ovalada debido a la genotipo heterocigtico. El color puede ser rojo o blanco debido a los diferentes genotipos homocigotos,
o prpura debido a la genotipo heterocigtico. Una variedad blanca larga se acerc a una variedad redondo rojo. El Fi
es todo prpura oval. Una docena de semillas se guardan de cada autopoliniza F | planta y cultiva la prxima temporada
en grupos de hermanos. Asumiendo 100% de germinacin, determinar la proporcin de troquel de las plantas en cada grupo de una
docena
esperada en la progenie para exhibir S oval, prpura: 3 oval, blanco: 2ronda, prpura: Anhelo, prpura: 1 redonda, roja.
La distribucin de Poisson
7.27. A] suspensin de bacterias contiene 5 millones de clulas por mililitro. Esta cultura se diluye en serie de diez veces en seis
tubos sucesivas mediante la adicin de 1 mililitro del tubo anterior en 9 milHHters de fluido diluyente, {A) Cmo
172
(Cap. 7
Se espera que muchas clulas por mililitro en el sexto tubo de dilucin? (B) Si | t = 5 y e 5 = 0.006738 (Tabla
7.1), calcular las probabilidades de encontrar en el sexto tubo de 0, 1, 2, 3, 4 clulas, (c) Supongamos que las clulas son 5
encontrado en el sexto tubo. Dar a los lmites de confianza del 95% para esta estimacin de la media de sexto tubo. l:
Los lmites de confianza de 95% se encuentran dentro de 2 desviaciones estndar de la media. La varianza es el cuadrado de
la
desviacin estndar, (D) Supongamos que cada tubo contiene el nmero esperado de clulas. Qu tubo contiene
la mayor dilucin de la que la estimacin de la media del nmero de clulas en el tubo tiene una precisin de
aproximadamente el 10% de la media s mismo?
7.28. Los elementos radioactivos se utilizan ampliamente en la investigacin gentica molecular. La desintegracin radiactiva de estos
tomos siguen una distribucin de Poisson. Cul es el error de la estimacin de la media del nmero de radiactivo
desintegraciones por minuto (dpm) si 100 dpm se detectan en realidad cuando contaba para (a) 1 minutos? (B) 100
minuto? Sugerencia: Los lmites de confianza del 95% se aproximan mediante la media 2 desviaciones estndar. La
varianza es el cuadrado de la desviacin estndar.
7.29. Si dos genes vinculados producen 27,5% de recombinantes, estimar la cantidad probable de cruce sobre que en realidad
producido entre estos loci, suponiendo que la probabilidad de 0, 1, 2,. . . , nintercambios se producen durante
meiosis de acuerdo con una distribucin de Poisson.
PRUEBAS RATIOS GENTICOS

7JO.
Determinar el nmero de grados de libertad al probar las relaciones de (a) 3: 1. (>) 9: 3: 3: 1, (c> 1: 2: 1,
(</) 9: 3: 4. Encuentre el nmero de grados de libertad en la aplicacin de una prueba de chi-cuadrado con los resultados de
(E) Cruzas una dihbrido, (/) Cruzas una trihybrid, (#) Trihybrid x trihybrid cruz, (A) repulsin apareamiento
dihbrido Drosophiia machos y hembras.
7.31. Dos fenotipos aparecen en un experimento en el nmero 4: 16. (c) Qu tan bien esta muestra se ajusta a 3: 1
relacin? Un ejemplo con la misma teta desviacin proporcional una proporcin 3: 1 si se tratara (FE) 10 veces mayor
que (a), (c) 20 veces ms grande que (a)?
7.32. Las flores de cuatro plantas en punto pueden ser de color rojo, rosa o blanco. Rojos cruzaron con los blancos producidos solamente
rosa
descendencia. Cuando se cruzaron plantas con flores de color rosa que producan 113 rojo, 129 blancos y 242 de color rosa. Es
la hiptesis de que estos colores son producidos por un locus de un solo gen con alkies codominantes. Es esta hiptesis
aceptable sobre la base de una prueba de chi cuadrado?
7.33. Una condicin gentica heterocigticos llamado "enredadera" en pollos produce acorta y piernas deformadas y
alas, dando al ave un aspecto achaparrado. Los apareamientos entre enredaderas producen 775 enredadera: 388 normales
progenie, (A) Es la hiptesis de una relacin 3: 1 aceptable? () Tiene una relacin 2: 1 se ajusta mejor a los datos? (R) Cul
fenotipo es probablemente producida por el gen de la enredadera cuando est en condicin homocigtica?
7.34. Entre fraternos (dicigticos) nonidentkal, gemelos, la proporcin de sexos esperada es de 1 MM: 2 MF: 1 FF (M =masculina.
F = hembra). Una muestra de una poblacin de ovejas contena 50 MM, MF 142, y 61 pares de gemelos FF, (A) Hacer
los datos se ajustan dentro de los lmites aceptables estadsticamente a las expectativas? (B) Si idntico (monozygotk)
pares de gemelos = pares totales - (2 pares x MF), lo que hacen los datos indican una relacin con la frecuencia de gemelos
monocigticos
gemelos ovejas?
7.35. Genticamente perros blancos puros, cuando testcrossed para perros marrones, producen un F totalmente blanco |. Los datos sobre
190 Fj
progenie: 136 blanco, 4] negro, 13 marrn. Estos colores de la capa se postulan a estar bajo el control gentico
de dos loci que presentan epistasis dominante (12: 3: 1 esperada), (a) prueba esta hiptesis mediante la chi-cuadrado.
(B) Cuando el F (se backcrossed al tipo parental marrn, los siguientes nmeros de fenotipos aparecieron
entre 70 progenie: 39 blanco, 19 negro. 12 marrn. Son estos resultados consistentes con la hiptesis?
7.36. Ratas negras puras, cuando testcrossed a los albinos, producen slo negro descendencia Ft. El F2 en un experimento
se encontr que constar de 43 negro, 14 crema, y 22 albino. El control gentico de estos colores de la capa es
postul para involucrar a dos loci de genes con epistasis recesiva (9: 3: 4 configuraciones de espera). Es la hiptesis gentica
consistente con los datos?
173
CHAP. 7]
7.37. Aleurona de color en com es la hiptesis que se produce por la interaccin de 2 genes dominantes en el
genotipo A-C-; todos los otros genotipos en estos dos loci producen de aleurona incoloro. A homocigotos de color
cepa se testcrossed a una cepa incoloro puro. Las exposiciones Ft slo granos con aleurona de color. El F;
exposiciones 3300 color: 2460 incoloro. Analizar los datos mediante la prueba de chi-cuadrado.
7.38. Los resultados del anlisis fenotpico de 96 F2 progenie en dos experimentos repetidos se muestra a continuacin.
Experimento
Fenotipo 1
1
2
Fenotipo 2
70
76
26
20
Calcular chi-cuadrado para cada experimento asumiendo un (a) proporcin de 3: 1, {B) 13: 3, (f) Qu hiptesis
es ms coherente con los datos?
7.39. Un total de 320 familias con seis hijos cada una fueron encuestados con los resultados que se muestran a continuacin. Esto
distribucin indican que los nios y nias se estn produciendo con la misma frecuencia?
Nmero de nias
Nmero de nios
Nmero de familias
33
71
99
69
37
7.40. Plntulas com verde-amarillentos son producidas por un gen llamado "virescent-4" (v4). Un color marrn oscuro de
la semilla exterior i; oai llama "pericarpio de chocolate" se rige por un gen dominante Ch. Una cepa virescent-4
se cruza a un homogyzous cepa de pericarpio chocolate. El F | es entonces testcrossed. La progenie resultante
se anot para fenotipo con los siguientes resultados: 216 plntulas verdes, pericarpio luz: 287 plntulas verdes,
pericarpio de chocolate: 293 plntulas virescent, pericarpio luz: 204 virescent plntulas, pericarpio chocolate.
(A) Son estos resultados compatibles con la hiptesis de la distribucin independiente? [B) Realizar un anlisis gentico
de los datos a la luz de los resultados de la parte (A).
7.41. Pigmento antocianina prpura en tomate tallos se rige por un gen dominante A, y su alelo recesivo un
produce tallo verde. Madre Hairy se rige por un gen dominante Hola, y el vstago sin pelo por su recesiva
alelo Hola Un morado, planta peluda dihbrido se testcrossed y produce 73 prpura, peludo: 12 prpura, sin pelo
: 75 verde, sin pelo: 9 verde, peludo, (A) Es la FT prpura: cociente verde compatible con la expectativa de
alelos (es decir, una relacin 1: 1)? (B) Es la F, peludo: relacin sin pelos compatible con la expectativa de alelos (es decir,
una relacin 1: 1)? (C) Prueba de la F, los datos para la distribucin independiente (es decir, una proporcin 1: 1: 1; relacin I). Qu
conclusin hacer
llegar?
7.42. En cobayas, se plantea la hiptesis de que un alelo dominante Lgobierna el pelo corto y su alelo recesivo / gobierna
pelo largo. Alelos codominantes en un locus independiente assorting se asumen para gobernar el color del cabello, tales
que CO = amarillo, CyC = crema y CT 1 * =blanco. Desde la cruz UCyC xLICC ". la siguiente
progenie se obtuvieron: 50 corto crema: 21 corto amarillo: 23 corto blanco: 21 largo crema: 7 larga amarilla:
6 largo blanco. Son los datos consistentes con la hiptesis gentica?
Correccin de las pequeas muestras
7.43. Un gen dominante en com (Kri) resultados en la proliferacin de tejidos vasculares en un rasgo llamado "anudados hoja."
Un heterocigoto anudada hoja de la planta se testcrossed a una planta normal producir 1 S3 anudada hoja y 178 normales
progenie. Aplicar la correccin de Yates en el clculo de chi-cuadrado probar una relacin de 1: I. Son estos resultados
consistentes con la hiptesis?
7.44. Las observaciones de 30; 3 en un hacha de experimento gentico postularon para estar en conformidad con una proporcin de 3: 1.
Es un 3
: 1 relacin aceptable en el nivel de 5% sobre la base de (A) una prueba de chi-cuadrado no conectado, (B) un chi corregido
cuadrado?
174
ICHAP. 7
Preguntas de repaso
Para preguntas 1-4, utilice la siguiente informacin. En cobayas, negras (> ) es una aulosomal dominante
rasgo; blanco {Bb) es (l alternativa recesiva (rait.
1. En las familias de tamao 3 de padres heterocigotos, la probabilidad de encontrar 2 negro y el blanco es 1 progenie
ia) ft (B) EUR j (c> 1 id) ft (E) Ninguna de las anteriores
2.
En las familias de tamao 4 de la cruz de los padres Bb xbb, la probabilidad de encontrar un nmero igual de negro y
progenie blanca es(A) I {b) ft (C)} id) 1 (i) ninguna de las anteriores
3.
En las familias de tamao 4, donde ambos padres son heterocigotos, la probabilidad de encontrar la descendencia ms antiguo
blanco
y todos los dems es negro(A) $ & (b) EUR(C) Laid) Yes decir) Ninguna de las anteriores
4. En las familias de tamao S de los padres heterocigotos, la probabilidad de encontrar 2 machos negros y 3 mujeres blancas
esia) Yib) RSFI (S ifes id) ? NW TS (E) Ninguna de las anteriores
(A) 12
5. Dado un locus autosmico con 6 alelos, cuntos genotipos heterocigticos se pueden formar?
ib) 15 U) 18 id) 24 es decir) Ninguna de las anteriores
6. En relacin con el problema 5 anterior, aproximadamente qu porcentaje de todos los genotipos posibles es representado
por honwzygotes?ia) 12 (B) 18 (c) 24 {D) 29 (* ) ninguna de las anteriores
7. Dada 5alelos en un locus ligado al sexo en los seres humanos, el nmero de diferentes macho posibles genotipos se
() 15 (B) 25 (c) 32 id) 10 es decir) Ninguna de las anteriores
Para las preguntas 8-10, utilice la siguiente informacin. En cobayas, el color del pelaje negro es autosmica
dominante a blanco. Un macho heterocigoto se cruza con varias hembras heterocigticas y produce 4 blanco
y 16 de la progenie negro.
8. Los nmeros esperados son: (a) de color blanco 10 negro y 10 (B) 17.5 negro y blanco 2.5 (c) 5 blanco y 15
negro id) 3 1 blanco y negro es decir) Ninguna de las anteriores
9. El valor de chi-cuadrado es
10.
(C) 0,02 (ft) 0,27 (r) 1.50 id) 2.0 (e) ninguna de las anteriores
Para responder a esta cuestin, el acceso a una tabla de chi-cuadrado (como el cuadro 7.2) se requiere. El chi correcta
valor eficaz para la pregunta 9 es
(A) significativa, pidiendo el rechazo de la hiptesis nula
(B) significativo, lo que permite la aceptacin de la hiptesis gentica
(R) no significativa, pidiendo el rechazo de la hiptesis gentica
id) no significativo, lo que permite la aceptacin de la hiptesis nula
(E) no significativa, invalidando los resultados experimentales

7.16. ia) 90/1024 (fc) 270/1024 (c) 405/1024 id) 1/1024
7.18.
7.17.
7.19. 66
(A) J
ib) 1.0
CHAP. 7]
175
7.20. (Fl) (1) agouti x canela (2) agouti x negro (3) agouti x de chocolate (4) agouti x albino
(5) canela x negro (6) x canela de chocolate (7) canela x albino (8) x negro de chocolate
(9) x negro albino (10) Chocolate x albino
7.21. (A) 4 machos: 4 hembras (B) Quinto (c) 27.34%
7.22. (A) Los machos = 12; hembras = 78 (fc) 936
7.23. 252 (^) 5 (^ i) s = 2,1% en lugar de 4 logaritmos
7.25. 9.25%
7.24.
7.26.
1215/65536
332640/4294967296 ^ 7,745 x 10 "*
7.27. {A) 5 clulas en 10 mililitros = 0,5 clula / mi Hola litros

(B) 0 = 0,006738; 1 = 0,033690; 2 = 0,084225; 3 = 0,140375; 4 = 0,175469
(C) 0,03-9,97
d) El cuarto tubo contiene 500 clulas. Los lmites de confianza del 95% = 500 2 \ / 5OO = 500
2 (22,36) = 500 44,72
7.28. (A) 100 2 \ / T00 = 100 2 (10) = 100 20 o 20% Enor
{B) 10000 10000 2V = 10.000 2 (100) = 10.000 200 = 2% de error
7.29.
40%
7.30. (A) 1 (Fe) 3 (c) 2 (d) 2 (^) 3 (/) 7 {G) l (A) 2 (2: I: 1 ratioexpected; ver * 'crossoversuppression "
en el captulo 6)
7.31.
(A) x 2 = 0,27; p = 0,5 a 0,7; aceptable

0,01-0,05; no es aceptable.
7.32.
Si. x2 = 1,06; p = 0,5-0,7; aceptable
0) x2 = 2,67; p = 0,1-0,2; aceptable
(C) \ 7 = 5,33; p =
7.33. (O) x 2 = 43,37; p<0,001; No tf>) x2 aceptable = 0,000421; /? > 0,95; una proporcin de 2: 1 se ajusta a los datos de casi
perfectamente (c) Lethal
7.34. (A) x2 = 4,76; 0.10 > P> 0,05; hiptesis aceptable (B) Los gemelos monocigticos se estiman en - 3 1;
la estimacin negativa indica que los gemelos idnticos son ovejas rara condicin de que a diferencia de sexo gemelos no tienen
una ventaja de supervivencia sobre 1 gemelos ike sexo.
7.35. (A) x2 = 1-22; p= 0,5-0,7; aceptable (B) Si; esperado 2: 1: 1 relacin; x2 = 2,32; p= 0,3-0,5
7.36.
Si; x2 = 0,35; p = 0.8-0.9
7.37. 9: 7 relacin de lo esperado; x: = 2.54; p = 0,1-0,2; hiptesis gentica es aceptable.

7.38. (A) Experimento I: x1 = 0,22; p = 0,5-0,7.
(F>) Experimento t: \ 2 = 4,38; p - 0,05 a 0,01.
(C) 3: 1 relacin de
7.39.
Experimento 2: \ 2 = 0,88; p= 0,3-0,5.

Experimento 2: \ 2 = 0,27; p= 0,5-0,7.
Si. x2 = 2,83; p= 0,8-0,9; la distribucin es coherente con el supuesto de que se producen nios y nias
con la misma frecuencia.
7.40. (A) No. x2 = 25.%; p < 0,001 (B) vt est vinculado a Ch, exhibiendo aproximadamente el 42% de recombinacin
7.41. (A) Si. x2 = 0,006; p = 0,90-0,95 (B) Si. x2 = 0,148; /? = Aprox. 0.7 <c) X2 = 95,6; p <0,001;
las observaciones no se ajustan a una relacin 1: 1; Proporcin de 1: I, por lo tanto, los genes uny Hola arco probablemente
vinculado.
176
7.42.
[CHAP. 7
Si; x; = 2.69: p= 0,7-0,8
7.43. Si; x: = I 74: p = 0,1-0,2

7.44. (A) No. x: = 4.45; p<0,05 (B \ Si. ) F = 3,64; p>0.05

1. b
2. e O
I. una
4. e (^
5. b
6. </
7. e (5)
8. c
9. b
10. </
Captulo 8
Citogentica
LA UNIN DE CITOLOGA CON LA GENTICA
Tal vez una de las razones descubrimientos de Mendel no fueron apreciados por la comunidad cientfica de su
da (1865) fue que an no se haban descubierto la mecnica de la mitosis y la meiosis. Durante los aos
1870-1900 rpidos avances se hicieron en el estudio de las clulas (citologa). A la vuelta del siglo, cuando
Las leyes de Mendel fueron redescubiertos, la base citolgica estaba disponible para hacer que las leyes estadsticas de
gentica inteligibles en trminos de unidades fsicas. Citogentica es la ciencia hbrido que intenta
correlacionar eventos celulares, especialmente los de los cromosomas, con fenmenos genticos.
VARIACIN DEL CROMOSOMA NMERO

Cada especie tiene un nmero caracterstico de cromosomas. La mayora de los organismos superiores son diploides.
con
dos juegos de cromosomas homlogos: un conjunto donado por el padre, el otro conjunto por la madre. Variacin
en el nmero de juegos de cromosomas (Pkudy) se encuentran comnmente en la naturaleza. Se estima que
un tercio de las angiospermas (plantas con flores) tiene ms de dos juegos de cromosomas (poliploide).
El trmino euplotdy se aplica por organismos con cromosomas que son mltiplos de un nmero bsico
1. Euploidy.
(A) monoploid. Un juego de cromosomas () se encuentra caractersticamente en los ncleos de algunos menores
organismos tales como hongos. Monoploids en organismos superiores son generalmente ms pequeos y menos
vigorosa que
los diploides normales. Pocos animales monoploid sobrevivir. Existe una excepcin notable en abejas macho y
avispas. Plantas monoploid se conocen, pero suelen ser estriles.
(B) Triptoid. Tres conjuntos de cromosomas (3) pueden originarse por la unin de un gameto monoploid (Tt)
con un gameto diploide (2n). El juego extra de cromosomas del triploide se distribuye en varios
combinaciones a las clulas germinales, resultando en gametos genticamente desequilibrados. Debido a la esterilidad
que caracteriza triploides, que no se encuentran comnmente en las poblaciones naturales.
(C) Tetraploide. Cuatro juegos de cromosomas (4n) pueden surgir en las clulas del cuerpo por la duplicacin de la
somtica
nmero de cromosomas. Duplicacin se lleva a cabo bien de forma espontnea o puede ser inducida en alto
frecuencia por la exposicin a productos qumicos, tales como la colchicina alcaloide. Tambin se producen
tetraploides
(I)laautotetraploide.
El prefijo
"auto"(2RT)
indicagametos.
que la ploida implica slo cro- homloga
por
unin de diploide
no reducido
conjuntos mosome. Duplicacin somtica de un diploide produce cuatro conjuntos de cromosomas homlogos
(Autotetraploide). Unin de los gametos diploides no reducidos de la misma especie lograra
el mismo resultado. Apareamiento cromosmico meitico generalmente produce cuadrivalentes (cro- 4 sinapsis
mosomes) que pueden producir gametos genticamente equilibradas si disyuncin es por 2s, es decir, 2 cromosomes del cuadrivalente de ir a uno de los polos y los otros 2 en el polo opuesto. Si disyuncin
no se estabiliza de esta manera para todos cuadrivalentes, los gametos sern genticamente desequilibrada.
La esterilidad se expresa en proporcin a la produccin de gametos desequilibrados.
(Ii) Albtetraploid. El prefijo "allo" indica que los conjuntos no homlogos de los cromosomas son
los involucrados. La unin de no reducido (2Ri) gametos procedentes de diferentes especies diploides podran
producir,
en un solo paso, un alotetraploide que aparece y se comporta como una nueva especie. Alternativamente, dos
especies de plantas diploides pueden hibridar para producir un F diploide estril t. Los resultados de la esterilidad
fracaso de cada juego de cromosomas para proporcionar homologa gentica suficiente para afectar de
177
emparejamiento. La
178
CITOGENTICA
(CHAP. K
diploide estril puede ser frtil si se somete a la duplicacin del nmero de cromosomas. La
alotetraploide as producida tiene dos juegos de cromosomas emparejados tailands se puede emparejar con la misma eficacia
como en el diploide. Diploides dobles de este tipo, que slo se encuentran en las plantas, se llaman amphidiploids.
Ejemplo 8.1. Deje que el conjunto diploide de cromosomas de una especie sea AA y thai de las otras especies
bcfiB.
P:
,:
Amphidiploid:
AA
BB
AB (Hbrido estril)
I (cromosoma duplicacin)
AAtfB (Frtil)
(D) Potyploid. Este trmino se puede aplicar a cualquier clula con ms de En cromosomas. Niveles de ploida
ms alto que tetraploide no se encuentran comnmente en las poblaciones naturales, pero algunos de nuestros ms
cultivos importantes son poliploides. Por ejemplo, el trigo pan comn es hexaploide (6M). algunas fresas
son octaploide (8H), etc. Algunos triploides as como tetraploides presentan un fenotipo ms robusto que
sus homlogos diploides, a menudo teniendo hojas grandes, flores y frutos (gigantismo). Muchos comfrutas y plantas ornamentales comerciales son poliploides. A veces, un tejido especializado dentro de un organismo diploide
ser poliploide. Por ejemplo, algunas clulas del hgado de los humanos son poliploides. Un poliploide comn
con el que el lector ya debe estar familiarizado es el tejido del endospermo triploide de maz y otros
granos. Poliploides ofrecen una oportunidad para el estudio de dosis efectos, es decir, cmo dos o ms alelos
de un locus comportarse en presencia de una dosis nica de un alelo alternativo. "Dominacin" se refiere
para el efecto de enmascaramiento que tiene un alelo sobre otro alelo. Cuando un alelo en el polen es capaz
para enmascarar el efecto de una dosis doble de otro alelo en el endosperma resultante, se dice la antigua
para exhibir xenia sobre el segundo.
Ejemplo 8.2. En cum, endospermo amilceo se rige por un gen Sque muestra xenia con respecto a su
alelo para U endospermo azucarado). Cuatro genotipos ARC posible que estas clulas triploides: almidn
= SSS. SS. Sss; = azucaradas sss.
El trmino haploide, estrictamente aplicada, se refiere al nmero de cromosomas gametic. Para diploides (2n) la
nmero haploide es n, para una alotetraploide (4M> el nmero haploide (reducido) es 2RT; para una allohexaploid
(6 ) el nmero haptoid es 3H; etc. organismos inferiores tales como bacterias y virus se denominan haploides
porque tienen un nico conjunto de elementos genticos. Sin embargo, ya que no se forman los gametos comparables
a las de los organismos superiores, el trmino "monoploid" parecera ser ms apropiado.
2. La aneuploida.
Las variaciones en el nmero de cromosomas puede ocurrir que no involucran conjuntos completos de cromosomas, pero
slo partes de un conjunto. El trmino aneuploida se da a las variaciones de esta naturaleza, y el sufijo "-somic"
es una parte de su nomenclatura.
() Monosmico. Los organismos diploides que faltan un cromosoma de un solo par son monosmicos
con la frmula genmico 2n - I. El nico cromosoma sin pareja emparejamiento puede ir a
cualquiera de los polos durante la meiosis, pero con mayor frecuencia se quedar en la anafase y deja de ser incluidos en cualquiera
de los dos
ncleo. Monosmicos por lo tanto se pueden formar dos tipos de gametos, () y (M - I). En las plantas, la n - Yo
gametos rara vez funcionan. En los animales, la prdida de todo un cromosoma a menudo resulta en desequilibrio gentico.
que se manifiesta por una alta mortalidad o la reduccin de la fertilidad.
ib) trismico. Diploides que tienen un cromosoma extra estn representados por la frmula cromosmica
En + 1. Uno de los pares de cromosomas tiene un miembro adicional, de modo que una estructura trivalente puede
se forma durante la profase meitica. Si 2 cromosomas de la trivalente ir a uno de los polos y la tercera
va al polo opuesto, entonces gametos sern en + I) y (). respectivamente. La trisoma puede producir
fenotipos diferentes, dependiendo de qu cromosoma del complemento est presente por triplicado.
En los seres humanos, la presencia de un pequeo cromosoma extra (autosoma 21) tiene un efecto muy perjudicial
lo que resulta en el sndrome de Down, que antes se llamaba "mongolismo".
W) Tetrasotnic. Cuando un cromosoma de un organismo diploide est presente en cuadruplicado,
esto se expresa como 2 + 2. A tetravalente puede formar para este cromosoma en particular durante la meiosis
que luego tiene el mismo problema que la descrita para autotetraploides.
CHAP. 81
179
CYTOGENET1CS
(Tl) Doble trismico. It 2 cromosomas diferentes estn representadas por triplicado, la doble trismico
puede ser simbolizado como En + 1 + I.
(E) Nutlosomic. Un organismo que ha perdido un par chroinosome es un nullosomic. El resultado es por lo general
letal para diploides (2H - 2). Algunos poliploides, sin embargo, pueden perder 2 homlogos de un conjunto y todava
sobrevivir. Por ejemplo, varios nullosomics de trigo hexaploide (6 / J - 2) exhibicin reducen el vigor y
la fertilidad, pero pueden sobrevivir hasta la madurez debido a la redundancia gentica en poliploides.
VARIACIN DEL CROMOSOMA TAMAO

En general, los cromosomas de la mayora de los organismos son demasiado pequeas y demasiado numerosos para ser considerado
como
buenos temas para la investigacin citolgica. Drosophila se consider que era un organismo favorable para
estudios genticos, ya que produce un gran nmero de descendientes dentro de los conlines de una pequea botella en un
corto intervalo de tiempo. Muchos fenotipos distintivos pueden ser reconocidos en las cepas de laboratorio. Era pronto
descubri que cruzar no se produce en las moscas de la fruta macho, haciendo as que sea especialmente til para
anlisis genticos. Ms tarde, su mecanismo de sexo inusual se encontr que era un equilibrio entre determinantes masculinos
en los autosomas y determinantes femeninos en los cromosomas sexuales. A pesar de que haba sido conocido por ms de
30 aos que algunas especies de dpteros tenan grandes adicionales cromosomas en ciertos rganos del cuerpo, su
utilidad en estudios citogenticos de Drosophila no fue reconocido hasta cerca de 1934. Hay slo cuatro
pares de cromosomas en el complemento diploide de D. mclanogaster, pero su tamao en las clulas reproductivas
y la mayora de las clulas del cuerpo es bastante pequea. Inusualmente grandes cromosomas, 100 veces ms grande que los de otros
partes del cuerpo, se encuentran en las clulas de las glndulas salivales de larvas. Cada cromosoma polytene gigante (Fig.
8-1) se compone de cientos de pares de cromtidas a lo largo de sus secuencias de ADN idnticas largo de su
longitud. Adems, cada par de cromosomas politnicos homloga es tambin constantemente synapsed en estos
clulas somticas. Crossbandings distintivos (que aparecen cuando se tien cromosomas) representan regiones
(llamados cromomeros) del haz de cromtidas que contienen ADN altamente flexible o condensada que es
intercaladas entre las regiones de menos de condensacin. El patrn crossbanding de cada cromosoma es
caracterstica de cada especie, pero el patrn puede cambiar en una secuencia precisa en diversas etapas de
desarrollo. Aberraciones cromosmicas (translocaciones. Inversiones, duplicaciones, deleciones, etc.) pueden
a menudo ser fcilmente reconocido en estos cromosomas politnicos bajo el microscopio de luz.
c .iin> mim r
180
CITOGENTICA
[CHAP. 8
VARIACIN EN LA DISPOSICIN DE segmentos de cromosoma
1. Las translocaciones.
Los cromosomas se someten a la rotura espontnea de vez en cuando, o pueden ser inducidas a romperse en alto
frecuencia por la radiacin ionizante. Los extremos rotos de estos cromosomas se comportan como si fueran
"Pegajosa" y pueden reunirse en combinaciones no homlogos (translocaciones). Una translocacin recproca
implica el intercambio de segmentos entre cromosomas no homlogos 2. Durante la meiosis, un individuo
que es estructuralmente heterocigotos para una translocacin recproca (es decir, 2 cromosomas estructuralmente normales
y 2 cromosomas que se unen a piezas no homlogos, como se muestra en el Ejemplo 8.3) deben formar una
configuracin en forma de cruz con el fin de afectar el emparejamiento o sinapsis de todos los segmentos homlogos. Un estructural
helerozygote pueden o no pueden ser genticamente heterocigotos en uno o ms loci, pero esto no es una preocupacin
para el presente propsito. En muchos de los siguientes diagramas, slo cromosomas (no cromatidas) son
muestran y centrmeros se omiten en aras de la simplicidad.
Ejemplo 8.3. Supongamos que una translocacin recproca entre los cromosomas se produce 1-2 y 3-4.
Estndar
disposicin cromosoma
Translocacin recproca
heterocigoto
Synapsis
La nica manera de que los gametos funcionales se pueden formar a partir de un heterocigoto de translocacin es por el
disyuncin alternativa de cromosomas.
Ejemplo 8.4. Al final de la profase meitica comenzado en el Ejemplo 8.3, un anillo de 4 cromosomas es
formado. Si los cromosomas adyacentes se mueven hacia los polos, como se indica en el siguiente diagrama,
todos los gametos contendr algunos segmentos adicionales (duplicaciones) y algunas piezas se
faltar (deficiencias).
w
Ejemplo 8.5.
Mediante la formacin de una "figura-8," disyuncin alternativo produce gametos funcionales.

11
33
CHAP. 8]
181
CITOGENTICA
Heterocigotos de translocacin tienen varias manifestaciones distintivas. (I) Si un organismo produce

gametos con igual facilidad por cualquiera de segregacin de los cromosomas adyacentes (Ejemplo 8.4) o por alternate
cromosomas (Ejemplo 8.5), semiesterilidad se produce porque slo el ltimo mecanismo produce funcional
gametos. (2) Algunos genes que anteriormente estaban en los cromosomas no homlogos ya no aparecern a
assorting ser independiente. (3) El pic expresin phenoty de un gen puede ser modificado cuando se transloca
a una nueva posicin en el genoma. Efectos de la postura son particularmente evidentes cuando los genes en eucromatina
(reas de tincin ligera que normalmente contiene elementos genticos) son regiones nearheterochromatic desplazado (ms oscuros
presumiblemente reas desprovistas de genes activos manchas).
(A) La translocacin Complejos. En la primavera de tarde del gnero Oenothera, una serie inusual de
Se ha producido translocaciones recprocas que involucra todos los 7 de sus pares de cromosomas. Si etiquetamos cada
cromosoma final con un nmero diferente, el conjunto normal de cromosomas 7 sera 1-2, 3-4, 56, 7-8, 9-10, 11-12 y 13-14; un conjunto translocacin sera 2-3, 4-5, 6-7, 8-9, 10-11, 12-13, y
14-1. Un heterocigoto translocacin mltiple como ste sera formar un anillo de 14 cromosomas durante la
meiosis. Diferentes letales en cada uno de los dos conjuntos de cromosomas haploides de 7 hace cumplir estructural
heterocigosidad. Dado que la segregacin slo alternativo desde el anillo puede formar gametos viables, cada grupo
de 7 cromosomas se comporta como si fuera un solo gran grupo de vinculacin con la recombinacin confinado
al apareamiento extremos de cada cromosoma. Cada conjunto de 7 cromosomas que se hereda como un solo
unidad se llama un complejo Kenner.
Ejemplo 8.6. En Lamarckiana Oenothera, uno de los complejos Renner se llama gaudens y el otro
se llama velans. Esta especie es en gran medida auto-polinizacin. Los letales surtan efecto en
la etapa cigticos de modo que slo la gaudens-velans (G-V) cigotos son viables. Caudensgaudens (G-G) o velans-vetans (V-V) cigotos son letales.
muere
KX amplio 8,7.
viable
Los dos complejos en O, muricaia se llaman rigetts (R) y curvans (C). Letales gamticos
en cada acto complejo diferencialmente en los gametofitos. Polen con el rigens complejo
estn inactivos; huevos con el curvans complejo se inhiben. Slo el curvans polen y
la rigens los huevos son funcionales para dar la rigens-curvans complejo en el cigoto.
inhibido
2. Inversiones.
Supongamos que el orden normal de segmentos dentro de un cromosoma es (1-2-3-4-5-6) y que se rompe
se producen en regiones de 2-3 y 5-6, y que la pieza rota se vuelve a insertar en el orden inverso. El invertida
182
CITOGENTICA
ICHAP. 8
cromosoma ahora tiene segmentos (1-2-5-4-3-6). Una forma en que las inversiones puedan surgir se muestra en la figura,
8-2. Un heterocigoto inversin tiene un cromosoma en el orden invertido y su homlogo en el
orden normal. Durante la meiosis la configuracin synaplic intenta maximizar el emparejamiento entre
regiones homlogas en los 2 cromosomas. Esto se logra generalmente mediante un bucle en uno de los
cromosomas. Cruzando dentro del segmento invertido da lugar a los gametos de cruce que son
inviable debido a duplicaciones y deficiencias. Cromtidas que no estn involucrados en el cruce sobre la voluntad
ser viable. As como hemos visto con localizaciones trans, inversiones producen esterilidad semi y vinculacin alterado
relaciones. Las inversiones son a veces llamadas "suppressors.11 cruce realidad no impiden
crossovers ocurran pero s evitar que los productos de cruce en funcionamiento. Los genes dentro de la
segmento invertido de este modo se mantiene unido y se transmite como un grupo vinculado grande. Sistemas letales equilibrados
(Captulo 6) implicar una translocacin o una inversin para evitar la recuperacin de los productos cruzados
y as mantener la generacin de heterocigosidad tras generacin. En algunos organismos, estas "inversiones"
tener una ventaja selectiva en determinadas condiciones ambientales y ser ms prevalente en el
poblacin que el orden cromosmico estndar. Se considerarn dos tipos de heterocigotos de inversin
en el que se produce dentro de cruzar el segmento invertido.
1
yo
/
*
Fig. 8-2. Origen de una inversin.
{A) pericentric Inversion. El centrmero se encuentra dentro de la regin invertida. Primeras figuras anafase meitica
parecer normales a menos que cruzar se produce dentro de la inversin. Si se produce un solo cruce 2 trenza
dentro de la inversin, las 2 cromatidas de cada cromosoma por lo general tienen brazos de longitud desigual
(A menos que hay segmentos de cromosomas de la misma longitud en lados opuestos de la inversin). La mitad de
Se espera que los productos meiticos en este caso (como resultado de cruzar) para contener duplicaciones
y deficiencias y lo ms probable es ser no funcional. La otra mitad de los gametos (noncrossovers)
183
CYTOGENLTICS
C: HAP. 8]
son funcionales; una cuarta parte han el orden segmentaria normal, una cuarta parte han invertido la Organizarcin.
Ejemplo 8.8. Supongamos un heterocigoto inversin como se muestra a continuacin con cruzar en la regin de 3-4.
Synapsis y Crossing Over
Primero Anafase
(B) Paracntrica inversin. El centrmero se encuentra fuera del segmento invertido. Cruzando dentro del
segmento invertido produce una dicenlric cromosoma (que posee 2 centrmeros) que forma un puente
de un polo al otro durante la primera anafase. El puente se rompa en algn lugar a lo largo de su longitud
y los fragmentos resultantes contendrn duplicaciones y / o deficiencias. Adems, una acntrico fragmento
(Sin centrmero) se formar: y ya que por lo general no se mueve a cualquiera de los polos, no ser
ser incluidos en los productos meiticos. Una vez ms, la mitad de los productos son no funcionales, una cuarta son
funcional con un cromosoma normal, y una cuarta parte son funcionales con un cromosoma invertido.
Ejemplo 8.9, asumir un heterocigoto inversin como se muestra a continuacin con entrecruzamiento en la regin
de 4-5.
Synapsis y Crossing Over
Primero Anafase
Variacin en el nmero DE segmentos cromosmicos
1. Las supresiones (deficiencias).

La prdida de un segmento cromosmico puede ser tan pequea que slo incluye un nico gen o parte de una
gen. En este caso los efectos fenotpicos pueden parecerse a los de un alelo mutante en ese locus. Por ejemplo,
el fenotipo "muesca" oiDrosophila discutido en el problema 5.4, es una delecin ligada al sexo que acta como
una mutacin dominante; una delecin en otro locus ligados al sexo se comporta como una mutacin recesiva,
produciendo
color amarillo cuerpo cuando homocigotos. Las deleciones nunca backmutate a la condicin normal, debido a que una
pieza perdida del cromosoma no puede ser reemplazado. De esta manera, as como otros que se explicarn en los
siguientes,
captulos, una delecin se pueden distinguir de una mutacin gentica. Una prdida de cualquier porcin considerable de
una
cromosoma es generalmente letal para un organismo diploide causa de desequilibrio gentico. Cuando un organismo
heterocigotos para un par de alieles, Lay a, pierde una pequea porcin del cromosoma que lleva el dominante
184
C: YTOGENF.TICS
[C: HAP. 8
alelo, la aiiele recesiva en el otro cromosoma llegar a ser expresado fenotpicamente. Esto se llama
pseudodominancia, pero es un nombre inapropiado ya que la condicin es hemicigotos en lugar de en dicigticos
este locus.
Ejemplo 8.10.
Una deficiencia en el segmento del cromosoma que lleva el gen dominante Lapermite la
alelo recesivo unpara convertirse en fenotpicamente expresado.
Fhenotype:
Abecedario
heterocigotos normales
aBC
unexposiciones paeudodominance
Un heterocigoto eliminacin puede ser detectada durante la profase meitica citolgico cuando las fuerzas de
apareamiento de hacer que el segmento de cromosoma normal a abultarse lejos de la regin en la que la delecin
se produce (Fig. 8-3).
La
Supresin participacin CDE
Fig. 8-3.
Sinopsis en un geneidad eliminacin

erozygote.
Deleciones superpuestas se han utilizado ampliamente para localizar la posicin fsica de los genes en el
cromosoma (mapeo citolgico).
Ejemplo 8,11,
Una accin de laboratorio Drosophila hembras es heterocigoto en fase de acoplamiento para 2 Vinculados
genes en la punta del cromosoma X, corriente alterna (Achaete) y sc (Escudo). Una delecin en uno
cromosoma muestra nance pseudodomi tanto achaete y escudo. En otras personas,
otros delecin muestra pseudodominancia slo para achaete. Obviamente, estos dos deletions superponen. En los cromosomas gigantes de Drosophila. la ausencia de estos segmentos
del cromosoma se ve fcilmente. La ubicacin real del gen escudo reside en la banda de
o bandas que diferencian las dos supresiones que se superponen.
Xjihromosome ___ _
Cromosoma X, con aire acondicionado,
corriente alterna
Locus de achaete
Cerrar emparejamiento de dos

Cromosomas X en un
heterocigotos hembra
acsc / ac * #c +
Locus de escudo
Pseudodomi nante para
achaete y escudo
Inant Pseudodom
para achaete
CHAP. 8]
CITOGENTICA
185
2. Las duplicaciones (Adiciones).

Segmentos adicionales en un cromosoma pueden surgir en una variedad de maneras. En trminos generales, su presencia
no es tan perjudicial para el organismo como una deficiencia. Se supone que algunas duplicaciones son tiles en
la evolucin de nuevo material gentico. Debido a que los viejos genes pueden seguir contando con el presente
requisitos del organismo, los genes pueden ser superfluos libre de mutar a nuevas formas sin una prdida
en la adaptabilidad inmediata. Redundancia gentica, de la que se trata de un tipo, puede proteci el organismo de
los efectos de un gen recesivo perjudicial o de una delecin de otro modo letal. Durante el apareamiento meitico
el cromosoma que lleva el fragmento duplicado sobresale fuera de su homlogo normal a maximizar
la yuxtaposicin de regiones homlogas. En algunos casos, se sabe material gentico adicional para causar una
efecto fenotpico distinta. La reubicacin de material cromosmico, sin alterar su cantidad puede resultar
en un fenotipo alterado (efecto de posicin).
Ejemplo 8.12. Un tamao de los ojos reducido Drosophita, llamado "barra de ojo", se sabe que est asociado con una
duplicado regin en el cromosoma X. Genticamente la duplicacin se comporta como dominante
factor. Flics de tipo salvaje surgen en cultivos bar-oculares homozyguus con una frecuencia de aproximadamente 1
en 1600. Con aproximadamente la misma frecuencia, una parte muy pequea del ojo llamada "doble-bar"
tambin se produce. Estos fenotipos inusuales aparentemente surgen de una cultura de los bares por pura
Synapsis indebido y el cruce desigual sobre como se muestra a continuacin, donde la regin {A-b-cd) es una duplicacin.
Variacin en la morfologa CROMOSOMA
1. Isocromosomas.
Ya se ha demostrado que una translocacin puede cambiar la estructura del cromosoma tanto
gentica y morfolgicamente. La longitud del cromosoma puede ser ms largo o ms corto, dependiendo
del tamao de la pieza translocado. Una inversin normalmente no cambia la longitud de la
cromosoma, pero si la inversin incluye el centrmero (pericentric), la posicin del centrmero
puede ser cambiado considerablemente. Las deleciones o duplicaciones, si viable, a veces pueden ser detectados cytologcamente por un cambio en el tamao del cromosoma (o patrn de bandas en el caso de los cromosomas gigantes
de Drosophila), o por la presencia de "protuberancias" en la figura emparejamiento. Los cromosomas con brazo desigual
longitudes pueden ser cargados al isocromosomas que tienen brazos de igual longitud y genticamente homlogas
uno con el otro, por una divisin transversal anormal del centrmero. El telocntrico cromosoma X
de Drosophtla puede cambiar de una forma "adjunta-X" por un misdivision del centrmero (Fig. 8-4).
Plano anormal de la divisin del centrmero

1
Telocntrico normal
Cromosoma X |
Fig. 8-4.
4^4
,,, -,. . ,
X-Attached (isocromosoma)
Origen de la conexin mediante cromosoma X. Segmento 5 es heterocromatina no esencial,
2. Ciclos puente-rotura-fusin-puente.
La forma de un cromosoma puede cambiar en cada divisin una vez que se ha roto. Despus de la replicacin
de un cromosoma roto, los extremos rotos de las cromtidas hermanas pueden fusionarse por la reparacin del ADN nismo
186
CYTOCENETICS
[CHAP 8
meca-. Tales extremos rotos se dice que son "pegajosos". Cuando las cromtidas se mueven hacia los polos opuestos,
resumir
se forma. El puente se romper en algn lugar a lo largo de su longitud y el ciclo se repite en la siguiente divisin.
Esta secuencia de eventos se llama ciclo de puente-rotura-fusin-puente. Tejido de mosaico que aparece como
parches irregulares de un fenotipo inesperado sobre un fondo de tejido normal (variegacin) puede ser
producido por tal ciclo. El tamao del tejido inusual generalmente tiene una relacin inversa a la
perodo de desarrollo en que se produjo la ruptura inicial; es decir, cuanto antes de la ruptura se produce, el ms grande
ser el tamao del tejido anormal.
3. Anillo Cromosomas.
Los cromosomas no son siempre en forma de varilla. De vez en cuando cromosomas en anillo se encuentran en las
plantas
o animales. Si se producen roturas en cada extremo de un cromosoma, los extremos rotos pueden quedar unidos para
formar
un cromosoma en anillo (Fig. 8-5). Si un fragmento acntrico se forma por la unin de las piezas de los extremos, lo har
pronto
se perder. Las consecuencias fenotpicas de estas deleciones varan, dependiendo de los genes especficos implicados.
Cruzando entre cromosomas en anillo puede llevar a cifras anafase extraas.
Rotura
Centrmero
Rotura
Anillo
cromosoma
fig. 8-5.
Ejemplo 8.13.
Acntrico
fragmento
La formacin de un cromosoma en anillo.
Un solo cambio en un homozygotc anillo produce un doble puente en primera anafase.
4. Robertsoniana translocacin.
Una fusin brazo entero (Robertsoniana translocacin) es un eucntrica, la translocacin recproca entre
2 acrocntricos donde la ruptura de un cromosoma est cerca de la parte delantera del centrmero y
la ruptura en el otro cromosoma es inmediatamente detrs de su centrmero. El cromosoma ms pequeo por lo tanto
formado consta de material heterocromtica gran medida inerte cerca de los centrmeros; Por lo general, no lleva ningn
genes esenciales y tiende a ser perdido. Por lo tanto Una translocacin Robertsoniana resulta en una reduccin de la
nmero de cromosomas (Fig. 8-6).
CHAP. 81
CYTOCENETICS
187
Breaks
En general
ltimo
Fig. 8-6.
La formacin de un cromosoma metacntrica por la fusin de dos siglas,

cromosomas cntricos (Robertsoniana tramlocation). La disociacin es
no es posible si se pierde el pequeo cromosoma.
Ejemplo 8.14. Los seres humanos tienen 46 cromosomas, mientras que los grandes simios (chimpancs, gorilas, y orangUtans) tienen 48. Parece probable que los humanos evolucionaron a partir de un humano / simio ancestro comn
por (entre otros cambios estructurales) fusin cntrica de dos acroccntrics para producir una sola
gran cromosoma (2) que contiene el contenido gentico comhined de los dos acroccntrics.
Reorganizaciones estructurales de los cromosomas pueden conducir a un aislamiento reproductivo y la
formacin de nuevas especies. La mula es un hbrido de cruzar el caballo (In = 64> y
el culo o en burro (2 = 62). La mula es estril porque no hay homologa insuficiente
entre los dos conjuntos de cromosomas a emparejarse con xito en meiosiv
CITOGENTICA HUMANO
El nmero diploide de cromosomas humanos de 46 (23 pares) fue establecido por Tjio y Levan en 1956.
Cuando se agrupan en pares homlogos, el complemento cromosmico somtico (Cariotipo) de una clula se convierte
un ideograma. Anteriormente, un cromosoma poda distinguirse slo por la longitud de IIS y la posicin de su
centrmero ai IHE momento de mxima condensacin (profase tarda). No solo autosome podra ser fcilmente
identific, pero un cromosoma podra ser asignado a uno de los siete grupos (AG) de acuerdo con la "Denver
sistema "de la clasificacin (Figura 8-7.) El grupo A se compone de grandes cromosomas, metacntricas (1-3);. grupo
B contiene cromosomas submedianas (4-5); grupo C tiene los cromosomas de tamao medio con submedianas
centrmeros (pares 6-12); grupo D se compone de medianas cromosomas (pares 13-15) con una muy
brazo corto (acrocntricos); cromosomas en el grupo E (16-18) son un poco ms corto que en el grupo D con una mediana
o centrmeros submedianas; grupo F (19-20) contiene breves, cromosomas metacntricos; y el grupo G tiene
los cromosomas acrocntricos pequeos (21, 22), Los cromosomas sexuales X e Y no son miembros de la
grupos Autosome, y generalmente se colocan juntos en una parte del ideograma. El cromosoma Y puede
variar en tamao de un individuo a otro, pero por lo general tiene la apariencia de autosomas G-grupo. La
Cromosoma X tiene la apariencia de un grupo C autosoma.
Bandas especfico Ms recientemente, las tcnicas de tincin especial (por ejemplo, Gierasa, quinacrina) han revelado
patrones (bandas G, bandas Q, etc.) para cada cromosoma, permitiendo individuo identification'of cada
el cromosoma en el cariotipo (Fig. 8-8).
El cromosoma X puede ser identificado en muchos que no se dividen las clulas (interfase) de las mujeres como una oscuridad
tincin masa llamada sexo cromatina o Barr el cuerpo (despus de Dr. Murray L. Barr) unido a la nuclear
membrana. El anlogo de cromatina sexual en ciertas clulas blancas de la sangre es un apndice "baqueta"
unido al ncleo multilobulada de leucocitos neutrfilos. La doctora Mary Lyon teoriza que cromatina sexual
resultados de condensacin [heterocromatinizacin (oscuro manchado)] y la inactivacin de cualquier X cromosomes de ms de uno por celda. Rasgos ligados al sexo no se expresan con mayor intensidad en las mujeres con
dos dosis de genes ligados al cromosoma X que en los hombres con slo 1 cromosoma X. En una etapa particular temprano en
el desarrollo de las mujeres, que de los 2 cromosomas X en una clula se inactiva como una compensacin de la dosis
mecanismo. Diferentes clulas inactivan 1 de los 2 cromosomas de una manera aparentemente aleatoria, pero
posteriormente todas las clulas derivadas conservan el mismo cromosoma funcional. Las hembras son por lo tanto una mezcla de dos
188
CYTOCENET1CS
[CHAP. 8
KII
ella o mi
HUM
ift
popa Id
Yo me lft ift
8
13
II
19
14
15
10
II
12
16
17
18
tff
y
o
Yo
20
21
22
Higo- 8-7. Cariotipo de la cromosomas de un humano normal masculina. [De L. P. Wisniewski

y K. Hirschhorn (eds.), Una gua para los defectos cromosmicos Humanos, 2 ed., El
De marzo de Dimes Defectos de Nacimiento Fundacin. White Plains, N.Y .; BD: OEA XVI <6),
1980, con permiso.)
tipos de clulas; en algunas clulas 1 cromosoma X est activo, y en diferentes clulas del otro cromosoma X
est activo. El mismo principio se aplica a mamferos distintos de los seres humanos.
La deteccin prenatal de los bebs de las aberraciones cromosmicas bruto (poliploida, aneuploida, supresiones,
translocaciones, etc.), as como la prediccin del sexo, ahora es posible. Una muestra de fluido se puede tomar de la
"Bolsa de agua" (Atnnion) que rodea al feto en el tero, un proceso denominado atnniocenlesk. Las clulas
que se encuentra en el lquido amnitico son de origen fetal. Tales clulas pueden cultivarse en vitro en una solucin altamente
nutritivo,
54
Fig. 8-8. Diagramas de la
patrones de bandas
que distinguen humano
hombre cromosomas
4 y 5.
CHAP. 8)
CYTOGENET1CS
189
tratados con colchicina para detener la divisin en la metafase, se someti a una solucin de sal hipotnico para hacer que el
las clulas se hinchen y dispersar los cromosomas, colocan en un portaobjetos y tien y se fotografiaron en un
microscopio. Cromosomas individuales se cortan de la fotografa resultante y emparejados como HOpares mologous para formar un ideograma.
Ejemplo 8.15. Hembras aneuploides con slo un cromosoma X (XO) tienen un cariotipo con En - Yo
= 45. Ellos arco llamados hembras Turner (despus de que Henry Turner, que fue quien los describi),
y exhiben un conjunto de caractersticas que definen conjuntamente el sndrome de Turner: corto
estatura, correas de piel del cuello, gnadas subdesarrolladas. pecho shicldlike y deterioro
intctligence. Hembras Turner son cromatina sexual negativa.
Ejemplo 8.16. Compaeros anormales que poseen un cromosoma X adicional (XXY) tienen un cariotipo con 2n +
I = 47. Se llaman varones Klinefelter (despus de Hay Kline Feller, quien describi firsi
ellos), y presentan el sndrome de Klinefelter: esterilidad, extremidades largas, pecho femenino
desarrollo (ginecomastia), vello corporal escaso, y la deficiencia mental. Varones Klinefelter
son cromatina sexual positiva. Si alguna porcin del cromosoma X adicional no se inactiva,
esto podra explicar las diferencias phenoty pic no slo entre los varones XXY Klinefelter
y XY machos normales, sino tambin entre las hembras XO Turner y XX las mujeres normales.
Ejemplo 8.17. XXX "superfemales" (metafenules) arco cariotipo como En + 1-47 trisomics y exposiciones
dos cuerpos Ban *. Estos individuos pueden variar fenotpicamente de las hembras frtiles normales
a cerca de Tike aquellos con sndrome de Turner. Tienen una alta incidencia de los trastornos mentales
retraso.
Ejemplo 8.18. , XYY trismicas Tall fueron descubiertos por primera vez en frecuencias relativamente altas en penal
e instituciones mentales. Se pens que la presencia de un cromosoma Y adicional a predisponen
un varn tal conducta antisocial, de ah el nombre de "sndrome de altura-agresivo." Subconsecuencia, ms varones XYY se han encontrado entre la poblacin no institucionalizada,
poner en duda la validez de la hiptesis anterior. XYY tienden a tener
CI subnormales, sin embargo, y esto puede contribuir a un comportamiento impulsivo.
Ejemplo 8.19,
[Sndrome de ciudad (nombre del mdico Langdon Down y antes llamado monzn
golism o idiotez mongol) se asocian generalmente con una condicin trismico para una de
los ms pequeos autosomas humanos (21). Es la anomala cromosmica ms comn en
nacidos vivos (1/600 nacimientos). Estos individuos desafortunados son retrasados mentales, a corto,
posee pliegues oculares similares a las de las carreras de Mongolia, han rechonchos dedos y un
inflamacin de la lengua. Las mujeres mayores de 45 aos de edad son 20 veces ms propensas a dar a luz
a un nio con sndrome de Down que son las mujeres 20. La no disyuncin del cromosoma de edades
par 21 durante spermatogencsis tambin puede producir un nio con sndrome de Down, pero paternal
la edad no parece estar asociada con su incidencia, tn sobre 2-5% de los casos, la
nmero normal de cromosomas est presente (2n = 46), buttheextrachrc> mosomc21 se adjunta
(Translocado) a uno de los autosomas ms grandes.
Ejemplo 8.20. Monosmicos autosmicos Humanos son ms raros que trisomics, posiblemente porque daino recesivo
mutantes en los homologuc restantes son hemicigotos y puedan ser expresados. La mayora de los casos
de monosoma auiosomal son mosaicos de normal diploide (2n) y monosmico (2 M - 1)
clulas resultantes de mittico unciones nondisj. Mosaicos afectan a los cromosomas sexuales son tambin
conocida:. ej XO: XX, XO: XY, XXY: XX, as como mosaicos autosmicos como 2121: 21-21-21, etc.
Ejemplo 8.21. Los bebs que faltan una parte del brazo corto del cromosoma 5 tienen un grito distintivo gatuna:
de ah el nombre francs criduchat ("Grito de la cat1 ') sndrome. Tambin son mentalmente
retrasados, tienen caras de la luna, la nariz de silla, pequeas mandbulas (micrognatia). y con formato incorrecto.
orejas de implantacin baja.
Ejemplo 8,22. Supresin de una parte del brazo largo del cromosoma 22 produce una anomala conocida como
un cromosoma Filadelfia (llamado as porque se descubri en esa ciudad). Es
que slo se encuentra en la mdula sea (junto con cromosmica I Las clulas normales y) en aproximadamente
90% de los pacientes con leucemia myelocytk crnica (un tipo de cncer). Por lo general, los desaparecidos
fragmento del cromosoma 22 se puede encontrar translocado a uno de los autosomas ms grandes (ms
con frecuencia el cromosoma 9). Vase el ejemplo 14.34.
190
CITOGENTICA
[CHAP. 8
Problemas resueltos
Variacin de Cromosoma Nmeros
8.1.
Supongamos que un autotetraploide del genotipo AAaa formas nicas gametos diploides por mezcla aleatoria
de los cuadrivalentes (formado por la sinapsis de los cromosomas 4) durante la meiosis. Recordemos que cromosomes separado durante la primera divisin meitica; cromtidas hermanas se separan durante el segundo
divisin meitica. El locus A es tan cerca del centrmero que cruzar en esta regin es
insignificante, (A) Determinar las frecuencias esperadas de los genotipos cigticos producidos por la
autofecundacin
autotetraploide. (B) Calcular la reduccin esperada en la frecuencia de la progenie con una recesiva
fenotipo en comparacin con la de un diploide autofecundada del genotipo Aa.
Solucin:
(A) Identifiquemos cada uno de los 4 genes de la siguiente manera: A *. A1, a *. a2 (A1 y A2 representar idnticos dominante
alkies; a1 y a2 representar atleles recesivos idnticos en el locus A).
A1
A1
A2
un "
a2
Para los genes que estn estrechamente vinculados a sus centrmeros, la distribucin de alelos en gametos sigue
el
mismo patrn que surtido cromosmico. Usemos primero un tablero de ajedrez para determinar los tipos y
frecuencias de diferentes combinaciones de alelos en pares esperados en los gametos diploides de la
autotetraploide.
A1A2a2
A1
AW
AW
AW
A2
AV
AV
a*
a2
Debido a que los identificadores de mot chro hermana separan en la meiosis II, la diagonal de la tabla anterior
representa el inexistente
posibilidad de un cromosoma dado (o allcle idnticos) con ella misma en un gameto. La tabla es simtrica
a cada lado de la diagonal. Haciendo caso omiso de la identificacin de superndice alkies, la relacin esperada de
posible gametos diploides es I AA: 4Aa: 1aa = 1/6 AA : 3.2 Aa : 1/6 <w. El uso de estos gametic diploide
expectativas, nos permiten ahora construir un tablero de ajedrez cigticos para la prediccin de la progenie tetraptoid
genotipos.
1/6 AA
2.3 Aa
1/6 aa
1/6 AA
1/36 AAAA
2/18 AAAa
1/36 AAaa
2.3 Aa
2/18 AAAa
4/9 AAaa
2/18 Aaaa
1/6 aa
1/36 AAaa
2/18 Aaaa
1/36 AAAA
Ratio de genotipos descendencia: 1/36 AAAA (Quadruptex): 8/36 AAAa (Triplex): 18/36 AAaa (Dplex):
8/36 Aaaa (Simple): 1/36 AAAA (Nulliptex).
Si una dosis del alelo dominante es suficiente para enmascarar phenotypicatly una o ms dosis de la recesiva
alelo, entonces se espera que la proporcin fenotpica a ser 35A: la. Una cuarta parte de la descendencia de un
autofecundada
beterozygote diploide {Aa} se espera que sea del fenotipo recesivo. La reduccin en la frecuencia
191
CITOGENTICA
CHAP. 8]
del rasgo recesivo es de 1/4 a 1/36. o nueve veces. Cuando genotipos homocigotos producen una IESS
fenotipo deseable que los heterocigotos, poliploida puede actuar como un amortiguador para reducir la incidencia de
homocigotos.
8.2.
Supongamos que un autotetraploide del genotipo AAaa tiene el locus A SO o ms unidades de mapa de la
centrmero, de modo que el equivalente de un solo cruce siempre se produce entre el centrmero
y el locus A. En este caso, el cromtidas clasificaremos independiente. Adems asumir que al azar
surtido de cromtidas a los gametos se produce por 2s. Determinar (A) la relacin genotpica esperada
de la progenie resultante de selfirig este autotetraploide, y (i) el aumento esperado en la
incidencia de genotipos heterocigotos en comparacin con los diploides autofecundadas de genotipo Aa,
Solucin:
(A) Que cada uno de los genes de la tetraploide duplex ser etiquetados como se muestra en la siguiente ilustracin. Todo el
capital
letras representan genes dominantes idnticos; todas las letras minsculas representan alelos recesivos idnticos. Como
A1
A1
AJ
A*
a*
iti Problema 8.1, nos dejaron usar primero un tablero de ajedrez para determinar los tipos y frecuencias de las
diferentes
combinaciones de alelos (en parejas) que se espera en los gametos de la autotetraploide. Nota en la ilustracin
que (por ejemplo) alelos A1 y A2, originalmente en cromtidas hermanas, puede entrar en el mismo gameto si
cruzar ocurre entre el centrmero y el locus A. Asimismo, cualquier otro par de alelos podra
introducir un gameto por el mismo mecanismo (surtido de cromtidas). Surtido aleatorio {por 2s) de 8
cromtidas de la autotetraploide durante la meiosis se muestran en la siguiente tabla. Tenga en cuenta que la
diagonal
de la tabla representa la unin de cualquier tontera alelo dado consigo mismo (por ejemplo, Al con A 1). La tabla
es simtrica a ambos lados de la diagonal.
A1
A1
A2
A!
A3
A*
a*
a2
A'A2
AW
A1 A *
AW
AV
AV
AV
AW
AW
AV
AV
AV
AV
AW
AV
AV
AV
AV
AV
AV
AV
AV
aV
aV
oV
eta1
oV
A1
A"
o1
a2
a3
a4
a4
A3A4
Haciendo caso omiso de la identificacin de un superndice] teles, la proporcin esperada de posibles gametos
diploides es 6
AA: \ 6 Aa: 6 bis o 3: 8: 3. El uso de estas expectativas gametk, ahora podemos construir un cigticos
tablero de ajedrez para generar la progenie esperada.
3AA
BAa
3aa
3AA
9AAAA
24AAAa
9AAaa
S / IE
24 AAAa
64 AAaa
24 Aaaa
3aa
9 AAaa
24 Aaaa
9AAAA
192
CITOGENTICA
[CHAP. 8
Resumen de genotipos de la progenie; 9 AAAA (Quadrupiex): 48 AAAa (Triplex): 82 AAaa (Dplex): 48 Aaaa
(Simple): 9 AAAA (NuMiplex).
(B)
8.3.
El local de los nmeros (3 + 8 + 3) a lo largo de la parte superior o lateral de la tabla anterior es 14. As, el
total de todos los crossproducts en la tabla es 14 x 14 = 196. Nueve genotipos homocigotos de arco AAAA, y
otro homocigotos nueve arco AAAA. .As, Todos los otros genotipos (196-18 = 178) son heterozygotcs.
Autofecundacin la autotctraploid produce \ U - 9I <EUR progenie heterocigtica. La venta de un diploide de genotipo
Aa 5O9E- produce progenie heterocigtica. El aumento de 50 a 91% es J = 82 * ^.
Pericarpio es la capa ms externa del ncleo com y es de origen materno. Un gen dominante (B)
produce pericarpio marrn, y su alelo recesivo (6) produce pericarpio incoloro. Tejido adyacente
al pericarpio es de aleurona (triploide). Pigmento prpura se deposita en la aleurona cuando la dominante
gen C est presente; su alelo recesivo cresultados en la aleurona incoloro. Aleurona es en realidad un nico
capa especializada de clulas del endospermo. El color de endospermo en s es modificado por un par
de alelos. Yellow se rige por el alelo dominante Yy el blanco por el alelo recesivo y. Ambos
C y Ymostrar xenia a sus respectivos alelos. Una planta que es bbCcYy es polinizada por una planta
del genotipo BbCcYy. (A) Qu relacin fenotpica se espera que entre los granos de la progenie? (Fc>) Si
la F | es polinizada por las plantas del genotipo bbccyy, en lo que ser la relacin de color resultante F2 granos
se espera que aparezca?
Solucin:
(A)
Si pericarpio es incoloro, a continuacin, el color de la muestra a travs de la aleurona. Si aleurona tambin es

incoloro,
a continuacin, el color del endospermo se hace visible. Dado que la matriz materna es bb, el pericarpio sobre todo
F | semillas ser incoloro. Cualquier semillas con C tendrn aleurona prpura. Slo si la aleurona es incoloro
(Ccc) se puede ver el color del endospermo.
bbCcYy?
Padres:
BbCcYyi
i prpura
1 amarillo
16 J
L blanco (sin color)
(Fc) La mitad de la F | Se espera que los embriones para ser Bb y que por tanto, establecer un pericarpio marrn
alrededor de su
semillas (FJ); la otra mitad se espera que sea bb y envolver sus semillas con un pericarpio incoloro.
Por lo tanto la mitad de las semillas en el F | plantas sern de color marrn. De la mitad restante que tiene pericarpio
incoloro,
necesitamos mostrar slo la cantidad
del genotipo
establecer el fenotipo.
Fusin
diploideque es necesario
Triploide
Esperma
Ncleo
Ncleo
Tejido
bb F,
kec
t x CPI
S x j Cc
, \ Ycc
\ Ic <- \ & YY
jrVvy
A & CCYY
i x i CC
*I i
+
+
+
+
c
(
CV
cy
cy
cy
=
=
=
=
=
=
i CCC prpura
ella CCC prpura
LacccYYy amarillo
rB cccyyy blanco
Y cccYYy amarillo
cccyyy -fi blanco
ft aaaa
Resumen de colores de semillas F2: kmarrn: \prpura: yoamarillo: Yoblanco.
8.4.
"Sin Ojos" es un gen recesivo {Ey) en el cuarto cromosoma pequeo de DrosopMa. Un trismico masculino
para el cromosoma 4 con el genotipo + + ey se cruza a un dismico sin ojos hembra de genotipo
ey ey. Determinar las proporciones genotpicas y fenotpicas esperadas entre la progenie por azar
surtido de los cromosomas a los gametos.
193
CITOGENTICA
CHAP. 8)
Solucin:
Tres tipos de segregacin ARC posible en la formacin de los gametos en el triploide.
(1)
(2)
+ (+) <?> '
Resumen de genotipos de esperma: 1 + +: 2 = ey: 2 +: I ey.

La unin de estos espermatozoides con huevos de genotipo ey da lugar a la siguiente descendencia:
1 + + eyl
2 + eyey [= 5 tipo salvaje
2 + ey J
1eyey
= I sin ojos
VARIACIN EN LA DISPOSICIN DE CROMOSOMA SEGMENTOS

8.5.
En 1931 Stem encontr dos iranslocations diferentes en Drosophila de la que l desarroll hembras
poseer cromosomas X heteromrficos. Un cromosoma X tena un trozo de cromosoma Y
se le atribuye; los otros X fue ms corto y tena un trozo de cromosoma IV se le atribuye. Dos
genes ligados al sexo fueron utilizados como marcadores para la deteccin de cruces, el ojo clavel rasgo recesivo
color {Carro) y el ojo bar rasgo dominante (/?). Hembras de barras dihbridas con cro- heteromorphic
mosomes (ambos alelos mutantes en la parte X del cromosoma X-IV) fueron cruzadas a hemiclavel zygous varones con cromosomas normales. Los resultados de este experimento proporcionados
prueba citolgica que cruce gentico sobre implica un intercambio fsico real entre hosegmentos de cromosoma mologous. Diagrama de los resultados citogenticos esperados de esta muestra transversal
todos los genotipos y fenotipos.
pieza en V
Solucin:
auricular
puede
+
pedazo de IV
alquitrn 9
clavel Y
Esperma
coche 41. *. carro

clavel
B-Ifv +
bar 9
clavel
no cruces c
ft
Ekes
crossovers <
carro
+
carro
clavel
+
Ell
ft
a
ft *
salvaje
bar
ELL
AII '
1T
salvaje
YO
clavel
bar
194
CYTOCENETICS
| CHAP. 8
La existencia de un cromosoma X morfolgicamente normales en masculino clavel wilh progenie recombinante

ojos proporciona cy a prueba lgica que cruce gentico ms se correlaciona con el intercambio fsico entre
cromosomas homlogos en los padres. Del mismo modo, todos los otros fenotipos cono Com con la citologa
imagen. Patrones cromosmicas distintas de las mostradas anteriormente pueden ser producidos por cruzar fuera
la regin invertida.
8.6.
Considere la posibilidad de un organismo con cuatro pares de cromosomas en orden estndar, los extremos de los que
deber etiquetar. 1-2, 3-4, 5-6, 7-8. La cepa A cruzado a la cepa estndar da un anillo de 4, ms 2
bivalentes durante la profase meitica en la progenie. La cepa B cruz con la cepa estndar tambin
da un anillo de 4, ms 2 bivalentes. En cada uno de IHE cuatro situaciones que siguen, explicar cmo una cruz
de la cepa A x cepa B podra producir () 4 bivalentes, (B) anillo de 4 ms 2bivalentes. (r) 2 anillos
de 4, (J) anillo de 6 ms 1 bivalente.
Solucin:
Un anillo de 4 indica una translocacin recproca que involucra 2 cromosomas no homlogos. Como de partida
punto, vamos a suponer que la cepa A ha experimentado una nica translocacin recproca para que el orden es 1-3,
2-4.5-6.7-8. La cepa B tambin muestra un anillo de 4 a la norma, pero no sabemos si la translocacin
implica el mismo cromosoma que la cepa A o diferentes cromosomas. Los resultados del cruce de A x B voluntad
indicar cul de los cromosomas B tiene traducciones sufridos.
(A)
Formacin de slo bivalentes indica que existe homotogy completa entre los cromosomas en
cepas A y B. Por lo tanto la cepa B tiene la misma translocacin como que en la cepa A. Durante profase t
de mciosis, cada cromosoma se compone de 2 cromtidas hermanas idnticas. Para simplificar la siguiente
se muestran diagramas, ni cromtidas ni centrmeros.
7C
sc
ib) Un anillo de 4 indica que los mismos cromosomas que fueron intercambiados en la cepa A tambin estn involucrados
en la cepa B. pero con diferentes arreglos finales.
A: 1-3. 2-4. 5-6. 7-8
B: 1-4. 2-3. 5-6. 7-8
67
(C) Dos anillos de 4 cromosomas cada uno, indican que B difiere de A por dos translocaciones.
A: 1-3. 2-4, 5-6. 7-8
B: 1-4.2-3.5-7,6-8
(D) Un anillo de 6 indica que B difiere de A por tres translocaciones.

A; 1-3. 2-4. 5-6, 7-8
B: 1-2.3-5.4-6.7-8
CITOGENTICA
CHAP. 8)
195
8.7.
El centrmero del cromosoma V en el maz es de aproximadamente 7 unidades de mapa desde el extremo. El gen
de la iluminacin
amarillo plntulas (virescent) (v) es de 10 unidades del mapa de este fin, y un gen que acorta los entrenudos
de longitud llamado brevis (Bv) es de 12 unidades del mapa de este fin. El punto de una translocacin descanso
(T) es
20 unidades de mapa desde este extremo. Un heterocigoto desplazamiento que implica cromosomas V y VIII de
genotipo + bv tfv +Tes polinizada por una normal (nontranslocated, t) planta de genotipo v bv t / v
bv t. Si gametos se forman exclusivamente por la segregacin alternativo desde el anillo de cromosomas
formado por el heterocigoto de translocacin, predecir la relacin entre genotipos y fenotipos de la progenie
de este cruce {considerando varios crossovers es insignificante).
Solucin:
En primer lugar vamos a Diagramamos el efecto que cruzar tendr entre el centrmero y el punto de
transtocation. Vamos a marcar los extremos del cromosoma V con 1.2, y del cromosoma VI11 wiih 3-4. La
Figura emparejamiento en forma de cruz se forma durante la meiosis.
Los gametos
FunctionalNonfunctional
8.8.
Segregacin alternativo produce (por deficiencia de la duplicacin) gametos medio funcionales y no funcionales medio.
Tenga en cuenta que los gametos no funcionales derivan slo de las cromtidas cruce. Por lo tanto la recuperacin de las
cromtidas
que la experiencia se evita un cruce entre el centrmero y el punto de translocacin. El comcombinacin de los genes en esta regin o el cromosoma se evita que se rompa por cruzar y
se transmiten de este modo como una unidad. Esta situacin es anloga a la del bloque de genes dentro de una inversin que
son
de manera similar celebrada juntos como una unidad gentica. Cromtidas noncrossover formarn dos tipos de gametos
funcionales
con la misma frecuencia: + bv t y v + T. Cigotos esperados son: J + b \ t / v bv t = Brevis. homocigotos
para el fin cromosoma normal y yo v + T / v bv t - virescent. heterocigotos para la translocacin.
Endospermo encogida de com es gobernada por un gen recesivo sh y el endospermo ceroso por otro
recesivo wx. Ambos de estos loci estn ligados en el cromosoma 9. Una planta que es heterocigoto para una
desplazamiento que implica los cromosomas 8 y 9 y que se desarroll a partir de un ncleo almidonado regordeta
es polinizada por una planta de un ncleo ceroso encogido con cromosomas normales. La progenie
son
171 encogido, almidn, odo normal

205 regordeta, cerosa, odo semisterile
82 regordeta, almidn, odo normal
49 encogido, cerosa, odo semisterile
17 encogido, almidn, odo semisterile
40 regordeta, cerosa, odo normal
6 regordeta, almidn, odo semisterile
3 encogido, cerosa, odo normal.
CYTOGENET1CS
196
[CHAP. 8
(A) Hasta dnde es cada locus desde el punto de translocacin? (B) Diagrama y la etiqueta de la figura de emparejamiento
en el regordete, padre almidonado.
Solucin:
(A) El punto de translocacin puede ser considerado como un locus del gen, ya que produce un efecto fenotpico,
a saber, semiesterilidad. El smbolo convencional para la translocacin es T. y tse utiliza para la normal de
cromosoma sin una translocacin. Orden de los genes en los padres debe ser
+ WXT
sh +t
shwxt
shwxt
con el fin de dobles crossovers para producir los fenotipos menos frecuentes
+ + T = regordete, almidn, odo semisterile
shwxt = Encogido, cerosa, odo normal
El mapa de distancias se calculan en la forma habitual para un cruce prueba de 3 puntos.
Distancia sh-wx = (82 + 49 + 6 + 3) / 573 = 24.4 unidades del mapa
Distancia wx-T = (17 + 40 + 6 + 3) / 573 = 11,5 unidades de mapa
Distancia sh-T = 24,4 + A.5 = 35.9mapunits
Jl
11.6
4-
4. *
wx
8.9,
Un heterocigoto inversin posee un cromosoma en el orden normal -> ' bfJ.ffif h y

una en el orden invertido - ab / f <tcgb^ 4-hebra doble entrecruzamiento se produce en las zonas f-e
y d-c. Diagrama y titula la primera figuras anafase.
Solucin:
Una forma algo ms fcil de diagramar los cromosomas sinapsis al cruzar es slo dentro de la
inversin, como se muestra a continuacin. Esto obviamente no es representativa de la cifra real de emparejamiento. Deje que
el cruce
en el c-d regin implicar hebras 2 y 3, y el cruce en la e-f regin implica hebras I y 4.
SynapBis
Primero Anafase
(Doble puente)
ms
/ dos acentriA
Yo FR y gmertU j
8.10. Ocho regiones de un cromosoma dptero son fcilmente reconocible citolgico y etiquetado a-h. Cuatro
diferentes razas dentro Diis especies tienen el cromosmica pedidos como se indica:
CHAP. 8)
CYTOGENET1CS
197
(Yo) ahbdcfeg,(2) aedcfbhg,(3) ahbdgefc,(4) aefcdbhg

Suponiendo que cada raza evolucionado por una sola inversin de otra raza, muestran cmo los cuatro
razas podran haberse originado.
Solucin:
Una inversin en (1) que implica cfeg produce la orden de (3).
(1) ahbdcfe j; -> (3) ah bdgefc
Ninguna inversin en (3) puede producir cualquiera de los otros rdenes cromosmicas. Sin embargo, una inversin diferente
en (t) puede producir una orden de (4).
(1) ahbdefeg- * (4) un efcdb h g
Carrera 4, a su vez, puede dar lugar a (2) uninversin individual.
(4) una efc d b h g -(2) un e d c fb h g>
Si (I) fuera el antepasado original, el patrn evolutivo ser 2 - 4 - Yo -3. Si (2) fueron las**
ancestro original, el patrn evolutivo ser 2 - 4 * - + I - * 3. Si (3) fueron el ancestro original, la
patrn evolutivo sera 3 - * Yo- * 4- * 2. Si (4) fueron el ancestro original, el patrn evolutivo
sera 2 - 4 - * I - 3. Dado que no sabemos cul de los cuatro era el antepasado original, lo que podamos
brevemente indicar todas estas posibilidades mediante el uso de flechas-hcadcd duplicado: 2 4 I 3.

8.11. Color de cuerpo amarillo \ NDrosophila es producido por un gen recesivo v al final del cromosoma X.
La
Un macho de color amarillo se acopla a un adjunto-X femenino (XX) heterocigotos para el alelo _v. La progenie son
de dos tipos: las hembras amarillas y hembras de tipo salvaje. Qu visin ofrece este experimento
en relacin con la etapa (2 filamento o hebra 4) en el que cruzar ocurre?
Solucin:
Supongamos que cruzar se produce en la etapa de 2-strand, es decir. Antes de las repeticiones de cromosomas
en 2 cromtidas.
El macho amarillo produce gametos ya sea con un cromosoma X y-cojinete o uno con el cromosoma Y
"
. . . " La
tailands est desprovisto de marcadores genticos. Trisonomic X (XXX) vuela raramente sobreviven (superfemales). Aquellos
con
XXX ser viables heterocigotos de tipo salvaje adjunta-X hembras. Cruzando no produce amarilla
progenie cuando se produce en la 2 trenza etapa.
Supongamos que cruzar se produce despus de la replicacin de los cromosomas, es decir .. en la etapa the4-srrand:
Amarillo?
V
+
De tipo salvaje 9
La aparicin de hembras amarillas en la progenie es prueba que cruzar se produce en la etapa 4-strand.
198
CYTOGFNFTICS
(Cap. 8
8.12. Datos de Drosophila estudios indican que noncrossover (NCO) anillos se recuperan en igual
frecuencias con varillas de NCO de heterocigotos anillo de varilla. Qu luz derramada esta informacin
en la aparicin de la hermanastra hebra de cruzar?
Solucin:
Vamos a Diagramamos los resultados de un crossover hermanastra hebra en una barra y en un cromosoma en
anillo.
(A) Vara Cromosoma
b
d
Todas las varillas
formar
funcional
gametos.
(B) Cromosoma Anillo
El doble puente en la anafase se rompa y producir gametos no funcionales con duplicaciones

o deficiencias. Estos no podran ser recuperados en la descendencia viable. El hecho de que ambos anillos y varillas
se recuperan con la misma frecuencia argumenta en contra de la aparicin de la hermanastra hebra de cruzar.
Tcnicas modernas (que implica autorradiografa con timidina marcada o microscopa de fluorescencia
clulas de cultivo que han incorporado 5 bromodeoxyuridme en lugar de tu mina) revelan que algunos
intercambios-hermana hebra se producen por un mecanismo de reparacin cuando el ADN est daado. Una de la
iniciacin
pasos que transforma una clula normal a una ceil cncer es el dao del ADN. Por lo tanto, la deteccin de productos
qumicos para
su anility para inducir intercambios-hermana hebra es un mtodo para la deteccin de potencial de cncer inductor
agentes (carcingenos).
VARIACIN EN NMERO CROMOSOMA
8.13. Avena abisinio (Avena abyssinica) que parece ser un tetraploide con 28 cromosomas. El comn cultivada
avena {Avena sariva) que parece ser un hexaploide en esta misma serie. Cuntos cromosomas hace el comn
poseen avena?
8.14. La frambuesa Europea (Rubus idaeus) tiene 14 cromosomas. La zarzamora (Rubus caesius) es un tetraploide
con 28 cromosomas. Los hbridos entre estas dos especies son individuos Ft estriles. Algunos gametos no reducidos
de la F | son funcionales en retrocruzamientos. Determinar el nmero de cromosomas y el nivel de ploida para cada uno de
la siguiente: (A) F [, (fc> F, backcrossed a / ?. idaeus, (R) F | buckcrossed a R. caesius, (d) cromosoma
duplicacin de la F | (R. maximus).
CHAP. 8)
CITOGENTICA
199
8.15. Hay 13 pares de cromosomas en algodn asitico (Gossypium arboreum) y tambin 13 pares en un americano
Especies G. thurberi. Cruces interespecficos entre arboreum y thurberi son estriles debido altamente
apareamiento cromosmico irregular durante la meiosis. El algodn americano cultivada (Gossypium hirsutum} tiene
26 pares de cromosomas. Cruces de arboreum xhirsutum o thurberi xhirsutum producir Triptoids con
13 bivalentes (pares de cromosomas) y 13 univaJents (cromosomas no apareados individuales). Cmo puede este
informacin cytologicat utilizarse para interpretar la evolucin de hirsutum?
8.16. Si dos alelos, Lay a. existir en un locus, 5 combinaciones genotpicas se pueden formar en un autotetraploide:
cudruplex (AAAA), triple (AAAa), dplex (AAaa), simplex (AUUU), nulliplex (Aaeui). Asumir Laexposiciones
xenia ms a. Para cada uno de estos cinco genotipos determinar la relacin fenotpica esperada (A: a) cuando (a) el
locus est estrechamente ligada a su centrmero (surtido cromosmica) y el genotipo se autopoliniz, (B) el locus
se assorting cromosmicamente y el genotipo se testcrossed, (C) el locus est lejos de su centrmero de manera que
cromtidas assort independiente y el genotipo se autopoliniz, {D) los assorts locus de cromtidas y la
genotipo se testcrossed.
8.17. El loci de genes Lay 6 son en diferentes cromosomas. Una planta autotetraploide dihbrido del genotipo
AAaaBBbb es auto-polinizacin. Supongamos que slo los gametos diploides se forman y que el loci de Lay Bson
muy cerca de sus respectivos centrmeros (segregacin cromosmica). Encuentra las expectativas fenotpicas de
la progenie.
8.18. Se produce el carcter endospermo pedernal en el maz cuando 2 o los 3 de los alelos en este tejido triploide
son F. En presencia de su alelo alternativo F ' en dosis doble o triple, se produce un endospermo harinoso.
Color de endospermo blanco es producido por una triple dosis de un alelo recesivo y, su alelo dominante Yexhibiendo
xenia y la produccin de endospermo amarillo. El loci de Fy Yassort independiente, (A) En los cruces entre
padres de genotipo FF'Yy, qu proporcin fenotpica se espera en la progenie de semillas? (B) El polen de una planta
del genotipo FF'Yy es atravesado en una planta de genotipo FFyy. Comparar las proporciones fenotpicas producidos por
esta cruz con su cruce recproco.
8.19. El nmero diploide de la arveja es 2n = 14. (a) Cuntas trisomics diferente podra formarse?
(B) Cuntos diferentes trisomics dobles podra estar formada?
8.20. El nmero diploide de un organismo es 12. Cuntos cromosomas que se esperara en (a) un monosmica,
(B) un trismicas, (c) un tetrasmicos, (D) un trismico doble, (E) un nullisomk, (/) un monoploid, (#) un triploide,
(Ft) un autotetraploide?
8.21. Endospermo del maz azucarado est regulada por un gen recesivo sen el cromosoma IV y endospermo amilceo por
su Allete dominante S. Suponiendo n + 1 granos de polen son no funcionales, predecir el genotpica y fenotpica
proporciones de endospermo esperados en el prugeny de la cruz de (a) diploide ss polinizada por trismico-IV de la
genotipo SS. (B) iliploid Ss polinizada por trismico-IV del genotipo SS.
8.22. Un gen dominante w * produce flores amarillas en una especie vegetal determinada y su alelo recesivo wproduce
flores blancas. Plantas trismicas para el cromosoma que lleva el locus de color se produce n y si + 1 funcional
gametos femeninos, pero polen viable slo tiene el nmero w. Encontrar la relacin fenotpica se espera de cada uno de
los siguientes cruces:
Padres de SemillasPotlen Padres
(A)
(B)
(C)
++w
+w w
++w
X
X
X
++w
++w
+W
(D)
+ww
+w
8.23. Endospermo encogido es producto de morir de un gen recesivo sh en el cromosoma III de com; su alelo dominante
Sh produce completos, granos gordos. Otro gen recesivo pr en el cromosoma V da color rojo a la ateurone,
y su alelo dominante Pr da prpura. Una planta diploide de genotipo Shish.Pripr fue polinizada por una planta
trismicas para el cromosoma HI del genotipo ShlShlsh.Prfpr. Granos de polen Ifn + 1 no son funcionales, determinan
la relacin fenotpica se espera en los endospermas de progenie.
200
8.24.
CYTOGENET1CS
| CHAP. 8
Las mujeres normales poseen 2 cromosomas sexuales (XX) y los hombres tienen un solo cromosoma X ms un Y
cromosoma que lleva determinantes masculinos. Rara vez una mujer se encuentra con marcados ies anormales it de primaria
y las caractersticas sexuales secundarias, teniendo slo IX cromosoma (XO). Las expresiones fenotpicas de
este estado monosmico-X se llama el sndrome de Turner. Asimismo, los hombres se descubren ocasionalmente con un XXY
constitucin exhiben anomalas llamados sndrome Kiinefelter correspondiente. El daltonismo es un sexo
rasgo recesivo ligado, () Una pareja de esposos ambos tenan visin normal, pero uno de sus hijos fue un colorciego ceido Turner. Diagrama esta cruz, incluidos los gametos que produjeron este nio, (a) en otra familia
la madre es ciega al color y el padre tiene una visin normal. Su hijo es un Klincfettcr con visin normal.
Qu gametos producidos este nio? (<) Supongamos que los mismos padres, en parte, (B) producido un Kiinefelter daltnico.
Qu gametos producidos este nio? (D) El nmero diploide normal para los humanos es 46. Una condicin trismicas
para el cromosoma 21 resultados en el sndrome de Down. Al menos un CaSR de Abajo-Klinefetter ha sido registrado.
Cuntos cromosomas se esperara que este individuo a poseer?
VARIACIN EN DISPOSICIN DE segmentos de cromosoma

8.25. Aleurona incoloro de granos de maz es un rasgo gobernada por un gen recesivo cy est en el mismo grupo de ligamiento
(IX) con otro gen recesivo wx rige endospermo ceroso. En 1931 Creighton y McClintock encontrados
una planta con un cromosoma IX normal, pero su homotogue tena un mando en un extremo y una pieza translocado
de otro cromosoma en el otro extremo. Un color planta dihbrido, almidn con la heteromorphic IX
cromosoma muestra a continuacin se testcrosscd a una planta incoloro, ceroso con cromosomas normales. Los resultados
de este experimento aportado la prueba citolgica que cruce gentico sobre implica un intercambio fsico real
entre los segmentos de cromosomas homlogos. Diagrama de los resultados de esta cruz, mostrando todos los genotipos y
fenotipos.
Wx
ew *
incolora, crea
8.26.
wx
coloreado, con almidn
Puntas con forma de protuberancia en frutos de tomate es la expresin fenotpica de un gen recesivo Nuevo Testamento en el
cromosoma V.
Una planta heterocigtica (Nt / nt) eso tambin es heterocigoto para una translocacin recproca que implica los cromosomas
V y Vlll se testcrosscd a una planta con cromosomas normales. La progenie eran 48 fruta normal,
frtil: 19 pezn fruta, frtil: 11 fruta normal, semi estril: 37 pezn fruta, semi estril, Cul es la gentica
posicin del locus del gen Nuevo Testamento con respecto al punto de ion local de trans?
8 * 27. Dado un heterocigoto inversin pcriccntric con 1 cromosoma en el orden normal (1 2 3 6 7 8 4.5) y la
otra en el orden invertido (I 5,4 2 3 6 7 8). diagramar la primera figura anaphasc despus de un doble 4-cadena
cruce se produce: un cruce implica las regiones entre 4 y el centrmero; (.) el otro de cruce
ocurre entre el centrmero y 5.
8.28.
Un doble cruzado de 4 hebra se produce en un heterocigoto inversin. El orden cromosoma normal es

(0,1 2 3 4 5 6 7 8); el orden cromosoma invertida es (. I 2 7 6 5 4 3 8). Uno de cruce es entre 1 y 2
y el otro es entre 5 y 6. Diagrama y etiquetar las primeras figuras anaphasc.
8.29.
Diagrama y la etiqueta de la primera figura anaphasc producida por un heterocigoto inversin cuya normal de cromosomas
es {.a Cama e fg h) y con el orden invertido {.a Bfe d v g h). Supongamos que un doble cruce 2 trenza
se produce en las regiones c-d y e-f.
8.30.
Un cromosoma con segmentos en el orden normal es (.a Cama e f g h). Un heterocigoto inversin tiene la
Para anormal {.a B f e d v g h). Un doble cruce de 3 filamentos que implique las regiones entre uny
by entre dy e. Diagrama y titula la primera y segunda cifras anaphasc.
8.31. Teniendo en cuenta la cifra de emparejamiento durante un heterocigoto inversin con 3 cruces como se indica en la pgina 201,
diagrama
la primera anaphasc.
8.32.
Cuatro razas de una especie se caracterizan por la variacin en el orden scgmental (O-h) de un determinado cromosoma.
CHAP. 8)
CYTOGENET1CS
I Carrera: a b c d efg h
Race2: gfebdeah
201
Carrera 3: gfe un c dap

Race4: acbdefgh
Una quinta carrera, con todava una orden cromosmica diferente, se postula que han existido en el pasado, pero es ahora
extinto. Explicar el origen evolutivo de estas razas en trminos de diferencias de inversin individuales. l: Ver
Problema 8.10.
8.33. Una especie de la mosca de la fruta se diferencia en cinco carreras sobre la base de diferencias en los patrones de bandas
de uno de sus cromosomas gigantes. Ocho regiones del cromosoma se designan a-h. Si cada uno de estos
razas est separada por una nica inversin de superposicin, idear un esquema para tener en cuenta la evolucin de la
cinco carreras: (T) un d g hfebe, (2) / ft g d a c sea, (i) fh c a d g ser. (4) / ft g b c a d e, (5) fa d g h c d e
VARIACIN DEL NMERO DE SEGMENTOS CROMOSMICAS
8.34. En los animales superiores, incluso deficiencias muy pequeo, cuando homocigotos, suelen ser letales. Un gen recesivo w
en ratones resulta en una alteracin de la marcha denominada "vals". Un varn de vals fue cruzado a varios homocigotos
hembras normales. Entre varios cientos se encontr una cra de ser una hembra wattzer. Presumiblemente, una
deficiencia en el cromosoma que lleva el w * altele caus el rasgo vals aparezca como pseudodominant.
A continuacin, la hembra wattzer pseudodominant se acerc a un compaero normales homocigotos y produjo slo
descendencia normal, (A) Lista 2 genotipos posibles para la progenie normal desde la cruz encima, (fr) Suponga
que 2 machos, uno de cada genotipo producen en parte (A), fueron backcrosscd a su madre pseudodominant
y cada uno produce 12 / ygotes. Suponiendo que la homocigosis para la supresin es letal, calcular la espera
nmero combinado de wattzer y la progenie normal.

8.35. Vermilion color de los ojos en Drosophila es una condicin recesiva ligada al sexo; barra de ojo es un dominante ligada al sexo
La
condicin. Una hembra adjunta-X con los ojos color bermelln, que tambin tiene un cromosoma Y (XXY), est acoplado a una
bar-eyed masculina, (a) Predecir la relacin fenotpica que se espera en el Fort HIES. () Cunta prdida de la muerte es
previsto en el F | generacin? (Sugerencia: vase el problema 5.25) (C) Qu proporcin fenotpica se espera en la F2?
8-36. Dos rasgos ligados al sexo recesiva en Drosophila son los ojos granate (#} y cerda bifurcada Si). El adjunto-X
cromosomas de las mujeres heterocigotas para estos genes se esquematizan a continuacin.
Un cruce entre dos cromtidas conectados a la misma centrmero se llama un intercambio recproco;
un cruce entre 2 cromtidas unido a diferentes centrmeros es un intercambio recproco. Aproximadamadamente 7% de las hijas de estas mujeres se adjunta-X fueron + + / Fg, 7% eran / + / + +. 7%
fg / + g y el resto eran / + / + g. (A) Cul de los intercambios individuales (A, BC o Din el diagrama)
podra producir las hijas (1) + + Tfg a n d / + / + g, (2) / + / + + a n d / V + gl (A) Son cromtidas
unidos al mismo centrmero ms probabilidades de estar involucrados en un intercambio de cromtidas unidas a
202
CITOGENTICA
| CHAP. 8
diferentes centrmeros? (R) El hecho de que ni el tipo salvaje homocigotos ni progenie granate-bifurcada eran
encontrado arrojar alguna luz sobre el nmero de cromtidas que se someten a cambio en cualquier lugar?
8.37.
Dado el homocigoto anillo a la izquierda (abajo), diagramar la primera figura anafase cuando se producen cruces en
posicin (A) A y B. (B) A y C. (c) A y D.
8.38. Dado el heterocigoto anillo de varilla a la derecha (arriba), diagramar la primera figura anafase cuando se producen cruces
en las posiciones (A) A y B. (B) A y C. (c) A y D.
CITOGENTICA HUMANO
8,39 *
Meitica no disyuncin de los cromosomas sexuales en cualquiera de los padres puede producir un nio con sndrome de
Klinefellcr
(XXY) o el sndrome de Turner (XO). El daltonismo se debe a un gen recesivo ligado al sexo. <> Si un daltnico
mujer y hombre con visin normal producen un Ktinefelter nio daltnico, en la que los padres hicieron la no
ocurrir evento disjunctional? (A) Si una mujer heterocigtica con visin normal y un hombre con visin normal
producir un Klinefelter nio daltnico, cmo se explica esto?
8.40.
Explique qu tipo de espermatozoides anormales se une con un vulo normal para producir una descendencia XYY.
Especficamente,
cmo surge un gameto tan anormal?
El mosaicismo es la presencia en un individuo de dos o ms lneas celulares de diferente constitucin cromosmica.
cada lnea celular se deriva de la misma cigoto. En contraste, la fusin de lneas celulares de diferentes zygotcs
produce una quimera. Resultados mosaicismo de postcigtica anormal (mitosis) divisiones de tres tipos:
(1) no disyuncin durante la primera divisin de la segmentacin del cigoto. (2) no disyuncin durante mittico despus
divisiones, y (3) la etiqueta anafase, en el que un miembro de un par de cromosomas no segregar chomaiids
de la placa de la metafase, y que cromtida no ser incluido en los ncleos Celt hija (la totalidad
cromosoma es, pues, perdido). Suponiendo que la no disyuncin de las cromtidas afecta slo a un miembro de un par
de los cromosomas del conjunto diploide. (A) especificar los cariotipos mosaicos que se esperan de la no disyuncin durante
la primera divisin de la escisin de una zygotc. [B) Si la primera divisin de la segmentacin es normal, pero la segunda
escisin
Corresponde a la actividad un evento nondisjunctionat, qu tipo de mosaico que se espera? (C) Qu tipo de resultados de
mosaico
desde anafase lag de los cromosomas sexuales en las mujeres? (D) Qu tipo de resultados de mosaico de la anafase lag
de los cromosomas sexuales en los hombres?
En los mosaicos del siglo XX y de clulas XO lneas, el fenotipo puede variar de un sndrome de Turner completa a un
completo
mujer de apariencia normal. Del mismo modo, en los mosaicos XO / XY, la variacin fenotpica vara de completa
El sndrome de Turner a un aspecto normal (pero infrtil) masculino. Cmo se pueden explicar estas variaciones?
Supongamos que una parte del brazo corto de un cromosoma 5 se apega nonreciprocally al largo brazo
final de un cromosoma 13 en el conjunto diploide. Esto se considera que es una "ubicacin trans equilibrada" porque
esencialmente atl del material gentico est presente y el fenotipo es normal. Una copia del brazo corto del
el cromosoma 5 produce Cri du Chat sndrome; tres copias conducen a postnata temprano! muerte. Si tal traduccin
individuo tiene hijos de su pareja cromosmicamente normal, predecir el (> cromosmica y (B) fenotpica
las expectativas.
8.41.
8.42.
8.43.
CHAP. 8]
CITOGENTICA
203
8.44. Acerca de 2% de los pacientes con sndrome de Down tienen un cromosoma nmero normal de 46. El cromosoma extra
21 se ha translocado nonreciprocally en otro autosume de la D o grupo G. Estos individuos son
denominado mongoles translocacin, y porque esta condicin tiende a ser hereditaria, que tambin se llama
mongotism familiar. (A) Supongamos que uno de los padres fenotpicamente normal tiene 45 cromosomas, uno de los cuales
es una translocacin del centrmero y brazo largo de un cromosoma D-grupo (ya sea 14 o 15) y la larga
brazo menos el centrmero de un cromosoma G-grupo (21). Los brazos cortos de cada cromosoma (presumiblemente
sin llevar genes vitales) se pierden en las divisiones celulares anteriores. Si gametos de este padre trasladadas unen
con los de un individuo diploide normal, predecir las expectativas cromosmicas y fenotpicas en su
progenie, (B) Suponiendo que uno de los padres en la translocacin est entre los cromosomas 21 y 22, que la
centrmero de la translocacin es que del cromosoma 22 {Gusta centrmeros ir a los polos opuestos), y que
el otro padre es un diploide normal, predecir las expectativas cromosmicas y fenotpicas en sus hijos.
(C) Hacer el mismo anlisis que en parte (B), suponiendo que el centrmero del cromosoma 21/22 translocacin
es que del cromosoma 21. (D) Suponiendo que en uno de los padres del iranslocation implica 21/21 y el otro
padre es un diploide normal, predecir las expectativas cromosmicas y fenotpicas en sus hijos, (E) Entre
el descendiente directo de piezas (c> y (rf). Cules son los riesgos de tener un nio Down?
8.45. La fotografa que acompaa a este problema se encuentra en el hack del libro. Muestra los cromosomas de un
clula humana. Recorta los cromosomas y construir un ideograma. No mires a la respuesta hasta que tenga
soluciones a la siguiente pregunta, () es la muestra de un compaero o una hembra? (Fc) Qu tipos posibles
de anomalas cromosmicas pueden estar presentes en este paciente?
Autoexamen
Preguntas a juego
Elija el mejor partido de cada pregunta con uno de los temas con letras.
A. Cri du Chat sndrome
B. cromosoma de la clula de la glndula salival
C. 2w +1 + 1
La identificacin del sexo D. Prenatal
1.
2.
3.
4.
Monoploid
Cromosoma 5 eliminacin
Monosmico
Doble trismico
5.
Apareamiento cromosmico somtico
E,
2t Trisoma
Complejo Renner
Haga doble barra de ojo
Cromosoma Filadelfia
Ban cuerpo
El sndrome de Down
F.
G.
H.
1.
J.
La leucemia mieloide crnica

Oenothera
Abeja zngano
Cruce desigual sobre
El sndrome de Turner
6.
7.
8.
9.
10.
1. Una clula u organismo que contiene tres conjuntos de cromosomas.
2. Una clula u organismo producido por la duplicacin del nmero de cromosomas de un hbrido interespecfico.
3. Cualquier variacin en el nmero de cromosomas que no implique juegos enteros de cromosomas.
4.
Una clula u organismo que tiene una frmula genmico 2n - 1.
5. Un adjetivo aplicable a un cromosoma gigante que consiste en cientos de hebras de cromtidas.

6. Intercambio de piezas entre 2 cromosomas no homlogos. (dos palabras).
7. alteracin de la expresin fenotpica de un gen como consecuencia del movimiento de su ubicacin normal. (dos palabras).
204
CVTOGENETICS
[CHAP. 8
8. Una aberracin cromosmica que, con la ayuda de cruzar dentro de la aberracin, puede conducir a la "puente y
formacin fragmento ". (Dos palabras.)
9. expresin fenotpica de un gen recesivo como consecuencia de la prdida de un segmento cromosmico que lleva el
correspondiente alelo dominante.
10. La disposicin del complemento somtica cromosoma (karyorype) de una clula en grupos de pares homlogos.
Preguntas Verdadero Falso Conteste cada una de las siguientes afirmaciones verdaderas (V) o falsas (F).
1. La disciplina de la biologa que se intenta correlacionar eventos celulares con fenmenos gentica es Cryogenetics.
2. Los triploides y autotetraploides suelen ser estriles.
3.
Hbridos interespecficos dipJoid suelen ser frtiles.
4. La frmula genmico para un trismicas es 3 .

5.
Sistemas letales equilibrados requieren o bien una translocacin o una inversin para mantener la generacin de heterocigosidad
tras generacin.
6. La superposicin de inversiones se han utilizado para localizar las posiciones fsicas de los genes ligados.
7.
Produccin de progenie recombinacin viable resultante de cruzar dentro de una inversin estructural
heterocigoto no es posible.
8.
Varones humanos normales tienen una cromatina sexual

negativa.
9. normal hembras humanas heterocigotos para un par de allelcs ligados al sexo tienen un solo tipo de alelo expresado en
una clula dada.
10. El fenmeno llamado gigantismo se asocia con los cromosomas grandes polyiene en ciertas hachas de
Drosophila larvas.
1. Un tratamiento a menudo utilizado para inducir experimentalmente poliploida en las plantas

(A)
es Los rayos X (>) gibbereltic
cido U) colchicina (D) colorantes de acridina (E) azothioprene
2. Un mecanismo que puede causar un gen para pasar de un grupo de enlace a otro es
cin ib) inversin (f) de cruce sobre {D) duplicacin (E) compensacin de la dosis
(A) translocacin
3.
Si durante la sinapsis un cierto tipo de cromosoma anormal siempre est obligado a sobresalir fuera de su normal,
homlogo, la anomala es clasificada como(A) una inversin (B) una duplicacin (C) un isochromoalgunos id) una deficiencia (E) Ninguna de las anteriores
4.
Si 4 cromosomas sinapsis en una configuracin en forma de cruz durante la profase meitica. el organismo es
heterocigotos para un (a) inversin pericntrica ib) delecin (r) translocaiion (D) paracntrica inversus
sin es decir) Ninguna de las anteriores
5.
Un segmento del cromosoma puede ser protegido de la recombinacin por(A) una inversin ib) una translocacin
cin (r) letales equilibrados (D) ms de uno de los anteriores es decir) todo lo anterior
6. Una persona con sndrome de Klinefelter se considera una

[D) heterocigoto eliminacin es decir) Ninguna de las anteriores
(A) monosmico ib) triploide (<) trismico
205
CITOGENTICA
CHAP. 8)
7.
Dado un cromosoma normal con segmentos marcados C123456 (C = centrmero), un homobgue que contiene una
inversin incluidas las regiones 3-5, y un solo cruce 2 trenza entre las regiones 4 y 5; entonces el acntrico
fragmento presente durante la primera anafase meitica es () 63 456 {B) 12344321 (c) 65.521 (D) 654321
8.
Pseudodominancia se puede observar en los heterocigotos para[A) una delecin (B) una duplicacin
centrada en la inversin (D) una translocacin recproca (E) ms de uno de los anteriores
9.
La caracterstica ms fcilmente reconocible de un hetcrozygote inversin en las plantas es

(A) gigantismo {B) semiesterilidad (c) a travs de-shapcdchromosomeconfigurationduringmeiosis {D) seudodominio {*) Ninguna de las anteriores
10.
(<) un prrafo
Si el guisante de jardn tiene 14 cromosomas en complemento itsdiploid, cuntos dobles trisomics podra tericamente
existen?(A) 6(B) 9 (C) 16 (D) 21 (E) Ninguna de las anteriores

8.13.
42
8.14.
(A) 21, triploide (B) 28, tetraploide (C) 35, pentaploid (D) 42, hexaploide
8.15.
La mitad de los cromosomas de hirsutum tener homologa con arboreum, y la otra mitad con thurberi.
Duplicar el nmero de cromosomas del hbrido estril {thurberi xarboreum) podra producir un amphidiploid
con las caractersticas citolgicas de hirsutum.
8.16.
8.17.
8.18.
Genotipo
<)
Cudruples
Triple
Dplex
Simplex
Nulliplex
AIM
AIM
35/4: 1 un
3A: 1un
)
Todos La
Todos La
5A: 1un
1A: 1un
Todos un
Alia
id)
(C)
AIM
AIM
783 A: 1un
20.8 A: 1 un
2.48 A: 1un
Alia
27 A: 1un
3.7 A: 1un
0.87 AAa
Alia
1225 AB: 35 Ab: 35oB: Yoab
() 1 pedernal, amarillo: J pedernal, blanco: $harinosa, amarilla: J harinosa, blanca
00
Original de la Cruz
Flinty, blanco
Flinty, amarillo
Harinosa, blanca
Harinosa, amarilla
yo
4
Recproca Cruz
1
yo
yo
yo
8.19.
(A) 7(B) 21
8.20.
(> II
8.21.
(A) 2 Sss (Almidn): I sss (Azucarada) (B) JSSS: yoSSS: JSSS: i SSS: EUR almidn: Yoazucarado
(*) 13 (c) 14 (D) 14 (E) 10 CO 6 {G) 18 (ft) 24
206
[CHAP. 8
CYTOGENfcTlCS
8.22. (A) 17 amarillo: Yo blanco (B) 5 amarillas: Yo blanco (c) 11 amarillo: 1 blanco (D) 3 amarillo: Yo blanco
8.23. | F regordeta, prpura: y regordeta, rojo: y encogida, prpura: Un encogido, rojo
8.24.
(A) P: X <x <x X <Y: gametos: {X l) {j0); F ,: XO
Wx
c
M'.v
Wx
wx
MM
(D) 48
Crossovers
corriente wx
alterna
incoloro, almidn
8.27.
(C) (x ^ X'J ^ Yj
Noncrossovers
8.25.
8.26.
(B) {*) {X <: \)
wx
coloreado, ceroso
wx
Wx
wx
wx
incolora, crea
Wx
= '.
wx
coloreado. amilceo
26.1 unidades del mapa desde el punto de translocacin
^ Y-v,
8.28.
8.29.
8.30. En primer lugar la anafase: a DIAD, una cromtida bucle. y un fragmento acntrico; segunda anafase: las divisiones DIAD en 2
mnadas y las formas de bucle de un puente. No se espera que el fragmento acntrico formado durante la meiosis 1
a estar presentes en la meiosis II.
8.31. Dos cromtidas de bucle y dos fragmentos acntricos.

8.32.
Si el fin de la raza extinta (5) v / asgfedbca h <x un c dbefg h. entonces: l ** 4 * - * 5 * - 2 * - 3.
8.34. (A) + / + y w / (-) (deficiencia de heterocigotos) (B) 9 vals: 12 normals
8.35. (A) Todas las hijas tienen vennilion ojos (XXY>; todos los hijos tienen barras ojos (XY). (B) La prdida de la muerte del 50%;
nullo-X
es letal (AA); superfemales (XXX) generalmente mueren. (C) Igual que la parte (o).
CHAP. 8)
207
CITOGENTICA
8.36. (A) (2) B o A (I) D o C (B) No. Recproca vs. intercambios recprocos estn ocurriendo en una relacin 1: 1,
lo que indica que las cromtidas unidas a la misma centrmero arco participar en un intercambio con el sami:
frecuencia como cromtidas unidos a diferentes centrmeros. Hijas con genotipo / + / + G resultante de
cruces individuales de tipo C no se pueden distinguir de cromtidas nonexchange. (C) Dos intercambios en
la regin gamet-bifurcada que incluye las 4 hilos, as como un intercambio recproco entre / y la
centrmero, estn obligados a dar homocigotos de tipo salvaje y las hijas GAMET-bifurcada. Su ausencia es el apoyo
para el supuesto de que slo 2 de los 4 cromtidas se someten a intercambio en cualquier locus.
8,37,
(A)
8.38.
(A)
ib)
(C)
8.39. {A) O bien no disyuncin de los 2 cromosomas X se produjo en la madre en la primera divisin meitica o
nondisj uncin de los 2 cromtidas hermanas se produjo en la segunda me mucha divisin ic, (fr) ion neto Nondtsju durante
la segunda divisin meitica de las cromtidas hermanas del cromosoma X que lleva el recesivo daltnico
gen producira un huevo con 2 cromosomas X teniendo alelos slo el color ciego. Alternativamente, si
cruzar ocurre entre el centrmero y el locus daltnico y es seguido por la no disyuncin
de los cromosomas X en la primera divisin meitica, uno de los cuatro productos meiticos se esperara que
contener 2 alelos daltnicos recesivos.
8.40.
Un espermatozoide que lleva 2 cromosomas Y se produce por la no disyuncin de las cromtidas hermanas Y durante el
segunda divisin meitica. El otro producto de esa misma segunda divisin meitica disyuncionales hara
no contienen el cromosoma del sexo; cuando se une con un vulo normal, se esperara que una mujer XO Turner.
8,41.
(A) La mitad de las clulas del individuo debe ser trismicas (2n + 1 = 47); la otra mitad debe ser monosmica
(2n - 1 = 45). (B) Tres lneas celulares se establecieron (45/46/47). Cada lnea debe de "pura cepa", salvo
otras anomalas de la mitosis, (c) XX / XO; sexo-cromatina-positivo. El sndrome de Turner, (D) X \ l \ O: mayo
parecerse sndrome de Turner o ser un hermafrodita con caractersticas fsicas de ambos sexos.
CITOGENTICA
208
ICHAP. 8
8.42.
Si no disyuncin mittica ocurre temprano en la embriognesis. mosaicismo es probable que se generalicen en todo
el cuerpo. Si ocurre tarde en la embriognesis, mosaicismo puede limitarse a un solo rgano o de un parche
de tejido. Si las clulas cromosmicamente anormales son extensas en el tejido repioduclive o en los tejidos endocrinos
responsable de gametos y / o produccin de hormonas sexuales, los efectos sobre la esterilidad es probable que sean ms
intensamente
expresado.
8.43. () 1 karyotypc normales: Yo translocacin balanceada: Yo deficiente para brazo corto del cromosoma 5; 1 con tres
copias del brazo corto del 5 (B) 2 Normal: I cri-du-Chat Sndrome: yo la muerte de la primera infancia
8.44. (A) 1cromosmicamente y fenotpicamente normales (2n = 46): I translocacin portador, phcnotypically normales
(2 / J - 1 = 45): 1 monosmico (2n = 45) de un cromosoma G-grupo (incompatible con la vida; abortado temprana
en el embarazo): Me Down por translocacin trismico para el brazo largo del cromosoma 21 (2n = 46). Entre las
vivir bom descendencia esperamos tercera cromosmicamente normales: 1/3 portadores de translocaciones: 1/3 sndrome de Down,
(Pies) 1 cromosmicamente y fenotpicamente normal (2n = 46): I que es un portador de la translocacin 21/22, la APS
notypically normal (2n - 1 = 45); Yo monosmico para el cromosoma 21 y abort temprano en el embarazo (2n
- 1 = 45): I con una translocacin 21/22 que es esencialmente trismicas para los brazos largos de 21 (2n = 46)
y fenotpicamente sndrome de Down, (e) 1 cromosmicamente y fenotpicamente normal (2 / i = 46): I que
es un portador de la translocacin 21/22, fenotpicamente normal (2n - I = 45): I monosmico para el 22 y abortado
temprano en el embarazo (2n - 1 = 45): 1 con una translocacin cromosmica 21/22 que es esencialmente trismicas
para los brazos largos de 22 (2n = 46), fenotipo no especificado. (D) 1 monosmico (2n - 1 = 45) para el 21 y
abort temprano en el embarazo: Yo con una translocacin cromosmica 21/21 que es esencialmente trismico para el
brazos largos de 21 y fenotpicamente abajo, es decir) I en 3 para la parte (: ); 100% para la parte (</).
8.45. {A) Masculino ib) TheidiogramcontainsanextraG-groupchromosome (2 / j + 1 = 47). No se puede determinar

si el cromosoma adicional es de 21. 22. o Y. Si el paciente tiene las caractersticas fsicas de Abajo
sndrome, el cromosoma adicional es 21.

Preguntas a juego
I. H
2. Un
3. J
4. C
5. B
6. G
7.
8. F
9. D
10. E
Vocabulario
1.
2.
3.
4.
5.
6.
7.
8.
9.
10.
triploide
alloieiraploid (amphidiploid)
aneuploida
monosmico
polytene
translocacin recproca
efecto de posicin
inversin paracntrica
pseud odo mi nance
idiograma

1. F (cytogenctics) 2. T3. F (estril) 4. F <2 + 1) 5. T6. F (delegado superposicin
ciones) 7. T8. T9, T10. F (algunos tipos de poliploida se asocian con exageracin fenotpica
cin)
Si
2. un
3. b
4. <
5. e
6. r
7. un
8. un
9b
10. d
Captulo 9
Gentica y Cra Principios Cuantitativa
VS. CUALITATIVA RASGOS CUANTITATIVOS
Los rasgos mendelianos clsicos se encuentran en los captulos anteriores han sido de naturaleza cualitativa.
es decir, los rasgos que son fcilmente clasificar en distintas categoras fenotpicas. Estos fenotipos son discretos
bajo el control gentico de slo uno o unos pocos genes con poco o ningn medio ambiente! modificacin
para ocultar los efectos de genes. En contraste con esto, la variabilidad exhibida por muchos agrcolamente importante
rasgos no encaja en clases fenotpicas separadas (variabilidad discontinua), pero en su lugar forma un espectro
de fenotipos que se mezclan imperceptiblemente de un tipo a otro (variabilidad continua). Econmicamente
caractersticas importantes, como cuerpo gana peso, altura de las plantas maduras, huevo o registros de produccin de leche, y
rendimiento de grano por hectrea son cuantitativos, o mtrica, rasgos con la variabilidad continua La diferencia bsica
entre los rasgos cualitativos y cuantitativos implica el nmero de genes que contribuyen a la fenotpica
la variabilidad y el grado en que el fenotipo pueden ser modificados por factores ambientales. Cuantitativo
rasgos pueden regirse por muchos genes (tal vez 10 a 100 o ms), cada uno una cantidad tan pequea que contribuye
al fenotipo que sus efectos individuales no pueden ser detectados por mtodos mendelianos. Genes de este
naturaleza estn llamados poligenes. Todos los genes actan en concierto con otros genes. Por lo tanto, ms de un gen puede
contribuir a un rasgo dado. Adems, cada gen por lo general tiene efectos en ms de un rasgo (Pleiotropia).
La idea de que cada carcter est controlada por un solo gen (la hiptesis de un gen de un rasgo) tiene a menudo
sido falsamente atribuidas a Mendel. Pero incluso l reconoci que un solo factor (o genes) pueden tener
mltiples efectos en ms de un rasgo. Por ejemplo, se observ que las flores de color prpura se correlacionan
con semillas de color marrn y una mancha oscura en las axilas de las hojas; Del mismo modo, flores blancas se correlacionan con
semillas de color claro y sin manchas axilares en las hojas. En Drosophila. muchos loci geneic (por ejemplo genes ..
nombre cochambrosa, cortar, vestigial, pteros) se sabe que contribuyen a un carcter complejo tal como el ala
desarrollo. Cada uno de estos genes tambin tiene efectos pleiotrpicos sobre otros rasgos. Por ejemplo, el gen de la
alas vestigiales tambin afecta al halterios (balanceadores), las cerdas, la produccin de huevos en las hembras, y la longevidad.
Los genes estructurales elaborar productos tales como enzimas que participan en las vas bioqumicas de varios pasos
(Captulo 4) o protenas que regulan la actividad de uno o ms de otros genes en metablica o de desarrollo
vas. Debido a las interacciones complejas dentro de estas vas, un producto gnico que acta en cualquiera
paso podra tener efectos fenotpicos (ya sea positiva o negativamente) en el desarrollo de dos o ms
personajes. Para un gen dado, algunos de sus efectos pleiotrpicos puede ser relativamente fuerte para ciertos rasgos,
mientras que sus efectos sobre otros rasgos pueden ser tan dbiles que son difciles o imposibles de identificar por
Tcnicas mendelianos. Es la totalidad de estos efectos pleiotrpicos de numerosos loci (poligenes) thai
constituye la base gentica de un carcter cuantitativo. Adems de este componente gentico, el fenotpica
variabilidad de un rasgo cuantitativo en una poblacin por lo general tiene un componente ambiental. Es la tarea
del genetista para determinar la magnitud de los componentes genticos y ambientales del total
variabilidad fenotpica de cada rasgo cuantitativo en una poblacin. Para llevar a cabo esta tarea, el uso es
hecha de algunos de matemticas ms sofisticadas, especialmente de las estadsticas. Slo algunos de los ms fcilmente
rudimentos entendidos de esta rama de la gentica se presentarn en este captulo. A continuacin se resumen
algunas de las principales diferencias entre la gentica cuantitativa y cualitativa.
209
210
GENTICA Y PRINCIPIOS DE CRA CUANTITATIVA
Gentica cualitativos
ICHAP. 9
Gentica cuantitativa
1. Caracteres de tipo.
2. Discontinuo variacin; fenotipo discreto
clases typic
3. Single-gen efectos discernibles
1. Caracteres de grado.
2. Continuo variacin; medicin fenotpica
tos forman un espectro
3. Polignica control; efectos de los genes individuales tambin
leve a detectar
4. Preocupado con un poblacin de organismos
que consiste en todos los tipos posibles de Ings estera
5. Los anlisis estadsticos dan estimaciones de poblacin
parmetros lacin tales como la media y la Standesviacin tpica
4. Preocupado por apareamientos individuales y su

progenie
5. Analizado haciendo recuentos y proporciones
RASGOS CUASI CUANTITATIVA

En los primeros das de la gentica mendeliana se pensaba que haba una diferencia fundamental en
la esencia de los rasgos cualitativos y cuantitativos. Uno de los ejemplos clsicos que ayudaron a salvar la
brecha entre estos dos tipos de rasgos es el modelo de mltiples genes desarrollado alrededor de 1910 por el sueco
genetista Nilsson-Ehle explicar color del grano en trigo. Cuando cruz una determinada cepa rojo a un blanco
cepa observ que el F, era todo luz roja y que aproximadamente rs de la F2 era tan extrema como
los padres, es decir .. ^ era tiempo y r era rojo. l interpret estos resultados en trminos de 2 genes, cada uno
con un par de allcles que exhiben efectos acumulativos. En la siguiente explicacin, el uso de capital y
letras minsculas no implica interacciones allicas dominantes y recesivos, pero de genes en lugar de aditivos
accin en el que cada Rgen hace una contribucin igual al enrojecimiento y cada ralelo contribuye en nada
al color del grano de trigo.
P:
blanco
rojo
F ,:
luz roja
rojo
_4
16
_6_
16
76
16
16
medio
rt-d
luz roja
muy
luz roja
blanco
Cada uno de los alelos "activos" / ?, o R2 aade algo de rojo a thephenotype, de manera que el genotipo de los blancos
contiene ninguno de estos alleies y un genotipo roja contiene slo V? (y R2 alelos. Estos resultados
se representan grficamente como histogramas en la Fig. 9-1. Tenga en cuenta que el fenotipo de la F, es intermedio entre
el
dos tipos parentales y que el fenotipo promedio de la F2 es el mismo que el de la F, pero es mucho
ms poblacin variable, es decir. la F2 contiene muchos ms fenotipos y genotipos () que en el
F
a ,.=Elbestudiante
=yo debe reconocer la distribucin F2 como una expansin del binomio (A +b) A, donde
Algunas otras variedades de trigo con granos de color rojo oscuro cuando cruzados con los blancos presentan una F,
fenotipo
intermedio entre los dos tipos de los padres, pero slo hde la F:> es blanco. En este caso el F, es probablemente
segrega con respecto a tres pares de genes y slo el genotipo r ^ r ^ r ^ produce blanco. Por supuesto que hay
sera ms tonos de rojo exhibido en la F2 que en el caso anterior, donde slo 2 genes son
segregante. Incluso si el entorno no modifica estos fenotipos de color {el que probablemente hace
hasta cierto punto), la capacidad del ojo para medir las diferencias sutiles en el sombreado probablemente sera difcil
con esta cantidad de fenotipos y se convertira en imposible si 4 o 5 genes fueron cada uno contribuyendo al kernel
color.
Por lo tanto estos modelos de mltiples genes, que son adecuados para explicar ciertos ejemplos en los que desconectar
variacin continua es todava evidente, pueden (por extensin conceptual para incluir ms genes ms ambiental
CHAP. 9)
211
Padres:
medio rnji
Liil rojo
YJX luz roja
r ^ i muy ligero
hasta rojo
[J blanco
Fig. 9-1. El color de trigo como un ejemplo de un rasgo cuasi cuantitativo.
modificaciones) ser til para entender theongin de variacin continua caracterizar verdaderamente cuantitativo
rasgos.
Una estimacin aproximada del nmero de loci de genes que contribuyen a un rasgo casi cuantitativa puede obtenerse
mediante la determinacin de la fraccin de la F2 (resultante de ajuste de la F, hbrido entre dos variedades puras)
es decir, como extremo en su fenotipo como el de una de las cepas parentales puras.
Nmero de loci de genes
Fraccin de F2 como
extrema como uno de los padres
yo
ur
LA DISTRIBUCIN NORMAL
El estudio de un carcter cuantitativo en una poblacin grande por lo general revela que muy pocas personas poseen
los fenotipos extremos y que progresivamente ms individuos se encuentran ms cerca del valor medio para
esa poblacin. Este tipo de distribucin simtrica es caractersticamente BDL-shaptd como se muestra en la Fig.
9-2 y se llama una distribucin normal. Se aproxima por la distribucin binomial {P + q) "
introducido en el captulo 7, cuando el poder del binomio es muy grande y py qson ambos 1 en o mayor.
Fig. 9> 2.
Una distribucin normal.
1. Promedio de mediciones.
El valor promedio para un rasgo fenotpico distribuida normalmente se expresa como el media aritmtica
(X, leer "X bar "). La media aritmtica es la suma de las mediciones individuales (2 X) dividido por
el nmero de individuos medidos (AO. La letra griega "sigma" (S) dirige el estadstico para resumir
lo que sigue.
212
(Cap. 9
X, + X2 + X} +
N
Por lo general no es factible medir cada individuo en una poblacin; Por lo tanto, las mediciones son
generalmente hecha en una muestra de poblacin que con el fin de estimar el valor de la poblacin (parmetro). Si
la muestra sea verdaderamente representativa de la poblacin ms grande de la que es una sartn, a continuacin, Xser una exacta
estimacin de la media de toda la poblacin (u.). Tenga en cuenta que se utilizan letras del alfabeto Ingls
para representar estadsticas, es decir, las mediciones de deriva de una muestra, mientras que las letras griegas se utilizan para
representar parmetros, es decir, los atributos de la poblacin de la cual muestra se extrajo morir. Parmetros
rara vez son conocidos y deben estimarse a partir de los resultados obtenidos mediante el muestreo Obviamente, cuanto mayor sea el
tamao de la muestra, con ms precisin la estadstica calcula el parmetro.
2. Medicin de la variabilidad.
Considere las tres poblaciones normalmente distribuidas que se muestran en la Fig. 9-3. Las poblaciones A y C tienen
la misma media, pero C es mucho ms variable que A. A y B tienen diferentes medios, pero parece de otra manera
para tener la misma forma (dispersin). Por lo tanto, con el fin de definir adecuadamente una distribucin normal,
debe conocer no slo su media, sino tambin cmo existe mucha variabilidad. Una de las medidas ms tiles de
variabilidad en una poblacin con fines genticos es la desviacin estndar, simbolizado por la minscula
Letra griega "sigma" (o-). Una poblacin de muestra dibujado frorn_this al azar tendr un estndar de la muestra
desviacin es). Para calcular j ^ la media de la muestra (X) Is_ restado de cada medicin individual (X;)
y la desviacin (X, - X) se eleva al cuadrado (X, - X) 2, agregado para todas las personas en la muestra
[! - ].
y dividido por n - 1, donde nes el tamao de la muestra. El clculo se completa
tomando la raz cuadrada de este valor.
(9.2)
Para calcular o \ sustituimos el tamao total de la poblacin {N) para n en la frmula anterior. Para muestras menos
de aproximadamente el 30, el factor de correccin apropiado para el denominador debera ser n - 1; para tamaos de muestra
Fig. 9-3. Comparacin de las tres poblaciones (A, B. C) con respecto a los medios y varianzas
(Texto seg).
CHAP. 9]
213
mayor que este, no hay mucha diferencia en el valor de s si ni n- I se utiliza en el denominador.

Todas las dems cosas son iguales, cuanto mayor sea el tamao de la muestra, con ms precisin la estadstica sdebe estimar
el parmetro o \
Calculadoras electrnicas relativamente baratos estn ahora disponibles con la capacidad para acumular cuadrado
nmeros. Esto por lo general hace que sea ms fcil de calcular spor la frmula equivalente
Es la propiedad de cada distribucin normal que aproximadamente %de las mediciones (68%) voluntad
mentira dentro de ms o menos una desviacin estndar de la media (u. <J). Aproximadamente libras? de los
mediciones (95%) se encuentran dentro de dos desviaciones estndar de la media (p. 2TR). Ms del 99% de
las mediciones se encuentran dentro de ms o menos tres desviaciones estndar de la media ((j, 3c).
Ejemplo 9.1. La altura media de una muestra a partir de una poblacin de plantas es de 56 pulgadas; el estndar de la muestra
desviacin es de 6 pulgadas. Esto indica que aproximadamente yodel ingenio de la muestra) se encuentran
entre los valores de 56 6 = 50 pulgadas a 62 pulgadas. Aproximadamente 2i% de todas las plantas
en esta muestra medir menor que 56 - (2 x 6) = 56-12 = 44 pulgadas y
2i% medir mayor que 56 + (2 x 6) = 68 pulgadas.
La desviacin estndar se puede trazar en una distribucin normal mediante la localizacin del punto de inflexin de
la curva (punto de mxima pendiente). A perpendicular construido a partir de la lnea de base que intersecta la
curva en este punto es una desviacin estndar de la media (Fig. 9-2).
Coeficiente de Variacin. Rasgos con relativamente grandes valores del indicador promedio general se espera que
tener desviaciones estndar correspondientemente ms grandes que rasgos con relativamente pequeos valores mtricos promedio.
Adems, dado que diferentes rasgos se pueden medir en diferentes unidades, la coeficientes de variacin son
til para comparar sus variabilidades relativas. La divisin de la desviacin estndar por la media hace que la
coeficiente de variacin independiente de las unidades de medida.
Coeficiente de variacin = al \ i para una poblacin

= J / X para una muestra
'
3. Varianza.
El cuadrado de la desviacin estndar se denomina desacuerdo (TR2). A diferencia de la desviacin estndar, sin embargo,
varianza no puede ser trazada en la curva normal y slo se puede representar matemticamente. Desacuerdo
se utiliza ampliamente como una expresin de la variabilidad debido a la naturaleza aditiva de sus componentes. Por una
tcnica llamada "analistas de varianza," la varianza fenotpica total (Arriba) expresada por un rasgo dado en
una poblacin puede ser estadsticamente fragmentado o dividido en componentes de varianza gentica (Ah) *
no gentica (o ambiental) varianza (TC |), y la varianza debido a la interaccin genotipo-ambiente
(OSE). As
o = o2c + ul = AHE
(9,5)
Est ms all del alcance de este texto para presentar el anlisis de la varianza, pero un conocimiento de la varianza
componentes es esencial para una discusin de la teora de la reproduccin. Tanto la varianza gentica y ambiental
varianza se puede dividir an ms por esta tcnica, de modo que las contribuciones relativas de una serie de
factores que influyen en un rasgo mtrica se pueden determinar. Con el fin de simplificar la discusin, vamos a pasar por alto el
componente interaccin.
Ejemplo 9.2. Un anlisis de varianza realizado en los pesos de nacimiento de los seres humanos produce la siguiente
Resultados:
214
ICHAP. 9
Varianza de componentes
Genotipo Offspring
Sexo
Genotipo materno
Ambiente materno
Orden cronolgico de los nios
La edad materna
Variaciones inexplicables (error)
Porcentaje del Total

Varianza fenotpica
16
2
20
24
7
[
30
100
Varianza Mtodo de Estimacin del nmero de genes.Una poblacin como una lnea, una raza, una variedad,
una cepa, una subespecie, etc., se compone de individuos que son ms casi iguales en su gentica
composicin que los de la especie como un todo. Variabilidad fenotpica normalmente se expresa incluso
en un grupo de organismos que son genticamente idnticos. Toda esta variabilidad dentro de lneas puras es obviamente
ambiental en origen. Los cruzamientos entre dos lneas puras producen un hbrido F genticamente uniforme ,.
Variabilidad fenotpica en el FL es igualmente nnngenetic en origen. En la formacin de la generacin F2,
combinaciones de genes se barajan y reparten en nuevas combinaciones a los individuos Fj. Es un comn
observacin de que la generacin F2 es mucho ms variable que el F] a partir del cual se deriva.
la lnea B
la lnea A
F, Hybrid
En un rasgo de una distribucin normal, los medios de la F, y las poblaciones F2 tienden a ser intermedia entre
las medias de las dos lneas parentales. Si no hay cambio en el entorno de una generacin a la
siguiente, entonces la variacin ambiental de la F2 debe ser aproximadamente la misma que la de la F t. Una
incremento en la varianza fenotpica de la F2 sobre la del F (puede entonces ser atribuido a causas genticas.
As, la varianza genotpica de la F 2 (a ^) es igual a la varianza fenotpica de la F 2 (o ^) menos
la variacin fenotpica de la F
La varianza gentica de la F2 se expresa por la frmula OCIF = (A2N} / 2, donde unes la contribucin
de cada alelo activo y Nes el nmero de pares de genes implicados en el rasgo mtrica. Una estimacin de
unse obtiene de la frmula un=D / 2 N, donde Des la diferencia numrica entre los dos parental
significa. Haciendo sustituciones y resolviendo para N,
a partir del cual
N=
{9.6)
CHAP. 9]
215
Esta frmula es una simplificacin excesiva obvia ya que asume todos los genes estn contribuyendo de forma
acumulativa
la misma cantidad al fenotipo, no el dominio, no ligamiento, y no hay interaccin. Mucho ms sofisticada
frmulas se han desarrollado para tomar en consideracin esos factores, pero stos estn ms all del alcance de
un primer curso gentica.
TIPOS DE ACCIN GENE

Los alelos pueden interactuar uno con el otro en un nmero de maneras de producir variabilidad en su fenotpica
expresin. Los siguientes modelos pueden ayudarnos a comprender diversos modos de accin de los genes.
(1) Con el dominio que carece, es decir, aditivo genes, se supone que cada alelo A1 contribuir en nada a la
fenotipo (alelo nulo), mientras que cada A2 alelo contribuye una unidad con el fenotipo (alelo activo).
Escala de valor fenotpico:
Genotipo:
AW
AW
AW
(2) Con dominancia parcial o incompleta el heterocigoto es casi tan valioso como THT A2A2 homocigoto.
Genotipo:
AW
AW
AW
(3) En el dominio completo fenotipos idnticos son producidos por el heterocigoto y A1 A2 homocigoto.
A'A2
AW
Genotipo:
AW
(4) En ovcrdominance el heterocigoto es ms valioso que sea el genotipo homocigoto.
Genotipo;
AW
AW
AW
Si la interaccin allica es completamente aditivo, se produce un efecto fenotpico lineal. En la Fig. 9-4. un
incremento constante (i) se aade a la fenotipo para cada A2 alelo en el genotipo.
Incluso si el dominio completo es operativo, un componente subyacente de aditividad (linealidad) es todava
presente (lnea continua en la Fig. 9-5). Las desviaciones del esquema aditivo (lneas de puntos) debido a que muchos tal
genes con dominancia parcial o completo pueden estimarse estadsticamente de diseo adecuado
experimentos. Las contribuciones genticas de estos efectos aparecen en el componente dominante de la varianza
AM 1
AM *
A*A*
Los genotipos
Fig. 9-4. Accin gnica aditiva.
A-A '
A'A *
A*A*
Los genotipos
Fig. 9-5. Accin gen dominante.
216
ICHAP. 9
En una forma mucho ms complicado, las desviaciones de un esquema aditivo subyacente se pudo demostrar
de existir para las interacciones entre los genes en diferentes loci (relaciones epistticos). La contribucin a la
la varianza gentica total (FFC) niade por estos elementos genticos se puede dividir en un componente llamado
la epistatic interaccin o la varianza (tr, 2).
La suma de los efectos gnicos aditivos producidos por los genes que carecen de dominio (genes aditivos) y por
la contribucin de aditivos de los genes con el dominio o efectos epistticos aparece en la componente aditivo
de la varianza gentica (a *).
As, la varianza gentica total se puede dividir en tres fracciones:
= &R +
{9.7)
+0 /
Aditivo vs. Accin gnica multiplicativo.

Aditivo accin gnica produce una serie aritmtica de los valores fenotpicos tales como 2, 4, 6, 8,. . .
que representa las contribuciones de 1, 2, 3, 4,. . . alelos activos, respectivamente. Accin gnica aditiva tiende
para producir una distribucin normal fenotpica con la media del FT intermedio entre medio de la
dos poblaciones parentales. Sin embargo, no todos los genes actan addilively. Algunos accin gnica multiplicativo de exposiciones
formando una serie geomtrica tal como 2, 4, 8, 16,. . , Que representa las contribuciones de 1, 2, 3, 4,. . .
alelos activos, respectivamente. Rasgos que se rigen por la accin gnica multiplicativo tienden a estar sesgada en un
curva asimtrica tal como el mostrado para la f2 en gura 9.6, los medios de la F | y F2 estn ms cerca de
uno de los medios de los padres porque el media geomtrica de dos nmeros es la raz cuadrada de su producto.
V/V
LaK
Lnea de la Parte A
Homosygoos
lneas
Pure pelusa B
Genticamente
F t uniforme
Hbrido F,
, / Rv
La segregacin de P a
poblacin
Fig. 9-6. Accin gnica multiplicativo.
Ejemplo 9.3. (A) La media geomtrica de 2 y 8 en la serie geomtrica 2, 4, 8. que est aumentando
por un incremento multiplicativo de 2. x8 es V2 = 4. La media aritmtica de 2 y
8 es (2 + 8) / 2 = 5,
(B) La media geomtrica entre 1.2 y 2.7 es V1.2 x 2,7 = 1,8, fortningthegeometric
serie 1.2, 1.8, 2.7. . . que est aumentando en un incremento multiplicativo de 0,5.
La media aritmtica de 1,2 y 2,7 es de (1,2 + 2.7V2 = 1,95.
Si una distribucin asimtrica se puede convertir a una distribucin normal con slo la transformacin de los datos
a una escala logartmica, esto es evidencia de la accin gnica multiplicativo.
Ejemplo 9.4. Si la serie geomtrica I. 10, 100, 1000,. . . (Aumentando en un incremento multiplicativo
de 10) se convierte en logaritmos, tenemos la serie aritmtica 0. 1, 2. 3. . . (Aumentando
por un incremento aditivo de una unidad).
La varianza y la media son parmetros independientes en una distribucin normal. Es decir, si el
media de la poblacin se incrementa no podemos predecir de antemano en qu medida se incrementar la varianza.
En la caso de accin de los genes multiplicativo, sin embargo, la variacin es dependiente de la media de manera que como
CHAP. 91
217
la media aumenta la varianza aumenta proporcionalmente. Los coeficientes de variacin en la segregacin

las poblaciones de esta manera se mantienen constantes.
Los conceptos de heredabilidad y seleccin teora discutidos en las siguientes secciones se ocuparn slo
con distribuciones normales.
HEREDABILIDAD
Uno de los factores ms importantes en la formulacin de planes de cra eficaces para la mejora de la
la calidad gentica de los cultivos y el ganado es el conocimiento de la contribucin relativa de los genes a la
la variabilidad de un rasgo en estudio. La variabilidad de los valores fenotpicos de un carcter cuantitativo puede,
al menos en teora, ser dividido en componentes genticos y no genticos (ambientales).
La heredabilidad (Simbolizada h2 o Hen algunos textos) es la proporcin de la varianza fenotpica total debido
a efectos de genes.
La heredabilidad de un rasgo dado puede ser cualquier nmero de 0 a 1,

Ejemplo 9.5. Si toda la variabilidad fenotpica de un rasgo es de naturaleza gentica (como es Tnie para ms clsica
Rasgos mendelianos, como los tipos de sangre), entonces los efectos ambientales estn ausentes y monio
rentabilidad es igual a uno; es decir, si uc ~ o ~ p, entonces h2 = 1.
Ejemplo 9.6. Si toda la variabilidad fenotpica es ambiental en la naturaleza (como es cierto para cualquier rasgo dentro
una lnea genticamente nomozygous), a continuacin, la heredabilidad del rasgo es cero; es decir, si <r | =
o-p, entonces un% = 0 y A2 = 0 / o-p = 0.
Ejemplo 9.7. Si la mitad de la variabilidad fenotpica es debido a los efectos de genes, a continuacin, la heredabilidad es 50%, es
decir,
si ah = fal, a continuacin, 2o = O libras y por lo h2 = = 50%.
Ejemplo 9.8 * Si el componente ambiental de la varianza es 3 veces ms grande que el componente gentico,
heriiability es del 25%, es decir, si al = 3o- libras. entonces
o EUR + un \
al + 3CT EUR
'
44
23%
El parmetro de la heredabilidad involucra a todos los tipos de accin gnica y forma as una amplia estimacin de
heredabilidad. En el caso de dominancia completa, cuando un gameto que lleva el alelo dominante activo A2
se une con un gameto que lleva el alelo nulo A1, el fenotipo resultante podra ser dos unidades. Cuando dos
A2 gametos unir, el resultado fenotpico seguira siendo dos unidades. Por otro lado, si los genes que carecen de
dominancia (genes aditivos) estn involucrados, entonces el A2 gameto aadir una unidad con el fenotipo de la
cigoto resultante, independientemente de la contribucin allica del gameto con la que se une. As, slo el
componente gentico aditivo de varianza tiene la calidad de la previsibilidad necesaria en la formulacin de
planes de mejoramiento. La heredabilidad en este sentido ms estrecho es la relacin de la varianza gentica aditiva a la
variacin fenotpica:
h2 =-,
(9,9)
A menos que se especifique lo contrario en los problemas de este libro, la heredabilidad en sentido estricto se va a emplear.
Se debe enfatizar que la heredabilidad de un rasgo slo se aplica a la vida determinada poblacin en un determinado
medio ambiente. Una poblacin genticamente diferentes (tal vez una variedad diferente, casta, raza o subespecie
de la misma especie) que viven en un entorno idntico es probable que tenga una heredabilidad diferente para el
mismo rasgo. Del mismo modo, es probable que exhiben diferentes heredabilidades para el mismo rasgo de la misma poblacin
cuando se mide en diferentes entornos porque un determinado genotipo no siempre responden a diferentes
entornos de la misma manera. No hay un genotipo que es adaptivcly superior en todo posible
ambientes. Es por eso que la seleccin natural tiende a crear genticamente diferentes poblaciones dentro de un
especies, cada poblacin adaptada especficamente a las condiciones locales en lugar de en general adaptados a
todos los ambientes en los que se encuentra la especie.
Varios mtodos pueden ser usados para estimar la heredabilidad de los rasgos de mtricas.
218
JCHAP. 9
1. Componentes de la varianza.
Considere el modelo simple, de un solo locus (abajo) con alelos b l y b2.

fc'ft *
Mb *
El valor midparent m = i (blb * + * b2b). Si el heterocigoto no tiene un valor igual fenotpica

a m. algn grado de dominancia [D) existe. Si no existe dominacin, entonces los alelos son completamente
aditivo. Sin embargo, senderos cuantitativos se rigen por muchos loci y podra ser posible que el genotipo
bllr es dominante en una direccin positiva mientras que el genotipo clc2 es dominante en una direccin negativa, por lo
que se anulan entre s, dando la ilusin de aditividad. Dominacin de todo tipo puede ser estimado
de las varianzas de F 2 y generaciones de retrocruzamiento. Alt de la variacin fenotpica en lnea pura > '>'
y b ^ b2, as como en su genticamente uniforme F ( (BLB2), es ambiental. Por lo tanto, el fenotpica
varianzas de cada lnea parental puro (VPI y Vp?) as como la del F ( (VFT) servir para estimar la
varianza ambiental (V t). El F? segrega \ Blbl: ib'b2:kb2b2. Si cada genotipo se aparta de la
valor midparent como se muestra en el ejemplo anterior, entonces el valor medio fenotpica de F? debe ser
yo (- a) + (+ d) +ki +a) = hd. La contribucin que cada genotipo hace que el total es su cuadrado
desviacin de la media (m) multiplicada por su frecuencia [Jix - X) 2]. Por lo tanto el total de F 2 desacuerdo
(Todo el gentica en este modelo) es
i (- a - klf + i {d -id) 2 +{(Una -W = 4 V + Ad + \ d2) + i (V a) + i (2 - Ad + id2)

=ha2 + \ d2
Si dejamos que a1 =A. d1 =Dy E= Componente ambiental, entonces la varianza fenotpica total F2
(Vn) = M +) ) + EUR, lo que representa la varianza gentica aditiva (VA) + la varianza gentica dominio
(V ) + la varianza ambiental (Vt). respectivamente. Del mismo modo se puede demostrar que VBI (La varianza
de retrocruzamiento progenie F, x P,) o VB2 (La varianza de la progenie de retrocruzamiento F, x p2) = \ A + \ D + E,
y VSI + VB2 = hA. +hD +IE. El grado de dominio se expresa como
un
La heredabilidad se puede calcular fcilmente a partir de estos componentes de la varianza. Lo mismo es cierto de la
varianza
componentes derivados de los estudios de idnticos (monocigticos) vs. no idnticos (dicigticos fraternales, gemelos).
Si los gemelos criados juntos tienden a ser tratadas ms parecidos de lo que los individuos no relacionados, las
heredabilidades voluntad
ser sobreestimado. Este problema, y el hecho de que la varianza ambiental de mellizos tiende a
ser mayor que la de los gemelos idnticos, puede ser eludido en gran medida mediante el estudio de los gemelos que han
sido criados
aparte.
2. La similitud gentica de los parientes.
Si fenotipos descendientes eran siempre exactamente intermedio entre los valores de los padres, independientemente
de
el medio ambiente, entonces tales rasgos tendra una heredabilidad estrecha de 1,0. Por otro lado, si parental
fenotipos (o fenotipos de otros parientes cercanos) no podan utilizarse para predecir (con cualquier grado de
precisin) los fenotipos de u otros parientes) descendencia (, entonces tales rasgos deben tener muy bajo (o nulo)
heredabilidades.
(A) Anlisis de regresin.
El coeficiente de regresin (B) es una expresin de la cantidad (en promedio) una variable (JO
se puede esperar que cambiar por unidad de cambio en alguna otra variable (X).
219
CHAP. 9]
b=
2(X, -X) (Y, -?)2
2 (K, - X)
r-l
(9.17)
XX2 - (XX) 2 / n
Ejemplo 9.9. Si para cada huevo puesto por un grupo de gallinas (X) la produccin media por sus respectivos
progenie femenina (Y) es 0,2, entonces la lnea de regresin de Yen Xtendra una pendiente {B) de
0.2.
0.2 unidad Y
Unidad I X
AV
0.2
La lnea de regresin de Yen X tiene la frmula

a = Y -bX
(9/2)
donde unes la "intercepcin Y" (el punto donde la lnea de regresin intersectsjhe Yeje) y X Yson
los respectivos valores medios. La lnea de regresin tambin pasa por el punto (X, Y); el establecimiento de estos
dos puntos permite a la lnea de regresin que se puede sacar. Cualquier Xvalor, entonces se puede utilizar para
predecir el
correspondiente Yvalor. Dejar Y= Estimacin de Ydesde X \ entonces
Y - una +bX
(Frmula para una lnea recta)
Desde hijas reciben slo una media de muestra de sus genes de cada padre, la hija-presa
regresin slo estima la mitad de la heritabiltty estrecha de un rasgo (por ejemplo, la produccin de huevos en
gallinas).
Si las varianzas de las dos poblaciones son iguales (S, = sy), entonces
A2 = 26) daughtCT ^ m,
(9,13)
Del mismo modo, la regresin de en el promedio de sus padres (midparent) descendencia es tambin una estimacin
de heredabilidad
(9.14)
"
Se espera que los hermanos completos (que tiene los mismos padres) para compartir el 50% de sus genes en comn;
medio hermanos
compartir el 25% de sus genes. Por lo tanto, h1 = 2b {mism
(9,15)
h1 = 46 (half.sjbst
(9- / 6)
Si las varianzas de las dos poblaciones son desiguales, los datos se pueden convertir a variables estandarizadas
(Como se explica ms adelante en este captulo) y los coeficientes de regresin resultantes equipararse a
heredabilidades
como se describe anteriormente.
(B) Anlisis de correlacin.
El coeficiente de correlacin estadstica medidas (r) cun estrechamente se asocian dos conjuntos de datos,
es sin dimensiones, y tiene los lmites 1. Si todos los puntos de datos caen en la lnea de regresin, hay
correlacin completa. El coeficiente de regresin (B) y el coeficiente de correlacin (r) siempre tienen
el mismo signo.
b- 0
=-0
'
. /. .
'. ' .
z.c
0.5
1
15
1.0
1Z
0.5
10
-V
-\
-\
1
6 = -2
r= -1
N1
'
220
ICHAP. 9
El coeficiente de correlacin (r) de Yen Xse define como el cambio lineal de Y, en desviaciones estndar,
por cada aumento de una desviacin estndar en X. La covarianza (COV) de Xy Yse puede calcular
a partir de la siguiente frmula:
r?
2) (X, - XMi - Y)
cov (X, Y) = -
(9.17)
n- 1
La covarianza se convierte en el numerador de la frmula para el coeficiente de correlacin.

covarianzar ~ media geomtrica de las
varianzas
cov (X, Y)
-YFL {n - 1)]
(9,78)
VfSX1Tenga en cuenta que los numeradores en las frmulas para ry bson equivalentes. Regresin y correlacin
coeficientes estn relacionados por
b=r
\ F)
& W)
de manera que si las varianzas de X y Yson idnticos, b = r. Si los datos se convierten primero a estandarizada
las variables, entonces la muestra tiene una media de 0 y una desviacin estndar de I. Utilizacin de variables estandarizadas,
coeficientes de regresin y correlacin vuelven idnticas. Las heredabilidades puede estimarse a partir r slo
que puedan de b.
Ejemplo 9.10. El coeficiente de correlacin de Y descendencia y tnidparent (X) es equivalente a reducir
heredabilidad; h2 - r.
Ejemplo 9.11. Si toda la variacin entre (por ejemplo, sus toros) uno de los padres e hijos es gentica, entonces r
debe ser igual a 0,5; si r= 0,2. a continuacin, A2 = 2 (0,2) = 0,4.
Ejemplo 9.12. Si compaeros de camada se correlacionaron pbenotypically para un rasgo por r = 0,15, entonces A2 = 2 (0,15)
= 0,3.
Ejemplo 9.13. Si el coeficiente de correlacin para medio hermanos es de 0,08, entonces h2 = 4 (0,08) = 0,32.
Todas las estimaciones imparciales de heredabilidad basados en correlaciones entre familiares dependen de la
supuesto de que no hay correlaciones ambientales entre parientes. Experimentalmente esto puede
ser fomentada mediante la asignacin al azar todos los individuos en el estudio a sus respectivos ambientes (campo
parcelas, bolgrafos, etc.), pero esto, obviamente, no es posible para los seres humanos. Los familiares como hermanos completos
por lo general
compartir el mismo entorno de la madre y de la familia y son propensos a mostrar una mayor correlacin entre
entre s en el fenotipo que con razn se debe atribuir a la herencia comn. Por esta razn, la
correlacin fenotpica entre padre e hijos es ms til para el clculo de heredabilidad porque
toros a menudo no se quedan en los mismos ambientes con sus hijos mientras que las madres o hermanos son
propensos a hacerlo.
3. Respuesta a la Seleccin.
Supongamos que deseamos aumentar el peso al nacer de beefcattle por los padres que seleccionan a s mismos
eran relativamente pesado al nacer. Asumir nuestra poblacin inicial (P |) tiene un peso medio al nacer de 80 libras
con una desviacin estndar de 10 libras [Fig. 9-7 (a)]. Adems suponemos que vamos a salvar a todos los animales para
con fines de cra que pesan ms de 95 libras al nacer. La media de estos animales que han sido seleccionados
CHAP. 9]
221
Fig. 9-7. La seleccin para el peso al nacer en el ganado vacuno.

para ser padres de la siguiente generacin (P p) es de 100 libras. La diferencia Pp - P, se llama la seleccin
diferencial simbolizado AP (leer "delta P") y, a veces referido como "llegar". Algunos individuos
con un genotipo inferior se espera que tengan altos pesos de nacimiento en gran medida a causa de un intrauterino favorable
medio ambiente. Otros con un genotipo superior, pueden tener un peso bajo al nacer debido a una desfavorable
medio ambiente. En una gran poblacin, distribuida normalmente, sin embargo, el ms y menos efectos producidos
Por ambientes buenos y malos se supone que se anulan entre s de modo que el fenotipo promedio (P,)
refleja los efectos del genotipo media (G,). Apareamiento al azar entre el grupo seleccionado produce un
generacin de descendientes [Fig. 9-7 (6)] con su media fenotpica (P2) tambin refleja su genotpica promedio
significa (G2). Por otra parte, el genotipo media de los padres (GP) se indicar en la media fenotipo
de su descendencia (P 2), ya que slo los genes se transmiten de una generacin a la siguiente. Suponiendo que la
efectos ambientales se mantienen constantes de una generacin a la siguiente, podemos atribuir la diferencia
G2 - G, a la seleccin de genes de alto peso al nacer en los individuos que se opt por utilizar como padres
para la prxima generacin. Esta diferencia (G2 - G,) se llama ganancia gentica o avance gentico, simbolizada
AG. Si todo de la variabilidad en el peso al nacer exhibida por una poblacin se debi nicamente a aditivos gen
efectos, y el ambiente estaba contribuyendo en nada todo, los hombres mediante la seleccin de los individuos sobre la base
de sus registros de peso al nacer que en realidad estaramos seleccionando los genes que son responsables de la alta cuna
de peso. Es decir, no vamos a ser confundidos por los efectos que un ambiente favorable puede producir con
un genotipo mediocre o por la interaccin favorable ("nick") de una cierta combinacin de genes que lo har
ser dividido en las siguientes generaciones. Heredabilidad realizada se define como la relacin de la ganancia gentica
que el diferencial de seleccin: ._
h2 = -
(9.20)
Ejemplo 9.14.
Si ganamos en los hijos todo lo que hemos "llegado" para in_the padres, entonces heredabilidad
es la unidad, es decir, si Pz - P, = 100-80 = 20, y AP = Pp - P, = 100-80 = 20,
entonces A2 = AG / AP = $ = 1.
Ejemplo 9.15.
Si la seleccin de los padres con altos pesos de nacimiento no aumenta el peso medio al nacer de
su descendencia respecto a la de la media en la generacin anterior, a continuacin, la heredabilidad es cero,
es decir, si P2 y P, = 80, a continuacin, AG = P2 - PI = 0 y h1 = AG / AP = A = 0.
Ejemplo 9.16.
Si el peso medio de la descendencia se incrementa por medio del diferencial de seleccin, a continuacin,
heredabilidad del peso al nacer es de 50%, es decir. si AG = JAP, AP = 2AG. A2 = 0,5 = 50%.
Esto es aproximadamente la estimacin de heredabilidad en realidad encontrados para el peso al nacer en la carne
de vacuno
Ifig ganado. 9-7 (6)),
222
(Cap. 9
La mayora de los caracteres mtricos no son altamente heredables. Qu se entiende por alta o baja heredabilidad no es rgidamente
definidos, pero los siguientes valores son generalmente aceptadas.
Alta heredabilidad> 0.5

Medio heritabiliiy = 0,2-0,5
Bajo heritabiliiy <0.2
Observe que cuando la heredabilidad es menor que uno la media de la descendencia en relacin a la media
de los padres tiende a moverse hacia atrs o "retroceder" hacia la media de la generacin anterior. La cantidad
de esta regresin est directamente relacionada con la heredabilidad del rasgo. Cuando heredabilidad es 0,5, la media de
la descendencia retrocede un 50% hacia la media de IHE IHE generacin anterior. Cuando heredabilidad es 0,25, la
media de la descendencia una regresin de 75% hacia la media de la generacin anterior. As heritabitity =
100% - porcentaje de regresin. Lo anterior no se debe confundir con la "regresin estadstica
coeficiente "(simbolizada b), que indica la cantidad de una variable se puede esperar que cambiar por unidad
cambiar de alguna otra variable. Cuando una variable es el fenotipo de la descendencia y la otra variable
es el fenotipo promedio de los dos padres (midparent), entonces b = h2.
Ejemplo 9.17. Si b= M2 = I, entonces la descendencia debera tener el mismo valor fenotpico como midparent
valor. Es decir, por cada unidad de aumento en el pnenotype de midparent, los descendientes son
espera que aumente en la misma proporcin.
Ejemplo 9.18. Si b = hi = 0,5, por cada unidad de aumento fenotpica en la midparent nico aumento de 4 unidades
se espera que aparezca en la descendencia.
Ejemplo 9.19. Si b= Ft1 = 0, entonces no se espera que la descendencia de producir nada mejor que la media
de la poblacin, independientemente del valor midparent.
SELECCIN MTODOS
La seleccin artificial es operativo cuando los humanos determinan qu se permite a las personas a abandonar
cras (y / o el nmero de tales descendencia). Del mismo modo, la seleccin natural slo permite a los individuos
para reproducir que poseen rasgos adaptativos a los entornos en los que viven. Hay varios mtodos
por el que la seleccin artificial puede ser practicada.
1. Seleccin Misa.
Si heredabilidad de un rasgo es alto, la mayor parte de la variabilidad fenotpica es debido a la variacin gentica. Por lo tanto,
un criador debe ser capaz de hacer un buen progreso mediante la seleccin de las masas las que sobresalen fenotpicamente
porque la correlacin descendencia de padres debe ser alto. Esto se llama seleccin masal, pero en realidad es
basado en el historial de rendimiento del individuo o phenotype- Como la heredabilidad de un rasgo declina,
lo mismo ocurre con la perspectiva de avanzar en la mejora de la calidad gentica de la lnea seleccionada. En la prctica,
seleccin rara vez se hizo sobre la base de una caracterstica por s sola. Criadores generalmente desean practicar
seleccin de varios criterios simultneamente. Sin embargo, los ms rasgos seleccionados para, menos de seleccin
"Presin" se puede ejercer en cada seleccin trait.- tanto, debe limitarse a los dos o tres rasgos que
el criador considera que es el ms importante econmicamente. Es probable que individuos con un puntaje alto
en rasgo A ser mediocre o incluso pobres en rasgo B (a menos que los dos rasgos tienen una correlacin gentica positiva,
es decir, algunos de los genes crecientes rasgo A tambin estn contribuyendo positivamente a rasgo B). El criador por lo tanto,
deben hacer concesiones, la seleccin de algunos individuos sobre una base "mrito total que probablemente no lo hara
ser guardado para la reproduccin si la seleccin se practicaba sobre la base de un nico rasgo.
El modelo utilizado para ilustrar el concepto de ganancia gentica, en la que slo los individuos que puntan por encima de
un cierto valor mnimo para un solo rasgo sera salvo para la cra, ahora debe ser modificada para representar
la situacin ms probable en el que la seleccin se basa en el mrito total de dos o ms rasgos (Fig.
9-8).
CHAP. 9]
223
(6) La seleccin aplicado a la misma

rasgo cuando el criterio es total
mrito.
(A) Seleccin sobre la base de un nico

rasgo (rea sombreada representa seindividuos seleccionada).
Fig. 9-8. Seleccin de solo rasgo vs. mrito total.

En la seleccin de los reproductores en una base "mrito total, es deseable reducir los registros de
rendimiento de los rasgos importantes en un solo puntaje llamado el ndice de seleccin. El nmero de ndice tiene
no significa por s misma, sino que es valioso en la comparacin de varios individuos en un relativo base. Los mtodos
utilizados en la construccin de un ndice puede ser muy diversa, pero por lo general tienen en cuenta la heredabilidad
y la importancia econmica relativa de cada caracterstica, adems de las correlaciones genticas y fenotpicas
entre los rasgos. Un ndice (I) por tres rasgos puede tener la forma general
+ BB '+ CC'
Yo =
donde a, b, y cson coeficientes de correccin para la heredabilidad relativa y la relacin econmica

importancia para los rasgos de A, B, y C, respectivamente, y en donde A ', B \ y C son los valores numricos de
rasgos de A, B, y C se expresa en "forma estandarizada." La variable tipificada (X1) se calcula en una
muestra por la frmula
X'
(9.21)
donde X es el historial de desempeo realizada por un individuo, Xes el rendimiento promedio de la

poblacin, y ses la desviacin estndar del rasgo. En la comparacin de diferentes caractersticas, uno se enfrenta
por el hecho de que la media y la variabilidad de cada rasgo es diferente y, a menudo los rasgos ni siquiera se expresaron
en las mismas unidades.
Ejemplo 9.20. Un ndice de las aves de corral podra utilizar la produccin de huevos (expresada en nmero de huevos por por el
que se
temporada), la calidad del huevo (expresado en trminos de grados tales como AA, A, B, etc.), y el tamao del huevo
(Expresado en onzas por docena).
Ejemplo 9.21. Un ndice para porcina podra considerar de nuevo el espesor de grasa (en pulgadas), la conversin alimenticia
(libras
de alimento por libra de ganancia), y la puntuacin de conformacin (que expresa el aspecto de la
individuo en trminos de puntos de un sistema de clasificacin estndar).
La variable normalizada, sin embargo, es un nmero puro (es decir, independiente de las unidades utilizadas), basado en
la media y la desviacin estndar. Por tanto, cualquier rcord de produccin o puntaje de carcter cuantitativo puede
agregarse a cualquier otro rasgo si se expresan en forma estandarizada.
2. Seleccin de Familias.
Cuando ambos heredabilidades ancha y estrecha de un rasgo son bajos, la varianza ambiental es alta en comparacin
a la variacin gentica. Seleccin de la familia es ms til cuando la heredabilidad de los rasgos son bajos y la familia
miembros se parecen entre s slo por su relacin gentica. Por lo general, es ms prctico
primero reducir la varianza ambiental por el cambio de las prcticas de cultivo o de cra antes de iniciar
programas de cra selectiva. Otra forma de reducir al mnimo los efectos de una variacin ambiental inflado
es ahorrar para la reproduccin de todos los miembros de las familias que tienen el mayor rendimiento promedio incluso
aunque algunos miembros de estas familias tienen fenotipos relativamente pobres. En la prctica, no es raro
utilizar conjuntamente ms de un mtodo de seleccin, por ejemplo, la eleccin de slo el 50% superior de los individuos en slo
las familias con los promedios ms altos.
Seleccin de la familia es ms beneficioso cuando los miembros de una familia tienen una relacin gentica promedio alto
224
ICHAP. 9
el uno al otro, pero la semejanza observada es baja. Si la consanguinidad aumenta la relacin gentica promedio
dentro de una familia ms que los aumentos en la semejanza fenotpica, la ganancia de dar al menos algunos
peso a los promedios de la familia puede llegar a ser relativamente grande.
3. Seleccin de pedigr.
En este mtodo, se tienen en cuenta los mritos de los antepasados. Rara vez debera pedigr seleccin
dar tanto peso como propio mrito del individuo a no ser que los rasgos seleccionados tienen inheritahilities bajos
y los mritos de los padres y abuelos son mucho ms conocidos que los de la persona en
cuestin. Puede ser til para las caractersticas que slo pueden ser vistos en el sexo opuesto o de rasgos que
no se manifiestan hasta ms tarde en la vida, tal vez incluso despus de masacre o la cosecha. El valor de pedigr
seleccin depende de la cercana relacionados antepasado es el individuo en el pedigr, de cmo
muchos antepasados * o existen registros antepasados colaterales ', de cmo completamente los mritos de estos
antepasados
son conocidos, y sobre el grado de heredabilidad de los rasgos seleccionados.
4. La progenie de prueba,
Una prueba de progenie es un mtodo de estimar el valor de cra de un animal por el desempeo o
fenotipo de su descendencia. Tiene su mayor utilidad para aquellos rasgos que (I) se puede expresar en una sola
sexo (por ejemplo, la estimacin de los genes para la produccin de leche posedo por un toro), (2) no puede ser medido
hasta
despus de masacre (por ejemplo, caractersticas de la canal), o (3) tienen heredabilidades bajas para que la seleccin
individual es
apto para ser muy impreciso.
Las pruebas de progenie no puede ser practicada hasta que el animal alcanza la madurez sexual. Para progenyprobar un hombre, debe ser acoplado a varias hembras. Si la proporcin de sexos es de 1: 1, entonces, evidentemente,
todos los varones de
un rebao o manada no se pueden probar. Por lo tanto los hombres que se han guardado para una prueba de progenie ya
tienen
sido seleccionados por algn otro criterio antes en la vida. Cuanto ms progenie se permite a cada macho para producir
ms precisa ser la estimacin de su "capacidad de transmitir" (valor de cra), pero al hacerlo, menos
los machos pueden ser progenie-probado. Si ms animales podran ser probados, el criador sera capaz de guardar slo
lo mejor para su uso generalizado en el rebao o manada. As, un compromiso se debe hacer, ya que el
obtentor no probar tantos animales como desee debido a la mayor precisin que se puede obtener por
asignando ms hembras a cada macho bajo prueba.
La informacin de una prueba de progenie se puede utilizar en el clculo de la "ndice igual-padre"
(A veces conocido como el "ndice midparent"). Si la progenie recibir una muestra de cada medio de su
genotipos de los padres y el ms y menos efectos de los errores y los errores de apreciacin mendelianos tienden a
Sire = de
2 (promedio
- (promedio
de lasdepresas)
(9.22)
se anulan entre s en los promedios
la progeniedeyprogenie)
presas, entonces
Promedio
progenie = padre / 2 + (promedio
de presas) / 2 o
MTODOS DE
ACOPLAMIENTO
Una vez seleccionados los individuos seleccionados, pueden ser acoplados de varias maneras. El proceso de
conocido como "cra" incluye la seleccin juiciosa y el apareamiento de individuos para fines particulares.
1. Aleatorio El apareamiento (panmixis).

Si el criador no impone restricciones de apareamiento en los individuos seleccionados, sus gametos es probable que
unir al azar por pura casualidad. Este suele ser el caso de cruzamiento lejano (no auto-fertilizantes-) plantas.
Viento o los insectos llevan el polen de una planta a otra esencialmente de una manera aleatoria. Incluso el ganado
como las ovejas y el ganado alcance generalmente son criados panmicticly. Los machos localizar las hembras, ya que
entran en
calor, copular con ("cubrir") y inseminar ellos sin ningn tipo de restricciones artificiales que van en busca de
alimentos en grandes extensiones de tierras de pastoreo. La mayora de los alimentos que llegan a nuestra mesa se
produce por azar
apareamiento, ya que es el mtodo de apareamiento ms econmica; relativamente poca mano de obra se gasta por
CHAP. 9]
225
el pastor o pastor que no sea mantener el rebao o manada en conjunto, la guardia de los depredadores, etc.
mtodo de apareamiento es ms probable que genere la mayor diversidad gentica entre la progenie.
2. Positivo asociativa apareamiento.

Este mtodo consiste en individuos de apareamiento que son ms parecidos, ya sea fenotpicamente o genotpicamente,
que la media del grupo seleccionado.
(A) Sobre la base de Gentica relacin.
La endogamia es el apareamiento de los individuos ms estrechamente relacionados que la media de la poblacin
a la que pertenecen. Figura 9-9 (a) muestra un rbol genealgico en el que ninguna endogamia es evidente porque
no hay camino ancestral comn de B a C (D, E, G y P. todo ser no relacionado). En el
pedigr endogmica de la Fig. 9-9 (A), B y C tienen los mismos padres y por lo tanto son hermanos completos (hermanos y /
o hermanas). En la forma pedigr estndar se muestra en la figura, 9-9 (b) t toros aparecen en las lneas superior e
presas en las lneas inferiores. As, B y D son varones; C y E son mujeres. Es deseable convertir una
pedigr estndar en un diagrama de flechas para el anlisis que [; ig. 9-9 (c)]. El coeficiente de relacin
(R) calcula el porcentaje de genes realizado en comn por dos individuos a causa de su comn
ascendencia. Dado que uno transmite slo una media de muestra del genotipo de uno a uno de los hijos, cada flecha
en el diagrama representa una probabilidad de \. La suma (1) de todas las vas de comunicacin entre dos personas
a travs de antepasados comunes es el coeficiente de relacin.
(A)
B
E
(6)
D
C
E
Fig. 9-9. Diagramas de pedigr.

Ejemplo 9.22. En el diagrama de flechas de la figura. 9-9 (c), hay dos vas de conexin B y C. La
coeficiente de relacin entre los individuos B y C (RBC) = 2 (i) *. donde 5 es el
nmero de pasos (flechas) de B a el ancestro comn y volver a C.
BandC probablemente contiene (!) (J) = j de sus genes en

comn a travs de los antepasados D.
Del mismo modo, B y C contienen probablemente libras de sus genes
en
comn a travs de los antepasados E.
La suma de estas dos vas es el coeficiente de relacin entre la plena
hermanos B y C; RBC = yo+ I = 4 o 50%.
226
[CHAP. 9
Cuando apareamientos ocurren slo entre individuos estrechamente relacionados (endogamia) el efecto gentico es
un aumento en homozygosily. La forma ms intensa de la endogamia es la autofecundacin. Si empezamos
con una poblacin que contiene 100 individuos heterocigotos (Aa) como se muestra en la Tabla 9. 1, la espera
nmero de genotipos homocigotos se incrementa en un 50% debido a la autofecundacin en cada generacin.
Tabla 9.1. Aumento esperado en Homozygoshy Debido a autofecundacin

Los genotipos
General ion
AA
Aa
Por ciento
Heterozigosidad
aa
Por ciento
Homozygosity
100
50
50
25
75
6.25
12,5
87.5
3,125
6.25
93.75
; J 100 |
2
50
25
1"
2
12.5 |,
25 |
12.5
.V7.5
Otras formas menos intensas de la endogamia producen un enfoque menos rpido a la homocigosis, que se muestra
grficamente en la Fig. 9-10. Como homocigosis aumenta en una poblacin, ya sea debido a la endogamia o
la seleccin, la variabilidad gentica de la poblacin disminuye. Desde heredabilidad depende de la
cantidad relativa de variabilidad gentica, tambin disminuye de manera que en el caso lmite (lnea pura) heredabilidad
se convierte en cero.
^=
.
^
--
EUR00
^
BO
/
/
A
/
___- -
E
un
lo
II
Generaciones
F ^. 9-10.
Aumento del porcentaje de homozygosity bajo Vargas

sistemas de pagars de la endogamia. (A) la autofecundacin,
(B) los hermanos completos, (C) dobles primos hermanos, (D)
solo
primos hermanos, (E) primos segundos.
Cuando tamao de la poblacin se reduce a una pequea unidad aislada contiene menos de aproximadamente 50 individuos,
endogamia muy probablemente resultar en un aumento detectable en la uniformidad gentica. El coeficiente de
endogamia (simbolizado por F) es un indicador til del efecto probable que la endogamia ha tenido por lo
dos niveles.
(I) En una de forma individual, el coeficiente de consanguinidad indica la probabilidad de que los 2 alelos
en cualquier locus son idnticos por descendencia, es decir, ambos son productos de replicacin de un gen presente
en un ancestro comn.
227
CHAP. 91
(2) En un base de la poblacin, el coeficiente de consanguinidad indica el porcentaje de todos los loci que estaban
heterocigotos en la poblacin base que ahora probablemente se han convertido en homocigotos debido a la
efectos de la consanguinidad. La poblacin base es ese punto de la historia de la poblacin de
que deseamos comenzar un clculo de los efectos de la consanguinidad. Muchos loci son probablemente
homocigotos en el momento establecemos nuestra poblacin base. El coeficiente de consanguinidad entonces las
medidas
la adicional aumentar en homocigosis debido a apareamientos entre individuos estrechamente relacionados.
El coeficiente de endogamia (F) puede ser determinado para un individuo en un pedigr por varios
mtodos similares.
(1) Si el ancestro comn no es innato, el coeficiente de consanguinidad de un individuo (F,) es la mitad de la
coeficiente de relacin entre el padre y la madre (Rsc):
F, = 4RSD
(923)
(2) Si los antepasados comunes no son endogmicos, el coeficiente de endogamia est dada por
+ "1
+1
(9.24)
donde pt es el nmero de generaciones (flechas) a partir de uno de los padres de nuevo a la ancestro comn y
p2 es el nmero de generaciones del otro padre de nuevo al mismo ancestro.
(3) Si los ancestros comunes son endogmicas (FA), el coeficiente de endogamia del individuo debe ser
corregido para este factor:
F, = 2 [(i r + 'i + l (l + F A) |
(9,25)
(4) El coeficiente de consanguinidad de un individuo puede calcularse contando el nmero de

flechas (N) que conectan al individuo a travs de uno de los padres de vuelta al ancestro comn y de regreso
de nuevo al otro progenitor, y la aplicacin de la frmula
F, = X () "<1 + FA)
(9,26)
La tabla siguiente ser til para el clculo de F.

n
yo
0.5000 0. 2500 0 1250 0.0625 0.0312 0.0156 0.0078 0.0039 0.0019

Arkan
Consanguineidad
sas es una forma especial de endogamia utilizado con el propsito de mantener un alto
relacin gentica con un ancestro deseable. Fig. 9-11 muestra un rbol genealgico en el que cerca de la crianza en
lnea
a B se ha practicado de manera que A posee ms de 50% de los genes de B. D posee 50% de B * s
genes y transmite 25% de C. B tambin contribuye con el 50% de sus genes a C. Por lo tanto C contiene 50%
+ 25% = 75% de genes B y transmite la mitad de ellos (37,5%) a A. B tambin contribuye con el 50% de su
genes a A. Por lo tanto A tiene 50% + 37,5% = 87,5% de los genes B.
B
B
_E
Fig. 9-11. Ejemplificadora Pedigree
cerca de la crianza en lnea.
228
[CHAP. 9
(B) Sobre la base de similitud fenotpica.

Apareamiento selectivo positivo fenotpica rara vez se practica en su forma ms pura entre el seleccionado
individuos, es decir, el apareamiento slo "parecidos" o los que tienen casi los mismos ndices de seleccin. Sin embargo,
que puede ser utilizado en conjuncin con el apareamiento al azar; algunos de los mejores de entre el grupo seleccionado son
"Mano acoplada," artificialmente polinizacin cruzada, o de otra manera forzada a criar.
Ejemplo 9.23. Un ranchero de ganado de carne puede mantener un esmalte "espectculo cadena", adems de un comercial
manada. Los pocos animales nieve seran conformacin ms cercano al tipo ideal de la raza (de
partes del cuerpo, forraje tamao, marcas de color, forma de cuernos, etc.) y se aparearon comoa como la esperanza de generar ms de lo mismo para la visualizacin en las ferias y ganado
exposiciones. El resto de la manada se aparearon al azar para producir carne de vacuno masacre.
Algunas de las vacas de la ganadera comercial podra finalmente ser seleccionado para el show
cadena; algunos de los jvenes toros o vacas de la cadena de exhibicin podra no llegar a ser buena
suficiente para salvar para mostrar y an realizar adecuadamente como miembros de la manada comercial.
Tanto la endogamia y fenotpica positivo selectivo apareamiento tienden a reducir la heterocigosidad gentica,
pero los resultados finales tericos son bastante diferentes.
Ejemplo 9.24. Como un modelo de considerar un rasgo mtrica rige por dos loci, cada uno con un par de alelos tanto
aditivo y tiene los mismos efectos. La endogamia entre los cinco fenotipos en ltima instancia arreglar
cuatro lneas homocigticas {AABB. AAbb. aaBB, AABB). Positivo apareamiento selectivo fenotpica
sera slo fijar dos lneas {AABB y AABB).
La velocidad a la que loci heterocigticos puede fijo (trajo a la homocigosis) en una poblacin puede
ser acelerada en gran medida por la combinacin de un sistema de estrecha consanguinidad con la restriccin adicional de
fenotpico positivo apareamiento assoriative; en otras palabras, deben tambin "mirar ** igual.
3. Negativo Apareamiento selectivo.
(A) Basado en Gentica Parentesco.

Cuando un apareamiento involucra a individuos que estn ms alejadas de la media de los seleccionados
grupo se clasifica como un apareamiento selectivo gentica negativa. Esto puede implicar ciertas personas que cruzan
pertenecientes a diferentes familias o cruzar diferentes variedades puras de plantas o cruzar diferente
razas de ganado. En ocasiones puede suponer el cruce de especies estrechamente relacionadas, como el caballo
y culo (burro, burro) para producir la mula hbrido. El objetivo habitual de estos "cruzamientos" es un
intentar producir descendencia de la calidad fenotpica Superior (pero no necesariamente en valor de cra)
a que normalmente se encuentran en las poblaciones parentales.
Muchos recesivos permanecen ocultos en condiciones heterocigotos en las poblaciones no endogmicos, sino como
homozygosily aumenta en una poblacin endogmica existe una mayor probabilidad de que los rasgos recesivos,
muchos de los cuales son perjudiciales, comenzarn a aparecer. Una de las consecuencias de la endogamia es una
prdida de vigor (es decir, menos productivos vegetativa y reproductiva) que comnmente acompaa a una
aumento en homocigosis (depresin endogmica). Los cruces entre las lneas puras suelen producir un
vigorosa generacin hbrida Fi. Este aumento de la "idoneidad" de los individuos heterocigticos se ha denominado
heterosis. La base gentica de la heterosis sigue siendo un tema de controversia, en gran parte centrada alrededor de dos
teoras.
(1) La teora de la dominacin de la heterosis. El vigor hbrido se presume que es el resultado de la accin y
interaccin de los factores de crecimiento o de la aptitud dominantes.
Ejemplo 9.25. Supongamos que cuatro loci estn contribuyendo a un rasgo cuantitativo. Cada genotipo recesivo
una unidad contribuye al fenotipo y cada genotipo dominante contribuye dos unidades
al fenotipo. Un cruce entre dos lneas endogmicas podra producir una muy productiva ms
(Hetertico) F, de cualquiera de las lneas de los padres.
CHAP. 9]
229
P:
Fenotpica tasador
AAbbCCd
oaBBcc DD
2+1+2+1=6
1+2+1+2=6
Aa Bb Cc Dd
F ,:
2+2+2+2=8
(2) La teora overdominance de la heterosis, Heterozigosidad per se se supone para producir hbridos
vigor.
Ejemplo 9.26. Supongamos que 4 loci estn contribuyendo a un rasgo cuantitativo, genotipos recesivos contribuyen
] Unidad al fenotipo, genotipos heterocigticos contribuyen 2 unidades, y homocigotos
genotipos dominantes contribuyen \\ unidades.
P:
Valor fenotpica:
aa bb CC DD
Yo+ 1 + II + T i = 5
AA BB cc dd
1 * + 11 + 1 + I = 5
Aa Bb Cc Dd
2+2+2+2=8
Variabilidad fenotpica en la generacin hbrida es generalmente mucho menor que la exhibida por el
lneas parentales consanguneas (Fig. 9-12). Esto indica que los heterocigotos estn menos sujetos a ambiental
influencias que los homocigotos. Los genetistas utilizan el trmino "buffering" para indicar que el organismo
desarrollo est muy regulada genticamente ("canalizado"). Otro trmino usado a menudo en este contexto
ishnmeostasis, lo que significa el mantenimiento de un "Estado11 constante en el desarrollo y la fisiologa
del organismo dentro de la gama normal de las fluctuaciones ambientales.
Una gua general para la estimacin vi efectos heterticos (H) se obtiene al observar el exceso promedio
en vigor que F, los hbridos de exposiciones sobre el punto medio entre las medias de las lneas parentales consanguneas (Fig.
9-12).
H F | - XFI - U
(9.27)
La heterosis exhibida por una poblacin F2 se observa comnmente para ser la mitad de la manifestada
por el F, hbridos.
Fig. 9-12. La heterosis en la progenie del cruce

lneas puras.
(B) En base a fenotpica Disimilitud.
Cuando se prefieren los fenotipos intermedios, que son ms propensos a ser producido por el apareamiento
fenotipos opuestos. Por ejemplo, el ganado de propsito general pueden ser producidos por el cruce de un tipo de carne de vacuno
230
| CHAP. 9
con un tipo de productos lcteos. Las cras suelen producir un rendimiento intermedio de leche y colgar una
carcasa justo cuando son sacrificados (aunque generalmente no es tan buena, ya sea en el respeto como los tipos de los padres).
Lo mismo es cierto de la descendencia del cruce de un tipo de huevo (tales como la raza Leghorn de pollo)
con un tipo de carne (tales como el Comish). Cruzando opuestos fenotpicos tambin se pueden hacer para corregir
defectos especficos.
Ejemplo 9.27. Ganado Brahman tienen ms tolerancia al calor y la resistencia a ciertos insectos que Europea
razas de ganado. Brahmanes suelen encontrarse a estas otras razas para crear hbridos
con las cualidades deseables de ambas poblaciones parentales.
Ejemplo 9.28. A veces los familiares "maleza" de agrcolamente importantes cultivos pueden llevar genes para
resistencia a enfermedades especficas. Los hbridos de estas cruces pueden adquirir resistencia a las enfermedades,
y las sucesivas rondas de seleccin combinan con retrocruzamiento a la variedad de cultivo puede
finalmente fijar el gen o genes para la resistencia a la enfermedad en un fondo que es esencialmente
totalmente la de las especies cultivadas.
Resuelto Problemas
RASGOS CUASI CUANTITATIVA
9.1. Dos variedades homocigticas de Nicotiana longifiora han significar longitudes corola de 40.5 y 93.3
milmetros. El promedio de la F, hbridos de estas dos variedades era de longitud intermedia.
Entre 444 plantas F2, ninguno se encontr que tena flores sea tan largo o tan corto como el promedio
de las variedades parentales. Estimar el nmero mnimo de pares de alelos segregantes de la F ,.
Solucin:
Si cuatro pares de alelos fueron segregando de la F |, esperamos (Si - sh de la F; ser tan extrema
como una o la otra media parental. Del mismo modo, si cinco pares de alelos fueron segregando, esperamos que (i) * =
nfci de la F: ser tan extremo como uno de los padres o el otro. Dado que ninguno de los 444 F; plantas tenan flores este
extremo, ms de cuatro loci (mnimo de cinco loci) son probablemente segregando de la FL-
9.2. La longitud media intemode de la variedad Abed Carpeta de cebada se encontr que era 3,20 milmetros.
La longitud media de la variedad Asplund era 2,10 milmetros. Cruzando estos dos variedades producidas
una F, y F2 con longitudes medias intemode de 2,65 milmetros. Acerca de 6% de la F2 tena una
intemode longitud de 3,2 milmetros, y otro 6% tena una longitud de 2,1 milmetros. Determinar
el nmero ms probable de pares de genes que participan en la longitud intemode y la con- aproximada
contribucin de cada gen hace que el fenotipo.
Solucin:
Con un par de genes que esperamos sobre J o 25% de la F; a ser tan extrema como uno de los padres.
Con dos pares de genes que esperamos aproximadamente rV o 6.25% tan extremo como uno de los padres. As, podemos
postular dos pares de genes. Dejar Lay Brepresentar los factores de crecimiento y uny brepresentar genes nulos.
P:
F ,:
AA BB
Abed Carpeta
4 genes de crecimiento = 3.2 milmetros
aa bb
Asplund
0 genes de crecimiento = 2.1 milmetros
Aa Bb
1genes de crecimiento = 2,65 milmetros
CHAP. 9)
23 J
La diferencia 2,65-2,10 = 0,55 milmetros es el resultado de 2 genes de crecimiento. Por lo tanto cada gen crecimiento
contribuye 0.27S milmetro a la phcnotype.
La media de Intemode
No. de
Longitud
Frecuencia
Los genes de crecimiento
(milmetros)
F ,:
4
3
2
1
0
3,200
2,925
2,650
2,375
2,100
1/16
1/4
3/8
1/4
1/16
Los genotipos
AABB
AaBB. AABB
AAbb, AaBb, aaBB
AABB, Aabb
AABH (Fisiolgica
mnimo debido a
genotipo residual)
9.3. Una gran raza de pollo, el Hamburgo de Oro, se cruz a los pequeos gallos Gallos. El F (
era de tamao intermedio. El tamao medio de la F2 fue aproximadamente el mismo que el de la F ,, pero el
variabilidad de la F2 fue tan grande que se encontraron unos pocos individuos a superar el tamao de cualquiera
tipo parental (transgresora variacin). Si todos los alelos que contribuyen a tamao acto con igual
y los efectos acumulativos, y si los padres se consideran homocigotos, cmo pueden estos resultados
explicarse?
Solucin:
Deje] Cartas cpita representan genes de crecimiento (alelos activos) y las letras pequeas del soporte para el alelos que no
lo hacen
contribuir al crecimiento (alelos nulos). Por simplicidad vamos a considerar slo cuatro loci.
P:
aabbccdd
grande de oro Hamburgo
6 alelos activos
Aa Bb Cc Dd
hbrido de tamao intermedio
4 alelos activos
F ,:
F ,:
Aabbccdd
pequea Sebright Bantam
2 alelos activos
Algunos genotipos podran segregar en el

de los padres. Por ejemplo:
AA BB CC DD
Aa BB CC DD
Bbcedd Aa
aa bb cc dd
con los valores fenotpicos que exceder de la
8 alelos activos 1] a r g e r t n a n
7allelesj activo de oro Hamburgo
Yo alelo activo | s m a] | e r ^ un
0 allelesj activa Gallos de Sebright
(Fisiolgica
mnimo)
9.4. A continuacin se muestra una muestra representativa de pesos de los corderos al destete. Determinar los lmites de peso
dentro de los cuales 95% Se espera de todos los corderos de esta poblacin se encuentra en el momento del destete.
81
65
94
94
81
68
85
90
83
77
105
81
101
66
60
63
86
92
90
58
232
[CHAP 9
Solucin:
La desviacin estndar se calcula como sigue.
1620
"= I * r = 81-0
<X-X) 2
X -X
81
65
94
256
-16
+ 13
+ 13
94
81
68
85
169
(69
0
-13
169
16
81
4
16
4
9
2
-4
+ 24
0
+ 20
90
83
77
105
81
101
66
60
63
86
92
576
-21
-18
5
+ 11
9
0
400
225
441
324
25
121
81
-23
529
-15
90
58
IX = 1620
X (X - X) = 0 2 <X - X) * = 3.602
- X) 2
= 13.77
95% de todos los pesos de destete se espera dentro de los lmites 2s de la media. ThusX * 2s = 81,0
2 (13,77) = 81,0 27,54. El lmite superior es 108,54 y el lmite inferior es 53,46.
9.5. El peso medio polar en una gran banda de ovejas junto con su desviacin estndar fue
calculado para ser 10.3 1,5 libras. Las estadsticas para el grado de lana (en una escala de 0 a 10) era
5,1 0,7 unidades. Qu rasgo es relativamente ms variable?
Solucin;
Variabilidad relativa puede determinarse a partir de una comparacin de sus coeficientes de variacin (CV).
CV (peso de velln) = s / X - 1,5 / 10,3-0,146
CV (grado velln) = 0,7 / 5,1 = 0,137
Peso de velln tiene un poco ms alto coeficiente de variacin y por lo tanto es relativamente ms variable que velln
grado.
9.6. La raza flamenca de conejos tiene un peso promedio de 3.600 gramos. La raza del Himalaya
tiene una media de 1,875 gramos. Los apareamientos entre estas dos razas producen un F intermedia, con
una desviacin estndar de 162 gramos. La variabilidad de la F2 es mayor como se indica por una norma
desviacin de 230 gramos, {A) Estimar el nmero de pares de factores que contribuyen a madurar cuerpo
de peso en conejos. (>) Estimar la contribucin media mtrica de cada alelo activo.
CHAP. 9]
233
Solucin:
(A)
De la ecuacin (9.6),
D2
1875> (3 6 0 0 -. 1875> 2 "" ...

; - "." = ", - Rr = 13.95 o aproximadamente 14 pairs3 32W8 (230 - I62)l)8
8^
(230 ^
(*) La diferencia 3600-1875 = 1725 gramos se atribuye a 14 pares de factores o 28 alelos activos.
La contribucin media de cada alelo activo es -41 s = 61,61 gramos.
N=
9.7. En una poblacin que tiene una media fenotpica de 55 unidades, una variacin gentica total para el rasgo de 35
las unidades 1, y una varianza ambiental de 14 unidades de 2, entre lo dos valores fenotpicos voluntad
aproximadamente se encuentra 68% de la poblacin?
Solucin:
un% =ah + o i = 35 + 14 = 49,
o> =7.
Se espera que el 68% de una poblacin distribuida normalmente se hallan dentro de los lmites ft cr = 55
7, o entre 48 unidades y 62 unidades.
TIPOS DE ACCIN GENE
9.8. El F, producido por el cruce de dos variedades de tomates tiene un peso medio de 50 gramos de frutas y
una variacin fenotpica de 225 gram2. El F, se backcrossed a una de las variedades parentales que tiene
una media de 150 gramos. Suponiendo que el peso del fruto de tomate se rige por accin gnica multiplicativo,
predecir la varianza de la progenie de retrocruzamiento.
Solucin:
La media esperada de la progenie de retrocruzamiento es la media geomtrica de 150 y 50, o
V150 x 50 = V75OO = 86,6. Si la accin gnica multiplicativo es operativa la varianza depende
la media, produciendo de este modo un coeficiente constante de variacin en las poblaciones segregantes.
F, coeficiente de variacin = seis = V225 / 50 = 0,3, y de modo que el coeficiente de variacin en el retrocruzamiento
Tambin se espera que la generacin a ser 0,3.
La desviacin estndar de retrocruzamiento = 0,3 (86,6) = 25,98.
Varianza de retrocruzamiento = (25.98) 2 = 675 gram1.
LEGADO HABILIDAD
9.9. Los gemelos idnticos se derivan de un solo huevo fertilizado (monocigticos). Los mellizos se desarrollan
a partir de diferentes vulos fertilizados (dicigticos) y se espera que tengan aproximadamente la mitad de sus genes en
comn. Mediciones dedos de longitud media a mano izquierda se tomaron en el quinto cumpleaos en muestras
(Todos del mismo sexo) de los gemelos idnticos, gemelos fraternales, y los individuos no relacionados de una poblacin
de California caucsicos. Utilizando slo las variaciones entre los gemelos y entre los miembros no relacionados
de la poblacin total, idear una frmula para estimar la heredabilidad de la izquierda el dedo medio
longitud a los 5 aos de edad en esta poblacin.
Solucin:
Dejar Vi = Variacin fenotpica entre gemelos idnticos. V) = variacin fenotpica entre fraterna
gemelos, y V, = Varianza fenotpica entre pares seleccionados al azar de la poblacin total de los cuales
estos gemelos son una parte. AH de la variacin fenotpica entre idnticos [victorias es nengencut: (del medio ambiente);
por lo tanto V, = Vr. La variacin fenotpica entre gemelos fraternales es en parte gentica y en parte del medio ambiente.
Desde los mellizos estn relacionados 50%, se espera que su varianza gentica a ser slo la mitad de la de sin relacin
individuos; as Vf = FIV + V ,. La diferencia (V / - Vj) calcula la mitad de la varianza gentica.
234
ICHAP. 9
Por lo tanto, hentability es el doble que la diferencia dividida por la varianza fenotpica total.
*J
9.10.
Dos variedades homocigticas de Nkotiana longiflora se cruzaron para producir hbridos Fi. El promedio
variacin de la longitud de la corola de las tres poblaciones era 8.76. La varianza de la F2 era 40.96.
Estimar el hentability de longitud de flores en la poblacin F2.
Solucin:
Dado que las dos variedades parentales y la F | son todos genticamente uniforme, su varianza media fenotpica
es una estimacin de la varianza ambiental (V,). La variacin fenotpica de la F2 (V,) es en parte gentica
y en parte del medio ambiente. La diferencia (V, - V,) es la varianza gentica (VK).
9.11. Dadas las variaciones fenotpicas de un rasgo cuantitativo en dos lneas puras (LVF y Vn), en su F,
y F2 progenie (Vn y V ^), en la progenie de retrocruzamiento F, x P, (VB1) y en el retrocruzamiento
progenie F, x P2 (VB2), muestran cmo las estimaciones de la varianza gentica aditiva (VA), dominancia gentica
varianza (V o). y la varianza ambiental (V ) se puede derivar.
Solucin:
Dado que todos los de la varianza fenotpica dentro de las lneas puras y su progenie genticamente uniforme de Ft es
ambiental.
Vpi +
Por lo tanto (de la pgina 218),

De la misma manera (de la pgina
218),
VPI
+V
Vn ~ Ve = (M + ID + E) - E
Vei + VB2 = iA + D + 2E%
(VBI + VB2) - 2VE =\ {A + D
(2)
Multiplicando la ecuacin (/) por 2 y restando la ecuacin (2) a partir del resultado, podemos resolver para A.
A + iD = 2 (V> 2 - VE)
iA + 4D = IVB, VB2 +) - 2VE
iA
= VA
Mediante la sustitucin de iA en la ecuacin {/), podemos resolver para \ D = Vo.
9.12. Las libras de peso de grasa de lana se midi en una muestra de una poblacin de ovejas. Los datos
se enumeran a continuacin es para el promedio de los dos padres (X, midparent) y su descendencia (JO
X
11.8
8.4
9.5
10.0
10.9
7.6
10.8
8.5
II. 8
10.5
7.7
5.7
5.8
7.2
7.3
5.4
7.2
5.6
8.4
7.0
(A) Calcular el coeficiente de regresin de la descendencia en midparent y estimar el hentability de

grasa peso de velln en esta poblacin, (B) Grafica los datos y sacar la lnea de regresin, (c) Calcular
el coeficiente de correlacin y de que estiman la heredabilidad.
CHAP. 9]
235
Solucin:
(A)
11.8
8.4
9.5
10.0
10.9
7.6
10.8
8.5
11-8
10.5
IX = 99.8
r2
X*
Y
7.7
5.7
5.8
7.2
7.3
5.4
7.2
5.6
8.4
7.0
2Y = 67,3
139.24
70.56
90.25
100.00
118.81
57.76
116.64
72.25
139.24
110.25
2XX = 1015.00
XY
59.29
32.49
33.64
51.84
53.29
29.16
51.84
31.36
70.56
49.00
XY2 = 462.47
90.86
47.88
55.10
72.00
79.57
41.04
77.76
47.60
99.12
73.50
1XY = 684.43
n = 10
9960.04OX) _ (99.
=996,0
n1010
(99.8X67,3) _ 6,716.54
= 671.65
1010
1XY -684,43-671,65
b =J2f - l (IX) / n]1015-996
12.78
= 0,6726
La regresin de la descendencia en midparent es una estimacin de la heredabilidad:

h2 = 0.67
(B) Trama de datos y la regresin de lnea:
85
8.0
7.5
1
7.0
- {XJ)
6.5
fi.0
yo
5.5
-Y ^
7.0
7.5
8.0
8.5
9.0
i una
11.0
12 (1
La lnea de regresin pasa a travs de la interseccin de los dos medios (X. Y); X = 99.8 / 10 = 9,98;) '=
67.3 / 10 = 6,73. La lnea de regresin se cruza con el Yeje en el Yintercepcin (a).
a = Y - bX
= 6,73 a 0,673 (9,98) = 0,01
Ahora vamos a elegir un valor de Xque es distante de (X. Y) pero fcilmente trazado en el grfico (por ejemplo,
X = 8.0). El valor correspondiente de Yse estima que es
236
[CHAP. 9
Y=a + bX = 0,01 + 0,673 (8,0) = 5,39

Estos dos puntos \ (X. Y) y Y] establecer la lnea de regresin con pendiente b= 0.67. Por cada 1 libra
aumentar en valores midparenl, descendientes tienden a producir 0,67 libras.
mismo numerador como b
1XY- l (LXZY) / n}
2
VI libras
X LOX 2 /]} (I P K E W I
'''
mismo denominador b
12.78
V (19) (462,47-452,93)
12.78
V'81.26
Naciones Unidas =
462.47
unn' 4529.29
10
12.78
13.46
"._
= U.y5
Por lo tanto, la Xy YLos valores se correlacionan muy altamente positiva. Tenga en cuenta que dos variables pueden
ser
altamente correlacionado sin ser tambin casi iguales. Dos variables estn perfectamente correlacionados si por una
unidad
cambio en una variable hay un cambio constante (ya sea ms o menos) en el otro. Correlaciones negativas
para hentability estimaciones son biolgicamente sin sentido. Diferentes rasgos, sin embargo, pueden tener efectos
negativos
correlaciones genticas (por ejemplo, la produccin total de leche vs porcentaje de materia grasa butrica en el
ganado lechero); muchos de los
mismos genes que contribuyen positivamente a la produccin de leche tambin contribuyen negativamente al
contenido de grasa.
iy2 - [qV) M
/462.47 - 452.93
^
\ 1X2 - KSXf / n]
1015-9%
9
1-03
1.45
h2 = b = 0.95 (- ^ I = 0,95 (0,71) = 0,67
9.13. La varianza gentica total de 180 das de peso corporal en una poblacin de cerdos es de 250 pounds2. La
varianza debida a efectos de dominancia es de 50 pounds2. La varianza debida a efectos epistticos es 20 pounds2.
La variacin ambiental es de 350 pounds2. Cul es la estimacin hentability (sentido estricto) de
este rasgo?
Solucin:
a2, = ah + de = 250 + 350 = 600
<C = o 3 + oi + CT ?, 250 = oii + 50 + 20, o ^ = 180T
h2 = oiJci = 180/600 = 0,3
9.14. El hentability de la tasa de ganancia en corral de engorda de ganado de carne es de 0,6. La tasa media de ganancia
en la poblacin
es 1,7 libras / da. La tasa media de ganancia de los individuos seleccionados de esta poblacin sea
los padres de la matriz siguiente generacin es 2,8 libras / da. Cul es el promedio de ganancia diaria esperada de
la progenie en la prxima generacin?
Solucin:
AP = Pp - P = 02/08 a 01/07 = 1,1.
libras / da.
AG = A * (AP) = 0,6 (1,1) = 0,66.
P2 = P, + AG = 2,36
CHAP. 9]
237
MTODOS DE SELECCIN
9.15. Cincuenta primerizas (cerdas) que nacen cada ao en un rebao dado puede ser utilizado para probar los toros.
Promedio
tamao de la camada al nacer es de 10 a 10% de mortalidad a la madurez. Slo los 5 verracos (varones) con el ms
alto
se guardar ndice padre para su uso posterior en el rebao. Si cada prueba requiere 18 progenie madura, cmo
mucho sacrificio se puede practicar entre los jabales de la progenie probado, es decir, cul es la proporcin de los que
probado no se salvarn?
Solucin:
Cada cerda joven producir un promedio de 10 - (0,1) (I0) = 9 progenie elevado a la madurez. Si 18 madura
progenie estn obligados a probar un toro, entonces cada jabal debe ser acoplado a 2 cerdas jvenes. (50
primerizas> / (2 cerdas jvenes por jabal)
= 25 jabales pueden ser probadas. 20/25 = 4/5 = 80% de estos cerdos se sacrificaron.
9.16. Dada la siguiente pedigr con registros de grasa de mantequilla en las vacas y los ndices de igualdad de los padres
en el
toros, estiman que el ndice de novillo X (A) utilizando la informacin de A y B, (B) cuando el
registro hecho por B es slo uno de lactancia, y eso hizo que en otra manada.
A (ndice de 750 libras)
C (ndice 820 libras)
"I B (604 libras registro)
D (registro 492 libras)
Solucin:
(A)
El ndice tnidpareM (estimacin de la capacidad de transmitir) para X es (750 + 677 = 604V2.
(Fr) Ya que no podemos confiar en el registro del fi, debemos utilizar la informacin de C y D, recordando que X es
separados por dos segregaciones mendelianas de IHE abuelos. Entonces X = I j l l + fifll + 1 $ 2 = 703.
MTODOS DE ACOPLAMIENTO
9.17. Calcular el coeficiente de endogamia para A en la siguiente pedigree.
Solucin:
Primero debemos convertir el pedigr de un diagrama de flechas.
238
(Cap. 9
Slo hay una va de B a C y que pasa a travs de ancestro E. Sin embargo, antepasado E es el propio
endogmica. Tenga en cuenta que los padres de E son hermanos completos, es decir. G y H son 50% relacionados (seg Ejemplo
9.22). Por
frmula (9.23),
Ff = iRoff = i (0,5) = 0,25
El coeficiente de consanguinidad de A est dada por la ecuacin (9.26),
= (Jrtl + 0,25) = 0,156
donde nes el nmero de flechas que conectan el individuo (A) a travs de uno de los padres (B) de nuevo a la comn
antepasado (E) y de nuevo al otro padre (C).
9.18. Se han medido las alturas promedio de plantas de dos variedades de tabaco puras y sus hbridos
con los siguientes resultados: endogmica padre (P t) = 47,8 pulgadas, progenitor endogmico (P 2) = 28,7 pulgadas,
Hbrido Fi (P t X P2) = 43.2 pulgadas, (A) Calcular la cantidad de heterosis exhibido por el F t.
(B) Predecir la altura media de la F2.
Solucin:
{A) La cantidad de heterosis se expresa por el exceso de la F, promedio en el punto medio entre el
dos medios de los padres.
La heterosis de F, = XFI - HXFl +XPL) = 43.2 - K47.8 + 28,7) = 43,2 a 38,25 = 4,95 pulgadas
(B) Como regla general, la muestra F2 slo alrededor de la mitad de la heterosis del F | i J <4,95) = 2,48. Por lo tanto el
altura esperada de plantas F2 = 38,25 + 2,48 = 40,73 pulgadas.
CUASI-CUANTITATIVA RASGOS
9.19. Comenzando en una fecha arbitraria, se anot dos variedades de trigo para la longitud de tiempo (en das) para
la partida, del cual se obtuvieron los siguientes medios: variedad X = 13,0days, variedad Y = 27,6 das.
A partir de una encuesta a 5.504 millones F2 progenie, 86 se encontraron para salir en 13 das o menos. Cuntos pares de
factores estn contribuyendo probablemente a floracin temprana?
9.20. Supongamos que el color de piel promedio en una poblacin racial es de 0,43 (medida por el coeficiente de reflexin de la piel
a la luz roja de longitud de onda de 685 nanmetros) ^ el color medio de la piel de una poblacin racialmente distinta de la
primero es 0,23; e hbridos raciales entre estas dos poblaciones promedio 0,33. Si sobre la descendencia de 1/150
hbrido padres (mestizos) tienen colores de piel tan extremo como el promedio de ambas carreras, estimar el nmero
de segregar loci en los padres hbridos que contribuyen a la variabilidad del color de la piel en su descendencia.
9.21. Supongamos que 5 pares de genes con efectos iguales y acumulativos estn contribuyendo con el peso corporal en el laboratorio
ratas albinas. Dos cepas altamente endogmicas (homocigotos) tienen los pesos maduras extremas altas y bajas,
respectivamente. Una generacin Fi hbrida se produce por el cruce de estas dos lneas. El coste medio de elevar
una rata a la madurez es 52.00. Cul ser probablemente costar al criador a recuperarse en el Fz una rata que es tan extrema
como la lnea parental de alta?
239
CHAP. 91
9.22. De una muestra de 10 pesos corporales de cerdo determinar (A) media de peso corporal, (B) desviacin estndar de la muestra
es),
(C) el peso que probablemente se super por 2i% de esta poblacin. Pesos Pig: 210, 215, 220, 225,
215, 205, 220. 210. 215. 225.
VARIACIN
9.23. Supongamos 6 pares de genes estaban contribuyendo a un rasgo mtrica en una cosecha cultivada. Dos lneas parentales con
promedios de 13.000 libras / acre y 7.000 libras / acre producido un F hbrido intermedio (con una variacin
de 250.000 pounds2. Estimar la desviacin estndar de la F3 por la frmula (9.6).
9.24. Dos cepas de ratones se ensayaron para determinar la susceptibilidad a un frmaco cancergenos. La cepa susceptible tena una
promedio de 75.4 ndulos pulmonares tumorales, mientras que la cepa resistente no desarroll ndulos. El Fort de
cruzar estas dos cepas tenan un promedio de 12,5 ndulos con una desviacin estndar de 5,3; el Fj tena
10,0 14,1 ndulos. Estimar el nmero de pares de genes que contribuyen a la susceptibilidad del tumor mediante el uso de
frmula (9.6).
TIPOS DE ACCIN GENE

9.25. Calcular los valores de la mtrica de los padres y su F, hbridos en la cruz AA B'B 'CC D'D' x A'A 'BB
C'C DD suponiendo que (a) la accin gnica aditiva donde alelos unprimed contribuyen 3 unidades cada uno con el fenotipo
y alelos imprimadas contribuyen 6 unidades cada uno, (B) alelos cebados de arco totalmente dominante alelos no cebadas; en una
dado lugar, los genotipos con uno o dos alelos cebados producen 12 unidades y el genotipo recesivo produce
6 unidades.
9.26. Varias generaciones de seleccin y la endogamia en una cepa de laboratorio de ratones produjeron una cepa gigante con
una media de 40 gramos a los 2 meses de edad y una cepa enano con un promedio de 12 gramos. El phcnotypic
varianza de la cepa gigante es 26.01 y la de la cepa enano es de 2.92. (A) Calcule el coeficiente de variacin
para el gigante y las cepas midget, (B) Sobre la base de sus hallazgos en parte id), calcular la esperada
media del F | producida por el cruce de estas dos lneas.
9.27. Varios ejemplos de accin gnica multiplicativo son conocidos en los cruzamientos entre variedades de tomate. Calcular
la media aritmtica y la media geomtrica para cada F] y comparar cada uno de sus desviaciones absolutas de
el F | significa. El peso medio de la fruta en gramos para cada grupo se indica entre parntesis.
Variedad 1
(A)
(B)
<< )
M)
Variedad 2
F,
Honor Bright (150.0)

Peach (42.6)
Peach (42.6)
Pasa Roja (. I I)
Pera amarilla (12.4)

Pera amarilla (12.4)
Aristocrat Enano (112.4)
Mandarina (173,6)
(47.5)
(23.1)
(67.1)
(83)
HE RITA III LIT V
9.28. Dejar V, - varianza phenotyptc entre gemelos idnticos, Vf = Variacin fenotpica entre gemelos fraternales,
y hcritability ih7) - (Vf -V,) IVf. Teniendo en cuenta las siguientes diferencias en los coeficientes de inteligencia (IQ) de 20
pares de gemelos (todas las hembras, criados juntos y de forma idntica a prueba a la misma edad), estimar la heredabilidad
oflQ.
Los gemelos idnticos6
10
Los gemelos fraternos
13
15
12
11
14
12
17
240
[CHAP. 9
9.29. Supongamos que la poblacin A tiene un coeficiente intelectual promedio de 85 y el de la poblacin B es de 100. Las estimaciones
de heredabilidad
de IQ en ambas poblaciones son relativamente elevados (0,4 a 0,8). Explique por qu cada una de las siguientes afirmaciones es
falsa.
(A) Las estimaciones de heredabilidad de grado mueren medida en que un rasgo es determinada por los
genes.
(B) Desde la heredabilidad del IQ es relativamente alta, las diferencias medias entre las dos poblaciones
debe ser debido en gran parte a diferencias genticas.
(C) Dado que la poblacin B tiene un coeficiente intelectual superior a la media de la poblacin A. poblacin B es
genticamente superior
a A.
9.30. Longitudes de flores se midieron en dos lneas puras, su F | y F2 y progenie de retrocruzamiento. Para eliminar
efectos multiplicativos, se utilizaron los logaritmos de las mediciones. Las variaciones fenotpicas eran P] = 48,
P2 = 32, F, = 46, Fi = 130,5, B, (M, x P,) = 85,5, y B2 (F, x P2) = 98,5. (A) Calcule el
varianza ambiental (V >, la varianza gentica aditiva (VA), y la varianza gentica dominio
(VD). (B) Calcular el grado de dominio, ic) Estimar la heredabilidad estrecha de longitud de flores en el
F2. l: Vase el problema 9.11.
9.31.
Dejar r, - fenotpica correlacin de hermanos completos, r2 = Correlacin fenotpica de medios hermanos, r, = correlacin de
descendencia con uno de los padres, r4 = correlacin de gemelos monocigticos y -s = correlacin de gemelos dicigticos.
En las siguientes frmulas, determinar los valores de xy / o Y:
(A) h2 = x (r, - r:)
(B) h2 =* R, -> R,
(<?) A2 = x {r4 - rs)
9 * 32. En la siguiente tabla. Yrepresenta el nmero medio de cerdas en un segmento torcico especfica de Drosaphila
melanogaxter en cuatro cras hembras y Xrepresenta morir nmero de cerdas en la madre (DAM) de cada
un conjunto de 4 hijas
Familia
10
{A) Calcula la regresin hija-presa, (B) Estimar la heredabilidad del nmero de cerdas en esta poblacin
asumiendo sx = sy.
9.33. El coeficiente de regresin (>) representa cunto se espera una variable a cambiar por unidad de cambio en
alguna otra variable. El coeficiente de correlacin (r) refleja cmo de cerca los puntos de datos son de la regresin
lnea (correlacin perfecta = 1). Usando slo estas definiciones (no frmulas), determine la regresin de X,
en X2 y su con-euforia de los siguientes pares de mediciones:
x2
11
12
13
14
15
13
15
17
19
21
9.34. Alrededor de 1903, Pearson y Lee recogen medidas de hermano y hermana alturas de ms de 1.000
Familias britnicas. A continuacin se muestra una muestra de 11 de esas familias.
1
10
11
Hermano
71
68
66
67
70
71
70
73
72
65
66
Hermana
69
64
65
63
65
62
65
64
66
59
62
Familia No.
CHAP. 9]
GENEnCS Y PRINCIPIOS DE CRA CUANTITATIVA
241
{A) Calcular el coeficiente de regresin de hermanas altura sobre hermanos altura, (B) Calcula la regresin
Coeficiente de hermanos altura sobre hermanas altura, (C) El coeficiente de correlacin (r) es la media geomtrica
de los dos coeficientes de regresin anteriores: determinar r. (D) Si la variacin de alturas hermanos s% - 74 y
la de hermanas ' Ss = 66, calcular la heredabilidad de la altura del cuerpo de r. La respuesta hace biolgica
sentido? Explique.
9.35. Una bandada de pollos tiene un peso adulto promedio de 6,6 libras. Los individuos salvos para la cra
fines tienen una media de 7,2 libras. La generacin descendencia tiene una media de 6,81 libras. Estimar el
heredabilidad del peso corporal maduro en este rebao.
9.36. Registros de lana anuales (en libras) se toman de una muestra de 10 ovejas: 11.8, 8.4, 9.5, 10.0. 10.9. 7,8,
10.8, 8.5, 11.8, 10.5. (A) Calcular el rango dentro del cual aproximadamente el 95% de las ovejas en este
se espera que la poblacin que se encuentran, (B) Si la varianza gentica aditiva es de 0,60, lo que es la heredabilidad
estimacin de la produccin de lana en esta raza?
9.37.
Determinar: (a) la varianza de dominancia y (B) la varianza del ambiente de la siguiente informacin
macin: heredabilidad [frmula {9.9)] = 0,3, fenotpicas varianza = 200 pounds2, varianza gentica total =
100 libras;! 2, y e pi varianza esttica est ausente.
9.38. El espesor de la grasa dorsal en una determinada raza de cerdos se ha estimado para tener una heredabilidad de 80%. Suponer
el espesor medio hackfat de esta raza es de 1,2 pulgadas y el promedio de los individuos seleccionados de esta
poblacin para ser los padres de la siguiente generacin es de 0,8 pulgadas. Cul es el promedio esperado de la prxima
generacin?
9.39. La produccin de leche anual medio de un rebao de vacas es de 18.000 libras. La produccin promedio de leche de
las personas seleccionadas para ser padres de la siguiente generacin es de 20.000 libras. El promedio de produccin de leche
de la generacin de descendencia es 18.440 libras, (A) Estimar la heredabilidad de la produccin de leche en este
poblacin. (>) Si la variacin fenotpica de esta poblacin es de 4.000.000 pounds2, estimar el aditivo
varianza gentica, (c) Entre lo que dos valores es el centro de un 68% del (18.000 media libra) originales
poblacin que se espera encontrar?
9.40. El peso promedio de 140 das en una poblacin porcina es de 180 libras. El peso promedio de los individuos
seleccionado de esta poblacin con fines de reproduccin es de 195 libras. La heredabilidad del peso de 140 das en los cerdos
es 30%. Calcule (a) diferencial de seleccin, (B) ganancia gentica esperada en la progenie, (r) predijo
peso promedio de 140 das de la progenie dado.
9.41. Sobre 1903 Johannsen, un botnico dans, mide el peso de las semillas en la princesa Variedad de frijol.
Los frijoles son auto fertilizacin y por lo tanto esta variedad es una lnea pura. Los pesos en centigramos de una pequea pero
muestra representativa de los granos de arco enumeran a continuacin.
19
22
31
29
18
26
24
23
27
20
28
24
25
21
30
25
29
29
(A) Calcula la media y la desviacin estndar para el peso de frijol en esta muestra, (fc) Calcular el medio
varianza mental, (c) Estimar la heredabilidad del peso del grano en esta variedad, (D) Si el grano promedio
peso de los individuos seleccionados para ser padres de esta poblacin es de 30 centigramos, predecir el grano promedio
peso de la prxima generacin.
MTODOS DE SELECCIN
9.42. La longitud de un escarabajo individuo es 10,3 milmetros o 0,5 cuando se expresa en forma de "estandarizada". La
medicin promedio para este rasgo en la poblacin de escarabajos es 10.0 milmetros. Cul es la varianza de esta
rasgo?
9.43. Teniendo en cuenta el ndice de seleccin porcina I = 0.14W - 0.27S, donde W es propio peso de 180 das del cerdo y S es
su puntaje del mercado, (A) Clasifique las siguientes tres animales de acuerdo al mrito ndice:
242
QUANTrTATIVE GENTICA Y PRINCIPIOS DE CRA
Animal
Peso
X
Y
Z
220
240
200
ICHAP. 9
Puntuacin
48
38
30
(B) Si las diferencias en la puntuacin del ndice son 20% hereditarios, y los padres puntan 3,55 puntos ms que la media
de la poblacin, la cantidad de aumento en el promedio de la progenie se espera?
9.44.
Un ndice de ganado de carne (I) para la seleccin de vaquillas de reemplazo toma la forma 1 = 6+ 2WW '+ GT', donde
WW 'es el destete de peso en forma normalizada y WG' es el destete de grado en forma estandarizada. El promedio
peso al destete de la manada = 505 libras, con una desviacin estndar de 34,5 libras. El destete promedio
grado (una puntuacin numrica) es 88,6 con una desviacin estndar de 2,1. Cul de los siguientes animales tiene
el mejor mrito global?
Real
Peso al destete
Animal
519
486
La
B
Real
El destete Grado
88
91
9.45. Supongamos 360 ovejas (ovejas hembra) estn disponibles para probar toros. Todos ovejas cordero; 50% de las ovejas paridas
tener gemelos. Los 10 carneros con las puntuaciones ms altas de la prueba de progenie se mantendrn como sementales rebao.
Cunto seleccin
se puede practicar entre (os individuos pruebas de progenie, es decir, cul es la proporcin de los evaluados se pueden guardar
si una prueba requiere (a) 18 progenie, (B) 12 de la progenie, (c) 6 progenie?
9.46. Durante los mismos aos 3 toros lecheros eran cada acoplado a un grupo aleatorio de vacas. El nmero de libras de
biittcrfat producido por las represas y sus hijas (corregido a la lactancia de 305 das al vencimiento con el doble
ordeo al da) se registr como se muestra a continuacin.
Registro de la presa
Registro de la hija
Toro
Presa
La
1
2
3
4
600
595
615
610
605
640
625
600
5
6
7
8
585
590
620
605
610
620
605
595
9
10
11
12
590
590
610
600
590
595
600
605
(A) Calcule el ndice sire para cada uno de troqueles 3 toros,(B) Qu padre le ahorrar para un amplio uso en
su rebao?
MTODOS DE
ACOPLAMIENTO
9.47. A se linebreeding a B en la siguiente pedigree. Calcular el coeficiente de endogamia de A.
CHAP. 9)
243
La
D
F
C
B
E
G
9.48.
Dado el siguiente diagrama de flechas, calcular el coeficiente de endogamia de A.
*E'
j;
La
9.49.
Calcular la endogamia de A a continuacin. Sugerencia: Hay nueve caminos entre B y C.

H
9.50.
<D
El rendimiento de las semillas {en bushels por acre) y altura de la planta (en centmetros) se midi en varias generaciones
de com. Calcular la ecuacin (9.27), (a) la cantidad de heterosis en el F, lo que resulta en la mismsima
variedades parentales con los tnbreds, (B) El rendimiento y altura expectativas de la F2.
Variedades parentales
Inbreds
F, los hbridos
El rendimiento de
semilla
73.3
25.0
71.4
Altura de la planta
265
193
257
Preguntas de repaso
Preguntas juego Escoja la mejor partido de cada pregunta con uno de los elementos con letras.
Cada letra se puede utilizar slo una vez.
244
\.
2.
3.
4.
5.
6.
7.
8.
9.
10.
a1
hl
b
r
F_
stX_
(X -XVS
R
&G
Vj (jf - X) 2t (n - 1)
A.
B.
C.
D.
E
F.
G.
H.
YO.
1-
[CHAP. 9
o & Op
Desviacin estndar de la muestra
Coeficiente de consanguinidad
Variable tipificada
Coeficiente de regresin
Coeficiente de relacin gentica
Coeficiente de variacin de la muestra
Varianza de la poblacin
Coeficiente de correlacin
Ninguna de las anteriores
1.
El tipo de variacin fenotpica asociada con rasgos cuantitativos o mtricas. (Una o dos palabras.)
2.
Una distribucin en forma de campana de la variacin fenotpica continua. (Una o dos palabras.)
3.
Una desviacin estndar al cuadrado.
4.
Un tipo de alleltc interaccin en la que el fenotipo de una heierozygote est fuera de los lmites de la phenoiypic
homocigotos correspondiente.
5.
La proporcin de la variacin fenotpica de un rasgo que es atribuible a los efectos de genes.
6.
Una estadstica que expresa cunto (en promedio) se puede esperar una variable de la muestra para cambiar por unidad de cambio
en alguna otra variable. (dos palabras).
7.
Una medida estadstica del grado de seguimiento se asocian dos conjuntos de datos de la muestra, que tienen lmites de 1 (Dos
palabras).
8.
Un mtodo para estimar el valor gentico de un individuo por el desempeo o fenotipo de su descendencia.
(dos palabras).
9.
El apareamiento de individuos que estn ms estrechamente relacionado a la media de la poblacin a la que

pertenecer.
10.
La calidad fenotpica superior de los heterocigotos con respecto al de los homocigotos, comnmente llamado "hbrido
vigor ".
1.
Caracteres cuantitativos son comnmente estudiados por hacer recuentos y proporciones de los fenotipos de la progenie de los padres de
en contraste fenotipos.
2.
Un parmetro es una medicin derivada de una muestra.
3.
La mayora de los rasgos mtricas de importancia econmica tienen una alta heredabilidad (ft1 superior a 0,5).
4.
La seleccin en masa es el mejor mtodo para mejorar senderos mtricas de heredabilidad baja (H2 menos de 0,2).
5.
Seleccin de la familia se basa en los mritos de los antepasados.
6.
Los apareamientos entre hermanos son la forma ms extrema de la endogamia posible entre reproduccin sexual
especies.
CHAP. 9)
245
7. Consanguineidad es una forma especial de endogamia se utiliza para mantener una relacin gentica de alta a un antepasado
deseado.
8. Tanto la endogamia y el apareamiento assonative positiva tienden a reducir la heterocigosidad gentica, pero el final terico
los resultados son bastante diferentes.
9. prdida de vigor (vegetativo y / o reproductiva) acompaa habitualmente un aumento en la homocigosis polignica.
10. La mayora de nuestros alimentos son producidos por mtodos que son esencialmente panmctica
apareamiento.
Para los problemas 1-3, utilice la siguiente informacin. Dos lneas puras de maz tienen significar longitudes de mazorca de 9
y 3 pulgadas, respectivamente. Los poligenes implicados en este rasgo todos exhiben accin gnica aditiva.
1. Se espera que Cruzando estas dos lneas para producir una progenie con longitud media de la mazorca (en pulgadas)
(A) 12.0
de
(*) 7,5 (e) 6,0 (D) 2.75 (E) Ninguna de las anteriores
2. Si la variacin en F | mazorca longitud oscila desde 5,5 hasta 6,5 pulgadas, esta variacin se estima que es debido a la segregacin
al (a) dos loci (/>) tres loci (c) cuatro loci (</) cinco loci (?) ninguna de las anteriores
3. Si slo 2 loci segregantes contribuyen a la longitud de la mazorca, y representan la cruz de los padres como AA EUR fi (promedio
de 9 pulgadas
longitud de la mazorca) x aabb (Promedio de 3 pulgadas), la fraccin de la F2 espera que sea 4,5 pulgadas es(A) i
(B) rt (c) y (d) rfc (E) Ninguna de las anteriores
4.
Si una poblacin ratn tiene un peso promedio de adultos de 25 gramos con una desviacin estndar de 3 gramos,
el porcentaje de la poblacin que se espera pesar menos de 22 gramos es de aproximadamente(A) 16
ib) 33 (c) 68 id) 50 (E) 25
5. Con referencia a problema 4. Si la varianza gentica en el ratn peso corporal es 2,7, la varianza ambiental
es de aproximadamente (A) 22.3 (b) 6.3 (C) 0.3 (D) 3.3 (E) Ninguna de las anteriores
6. En otra poblacin de ratones, mueren varianza gentica total de peso corporal para adultos es de 4 grams1 y el medio ambiente
varianza es 12 grams2. La amplia estimacin de herilability para este rasgo en esta poblacin es aproximada
madamente(A) 0.15 (B) 0.20 (C) 0,25 (</) 0.33 {E) Ninguna de las anteriores
7.
Si el coeficiente de correlacin entre el peso corporal de los hermanos completos es 0.1S, la heredabilidad de esta caracterstica en
este
poblacin es (a) menos de 0,15 (B) 0.25 (r) 0,3 (D) 0.6 (E) Ninguna de las anteriores
Para problemas 8-10, utilice la siguiente informacin. Una poblacin de ratones adultos tiene un peso corporal medio
de 30 gramos. El peso medio de los ratones seleccionados para la reproduccin es de 34 gramos. La progenie
producida por el apareamiento al azar entre los padres seleccionados promedian 30,5 gramos.
8. El diferencial de seleccin (en gramos) es
9. La ganancia gentica (en gramos) es
(A) 0.5 (B) 4 (c) 3,5 (D) 2 (e) Ninguna de las anteriores
(A) 0.5 {B) 4 (c) 3,5 (D) 2 {e) Ninguna de las anteriores
10. La estimacin de heredabilidad para el peso corporal del adulto en esta poblacin es (A) 0.050 (>) 0.625 (c) 0.125
(</) 0,250 (E) Ninguna de las anteriores

9.19.
Ocho pares de factores
9.20. Tres o cuatro loci (pares de alelos)
246
| CHAP. 9
9.21. 2,048 dlares
9.22. (C) 216 (*) 6.58 (c) 229.16

9,23.
1000 libras / acre
9.24. 4,16 o aproximadamente 4 pares de genes

9.25. (A) Ambos padres, F, = 36 unidades {B) Ambos padres = 36 unidades. F, = 48 unidades
9.26. (A) Cepa gigante = 0,13, cepa enana = 0,14 (fc) accin gnica multiplicativo es indicado por la similitud
de los dos coeficientes de variacin; XFL = 21,9 gramos.
9.27.
(A)
(Tt
(C)
(D)
Aritmtica
Significar
Desviacin Absoluta
de F [Mean
Geomtrico
Significar
Desviacin Absoluta
de F | media
81.2
27.5
77.5
87.3
33.7
4.4
43.1
23.0
69.2
13.8
4.4
0.1
2.1
5.5
10.4
79.0
9.28. 0.64
9.29. (A) Hcritabif estimaciones dad miden la proporcin de la variacin fenotpica total para un rasgo entre los individuos
de una poblacin que es debido a la variacin gentica. No hay variacin gentica en una lnea pura (heredabilidad =
0). pero los grupos sanguneos (por ejemplo) todava sera 100% determinado por los genes. (/>) Supongamos que un grupo
se dividieron de los gemelos idnticos, un miembro de cada par de las dos poblaciones A y B. Cada poblacin
entonces tendra la misma constitucin gentica. Si no se da una poblacin igual sociales, educativas, y
A continuacin, se podra esperar oportunidades de formacin profesional con la poblacin B. mostrar menor 1T promedio. En otra
Es decir, el CI promedio de estas poblaciones seran reflexivo exclusivamente de no gentica (del medio ambiente)
diferencias independientemente de las estimaciones de heredabilidad realizadas en cada poblacin. <C) La respuesta a la parte <fc)
demuestra que la diferencia entre las medias fenotpicas de dos poblaciones no necesariariamente implica que una poblacin genticamente es superior a la otra. Diferencias ambientales importantes
puede ser en gran parte responsables de tales desviaciones. Podramos imaginar thai una lnea pura (heredabilidad = 0)
ser muy bien adaptado a un entorno particular, mientras que una poblacin muy heterognea genticamente con
una alta heredabilidad para el mismo rasgo puede ser relativamente mal adaptado a ese mismo entorno. En otra
Es decir, las altas heredabilidades para 1T dentro de las poblaciones A y B no revelan nada sobre las causas de la
diferencias fenotpicas promedio entre ellos.
9.30. {A) VF = 42.0, Virginia = 77.0, Vu = M.5 (B) 0.55 (c) 0.59
9.31. (A) x= 4 (B) x = 4, v = 2 (c) x= 2
9.32. ia) b = 0,22 W) hl =2b = 0.49
9.33. b= 0,5, r= 1,0

9.34. (A) 0,527 (B) 0,591 (c) 0,558 id) Dado que ni la hermana ni hermano puede considerarse variable dependiente
ables, dos soluciones son posibles; m2 = 2r [sslsg) = 1,054 o f? =2ri.Sglss) = 1.182. La heredabilidad no puede
ser mayor que 1,0. Desde hermanos humanos son generalmente criados juntos, sus entornos comunes tienen
CHAP. 9)
247
probablemente hecho ms parecidos de lo que habra sido si hubieran sido criados en elegido al azar
ambientes. Estimaciones Heri (habilidad a base de clculos de regresin o correlacin asumen que el emergente
regla- se distribuyen normalmente y no hay correlaciones ambientales entre parientes. Si uno o
tanto de estos supuestos son vlidos, por lo que es las correspondientes estimaciones labilidad heri.
9.35. 0.35
9.36. ia) 7,17 a 12,83 libras (A)
0.3
9.37. (A) 40 pounds2 (FC> 100
pounds2
9.38. 0,88 pulgadas
9.39. (A) 0.22 (B) 880.000 pounds2 (c) 16,000-20,000 libras
9.40. ia) 15 {B) 4,5 libras (c) 184,5 libras

9.41. (A) X= 25 centigramos, s - 3,94 centigramos (B) 15.53 centigrams2: tenga en cuenta que esta es la plaza de la
desviacin estndar fenotpica en la parte (a). En lneas puras, toda la varianza se induce con el medio ambiente.
ic \ h2 = 0. desde una lnea pura es homocigoto; no hay variabilidad gentica, (D) X - 25 centigramos: no
ganancia gentica puede hacerse mediante la seleccin en la ausencia de la variabilidad gentica.
9.42. 0.36 millimeter2
9.43. (A) Y = 23.34, Z = 19.90, X = 17,84 <fr) 0,71 punto

9.44. IA = 6,526. IH = 6,041; Un sobresale en mrito global.
9.45. (O) 1/3 (*> 22,2% (c) 1/9
9M. {A) A = 630,0. B = 615,0. C = 597,5 (fe) Sire A
9.47.
0.25
9.48.
0.0351
9.49.
0.4297
9.50. (A) La heterosis para rendimiento de semilla = 22,2 bushels / acre, para plantas de altura = 28 cm {B) 60.3 bushels /
acres, 243 centmetros

repaso
Preguntas a juego
1. H
2. Un
3. E
4. I
5. C
6. G
7. D
8. F
9. J (ganancia gentica)
10. B
248
[CHAP. 9
Vocabulario
1.
2.
3.
4.
5.
variacin continua
distribucin normal (o gaussiana)
desacuerdo
overdominance
heritabiliiy (definicin amplia)
6.
7.
8.
9.
10.
coeficiente de regresin
coeficiente de correlacin
prueba de progenie
endogamia
heterosis

1. F (rasgos cualitativos)2. F (estadstica, no de parmetros) 3. F (moderada a baja; <50%) 4. F (alta
heredabilidades) 5. F (fondo de parientes contemporneos; por ejemplo, los hermanos completos) 6. F (venta es posible en
muchas plantas
especies) 7. T8. T9. T10. T

YO. c
2. e (Ambiental)
3. e(Yo>
4. un
5. b
6. c
7. c
8. b
9a
10. c
Captulo 10
Gentica de poblaciones
Hardy-Weinberg EQUILIBRIO
Una poblacin mendeliana puede ser considerado como un grupo de organismos que se reproducen sexualmente con
una relativamente cerca grado de relacin gentica (tal como una especie, subespecie, raza, variedad, cepa)
que reside dentro de los lmites geogrficos definidos en los que se produce el mestizaje. Si todos los gametos
producidos
por una poblacin mendeliana se consideran como una mezcla hipottico de unidades genticos de los que la siguiente
surgir generacin, tenemos el concepto de un banco de genes.
Si tenemos en cuenta un par de alelos (A y ), encontraremos que el porcentaje de gametos en el gen

piscina rodamiento A o undepender de las frecuencias genotpicas de la generacin parental cuya gametos
formar la piscina Por ejemplo, si la mayora de la poblacin era del genotipo recesivo aa, entonces el
frecuencia del alelo recesivo en la piscina de genes sera relativamente alto, y el porcentaje de gametos
que lleva el alelo dominante (A) sera correspondientemente baja.
Cuando apareamientos entre miembros de una poblacin son completamente al azar, es decir, cuando todos los
varones
gametos en el acervo gentico tiene la misma oportunidad de unirse con cada gameto femenino, entonces el cigticos
frecuencias esperadas en la siguiente generacin se pueden predecir a partir de un conocimiento del gen (allica)
frecuencias en la reserva gentica de la poblacin de los padres. Es decir, dada la frecuencia relativa de A y
ungametos en el acervo gentico, podemos calcular (sobre la base de la unin de los gametos oportunidad) el
esperbamos
frecuencias de genotipos y fenotipos de la progenie. Si p = porcentaje de Laalelos en la reserva gentica y
q= Porcentaje de unalelos, entonces podemos utilizar el mtodo de tablero de ajedrez de producir toda la oportunidad
posible
combinaciones de estos gametos.
p
(A}
P
P2
AA
pq
Aa
pq
Aa
aa
Nota que p + q= 1, es decir, el porcentaje de A y ungametos deben aadir a 100% con el fin de cuenta
para todos los gametos en la piscina de genes. Los genotpica esperada (cigticos) frecuencias en la prxima generacin
a continuacin, se pueden resumir de la siguiente manera:
= P2 +
AA Aa
249
=1.0
aa
250
[CHAP. 10
As p2 es la fraccin de la prxima generacin prevista ser homocigoto dominante {AA), 2pq es el

fraccin esperada ser heterocigotos (Aa), y q2 Se espera que la fraccin ser recesiva {Ad). Todo
estas fracciones genotpicas deben agregar a la unidad para dar cuenta de todos los genotipos en la poblacin progenie.
Esta frmula, expresando las expectativas genotpicas de progenie en trminos de la gametic (alelos)
frecuencias de la reserva gentica de los padres, se llama el equilibrio de Hardy-Weinberg ley. Si una poblacin se ajusta a
las condiciones en que se basa esta frmula, no debe haber ningn cambio en la gametic o el cigticos
frecuencias de generacin en generacin. En caso de una poblacin inicialmente estar en desequilibrio, uno gnero
racin de apareamiento al azar es suficiente para ponerla en equilibrio gentico y, posteriormente, la poblacin
permanecer en equilibrio (que no cambia en frecuencias gamticos y cigticos) siempre y cuando el equilibrio de HardyWeinberg
condiciones persistir.
Varios basa en las premisas de alcanzar el equilibrio gentico tal como se expresa en el equilibrio de Hardy-Weinberg
ecuacin.
(1) La poblacin es infinitamente grande y compaeros al azar (panmctica).

(2) No hay seleccin es operativo, es decir, cada genotipo bajo consideracin puede sobrevivir tan bien como cualquier
otro (sin mortalidad diferencial), y cada genotipo es igualmente eficiente en la produccin de la progenie
(Sin reproduccin diferencial).
(3) La poblacin est cerrado, es decir, sin la inmigracin de individuos de otra poblacin en ni
se permite la emigracin de la poblacin en estudio.
(4) No hay ninguna mutacin de un estado a otro allica. La mutacin puede permitirse si el avance y
las tasas de mutacin de la espalda son equivalentes, es decir, Lamuta a una con la misma frecuencia que unmuta a A.
(5) La meiosis es normal, por lo que el azar es la nica operativa factor en la gametognesis.
Si nos definir evolucin ya que cualquier cambio en una poblacin a partir de las condiciones de equilibrio de Hardy-Weinberg,
a continuacin, una violacin de una o ms de las restricciones de Hardy-Weinberg podra causar la poblacin para mover
lejos de las frecuencias de equilibrio gamticos y cigticos. Los cambios en las frecuencias gnicas se pueden producir
por una reduccin en el tamao de la poblacin; por la seleccin, la migracin, o presiones de mutacin; o por unidad meiutic
(Surtido no aleatoria de los cromosomas). Ninguna poblacin es infinitamente grande, las mutaciones espontneas no puede
prevenirse, por lo general existen presiones de seleccin y de migracin en la mayora de las poblaciones naturales, etc ..
as fuere
ser sorprendente saber que a pesar de estas violacines de las restricciones de Hardy-Weinberg muchos genes son conformes,
dentro de los lmites aceptables estadsticamente, a las condiciones de equilibrio entre dos generaciones sucesivas.
Los cambios demasiado pequeo como para ser desviaciones estadsticamente significativas de las expectativas de
equilibrio entre cualquiera
dos generaciones puede, no obstante, acumular durante muchas generaciones para producir alteraciones considerables
en la estructura gentica de una poblacin.
La la raza es un genticamente (y por lo general geogrficamente) poblacin entrecruzamiento distintivo de una
especie.
El nmero de carreras se desea reconocer generalmente depende de la finalidad de la investigacin.
Las poblaciones que difieren significativamente en las frecuencias gnicas en uno o ms loci pueden ser considerados como diferentes
razas. Las razas humanas se definan en funcin de las diferencias de frecuencia de genes en los rasgos cualitativos tales
como
grupos sanguneos, la textura del cabello, color de ojos, etc., as como por la media y la diferencias de desviacin estndar en
caracteres cuantitativos como el color de la piel, la estructura corporal, formas de la nariz, los labios, ojos, etc. Razas de una
especie dada
pueden cruzarse libremente uno con el otro. Los miembros de las diferentes especies, sin embargo, estn aisladas
reproductivamente
a un grado reconocible. Subespecies son razas que se han dado distintivo taxonmico nombres. Variedades,
razas, cepas, etc. de plantas cultivadas o animales domesticados Tambin puede ser equiparado con el racial
concepto. El aislamiento geogrfico se requiere generalmente para las poblaciones de una especie para convertirse en
razas distintas.
Formacin Race es un requisito previo a la divisin de una especie en dos o ms especies (spedation).
La diferenciacin en muchos loci largo de muchas generaciones se requiere generalmente para aislar reproductivamente
estos
grupos por tiempo de crianza, las diferencias de comportamiento, necesidades ecolgicas, inviabitity hbrido, hbrido
esterilidad y otros mecanismos.
Equilibrio en un locus gentico autosmico se establece plenamente en una poblacin de no equilibrio
despus de una generacin de apareamiento al azar en condiciones de Hardy-Weinberg, independientemente del nmero
de
alelos en ese locus. Sin embargo, cuando las frecuencias allicas autosmicos son diferentes en los sexos, se convierten
equilibr despus de una generacin de apareamiento al azar, pero el frecuencias genotpicas no convertirse en equil-
CHAP. 10)
251
ibrated hasta la segunda generacin de apareamiento al azar. Si las frecuencias de alelos ligados al sexo son desiguales
en los sexos, el valor de equilibrio se acerc rpidamente durante las sucesivas generaciones de apareamiento al azar
de manera oscilatoria por los dos sexos. Este fenmeno se deriva del hecho de que las hembras (XX)
llevar el doble de alelos ligados al sexo como lo hacen los machos (XY). Las mujeres reciben su herencia ligada al sexo
por igual de ambos padres, pero los varones reciben su herencia ligada al sexo slo de sus madres. La
diferencia entre las frecuencias allicas en los machos y las hembras se redujo a la mitad en cada generacin bajo azar
apareamiento. Dentro de cada sexo, la desviacin del equilibrio se redujo a la mitad en cada generacin, con signo contrario.
La frecuencia media de un alelo (P) en toda la poblacin es tambin el equilibrio abordado por
cada sexo durante sucesivas generaciones de apareamiento al azar.
P=lpf +ipm
Aunque alelos en un locus nico aulosomal alcance el equilibrio tras una generacin de azar
apareamiento, equilibrio gametic afecta a los genes independientemente assorting se acerc rpidamente a travs de una
nmero de generaciones. En el equilibrio, el producto de acoplamiento es igual a producto gametos mueren de repulsin
gametos.
Ejemplo 10.1. Considere la posibilidad de un locus con alelos Lay unen las frecuencias representadas por py q, respectivamente.
Un segundo locus tiene alelos By ba frecuencias ry s, respectivamente. La esperada
frecuencias de gametos de acoplamiento COMO y ab son pr y gs, respectivamente. La esperada
frecuencias de gametos de repulsin Ah y aB son ps y qr, respectivamente. En el equilibrio.
ipr) (QS) - (ps) (qr). Tambin en equilibrio, el coeficiente de desequilibrio id) es d - (pr) (cs)
- IpsXqr) = 0.
Para assorting independiente loci bajo apareamiento aleatorio, el valor de desequilibrio dse redujo a la mitad en
cada generacin durante la aproximacin al equilibrio porque los genes no ligados experimentan 50% de recombinacin.
La aproximacin al equilibrio por los genes enlazados, sin embargo, es ms lento en comparacin debido a que se recombinan
con menos frecuencia que los genes no ligados (es decir, menos de 50% de recombinacin). Cuanto ms cerca de la vinculacin, el ms
largo
que se necesita para alcanzar el equilibrio. El desequilibrio (</,) que existe en cualquier generacin (r) se expresa como
d, = (1 - r) d, ^
donde r= Frecuencia de recombinacin y dt ^, = Desequilibrio en la generacin anterior.
Ejemplo 10.2. Si d = 0.25 inicialmente y el 2 loci experiencia de 20% de recombinacin (es decir, los loci son 20
unidades de mapa aparte), el desequilibrio que se espera despus de una generacin de azar
apareamiento es d, = (1 a 0,2) (0,25) = 0,2. Esto representa 0,20 / 0,25 = 0,8 o 80% de la
mximo desequilibrio que pudiera existir para un par de loci ligados.
CLCULO frecuencias gnicas

1. autosmica loci con dos alelos.
(A) autosmica codominante alkies.

Cuando alelos codominantes estn presentes en un sistema de 2-alelo, cada genotipo tiene un fenotipo distintivo.
Los nmeros de cada alelo en ambas condiciones de homocigotos y heterocigotos pueden ser contados en una
muestra de individuos de la poblacin y expresado como un porcentaje del nmero total de alelos
en la muestra. Si la muestra es representativa de toda la poblacin (que contiene proporcionalmente la
mismos nmeros de genotipos como se encuentran en toda la poblacin), entonces podemos obtener una estimacin de la
frecuencias allicas en la reserva gentica. Dada una muestra de N individuos de los cuales D son homocigotos
para un alelo {AW), H son heterocigotos (A La2), y R son homocigotos para el otro alelo (AM 2),
entonces N = D + H + R. Como cada uno de los N individuos son diploides en este locus, hay 2N
alelos representados en la muestra. Cada AW genotipo tiene dos alelos 1 / I. Los heterocigotos tienen slo
un alelo A1. Arrendamiento / J representa la frecuencia del alelo A1 y qla frecuencia del alelo A2,
tenemos
2D + H
P
D + jH
H + 2R
jH + R
252
(B)
| CHAP. 10
Los alelos dominantes y recesivos autosmicos.

La determinacin de las frecuencias gnicas de los alelos que muestran dominancia y relaciones recesivos requiere
un enfoque diferente a la utilizada con alelos codominantes. Un fenotipo dominante puede tener cualquiera
de 2 genotipos, AA o Aa, pero no tenemos ninguna manera (que no sea por laboriosamente Cruzas cada dominante
fenotipo) de distinguir cuntos son homocigotos o heterocigotos en nuestra muestra. El nico
fenotipo cuyo genotipo se sabe con certeza es el recesivo (Aa). Si la poblacin est en equilibrio,
entonces podemos obtener una estimacin de q(La frecuencia del alelo recesivo) a partir de q1 (La frecuencia
del genotipo o fenotipo recesivo).
Ejemplo 10.3. Si el 75% de una poblacin era del fenotipo dominante (A-), entonces el 25% tendra el
fenotipo recesivo (Aa). Si la poblacin est en equilibrio con respecto a este locus,
esperamos q2 = frecuencia de aa.
Entonces q2 = 0.25, q= 0,5, p= Yo - Q = 0.5.
(C) Rasgos Sex-Influenciado.

La expresin de la dominacin y relaciones recesivos se puede cambiar notablemente en algunos genes
cuando se expone a diferentes condiciones ambientales, ms notable de las cuales son las hormonas sexuales.
En rasgos sexuales de influencia (captulo 5), el genotipo heterocigoto generalmente producir diferente meno
notypes en los dos sexos, por lo que las relaciones de dominio y recesivos de los alelos parecen
revertir a s mismos. Vamos a considerar slo los rasgos sexuales con influencias cuyos genes que controlan son
en autosomas. Determinacin de las frecuencias allicas debe indirectlymade en un sexo tomando el
raz cuadrada de la frecuencia del fenotipo recesivo {Q = V V) - Un enfoque similar en el
sexo opuesto debe dar una estimacin de p. La corroboracin de la influencia del sexo se obtiene si estas estimaciones
de py qhecho en diferentes sexos aadir cercano a la unidad.
2. Autosmica loci con alelos mltiples.

Si consideramos tres alelos. A, a ', y a. con la jerarqua de dominancia A> a '> a, que ocurre en
la reserva de genes con frecuencias respectivas p, q, y r, entonces apareamiento aleatorio generar cigotos con
las siguientes frecuencias:
(P + q + r) = 2
Genotipos:
Fenotipos:
p2 + 2pq + 2pr + q2 + 2QR + r2

AA
Aa '
La
Aa
a'a '
a'a
un "
Yo
aa
un
Para facilitar el clculo de una frecuencia allica dada, puede ser posible agrupar los fenotipos de
la poblacin en slo dos tipos.
Ejemplo 10.4. En un sistema de alelos mltiples donde La>un " >a, se podra calcular la frecuencia de troquel
alelo dominante superior Laconsiderando el fenotipo dominante (A) en contraste con todos los dems
fenotipos producidos por los alelos en este locus. El ltimo grupo puede ser considerado
producida por un alelo a ,, que es recesiva a A.
p = Frecuencia
Dejar del alelo / I, q= Frecuencia del alelo A ,.
q2 = Frecuencia de fenotipos distintos de A.
a=W
p= 1 - q - frecuencia de gen A.
Muchas mltiples series allicas implican relaciones como (A1 = codominantes A2) >a. con las respectivas
frecuencias p, q, y r. Ms genotipos pueden ser fenotpicamente reconocidos en los sistemas que codominantes
en los sistemas sin codominancia.
(P + q + r) = 2
Genotipos:
Fenotipos:
p1 + 2pr + 2pq + q * + 2QR + r2

A'A 'A'a
A'
A'A2
A'A2
A2a
AW
2
La
aa
un
Yo
CHAP. 101
253
El uso de esta frmula para el clculo de mltiples frecuencias allicas se presenta en Problemas 10.9 y
10.10. Mtodos similares pueden ser utilizados para derivar otras frmulas para el clculo de las frecuencias gnicas en
allicas mltiples sistemas con ms de 3 alelos, pero su clculo se convierte en demasiado complicado para nuestra
efectos en el nivel introductorio. Por lo tanto mltiples problemas allicas en este captulo sern principalmente
de que se trate con 3 alelos.
3. Sexo Linked-Loci.
(A) codominantes ligada al sexo alelos.
Los datos de ambos machos y hembras pueden ser utilizados en el clculo directo de codominante ligada al sexo
frecuencias allicas. Tenga en cuenta que en organismos con un mecanismo XY de determinacin del sexo,
la condicin heterocigtica slo puede aparecer en las mujeres. Los machos son hemicigotos para los genes ligados al
sexo.
Ejemplo 10.5. En lossugatos
el pigmento
de melanina
negro sealeatoria
depositadeen
el de
cabello
por un gen sexo-1
alelodomsticos,
alternativo produce
pelo amarillo.
La inactivacin
uno
los X croentintado;
mosomes se produce en cada celda de embriones femeninos. Las mujeres heterocigotas son as gentica
mosaicos, que tienen manchas de pelos de color negro y de todos los amarillos llamados patrn de carey.
Dado que slo un alelo ligado al sexo est activo en cualquier clula, la herencia no es realmente codominant, pero el simbolismo gentico utilizado es el mismo que para los alelos codominantes.
Fenotipos
Negro
Las hembras
Los machos
Tortoise Shell-
Amarillo
ChC *
C'Y
Dejar p= Frecuencia de C *, q= Frecuencia de C

no. de negro \
mujeres )
no. de tortoiseA. Una

/ No. de negro]
+
tortuga
\hombres /
hembras shell J
2 (no. Hembras) + no. machos

o. de amarillo \ / no. de tortuga - \ / no. de amarillo
++
mujeres Jmachos\hembras shell J \

2 (no. Hembras) + no. machos
(b) Los alelos dominantes y recesivos ligados al sexo.

Dado que cada macho posee un solo alelo ligado al sexo, la frecuencia de un rasgo ligado al sexo entre hombres
es una medida directa de la frecuencia allica en la poblacin, suponiendo, por supuesto, que la allica
frecuencias as determinados son representativos de las frecuencias allicas entre las mujeres tambin.
PRUEBAS A LOCUS DE EQUILIBRIO

En los casos en los que interviene la dominacin, la clase heterocigotos es phenotypicalty indistinguibles
de la clase dominante homocigotos. Por lo tanto no hay forma de comprobar die Hardy-Weinberg expectativas
con los datos de la muestra observada a menos que los fenotipos dominantes han sido analizados genticamente mediante
observacin
vacin de su progenie de cruzamientos de prueba. Slo cuando alelos codominantes participan podemos comprobar
fcilmente
nuestras observaciones en contra de los valores de equilibrio esperados a travs de la prueba de chi cuadrado (Captulo
Grados de libertad.
7).
El nmero de variables en las pruebas de chi-cuadrado de Hardy-Weinberg no es simplemente el nmero
de fenotipos menos 1 {como en pruebas de chi-cuadrado de proporciones mendeliana clsica). El nmero de observada
254
[CHAP. 10
variables (nmero de fenotipos = k) se restringe todava ms probando su conformidad a una esperada

Proporcin de frecuencia de Hardy-Weinberg generado por un nmero de variables adicionales (nmero de alelos, o
frecuencias allicas = r). Tenemos (Jt - 1) grados de libertad en el nmero de fenotipos, (R - 1)
grados de libertad en el establecimiento de las frecuencias para el ralelos. El nmero combinado de grados de
la libertad es (K - 1) - (r - I) = k - r. Incluso en la mayora de las pruebas de chi-cuadrado para el equilibrio que involucra mltiples
alelos, el nmero de grados de libertad es el nmero de fenotipos menos el nmero de alelos.
Problemas resueltos
Equilibrio Hardy-Weinberg
10.1. En una reserva gentica de la poblacin, los alelos Lay A son a frecuencias iniciales py q, respectivamente.
Demuestre que las frecuencias de los genes y las frecuencias cigticos no cambian de generacin en
generacin como siempre que se mantengan las condiciones de Hardy-Weinberg.
Solucin:
Frecuencias cigticos generados por el apareamiento al azar son
-? Pq {Aa)
Todos los gametos de AA personas y la mitad de los gametos de heterocigotos llevarn el alelo dominante
(<4). Entonces la frecuencia de A en el acervo gentico de la prxima generacin es
p2 + pq =p2 + p (] - p) = p2 + p- P2 = p
As, cada generacin de apareamiento al azar en condiciones de Hardy-Weinberg no cambia ya sea la allica
o frecuencias cigticos.
10.2. Demostrar la ley de Hardy-Weinberg mediante la bsqueda de las frecuencias de todos los tipos posibles de apareamientos y
a partir de estas generan las frecuencias de genotipos entre la progenie utilizando los smbolos mostrados
a continuacin.
Los alelos
Frecuencia:
Los genotipos
AA
La
Aa
Solucin:
Hay seis tipos de apareamientos (haciendo caso omiso de las diferencias entre hombres y mujeres) de ese arco fcilmente
mesa. generados en un apareamiento
Padres Hombre
AAP2
Femenino
Padre
2pq Aa
P4
2p3q
PV
W
W
Aa 2pq
aa ql
aa q1
AAP2
PV
Los apareamientos AA x Aa ocurrir con la frecuencia 4p * q- La mitad de la descendencia de esta unin se espera que
ser AA [K4P J?) = 3P J? 1. y> la mitad se espera que sea Aa (De nuevo con frecuencia Ihe 2piq). Un razonamiento similar
genera las frecuencias de genotipos entre la progenie se muestra en la siguiente tabla.
CHAP. 10]
255
GtNETICS POBLACIN
Las frecuencias genotpicas entre la progenie

Apareamiento
Frecuencia
AA
(1)
(2)
(3)
(4)
(5)
(6)
Pensilvania
AA xAA
AA XAa
AA xaa
Aa xAa
Aa Xaa
Pensilvania
2p * q
4p q
2PV
4pV
4
PV
+p2q2
+2pq +
P9 3
Sumas: (AA) = P4 +
(/ Lo) = V?
(Aa) = p q
+
q*=
aa
2p * q
-.
2RV
aa xaa
Una
2
9
w
- = P2
PV
2pq *
q*
+ <?) = 2pq
=G*
Toul = 1,00
10.3. A qu frecuencia allica hace el genotipo homocigoto recesivo {Aa) vuelto dos veces ms frecuentes
como el genotipo heterocigoto (Aa) en una poblacin de Hardy-Weinberg?
Solucin;
Dejar q = frecuencia de alkie recesiva, p = frecuencia de alkie dominante
La frecuencia de los alelos recesivos homocigotos (Q2) es dos veces ms frecuente en los heterocigotos (2pq)
cundo
q2 = 2 (2pq)
-q)
0 = 4q - 5q *
0 = q (4- 5q)
Por lo tanto, cither 9 = 0 (que es obviamente una solucin incorrecta), o
4 - 5g = 0
5q = 4
q= JorO.8
Prueba:
q2 =U2pq)
(0.8) 2 = 4 {0,2) (0,8>
0,64 = 0,64

Autosmica Loci con dos Alelos.
Autosmica codominante alelos.
10.4. En el ganado Shorthorn, el genotipo CC * es phenotypkally rojo, C ^ C " es ruano (una mezcla de rojo y
blanco), y CWCW es blanco, (a) Si 108 rojo, blanco y 48 144 animales ruano se encontraron en una muestra
de Shorthorn desde el valle central de California, calcular las frecuencias estimadas del CR
y el alelo Cw alelo en la reserva gentica de la poblacin, (B) Si esta poblacin es completamente
panmctica, qu frecuencias cigticos se esperara que en la prxima generacin? (C) Cmo funciona el
datos de la muestra en parte (A) Comparar con las expectativas para la prxima generacin en parte (6)? Es la
poblacin representada en parte (A) en equilibrio?
256
ICHAP. LO
Solucin:
(A)
Nmeros
Fenotipos
Rojo
Ruano
Blanco
108
144
48
300
Los genotipos
C C *
CV
CWC
En primer lugar, lei a calcular la frecuencia de la C * alleie. Hay 108 individuos rojos que transportan cada uno
2 C "allcles: 2x 108 = 216 C * alelos. Hay 144 personas ruano cada llevan solamente 1 C * alelo;
I x 144 = 144 C * alelos. As, el nmero total de C * alelos de la muestra es 216 + 144 = 360.
Debido a que cada individuo es un diploide (que poseen dos juegos de cromosomas, cada uno con uno de los alelos
en el locus en estudio), el nmero total de alelos representados en esta muestra es 300 x 2 =
600. La fraccin de todos los alelos de la muestra de Lype C * se convierte MS = 0.6 o 60%. El otro 40%
de los alelos en la reserva gentica debe ser del tipo C ". Podemos llegar a esta estimacin para Cw siguiendo
el mismo procedimiento que el anterior. Hay arc 48 x 2 = 96 C * alelos representados en los homocigotos y
144 en los hctcrozygotes; 96 + 144 = 240; 240/600 = 0.4 o 40% alelos C ".
(B) Recordemos que panmixis es sinnimo de apareamiento al azar. Vamos a dejar que la frecuencia de la C "alelo sea
representado byp - 0,6, y la frecuencia del alelo Cw ser representado por q= 0,4. Entonces, de acuerdo
a la ley de Hardy-Weinberg. esperaramos como frecuencias genotpicas en la prxima generacin
p = = (0,6) 2 = 0,36 C * C *: Ipq 2 = (0,6 * 0,4) = 0,48 CCn: f = (0,4) 1 = 0,16 CW
(T) En una muestra de tamao 300 esperaramos 0,36 (300) - 108 C * C * (rojo), 0,48 (300) = 144 C * C * '(roan),
y 0,16 (300) = 48 CNCM (Blanco). Tenga en cuenta que estas cifras corresponden exactamente a los de nuestra muestra.
Debido a que no se espera que las frecuencias genotpicas y gamticos cambiar en TTTC prxima generacin, la
poblacin original ya debe estar en equilibrio.
Dominantes y recesivos Autosomat AUeles.

10.5. Mientras que la lana es dependiente de un alelo dominante By lana negro sobre su alelo recesivo b.
Supongamos que una muestra de 900 ovejas de la raza Rambouillet en Idaho dio los siguientes datos:
891 blanco y negro 9. Estimar las frecuencias allicas.
Solucin:
p BB \) + 2pq (Bh) + <f (hh) = 1.0
Si suponemos que la poblacin est en equilibrio, podemos tomar la raz cuadrada de ese porcentaje de la poblacin
es decir del genotipo recesivo (fenotipo) como nuestro estimador de la frecuencia del alelo recesivo.
q = vV
% / 9/900 = 0,1 = frecuencia del alelo b
Desde p + q = I, la frecuencia del alelo fl es de 0,9.

10.6. Se sospecha que la excrecin de la sustancia fuertemente oloroso metanotiol es controlado por
un gen recesivo m en los seres humanos; nonexcretion se rige por el alelo dominante M. Si la frecuencia
de mes de 0,4 en una poblacin, cul es la probabilidad de encontrar 2 chicos y 1 nonexcretor excretor
chica en familias de tamao 3 en esta poblacin donde ambos padres son nonexcretors?
Solucin:
Con el fin de que 2 padres nonexcretor producen un nio excretor, ambos deben ser heterocigotos Mm, en
cuyo caso i de sus hijos se esperara que ser excretores (Mm). Las nias se espera que con una frecuencia
de 0,5. Por lo tanto la probabilidad de Mm x mm padres que producen una chica excretor es (i) (J) = J. El
probabilidad de tener un nio nonexcretor = (i) () = $. La probabilidad de un individuo nonexcretor en este
CHAP. 10]
257
poblacin que es heterocigoto puede estimarse a partir de las expectativas de equilibrio. Dejar q
0,6,
p2 MM
(0.6) 2
Ipq Mm
2
(O.4)
0.16
2 (0,6) (0,4)
0.48
0.36
=
=
0.4, thenp =
1.0
1.0
1.0
excretor
nonexcretor
La probabilidad de un nonexcreior ser individuo heterocigoto es 48 / (36 + 48) = 0,57. La probabilidad

de ambos padres son heterocigotos = (0,57) 2 = 0,325.
Deje a = probabilidad de padres heterocigotos producen un nio nonexcretor = ,
b= Probabilidad de padres heterocigotos producen una chica excretor = J.
La probabilidad de padres heterocigotos producen 2 nonexcretor chicos y 1 chica excretor se encuentra en
el segundo trmino de la expansin (a + t) J = a3 + 3a2 * + ; as Z {l) \ k) = 0,053. La probabilidad
que ambos padres son heterocigotos nonexcretor y Produce 2nonexcretor chicos y yo excretor chica es
(0.325X0.053) = 0,017 o 1,7%.
10.7. Dos independiente assorting genes recesivos gobiernan la produccin de sedas de salmn (sm) y encogido
endosperma (Sh) de maz. Una muestra de una poblacin que est apareamiento al azar arroj el
siguientes datos: 6 encogido: 10 salmones, encogidos: 30 de tipo salvaje: 54 salmones. Determinar el
las frecuencias del alelo salmn qy encogida alelo /.
Solucin:
6 Sm-sh sh
\ Qsmsmsksh
30 Sm-SH
54 sm sm SH100
encogido
salmn, encogido
tipo salvaje
salmn
Dejar q2 = frecuencia del rasgo recesivo, sedas salmn = (10 + 54> / 100 = 0,64; q= 0,8.
Dejar t1 = Frecuencia del rasgo recesivo, endospermo encogida = (6 + lOyiOO = 0.16 = ;; 0.4.
Rasgos Sex-Influenciado.
10.8. En la poblacin humana, se cree que un dedo ndice ms corto que el timbre anillo rigindose
por un gen sexo con influencias que parece ser dominante en los machos y recesivo en las mujeres. Una muestra
de los hombres en esta poblacin se encontr que contena 120 cortos y 210 dedos ndices largos. Calcular
las frecuencias esperadas de largo y corto los dedos ndices en las hembras de esta poblacin.
Solucin:
Dado que las relaciones de dominancia se invierten en los dos sexos, dejarnos usar todas las letras minsculas con
superndices para evitar confusiones, ya sea con el dominio o el simbolismo codominancia.
Phenotypcs
Genotipo
Los machos Las hembras
slsx
A2
Corto
Corto
Largo
Corto
Largo
Largo
Dejar p - frecuencia de sl alelo, q= Frecuencia de s2 alelo. p2(SV) + 2pg <y ) _ * _ qHsV) = 1,0.(S'sl
En los hombres, el alelo para largo dedo s? es recesivo. Entonces q - Vq ~ 2 = V210 / (120 + 210) = V & T64\ / Q
=0,8; p = I - 0,8 = 0,2.
25S
[CHAP. 10
En las mujeres, el dedo ndice corta es recesivo. Entonces p2 = (0,2) 2 = 0,04 o 4% de las hembras de esta
poblacin probablemente ser corta dedos. El otro 96% debe poseer dedos ndices largos.
Autosmica loci con alkies Mltiples.

10.9. Un sistema atlelic mltiple gobierna los colores de la capa de conejos; C = a todo color, c * = Himalaya, c
= Albino, con el dominio expresado como C> C *> c y que se producen con las frecuencias p, q, y
r, respectivamente, () Si una poblacin de conejos que contienen los individuos de color completo. Himalaya. y
albinos, es el apareamiento al azar, cul es la relacin genotpica esperada en la prxima generacin en trminos
de p. q. y r? (> Derivar una frmula para el clculo de las frecuencias allicas de lo esperado
frecuencias fenotpicas, (c) Una muestra de una poblacin de conejos contiene 168 a todo color, 30 Hombrealayan y 2 albino. Calcular las frecuencias allicas p, q. andr. (</) Dadas las frecuencias allicas
p= 0,5, q= 0,1, y r= 0,4, calcular las proporciones genotpicas esperadas entre el color completo
conejos.
Solucin:
(A) Las expectativas cigticos de un apareamiento poblacin al azar con frecuencias allicas q pr, y R puede
se encuentra expandiendo {P + q +RJ2.
P (C)
q (c *)
Me)
PIC)
p2CC
pQCT *
PRCC
qlc *)
pqCc *
r [c)
pr Cc
qr CV
CV
qr c * c
Ver
Resumen:
Genotypk
Frecuencias
Los genotipos
2pq
2pr
CAA
CV
A todo color
Himalaya
2QR
r
Fenotipos
Albino
cc
(B) r = frecuencia de allelet = Vfrequency de albinos =

q = frecuencia del alelo t ^ jlet // = frecuencia de la phenoiype Himalaya.
q1 + 2QR =H
Finalizacin de la plaza,
{Q +r) 2 = H + r
QZ + Tqr + fi ^ H + r
r = VffT? q =VffT? - R
p - frecuencia del alelo C - 1 - q - r.

(E) La frecuencia del alelo c = r = V 2 / (I 6 8 + 30 + 2) = V ^ = 0. 1. Para calcular la frecuencia de
el alelo < *. dejar Hrepresentar la frecuencia del fenotipo del Himalaya en la poblacin; entonces q =
+r - r = Vjfo + 0,01 a 0,1 = 0. 3. La frecuencia del alelo C = p = \ - q - r =
1-0,1 - O.3 = 0,6.

id)
p2CC = (0. 5) 2 = 0,251

TpqCc * = 2 (0,5 M0X5M0.1) = 0,10 [ a todo color
2pr Cc = 2 (. 5X0.4 0) = 0,401).
0.75
CHAP. 10]
259
Por lo tanto, teniendo en cuenta slo los conejos de color completo,

esperamos
25/75 CC = 33%
10/75 Cc * = 13i%
40/75 Cc = 53J%
100% de los conejos de color completos
10.10. El sistema de grupos sanguneos ABO se rige por un sistema de alelos mltiples en los que algunos codominante
Existen relaciones. Tres alelos, IA. P, y yo, formar la jerarqua de dominancia (/ * = / *)> yo. (A)
Determinar las genotpicas y fenotpicas expectativas para este locus grupo sanguneo de una poblacin
en equilibrio gentico, (B) Deducir una frmula para uso en la bsqueda de las frecuencias allicas en la ABO
locus grupo sanguneo, (C) Entre Nueva York caucsicos, las frecuencias de los grupos sanguneos ABO
se encontr que eran aproximadamente el 49% de tipo O, el tipo de 36% A, 12% de tipo B, y el tipo 3% AB. Qu
son las frecuencias allicas en esta poblacin? (<T) Teniendo en cuenta la poblacin, en parte, (C) anterior, lo que
porcentaje de individuos de tipo A es probablemente homocigotos?
Solucin:
(A) Dejar p = frecuencia de f * alelo, q= Frecuencia de fi alelo, r = frecuencia de yoalelo. La expansin
de (P + q + R) 2 da la relacin cigticos se espera bajo apareamiento aleatorio.
Genotpica
Frecuencias
Los genotipos
P2
2pr
IV]
2QR
**}
2pq
p.
Fenotipos
(Grupos sangre)
La
1*1*
AB
un
ib) Sean A, B y O representan tkzpkenotypie las frecuencias de los grupos sanguneos A, 8, y O. respectivamente.
Resolver
para la frecuencia del alelo recesivo i, r = VV = V o.
Resolviendo para la frecuencia de la alelo * /,
p2 + 2pr + R2 = A + <5 (p + r) 2 = A + <5 p - VS + 0 - r - VX + O - VS ^
Resolviendo para la frecuencia del alelo / ". g= 1 - p - r. O, siguiendo el mtodo para la obtencin de la
frecuencia del alelo * /, q = VS + O ~ VLT
La presentacin de las soluciones en una forma
ligeramente diferente,
/A+O
~\ [Ed +
VB + O
9
p = I - VS + O
q = I - VA + O
r=
(C) Frecuencia del alelo yo = V5 = Vo.49 = 0.70 = r

Frecuencia de / 8 alelo = 1 - VA + O = 1 - V 0,36 + 0,49 = 0,08 = q
Frecuencia de allelle / * = 1 - VB + O = I - V 0.12+ 0,49 = 0,22 = p
Compruebe: p + ^ + r = O.22 + 0.O8 + O.70 = 1,00
id) p1 = 1 * 1 "= (0.22) 2
= 0,048
2pr =n = 2 (0,22) (0,7) = 0,308

0.356 = grupo total de individuos A
Por lo tanto se espera 48/356 = 0,135 o 13i% de todos los individuos del grupo A en esta poblacin a ser
homocigotos.
260
[CHAP. 10
Sex-Linked Loci.
Codominantes Atteles ligada al sexo.
10.11. La gentica de los colores del pelaje de los gatos fue presentado en el Ejemplo 10.5: C8 ^ 9 9 o C "Y6 6 son de color negro,
CrC 9 9 o CYY6 6 son de color amarillo, CBCY9 9 son de carey (manchas de color amarillo y negro). La
Se encontr poblacin de gatos en Londres a constar de los siguientes fenotipos:
Negro
Los machos
Las hembras
Amarillo
311
277
42
7
Tortoise Shell-
Totales
0
54
353
338
Determinar las frecuencias allicas utilizando toda la informacin disponible.

Solucin:
El nmero total de C * alelos en esta muestra es 311 + 2 (277) + 54 = 919. El nmero total de
alelos (X cromosomas) en esta muestra es 353 + 2 (388) = 1029. Por lo tanto la frecuencia de la * alelo C
es 919/1029 = 0,893. La frecuencia del alelo C * sera entonces I - 0,893 = 0,107.
Los alelos dominantes y recesivos ligados al sexo.

10.12. Color de ojos blancos en Drosophila se debe a un gen recesivo ligado al sexo wy de tipo salvaje (rojo) del ojo
color, he aqu su dominante alelo w +. Una poblacin de laboratorio de Drosophita se encontr que contena 170
machos de ojos rojos y 30 machos de ojos blancos. () Estimar la frecuencia de la w * y el alelo w
alelo en el acervo gentico, (B) Sera de esperar Qu porcentaje de las mujeres en esta poblacin
ser de ojos blancos?
Solucin:
(A)
Observada No. de hombres
Los genotipos de los varones Los fenotipos de machos
170
30
200
K+Y
wY
Tipo salvaje (ojos rojos)

Ojo blanco
As el 30 de los 200 cromosomas X en esta muestra llevan el alelo recesivo w.

q= 30/200 = 0,15 cr 15% walelos.
p = 1 - q= 1-0,15 = 0,85 o 85% w * alelos.
(Ft) Dado que las mujeres poseen 2 cromosomas X (de ah 2 alelos), sus expectativas se puede calcular en el
misma manera que la utilizada para genes autosmicos.
p \ w * w *) +2pq (w w *) + qriww) = 1,0 o 100% de las hembras
q2 - (0,15) 2 = 0,0225 o 2,25% cf se espera que todas las mujeres de la poblacin a ser de ojos blancos.

10.13. Una protena de suero humano llamada haptoglobina tiene dos grandes variantes electroforticas producidos por una
par de alelos codominantes Hp ' y HP2. Una muestra de 100 individuos tiene 10 Hp '! Hp \ 35 Hp * f
HP2, y 55 Hp1IHpi. Estn los genotipos en esta muestra que se ajusten a las frecuencias esperadas
para una poblacin de Hardy-Weinberg dentro de lmites aceptables estadsticamente?
Solucin:
Primero debemos calcular las frecuencias allicas.
261
CHAP. 10)
Letp = frecuencia de punta ' alelo =
0,275
q= Frecuencia de Hp2 alelo = I - 0,275 = 0,725

A partir de estas frecuencias gnicas (alklic) podemos determinar las frecuencias genotpicas esperadas segn la
Ecuacin de Hardy-Weinberg.
Hp'lHp '= p2
= (0,275) 1
= 0.075625
2Hp'lHp = IPq
= 2 (0.275X0.725)
= 0,39875
Hp2iHp2 = Q2
= (O.725) 2
= 0.525625
La conversin de estas frecuencias genotpicas de nmeros basados en una muestra total de 100, podemos hacer una chicuadrado.
Los genotipos
Observado
Esperado
Hp '/ Hp1
Hp'lHp2
HP2 / Hp2
Totales
10
35
55
100
7.56
39.88
52.56
100.00
Desviacin
(O - E)
(O - e);
2.44
-4.88
2.44
0
df = kfenotipos - ralelos = 3 - 2 = 1
(O - c> * / e
0.79
0.60
0.11
1X = I 50
5.95
23.81
5.95
P = 0,2-0,3 (Tabla 7.2)
Esto no es un valor x2 significativa, y podemos aceptar la hiptesis de que esta muestra (y por lo tanto presumiblemente
la poblacin de la que se haya extrado) se confonning a la distribucin de equilibrio de los genotipos.
10.14. Una de las "razas" de las aves de corral se ha construido en gran parte en un locus de un solo gen, que para "rizado"
plumas. El fenotipo frizzled es producida por el genotipo heterocigtico MNMF. Uno homocigotos
MFMF produce aves extremadamente frizzled llamados "woolies." El otro genotipo homocigtico MnMs
tiene plumaje normal. Una muestra de 1.000 individuos de esta "raza" en los Estados Unidos contena
800 frizzled, 150 normal, y 50 aves lanudos. Es esta poblacin en equilibrio?
Solucin:
(50)
+ 800
Dejar p= Frecuencia de la 2MF
alelo
=
= 0.45
2 (1000)
q= Frecuencia de M " alelo = I - 0,45 = 0,55
EsperadoEquilibrio
NumbersGenotypes FrecuenciasClculos
MFMFp2(0.45) 2 = 0,2025 (1,000) = 202,5
MFMS2pq2 (0.45X0.55) = 0,4950 (1,000) = 4,950
q1(O.55) 2 = 0,3025 (1,000) = 3,025

Prueba de Chi-cuadrado para la conformidad con equilibrio de
expectativas.
Fenotipos
o
e
(O - E)
Lanoso
Rizar
Normal
50
800
150
202.5
495.0
302.5
- 152,5
+ 305,0
-152.5
(O - e> 2
23256
93025
23.256
(O - e): / c
114.8
187.9
76.9
X2 = 379.6
df = I,
p <0,01
(Cuadro 7.2)
262
[CHAP. 10
Este valor chi-cuadrado altamente significativa no nos permite aceptar la hiptesis de la conformidad con
expectativas de equilibrio. La explicacin de la gran desviacin de las expectativas de equilibrio es doble.
Mucho seleccin artificial (Por la gente) se est practicando. Los heterocigotos frizzled representan la "raza"
escriba y se mantienen para propsitos de la demostracin, as como para la cra de aves aficionados. Disponen de (sacrificio)
muchos
tipos normales y lanudos. La seleccin natural tambin es operativa en los tipos lanudos, ya que tienden a perder
sus plumas (prdida de aislamiento) y comer ms alimento slo para mantenerse a s mismos, son ms lentos para llegar sexual
madurez, y se qued menos huevos que hacen los pjaros normales.
Equilibrio Hardy-Weinberg
10.15. A qu frecuencia allica es el genotipo heterocigoto {Ad) dos veces ms frecuente que el genotipo homocigoto
(Aa) en una poblacin de Hardy-Weinberg?
10.16. Hay una singular excepcin a la regla de que el equilibrio gentico en dos assorting independientemente autosmica
loci se alcanza en una poblacin noncquilibrium slo despus de varias generaciones de apareamiento al azar. Especificar
las condiciones de una poblacin que debera alcanzar el equilibrio genotpico despus de una sola generacin de azar
apareamiento.
10.17. Deje que las frecuencias de un par de alelos autosmicos (A y a) ser representado por pm y qm en los hombres y por
Pf y a / en las hembras, respectivamente. Dado q / = 0,6 y qm = 0.2, (a) determinar el gen equilibrio
frecuencias en ambos sexos despus de una generacin de apareamiento al azar, y (ft) dan las frecuencias genotpicas
se espera en la segunda generacin de apareamiento al azar.
10.18. El desequilibrio gamtico autosmica en una poblacin se expresa como d= 0.12. Los dos loci menores
consideracin recombinarse con una frecuencia de 16%. Calcular el desequilibrio identificacin valor) que exista en el
piscina de gametos de (a) la generacin anterior, y (>) la siguiente generacin.
10.19. La frecuencia de una allek ligada al sexo es de 0,4 en hombres y 0,8 en mujeres de una poblacin (la determinacin del sexo XY)
no en equilibrio gentico. Encontrar el equilibrio de frecuencias de este alelo en la poblacin enure.
10.20. Una poblacin de laboratorio de moscas contiene todas las mujeres homocigotos para un alelo dominante ligada al sexo y todo
varones hemicigotos para el alelo recesivo. Calcular las frecuencias esperadas en cada sexo para la dominante
alelo en las tres primeras generaciones de apareamiento al azar.
10.21. Por dos loci independiente reagrupamiento en condiciones de Hardy-Weinberg, (a) cul es el valor mximo de
el coeficiente de desequilibrio (</)? (B) Especificar las dos condiciones en las que una poblacin debe ser el fin
para maximizar d.
10.22. Gen dado Laa la frecuencia de 0,2 y el gen Ba la frecuencia de 0,6, encontrar las frecuencias de equilibrio de los gametos
AB, Ab. aB. y ab.

Autosmica loci con dos alelos
Autosmica codominante alkies
10.23. Una poblacin de soja es segregar a los colores oro, verde claro y verde oscuro producido por la
genotipos codominantes C C C C, CCCD, (^ C0. respectivamente. Una muestra de esta poblacin contena 2 de oro,
36 de color verde claro, y 162 de color verde oscuro. Determinar las frecuencias de los alelos Cc y C .
CHAP. 10]
263
10.24. El sistema de grupos sanguneos MN en los seres humanos se rige por un par de alelos codominantes {LM y LN). Una muestra
de 208 beduinos en el desierto de Siria se puso a prueba para detectar la presencia de los antgenos M y N, y se encontr que
contener 119 grupo M (LMLM), 76 grupo MN (LMLN), y 13 grupo N (L "L"). (A) Calcular el gen
frecuencias de V * y Lb / Libra) Si la frecuencia de LM = 0,3, el nmero de individuos en una muestra de tamao
Se esperara 500 a pertenecer al grupo de MN?
Los alelos dominantes y recesivos Auiosomal

10.25. La capacidad de ciertas personas para degustar un producto qumico llamado PTC se rige por un alelo dominante T, y la
incapacidad para probar PTC por su alelo recesivo l. Si el 24% de una poblacin es catador homocigotos y el 40% es
catador heterocigticos, cul es la frecuencia de /? Sugerencia: Utilice el mismo mtodo que el empleado para codominante
alelos para mayor precisin.
10.26. Gene Lagobierna tallo prpura y su alelo recesivo unproduce tallo verde en los tomates; Cgobierna corte de hojas
y cproduce papa hojas. Si las observaciones de fenotipos en una muestra de una poblacin de tomate eran
204 prpura, de corte: 194 prpura, patata: 102 verde, cortado: 100 verde, patata, determine la frecuencia de (A) la
alelo corte, (B) el alelo de tallo verde.
10.27. Un campo aislado de com se encontr que se segrega con respecto a endospermo amarillo y blanco. Amarillo se rige
por un alelo dominante y blanco por su alelo recesivo. Una muestra aleatoria de 1.000 ncleos revel que 910
eran de color amarillo. Encuentra las estimaciones de frecuencia allicas para esta poblacin.
10.28. El locus R controla la produccin de un sistema de antgenos en las clulas rojas de la sangre de los seres humanos. La
resultados de los alelos dominantes en individuos Rh-positivo, mientras que la afeccin ocasiona recesivos homocigotos en
Individuos Rh negativos. Considere una poblacin en la que el 85% de las personas son Rh positivo. Suponiendo que la
poblacin para estar en equilibrio, cul es la frecuencia gnica de alelos en este locus?
10.29. Cul es el letal posibles foros ms alta frecuencia recesivo que mata a 100% de sus portadores cuando homocigotos?
Cul es la constitucin gentica de la poblacin cuando el alelo letal alcanza su mximo?
10.30. Enano com es homocigtico recesivo para el gen d, que constituye 20% de la reserva gentica de una poblacin.
Si dos plantas com altos se cruzan en esta poblacin, lo que es la probabilidad de que un descendiente enano ser
producido?
10.31. Un gen dominante en conejos permite la descomposicin de los pigmentos xantofila amarillento que se encuentra en las plantas
por lo que
que la grasa blanca se produce. El genotipo recesivo yy es incapaz de hacer esta conversin, lo que produce
grasa amarilla. Si un dlar heterocigticos (masculino) est acoplado a un grupo de fal blanco hace (hembras) de una poblacin
en el que la frecuencia de Yes %, cuntas se esperara con grasa amarilla renuevos en medio 32 progenie?
10.32. Una enfermedad metablica de los seres humanos llamados fenilcetonuria es el resultado de un gen recesivo. Si la frecuencia de
fenilcetonuria es 1 / 10.000, cul es la probabilidad de que los matrimonios entre individuos normales producirn
un nio enfermo?
10.33. Dos genes recesivos en Drosophila, h y b, producir fenotipos peludas y negras. respectivamente, clasifica
independientemente uno de otro. Los datos de una gran poblacin de apareamiento al azar son los siguientes: 9,69% salvaje
tipo, 9,31% peludo, 41.31% negro, 39,69% peludo y negro. Calcular las frecuencias para el peludo y la
alelos negro.
Rasgos Sex-Influenciado
10.34. La calvicie es gobernado por un rasgo de sexo-influenciado que es dominante en los hombres y recesivo en las mujeres. En una
muestra
de 10.000 hombres, 7.225 resultaron ser nonbald. En una muestra de mujeres de tamao equivalente, cuntos
Se espera que las mujeres nonbald?
10.35. La presencia de cuernos en algunas razas de ovejas se rige por un gen sexo con influencias que es dominante en
machos y recesivo en las mujeres. Si se encuentra una muestra de 300 ovejas hembra para contener 75 individuos alojados,
(A) qu porcentaje de las mujeres se espera que sea heterocigtico, (B) qu porcentaje de los varones es
espera que referenciar?
264
| CHAP. 10
Autosmica Lod con Mltiples alelos

10.36. La gentica de los grupos sanguneos ABO humanos se presenta en el problema 10.10. (A) Una muestra de un humano
poblacin se agrup sangre y se encontr que contena 23 grupo AB, 441 grupo O, 371 grupo B. y 65 grupo
A. Calcular las frecuencias allicas oft *. tB. y yo. (B) Dadas las frecuencias gnicas YO * = 0.36. Es = 0,20,
y (= 0.44, calcule el porcentaje de la poblacin espera que sea de los grupos A, B, AB. y O.
10.37. El color de bhos de chillido est bajo el control de una serie allica mltiples: C(Rojo) > G ' (Intermedio)>
K(Gris). Se analiz una muestra de una poblacin y encontr que contena 38 rojo. 144 intermedio y 18
bhos grises. Calcular las frecuencias allicas.
10.38. Varios genes del caballo son conocidos para controlar colores de la capa. El locus A aparentemente regula la distribucin
de pigmento en la capa. Si los allelcs dominantes de los otros genes de color estn presentes, las mltiples allelcs de
los locus A producen los siguientes resultados: La+ = Tipo salvaje (Prcjvalski) caballo (baha con marcas cebra).
La= Baha oscuro o harinosa (melena negro y cola), d = marrn sello (casi negro con reas ms claras), un=
negro recesivo (color slido). El orden de dominancia es A h> A> d> a. Si la frecuencia de La* = 0,4.
La= 0,2, un '- 0.1 y a = 0.3. calcular las expectativas fenotpicas equilibrio.
Sex-Linked Loci
10.39. Una enfermedad gentica de los seres humanos llamada hemofilia (sangrado excesivo) se rige por un recesivo ligado al sexo
gen que constituye el 1% de los gametos en la reserva gentica de una poblacin determinada, (a) Cul es el esperado
frecuencia de la hemofilia entre los hombres de esta poblacin? (Ft) Cul es la frecuencia esperada de la hemofilia
entre las mujeres?
10.40. Color de la ceguera en los seres humanos se debe a un gen recesivo ligado al sexo. Una encuesta de 500 hombres de una
poblacin local
revel que 20 eran ciegos al color, (A) Cul es la frecuencia del gen de la allcle normales en la poblacin?
(B) Qu porcentaje de las mujeres en esta poblacin se espera que sea normal?
10.41. Los ojos blancos de Drosophiia se deben a un gen recesivo ligado al sexo y tipo salvaje (ojos rojos) a su dominante
alelo. En una Drosophiia Se recogieron los siguientes datos de poblacin: 15 hembras de ojos blancos, 52 blanco de ojos
machos. 208 de tipo salvaje hombres, 365 mujeres de tipo salvaje (112 de los cuales llevaban el allcle blanco). Utilizando toda la
datos, calcular la frecuencia de la allcle blanco.

10.42. Un par de allcles codominantes gobierna colores de la capa en el ganado Shorthorn: C ^ C " es de color rojo, CKCW es ruano, y
CWCW
es de color blanco. Una muestra de una poblacin bovina revel los siguientes fenotipos: 180 rojo, 240 ruano, y 80
blanco. () Cul es la frecuencia de la CH alelo? (A) Cul es la frecuencia de la Cw alelo? (C) El
muestra indican que la poblacin est en equilibrio? (</) Cul es el valor de chi-cuadrado? (* ) Cuntos
Existen grados de libertad? (/) Cul es la probabilidad de que la desviacin de la observada de lo esperado
valores es debido al azar?
10.43. Un sistema de grupo sanguneo en ovejas, conocido como el sistema XZ, se rige por un par de alelos codominantes (X
y X :). Un gran rebao de ovejas Rambouillct se agrup sangre y encontr que contena 113 XIX, 68 X / X :,
y 14 X ~ (X \ {a) Cules son las frecuencias allicas? () Est esta poblacin conforme con el equilibrio
expectativas? (R) Cul es el valor de chi-cuadrado? (</) Cuntos grados de libertad exisi? (E) Cul es el
probabilidad de que la desviacin observada se debe a la casualidad?
10.44. La frecuencia de la Talelo en una poblacin humana = 0,8. y una muestra de 200 rendimientos 90 * EUR catadores (7 ") y 10% no catadores (//). (A) La muestra se ajusta a las expectativas de equilibrio? (B) Cul es el chivalor cuadrado? (<) Cuntos grados de libertad de existir? (D) Cul es la probabilidad de que la desviacin observada
es debido al azar?
10.45. En aves de corral, el gen autosmico F "produce el color negro de la pluma y su alelo codominante Fw produce
salpicado-blanco. La condicin heterocigtica produce azul andaluz. Un blanco salpicado de gallina est acoplado a
un gallo negro y el F> se encontr que contena 95 negro. 220 azul, y 85 * salpicado blanco, (A) Qu F;
Se espera que la relacin? (Fc) Cul es el valor de chi-cuadrado? (<*) Cuntos grados de libertad de existir? id) Qu es
CHAP. 10)
265
la probabilidad thai la desviacin observada se debe a la casualidad? (E) Que las observaciones se considerarn
cumplir con las expectativas de equilibrio?
Preguntas de repaso
1. La estructura reproductora de una poblacin que cada gameto tiene la misma oportunidad de unirse con cualquier otro
gameto del sexo opuesto. (Una o dos palabras.)
2. La informacin gentica total que poseen los miembros reproductivos de una poblacin de reproduccin sexual
organismos. (dos palabras).
3. El modelo fundamental de la gentica de poblaciones. (Tres palabras).
4. La condicin de un locus que no experimenta un cambio en las frecuencias allicas de una generacin a la
siguiente.
5. Un grupo de organismos que comparten un fondo gentico comn cruzarse. (dos palabras).
6. surtido no aleatoria de los cromosomas en los gametos. (dos palabras).
7. Una desviacin de las expectativas de Hardy-Wei nberg en cualquier momento especfico en una
poblacin.
8. Un phenolypically and'or grupo subspccific geogrficamente distintivo, compuesto por individuos que habitan un
define la regin geogrfica y / o ecolgico, y que poseen frecuencias fenotpicas y genticas caractersticas
que lo distinguen de otros grupos.
9. El criterio sello que demarca una especie biolgicos de otro. (dos palabras).
10. Cualquier cambio en la composicin gentica de una poblacin, tal como un cambio en la frecuencia gnica.
1. Si un locus gentico en una poblacin no est en equilibrio de Hardy-Weinberg, se puede concluir que la seleccin
favorece al menos uno de los genotipos.
2. Dos poblaciones con frecuencias allicas idnticas no necesitan tener genotipo frecuencias idnticas.
3. Equilibrio en un locus autosmico puede quedar plenamente establecido en una poblacin de no equilibrio despus de un
generacin de apareamiento al azar.
4. Los procesos evolutivos estn en el trabajo siempre que existan desviaciones de equilibrio.
5. La incidencia de un rasgo dominante en una poblacin es siempre mayor que la de un rasgo recesivo.
6. Las frecuencias de los alelos recesivos autosmicos no se pueden obtener fcilmente a menos que la poblacin se encuentra en
gentica
equilibrio.
7. Cuando las frecuencias allicas autosmicos son diferentes en los dos sexos, las frecuencias genotpicas vuelven equilibraron
en una generacin de apareamiento al azar.
266
ICHAP. 10
8. La frecuencia de un gen ligado al sexo en los machos XY es equivalente a la frecuencia de ese gen en las hembras
(XX) de la generacin anterior.
9. La frecuencia de un gen ligado al sexo en las hembras (XX) es igual a la media de las frecuencias gnicas en los machos y
hembras de la generacin anterior.
10. Las frecuencias de los genes vinculados se acercan al equilibrio ms rpidamente si estn lejos de si son ligeramente
vinculado.

Para los problemas 1-4, utilice la siguiente informacin. Flores Snapdragon pueden ser de color rojo (C r C), rosa (CRC "\
o blanco (CO "). Una muestra de una poblacin de estas plantas contena 80 blanco, 100 rosa, y 20 redplantas con flores.
1. La frecuencia del alelo rojo (Cr) en esta muestra es
de los anteriores
(A) 0,10 (>) 0.20 (c) 0.30 id) 0.45 es decir) ninguno
2. El porcentaje de plantas con flores rosadas esperar sobre la base de la ecuacin de Hardy-Weinberg es aproximada
madamente(A) 35 (B) 45 (C) 50 id) 55 (* ) ninguna de las anteriores
3. A chi-cuadrado no sea que de los datos de la muestra en contra de las expectativas de Hardy-Weinbcig produce un valor de chicuadrado
de (a) 1,96 (6) 2,43 (c> 2,87 id) 3.02 (e) 3.II
4. Consulte la Tabla 7.2 para responder a esta pregunta. Suponiendo que la muestra es representativa de su poblacin en el
por encima de problema (3), se puede decir que (a) la prueba de chi-cuadrado es significativo y la poblacin de la muestra es
no en equilibrio gentico (B) la prueba de chi-cuadrado es significativa y la poblacin de la muestra no est en gentica
equilibrio (c) la prueba de chi-cuadrado es significativo y la poblacin de la muestra se encuentra en equilibrio gentico
id) la prueba de chi-cuadrado es significativa y la poblacin de la muestra se encuentra en equilibrio gentico (?) el chivalor cuadrado es significativo, lo que invalida la prueba.
Para los problemas 5-7, utilice la siguiente informacin. Pelaje negro es un rasgo autosmico dominante en Guinea
cerdos; el blanco es el rasgo recesivo alternativa. Una poblacin Haxdy-Weinberg se tomaron muestras y se encontr que
contener 336 negro y 64 individuos blancos.
5.
La frecuencia del gen negro dominante se estima

es decir) Ninguna de las anteriores
ia) 0.60 (B) 0,81
(R) 0.50 (D) 0.89
6. El porcentaje de individuos negros que se espera que sea heterocigtica es de aproximadamente

ib) 57 ic) 49 (D) 53 (-) ninguna de las anteriores
ia) 46
7. La probabilidad de que un hombre negro se acerc a una mujer mientras que producira una descendencia blanca es aproximada
madamente (a) 0.I2 0) 0.14 (c) 0,16 {D) 0AS es decir) Ninguna de las anteriores
Para problemas 8-10, utilice la siguiente informacin. Color de cuerpo amarillo en Drosophila se rige por un
sexo * vinculado gen recesivo; de tipo salvaje de color se produce por su alelo dominante.
8. Una muestra de una poblacin de Hardy-Weinberg contena 1.021 machos de tipo salvaje. 997 hembras de tipo salvaje, y 3
machos amarillos. El porcentaje de la piscina gen representado por el alelo amarillo se estima
ia) 0,04 (6) 0,16 (O0.21 (d> 0,42 es decir) Ninguna de las anteriores
9. Si la frecuencia del alelo amarillo es 0,01, el porcentaje de hembras de tipo salvaje espera que CANY el amarillo
alelo es (a) 1.98 ib) 1.67 (r) 2.04 (D) 2.76 (E) Ninguna de las anteriores
10. Si la frecuencia del alelo amarillo es 1,0 en mujeres y 0 en los hombres, la frecuencia de este alelo en machos
de la prxima generacin se espera que seaia) 1.0 ib) 0.5 (c) 0,33 (d) 0,67 es decir) Ninguna de las anteriores
CHAP. 101

10.15. 0.5
10.16. Todos los individuos son AaBb.
10.17. (A) pm =pf = 0,6, qm =% = 0,4 (6) AA =0,36, Aa =0,48, aa =0.16
10.18. (A)} = 0,143
(Fr) O.I008
10.19. yo = 0.67
10.20. Hombres: (1) = 1,0, (2) = 0,5, 0) = 0,75; hembras: (1) = 0,5, (2) = 0,75, (3) = 0,625
10.21. (A) 0.25
(Fr) \ AABB: iaabb o iaaBB: iAAbb
10.22. AB = O.I2f A * = 0,08, aB = 0,48, oft = 0,32

10.23. CD = 0,9,
Cc = 0,1
10.24. (c) libras, M = 75,5%. Z, * = 24,5% (fr) 2IO

10.25. t=0.56
10,2 *. (A) C = 0.30
(Fr) a = 0.58
10.27. Y= 0,7, y = 0.3

10.28. R=0,613, r = 0,387
10.29. 0,5; todos los individuos son heterocigotos portadores del alelo letal.
10.31. 4
10.33. A = 0,7, Fe = 0,9

10.34. 9775
10.35. (A) 50% (B) 75%

10.36. (A) f * = 0.05, / * = 0.25, yo = 0.70
(Fr) A = 44,6%, B = 21,6%, AB = 14,4%, O = 19,4%
10.37. = G ' 0,1, # '= 0,6, # = 0,3

10.38. 64% de tipo salvaje. 20% de baha oscuro. 7% marrn sello, 9% negro
10.39. (A) 1/100 (>) 1 / 10.000

10.40. (A) 0.96 (B) 99.84%
267
268
| CHAP 10
10.41. w= 0,19
10.42. ia) 0. 6 (f r) 0. 4 (c) Y e s (r f) 0 (* ) Yo</) L

10.43. {A) X = 0.75. X "= 0,25 (fc) S (c> 0,7 <d) 1(E) 0.3-0,5
10.44. (A) No (fr) 18.75 (c) I
(D) <0,001
10.45. (A) 4 negro: yoazul: 4 salpicado-blanco (6) 4,50 (r) 1 (rf) 0,01-4,05 (E) No

Vocabulario
1.
2.
3.
4.
5.
apareamiento al azar o panmixis

reserva gentica
La ley de Hardy-Weinberg
equilibrio
Poblacin mendeliana
6.
7.
8,
9.
10.
unidad meioiic
desequilibrio
raza o subespecie
aislamiento reproductivo
evolucin

I. F (otras violacines de condiciones modelo de Hardy-Weinberg;. Por ejemplo, la migracin) 2. T3. T4. T5. F
(Frecuencias de los genes y fenotipos hereditarios son funciones de las fuerzas evolutivas, no interacciones allclic)
6. T7. F (vase el problema 10.20) 8. T9.T10, T

YO. e(0.35) 2. h(45,5 ^)
9. un10. un
3. Un
4. d
5. un
6. b
7. e(0,286)
8. < (0.29)
Captulo 11
La base bioqumica de la Herencia
cidos nucleicos
1. Desoxirribonucleico cido (ADN).
El cido nucleico que sirve como IHE portador de la informacin gentica en todos los organismos distintos de algunos
virus es el cido desoxirribonucleico (ADN). La estructura de doble hlice de esta larga molcula se muestra
en la Fig. 1 l-l. La columna vertebral de la hlice se compone de dos cadenas con azcar alterna (S) fosfato
(P) unidades. El azcar es una pentosa (5 carbonos) llamada desoxirribosa, que difiere de su estrecha relacin ribosa
por un tomo de oxgeno en la posicin 2 '(Fig. 11-2). El grupo fosfato (PO4) conecta azcares adyacentes
por un 3 '- 5' vinculacin phosphodtester. En una cadena de los vnculos estn polarizados 3 '-> 5'; en la otra cadena,
leer en la misma direccin, se encuentran en el orden inverso 5 '- 3'. Todas las cadenas de cido nucleico par en este
forma antiparalela, si el ADN con las cadenas de ADN, el ADN con cadenas de ARN, o ARN con ARN
cadenas. Los pasos en la escalera de caracol (es decir, las unidades de conexin una hebra de ADN a su polarizado
Fig. 11-1.
Diagrama de Watson-Crick
modelo de ADN.
269
270
ICHAP, II
Los azcares
Las Bases
CHjOH OH
Un Jerine
La ribosa
Ohio Ohio
CHjOH
Ohio
HGuanina
Desoxirribosa
R
Yo
N
E
S
Ohio
Un nucletido *
O
CHJ
HTimina
HThyminc
P
Y
NH,
Citosina
Desoxirribosa
R
Yo
M
Yo
D
Yo
N
E
S
H-
A nucleico Au Hebra
Uracfl
La
Yo
Yo
Yo
Yo
Yo
p- s - p - s - p - s s -P- -P- s -P-
Fig. 11-2. Los componentes estructurales de cidos nucleicos. (FWM Scfmum 's ofTfieory Esquema y los Problemas de
Molecular
y Biologa Celular, William D. Stansfield, Jaime S. CoUmte, RaiUJ. Caito, McGraw-Hill, 1996.)
complementan) consisten de bases orgnicas pareadas de cuatro clases (A. simbolizado T, G, C) clasificadas en dos
grupos, los puiines y las pirimidinas. Las purinas slo se emparejan con pirimidinas y viceversa, lo que produce
una doble hlice simtrica. La enlace de hidrgeno formas entre un tomo de hidrgeno unido donante covalcntly
(Por ejemplo, un grupo iinino, NH) con algunos carga positiva y un aceptor unido covalentemente cargado negativamente
tomo (por ejemplo, un grupo ceto, CO) por intercambio de un tomo de hidrgeno. Adenina pares (A) con timina (T) por
dos enlaces de hidrgeno; guanina (G) y citosina {C) par por tres enlaces de hidrgeno (Fig. 11-3). Un valor inicial
complejo de azcar se denomina un nuclesido; un nuclesido ms un fosfato se llama un nucletido. ADN es por lo tanto
CHAP. 11]
271
H, Cs
H, C.V
Fig. 11-3. El apareamiento de bases en el

ADN.
un largo polmero (Es decir, una macromolcula compone de un nmero de subunidades similares o idnticos. Llama
monmeros, unidos covalentemente) de miles de pares de bases de nucletidos (pb).
1. Ribonudek ridas (ARN).

Otra clase de cidos nucleicos, llamado add ribonucleico (ARN), es ligeramente diferente de ADN en
los siguientes aspectos:
(1) ARN celular es de cadena sencilla; ADN es de doble cadena. A los pocos virus tienen un ARN monocatenario
genoma; muy pocos tienen un genoma de ARN de doble cadena.
(2) RNA contiene azcares nbose en lugar de los azcares de desoxirribosa que se encuentran en el ADN.
272
| CHAP. II
(3) RNA contiene uracilo pirimidina UI) en lugar de timina (T), y U pares con A.
(4) las molculas de ARN son mucho ms cortos que las molculas de ADN.
Funciones de ARN principalmente en la sntesis de protenas, que actan en una capacidad como mensajero llevando informacin
macin de las instrucciones codificadas en el ADN a los sitios de sntesis de protenas ribosomales en la clula.
Esta forma de RNA se llama ARN mensajero (ARNm). Los ribosomas contienen una clase especial de ARN llamado
ARN ribosomal (RRNA) que constituye la mayor parte de ARN celular. Un tercer tipo de ARN. llamado transferencia
RNA (tRNA). atribuye a atnino cidos y durante la sntesis de protenas les pone en una colocacin adecuada
con otros aminocidos utilizando el complejo de ribosoma de ARNm como una plantilla. Todos molculas de ARN celulares
estn hechas de un molde de ADN. Una cadena de ARN monocatenario puede Contada sobre s misma y la forma
localizadas secciones "de doble cadena" de apareamiento de bases complementarias. El modelo de "hoja de trbol" de ARNt
en la Fig. 11-8 fue desarrollado por la maximizacin de este tipo de apareamiento de bases complementarias.
Estructura de la protena
El conocimiento de la estructura de protenas y uniendo fuerzas es esencial para un profundo conocimiento de cmo
diversos factores genticos (mutaciones) y los factores (por ejemplo, concentraciones de pH, temperatura, sal ambientales,
tratamientos qumicos) puede modificar las protenas y, o bien reducir, destruir o mejorar sus actividades biolgicas.
Tal conocimiento es tambin importante para el desarrollo de tcnicas para extraer protenas funcionales a partir de genticamente
clulas manipuladas.
1. Estructura General.
Todos los aminocidos biolgicos completamente ionizados excepto prolina tienen la estructura general mostrada en la
Fig. 11-4. La a-carbono es el tomo central a la que un grupo amino (NH J ') y un carboxilo (COO ") grupo
se adjuntan. A medida que aumenta el pH por encima de la neutralidad (pH 7). la naturaleza ms bsica del medio ambiente tiende
para neutralizar los grupos carboxilo de las protenas cidas. Como pH disminuye por debajo de la neutralidad, la ms cida
naturaleza del ambiente tiende a neutralizar los grupos amino bsicos. Las molculas polares son los que tienen
cargas positivas y negativas separadas en cada extremo, como se ejemplifica por un aminocido a un pH de 7. El agua es
tambin una molcula polar porque los dos tomos de hidrgeno positivos son cerca de un extremo de la molcula y
el (2) es un tomo de oxgeno en el otro extremo, las molculas no polares (tales como metano, CH4) son descargadas.
H Ho
+ H-N -C-C \
Hola
Fig. 11-4.
Estructura general de
un aminocido en
completamente ionizado
formulario. R representa una
cadena lateral o radical.
2. El Del enlace de pptido.

El enlace peptdico que une los aminocidos adyacentes durante la sntesis de protenas es un fuerte enlace covalente,
en que los tomos estn acoplados mediante el intercambio de un electrn. Por la eliminacin de agua, el grupo carboxilo de uno
cido amino se convierte uni al grupo amino de un aminocido adyacente como se muestra en la Fig. 11-5. Este
unin, que es acompaada por la eliminacin de agua, es un ejemplo de la sntesis de la deshidratacin. Uno de
la protenas ribosomales, la enzima peptidil transferasa, es responsable de hacer el enlace peptdico.
As, cada cadena de polipptido completo tiene una ("libre") grupo amino incompleto en un extremo y un libre
grupo carboxilo en su otro extremo. El extremo amino de la polipptido corresponde a la 5 ' final de su
CHAP. II]
HH
.- '
H, - H
I I// - *A '\ />

H-N * -C-C, - '"H- ^ N + -C-C
HR
H
R
v9-- "'
273
H H: O
II II
- H-N + -C
HR
H
Bonos Pcpiide
Fig. 11-5.
Sntesis de la deshidratacin de un dipeptidc y formacin de un enlace

pcptide.
ARNm respectivo. El extremo carboxilo del polipptido corresponde a la terminal 3 'de la misma
mRNA.
3. Cadenas laterales.
Cada tipo de aminocidos difiere de acuerdo con la naturaleza de la cadena lateral o radical unido a la
a-carbono, Glycine tiene la cadena lateral ms simple, que consiste en un tomo de hidrgeno. Otros aminocidos tienen
cadenas laterales de hidrocarburos de diferentes longitudes; algunas de estas cadenas estn ionizados positivamente (protenas bsicas
tal como lisina y arginina), otros estn cargados negativamente (aminocidos cidos tales como asprtico y
cido glutmico), y otros estn ionizadas (por ejemplo, valina, leucina). Diferentes protenas se pueden separar
sobre la base de sus cargas elctricas netas de una tcnica conocida como dectrophoresis. Muy relacionado
protenas que difieren en un solo aminocido veces se pueden resolver de esta manera. Algunos aminocidos,
tales como fenilalanina y me Tyros, tienen estructuras de anillo aromticos () en sus cadenas laterales. El aminocido
prolina no contiene un grupo imino libre (NH) debido a su tomo de nitrgeno est involucrado en una estructura de anillo
con su cadena lateral. Slo dos aminocidos (cysteinc y metionina) contienen azufre en sus cadenas laterales.
Los sulfuros de diferentes cistenas pueden estar unidos covalentemente en un enlace disulfuro (S-S) que es responsable
para ayudar a estabilizar las formas terciaria y cuaternaria de las protenas que los contienen.
4. Niveles estructurales.
La secuencia lineal de aminocidos forma la estructura primaria de las protenas (Fig. 11-6). Algunos
porciones de muchas protenas tienen una estructura secundaria en forma de una hlice alfa en la que el carbonilo
grupo (C = O) al lado de un enlace pptido forma un enlace de hidrgeno con un grupo imino (NH) que flanquean una
enlace peptdico unos pocos aminocidos adicionales a lo largo de la cadena polipeptdica. La cadena de protena puede plegar
sobre s misma, formando enlaces dbiles internos (por ejemplo, enlaces de hidrgeno, enlaces inicos), as como fuerte covalente
enlaces disulfuro que estabilizan su estructura terciaria en un patrn de precisin y a menudo intrincadamente plegadas.
Dos o ms estructuras terciarias pueden unir en un funcional estructura cuaternaria. Por ejemplo, hemoglobin consta de 4 cadenas de polipptidos (2 a-cadenas idnticas y 2 idnticos FS-cadenas). Una protena
no puede funcionar hasta que haya asumido su configuracin terciario o cuaternario completo. Cualquier perturbacin de su
configuracin normal puede inactivar la funcin de la protena. Por ejemplo, si la protena es una enzima,
calentamiento puede destruir su actividad cataltica debido a enlaces dbiles que mantienen la protena en su secundaria o
formas estructurales ms altas se rompen. La forma de una molcula de enzima activa se ajusta a su sustrato (la
sustancia que es catalizada por la enzima) de una manera anloga a la forma en que una llave encaja en una cerradura (Fig.
11-7). Una enzima que est alterada, ya sea genticamente (por mutacin del gen respectivo), fsica (por ejemplo,
calor), o qumicamente (por ejemplo, cambio de pH) puede ajustar en el sustrato y por lo tanto seran incapaces de
catalizar la conversin de sustrato a producto normal.
5. Los factores que se rige niveles estructurales.

Bonos relativamente dbiles, tales como enlaces de hidrgeno y enlaces inicos (Atraccin de forma positiva y negativa
grupos inicos cargados) son los principales responsables de la niveles secundario y superior estructurales de la protena
organizacin. Las enzimas no estn involucrados en la formacin de enlaces dbiles. La medida en que una protena
274
ICHAP. II
Amino cido
secuencia
Primario
Estructura
una hlice
f \ AAAA,
Secundario
Estructura
3> .6anuno
residuos de cido
Forma activa de
pancretica bovina
arrendamiento ribonuc
"Terciario
Estructura
Plegable e interna
unin entre
residuos de cistena
Estructura idealizada de
hemoglobina contiene
Cuaternario
Estructura
2 CT y 2 p-chams
Fi K.
Etapas en el desarrollo de una protena funcional.
contiene regiones alfa-helicoidal depende de al menos tres factores. El gobierno factor ms importante
estructura terciaria de protenas implica la formacin de las interacciones energticas ms favorables entre atmica
agrupaciones en las cadenas laterales de los aminocidos. Un segundo factor es la presencia de prolina, que no puede
participar en la formacin helicoidal alfa porque es un grupo imino ms bien un aminocido cierto. Proline es, por lo
tanto a menudo se encuentra en los "recin llegados", o "curvas cerradas." de las cadenas polipeptdicas. Finalmente, la
formacin de intrastrand
(En la misma cadena) puentes disulfuro tiende a distorsionar la hlice alfa.
sustratos
enzima
Fig. 11-7.
sustrato de la enzima
complejo
producto
Diagrama de la accin enzimtica.
ensyme
CHAP. 111
275
6. Formacin de Estructura cuaternaria.

Las cadenas laterales ionizadas de algunos aminocidos interactan fcilmente con el agua y por lo tanto se llaman
hydrophilk ("agua-amante") aminocidos. Hidrofbico ("Temeroso de agua") contienen aminocidos no
cadenas laterales ionizadas que tienden a evitar el contacto con agua. Cuando una cadena polipeptdica se pliega en su
terciaria
forma, estas fuerzas causan los aminocidos con grupos hidrfilos a predominar en el exterior y hidrophobic segmentos de la cadena que predominan en el interior de las protenas globulares. El poli- mltiple
cadenas peptdicas de protenas cuaternario estn generalmente unidos por fuerzas hidrofbicas. Grupos no polares de la
cadenas polypeptidc individuales se unen como una forma de exclusin del agua. Los enlaces de hidrgeno, enlaces
inicos,
y bonos disulude posiblemente interstrand (entre cadenas) tambin pueden participar en la formacin cuaternaria
estructuras de protenas. Algunas protenas cuaternario constan de cadenas polipeptdicas 2 o ms idnticos (por ejemplo,
la
bacteriana enzima p-galactosidasa consta de 4 cadenas polipeptdicas idnticas). Tales protenas se denominan
homopolynwrs. Otras protenas cuaternario (tales como hemoglobina) consisten en cadenas no idnticos y son
llamados heteropolmeros. Con el fin de convertirse en protenas funcionales, algunas cadenas de polipptidos deben estar
sujetos
a modificaciones despus de que han sido sintetizados. Por ejemplo, la protena debe ser chymotrypsinogen
escinde en una posicin especfica por una enzima para producir la quimotripsina split-producto activo,
CENTRAL DOGMA DE BIOLOGA MOLECULAR
Cada hebra de la doble hlice de ADN sirve como una plantilla para su propia replicacin. Todas las molculas de
ARN
se sintetizan a partir de plantillas de ADN en un proceso denominado transcripcin. Dentro de una unidad transcripcional,
slo una de las hebras de ADN sirve como molde para la sntesis de molculas de ARN. Diferente
unidades de transcripcin pueden residir en el mismo o en diferentes cadenas de ADN. Los genes se dice que son activo
cuando estn transcribiendo ARN. Las protenas se sintetizan a partir de plantillas de ARNm por un proceso llamado
traduccin. El dogma central de la biologa molecular es el concepto de que el ADN es el material gentico de
todas las clulas, que todo el ADN celular se sintetiza a partir de plantillas de ADN, que los segmentos de ADN se
transcriben
en ARN (de todas las clases), y que los mRNAs (con la ayuda de ARNt y ARNr) se traducen en
cadenas de polipptidos (protenas). Este dogma fue roto en parte en 1990 por el descubrimiento de que el ADN en
regiones telomenc de al menos algunos cromosomas pueden ser sintetizados a partir de una plantilla de ARN (vase el
Ejemplo
14.4). Adems, ciertos virus (virus no son clulas) utilizan ARN como material gentico, y que contienen
o cdigo de una enzima que sintetiza una cadena de ADN de la hebra de ARN viral. Tales virus son llamados
"retrovirus" (vase el Captulo 14), ya que invierten el dogma celular que todas las cadenas de ARN estn hechos
a partir de plantillas de ADN.
CDIGO GENTICO
Las reacciones bioqumicas estn mediadas por enzimas. Virtualmente todas las enzimas son protenas. Algunos RNA
molculas son conocidas por tener actividad enzimtica; que se conocen como ribozimas. Algunos anticuerpos de
protenas
Tambin se ha encontrado que exhiben propiedades enzimticas; Se llaman abzimas. Las protenas son polmeros
de subunidades (monmeros) llamados aminocidos, a menudo se habla como "residuos" (especialmente durante la
degradacin
de las protenas para determinar sus secuencias de aminocidos). Veinte tipos diferentes de aminocidos ocurren
naturalmente
en las protenas. Cada enzima protena consiste en un cierto nmero de aminocidos en un precisamente ordenado
secuencia. El modelo que especifica esta secuencia de aminocidos se codifica en una secuencia de nucletidos de
DNA. Un codn es un grupo adyacente de 3 nucletidos ya sea en el ADN o en su transcrito de ARNm que
especifica un aminocido. La primera evidencia experimental apoya la idea de "cdigo de tripletes" era
proporcionada por un estudio de pares de bases individuales adiciones en un gen de un vims bacterianas (fago T4). Si el
la transcripcin de una unidad gentica
1 2 funcional de 3ADN en4ARNm 5siempre se
6 lee desde una posicin fija, a
continuacin,
TCA GGC
TAA ACT CGG TCG
los primeros seis codones en una cadena del ADN correspondiente podra ser la siguiente.
276
| CHAP. 11
La adicin de una sola base (por ejemplo, G) en el extremo del segundo codn se desplazara todos los otros codones uno
nucletidos fuera de registro e impedir que la lectura correcta de todos los codones a la derecha de la adicin de base.
1
TCA
2
GCC
3
| GLTA
4
AAG
5
TCG
6
GTC
Mediante la adicin de bases sucesivamente en una regin cercana, debe ser posible colocar el marco de lectura de la
codones de nuevo en el registro. Se encontr que uno o dos adiciones de bases no logr producir una funcionalmente
protena normal. Pero tres adiciones de bases aparentemente pueden colocar el marco de lectura de los codones de nuevo en
registrarse para todos los codones a la derecha de la tercera adicin de base.
6
CGG
Mi & sentido codones
(Fuera de registro)
7
TCG
Los codones en
registro correcto
La misma tambin se ha encontrado para ser cierto para deleciones de nucletidos individuales. Tres deleciones o mltiplos
del mismo puede corregir el marco de lectura en la sntesis de una protena activa. Varias otras lneas de evidencia
indican que el codn es una secuencia de tres nucletidos y el cdigo gentico se conoce generalmente
como un "cdigo de tripletes."
Las altas concentraciones de ribonucletidos en la presencia de la enzima fosforilasa polinucletido
puede generar molculas de ARNm sintticos sin una plantilla en vitro mediante la formacin de un internucleotdico 3'5 'enlace fosfodister. De esta manera, un nmero de molculas de uracilo puede llegar a ser unidos entre s para formar
un poli-U sinttico con actividad mRNA. La adicin de poli-U a los extractos de clulas bacterianas da como resultado la
sntesis limitado de polipptidos que contienen slo el aminocido fenilalanina. Por lo tanto 3 uracilos probablemente
cdigo para fenilalanina. Mezclas de diferentes ribonucletidos tambin pueden formar molculas de ARNm sintticos
a los nucletidos en orden aleatorio.
Ejemplo II.1.
Poli-AUmadcfromamixturcofadenineanduracilinconcentrationsof2: 1.respectively,
se espera para formar tripletes AAA con ms frecuencia. AAU (o AUA o UAA) trillizos hara
estar al lado de la frecuencia. AUU (o UAU o UUA) trillizos siguiente, y UUU trillizos seran
menos frecuentes. Las frecuencias con las que varios aminocidos estn incorporadas en
polypcpiidcs bajo la direccin de la sntesis de poli-AU pueden (gallina correlacionarse con la
frecuencias esperadas de varios tros, lo que permite la asignacin provisional de trillizos especficas
para aminocidos especficos.
Una combinacin de tcnicas enzimticas qumica orgnica y se puede utilizar para preparar sinttica
polirribonucletidos con secuencias conocidas de repeticin como, por ejemplo, AUAUAUAU. . . . que alcdigos ternately para la isoleucina y aminocidos tirosina, CUCUCUCU. . . , que codifica la leucina
y serina alternativamente, etc.
Incluso en la ausencia de ARNm y la sntesis de protenas, un trinucletido ARN se unir a un ribosoma.
Trinucletidos sintetizados qumicamente de secuencia conocida de este modo se pueden hacer para unirse a ribosomas, y
este complejo se unir especficamente a uno de una mezcla de 20 complejos de cido amino-tRNA diferentes en
vitro. Al etiquetar radiactivamente slo un tipo de aminocido en una mezcla de este tipo, la especificidad de la
codn puede ser establecida. Por ejemplo, UUG une slo complejos de leucina-ARNt a los ribosomas, y
UGU une slo complejos cistena LRNA.
El cdigo gentico es degenerado, porque existe ms de un codn para la mayora de samesense aminocidos.
El cdigo nuclear parece ser la misma en todos los organismos, y por lo tanto se dice que es un cdigo universal.
Sin embargo, algunos codones en algunos ADNs orgnulos tienen diferentes significados que los de ADN nuclear
(Vase el Captulo 12). Aparentemente slo 3 de los 64 posibles codones de tres letras no especifican un aminocido.
Tales tripletes se denominan codones sin sentido o codones de parada, y sirven como parte de la traduccin
seal de terminacin. Los codones de ARNm para los 20 aminocidos se listan en la Tabla 11.1. Estos codones
convencionalmente por escrito del extremo 5 '(a la izquierda) hacia el extremo 3' (a la derecha) ya que es el
direccin en la que la traduccin (sntesis de protenas) se produce en mRNA.
277
LA: base bioqumica de la herencia
CHAP. II]
Tabla 11 1.
Los codones de ARNm
Segunda carta
uuu Phe
NVND!
UUA
c
Primero
Carta
La
UCA
UCQ
CUU '
taco Leu
ecu
ccc
UAUlT
UAC | T y r
UAA
Pro
UAGR 1 ^^
CAUlHlsu.
CACj
CUA
CUG,
CCA
AUU]
AUC [mentira
AUAJ
ACU
ACC
Thr
ACA
ACG
AAUl.
AACjAsn
AAAL,
AAGf L y s
GCU '
GCC
Ala
GCA
GCG
Galia.
ECP
Agosto Met
UCU
ucc Ser
Leu
UUG;
La
GUU "
GUC
GUA
GUG
Va]
CAAL,
CAGj G l n
GAcj
spid
GAA} _.
GAGJ G 1 U
G
UGUU
UGC {CyS
UGA Tonteras
UGG Sugerencia
U
C
La
G
CGUl
CGC Arg
e
CGA [
CGGJ
AGU
LSER
Agala
AGG) A r e
GGU '
GGC
Gly
GGA
GGG,
c
La
G
Tercero
Carta
c
La
G
U
c
La
G
Los smbolos, nombres y smbolos de una letra de tres letras (entre parntesis) de los aminocidos son los siguientes: Ala = alanina (A),
arg = arginina (R). asn = asparaginc (N), asp = cido asprtico (D). cys = cysieine (Q, glu = cido glutmico (E). gin =
glutamina (Q), Gly = glicina <G), su = histidina (H), ile = isoleucina (1). leu = leurine (Teniente lys = lisina (Kt conoci. =
metionina (M), phe = ptienylalanine (F). pro = prolina (P). Ser = serina (St. thr - thrconine (T), trp = tiyptophan (W),
tyr = tirosina (Y). val = valina (V).
La sntesis de protenas
1. Transcripcin.
Hay dos pasos importantes en la sntesis de protenas: la transcripcin y la traduccin. El primer paso en el
la produccin de las protenas es la transcripcin de ADN a una molcula de ARNm. Este proceso se lleva a cabo
por la enzima ARN polimerasa. Esta enzima se une al ADN en una secuencia de nucletidos especfica
llamado promotor por delante de (aguas arriba de) el gen a traducir. Un nmero de enzimas estimular
el desenrollado local del ADN, y esto permite que la ARN polimerasa para iniciar la transcripcin de uno de los DNA
hebras. Dentro de un gen, slo una de las hebras de ADN se transcribe en ARNm. Esta cadena de ADN es
llamado hebra antlcoding o cadena antisentido; la cadena de ADN que no se transcribe se llama la
cadena codificante o detectar hebra. En algn otro gen en la misma molcula de ADN, la otra hebra puede
servir como una plantilla para la sntesis de ARN. Dentro de un gen, sin embargo, la ARN polimerasa no salta desde
una hebra de ADN a otro para transcribir la molcula de ARN. La terminacin de la transcripcin se produce cuando
La ARN polimerasa se encuentra con una "secuencia de nucteotide terminador" al final de un gen estructural. En algunos
genes bacterianos, una protena accesoria se une a la secuencia de terminacin y por lo tanto ayuda en la desalojando
RNA polimerasa a partir del ADN. El mecanismo de la terminacin de la transcripcin en eucariotas es todava
desconocido.
En las clulas eucariotas, las transcripciones de ARNm primario se "procesan" antes de que se liberan de la
ncleo como molculas de ARNm maduros. Inicialmente, la mayora de los transcritos primarios eucariotas (pre-ARNm) son
mosaicos de regiones codificantes (exones) y no codificantes regiones (intrones). Antes de que el ARNm sale del ncleo
para convertirse en mRNA citoplasmtico maduro. las regiones no codificantes deben eliminarse con precisin y los exones
deben ser empalmados juntos. Adems, un nucletido de guanina inusual (llamado cap) est unido a la 5 '
final, y una cadena de nucletidos de adenina (llamado cola poli-A) est unido al extremo 3 'del ARNm.
En las clulas procariotas, sin embargo, no hay membrana nuclear, y el procesamiento del mRNA no se produce.
278
ICHAP. II
THL base bioqumica de la herencia
A excepcin de las arqueobacterias primitivas (vase el Captulo 14). genes bacterianos no contienen intrones. Por lo tanto,
traduccin del ARNm en protena puede comenzar en bacterias incluso antes de que el mRNA ha sido completamente
transcrito a partir del ADN.
2. Traduccin.
En el segundo paso importante de la sntesis de protenas, los ribosomas y complejos de tRNA-metionina (llamado
"Cargada" metionil ARNt) adjuntar cerca del extremo 5 'de la molcula de mRNA en el primer codn de inicio o
codn de iniciacin (5'AUG3f) y comenzar a traducir su secuencia de ribonucletidos en el cido amino
secuencia de una protena. Los ribosomas se componen de 3 molculas de ARNr y alrededor de 50 protenas diferentes. Cada
cido amino est codificada por al menos tRNA molcula. Debido a que el cdigo gentico es tan degenerado, muchos
ms de 20 ARNt estn realmente involucrados en la sntesis de protenas. Cada aminocido se une o
cargado (en su extremo carboxilo terminal) al extremo 3 'de sus propias especies de tRNA (Fig. 11-8) por una especfica
enzima (sintetasa-amino acilo). Por lo tanto, hay por lo menos veinte sintetasas diferentes. El "cargado"
tRNA se dice que est activado o cargada. Un bucle de bases no apareadas cerca de la mitad de la tRNA lleva
un triplete de bases adyacentes llamado anticodn. Otras partes de los tRNA se cree que forma complementaria
pares de bases con rRNA del ribosoma durante la sntesis de protenas o para actuar como sitios de reconocimiento para una especfica
-amino acilo sintetasa.
Traduccin de todas las protenas comienza con el codn de inicio 5'AUG3 \ que especifica el aminocido
metionina (vase la Fig. 11-9 a lo largo de la siguiente discusin). Existen dos sitios en un ribosoma para la
tRNAs activados: el sitio peptidil (P sitio) y el sitio-amino acilo (sitio). La metionina iniciar
tRNA cargado entra en el sitio P (quizs haciendo pasar a travs de la Un sitio). El anticodn 3'UAC5 'de la
TyCloop
ClCiAlClClUlGlCIUICVy
Aniicodon
"(P) HG [G | C I C | G | T: G I UF *
Aminocido
Alanina
yTerminal
Adenina
Tallo aceptor
Bucle de DHL
Fig. 11-8. Un "modelo de hoja de trbol" de la molcula de ARN de transferencia alanina yeasi. Especies de AH de tRNA arco alrededor de 75
ribonucletidos de longitud, con tres grandes bucles de bases no apareadas. El bucle central contiene la
anticodn que pueden pares de bases con un codn en el ARNm. El bucle ms cercana el extremo 3 '(llamado el bucle T * PC)
est pensado para interactuar con rRNA en el ribosoma. Hay varias bases inusuales (*) en los ARNt;
pseudouridina (t | *) isoneofthem. El bucle ms cercana el extremo 5 'se llama bucle Ihe DHU porque contiene
otra base inusual, dihidrouridina (D). Las enzimas en el ncleo modifican las bases normales (A, U. C,
G) en el preformado ARNt para crear estas bases inusuales (raro). Todos los ARNt terminan con CCA3 '; el correcto
especies de cido amino est unido a la terminal A por su cognado enzima aminoacil-tRNA sintetasa.
Algunas de las posiciones que llevan bases idnticas en casi todas las especies IRNA se indican mediante sombreado.
CHAP. II]
279
Activado
Lys-tRNA
Activado
4 \ vaURNA
Sin carga
3 ' phe-ARNt
5'
Movimiento de los ribosomas
Psiie
Un sitio
5 'AtC ACG UUU CCA
3'TAC
Fig. 11-9.
TGC
AAA
CCT
CUC AAG UAU
CAG
TTC
ATA
UGC
ACG
AAC
TTG
GUA y
Gato 5 '
ARNm
Esquema de la sntesis de protenas. (Reproducido con permiso, de William D, S campo se broncea. El Saence de
Evolucin. 1977 por Macmillan Publishing Co., Inc.)
pares de ARNt con el codn 5'AUG3 complementaria "en el ARNm. El ribosoma acta como una plantilla para mantener
todos los reactivos en la alineacin adecuada durante la traduccin. Un segundo tRNA activado (por ejemplo, uno cargado
con treonina) entra en el sitio A (nuevo por especfico emparejamiento de bases de codn-anticodn). Un enlace peptdico es
formado entre los dos aminocidos adyacentes por la accin de una protena enzimtica de la ribosoma
llamado peptidiltransferasa. El enlace amino-acilo que sostena la metionina a su ARNt se rompe cuando
las formas de enlace peptdico. El ahora "sin carga" metionil-ARNt en las hojas P sitio (por lo general a convertirse en
activado de nuevo). Los turnos de ribosomas (transloca) 3 nucletidos a lo largo del ARNm para posicionar un nuevo
codn abierta en el vacante Un sitio mientras que al mismo tiempo mover el tRNA Thr-cargado (ahora unido a
un dipptido) desde la A al sitio P. La tercera tRNA (por ejemplo, uno cargado con fenilalanina) entra en el
Un sitio; se forma un enlace peptdico entre el segundo y el tercero aminocidos; el segundo tRNA sale de la
Sitio P; translocacin del ribosoma a lo largo del mRNA muestra el siguiente codn para arginina en el sitio A
al tiempo que cambia el tRNA Phe-cargado (ahora lleva un tripptido) de la A a la P sitio; etctera.
Finalmente, el sistema alcanza una o ms sin sentido o codones de parada (UAA, UAG, o UGA) causando la
cadena de polipptido a ser liberado de la ltima tRNA, la ltima tRNA ser liberado del ribosoma,
y el ribosoma para ser liberado a partir del ARNm. Por lo tanto, el extremo 5 'del ARNm se corresponde con el amino
terminal de la cadena de polipptido; el extremo 3 'del ARNm se corresponde con el extremo carboxilo terminal de la
cadena polipeptdica.
La historia anterior de la sntesis de protenas presenta slo un esquema general del proceso. Algunos importantes
aspectos de este proceso son distintos en bacterias y en eucariotas, cuyos detalles son
presentado en captulos separados que se ocupan de estos dos grandes formas de vida.
280
ICHAP. 11
RPLICA ADN
Los enlaces de hidrgeno que unen pares de bases juntos son bonos relativamente dbiles. Durante la replicacin del ADN,
las 2 hebras se separan a lo largo de esta lnea de debilidad en la moda zipperlike (Fig. 11 -10). strand liach de la
Molcula de ADN puede servir como una plantilla contra la que puede formar una cadena complementaria (segn
las reglas de apareamiento de bases especfica) por la actividad cataltica de las enzimas conocidas como ADN polimerasas. Este
el modo de replicacin, en el que cada doble hlice replicado contiene un original (cadena parental) y
una hebra hija recin sintetizada, que se conoce como replicacin semiconservativo (Vase el problema solucionado
13.1), al menos tres formas de ADN polimerasa han sido identificados en procariotas (bacterias) y al menos
cuatro en eucariotas (hongos, plantas y animales). Las tres formas bacterianas se denotan I, II, y III; la
formas eucariotas se denotan alfa, beta, gamma y delta. Todas las enzimas ADN polimerasa puede aadir
nuclcotides gratis slo a los 3 'extremos de las cadenas existentes, de modo que las cadenas crecern de sus extremos 5'
hacia sus extremos 3r. Todos los tres tipos de ADN polimerasas tambin pueden degradar el ADN en el 3 - direccin '* 5'.
Las enzimas que degradan los cidos nucleicos se llaman nucleascs. Si la enzima escinde nucletidos de la
final de la cadena que se llama una exonucleasa; si se hace cortes en el interior de la molcula se denomina
un endonuclcase. Mientras desoxirribonucletidos precursores estn presentes en cantidades incluso moderadas, la
actividad sinttica de una polimerasa de ADN se ve favorecida en gran medida por su actividad de degradacin. Durante la replicacin,
bases incorrectamente emparejadas tienen una alta probabilidad de ser eliminado por la actividad exonucleasa de la
Se aade ADN polimerasas antes de la siguiente nucletido. Esto es parte del "sistema de correccin de pruebas" que
protege el ADN de errores (mutaciones).
Todas las polimerasas de ADN pueden extender las cadenas de polinucletidos slo de sus extremos 3 'existente; que no pueden
iniciar nuevas cadenas de sus extremos 5 '. Un tipo especial de ARN polimerasa, llamada primasa, los constructos
un corto (alrededor de 10 pares de bases) del segmento de ribonucletidos complementarios a la plantilla de ADN. Este ARN
cartilla tiene un extremo libre 3 'a la que desoxirribonucletidos adicionales se pueden agregar por ADN polimerasas.
Viejo
Viejo
Viejo
Nuevo
Fig. 11-10.
Nuevo
viejo
La replicacin de ADN.
CHAP. ! l |
281
En las bacterias, la ADN polimerasa III es la enzima principal responsable de la ampliacin de estas cadenas. La
proceso de replicacin. Ambos ADN polimerasas I y III tienen 5 '-> 3', as como 3 '- 5' exonucleasa.
Sin embargo, es principalmente la ADN polimerasa I que elimina los cebadores de ARN 5 '- 3' y simultneamente
los reemplaza por desoxirribonucletidos. ADN polimerasa II tiene slo 3 '- 5' exonucleasa y
por lo tanto, puede realizar una funcin de correccin de pruebas, pero no puede sustituir a ribonucletidos de cebadores con desoxiribonucletidos simultneamente. Un nick es la ausencia de un enlace fosfodister entre adyacente
nucletidos en una cadena del dplex de ADN. ADN polimerasas no pueden formar un fosfodister covalente
vnculo entre desoxirribonucletidos adyacentes en cada lado de un nick; otra enzima, llamada liga.se ADN,
realiza esta tarea.
Tambin se requiere que al menos otras dos clases de enzimas para la sntesis de ADN. Las helicasas (desenrollar
protenas) proceder por delante de las ADN polimerasas, la apertura de la doble hlice y la produccin de una sola hebraplantillas para la replicacin. Estas regiones de cadena sencilla se estabilizan cuando se compleja con singEcprotenas de unin a ADN de cadena (SSB), formando un tenedor de replicacin.
La replicacin comienza en el extremo 3r de una plantilla (parental) hebra (Fig. 11-11). Un cebador de ARN es
sintetizado 5 '- 3' hacia el tenedor de replicacin, y el cebador se extiende por la ADN polimerasa III,
formando el principal captulo. La cadena molde opuesto tiene un extremo 5 ', por lo que no cebador complementario
se puede formar 3 '- * 5'. En cambio, un captulo menos se replica (5 '- * 3r) en segmentos cortos (un Judio cien
nucletidos cada uno) en una direccin opuesta al movimiento del tenedor de replicacin. Estos segmentos son
llamado fragmentos de Okazaki (el nombre de su descubridor. Reji Okazaki). Una brecha se dice que existe en
uno o ms nucletidos adyacentes estn ausentes de una hebra de una molcula dplex de ADN, ADN polimerasa
I crea temporalmente vacos mediante la eliminacin de cebadores de ARN, pero se llena rpidamente los huecos con reemplazo
deoxyribonudeotiiies. Mellas entre los fragmentos de Okazaki adyacentes se unen rpidamente por la ligasa de ADN de modo
que en un momento dado slo hay un nico fragmento incompleto en el filamento de revestimiento. El discontinua
la replicacin de los resultados captulo menos en su aparentemente paradjica crecimiento global de 3 'a 5'.
En eucariotas, al menos cuatro ADN polimerasas han sido identificados, todos con la capacidad de extender
cebadores en 5 '- 3'. El ADN polimerasa alfa lleva a cabo la replicacin del ADN en el ncleo.
Los beta y delta de ADN polimerasas pueden desempear un papel en relleno de espacios y reparacin. ADN polimerasa es Gamma
slo se encuentra en las mitocondrias y es necesaria para la replicacin del ADN mitocondrial.
Generalmente hay una sola posicin (en el lugar) donde la iniciacin de la replicacin del ADN se produce en la circular
Molculas de ADN de bacterias, virus, plsmidos, y orgnulos. Los poseedores de ADN mucho ms tiempo lineal
de los eucariotas tienen muchos sitios en que la replicacin se puede iniciar de forma simultnea. Cada unidad de replicacin
se llama un replkon. Otras diferencias de replicacin entre bacterias y eucariotas se presentan en
captulos separados dedicados a estas diferentes formas de vida.
5'
3'
^ <F ^ \> * Cebador de ARN
<^ F / (
Nick por
DNAgyrase
- Okazakt fragmento (pan
del captulo menos)

La protena de SSB
Polimerasa de ADN
Helicasa en
la replicacin
Filamento principal
foik
Fig. 11-11.
La produccin de fragmentos de Okazaki en el captulo menos durante ADN

replicacin.
282
LA BASE DE BIOCHFMICAL HFREDITY
[CHAP. 11
Recombinacin gentica
No hay fuerza de emparejamiento eficaz entre molculas de ADN dplex homlogas. Por lo tanto, recoSe cree combinacin de involucrar a la produccin de un solo hundidos regiones complementarias. Esto podra ser
realizada por una endonucleasa mellar una cadena de la doble hlice en cada uno de dos homloga
Molculas de ADN. Segn una teora (Fig. 11-12), Polymera.se ADN ampla los extremos rotos,
el desplazamiento de una de las hebras en el proceso. Complementaria base de sincronizacin entre los segmentos
desplazados
crea un puente corto de doble cadena. Los otros soportes intactos son entonces muescas por una endonucleasa,
la produccin de una molcula recombinante y dos fragmentos con la superposicin de secuencias terminales. ADN
polimerasa rellena los huecos y ligasa sella los nicks para crear molculas de ADN recombinante recprocas.
De acuerdo con una segunda teora (Rg. 11-13), las hebras rotas de dobles hlices son alineadas en paralelo
recprocamente unidos por ligasa, creando un puente transversal. Bases equivalentes en las dos molculas originales
puede intercambiar lugares, haciendo que la conexin cruzada para moverse a lo largo del complejo de una manera
zipperlike
llamado rama de migracin. Esta accin produce comnmente largas regiones de ADN hbrido que contiene algunos
secuencias de bases que pueden no ser completamente complementaria, referidos como un heterodplex. Torcer el
cables complejos a reordenacin estrico que convierte los hilos de puente a las hebras externas y viceversa
O'isomerization "). Cruzados puentes son eliminados por los recortes de nucleasa, los vacos se llenan por la ADN
polimerasa.
y las muescas estn selladas por la ADN ligasa. Este tipo de cruce sobre puede producir ya sea un solo interruptor
en todas las 4 hebras o un interruptor doble en 2 de las hebras.
> Un par de molculas de ADN homlogas
> Accin Endonucleasa (pequeas flechas) nicks una hebra en cada molcula
> ADN polimerasa extiende una hebra en cada molcula de 5 'a 3',
Yo me desplazando colas de cadena sencilla
> Apareamiento de bases complementarias en colas crea puente corto de doble cadena
> accin Endonucleasa (pequeas flechas) nicks las hebras cristalinas
V Dos fragmentos con superposicin, secuencias terminales complementarias y un

I lagunas molcula que contiene recombinantes
ADN polimerasa S- llena los vacos y los sellos ligasa nick entre adyacente
j nucletidos, creando un par de molculas recombinantes de doble hebra
Fig. 11-12.
Modelo de cruce sobre la participacin de la interrupcin de las molculas de ADN individuales. (Despus de J. D. Watson,
Biologa molecular del gen, 3rdEd., 1976, Benjamin-Cummings.)
CHAP. Enfermo
283
I 11 IIII '' 'IIII j IIIIIIIII 11 I 11 j 11 "*) accin Endonucleasa (flechas pequeas) corta sitios homlogos en uno
3 - L ll UU <c 4 U ll UU llll lll JU T l 1 hebra ofcach idnticamente orientada doble hlice. Oneparenial
?: RiTnn ^ riTnnriTnririinif ^^ a ^ r ^^ ftdieahir "nte '
rmin: .. TimnnriTnnrnni / "s-bri

^
C1111 [I [111 11 11 I 1111111 '' '1 [1 [111 ^ desplazamiento Zipperlike de la cruz-puente ocurre. La columna vertebral
_I LUU HI LI JI JUU 1 U UU LI 1U me ofeachstriindfreelyro ta I ESAL | owjngaslrand, omovefron] o ^
FS. n n T I T n T l - n n T l - n. _ _. _, _ rdoble hlice IO otro sin forzar enlaces qumicos o prdida de
F
i i n n n n r r i n t r i T n nn. . . n n T n i alguna pares de bases potenciales.

h,
pnmnrnnriTnnrr rriTrn T- ... , Ian.
,.
^ J "IHIIIUM m 11 ii 11 LU. LL ^ IJ i Torcer el complejo de 180 en los resultados cruzada bndge en

'^ 1 ^ -Ftsomerization.
uiiiLUiULuiiiuLilunnnj
^
Endonucleasa elimina los puentes cruzados; polymetase cierra la brecha y

sellos ligasa, resultando en
rinmnmnmnnriTiinriTrn
UIUUUIIJUUIIJUUIIJUIIUJJ> un solo interruptor en los 4 hilos; recombinantchromatids.
un
! lfLlllJUllliUL IIJULIllJUUllj \
un interruptor doble en 2hebras; cromtidas no recombinantes.
ijiTHnmnmnriTiTrnnnrn /
b
Fig. 11-13. Modelo de cruzar sin interrupcin de la individual Molculas de ADN. (Despus de J. D. Watson.
Biologa molecular del gen, 3rdEd., 1976, Benjamin-Cummings)
MUTACIONES
Protenas no enzimticas y estructurales constituyen la mayor parte de la materia orgnica en los sistemas vivos. Ms
las protenas son molculas de alto peso molecular del complejo. La secuencia exacta de aminocidos en las protenas
es conocido por slo unos pocos, incluyendo la hemoglobina, insulina, ribonucleasa pancretica bovina, del mosaico del
tabaco
protena del virus, lisozima, y triptfano sintetasa. La hemoglobina humana normal {Hb A) tiene sobre
140 residuos de aminocidos en cada uno de sus a- y 0- cadenas. La secuencia en la cadena pA se ha determinado
para ser
val -su -leu -thr -pro -glu -glu -lys - etc.
12345678
Una hemoglobina anormal (Hb S) se produce por individuos con un alelo mutante, lo que resulta en una deformidad
de la clula de sangre roja llamado "Sideling." En una condicin heterocigtica este alelo produce unanemia leve;
en una condicin homocigtica la gravedad de la anemia puede ser letal. La diferencia entre A y Hb
Hb S es tailands este ltimo tiene valina sustituido por cido glutmico en la sexta posicin de la cadena ps.
Otra hemoglobina anormal potencialmente letal (Hb C) es conocido en el que el cido glutmico de la sexta
posicin se sustituye por lisina. Uno de los codones para el cido glutmico es GAA. Si unmutacin ocurri que
cambiado el primero de A a una U, entonces el codn GUA (un triplete sin sentido) se traducira como valina. La
sustitucin de A por G producira el cambio de sentido codn AAA, que codifica la lisina. As uncambio
en un solo nucletido en el gen de la hemoglobina puede producir unsustitucin de un aminocido en uncadena
de unos 140 restos con consecuencias fenotpicas profundas!
2X4
(Cap. 11
Afortunadamente la mayora de los genes son relativamente estables y mutacin es un evento raro. La gran mayora de los genes
tienen tasas de mutacin de IX 10 "s de 1 X IO ~ 6, es decir, 1 de gametos en 100.000 a 1 de gametos en un milln hara
contener una mutacin en un locus dado. Sin embargo, en un organismo superior que contiene 10.000 genes, yo gametos
en 10 a 1 de gametos en 100 se espera que contenga al menos una mutacin. La velocidad a la que un hecho
muta de genes en condiciones ambientales especificadas es tanto una caracterstica del gen como es su
expresin fenotpica. La tasa de mutacin de cada gen depende probablemente en cierta medida de la
genotipo residual. El nico efecto que algunos genes parecen exhibir es aumentar la tasa de mutacin de
otro locus. Estas clases de genes se les llama "genes mutantes".
Ejemplo 11.2. Un gen dominante llamados "puntos" (> /) en el cromosoma 9 en el maz hace que un gen recesivo
unrector de aleurona incoloro, en el cromosoma 3; a mutar con bastante frecuencia a su alelo
Lapara aleurona de color. Las plantas que son uaDi- a menudo tienen granos con cogulos o de color en el
aleurona producida por la mutacin de una A, El tamao del punto ser grande o pequea
dependiendo de qu tan temprano o tarde, respectivamente, durante el desarrollo de la semilla del mutational evento ocurri.
La gran mayora de las mutaciones son perjudiciales para el organismo y se mantienen a baja frecuencia en la
poblacin por la accin de la seleccin natural. Tipos mutantes son generalmente incapaces de competir en igualdad con
los individuos de tipo salvaje. Incluso bajo optima] condiciones ambientales muchos mutantes aparecen con menos frecuencia
de lo esperado. Las leyes de Mendel de la herencia asumen la igualdad en la supervivencia y / o la capacidad reproductiva de
diferentes genotipos. Desviaciones observadas de las proporciones mendelianas esperadas seran proporcionales a
la disminucin de la supervivencia y / o capacidad de reproduccin del tipo mutante en relacin con el tipo salvaje. La capacidad
de un tipo mutante dado para sobrevivir y reproducirse en competencia con otros genotipos es un extremadamente
importante caracterstica fenotpica desde un punto de vista evolutivo.
Ejemplo 11.3. Blanco-eyed moscas pueden ser slo el 60% tan viable como moscas con ojos pigmentados. Entre 100
cigotos de la cruz w + w2 (tipo salvaje) X w \ 6 (Blanco), el cigticos mendeliana
expectativa es 50 de tipo salvaje: 50 blanco. Si slo el 60% de las moscas de ojos blancos sobreviven, entonces
nosotros
observara en la progenie adulta
50 x 0,6 = 30 blanco: 50 de tipo salvaje
Las radiaciones ionizantes, como los rayos X son conocidos por aumentar la mutabilidad de todos los genes en proporcin directa
a la dosis de radiacin. Una relacin lineal entre la dosis (en unidades roentgen) y la induccin de
mutaciones letales recesivas ligadas al sexo en Drosophila se muestra grficamente en Hig. H-14. Esto indica
que no existe un nivel de dosificacin que est a salvo de el punto de vista gentico. Si una cantidad dada de radiacin
se recibe gradualmente en pequeas cantidades durante un largo perodo de tiempo (dosis crnica) el dao gentico es
veces menor que si la cantidad total es recibida en un intervalo de tiempo corto (dosis aguda). En la mayora de los casos,
1000
3
a
600
Yo
g
2000
4000
> Espontnea
tasa de mutacin
La dosis de rayos X en roentgens (R)

Fig. 11-14. Mutaciones letales cromosoma X inDrosophila inducida por los rayos X.
CHAP. 11)
285
tasa de dosis arte efectos: tuerca demostrable. Ionizantes radiaciones producen sus efectos mutagnicos ms frecuentes
mediante la induccin de pequeas deleciones en el cromosoma.
Primer encuentro del alumno con la terminologa utilizada en el estudio de las mutaciones es a veces
una fuente de confusin. Las mutaciones pueden ser clasificado sobre la base de varios criterios. El esquema en la tabla
11.2 puede ser til para mostrar la interrelacin de conceptos y trminos.
Mesa 11.2 A Clasificacin de las mutaciones

I. Tamao
A. El punto de mutacin, un cambio en un segmento muy pequeo de DN A; considerado por lo general la participacin de un solo
nucletido
o par de nucletidos
1. Samesense (silenciosa) mutacin cambio en un codn (por lo general en la tercera posicin) que no logra cambiar la
especificidad de aminocidos del estado unmuiated
Mutacin-a 2. Nonsense acortamiento del producto de la protena debido a una seal de terminacin de cadena
Mutacin-a 3. Missense cambio en la secuencia de amino aadir con el cido amino errnea ocupando una dada
posicin en la cadena polipeptdica
4. mutacin un desplazamiento del marco de desplazamiento del marco de lectura, creando numerosos missense o sin sentido
codones
a travs del resto de la cistrn
Mutaciones-cambios que implican ms de un par de nucletidos B. Gross; puede implicar el gen completo, toda la
cromosmicos, o conjuntos de cromosomas (polyptoidy)
II. Calidad
A. Estructurales mutaciones cambios en el contenido de nucletidos del gen
1. Cambio de mutaciones de sustitucin de un nucletido por otro
(A) Transicin mutaciones sustituir una purina por otra o de una pirimidina por otra
(B) transversin mutaciones sustituir una purina por una pirimidina o viceversa
2. Supresin mutantes de prdida de alguna porcin de un gen
3. Insercin mutantes adicin de uno o ms nucletidos adicionales a un gen
B. Reordenamiento mutaciones de cambio de la ubicacin de un gen en el genoma conduce a menudo a la posicin "
efectos "
1. A los genes de dos mutaciones en el mismo gen funcional puede producir diferentes efectos, dependiendo
de si se producen en la forma cis o trans posicin
2. Nmero de genes por phenotypii cromosoma diferente; efectos se pueden producir si los nmeros de gen
rplicas no son equivalentes en los cromosomas homlogos
3. Mover el locus del gen puede crear nuevos fenotipos. especialmente cuando el gen se traslad cerca de heterocromatina
{A) Las translocaciones-movimiento a un cromosoma no homloga
(B) Inversions-movimiento dentro del mismo cromosoma
Hola. Origen
A. Mutacin espontnea origen es desconocido: a menudo llamado "mutacin de fondo"
B. Control gentico - la mutabilidad de algunos genes se sabe que est influenciado por otros "genes mutantes"
1. mutators efectos especficos limitadas a un locus
2. mutators-simultneamente inespecficos afecta muchos loci
C. inducido exposicin mutaciones -a travs de entornos anormales tales como:
1. irradiacin ionizada-cambios en la valencia qumica a travs de la expulsin de electrones son producidos por
protones, neutrones, o por a-. B-, y-, o rayos X
2. NO IONIZANTES-elevar los niveles de energa de los tomos (excitacin), haciendo que sean menos estables (por ejemplo.
radiacin ultravioleta, el calor); UV produce a menudo tus cenas de minas, es decir, la unin entre thymincs en la
misma cadena
3. Qumica sustancias mutgenos qumicos que aumentan la mutabilidad de los genes
(A) Copia de los errores de los mutantes que surgen durante la replicacin del ADN (por ejemplo, mutgenos anlogo de base
tailands son CHEMcamente similar a las bases de cidos nucleicos pueden ser incorporados por error; acridina causa de una sola base
adiciones o supresiones posiblemente por insercin entre dos bases secuenciales)
{B) Directa de genes cambio producido en que no se dividen de ADN (por ejemplo, cido nitroso por desaminacin directamente
convierte adenina a hypoxan tu y citosina en uracilo)
IV. Magnitud de fenotpica Efecto
A. Cambio en la tasa de mutacin - algunos alelos se distingue slo por la frecuencia con la que mutan
286
| Chat \ 11
Tabla 11.2 Cont.

B. isoalelos-producir fenotipos idnticos en combinaciones de homocigotos o heterocigotos entre s,
pero demostrar ser distinguibles cuando en combinacin con otros alelos
C. Los mutantes que afectan a la viabilidad:
t. Viabilidad Subvitals-relativos es mayor del 10% pero menos del 100% en comparacin con el tipo salvaje
2. Semikthals-causa ms de 90% pero menos del 100% de mortalidad
3.-letales matar a todos los individuos ante etapa adulta
V. Direccin
A. Delantero mutacin crea un cambio de tipo salvaje a fenotipo anormal
B. inversa o volver mutacin produce un cambio de fenotipo anormal de tipo salvaje
1. Single-sitio de la mutacin-cambios slo uno nudeotide en el gen
(Por ejemplo, la adenina -l v ' d- guanina" Ttnf- adenina)
2. La mutacin supresora un cambio en el gen que se produce en un sitio diferente de la mutacin primaria, sin embargo,
invierte su efecto
(O) extragenic (intergnica) supresor ocurre en ungen diferente de la del mutante
(B) Intragenic supresor se produce a una nudeotide diferente dentro del mismo gen: cambia el marco de lectura
de nuevo en el registro
VI. Tipo de la clula
A. Somatic mutacin se produce en las clulas no reproductivas del cuerpo, a menudo produciendo un fenotipo mutante en
slo un sector del organismo (mosaico o quimera)
B. Gametk mutacin se produce en las clulas sexuales, produciendo un cambio heredable
La reparacin del ADN

Uno de los mejores mecanismos de reparacin entendidos implica la eliminacin de los dmeros de pirimidina (por lo general
unido covalentemente timinas adyacentes en la misma hebra). Dmeros de timina son fcilmente inducidas en bacterias
por la radiacin ultravioleta (UV). Estos dmeros son letales si se deja sin reparar debido a que interfieren con la normal
la replicacin de las hebras de ADN progenie. Hay por lo menos tres mecanismos conocidos para la reparacin de pirimidina
dmeros.
(1) Fotorreactivacin. Algunos dmeros de pirimidina se pueden eliminar mediante la accin de una enzima que convierte
activado por absorcin de la luz azul. Este tipo de reparacin es ms eficiente si se impide que las bacterias
de crecimiento durante un perodo de tiempo despus de la exposicin a la irradiacin UV. No se sabe mucho en relacin con
la qumica de este proceso de reparacin.
(2) Reparacin Oscuro. Este mecanismo consiste en cuatro pasos, (A) Una ruptura de un solo captulo se hace en el lado 5 '
cerca del dmero por un arrendamiento financiero concreto tuerca endo llamado endonucleasa UV, (fc) El 5 '- * 3' exonucleasa
la actividad de la ADN polimerasa I elimina nucletidos cerca del corte, incluyendo el dmero. (C) Una de las
ADN polimerasas (posiblemente pol I) sintetiza una correcta 5r cadena de reemplazo a 3 'utilizando la informacin
de la hebra complementaria intacta, (D) Sellos ligasa de polinucletidos de la pausa. Reparacin Oscuro (escisin
reparacin) puede comenzar tan pronto como se forma un dmero de pirimidina incluso si el crecimiento no es experimentalmente
retardada.
(3) Reparacin SOS. Esta es una forma de la replicacin propenso a errores que repara las lesiones en el ADN sin tener en cuenta
para la restauracin de la secuencia de base original. Este tipo de reparacin puede ser desencadenada por mutgenos qumicos
que alteran las propiedades de enlace de hidrgeno de bases o por mutaciones inducidas por la radiacin. Poco se sabe
sobre la naturaleza de este mecanismo de reparacin de emergencia.
DEFINICIN DEL GENE

El trabajo de Mendel sugiri que cada gen controla un fenotipo dado (por ejemplo, un gen para alto vs. corto
crecimiento de la vid del guisante). El trabajo posterior mostr que muchos genes podran contribuir a un solo carcter y,
por otra parte, que cada gen puede tener mltiples efectos fenotpicos (Pleiotropia). Uno de los primeros conceptos
CHAP.
2X7
de la accin de genes para explicar los trastornos metablicos humanos propusieron que cada uno de esos genes es responsable de
una reaccin enzimtica especfica; por lo tanto, la hiptesis "un gen-una enzima" naci. Luego fue
descubrieron que algunas enzimas constan de ms de un tipo de cadena polipeptdica. Por ejemplo, el
bacteriana sintetasa enzima triptfano es un tetrmero de 2 oc-cadenas y 2 P-cadenas; cada uno de los dos tipos
de las cadenas es especificado por un locus gentico diferente. El paradigma de entonces se convirti en "uno-uno gen del polipptido
cadena ".
Se ha vuelto comn para equiparar el trmino cistrn con una regin de ADN que especifica una completa
cadena polipeptdica. Sin embargo, el trmino "cislron" fue dado originalmente a una unidad gentica funcional como
definido por el fenmeno de la complementacin como se observa en la cis-trans de prueba. Dos mutaciones pueden
ser o bien en la misma molcula de ADN (posicin cis) o en diferentes molculas de ADN (posicin trans). La
heterocigoto que contiene dos mutaciones cis en la misma unidad funcional de una molcula de ADN puede ser
complementado para producir un fenotipo normal por la otra molcula de ADN homloga que contiene
informacin gentica normal. A helerozygote que contiene dos mutaciones trans (uno en cada homloga
Molcula de ADN) en la misma unidad funcional no puede complementar para producir un fenotipo normal porque
cada molcula de ADN contiene informacin defectuoso. Por lo tanto, dos mutaciones puntuales se consideran
ser funcionalmente allica (En el mismo cistrn) si complementan en posicin cis, pero no para complementar
en posicin trans.
Ejemplo 11.4. Dos mutantes puntuales (MI y tn2) en el mismo cistrn son funcionalmente allica.
(A) la posicin cis (ambos nucletidos mutantes en una bomologue)
m2 - Producto defectuoso
fenotipo normal
(Complementacin)
+ - Producto normal
sitiot i (cada uno que l) moloj
Montana
+- Producto defectuoso
fenotipo mutante
(Ion noncomplementat)
- Producto defectuoso
Sin embargo, si un heterocigoto contiene dos mutaciones puntuales en cualquiera de las posiciones cis o trans en diferentes
unidades funcionales, la complementacin pueden producir un fenotipo normal porque para cada mutante funcional
unidad en una molcula de ADN hay una unidad funcional normal correspondiente en la otra molcula de ADN.
As, dos mutantes son funcionalmente nonallelic (En diferentes cistrones) si complementan en cis o
posicin trans.
Ejemplo 11.5. Dos mutantes puntuales en diferentes cistrones son funcionalmente nonallelic.
(A) la vinculacin de
acoplamiento
m.
"> 2 - productos defectuosos 1 y 2

fenotipo normal
(Complementacin)
+ - Productos normales 1 y 2
Vinculacin Repulsin
producto defectuoso 1
producto normal 2
m2
producto normal 1
producto defectuoso 2
fenotipo normal
(Complementacin)
288
[CHAP. 11
La estructura del ADN revela que potencialmente existen mltiples posiciones o lugares dentro de un cistrn donde
pueden ocurrir mutacin o recombinacin. Las mutaciones pueden o no pueden conducir a la variacin en la expresin de
el rasgo correspondiente. Sin embargo, el nombre muton se da a la cantidad ms pequea de material gentico
que cuando cambiado (mutado) produce un efecto fenotpico. Los experimentos han demostrado que una sola
de nucletidos puede constituir un muton (como se ejemplifica anteriormente en el caso de la anemia de clulas falciformes).
Alternativa
formas de un cistrn que difieren en el mismo sitio de nucletidos se denominan homoalleles. Intragenic
recombinacin entre homoalleles no es posible. La recon es la cantidad ms pequea de material gentico
dentro del cual puede ocurrir recombinacin. Dos nucletidos adyacentes estn pensados para constituir un reconocimiento.
Intragenic (intracistronic) recombinacin es posible incluso entre mutons adyacentes. Tal recombinacin
cionalmente formas definidas de un gen se llaman heteroalleles.
Ejemplo 11.6. Un individuo con 3 phcnotype mutante tiene dos cometas mutantes, mi y m2, dentro homloga
cistrones (esquematizados como cajas). Estos heteroalleles pueden recombinc y ser transmitida
a la progenie como un cistrn funcionalmente normal.
"Yo, - Cislron doblemente mutante
H * - de tipo salvaje cistrn
Dos clases principales de elementos genticos pueden ser reconocidos: (1) unidades transcripcionales y (2) extragenic
elementos. Unidades transcripcionales son los segmentos de ADN que se transcriben en ARN; que son comnmente
llamado gtmes estructurales. Si ARNm es el producto del gen estructural transcrito, normalmente ser traducido
en protena. Si TRN A. o rRNA es el producto del gen estructural transcrito, estas molculas no se traducen
en la protena (a pesar de que son necesarios en la traduccin del ARNm en protena). Algunas regiones del
ADN que no se transcriben (por ejemplo, promotores y seales de terminacin de la transcripcin) controlan la transcripcin
cripcin de los genes estructurales. Aunque este tipo de regiones han sido llamados "genes de control", el
tendencia actual es hacer referencia a ellos como elementos extragenic. Sera conveniente si siempre pudiramos
equiparar un solo gen con un producto funcional nica (ya sea una molcula de ARN o una cadena polypuptide),
pero esto rara vez es posible debido a que el producto de transcripcin de un gen estructural puede ser convertido en
ms de un tipo de ARN funcional o cadena polipeptdica. Por ejemplo, las bacterias pueden producir poliARNm cistrnicos; es decir. un solo ARNm puede traducirse en dos o ms cadenas polipeptdicas diferentes.
Aunque cada mRNA eucariota se piensa que es monocystronic, la nica cadena de polipptido sintetizado
a partir de ese mRNA podran ser escindido enzimticamente en ms de una cadena de polipptido funcional. Debera
slo "unidades de transcripcin" ser reconocidos como los genes, o deberan equipararse un gen con la menor
segmentos de una unidad de transcripcin que codifican para tRNAs individuo maduro, rRNAs, o cadenas polipeptdicas?
Este problema queda resuelto.
Problemas resueltos
11,1, Cuntos codones triplete se pueden hacer de los cuatro ribonucletidos A, U, G y C que contiene
(A) no uracilos, (B) uno o ms uracilos?
Solucin:
(A) Desde uracilo representa I entre los 4 nucletidos, la probabilidad de que uracit ser la primera letra de la
codn es i; y la probabilidad de que U no ser la primera carta es yo. El mismo razonamiento es vlido
para la segunda y tercera letras del codn. La probabilidad de que ninguno de los tres letras del codn
son uracilos se (Si = H.
(B) El nmero de codones contiene al menos un uracilo es I - H = J.
CHAP. 11]
289
11.2. A polirribonucletido sinttico se produce a partir de una mezcla que contiene T y C en la relacin
frecuencias de 5: 1, respectivamente. Suponiendo que los ribtidos forman en una serie lineal aleatoria, predicen
las frecuencias relativas en el que se espera que los diversos tripletes que se formen.
Solucin:
Las frecuencias con las que se espera que los diferentes tripletes estar formado por asociaciones de azar puede
predecirse mediante la combinacin de probabilidades independientes a travs de la multiplicacin de la siguiente manera:
UUU debera ocurrir con una frecuencia de (i) (i) (|) = fi
Codones con 2U e IC = (Iftl) = Ycada uno (NVND, UCU, CUU).
Codones con IUand2C = (g) (4): = sfseachfUCC. CUC. CCU).
ccc = a? = * Fs.
11.3. Supongamos que RNAs sintticos se hicieron a partir de una solucin que contena 80% de adenina y 20%
uracilo. Las protenas producidas en un sistema libre de clulas bacterianas bajo la direccin de estos mRNAs eran
encontrado que contienen aminocidos en las siguientes proporciones relativas: 4 veces ms isoleucina como
residuos de tirosina, 16 veces ms que la isoleucina como residuos de fenilalanina, 16 veces ms lisina
como residuos de tirosina. Qu codones triplete fueron probablemente especificando cada uno de los aminocidos anteriores?
Solucin:
CodonRatio
AAA = (0.8) '= 0,51264
Algunos permutacin de 2 A y IU = (O.BrtO ^) = 0,12816
Algunos permutacin de IAand2U = (0.8K0.2 ^ = 0,0324
UUU = (0.2) '= 0.008I
phe-4x- > tyr-4x- * ILEU-4x- lys
Yo
Aminocido
Lisina
[Soleucine
Tirosina
La fenilalanina
] 6x
11.4. H. J. Muller desarroll un sistema de (CIB tcnica) para la deteccin de mutaciones letales recesivas ligadas al sexo
inducida por el tratamiento de rayos X en Drosopkila. Utiliz una accin heterocigticos que tena el dominante
gen ligado al sexo "bar e y e" (B) ligado a un gen letal recesivo conocido (/). El segmento de
cromosoma que contiene By / estaba dentro de una inversin (representado por el smbolo C) que
efectivamente impeda cruzar entre el By / loci. Comenz en el apareamiento estos dihbrido
hembras bar-ojo a de tipo salvaje varones tailands haban estado expuestos a los rayos X. Escogi el F | Bar-ojo
las mujeres y las cruzaron con los de tipo salvaje no irradiado en frascos pequeos, una hembra por vial. La
incidencia de letales recesivos ligados al sexo inducidas por el tratamiento con rayos X se determin a partir
inspeccin de la F 2. Qu criterio us para esta determinacin?
290
[CHAP. II
Solucin:
Leyenda:
Irradiado cromosoma X
Cromosoma X normal
CIB cromosoma
V cromosoma
Bar-ojo
femenino
Irradiado
masculino
Padres:
Bar-ojo
De tipo salvaje
femenino femenino
Dies
De tipo salvaje
masculino
Bar-ojo
De tipo salvaje DueDeath muerte si lleva un
femenino femenino
a CIBletal inducida por los rayos X:
chromosomeotherwise de tipo salvaje
Todos los viales de la generacin F2 que estn desprovistos de los machos pueden ser calificados como inducida por los
rayos X ligado al sexo
letal, siempre y cuando las mutaciones espontneas se consideran insignificantes. El mismo procedimiento podra seguirse
sin tratamiento de irradiacin de los machos de los padres para obtener una estimacin de la tasa de sexo espontnea
letales vinculados. La razn de que los F, hembras bar-oculares pueden sobrevivir a pesar de que lleva dos letales recesivos
es que el letal inducida por rayos X es, con toda probabilidad, en algn lugar distinto de aquel en el CIB cromosoma.
11.5. Si se detectan 54 mutaciones entre 723 progenie de machos que recibieron 2500 roentgens y 78
mutaciones entre 649 progenie de machos que recibieron 4.000 roentgens, cuntos mutantes hara
se espera que aparezca entre 1000 progenie de machos que recibi 6.000 roentgens?
Solucin:
El nmero de mutaciones inducidas por la radiacin ionizante es directamente proporcional a la dosis.
J & = 12,02% mutaciones en 4000 roentgens
M = 7,47% mutaciones en 2500 roentgens
Diferencia = 4,55% mutaciones para 1500 roentgens
Entre 1000 progenie a 6000 roentgens esperamos 1000 (6000 / 1500X0.0455) = 182 mutantes.
11.6. Cuatro cepas mutantes individuales de Neurospora son incapaces de crecer en medio mnimo a menos suplemento
mentado por una o ms de las sustancias A-F. En la siguiente tabla, el crecimiento se indica por +
y no hay crecimiento por 0. Ambas cepas 2 y 4 crecer si E y F o C y F se aaden a un mnimo
medio. Diagrama A va bioqumica consistente con los datos relacionados con todos los metabolitos 6,
indicando dnde se produce el bloque mutante en cada una de las 4 cepas.
CHAP. II)
291
Tensin La
+
+
+
+
2
3
4
0
0
0
0
0
0
+
0
+
0
0
0
0
0
(Yo 0
0
0
Solucin:
Strain 1 crecer slo si se les da sustancia A. Por lo tanto la enzima defectuosa producida por el mutante
gen en esta cepa debe actuar en algn momento antes de la formacin de la sustancia A y despus de la formacin de
sustancias B, C, D, E, y F. En otras palabras, esta mutacin es probablemente causando un bloqueo metablico en el
ltima etapa de la secuencia bioqumica en la sntesis de la sustancia A.
B, C, D, E, F A
ordenar desconocido y
- -A
Strain 2 crece si complementado por A o D, pero no por B. Por tanto, el bloqueo metablico en la cepa
2 debe ocurrir despus de B, pero antes de A. Adems, puesto que la doble adicin de sustancias E y F o C y F
permite cepa 2 a crecer, se puede inferir que la va intervinientes se divide, con E y C en una lnea y
F en la otra. Sustancia D podra estar en una de las dos posiciones, como se muestra a continuacin.
orden desconocido v-W
/ E, C \
- A
Strain 3 crece si complementado por A o C, pero no por D. Por lo tanto D no puede preceder inmediatamente a un
(Como se muestra ms arriba), y el bloqueo metablico en la cepa 3 debe preceder a la formacin de C pero no E.
Strain 4 puede crecer si se le da doble suplementacin de E y F o C y F, pero no si se le da D solo. La

mutacin en la cepa 4 aparentemente no puede dividir D en E y F.
- A
ADN y sntesis proteica
11.7. Dada una sola hebra de ADN. , } ' TACCGAGTAC Sf. . . , Construir (A) el ADN complementario
cadena, (B) la cadena de ARNm que se hace de este captulo.
292
| CHAP. 11
11.8. Si la relacin (A + G) / (T + C) en una cadena de ADN es de 0,7, lo que es la misma proporcin en la complementaria
Strand?
11.9. Cuntos ARNm diferente podra especificar el ami no secuencia de cido met-phe-ser-pio?
11.10. Si el ADN de una especie tiene la fraccin molar de C + C = 0,36, calcular la fraccin molar de A.
11.11. El tamao de un gen de la hemoglobina en los seres humanos se estima que constar de aproximadamente 450 pares de nucletidos.
El producto proteico del gen se estima que constar de aproximadamente 150 residuos de aminocidos. Estimar el tamao
de la codnn.
11.12. El uso de la informacin en la tabla 11.1, convertir los siguientes segmentos MRN A intotheirpolyneptide equivalentes:
(A). . , 5 'GAAAUCGCAGUUUAC 3' ... (Fr). . . "UUUUCGAGAUGUCAA 5 '..., <C)... *'
AAAACCUAGAACCCA v. . . .
11.13. Dada la enzima hipottica continuacin con regiones ABC y D ( = enlace disulfuro; rea sombreada sitio activo), explicar el efecto de cada una de las siguientes mutaciones en trminos de la actividad biolgica de la
enzima mutante: (A) sin sentido en el ADN que codifica para la regin A, (fr) samesense en la regin D, (r) delecin de uno
codn completa en la regin C, (D) cambio de sentido en la regin B, (E) Adems de nucletidos en la regin C.
11.14. Una gran dosis de irradiacin ultravioleta puede matar una clula de tipo salvaje incluso si el sistema de reparacin del ADN es
insaturado.
En qu circunstancias probablemente se producira esta letalidad?
15.IS. En un sistema que contiene 70% de U y 30% C y una enzima enlaces tailands ribonucletidos al azar en un sinttica
ARNm, determinar las frecuencias relativas con las cuales se prev estn todos los algodones triplete ser
formado.
11.16. Colorantes de acridina aparentemente pueden causar una mutacin en el bacterifago T4 por la adicin o sustraccin
(Supresin) de una base en la cadena de ADN. Un nmero de tales mutantes se han encontrado en el rn regin de T4
ser un solo tipo de adicin de base (+) o de tipo delecin (-) mutantes. Un tipo salvaje normal o rn regin produce
un perodo ltico normal (pequeo tamao de la placa) en la bacteria husped Escheriehia coli cepa B. Fago T4 mutante
en la regin rn lisa rpidamente cepa B, produciendo una placa ms grande. Varios mltiples cepas mutantes de T4
se han desarrollado. Supongamos que los sitios mutantes estn muy juntas y tambin en una regin del cromosoma
que no es esencial para el funcionamiento normal de la protena especificada por este gen. Determinar el ltica
fenotipos (gran placa o pequea placa) producidos por el siguiente r (i singularizan base de mutaciones en E. bacalao B
suponiendo un codn de triplete: (c) (+), <*) (+) (-). (C) {+) (+). id) (-) (-). (?) {+) (-) (+). (/) (+ K +) (+),
<(?) -) (-) (+). (A) (- K - X - M 0 (+) (+) (+) (+>, 0 * X +) (- H +

11.17. Un nico de adicin de base y una sola delecin base de aproximadamente 15 bases aparte en el mRNA especificando el
lisozima protena de la T4 virus bacteriano caus un cambio en la protena a partir de su composicin normal
. . . lys-ser-pro-ser-leu ala-ala-lys ASN-. . . a la forma anormal. lys-val-su-su-leu-met-ala-alanina
lys. . . . (O) A partir de los codones de ARNm enumerados en la Tabla 11.1, descifrar el segmento del mRNA tanto para el
protena original y el doble mutante, (B) Cuya base fue aadido? Que fue eliminado?
11.18. En polinucletidos que contienen uracilo y citosina producida a partir de una mezcla de ribotides donde uracilo est en
exceso, ms residuos de serina se incorpora en polipptidos que prolina. Sin embargo, cuando la citosina est en exceso
CHAP. Ella]
293
ms prolina se incorpora de serina. (A) Sin referencia a la Tabla I I. I, enumero los codones que contienen
uradl y citosina que posiblemente podran ser de codificacin para la serina y prolina. (B) Usando la Tabla 11.1. determinar
el porcentaje de los diversos aminocidos esperados a ser incorporados en polipptidos por un sinttica
polinucletido en el que el uracilo constituye 60% y citosina 4 0 ^ de la mezcla de la UC, (r) Cunto ms
Se espera que la fenilalanina a ser incorporados en protenas que la prolina?
11.19. Si el ADN de una E. COII tiene 4,2 x 10 pares de nucletidos * en su ADN, y si un cistrn promedio contiene
1500 pares nucieotide, cuntos cistrones Qu posee?
11.20. El siguiente experimento se llev a cabo: un pulso corto de istopos radiactivos de los aminocidos 20 es
dado a reticulocitos de conejo, ya que estn sintetizando hemoglobina. La introduccin de marcador radiactivo
se produce cuando algunas molculas de hemoglobina estn parcialmente completados pero no marcado. Poco despus del pulso,
completamente las molculas de hemoglobina acabados son aislados y analizados para la ubicacin de la etiqueta radioactiva.
Dnde se puede esperar para encontrar la etiqueta, y por qu?
11.21. El ADN de fago lambda tiene 1.2 x 10s nucletidos. Cuntas protenas de peso molecular 40.000
podra ser codificada por este ADN? Supongamos un peso molecular de 100 para el aminocido promedio.
11.22. En fago T4, supresin 1589 carece de parte de los cistrones A y B de la rn regin y no muestra A, pero parcial
B, la actividad en E, coti cepa B. Cuando un solo defecto (supresin o adicin) se induce en el cistrn A por
acridina, la actividad B cistrn se suprime. Qu hiptesis se apoya en estas observaciones?
MUTACIONES
11.23. El gen "puntos" en el maz () <) es un gen "mutator" que influye en la velocidad a la que el gen para incoloro
aleurona (A) muta a su alelo dominante (/ 4) para la aleurona de color. Un promedio de 7,2 puntos de colores (mutaciones)
por ncleo se observ cuando el padre de semillas fue dtldt, a / a y el polen parental era DtlDi. ata. Una
Se observ promedio de 22,2 puntos por ncleo en el cruce recproco. Cmo se pueden explicar estos resultados?
11.24. Suponiendo que no hay efecto de intensidad es operativo, el cual individuo llevara a un menor nmero de mutaciones: un individuo que
recibe 25 roentgens en 5 horas o un individuo que recibe slo el 0,5 roentgen por ao para su
curso de la vida normal (60 aos)? En trminos de porcentaje, cuntas ms mutaciones se esperara que en el
individuo con la dosis total ms alta?
11.25. Si la tasa de mutacin de un gen determinado es directamente proporcional a la dosis de radiacin y la tasa de mutacin
de Drosophila se observa que aumente de 3% en 1000 a roentgens 6% en 2000 roentgens. qu porcentaje
de mutaciones que se esperara en 3500 roentgens?
11.26. La frecuencia de mutacin espontnea en el ft (Color de la planta) locus en el maz es muy alta (492 por I0 6
gametos). El gen de la aleurona roja (Pr) se estima que mutar en 11 de los 10 * gameccs. Cuntas plantas
deben ser investigados sobre la base de la probabilidad de encontrar uno con mutaciones en ambos loci?
11.27. Una cepa de Drosophila llamado Muller-5 contiene la mutacin ligada al sexo dominante para la barra de ojo () y el
albaricoque alleleof el locus de ojos blanco ligado al sexo {W ** "\ junto con una inversin (In) para evitar cruzar
entre ellos cuando una mujer es estructuralmente heterocigotos para la inversin. Homocigtica En-bar-albaricoque
las mujeres se cruzan con los de tipo salvaje x irradiados. Cada F, hembra se coloca en un vial separado junto
con uno o ms machos de tipo salvaje no irradiadas. Tras la inspeccin de la F., qu criterio se puede utilizar para
anotando letales recesivas ligadas al sexo inducidos?
11.28. Individual de tipo salvaje femenina Drosophtta que poseen conexin mediante cromosomas X (XXY) est acoplado a una irradiado
de tipo salvaje varn, ia) En qu generacin se puede detectar una mutacin ligada al sexo? (B) Qu criterio se utiliza
para detectar una mutacin ligada al sexo viable? (C) Qu criterio se utiliza para detectar una mutacin letal ligada al sexo?
(</) Qu porcentaje de la muerte se prev la prdida de uno de los F (zygotcs debido a causas distintas de mutaciones letales?
11.29. Se conoce un mtodo para la prestacin de cromosoma 2 de Droscpftila homocigotos para que todos los mutantes recesivos
inducida en ese cromosoma por irradiacin pueden ser detectados. Este mtodo utiliza un sistema letal equilibrado
involucrando 3 genes en el segundo cromosoma:. alas rizadas (Cv> color de los ojos de ciruela {Pm). y la forma del ojo lbulo
294
ICHAP. II
(L). La {Cy + U + Pm +) Mosca hembra est acoplado a una de tipo salvaje macho X-irradiado. Un rizado, F lobulado | masculino
entonces se backcrossed a un rizado, ciruela, hembra lobulado. A partir de la progenie de retrocruzamiento, seleccione y curlyintercross
moscas del lbulo. Predecir las proporciones fenotpicas entre la descendencia cuando (A) no mutante fue inducida, {>) una viable
mutante recesivo se indujo, (c) un semilethal o subvital se indujo, (</) un letal fue inducida.
11.30. El nmero de letales ligados al sexo en Drosvphila como se detecta por la CIB y Muller 5-tcnicas (Problemas
11.4 y 11.27) aumenta en proporcin directa a la cantidad de radiacin a dosis bajas. Sin embargo,
a niveles de dosis altas de la cantidad de mutaciones letales detectables cae por debajo de las expectativas lineales. Cmo
se explica este fenmeno?
11.31. Para los genes individuales o rupturas cromosmicas individuales, el nmero de mutaciones producidas est directamente relacionado
con la
dosis de rayos X recibida. Para inversiones y transferencias, sin embargo, hay isa "efecto umbral"; es decir, una dosificacin
por debajo del cual no se detectan reordenamientos cromosmicos, (a) Ofrecer una explicacin para el "efecto umbral",
(B) Cmo es la curva dosis-respuesta para reordenamientos cromosmicos espera que aparezca? (C) Supongamos que el
frmula exponencial es y = ax2, donde y es el porcentaje de aberraciones cromosmicas, unes una constante, y x es
la dosis en Roentgens. Si y = 2,5 cuando x = 80, encontrar ycundo x - 160,
11.32. Supongamos que la tasa de mutaciones inducidas es directamente proporcional a la dosis de radiacin. Supongamos, adems,
que las 372 personas de las 6000 incurren en una mutacin en 2000 roentgens, y que 610 de 5.000 individuos
incurrir en una mutacin en 4000 roentgens. Estimar la tasa de mutacin espontnea.
11.33. En cuanto a un solo par de nucletidos, haga una lista de lo posible (A) transiciones, (B) transversiones. (R) Si purinas y
pirimidinas convertido sustituir en aleatoria durante la evolucin, lo que la relacin de transversiones a las transiciones que se espera '.'
(Rf) Una comparacin de los residuos homlogos en las cadenas polipeptdicas de las hemoglobinas y myogiobins desde
diversas especies indica que 293 transiciones y transversiones 548 probablemente se han producido durante la evolucin.
Son estas cifras consistentes con la hiptesis de que las transiciones y transversiones ocurren en una proporcin de 1: 2,
respectivamente? Pon a prueba la hiptesis de chi-cuadrado.
11.34. Un nmero de cepas mutantes nutricionales se aisl a partir de tipo salvaje Neurosporo que respondieron a la adicin
de determinados suplementos en el medio de cultivo por el crecimiento (+) o no crecimiento (0). Dadas las siguientes respuestas
para los mutantes de un solo gen, diagramar una va metablica que pudiera existir en la cepa de tipo salvaje consistente
con los datos, que indican donde la cadena est bloqueada en cada cepa mutante.
(A)
Suplementos Aadido a Minimal medio de cultivo

Mutant
Tensin
Glutmico
Aldehdo Semi
La citrulina
+
+
+
0
1
2
3
4
Arginina
+
+
+
+
+
0
0
0
0
0
0
Nutrientes
Factores de crecimiento
Tensin
Tensin
1
2
3
4
Glutmico
cido
Ornitina
La
0
0
0
0
0
+++ +
1
2
3
4
+
0
0
0
0
0
0
+
0
+
0
0
+
+
+
11.35. Las mutaciones puntuales correlacionados con ami no cidos en el sitio activo en las regiones ampliamente separadas de un cistrn
puede
hacer que su producto enzimtico o anticuerpo inactiva. Qu se puede hacer inferencia sobre la estructura de
los sitios activos en tales protenas?
11.36. Una mutacin puntual sin sentido en un cistrn a veces puede ser al menos parcialmente suprimida en su fenotpica
manifestacin por una mutacin puntual en un gen diferente. Ofrecer una explicacin para este fenmeno de intergnica
supresin.
CHAP. 11)
295
11.37. Adems del tipo de mecanismo de contabilidad para la supresin intergnica de mutaciones sin sentido (sec
problema anterior), le dan otros dos posibles mecanismos para la supresin iniergenic de mutaciones sin sentido.
11.38. Intracistronic (interalklic) en vitro complementacin se ha observado en las enzimas fosfatasa alcalina y
otras protenas. Cmo puede un hcicrozygote diploide o una heterocaryon teniendo dos mutaciones puntuales dentro
cistrones homlogas resultan en fenotipos normales o casi normales (de complementacin)?
11.39. Por qu la mayora de las mutaciones en los genes estructurales recesivo a sus alelos de tipo
salvaje?
11.40. Las tasas de mutacin directa son por lo general al menos un orden de magnitud mayor que las tasas de mutacin traseros para
un
dado cistrn. Cmo se puede explicar esto?
11.41. Las clulas bacterianas que son sensibles a la estreptomicina antibitico (j / r *) pueden mutar a un estado resistente (Sir *).
Tales mutaciones "ganancia de funcin", sin embargo, se presentan con menos frecuencia que "la prdida de mutaciones
FUNCTION1 '
como la mutacin de la capacidad para hacer que el aminocido histidina {Su *) a la imposibilidad de hacerlo (Su ~),
o mutacin de la capacidad de metabolizar la lactosa del azcar (toc +) a la incapacidad para hacerlo (Lac >, Formule
una hiptesis que explica estas observaciones.
Preguntas de repaso
1. El mtodo de la replicacin del ADN en el que cada hebra de la molcula de doble hlice sirve como una plantilla
contra la cual se sintetiza una nueva hebra complementaria.
2. Un locus gentico que sirve como un sitio de reconocimiento para la unin de ARN polimerasa.
3. Un grupo de 3 nucletidos en el ARNm que especifica un aminocido.
4. Una secuencia de ARN corto sobre el que la ADN polimerasa III aade desoxirribonucletidos durante ADN bacteriano
replicacin.
5.
Desarrollo de un rasgo de tipo salvaje (normal) en un organismo o clula que contiene dos mutaciones diferentes combinada
en un diploide hbrido o un heterocaryon.
6.
Una estructura secundaria espiral en partes de muchas cadenas de pptidos, que constituye el segundo nivel de organizacin.
(Una o dos palabras.)
? El proceso por el cual el ARN se sintetiza a partir de un molde de ADN.

8. Las piezas de una sola hebra de ADN producidos por la replicacin discontinua de ADN de doble cadena. (Dos
palabras).
9.
Regiones dentro de un transcrito primario eucariota que se retira durante el procesamiento del ARNm.
10. Un segmento de ADN generado durante la recombinacin por apareamiento de bases entre hebras sencillas complementarias de
diferentes molculas dplex parentales.
Conteste cada una de las siguientes afirmaciones verdaderas (V) o falsas (F).
1. Hay 64 codones. 3 de los cuales terminar la transcripcin.

2. ADN ligasa repara las deficiencias en el ADN.
296
ICHAP. 11
3. La cadena codificante de ADN se transcribe en ARNm.

4. Todos los genes estructurales especifican las secuencias de aminocidos de las
protenas.
5. Cuando dos mutaciones diferentes en fait posicin trans para restaurar la funcin normal a la celt, se consideran
para estar en diferentes cistrones.
6. Las pirimidinas son ms pequeos que purezas.
7. El extremo 5 'del segmento de codificacin en el ARNm se corresponde con el extremo amino terminal de su polipptido naciente
cadena.
8. polymentses todo el ADN slo puede extender cadenas de polinucletidos; no pueden iniciar nuevas cadenas.
9. Durante la replicacin del ADN, la cadena principal se sintetiza a partir del extremo 5 'hacia el extremo 3', mientras que la
captulo menos se sintetiza a partir de 3 'hacia 5'.
10. Una mutacin punto de transicin implica la sustitucin de un purinc para una pirimidina o viceversa.

1. Una unidad gentica que codifica la secuencia de aminocidos de una cadena polipeptdica completa est ms estrechamente
relacionada
a una\ A) rccon {B) promotor (t1) muton id) cistrn (f) Repticon
2. Sin referirse a una tabla de codones de ARNm, resuelve el siguiente problema. Dado un segmento hipottico de
antisensc hebra de ADN 3'GGCAACCTTGGC5 ', el segmento de polipptido que corresponde podra ser (a) H; N-Gly
asn-leu-pro-COOH (B) HOOC-su-arg-scr-Tyr-NH; (T) HOOC-asp-val-ilc-gln-NH3 [D) H2N-met-thr-phe-CysCOOH {E \ H, N-pro-leu-glu-pro-COOH
3. Teniendo en cuenta la cadena antisentido de ADN codn 3TAC5 '. el anticodn que los pares con los ARNm correspondientes
codn podra ser (o) 'tt) 5'AUG3' 3'CAT5 (c) 3'UAC5 '(</) 5'GUA (E) Ninguna de las anteriores
4. Cul de los siguientes no es una caracterstica del ARN celular? (A) contiene uracilo (fo) es de una sola hebra
(F) es mucho ms corto que el ADN (</) sirve como plantilla para su propia sntesis (E) contiene ribosa
5. La lesin ms comnmente inducida por la radiacin ultravioleta es (A) rupturas cromosmicas W) transiciones
\ C) versiones trans (D) tus dmeros minas (E) cambios de marco
6. Un aminocido que no pueden participar en la formacin de hlice alfa es () prolina (B) histidinc (c) phcnylalanine
(D) thrconine (E) ms de uno de los anteriores
7. Un sistema de codificacin en el que cada palabra puede ser codificado por una variedad de smbolos o grupos de letras (por
ejemplo. El
cdigo gentico) se dice que es {A) arcaico ib) redundante W) degenerado (D) polislabo (E) amplificado
8. Un synthetasc-amino acilo es responsable de (A) formacin de un enlace peptdico (B) unir un grupo amino para
cido inorgnico (c) causando una cadena de pptidos para formar organizaciones secundarias y superiores estructurales (D)
movimiento
de molculas de ARNt de la A a P sitios en un ribosoma (E) unirse a un aminocido a un ARNt
9. Una clase de mutaciones inducidas por adicin o delecin de un nuctcotidc se llama {A) missense ib) disparates
(C) sustitucin id) cambio de marco (c) la reversin
10. Cul de los siguientes E. coli Polymcrases ADN se corresponde correctamente con su funcin principal? (A) III, la cadena de
extensin (B) II, en lugar de cebador de ARN con ADN (<) I. formacin de imprimacin (D) Hola. la unin de fragmentos de
Okazaki
(C) ninguna de las anteriores
CHAP. 11]
297

11.7. (A) s ' ATGGCTCATG " (Ft) 5 'AUGGCUCAUG3'
11.8. 1.43
1L9. 1 x 2 x 6 x 4 = 4 8
11.10. 0.32
11.11. Aproximadamente 3cdigo de nucletidos para cada amino cido

11.12. (A) -glu -ala - conocido -val -tyr -(B) -phe - ala - arg -cys - Asn - (C) -lys -thr - (sin sentido), termina la cadena
prematuramente
11.13. () La protena sera un poco ms corto de lo normal. Desde la regin A no parece interactuar con otra
porciones de la cadena polypcptide, la enzima mutante an deben funcionar normalmente (salvo unprcdicted
la interaccin de la cadena lateral del aminocido mutante con otras partes de la molcula). Si un disparate
mutacin se haba producido en la regin D, sin embargo, una muy pequea cadena se habra producido que sera
desprovisto de un sitio cataltico, porque las protenas se sintetizan en principio el NH2 fin. (B) Mutantes Samesense
producir ningn cambio en su productos polypcptide de lo normal, (C) El polipptido sera uno amino
cido corto de lo normal. Desde regin C no parecer a ser crtica a la forma terciaria de la molcula,
la enzima mutante probablemente hara funcionar normalmente, (rf) Un aminocido incorrecto estara presente en
regin B. Mientras su cadena lateral no alter la forma terciaria de la molcula, la enzima mutante hara
esperar para funcionar normalmente, {E) Un mutante de desplazamiento de marco en la regin C es unido a crear muchos missense
codones (o tal vez un codn sin sentido) desde ese punto en adelante a travs de el extremo carboxilo terminal, incluyendo el
El sitio enzimtico. Una protena tal sera catatytically inactivo.
11.14. Fragmentos de ADN no funcionales pueden ser producidos si se produce la replicacin DN A antes de todas las reparaciones
crticas
se han hecho.
11.15. 3U =0.343, 2U + IC = 0,441, 1U +2C =0,189, 3C =0,027
11.16. (A), (C), (</). (F), (g), (i) = grande; (Fc), (F), (A), (/ =pequeo
11.17. (A)
lys
Ser
ARNm normales
AA?
ARNm mutante
AA?
GUC
lys
val
pro
Ser
CCA
UCA
CAU
su
asn
ala
CUU
AAU
GC?
CAC
UUA
Agosto
GC?
su
leu
leu
conocido
-
ala
(B) C se aadi, Se ha eliminado una (ai posiciones sombreadas)
11-18. (U) Serina: NVND, UCU, CUU; prolina: CCU, CUC, UCC. (B) La fenilalanina -0.36. leucina = 0.24.
prolina = 0,16, serina =0.24. (R) 2 \
11.19. 2800cistrons
11.20. La mayora de las molculas hara ser marcado ms en Al final COOH porque sntesis es partida unidireccional en el
NH2 final.
11.21. 50 protenas, asumiendo slo una cadena del ADN se transcribe en ARNm.
11.22. Codones de la r-A regin se leen unidireccionalmente empezando en el A finales.
298
La base bioqumica DE HEREDIT
(CHAR 11
11.23. Padre Seed contribuye con dos juegos de cromosomas a endospermo triploide; uno Dt gen da 7,2 mutaciones
por kernel, dos Dt genes aumentan mutaciones a 22,2 por ncleo.
11.24. 20% ms mutaciones en el individuo que recibe 0,5 roentgen por ao.
11.25. 10j%.
11.26. 1.848 X 10 "(aprox.)
11.27. Cualquier vial que no Docs contiene de tipo salvaje progenie masculina es probablemente el resultado de un recesivo ligado al
sexo
letal inducida por el tratamiento de rayos X.
11.28. (O) F | (6) La aparicin del rasgo mutante en todos los F, los machos en un vial, (c) La ausencia de F, los machos en cualquier
La
vial, (D) 50%; superfemales (XXX) suelen ser inviable; todos los cigotos sin un troquel X cromosoma.
11.29. (A) 2.3 rizado, lbulo: 1/3 de tipo salvaje (fe) 2/3 rizado, lbulo: 1/3 mutante recesivo (c) mayor que 3.2 rizado, lbulo: menos
de 1/3 de tipo salvaje id) todo rizado, lbulo
11.30. Una sola ionizacin ("hit") de un elemento gentico puede destruir el funcionamiento de un gen vital y resultar en
muerte. Mltiples xitos a niveles de dosis de puntuacin ms alta en un solo evento letal.
11J1. (A) reordenamientos cromosmicos requieren por lo menos dos descansos. As, en dosis muy bajas de radiacin una
desproporcionadamente sera de esperar bajo porcentaje de reordenamientos, (b) Exponential; es decir, la reordenacin
mentos aumentan ms rpido a medida que aumenta la dosis de radiacin slo en niveles de dosis ms altas. (C) a = 1/2560, y = 10.
11.32. 0,2%
11.33. (A)
ADN original
A: T
T: A
G: C
C: G
ADN Transicin
GrC
C: G
A: T
T: A
ADN original
A: T
A: T
T: A
T: A
G: C
G: C
C: G
C: G
ADN transversin
T: A
C: G
A: T
G: C
T: A
C: G
A: T
G: C
(C) 2 transversiones: 1 transicin

(D) Si. x! = 0,86, p = 0,3-0,5
11.34. (O) G A - J * G S A - J * O - J * C - T * A
(Ft) precursor
CHAP. 11}
299
11,35. La cadena polipeptdica se pliega en una configuracin tal que las regiones no contiguas forman porciones de la cataltico
o de los sitios de combinacin de anticuerpos
11 * 36. La mutacin podra estar en la supresin de la porcin de un gen que especifica la regin del anticodn de un tRNA
molcula. Por ejemplo, un gen supresor de tirosina cambia el anticodcm de tRNA, yr de agosto 3R s> a
JrAUC) 't lo que podr reconocer los codones sin sentido UAG ARNm. Si los genes de tRNA, y, existe
en varias copias y slo uno de los genes ARNt LYT fue mutado a una forma supresor, todava hara
sean otros normales (nonsuppressor) ARNt, y, genes que hacen que algunas protenas normales. La eficiencia de la supresin
debe ser baja para que sea compatible con la supervivencia del organismo.
11.37. (1) Un cambio en una de las protenas ribosomales en la subunidad 30S podra causar mala lectura de la codonanticodn alineacin, dando como resultado la sustitucin de un "aceptable" (aunque quizs no sea el normal) amino
cido de una manera anloga a la interpretacin errnea inducida por el antibitico estreptomicina. En un sistema libre de clulas
con poli-LJ ARNm sinttico, estreptomicina causa isoleucinc ARNt que ser sustituido por el de fenilalanina
tRNA. (2) Una mutacin en un gen que codifica una enzima sintetasa (amino-acilo) causas-amino-cido activar
un aminocido diferente de vez en cuando estar unido a una especie dada de tRNA. Por ejemplo, si AUU
(I nico Lie ine codn de ARNm) se encuentra mutado a UUU (fenilalanina ARNm codn), su efecto puede ser suprimida
por el misattachment ocasional de isoleucina a tRNAphj por una sintetasa-amino acilo mutante que es menos
de 100% especfico en su accin normal de fijacin de fenilalanina a
11.38. Dichas protenas son normalmente homopolmeros (complejos cuaternario formado por dos o ms idnticos
cadenas de polipptidos). Si dos cadenas de polipptidos mutantes contienen compensar sustituciones de aminocidos, se
pueden agregarse en un hcterodimer que exhibe actividad enzimtica, al menos parcial.
11.39. Alelos de tipo salvaje normalmente codifican para enzimas completos, funcionales u otras protenas. Uno de tipo salvaje activo
alelo a menudo puede causar suficiente enzima que se produce de modo que los fenotipos normales o casi normales resultan
(Dominancia). Las mutaciones de genes que funcionan normalmente son ms propensos a destruir las actividades biolgicas
de las protenas. Slo en la completa ausencia del producto del gen de tipo salvaje sera el fenotipo mutante
expresada (recesividad).
11.40. Un cistrn contiene numerosas mutons, muchos de los cuales si se altera destruira la actividad biolgica de la
producto del gen. Una vez que se ha producido una mutacin puntual por lo general requiere una mutacin de nuevo muy concreto de que
mismo nucletido para restaurar la actividad normal o de tipo salvaje del gen.
11.41. La prdida de funcin puede ocurrir potencialmente por mutaciones puntuales en un nmero de sitios dentro de un cistrn que codifica
para
una enzima de fermentacin dado o en cualquier gen que codifica para una de las mltiples enzimas en un biosinttica comn
va tales como los de hist sntesis ine ID. La prdida de una funcin tan indispensable es letal. Estreptomicina
distorsiona los ribosomas, causando mala interpretacin del cdigo gentico. Slo un nmero limitado de cambios en el ribosomal
protenas o rRNA podran hacer que el ribosoma inmune de la interferencia de la estreptomicina y todava conservar
la forma en que estos componentes normalmente interactan con mRNA, tRNA, los factores de iniciacin, etc. durante protenas
sntesis.

repaso
Vocabulario
1.
2.
3.
4.
5.
semiconservativo
promotor
codn
cartilla
complementacin
6.
7.
8.
9.
10.
hlice alfa
transcripcin
Oka / fragmentos aki
intrones
hcteroduplex
300
| CHAP. 11

t. F (terminar la traduccin)2. F (reparaciones nicks) 3. F (hebra antisentido o anticoding) 4. F (todo estructural
genes se transcriben en ARN, pero slo ARNm se traduce en protena) 5. F (misma cistron) 6. T7. T8. T9. F (dos principales y menos cadenas se sintetizan 5 '- * 3') 10. F
(Mutacin tiansversion)

1. d
2. e
3. c
4. d
5. d
6. una
7. c
8. e
9. d
10. un
Captulo 12
La gentica de bacterias y bacterifagos
BACTERIAS
1. Caractersticas de las bacterias.
Cada organismo celular se clasifica como procariotas o eucariotas (ortografas alternativas aceptables
son procariota y eucariota). La procariota es una clula cuyo ADN no est confinado dentro de un ncleo. La
eucariota tiene su material gentico aislado del resto de la clula por una membrana nuclear. Todos bacterias
(Incluyendo el cianobacterias. O "algas azul-verde") son procariotas. Todos otras formas de vida (hongos,
plantas, animales) son eucariotas.
La mayor parte de la informacin gentica de una clula bacteriana reside en un nico ADN, circular, de doble hebra
molcula llamada correctamente el genophore, pero ms comnmente conocida como la "cromosoma" bacteriana
o "la cromatina." Recientemente se ha descubierto que al menos algunos ADN bacteriano se compleja con
protenas bsicas para formar una especie de cromatina bacteriana anlogo a la asociacin de las protenas histonas con
ADN en la cromatina eucariota. Algunas bacterias tambin pueden contener pequeas, crculos autorreplicantes llamadas
plsmidos, y que se discutirn ms adelante en este captulo. No pocas veces son las organzas membrana
en clulas bacterianas. La regin (o regiones, ya que puede haber ms de un genophore) de un procariota
celular, la mitocondria o cloroplasto donde se encuentra un genophore (s), se conoce tcnicamente como nticleoid,
pero es ms comnmente llamado un "ncleo".
Las bacterias no se reproducen sexualmente (es decir, por la formacin de gametos haploides producidas por meiosis y
fusin de gametos para formar cigotos diploides). Las bacterias no se reproducen asexualmente por mitosis, tampoco. La
"Cromosoma" no se condensa; no tiene centrmero: no husillo desarrolla. En cambio, la circular
"cromosoma" bacteriana se une a la membrana plasmtica. La replicacin del ADN produce copias
que se convierten en forma adyacente unido a la membrana plasmtica. A medida que la clula se alarga, las copias cromosmicas
separarse por el crecimiento de la membrana entre ellos. Este modo de reproduccin asexual ha sido durante mucho tiempo
llamada "fisin binaria." Las bacterias pueden dividir mucho ms rpidamente que los eucariotas (una vez cada 20 minutos
en condiciones ideales, en contraste con 24-48 horas o ms para las clulas eucariticas). Las bacterias ni forma
grupos interdependientes de las clulas ni se diferencian en diversos tipos morfolgicos y fisiolgicos de
clulas que caracterizan a los tejidos de plantas y animales multicelulares. Las bacterias, que son aproximadamente del tamao
de una mitocondria (0,5-1,0 micrmetros de dimetro; 5-10 micrmetros de largo), son mucho ms pequeas que
la mayora de las clulas eucariotas y cerca del lmite (0,25 micrmetros) del microscopio de luz.
2. Tcnicas bacteriana Cultura.

Las bacterias cultivadas en el laboratorio en una solucin acuosa de nutrientes y fuentes de energa se denominan
como un bacteriana cultura. Si el medio de cultivo es una mezcla compleja de nutrientes orgnicos, se llama una
caldo. Las bacterias tambin pueden ser cultivadas en un medio que ha sido gelificada mediante la adicin de agar (una sustancia
que la mayora de las bacterias no pueden digerir). Los medios slidos de este tipo a veces se vertieron en plana, circular
contenedores llamados Placas de Petri. La deposicin de bacterias sobre la superficie del agar en un recipiente tal se escogen
chapado. Cuando se platea una muestra diluida de una cultura, cada bacteriana clula se reproduce en un clster
de miles de clulas llamada bacteriana colonia o clon que es visible para el ojo desnudo. Salvo mutacin,
Se espera que todos los miembros de un clon a ser genticamente idnticos. El nmero de clulas en un cultivo puede ser
estimado en placas.
Ejemplo 12.1. Supongamos que 0,1 millilitcrof un IO ^ dilucin -fold de un cultivo bacteriano est chapada en nutrientes
agar y 200 colonias se desarrollan. Si 0.1 millilitcr produce 200 colonias. Yo millilitcr debe
producir 10 veces ms colonias. Adems, puesto que se diluy el cultivo original
IO * \ debe contener 10 * ms bacterias que la muestra diluida. Por lo tanto, la densidad celular de
la cultura original se estima en 200 x 10 x 106 = 2 x 10 "cclls / millititer.
301
302
BACTERIAS GKNmcSOh Y BACTERIOPH ACES
| CHAP. 12
Cuando se platea una muestra no diluida de una cultura densa, las colonias son tan numerosos que forman
uncsped el crecimiento bacteriano de slido sobre toda la superficie del agar. Raras mutantes pueden aislarse fcilmente
de tal un csped mediante varias tcnicas que se explica ms adelante en este captulo.
3. Fenotipos y genotipos bacterianas.

Las bacterias existen en un nmero de formas morfolgicas: bacilos (en forma de varilla), cocos (esfrica), espirilos
(Espiral), espiroquetas (helicoidal) y ramificada. Debido a que son tan pequeas, las clulas bacterianas individuales son
poco estudiado en la gentica. Sin embargo, las colonias bacterianas son lo suficientemente grandes para examinar macroscpicamente y
a menudo exhiben variaciones en el tamao, forma o hbito de crecimiento, la textura, el color, y la respuesta a los nutrientes, a
colorantes,
frmacos, anticuerpos, y patgenos virales (virus bacterianos, llamado bacterifago o fago). Algunas bacterias
puede crecer en medios mnimos que contiene una fuente de carbono y energa (por ejemplo, glucosa.), unos pocos inorgnico
sales, y agua. Las bacterias que pueden crecer en un medio "no suplementados" como se dice que son prototrophic.
Si cualquier otra sustancia orgnica debe ser aadido al medio mnimo para obtener el crecimiento, se dice que las bacterias
-ser auxotrfica. Un medio que contiene todos los nutrientes orgnicos (aminocidos, nucleolides. Etc.) que
podra ser requerida por cualquier clula auxotrfico se denomina medio completo.
Cinco grandes tipos de cambios fenotpicos son comnmente producidos por mutaciones bacterianas:
(1) Un cambio de prototrofa a auxotrofia o viceversa, es decir. La prdida o recuperacin de la capacidad de
producir productos de las vas biosintticas. Por ejemplo, una mutacin que produce una defeci en el
gen que especifica la enzima que convierte el cido glutmico en glutamina causara la clula para ser
depende del entorno de la glutamina.
(2) La prdida o recuperacin de la capacidad de utilizar los nutrientes alternativos. Por ejemplo, una mutacin en el gen
para la enzima que convierte la lactosa del azcar en glucosa y galactosa hace que la clula incapaz
de crecer en un medio donde la lactosa es la nica fuente de carbono. Estos tipos de mutaciones que son
involucrados en reacciones catablicas (degradativas) son independientes de prototrofa o auxotrofa.
(3) Un cambio de sensibilidad a los frmacos para la resistencia a frmacos o viceversa. Por ejemplo, la mayora de las bacterias son
cepas sensibles a la estreptomicina antibitico, pero resistentes pueden ser producidos por mutacin.
(4) Un cambio de sensibilidad a fago fago resistencia o viceversa. Por ejemplo, una mutacin en el
receptor bacteriano para el fago hara que la clula resistente a la infeccin.
(5) La prdida o recuperacin de componentes estructurales de la superficie celular. Por ejemplo, un neumococo
cepa puede poseer una cpsula de polisacrido, mientras que otra cepa puede no tener una cpsula.
Los smbolos utilizados para representar los fenotipos y genotipos de bacterias se ajustan a las siguientes reglas:
Smbolos 1I) fenotpicas constan de tres letras romanas (la primera letra es mayscula) con un superndice
"+" 'O "-" para denotar la presencia o ausencia del carcter designado, y "S" o "R" para
sensibilidad y resistencia, respectivamente.
(2) smbolos genotpicas son minsculas, con todos los componentes del smbolo en cursiva.
Ejemplo 12.2. Si la clula puede sintetizar su propia leucinc, su fenotipo es simbolizado Leu ". La sustancia
que caracteriza el fenotipo en este caso (leucina) se simboliza Leu. El genotipo
es decir leucinc lor es auxoirophic feu o leu . y el fenotipo en este caso es Leu
(No se puede crecer sin suplementacin leucinc). Si se requiere ms de un gen para
producir la sustancia, el smbolo ihree-lctier sera seguido por una letra cursiva.
como Tru. ktiB, etc. El genotipo para ti resistencia> la penicilina antibitico es la pluma " o
peii-r: Lpiz 'o Pen-r es el fenotipo correspondiente. En diploides parciales. la haploides 2
conjuntos de arco separados por una lnea diagonal: as, diez "iteuA .
Genticamente diferentes miembros de la misma especie bacteriana a veces reconocido como diferente
cepas Si las diferencias son pequeas, o como diferente variedades si las diferencias son sustanciales.
Ejemplo 12.3. La especie bacteriana ms estudiado es Eadwrkhia vali. o E. voti. Las cepas de arco
designado por la adicin de una letra mayscula unitaheized o nmero despus del nombre de la especie, por lo tanto
303
GENTICA DE BACTERIAS Y BACTERIOPH ACES
CHAP. 12 |
E. colt B. E. colt S. cic. Las tres cepas ms utilizadas de E. colt arco E. ivli B
{Acoger, por fagos de la serie T}. E. coli C {anfitrin de la phagc ADN de cadena sencilla
<T> XI74. ; Md II, eoii K I2 (hiiibormglhc l;> profago MHDA). Nota variante thai * cepa atn vul
arco ind matado b \ aadiendo un nmero despus de la letra cepa,
4. Aislamiento o bacteriana mutaciones.

Es relativamente fcil para aislar clones mutantes o fagos resistentes a los medicamentos mediante siembra de las bacterias en una
medio que contiene una agente selectivo (Fago o drogas). Slo las clulas resistentes forman colonias en tales placas.
Prototrophjc mutantes se pueden aislar de un cultivo auxotrfico en placas en un medio mnimo: slo
colonias prototrficas creceran en un plato tal. Aislamiento de mutantes auxotrfico es ms difcil. Ya Est
por lo menos cuatro mtodos para el aislamiento de mutantes auxotrficos a partir de cultivos prototrficas. Cada mtodo es
realzado por el tratamiento de primera el cultivo con un agente mutagnico para aumentar la tasa de mutacin.
(1) En el mtodo de enriquecimiento de retraso, un cultivo diluido se sembr en medio mnimo y luego se cubre
con una capa de agar del mismo medio. La placa se incuba y las ubicaciones de prototrophic
colonias estn marcados en la placa. A continuacin, se aade una capa de medio nutriente, y el nutriente es
permitido difundirse a travs del agar mnimo. Despus de otro perodo de incubacin, la aparicin de cualquier
nuevas colonias pueden representar auxotrofos que slo poda crecer despus de la suplementacin.
(2) La mtodo de enriquecimiento limitado es una simplificacin del mtodo de enriquecimiento retardada. Las bacterias son
cultivan en medio mnimo que contiene una pequea cantidad de suplementacin de nutrientes. Bajo tales
condiciones, las bacterias auxotrficas se someten a un crecimiento limitado, hasta el suministro de nutrientes se ha agotado,
y por lo tanto se forman colonias pequeas. Bacterias prototrficas continuarn creciendo y producir grandes
colonias.
(3) La penicilina interfiere con el desarrollo de la pared celular bacteriana slo en el crecimiento de hachas, causando
que se rompan. En el tcnica de enriquecimiento penicilina, el cultivo bacteriano se expone a la penicilina
en medio mnimo. Cultivo de clulas prototrficas mueren. mientras que las clulas auxotrficas no pueden crecer y
por lo tanto, no estn muertos. La cultura est chapada a continuacin en medio nutritivo sin penicilina. Slo
auxotrficas deben formar colonias en la placa.
(4) En el placas tcnica rplica (Fig. 12-1) las bacterias se lirst sembraron en agar nutritivo y se dejaron
para formar colonias. Una almohadilla de terciopelo estril se presiona entonces sobre la superficie de este "placa maestra." La
siesta del terciopelo recoge representantes de cada colonia en la placa. Se presiona entonces la almohadilla
sobre la superficie estril de una o ms placas de rplica '"que contienen medio mnimo. Slo prototrophic
colonias crecen en la placa de rplica. Las colonias en la placa principal (sombrero no estn representados en la rplica
placa puede ser auxotrofos. Estas colonias se pueden recoger de la placa principal para formar un "puro"
cultura auxotrfica. La pureza de los cultivos debe ser monitoreado constantemente para eliminar recin formado
mutantes.
o
Velvci
V/
- Missing
colonia
almohadilla
transferencia
Plaic Maestro
que contiene
agar nutriente
vy
Plaic Replica
que contiene
medio mnimo
Fig. 12-1. La tcnica de rplica en placa. La colonia falta

en (l rplica es probable que sea un auxtrofo placa
mutante En realidad, no sera de alrededor de 100 colonias
en cada plato para que cientos de deteccin o
miles de tales placas pueden que sea necesario para encontrar
un mutante auxotrfico particular.
304
GENTICA DE HACTKRIA Y HACTFRIOI'HAGES
Ichar 12
5. bacteriano de replicacin.
Los cromosomas circulares de bacterias, mitocondrias. y fagos presente problemas de motor especial, reprelicacin. El ADN de algunas especies de bacterifago (especialmente los fagos cola como lambda) es lineal
durante la infeccin de la clula, sino que se convierte rpidamente en / ymatically convertido a una forma circular despus de la entrada
en la clula. Cromosomas circulares por lo general tienen un nico sitio en el que se origina la replicacin, llamado el
El sitio ori. Por el contrario, existen muchos sitios ori en cada cromosoma de eucariotas. Una vez que el proceso de replicacin
se inicia, por lo general procede bidireccionalmente desde el sitio ori.
Como las 2 hebras de una, clouble-helicoidal derecha hnnded. ADN circular descansar durante la replicacin, la
molcula tiende a ser positiva o superenrollado sobrecargadas, es decir .. trenzado en la misma direccin como
las hebras de la doble hlice. Estos supercoils interferira con ms replicacin si no fueran
eliminado. Las topoisomerasas son un grupo de enzimas que pueden cambiar la rata tonal Ligu topolgica o con
forma a ot "ADN ADN. girasa es una topoisomerasa bacteriana que hace cortes de doble cadena en el ADN,
se aferra a los extremos rotos para que no puedan rotar, pasa un segmento intacta de ADN a travs de la ruptura,
y luego se vuelve a sellar la rotura en el otro lado (Fig. 12-2). Esta accin de la ADN girasa elimina rpidamente
supercoils positivos y momentneamente se relaja la molcula de ADN en un estado de mayor energa estable.
Sin embargo, con el gasto de energa. Girasa DNA bombas normalmente supercotling negativo o desderwinding (Girando en una direccin opuesta a las vueltas de la doble hlice) en crculos de ADN relajado
st> tailands prcticamente todos los ADN en procariotas y eucariotas ambos existe de forma natural en el superenrrollado negativo
estado. Existen crculos relajado y supercoiled DNA positivamente slo en las regiones localizadas de laboratorio
ADN transitoriamente y espontneamente relajarse a "burbujas" de una sola cadena y luego regresar a su antigua
topologa como enlaces de hidrgeno entre pares ba.se complementarios estn rotas y reformada por trmica
agitacin. Este proceso se conoce como respiracin. La cepa de subenrollado es, pues, momentneamente aliviado
en una superhlice por un aumento en el nmero, tamao, y la duracin de estas burbujas. Un equilibrio normalmente
existe entre estos superenrrollado y pizarras "burbujear". Ms burbujas se forman cuando la temperatura aumenta.
K.
12-2. Un mecanismo propuesto por el cual el ADN g) rase "supereo negativo bombas '
en el ADN. Un relajado. , molcula de ADN circular cerrado cmulcmly (<<) est doblada
en una cadena de paso lor configuracin il>). Gyrusc ADN hace doble
cortes varados u>. se aferra a los extremos, pasa un segmento intau a travs de la
romper, y deroga la pausa en el otro lado uf).
En cada tenedor de replicacin, una enzima llamada "helicasa" desenrolla las dos hebras de ADN. De cadena sencilla.
De unin al ADN (SSB) protenas protegen a las regiones de cadena sencilla en las horquillas de replicacin de formacin
emparejamientos de bases intracatenarios que podran causar una maraa de segmentos parcialmente bicatenario que hara
interferir con la replicacin. La enzima primasa (adems de una segunda enzima codificada por el gen </ n <(#) sintetizar
los cebadores de ARN que son requeridos por ADN polimerasas. Tres ADN polimerasa es / ymes haber sido
encontrado en L. coli, denominada pol I. pol II. y pol III. Pol III se piensa que es la principal de replicacin
enzima. Huecos dejados por pol 111 estn labrados por pol 1. y sellos ADN ligasa los nicks. La funcin de la pol II
se desconoce. Adems de su 5 '- actividad sinttica * V, tanto pol I y pol. III tener 3 '- 5' e \ ntico (facilidad
actividad, que desempea un papel o "edicin" "prwfreading" mediante la eliminacin de bases coincidentes insertados por
error durante la polimerizacin en cadena. Hoi I tambin ha 5r - * Xactividad exonucleasa por la que normalmente
305
GKNETICS DE BACTHRIA y bacterifagos
CHAP. 12]
Catena P EUR
Fig. 12-3. Formacin (catenation) y disolucin (decatenation) de

un catenane. mediada por la ADN girasa.
elimina primers vez iniciada la polimerizacin. La terminacin de la replicacin se cree que ocurre principalmente
por la colisin de las horquillas de replicacin en lugar de en algn secuencia de bases especfica. Terminacin por colisin
produce un par de crculos entrelazados llama catenane (Fig. 12-3). En E. colt, las catenarias se separan
por la ADN girasa. A mitad de camino a travs del proceso de replicacin anterior, el intermedio replicativo
molcula parece a la letra griega theta (0). Por tanto, este tipo de replicacin se denomina theta
replicacin (Fig. 12-4).
Movimiento de
derogatoria fonV
Origen
Direccin de
desenrollado
Fig. 12-4.
La rotacin en el
direccin de desenrollado
Theta (6) replicacin. Recientemente ADN sintetizado se indica mediante

lneas discontinuas. La sobretensin del segmento replicado un (causado
desenrollando de las ramas hijas) se elimina por la
mellar la accin de la ADN girasa.
Otro tipo de replicacin bacteriana se utiliza para transferir una molcula de ADN lineal durante bacteriana
conjugacin o para la produccin de fago lineal genomas A nick se produce en una cadena de un ADN de doble
hlice, creando 3'-OH libre y 5'-P termini. Protenas helicasa y SSB establecen un tenedor de replicacin. No
cebador es necesaria porque una hebra con un 3'-OH libre est disponible para la elongacin por pol I como el lder
hebra. Simultneamente con la replicacin de la hebra que lleva, la plantilla para el filamento de revestimiento es
desplazada. La cadena desplazada es discontinua! Y replica para producir fragmentos de Okazaki en el habitual
manera. El resultado de este modelo de replicacin es un crculo con una cola lineal, se asemeja a la letra griega sigma
(A). Por tanto, este modelo se denomina sigma replicacin o crculo rodante replicacin (Fig. 12-5). El crculo
puede girar varias veces, creando concatemers o conectados covatently, repeticiones lineales de bacterias
genomas. Una enzima endonucleasa hace cortes en posiciones ligeramente diferentes en cada cadena de ADN de la
concatemer para crear segmentos del genoma de tamao con "extremos pegajosos" (de una sola hebra complementaria
termina). Los genomas lineales circularizar por apareamiento de bases de los extremos pegajosos. Sellos ADN ligasa cada hueco a
crear (circular), molculas de ADN de doble cadena cerrado covalentemente.
Un cromosoma bacteriano de replicacin se cree que est unido a invaginaciones de la membrana celular,
llamado mesosomas, a los 2 Y-horquillas adyacentes. Mesosomas, sin embargo, slo se han demostrado en cierta
GENTICA DE BACTERIAS Y BACTERIFAGOS
| CHAP. 12
.T-OH en la principal lnea
Fig. 12-5.
Crculo rodante o sigma Id) replicacin. Recientemente ADN sintetizado se indica mediante
lneas gruesas.
bacterias. Despus de la replicacin del ADN, la clula se alarga por el crecimiento del sector entre el apego 2
puntos, haciendo que los 2 rplicas cromosmicas se separen. Un tabique de la nueva membrana celular es entonces
sintetizado entre los 2 cromosomas, la creacin de 2 clulas de la progenie (Fig. 12-6).
Cuando las bacterias estn creciendo de manera exponencial, la mayora de las clulas contienen 2-4 cromosomas idnticos en diferentes
etapas de la replicacin. Despus de un mutatiun se produce en una clula multinucleadas, el nmero de cromosomas mutantes
presente en la clula depende del momento en que ocurri la mutacin y la forma en que se repara. Si la celda contiene
genticamente diferentes cromosomas (ncleos), se le llama un heterocaryon. Si la mutacin es una causa
prdida de unproducto funcional, no habr ningn cambio detectable en el fenotipo de la clula debido a que la
cromosomas alterados estn haciendo productos normales. Slo despus de una o ms divisiones celulares, despus de
el cromosoma mutante ha segregado, aparecer el phenolypc mutante. Una clula multinucleadas Tal es
dice que es un homocaryon mutante. Este fenmeno de la segregacin nuclear por lo tanto da lugar a un retraso de
la expresin fenotpica de la mutacin. Otra de las causas del retraso en la expresin de mutaciones, llamado meno
lag notvpic, se atribuye al tiempo necesario para diluir el producto del gen normal que todava reside en
un homocaryon mutante.
Ejemplo 12.4. Resistencia a una bactcriophagc especfica puede l adquirida por mutacin de un gen responsable
para el receptor de fago en la superficie de la clula. La resistencia no se hagan plenamente efectivos hasta que el
sitios receptores (sintetizado bajo la direccin de la antigua genotipo-phagc sensible)
han sido completamente diluida a travs de sucesivas divisiones celulares. Aun si un solo receptor
permanece en la clula mutante, todava es susceptible a la infeccin por fagos. Por lo tanto, muchos celular
generaciones pueden ser necesarios antes de una mutacin fago resistente puede expresarse plenamente en
una clula progcny.
6. bacteriana transcripcin.
En bacterias, todas las molculas de ARN (ARNm. rRNAs y tRNAs) son sintetizados por la misma enzima.
ARN polimerasa. La enzima completa, funcional (Hotoenzyme) consta de 5 polipptido diferente
cadenas: | i, | i ', a. w.anda. El sigma (o-) subunidad reconoce variantes de un sitio de unin (denominado Prihnow
caja) en ADN de doble cadena, y alinea el resto de la enzima (llamada la enzima ncleo) en el
regin del promotor para iniciar la transcripcin. En E. coli y sus fagos. el extremo derecho de la caja de Pribnow es 510 bases en frente de (aguas arriba de) la primera base de copiado en ARNm. La secuencia ms comn que se encuentra
en cajas de Pribnow de diversos genes, llamada la secuencia de consenso, es TATAAT. Cadenas de ARN normalmente
iniciar con 5 'trifosfato de adenosina (AAPP) o trifosfato de guanosina (pppG). Despus de la transcripcin tiene
comenzado, factor sigma se disocia de la enzima de ncleo y puede entonces asociarse con el mismo u otro
enzima ncleo a ponerlo en marcha en un promotor. Promotores "fuertes" tienen gran afinidad por el factor sigma y
favorecer as que muchas copias de ARN que se hagan a partir de genes adyacentes al promotor. promotores "dbil"
han de baja afinidad para el factor sigma, y fomentar slo unas cuantas copias de ARN que se har de la cercana
genes. Por lo tanto, un posible mecanismo para el control de la cantidad de ARN sintetizado a partir de un gen es la
fuerza relativa de su promotor. La actividad transcripcional de la RNA polimerasa puede ser bloqueado o su
afinidad por un promotor puede ser aumentada por la unin de protenas especficas de unin a ADN cerca de la
El sitio de iniciacin de la transcripcin. Algunas secuencias de ADN que preceden o siguen el gen puede controlar la transcripcin
a medida que se transcriben. Estas regiones de DNA se llaman lder y remolque regiones, respectivamente.
CHAP I2 |
GF.NTTICS Aceptar BACTFRIA -VXI) BACTFRlOPHACiFS
Membrana celular
ADN
(1)
Accesorio
Mesosomc
(2)
0)
(4)
Fig. 12-6.
Un segrcjiatKin modelo lor de ADN hailerial ("cromosoma") rplicas. (II A

molcula de ADN circular est unido a invaginatinns de (l membrana celular imeSOSIHITCS) al I wo. puntos. El ADN es una estructura theta (aproximadamente detuvo replicado).
(2) La replicacin i \ completa. La regin de la membrana en strippled slo ha sido
formado. Divisin Celular (3l es betiinninj; a travs jinwth ol la regin iiKMiibrunv muestra
en BothdaiLtihterchromosonK grav medianas de estn ya parcialmente replicados. (4)
La divisin celular es completa. O) Hija ECLU son mnlwa \ tlmuiuh la prxima generacin
racin. ChroiiTt> se completa replieation snica. Los mesosomas se han trasladado a
el centro del ol de la clula como resultado i> t gmwlh ol nuevo. membrana (blackl alterar celular
divisin. (AlterG, S. Stent y R, Calendario. Gentica Molecular *. 2ndcd .. IM7X.
W. H. Freeman y Com insignificante.)
Elongacin Durinii de la molcula de ARN, triphosphatcs rihunucleiisidc ot [l bases A, T, G y C

par con bases complementarias en Ihe cadena con sentido del ADN y luego se conectan con phns- 3'-5 '
bonos phtxliester por ARN polyinerase. La piel de la energa motriz Hie reaccionan posada se obtiene b> fosfato divisin
grupos TROM los precursores Iriphosphate. Por lo tanto, la molcula de ARN crece. iVom \\ S 5 ' terminar hacia su .V
extremo (5 '- 3'). La doble hlice del ADN se desenrolla por delante de la advancmj! ARN polyinerase para exponer ms
307
GENTICA DE BACTERIAS Y BACTER1OPHAGES
308
(Cap. 12
Direccin de la transcripcin
---
yo
[Repelen n velada que los iones

* '.
ADN
', *
ATT: AAAGGCTCC: TTTT: GGAGCCTTTJTTTTT

TAAJTTTCCGACCIAAAA; CCTCGGAAA; AAAAA
;
Codificacin /
hebra - ^
HighG + C
ltima base
transcrito
Transcripcin
Hola)
niRNA terminal
HighG + C
ATU
Fig. 12-7.
T HighA +
UlUU
3 'Terminus
Ejemplo de una secuencia de terminacin de la transcripcin, (a) Invertido

repite al final de un arco .gene transcrito en (B). un niRNA
que se pliega en una estructura STCM-y-toop que desaloja ARN
polymcrasc de su plantilla de ADN. (Despus de que David Frcifcldcr. MoBiologa lecular, iy87, Jones y Bartlctt Publishing Company.
Inc.)
de la cadena con sentido para extender la cadena de ARN. Las reformas de ADN su forma de doble hlice despus de la
enzima ha aprobado una regin determinada.
La ARN polimerasa en bacterias se detiene la transcripcin de una cadena de ARN en secuencias de ADN conocidas como
terminadores | Fig. 12-7 (d)]. y se disocia a partir del ADN. Para funcionar correctamente, algunos terminadores
requerir una protena accesoria llamada rho (p) factor de, mientras que la respuesta a otros terminadores se puede llevar
a cabo por la enzima central de la ARN polimerasa sola. Los terminadores de p-independiente tienen una simetra dada
en el ADN de doble cadena, centrado alrededor de 15-20 nucletidos antes del final de la ARN, y tienen
aproximadamente 6 adeninas en la cadena con sentido que se transcribe en uracilos al final del ARN. El ARN
transcripcin de la simetra dada se pliega sobre s mismo para formar una estructura de horquilla, que termina con aproximadamente
6 uracilos JFig. 12-7 (fc)). Debido a que un hbrido ADN-ARN que consiste en polyribo de U y polydeoxyribo-A
es muy inestable, la cadena de ARN se libera rpidamente desde el dplex de ADN. Los terminadores de p-dependiente
carecen de esta regin poli-A. Se cree que incluso una estructura de horquilla dbil causa que la ARN polimerasa para hacer una pausa,
permitiendo factor de p para adjuntar al terminador y causa la disociacin del ARN y ARN polimerasa.
En las bacterias, tRNAs funcionales y rRNAs se derivan mediante digestin enzimtica de la ms grande, de corta duracin
molculas precursoras. Los 70S * ribosoma bacteriano consiste en dos subunidades principales: a 50S grandes .subunit
y una ms pequea subunidad 30S. La subunidad SOS contiene dos molculas de ARNr (23S y 5S); la subunidad 30S
contiene una nica molcula de 16S rRNA. Los tres rRNAs se transcriben en un nico 30S rRNA pre-
* S - SicOberg unri; un coeficiente de racin Mormon para molculas en una ultracentrfuga. El valor S tiende a inaeaMr con el nwfccutar
peso ni la miikcote. bui la geometra de la nmhM.uk- tambin puede ser mliuentiul. Nota unidades tailands S no son aditivos; i c, 5os subui> it
+ 3 (TS subunii = 70S para la compti'K. "NboMime bacteriana. No (WJs,
CHAP. 12]
(IhNKTlCSOl- BACTHRIA y bacterifagos
309
transcripcin que contiene una secuencia lder en el extremo 5 '. una secuencia de remolque en el extremo 3 '. y no funcionales
regiones espaciadoras entre las tres secuencias de rRNA. Igualmente, todos los tRNAs se derivan de pre ya
transcritos primarios de ARNt contienen de uno a hasta siete tRNAs diferente. Aunque rRNAs
y tRNAs juntos constituyen ms de 98 * # de todo el ARN en una clula bacteriana, a menos de \ CA de los
DN A sirve como sus plantillas La razn para esto es que rrn como y tRNAs son molculas relativamente estables,
mientras que los ARNm son ms fcilmente degradado por enzimas RNasc.
Las enzimas que digieren cidos nucleicos se llaman nucleasts. Si los resmenes nucleasa IHE extremos de la nucleico
cido, se sacrific una exonucleasa. Si escinde dentro del cido nucleico, se denomina endonucleasa de la ONU.
Ribonuelease P (RNasa P) es una endonucleasa que elimina los 'nucleotidcs precio de 5 de cada pre-ARNt
en E. potro. Esta enzima consta de una sola cadena de polipptido y una molcula de ARN. Ambos componentes
contribuir a su actividad enzimtica en condiciones fisiolgicas. Sin embargo, en tampones no fisiolgicas
que contiene altas concentraciones de iones de magnesio o espermidina. el componente de ARN sola puede catalizar
IHE misma escisin especfica como la holoenzima. As, las protenas no son los nicos que pueden macromolculas
catalizar reacciones bioqumicas especficas, como antes se crea. El nombre ribozima se da a cualquier
cido ribonueleic que tiene propiedades enzimticas. Una exonucleasa llamado RNasa D elimina extra 3 'nucleacin
Otides desde '. llamada molculas prc-ARNt. Entonces todava otras enzimas modifican ciertas bases (por ejemplo. Mediante la
adicin
de grupos metilo) para producir el contenido relativamente alto de bases inusuales (aquellos distinto de A, GC o
U) que se encuentra en las molculas de ARNt funcionales.
Existen ARN mensajero (ARNm) molculas de procaiyoles y eucariotas en una amplia gama de tamaos.
vara de acuerdo con el nmero de aminocidos en las cadenas de polipptidos que especifican. Sin embargo, en
bacterias, un ARNm pueden codificar una o ms cadenas polipeptdicas. ARNm Polycislronic (que codifica
ms de una cadena polipeptdica; Fig. 12-JS) son comunes en las bacterias.
Cisirons
Detngase
Codn
Yo
Agosto *
Agua sucia
Cndon
Agosto
Detngase
Codn
Remolque
Fig. 12-8. Codificacin de las regiones: Ejemplo de una molcula de ARNm poiycitfronic regiones no traducidas arco punteados o
blanco
arco oscuro.
7. bacteriana Traduccin,
No membrana separa el ADN de las rtbosonies en una clula bacteriana. Por lo tanto, tan pronto como el 5 '
final de un mRNA se transcribe, ribosomas pueden comenzar la traduccin. En otras palabras, la transcripcin y
traduccin estn acoplados procesos en bacterias.
La traduccin ocurre en tres pasos principales: (I) la iniciacin. (2) la elongacin, y (3) la terminacin. Un nucletido
secuencia llama la secuencia de Shine-Dalgarno (AGGAGG es la secuencia de consenso) en el lder de
una molcula de ARNm es complementaria a una secuencia en el extremo 3 'del 16S rRNA y por lo tanto sirve como
un sitio de unin para los ribosomas. El eodon cerca de la iniciacin 5 ' final de una molcula de ARNm es 5'AUG,
que codifica para el aminocido metionina. En las bacterias, un grupo forinyl (CHO) se une a la amino
grupo de la methioninc despus de que se ha convertido en lo une a su molcula de ARNt. Una enzima desformilasa
elimina los grupos formilo de algunas cadenas polipeptdicas comienza poco despus de su sntesis. En otra
casos, una enzima aminopeptidasa elimina la metionina terminal (o parte del extremo terminal amino),
por lo que no todas las protenas bacterianas son funcionales y tienen formil-methionione o metionina en sus extremos N.
Iniciacin de la sntesis de protenas comienza con la formacin de un complejo que implica la ribosomal 30S
subunil. trifosfato de guanosina (GTP). y tres factores de iniciacin de la protena (1FI. IF2, IF3). En la siguiente
paso, furmylaled metionil-tRNA y el ARNm se adhieren lo complejo 1F-30S-GTP, formando una 30S
complejo de iniciacin. Entonces IH3 se libera, se aade el M) S subunil, GTP se hidroliza. y IF1 y IF2
son liberados. El complejo final se denomina un complejo de iniciacin 70S. Slo la regin de iniciador del mRNA
pueden formar simultneamente dos conjuntos de interacciones de emparejamiento de bases (! 6SrRNA-mRNA y mRNA-fMettRNA).
310
GENTICA DE BACTERIAS Y BACTF.RIOPHAGES OK
(Cap. 12
De esta manera, el codn de inicio AUG se distingue de otros codones AUG aguas abajo en el ARNm.
Base de sincronizacin entre el lder del ARNm y la I6S rRNA se disocia de alguna manera despus de la formacin
de los 70S iniciacin complejo, por lo que el alargue puede comenzar.
La fase de elongacin requiere GTP, tres factores de elongacin protena (EF-Tu, EF-Ts. Y EF-G). y
la transfixase enzima pcptidyl. Dos molculas de GTP se hidrolizan para cada aminocido aadido a
la cadena polipeptdica en crecimiento. EF-Tu y EF-Ts cclicamente interactan para alinear cada amino-acil-tRNA
complejo (AA - ARNt) para una eficaz codn-anticodn emparejamiento de bases. EF-G (tambin llamado Iranslocase) y
GTP formar un complejo que media en el movimiento de peptidil-tRNA desde el sitio A al sitio P.
Se requiere la hidrlisis de GTP a GDP para la entrada del ribosoma en el siguiente ciclo de elongacin. Varios
ribostimes pueden traducir simultneamente el mismo mRNA. Una coleccin de ribosomas de este tipo se llama
un polysome o polyribosome.
La terminacin de la traduccin en E. coli requiere al menos dos factores de liberacin de la protena. RFI reconoce la
codones de terminacin ARNm UAG y UAA; RF2 reconoce UGA y LJAA. Estos FR causan peptidiltransferasa
para transferir la cadena de polipptido completado al agua en lugar de a un AA - tRNA. Despus de terminacin de la cadena,
los aos 30 y SOS subunidades ribosomales se disocian de ARNm y son libres para reciclar en nuevos
complejos de iniciacin en el mismo o diferentes plantillas de ARNm.
Si a) traducciones producto es para ser transportados a travs de la membrana plasmtica al exterior de IHE clula, la
protena contiene generalmente 15-30 aminocidos adicionales (llamado secuencia seal) en su extremo N-terminal. La
secuencia seal es rica en aminocidos no cargados, por lo general hidrfobas que se anclan en el
membrana, mientras que el resto de la cadena polipeptdica se extruye a travs de la membrana, ya que es
sintetizado una peptidasa seal a continuacin, se escinde la secuencia de seal para liberar la protena de la clula.
8. La recombinacin gentica.
(A) Transformacin. La transformacin bacteriana es la transferencia de ADN desnudo de una clula bacteriana
a otro. Cuando se rompe un celulares bacterianas (en un proceso llamado de lisis celular), su ADN circular se convierte
liberado al medio ambiente como fragmentos lineales de varias longitudes. La eficiencia de transformacin
depende de tres factores: (i) el tamao del fragmento de ADN, (2) la concentracin de ADN, y (3) clulas
competencia. El fragmento de ADN debe tener un peso molecular mayor que 400.000 mnimo
daltons, pero al parecer no hay lmite superior. El nmero de clulas transformadas (transformantes)
aumenta directamente con las concentraciones de ADN hasta el punto en que todo el receptor disponibles
sitios en las clulas bacterianas se han saturado con molculas de ADN unidas (aproximadamente 10
fragmentos por clula). La competencia es la capacidad de una clula para incorporar ADN desnudo. La mayora de bacterias
Las clulas son slo competente durante una parte restringida de su ciclo de vida. Durante el Estado competente, el
clula produce una o ms protenas llamadas "factores de competencia" que modifican la pared celular por lo que puede
unir fragmentos de ADN exgeno (extranjeros). Por lo tanto, los sitios receptores estn presentes slo durante el competente
estado. Fragmentos de ADN adsorbidos se reducen en tamao a pesos moleculares de aproximadamente 4 o 5 millones
por escisin enzimtica. Como los fragmentos de ADN de doble cadena penetran en la pared celular, una de las
hebras se degrada. Cualquier fragmento de ADN que ha sido transferido (por transformacin o algn
otro mtodo) de una clula donante a un receptor de clulas se conoce como un exogenote: la endogenote
es el ADN nativo de la clula receptora. Una clula bacteriana que ha recibido una exogenote es inicialmente
diploide por parte de su genoma, y se dice que es un mrozygote. Exogenotes Sin embargo, una sola hebrason inestables y por lo general ser degradado a menos que se integren en la endogenote. Cualquier proceso
de intercambio gentico que transfiere slo una parte del material gentico de una clula a otra se llama
meromixis. Se cree que el exogenote de una sola hebra de la transformacin se recubre con
una protena (tal como la protena RecA de E. tali) que ayuda a la exogenote a Tind una complementaria
regin en la endogenote. para invadir la doble hlice, para desplazar una de sus hebras, y basar-pair
con la otra hebra. La cadena desplazada se elimina enzimticamente como la endogenote reemplaza ii
por apareamiento de bases homloga (un fenmeno conocido como la migracin de rama). Recorte de enzimas
quitar los extremos libres (ya sea donantes o receptores) y focas ligase los nicks. Una vez que el exogenote es
integrado en el endogenote y la cadena desplazada se degrada, la clula ya no es un mrozygote.
Si el exogenote contiene un alelo de la endogenote, la doble hlice recombinante resultante
CHAP. 12)
GENTICA DE BACTERIAS Y BACTERIOPHACES
311
contendra uno o ms pares de bases no coincidentes, y que se conoce como una heterodplex. Si progenie
clulas son para recibir el nuevo alelo, desajuste de reparacin debe ocurrir mediante la escisin de un segmento de la endogenole
Strand y usando la hebra exogenote como una plantilla para su replacement- Desde la incorporacin de la
exogenote en el endogenote requiere recombinacin homloga, la clula donante hara normalmente
pertenecer a cualquiera de la misma especie que la clula receptora oa una estrecha relacin. Dos o ms de cerca
genes vinculados pueden residir en la misma pieza transformadora del DN A. Si se incorporan 2 o ms genes
juntos en el endogenote, la clula receptora se cotransforma. La frecuencia de cotransformacin es una funcin de la distancia de enlace entre los respectivos genes.
Ejemplo 12.5.
En 1928 Fred Griffith descubri el primer ejemplo de la transformacin bacteriana. Streptococcus

coccus pneumoniae, o Pneumocacius, es una bacteria que causa neumona humana y
Tambin puede matar ratones. La cepa virulenta de la bacteria contiene una cpsula polysaccharidc
que tiende a resistir la destruccin por las clulas inmunes de la especie husped. Una cepa no virulenta
de la documentacin de neumococo no tiene una cpsula. La cepa virulenta forma colonias con
bordes lisos en las placas de agar nutritivo y es as designados la cepa S (smoothI: el
cepa no virulenta forma colonias con bordes speros y se designa el canal R)
cepa. Cuando los ratones fueron inyectados con tanto curar-matado cepa S y viva de la cepa R, se
murieron, y S cepa de bacterias vivas se recuperaron de sus cuerpos. Griffith no saba
cmo explicar estos resultados, pero llamado el proceso de "transformacin" y el nombre del
sustancia responsable "transformar principio." Estudios posteriores por Un muy y otros Deming
thai el principio transformador trado era ADN desnudo. En el experimento de Griffith, la
exogenote de la cepa S contena el gen responsable de la cpsula tun formal. Cundo
este exogenote se incorpor en el cmlogcnotc de la cepa R de las clulas iransfomiant
tena la capacidad de tomar la cpsula y se convirti as en clulas S-typc virulentas.
(B) Conjugacin.La conjugacin bacteriana implica la unin temporal de 2 clulas de apareamiento opuesto
escriba, seguido de la transferencia unidireccional de algn material gentico a travs de un puente citoplsmico de
la clula donante de la clula receptora, y luego la desunin de las clulas (exconjugantes). Un episoma es
un elemento gentico extracromosmico circular que puede existir ya sea como de las Naciones Unidas de replicacin autnoma
Molcula de ADN o como una secuencia de ADN integrado en el cromosoma del husped (por ejemplo. Fago lambda).
La plsmido se defini originalmente como una molcula de ADN pequeo, circular que se replica de forma autnoma
del cromosoma bacteriano y es incapaz de integracin en el cromosoma bacteriano. Los plsmidos
a menudo llevar genes de resistencia a los antibiticos que confieren una ventaja selectiva sobre sus clulas husped cuando
antibiticos estn en su entorno. Actualmente, sin embargo, la palabra "plsmidos" se utiliza a menudo para ambos
episomas y plsmidos. La mayora de los plsmidos son entre , \ y IJN, el tamao de la bacteria) cromosoma.
En algunas cepas d e f. coli, hay un factor de fertilidad episomal (tambin conocido como un plsmido sexo
o F plsmido). Las cepas que llevan un plsmido F se denominan varones, F designada '. y puede fabricar
una protena llamada pilina de la que un tubo de conjugacin, o piius, puede ser construido. La contraccin de
pilus la conexin de 2 clulas trae las clulas conjugando en estrecho contacto. Las clulas que no tienen
un plsmido F se llaman las hembras y se designan F. Cuando un conjugados celulares F * con un F
celular, replicacin del plsmido F se inicia. Una hebra del plsmido F est roto, y la replicacin
por el mecanismo de crculo rodante (Fig, 12-5) hace que el extremo 5 'de la cadena rota para entrar en el
clula receptora a travs del pilus (Fig. 12-9), donde se copia en una molcula de ADN de doble cadena.
La otra hebra del plsmido F en la clula donante tambin se replica de forma simultnea de modo que la clula donante
no pierde su plsmido F (que sigue siendo F +>. La clula receptora se convierte as en F +.
Un plsmido F tiene poca homologa con el cromosoma bacteriano, por lo que la recombinacin homloga
entre estos dos crculos de ADN raramente ocurre. En aproximadamente 1 en las clulas 10s, sin embargo, un nonhoevento de recombinacin mologous causa que F se integran en un sitio en el cromosoma bacteriano.
Por lo tanto, es un episoma F que puede existir cromosmicamente o extrachroinosomally. Una clula con F integrado
en su cromosoma se llama una Hfr Celular (alta / recuencia de recombinacin). Se lo designa
debido a que muchos genes cromosmicos ahora pueden ser transferidos desde el donante al receptor con alta frecuencia.
En E. coli, integracin del factor F se sabe que produce (en cualquiera de dos orientaciones) a aproximadamente 10
sitios especficos en el cromosoma. El sitio de integracin y la orientacin de la F integrada determina
el orden con el que se transferirn los genes cromosmicos durante la conjugacin (Fig. 12-10). ADN
comienza la replicacin en la clula Hfr en el locus F de tal manera que una pequea parte de F es al principio
312
(CHAP 12
HTV
clula
clula
Fig. 12-9. Transferencia de una sola hebra de DN A desde

una Hfr (donante, macho) celular a un receptor
F 'clula (hembra) a travs del crculo rodante
mecanismo de replicacin. Lo mismo
mecanismo se utiliza para transferir la circular
Los ADN de plsmidos.
Este Hfr transferencias de tensin

sus marcadores en el orden
BCDEGAF.
Esta transferencia cepa Hfr *

sus marcadores m el orden
GABCDEF.
Este Hfr transferencias de tensin

sus marcadores en el orden
DEGABCF
Fig. 12-10. Tres ejemplos de Hfrstrains. Cada cepa transfiere sus genes en un nico
secuencia. Las flechas indican las direcciones de transferencia.
del segmento donado: genes bacterianos normales siguen a continuacin, en .Sequence, y finalmente el restante
porcin de F se replica pasado. Unos 90 minutos se requiere para . coli para transferir la totalidad de su genoma
a 37 C en condiciones de laboratorio. La agitacin trmica de las molculas (movimiento browniano) generalmente
hace que el pilus a la ruptura antes de la transferencia de ADN es completa, por lo que una partcula completa F es raramente
recuperado en la clula receptora. Por esta razn, la clula receptora F generalmente sigue siendo F despus de
Conjugacin con una clula Hfr. La presencia de la exogenote en la clula receptora activa un recosistema de combinacin que causa el intercambio gentico que se produzca. A fin de recuperar estas bacterias recombinantes,
es conveniente utilizar una clula Hfr que es sensible a algunos antibiticos y una clula receptora que es
resistente a ese mismo antibitico. El locus del gen de resistencia a antibiticos en la clula receptora idealmente
debe ser tan lejos del origen de la exogenote que el pilus casi siempre romperse (parar
conjugacin) antes de que locus puede ser transferido.
Ejemplo 12.6. Supongamos que una cepa Hfr tailands es capaz de sintetizar leucina y es sensible al antibitico
estreptomicina TFUE , seores) y que un receptor F cepa es incapaz de sintetizar leucina.
pero es resistente a la estreptomicina UEU. sir-r). La mezcla de estas dos cepas permite la conjugacin
que se produzca. Rccombinants se seleccionan en placas de la mezcla en un medio mnimo (sin
leucina) que contiene estreptomicina. La cepa Hfr no puede crecer en presencia de estreptozotocina
estreptomicina. La cepa receptora no puede crecer a menos que haya recibido la leu ' gen por conconjugacin. Slo los rccombinants de genotipo leu *, str-r formarn colonias en la placa.
En este caso, leu * es el marcador seleccionado; str-r es el marcador que counterselective
previene el crecimiento de cualquier clula que no sea un recombinante en este tipo de medio.
CHAP. 131
313
La integracin de factor F con el cromosoma del husped es un proceso reversible. Normalmente, el

evento de escisin que libera el factor F desde el cromosoma del husped implica un cruce al mismo
posicin en la que se integr. Ocasionalmente, sin embargo, el evento de escisin es aberrante, y el
factor F liberado contiene uno o unos pocos genes bacterianos que estaban cerca de la F integrado (figura 12.
II). Tal plsmido se denomina F genote y se simboliza F '. La clula que resulta de esta
liberacin aberrante del factor F 'se designa un clula F primaria '. Por tanto, esta clula tiene una delecin en parte
de su cromosoma; la falta de material est presente en el plsmido F '. Si los genes cromosmicos en
los plusmid son los genes esenciales, clula primaria de la F 'se vuelve dependiente de tanto el cromosoma Hsl
y el F genote para su supervivencia. Fisin binaria normal de la clula A F primaria 'produce progenie que
son tambin clulas primarias de F '. Sin embargo, cuando conjugados celulares un F primaria 'con una clula receptora F,
la clula receptora se convierte en una clula secundaria F ' que es parcialmente diploide para el pequeo pedazo de
material cromosmico realizado en la partcula FJ. Por lo tanto, una clula F secundaria "contiene un genote F que
se deriva de una clula diferente. Debido a que el genole F en la celda un F secundaria 'contiene gentica
material que es homloga con un segmento de la cromosoma del husped, posee "cromosmico
memoria "y por lo tanto tiene una mayor probabilidad de integrarse en la regin homloga.
Por otra parte, una clula F secundaria "puede conjugar con receptores F y transferir el genote F para todos
sus exconjugantes con alta frecuencia. El proceso por el cual un fragmento de material gentico de un
bacteria es transportado por un plsmido F 'a una segunda bacteria se llama sexo-produccin o F-produccin.
F'lac
Factor de Sexo <B

integrado en
bacierw) cromosoma
Cromosoma
borrado de
laca lugar
Integracin
Higo, 12-11,
La formacin de un genote F (FF). O es el origen de la transferencia de cromosomas cuando el sexo o

factor de fertilidad F est integrado en el cromosoma bacteriano. Si el locus lactosa (oscuro
segmento) es adyacente al locus F (regin gris) un F ' laca genote puede estar formado por
deintcgration (rotura y reunin). No est dibujado a escala: el plsmido F es aproximadamente
A la longitud del cromosoma bacteriano.
Los plsmidos que llevan informacin gentica para su propia replicacin, pero por lo general ninguno que es esencial
para la vida de la clula en ambientes normales. Sin embargo, los plsmidos pueden llevar uno o ms genes
que confieren ventaja selectiva a la clula en ciertos entornos, tales como la presencia de antibiticos.
Los plsmidos que llevan genes de resistencia a una o ms sustancias normalmente txicos para el husped estn
designado Plsmidos R o Factores R. Una regin de un factor R, llamado R determinante, lleva
los genes de resistencia a los medicamentos. Una segunda regin de un plsmido R. denominado transferencia de la resistencia
los factores (RTF), transmite la capacidad de iniciar la conjugacin. Algunas cepas d e t. coli llevar un colicinogenic
plsmido (Col) que puede sintetizar colicina, una protena que mata a cepas bacterianas estrechamente relacionadas que
carecer de la plsmido Col. F. R, y Col son los ms conocidos de l (plsmidos bacterianos.
(C) Transduccin. La transferencia de material gentico de una bacteria a otra, usando un bacteriana
virus (bacterifagos. fago) como un vector, se denomina transduccin. Este aspecto de la gentica bacteriana
recombinacin se discute ms adelante en este captulo bajo el ttulo de Bacleriophages.
314
(CHAP 12
9. Reglamento de actividad gnica bacteriana.

Dentro de cualquier clula, todos sus genes no estn activos al mismo tiempo. Algunos productos de los genes deben ser
sintetizado de forma continua, mientras que otros son necesarios slo durante ciertas fases del ciclo de vida o
tal vez slo cuando se encuentran entornos inusuales. Incluso cuando los genes estn "encendidos, * 1 la cantidad
de protenas Especifican pueden necesitar ser controlado. Algunas protenas tienen que ser sintetizado en grandes cantidades
y otros, slo en pequeas cantidades. Por lo tanto, la actividad de prcticamente todos los genes necesita ser regulado en
una o ms formas de hacer el uso ms eficiente de la energa disponible para la clula. Estos reglamentario
mecanismos ms de la expresin de genes pueden actuar en uno o ms niveles. Reglamento puede ocurrir en el nivel de
el gen en s mismo mediante el control de la temporizacin y / o velocidad de transcripcin. Otros mecanismos de control pueden
operar durante la traduccin. Despus de la traduccin, algunas protenas deben modificarse para convertirse funcional.
Los genes que se transcriben en molculas de ARN se llaman genes estructurales. Las protenas que son
traducido del ARNm puede ser enzimtica o no enzimtica. Entre las protenas no enzimticas son las
protenas reguladoras que interactan con secuencias especficas de nucletidos de ADN para controlar la transcripcin
la actividad de genes especficos. Los genes que sintetizan estas protenas reguladoras se llaman genes reguladores.
Cada gen estructural (o grupo coordinadamente controlada de genes estructurales) est precedida por una secuencia
(Llamado un promotor) que puede ser reconocido por la ARN polimerasa. Una vez que la polimerasa se une a la
promotor puede entonces transcribir la hebra anti-sentido adyacente de ADN en una molcula de ARN. Una opern
es una unidad de transcripcin que consiste mnimamente de un promotor y inRNA adyacentes secuencias que codifican para
una o ms cadenas polipeptdicas. Sin embargo, un opern tambin puede contener uno o ms sitios de regulacin otra
que el promotor. La actividad transcriptinnal de genes puede ser regulada si se necesitan sus productos
independientemente de las condiciones ambientales. Tales productos se dice que estn constitutivamente sintetizada. La
cantidad de productos a partir de estos genes no regulados "" puede variar, sin embargo, dependiendo de la relativa
afinidades de sus promotores para la ARN polimerasa. Promotores de alta afinidad hacen ms productos gnicos que
hacer promotores de baja eficiencia. Para aquellas protenas que se requieren slo bajo ciertas condiciones, la accin
de sus genes por lo general se regira por una o ms protenas reguladoras. Una operador es un ADN
secuencia dentro de un opern en que una protena reguladora llamada a une la protena represora. El archivo adjunto
de una protena represora a un operador evita la transcripcin de todos los genes estructurales en el mismo opern. La
gen con esta forma de regulacin se dice que es bajo control negativo. Las bacterias) operones producen a menudo
mRNAs polvcistronic (que contiene informacin de codificacin para ms de una cadena polipeptdica o ARN
molcula); pero todos los ARNm cyloplasmk * eucaryolic (excluyendo las producidas por organellcs) son mono-
ronic cista.
Protenas necesarias para la expresin de un opern se denominan activadores. Ellos pueden unirse a iniciador
sitios que se encuentran dentro de la promotora de un opern o (en el caso de los sitios potenciador) pueden unirse a secuencias
lejos del opern. Cuando la unin de una protena reguladora a un iniciador o potenciador estimula sitio
transcripcin de los genes estructurales en el opern. un mecanismo de control positivo se dice que es en el trabajo. La
estmulos a los que genes regulados responden puede variar de molculas relativamente pequeas (por ejemplo, azcares, amino
cidos) a sustancias relativamente grandes (por ejemplo, en los eucariotas. un complejo de una hormona esteroide y su protena
receptor). Una sustancia que activa la transcripcin de genes se conoce como una inductor, mientras que una sustancia
que convierte la transcripcin fuera se dice que es un represor. Inducible genes estn a menudo involucrados en catablico
(reacciones de degradacin), como en la ruptura de un polisacrido en azcares simples. Genes reprimibles
por lo general estn involucrados en anablico reacciones (sintticos), como en la construccin de aminocidos a partir de sencillos
precursores. Por lo tanto, hay cuatro posibles combinaciones de los controles transcripcionales antes mencionados:
(1) negativo, inducible: (2) negativo, represible: (3) positivo, inducible; y (4) positivo, represible (sin
ejemplo se conoce actualmente).
{A) Negativo, control inducible. El prototipo de control negativo por medio de un opern inducible es
el "sistema de lactosa" de E. coli. ft-galactosidasa es una enzima con funciones duales. Su principal
funcin es la de catabolizar la lactosa en glucosa y galactosa. Su funcin secundaria es la de convertir la 14 vinculacin de glucosa y galactosa (en lactosa) a un enlace 1-5 en allolacto.se. Esta enzima no es
normalmente presente en altas concentraciones cuando la lactosa est ausente del entorno de la clula. Dentro de poco
despus de aadir la lactosa a un medio en el que la glucosa est ausente, la enzima comienza a ser producido. La
Se requiere protena de transporte llamada permeasa galactsido para el transporte eficiente de la lactosa a travs de
la membrana celular. Esta protena tambin aparece en alta concentracin despus de la lactosa est disponible
en el medio. La de tipo salvaje "sistema de lactosa" (Fig. 12-12) se compone de un gen regulador ((') y
315
CHAP. 121
Opern lactosa
| - CAP-cAMP sitio de unin
RNA polimerasa sitio de unin
Operador
lugar
Locus Reguladora
del opern lac
Vaco)
Los genes estructurales
Genes
de encaje lac un
tor:
laca
promotor
(HEP)
/\J\/\
ARNm
v / \ / \ / \ y \ / \ / \ / \ / \ / vr '
lnducer
ausente
Protenas
ft:
Represor
es
Pennease Transacetilasa
un
C
c2
Inactivo
represor
AHolactose
(Inductor)
ft) -
o
e
Clula
membrana
Lactosa
Fig. 12-12.
u
3
C
1 LJ
Transporte en la clula
a travs de la membrana de
obligado
pennease
Diagrama de los principales elementos de control del opern lactosa.
un opern que contiene una secuencia de promotor (p +), un locus operador (o +), y tres genes estructurales
de p-galactosidasa (z +), permeasa (> +> y transacetilasa (una enzima cuya funcin en lactosa
metabolismo sigue sin resolverse). Se han encontrado mutaciones en cada uno de estos loci.
Ejemplo 12.7. Algunos de los atlclcs del arco sistema lactosa enumeran a continuacin.
Promotor alelos
+ P = promotor de tipo salvaje; afinidad normal para la ARN polimerasa
p ~ - promotor mutante no puede unirse a la ARN polimerasa; ninguno de los genes estructurales en el
opern lactosa se transcriben
316
GENTICA DE BACTERIAS Y BACTER1OPHAGES OK
| CHAP. 12
p "= mayor afinidad para el reconocimiento por ARN polyn> crase; eleva el ional guin Irn
nivel de Ihc opern
rp "= afecta el sitio de unin para reducir el nivel de expresin de la lactosa CRP-cAMP
genes opern debajo del 10% de tipo salvaje: i cr = Insensible a la represin caiabolitc
Operador alelos
o '- en ausencia de represor, as operador "se convierte en" los genes .structural en su propio
opern; es decir, los:. allclcs + y * v en el mismo segmento de ADN (posicin ci.s) puede
producir protenas; este operador es sensible a la reprcssor; i e., represor voluntad "giro
off "la actividad sinttica de los genes estructurales en el opcron lactosa
o '- un operador constitutivo que es insensible a reprcssor y permanentemente "se convierte en"
los genes estructurales en el opern lactosa
Galactosidasa Allcles
z '- hace p-galactosidasa si su openon est "encendido" o "abierto"
z= Una mutacin missensc que hace un rm> di (IED. Es / producto .ymatically inactivo sacrificadas
Protena Cz
z "'= resulta en la destruccin del mensaje policistrnico aguas abajo de la mutacin
de manera que no hay expresin de cualquiera de los genes del opern lactosa de aguas abajo (una
mutacin polar); nx = Tonteras
Permeasa alelos
v '= hace p-galaetoside permeasa si su opern est "encendido *
v - no permeasa detectable se forma independientemente del estado del operador: Probablemente
una mutacin sin sentido
Regulador alelos
f '= hace una protena rcpressor difusible que inhibe la actividad sinttica de ninguna ' opern
en ausencia de lactosa: en presencia de lactosa, represor es inactivado
(= Un regulador defectuoso que es incapaz de producir rcpressor activo debido a un sentido o
mutacin missensc
i '= hace un thai "superrepressor" es insensible a la lactosa e inactiva cualquier o ' opern
Existe cierta coincidencia en el promotor y operador de los sitios del sistema lac; en algunos otros operones
el locus operador puede ser totalmente incrustado en el promotor. El opern regulador constitutivamente
produce una protena represora a niveles bajos debido a que tiene un promotor ineficiente. Su sntesis es
afectado por el nivel de lactosa en la clula. El promotor normal de la lav opern. por el contrario,
se une la ARN polimerasa de manera muy eficiente. En ausencia de lactosa (condiciones noninduced), un activo
protena represora (producido por yo *) se une a la o ' operador. RNA polimerasa no puede unirse 10
el promotor ni "lea" la secuencia del operador porque la protena represora ocupa tailands
regin. Por lo tanto, la transcripcin de los tres genes estructurales en el laca se evita opern.
Cuando la lactosa est presente (condiciones inducidas), se transporta de manera ineficiente en la clula porque
slo unas pocas molculas de permeasa estara normalmente presente. Dentro de la clula, algunos de la lactosa
se convierte en ullolactose por (3-galactosidasa. alolactosa es el inductor de la laca opern.
Se une a la protena represora y causa un cambio conformacional en la protena que altera el sitio
por el que se une al operador. Este cambio conformacional en una protena como consecuencia de
la unin a otra molcula se denomina transformacin attosteric. El complejo represor-alolactosa
ya no puede unirse al operador y que se caiga el ADN. RNA polimerasa ahora puede leer a travs de
el operador para transcribir los genes estructurales en el opern. El aumento de la cantidad de permeasa ahora
transporta lactosa travs de la membrana en grandes cantidades, y el azcar se digiere a continuacin por
p-galactosidasa. Cuando se agota la lactosa del medio, recin represor sintetizado
las protenas no se acoplarn con alolactosa, para que puedan unirse al operador y apague la transcripcin
de los genes estructurales en el opern. Adems, allolaciose reversible puede unirse a protena represora,
por lo que en virtud de los bajos niveles de lactosa en el alolactosa celular tendera a disociarse de repressorcomplejos allolaciose. Incluso cuando se reprime el "sistema lac", de vez en cuando la protena represora
se difundir desde el operador momentneamente. ARN polimerasa puede entonces ser capaz de "colarse" ms all de la
operador abiertos y sintetizar una molcula de ARNm policistrnico, lo que explica la muy baja
niveles uf permeasa y tailands fj-galactosidasa estn normalmente presentes en la clula. Bacterianas molculas MRN A
317
CHAP. 12 |
tienen una vida media muy corta (slo unos pocos minutos), por lo que la sntesis de protenas se detiene muy pronto despus de
una clula
reprimido. Las protenas, por el contrario, son mucho ms estables, bu (que se diluiran con
cada divisin celular posterior.
Ejemplo 12.8. Las bacterias de genotipo i ~ o ~ z * y " crecido en medios carentes de lactosa producir ni
galactosidasc ni permeasa porque t * hace sustancia que inactiva el represor un "
operador y "apaga" la actividad sinttica de los genes estructurales y 'y z ' en su propio
opcron.
Ejemplo 12.9. Diploides parciales se pueden producir en bacterias para esta regin del cromosoma. Las clulas de
el genotipo
Yo O'Z V
'- producir protena Cz y constitutiva pcrmcase!} '(es decir. cither
con o sin la presencia de induccr lactosa) porque el alelo o ' permanentemente "vueltas
sobre "los genes en su opcron (es decir, escogi en posicin eis con *) Gulactoskkisc ser.
producido slo inductivamente porque en la presencia de lactosa (induccr) la difusible
sustancia represor de / "* ser inactivada y permitir que el gen estructural : ' en eis
posicin con el operador o 'para producir la enzima.
El opern del gen regulador (f) en el sistema de la lactosa consta de slo un promotor y el
gen estructural para la protena represora. Su promotor normal es muy ineficiente, y slo unos pocos
existen molculas de protena lac-represor en la clula. En los operones de la mayora de los genes reguladores de otros
sistemas, sin embargo, un locus operador es adyacente a su promotor, y autorregulacin es posible. La
protenas represoras hechas por estos operones se unen a sus propios operadores para terminar la transcripcin cuando
las concentraciones de sus respectivas molculas represoras son elevados.
{B) Negativo, control represivo,Un ejemplo de un opern reprimible bajo control negativo se encuentra
en el sistema de triptfano d e f, coli (Fig. 12-13). El aminocido triptfano se sintetiza en vivo
pasos, cada paso mediada por una enzima especfica. La genes responsables de estas enzimas vivas son
dispuestos en un opern comn en el mismo orden que su enzimtica productos de protena de funcin en el
va biosynthctk.-. El gen regulador para este sistema sintetiza constitutivamente un no funcional
protena llamada aporrepresor. Cundo triptfano es un exceso de oferta. el exceso de triptfano acta como una
correpresor. La unin de corepressor a aporrepresor forma un complejo represor funcional. La
represor funcional se une a la IRP operador y reprime la transcripcin coordinada de los cinco
genes estructurales en el opern. El promotor y operador regiones se solapan de manera significativa, y vinculante
de represor activo y ARN polimerasa son por lo tanto competitivo. Cuando el triptfano se encuentra en baja concentracin
tracin, triptfano disociarse de aporrepresor, y la protena aporrepresor cae del operador.
RNA polimerasa podra entonces sintetizar el ARNm policistrnico para todas las cinco enzimas de la triptfano
va.
Un mecanismo de regulacin secundaria tambin existe en el sistema de triptfano. En el extremo 5 'de la
Gen regulador
Utilizados
por iheccll
Trypiophyn
(Exceso)
Yo
Conepresxir
Represor
Genes
Fig. 12 * 13.
Control rcprcssible negativo en el sistema de trypiophan E. Roii.
ICHAP. 12
polycistronic mRNA de este opern, 162 bases preceden los segmentos de codificacin para los cinco enzimas.
Esta regin se llama una secuencia lder. Parte de esta secuencia se transcribe en una pptido lder
de 14 aminocidos, cuya funcin es desconocida. Hay dos codones de triptfano adyacentes en
el pptido lder. Cuando el triptfano est presente en exceso, la transcripcin del resto de la trp opern
se evita porque la ARN polimerasa genera una secuencia de terminacin de la transcripcin; este meno
meno se conoce como atenuacin.
Un modelo (Fig. 12-14) que explica la atenuacin asume que (cuando el triptfano es abundante)
movimiento del ribosoma bacteriano sigue de cerca el movimiento de la ARN polimerasa como se
sintetiza ARNm. y todo el apareamiento de bases intramolecular se evita en el segmento de ARNm en contacto
con el ribosoma. En ausencia experimental de los ribosomas, slo el lder de ARNm se transcribe
y sin traduccin ocurre [Fig. I2-I4 (a)]. Segmentos Leader I y 2 vuelven pliegan en tallo y
Un lazo por apareamiento de bases complementarias, mientras que los segmentos 3 y 4 veces en tallo y bucle C que
acta como una seal de terminacin de la transcripcin. Como ARN polimerasa sintetiza los 7 uracilos que siguen
segmento 4, estos uracilos y el emparejado 3-4 regin adyacente de ARNm (que acaba de doblado en tallo
y el bucle C) formar una seal de terminacin que causa que la ARN polimerasa para disociar prematuramente de
el ADN antes de que pueda transcribir cualquiera de los segmentos de ADN que codifica para las cinco enzimas de la trp
opern.
Ri Higgs: e
<>
(Fc)
Fig. 12-14.
Existen tres tipos de estructuras del tallo y bucle se pueden formar en el segmento lder de una bacteriana
mRNA transcrito a partir del opern triptfano de bacterias. Ninguna traduccin se produce () si el
clula est escaso de tryptonphan (o cualquier otro aminocido). Si ribosomas no se mueven
a lo largo del mRNA detrs de la ARN polimerasa. secuencias lder complementarios I y 2 de base
se aparean para formar un tallo {1,2) y la estructura de bucle A. El emparejamiento de secuencias 3 y 4
tambin forma una
vstago (3,4) y el bucle C estructura que funciona como una seal de terminacin de la transcripcin,
causando
RNA polimerasa se disocie del ADN antes de cualquiera de los genes "aguas abajo" de la
[Opern ryptophan puede transcribirse, (B) Cuando la concentracin de triptfano (u otro
aminocidos) en la clula es bajo. ribosomas se estancarn en secuencia que en cada codn pidiendo
un cido amino restringido. Esto permite que el ARN polytnerase para mover adelante y transcribir
secuencias 2 y 3. que el par de bases para formar un vstago (2.3) y la estructura de bucle B. Si la secuencia
3 primeros pares con 2, no pueden emparejarse con 4 que se sintetiza despus. La estructura 2-B-3
por tanto, acta como un "antiterminator"; permitiendo la ARN polimerasa para transcribir el resto
del lder y todos los genes del opern triptfano. Cuando todos los aminocidos son
abundante Ic). ribosomas siguen detrs de ARN. cubriendo secuencia 1 con ribosomas antes
secuencia 2 se sintetiza. Por lo tanto, no puede formar el terminador ami (2-B-3). Las secuencias 3 y
4 se sintetizan y formar la estructura de tallo y bucle 3-C-4 antes de que comiencen nbosomes
para traducir 3. seal de terminacin 3-C-4 causa que la ARN polimerasa para disociar prematuramente
a partir de ADN antes de cualquiera de los genes estructurales del opern triptfano pueden ser transcritos.
Cuando la concentracin de activado trp-TRN Como es baja [Fig. 12-14 {B)] ribosomas comienzan a traducir
regin 1, impidiendo as el emparejamiento de las regiones 1 y 2. Sin embargo, el ribosoma tiende a estancarse
momentneamente (especialmente en el par de codones de triptfano), y esto permite el emparejamiento de las regiones 2 y
3 para formar una estructura B de tallo y bucle (llamado antiterinitiator); las regiones 3 y 4 son de ese modo
CHAP. 12)
319
impide la formacin de la seal de terminacin C, y se permite que la ARN polimerasa para continuar
en la transcripcin en el trp opern.
Si trp-tRNAs activados son abundantes [Fig. I2-I4 (r) |, el ribosoma sigue tan de cerca
ARN polimerasa que no puede formar la estructura antiterminator B, y por lo tanto el terminador C
estructura se forma. Por lo tanto, todo el pptido lder (pero ninguna de las cinco enzimas del opern) puede
ser traducido del ARNm prematuramente terminados.
El mecanismo represor grueso regula el sistema de triptfano, mientras que la atenuacin
mecanismo afina el control de las concentraciones de triptfano. Atenuacin de la trp opern es
tambin sensibles a las concentraciones de varios aminocidos distintos de triptfano. Operones para la
cidos amino histidina y leucina, sin embargo, se cree que ser regulado solamente por la atenuacin.
(C) Positivo, Control inducible. Un ejemplo de un mecanismo de regulacin positiva, inducible se encuentra
en el opern arabinosa de E. potro. La arabinosa es un azcar que requiere tres enzimas (codificada por genes
araB, araA, Arad) para su metabolismo. Se necesitan dos genes adicionales para el transporte de arabinosa a travs
la membrana celular, pero se encuentra a una distancia de la codificacin de clster malo para el catablica
enzimas. El gen regulador araC est cerca del promotor para el clster BAD. El producto proteico
de araC (AraC) es un represor de la agrupacin BAD cuando la arabinosa sustrato est ausente. Sin embargo,
cuando arabinosa est presente, se une al represor (AraC), formando una activador compleja que
facilita la unin de la ARN polimerasa al promotor, lo que induce la transcripcin del opern.
La historia anterior es una burda simplificacin de la complejidad que ya se sabe sobre la
regulacin del sistema arabinosa. Por ejemplo, cclico monofosfato de adenosina (cAMP) y
catabolitos protena activadora del gen (PAC; Tambin conocido como AMP cclico protena receptora, CRP) son
Tambin interviene en la regulacin del sistema de arabinosa. La accin de estos ltimos 2 molculas en el
fenmeno de la represin catablica se discute en la siguiente seccin.
(D) Mltiples controles. Un locus gentico puede ser regulada por ms de un mecanismo. Cuando la glucosa
est disponible, no hay necesidad de catabolizar otros azcares, y los genes que codifican para estas otras azcar
enzimas catabolizando se pueden apagar. Por ejemplo, si la glucosa est ausente y la lactosa est presente en
el medio, el laca opern se inducira. Pero si la glucosa est presente, la induccin de la laca opern
no se produce. Este fenmeno se denomin originalmente el glucosa efecto; ahora se conoce como
represin catablica. Un complejo de 2 molculas acta como el activador en la represin catablica,
a saber, cAMP y CAP. Dentro de la laca promotor (Fig. 12-12). hay un sitio para la unin de una
complejo AMPc-CAP. ARN polimerasa slo se une eficazmente al promotor si complejo AMPc-CAP
Tambin est vinculado a este sitio. Como aumenta el nivel de glucosa dentro de la clula, la cantidad de cAMP
disminuye y menos complejo AMPc-CAP est disponible para activar el laca opern. CAP es producido en
niveles bajos por su propio locus gentico. La enzima adenilato ciclasa (Adeny Icyclase) convierte la adenosina
tri fosfato (ATP) de adenosina monofosfato cclico (cAMP). La adenilato ciclasa puede convertirse
activado para primer mensajero estado por la interaccin de receptores celulares especficos con su objetivo
molculas; el cAMP produce por lo tanto (Segundo mensajero) puede entonces regular una batera de genes
coordinadamente.
{E) post-traduccin De control. La expresin de genes se puede regular despus de protenas han sido sinthesized (control posterior a la traduccin). Inhibicin Comentarios (O inhibicin de final de producto) es un regulador
mecanismo que implica la inhibicin de la actividad enzimtica. El producto final de unruta sinttica (por lo general
una molcula pequea tal como un cido amino) puede combinar libremente (en caso de alta concentracin) con el
primera enzima de la va. Esta unin no se produce en el sitio cataltico de la enzima, pero
no modificar las estructuras terciarias o cuaternarias de la enzima y por lo tanto inactiva el cataltica
sitio. Esta transformacin alostrico de los bloques de la enzima su actividad cataltica y evita la sobreproduccin
la produccin del producto final de la va y sus metabolitos intermedios.
Ejemplo 12,10. La isoleucina producto final en E. coli, cuando est presente en alta concentracin, que une wilh
C e primera enzima en su ruta sinttica y por lo tanto inhibe (todo l va hasta isoleucineh
devuelve los niveles normales del lo a travs del consumo celular. Intermedios en la biosntesis
va estn en cajas numeradas; e = enzima; g = gen.
320
[CHAP. 12
1 = threoninc
exceso de causas
inhibicin de la retroalimentacin
utilizado
por clula
10. Elementos transponibles.

La mayora de los genes residen en un locus speciHc o la posicin en el cromosoma. Algunos genes o estrechamente vinculados
conjuntos de genes pueden mediar su propio movimiento de un lugar a otro y pueden existir en mltiples
copias dispersas por todo el genoma. Estos elementos han sido llamados diversamente "genes saltarines".
"elementos mviles". "casetes", "secuencias de insercin" y "transposones". El nombre formal de este
familia de genes mviles es elementos de transposicin, y su movimiento se llama transposicin. Transelementos desechables fueron descubiertos por primera vez en com y ms tarde en fagos, bacterias, hongos, insectos y virus.
Los elementos de transposicin de bacterias se dividen en dos clases principales. Transposones simples (Tambin llamado
secuencias de insercin, o IS) llevar slo la informacin gentica necesaria para su transposicin (por ejemplo.
el gen para la enzima transposasa). Transposones complejos contener material gentico adicional relacionada
para la transposicin.
Un elemento de transposicin no es un replicn (una secuencia que contiene un sitio para el origen de replicacin);
Por lo tanto, no puede replicar aparte de el cromosoma del husped la forma en que los plsmidos y fagos lata. Si un SI
se convierte insertado en un opern, se interrumpe la secuencia de codificacin e inactiva la expresin de la
gen en el que se inserta, as como cualquier genes aguas abajo en el mismo opern. Esto es porque un SI
contiene seales de transcripcin y / o terminacin de la traduccin que bloquean la expresin de otros genes
aguas abajo en un opern. Este "unidireccional" efecto mutacional (o polaridad) se conoce como una polar
mutacin. Secuencias de insercin simples no tienen efectos conocidos ms all de la transposicin y la inactivacin de
el gen (o opern) en el que se insertan.
El sello distintivo de un transposn (Tn (, si se conoce la transposicin o no, es la presencia de
idnticos, de repeticin terminal invertida (IR) secuencias de 8-38 pares de bases (pb). Cada tipo de transposn
tiene su propia repeticin invertida nico. A cada lado de un transposn es un corto (menos de 10 bp) directa
repetir (Fig. 12-15). Si existe un transposn en mltiples copias, estas repeticiones directas son de diferente base de
composicin en cada sitio donde existe el transposn en el cromosoma; las repeticiones terminales invertidas.
sin embargo, seguir siendo el mismo para un transposn dado. La secuencia en la que un elemento de transposicin insertos
se llama secuencia diana. Durante la insercin de un transposn, la secuencia diana se convierte en singular
duplicado y por lo tanto aparece como repeticiones directas que flanquean el elemento de transposicin insertado. Las repeticiones
directas
no se consideran parte del transposn. No existe homologa entre el transposn y el sitio de destino
para su insercin. Muchos transposones pueden insertar en virtualmente cualquier posicin en el cromosoma del husped o en una
plsmido. Algunos transposones parecen ser mote probable para insertar en ciertas posiciones (puntos calientes), pero rara vez
en sitios diana a base de speciiic. La enzima (s) requerida para la transposicin se codifica en la regin central de
el transposn. Los transposones suelen generar una alta incidencia de deleciones en sus proximidades debido
escisin imprecisa que elimina algunas secuencias adyacentes junto con el transposn.
Dos copias de un elemento de transposicin pueden transponer una secuencia de ADN entre ellos. Por ejemplo,
en bacterias. Clulas Hfr estn formados por la integracin del factor sexual F en el cromosoma husped. Una
secuencia integrada F siempre est flanqueada por dos copias (repeticin indirecta) de unade las secuencias de insercin
situado en un plsmido F. Este tipo de complejo transposn, obviamente, puede tener efectos adems de
los de la sencilla insercin secuencias en sus extremos. Algunos transposones complejos llevar uno o ms
genes bacterianos para la resistencia a los antibiticos en sus regiones centrales. Debido lanzadera transposones en lata y
CHAP. 12 |
GENTICA DE BACTERIAS Y BACTER1OPHACES
I 2 3 4 5 abcde
y a'hcd'e '
321
e'tfcVa ' 12 345

edrba 1'2'3'4'5 '
Transposn
sequencesequence
Fig. 12.15. Diagrama de una sencilla iransposon. Las letras y los nmeros de arco utilizado en lugar de
nucletidos para hacer las repeticiones ms fcil lo lea. Imprimado y sin imprimacin
smbolos del mismo tipo (por ejemplo, 3 y 3 '. dy </ ') representan complemento
pares de bases mentarios. Los extremos de un transposn consisten en repeticiones invertidas
(Representado por las letras). Repeticiones directas de secuencia diana IHE (representados
por nmeros) flanquear el transposn. La regin central de puntos de sencillo
transposonscomainsonly genes necesarios para la translocacin, pero en el complejo
transposones que puede contener uno o ms genes adicionales.
de plsmidos, as como los cromosomas, se cree que la resistencia a mltiples frmacos, caracterstico de R
plsmidos ("R" para la resistencia) desarrollado de esta manera. Tales plsmidos se transfieren fcilmente por conjugacin
a las bacterias sensibles a antibiticos y, con la ayuda de la seleccin natural, se extendi muy rpidamente la resistencia
a lo largo de una especie bacteriana en un paciente. Los transposones no llevan genes que son esenciales para
supervivencia en condiciones normales, pero en ambientes hostiles (por ejemplo, la presencia de antibiticos o una
sistema inmune) los genes transportados por un transposn pueden hacer la diferencia entre la vida y la muerte de
la clula bacteriana.
Se han propuesto dos modelos de transposicin en procariotas, sobre la base de la suerte del donante
sitio. El transposn puede ser escindida de la zona donante, sin dejar copia de s mismo en el sitio donador
(Modo conservador). Alternativamente, el transposn puede ser replicado, lo que permite una copia de transponer
a otro Sile y dejando una copia idntica en la zona donante (modo replicativa). Slo el replicativa
modo podra producir mltiples copias en varios sitios en el genoma. En las bacterias, el nmero de copias
de un transposn parece estar regulada, rara vez superior a 20 copias por genophore. En los eucariotas.
sin embargo, el nmero de copias puede ser muy alta.
11. Mapping the bacteriana Cromosoma.

(A) Interrumpido Conjugacin, Cuando se mezclan Hfr y F culturas ", la conjugacin se puede detener en cualquier
tiempo deseado sometiendo la mezcla a las fuerzas de cizallamiento de un mezclador Waring, que artificialmente
interrumpe el puente de conjugacin. La muestra se diluye inmediatamente y se sembr en un medio selectivo,
incubados, y luego anot para recombmants. Adems del marcador seleccionado, una cepa Hfr debe
tambin llevar un marcador auxotrfico o la sensibilidad distal que previene el crecimiento de las clulas Hfr en el
medio selectivo y de ese modo permite que slo las clulas recombinantes que aparezcan. Esta tcnica se llama
contraseleccin o contraselection. Debido a la polaridad con la que el cromosoma Hfr es
transferido, el momento en el que varios marcadores genticos aparecen en el receptor indica su lineal
organizacin en el cromosoma donante. A una temperatura dada, la transferencia de la primera mitad de la
Hfr cromosmicas avanza a un ritmo relativamente uniforme. Por tanto, el momento de la entrada de diferentes marcadores
en un receptor (F) de clulas es una funcin de la distancia fsica entre ellos. Debido a errores
introducida por manipulaciones experimentales, este mtodo es el ms adecuado para los marcadores que son ms de
2 minutos de diferencia.
Ejemplo 12.11.
Una cepa Hfr que lleva los marcadores prototrficas a *. b \ c + se mezcla con una cepa F
llevar los allcles auxotrficas a, b, c. Conjugacin fue interrumpida a intervalos de 5 minutc
y chapada en tailands medios revelaron la presencia de recombinantes.
322
Tiempo (minutos)
[CHAP. 12
Los recombinantes
5
10
15
ab + i
b*e~
a*b*c*
El orden de los genes en la cepa donante es Hfr b * -c + -a "; b es menor que 5 unidades de tiempo
desde el origen; ces inferior a 10 unidades de cal de b; un es inferior a 10 unidades de tiempo de c.
(B) Sin servidumbre de conjugacin.Cuando se permite la conjugacin a proceder sin interrupcin artificial,
el tiempo de ruptura del puente citoplsmico est aparentemente al azar entre los pares de apareamiento. La
ms cerca de un marcador es el origen (extremo del cromosoma principal donante), mayores sus posibilidades de
que aparece como un recombinante en una clula receptora. Las clulas donantes y receptores se mezclan durante aproximadamente una hora
en caldo y luego se coloca en un medio selectivo que permite el crecimiento de F "recombinantes slo foraspecitic
marcador. Comraselection contra Hfr tambin debe ser parte del diseo experimental. El contraselective
marcador debe estar ubicado lo ms distante posible de la marca seleccionada para que recono seleccionado
binants no se perdern por su inclusin. Las frecuencias con las que los marcadores no seleccionados aparecen en
recombinantes seleccionados son inversamente proporcionales a sus distancias de la marca seleccionada, siempre que
mentir distal a la misma. Obviamente, cualquier marcador no seleccionada entre el marcador seleccionado y el origen de la
cromosoma siempre ser transferido por delante del marcador seleccionado. Marcadores proximales ms que
tres unidades de tiempo aparte exhiben aproximadamente 50% de recombinacin, lo que indica que el nmero promedio
de los intercambios entre ellos es mayor que I. Slo en el punto donde la cartografa bruto por conjugacin
se vuelve ineficaz, es decir, para los marcadores de menos de dos unidades de tiempo de separacin, la cartografa de la recombinacin se
convierte
muy eficaz, lo que permite la estimacin de las distancias entre los genes estrechamente vinculadas o entre mutante
sitios dentro del mismo gen. Las distancias entre los genes se pueden expresar en tres tipos de unidades:
(1) unidades de tiempo, (2) unidades de recombinacin, o (3) unidades qumicas.
Ejemplo 12.12.
Si minuto de la conjugacin es equivalente a 20 unidades de recombinacin in E. eoti. y la

todo el cromosoma se transfiere en 100 minutos, a continuacin, la longitud total es 2000 mapa
unidades de recombinacin. Si existen 107 pares nucleoiide en el cromosoma, a continuacin, 1 recombinacin
unidad representa pares 10T / 2000 = 5,000 nueleotide.
(C) La recombinacin Mapping,Prcticamente todas las oportunidades para la recombinacin en bacterias involucrar
slo una transferencia parcial del material gentico (meromyxis) y no todo el cromosoma. Uno o ms
genes tienen la oportunidad de integrarse en el cromosoma husped por conjugacin, en funcin
de la longitud de la pieza de donantes recibido. Exogenotes generalmente deben integrarse si son
para ser replicado y distribuido a todas las clulas en un clon. Slo un pequeo segmento de ADN es generalmente
integrado durante la transformacin o transduccin. As, si una clula se transforma para dos gentica
marcadores de la misma pieza de transformacin de ADN (doble transformacin), los dos loci deben estar estrechamente
vinculado. Del mismo modo, si una clula se transduce de forma simultnea por dos genes por un nico fago transductor
ADN (cotransduccin) los dos marcadores debe estar estrechamente vinculado. El grado de vinculacin entre diferentes
genes funcionales (intercistrnica) o entre las mutaciones en el mismo gen funcional (intracistronic)
pueden entonces ser estimada a partir de los resultados de cruces especficos.
En sistemas merozygotic donde la contribucin gentica del padre donante es incompleta, una
incluso se requiere nmero de cruces para integrar el exogenote en el cromosoma husped (endogenote).
Ejemplo 12.13.
Yo
11
ella
un "
Yo
yo
yo
)\
endogenote
CHAP. 12]
323

Recombinantes prototrficas deben integrar la exogenote de alguna parte izquierda de la un
locus a la derecha de la blocus. Se requieren dos cruces (un nmero par) para este
la integracin.
a*
Ejemplo 12.14.
\1
exogenote
\1
Yo
Yo
l\
l\
\
Yo yo.
yo ;
\ Yo
yo
M
yo \
t
endogenote
Un recombinante prototrophic en este ejemplo necesita un cudruple (nmero par) de cruce

para la integracin de todos los genes de tipo salvaje.
El nmero total de progenie es desconocida en los sistemas de merozygotic de manera que la frecuencia de recombinacin
no puede ser expresado con relacin a esta base. Por lo tanto las frecuencias de recombinacin se deben hacer en relacin
a algn estndar que es comn a todos los cruces. Por ejemplo, el nmero de recombinantes prototrficas
producido por el cruce de dos cepas mutantes se puede comparar con el nmero que emerge de cruce
tipo salvaje por tipo mutante. Sin embargo, muchas fuentes de error son inevitables cuando se compara la
resultados de los diferentes cruces. Este problema puede evitarse mediante la comparacin del nmero de protorecombinantes trficos a alguna otra clase de recombinantes derivados de la misma cruz.
Ejemplo 12.15. Prueba de la razn para los diferentes genes funcionales. Supongamos que hemos iwo cepas mutantes, uny b,
donde la cepa donante (o + fc) cangrowon medio mnimo suplementado con sustancia
B. pero la cepa receptora {Ab *) no pueden hacerlo.
exogenole
endogenote
Atravesando en las regiones (I) y (2) produce recombinantes prototrficas ia * b *) capaz de

crecer en medio sin suplementar. Si (l medio se complementa con la sustancia B. entonces
a * b recombinantes que surgen por cruzar en las regiones (1) y (3) pueden crecer en adicin
a los prototrofos.
,. ,. . .
Recombinacin Estandarizados ratio =
Ejemplo 12> 16.
nmero d e prototrofos
;rr1-nmero de recombinantes
Prueba de razn Inlracistronic. Consideremos dos mutaciones intracistronic, b, y fcj. incapaces de crecer
en medio sin sustancia B. La cepa receptora contiene una mutacin en otro
funcionalmente diferentes genes (), bien unido o no a b, que no puede crecer a menos
complementado por las sustancias A y B.
exogenote
<]>
(2)
0)
(4)
endogenoce
En medio sin suplementar, slo prototrofos surjan por crossovers en regiones <1)
y (3) aparecer. En medio suplementado slo por la sustancia B. recombinantes que implican
regin (1) y cualquiera de las otras tres regiones pueden sobrevivir.
Racin recombinacin Estandarizado =
nmero de colonias en medio sin suplementar
-; -::-.nmero de colonias en medio B suplementado
(D) El establecimiento de Gene Orden. Mapeo pequeas regiones en microorganismos ha revelado que mltiples
cruces a menudo se producen con mucha mayor que la frecuencia aleatoria, un fenmeno llamado "localizada
interferencia negativa. "El nico mtodo inequvoco para determinar el orden de muy de cerca
sitios vinculados es por medio de tres factores cruces recprocos. Supongamos que la ubicacin del gen unes
324
1CHAP. 12
conocido por ser a la izquierda de gen bpero que el orden de dos mutantes dentro de la adyacente bcistrn es
desconocido. Cruces recprocos producirn resultados diferentes, dependiendo del orden de los mutantes
sitios.
Ejemplo 12.17. Suponga que el orden de los sitios es a-brbi-
Cruz Original:
(2)
(1)
(4)
endogenote
ft,
un
Yo
Recproca de la Cruz:
1-
(2)! (3)
(1)
exogenole
(4)
endogenote
En la cruz original, protoirophs (+ + +) puede ser producido por cruces en las regiones (1)
y (3). En el cruce recproco, proiotrophs surgen por crossovers en regiones (3) y (4).
Los nmeros de prototrofos deben ser aproximadamente equivalente en los dos cruces.
Ejemplo 12.18. Suponga que el orden de los sitios es a-b2-b ,.
exoj; enMe
Cruz Original:
(2)
(1)
(4)
._
Recproca de la Cruz:
un
f ft,
+ Ft,
(2)
(1)
(3) i
endogenote
exogenole
(4)
yo
ft,
En la cruz original, la produccin de proiotrophs requiere cuatro cruces, una en cada

de las regiones (I), (2), (3) y (4). Slo dos cruces [en las regiones (2) y (3) 1 en el
Se necesitan cruz recprocas para obtener prototrofos. Por lo tanto muchos ms prototrophic
arco recombinantes se espera de la cruz recproca que de la cruz original.
(E) Mapeo de Complementacin. Una partcula F que lleva otro gen bacteriano que no sea el sexo
factor de produce una relativamente estable F + mrozygote. Estos diploides parciales se pueden utilizar para complepruebas mentacin de mutantes que afectan el mismo rasgo.
Ejemplo 12.19. Una cepa Hfr de E. colt U no puede fermentar la lactosa (zj ") y puede transferir la z ', gene
a travs del sexo-produccin de un mutante (ZF) receptor, formando la heierogenote zj / (F-ZF). Si? L
y z-i pertenecer a la misma cistrn (allcles funcionales). a continuacin, la complementacin no
producen y slo se producen fenotipos mutantes. Si zt y z2 mutantes de arco en diferente
cistrones. complementacin podra producir tipos silvestres capaces de fermentar la lactosa.
Complementacin Intracistronic Algunas veces puede ser posible cuando el producto enzimtico es complanteado de dos o ms cadenas polipeptdicas idnticas. La evidencia experimental ha demostrado que una in vitro
mezcla de enzimas inactivas de algunos mutantes que complementan puede "hibridar" para producir una
enzima con actividad normal hasta 25%. Mutantes lhat fallan para complementar con algunos, pero no todos los dems
mutantes se supone que se solapan en la funcin. Un mapa de complementacin puede ser construido a partir de la
resultados experimentales de pruebas de todos los posibles pares de mutantes para la accin complementaria en bacterias
merozygotes o en heterocaryons hongos. Un mapa de complementacin no puede equipararse en modo alguno con
CHAP. 12 |
GENTICA DE BACTERIAS Y BACTERIOPHAGFS
325
un mapa de cruce, ya que el gen se define por diferentes criterios. Un mapa complementacin nos dice
nada de la estructura o la localizacin de las mutaciones implicadas. Mapas de complementacin se deducen
desde merozygotes o heterocaryons; mapas de cruce de los experimentos de recombinacin.
Ejemplo 12.20- Tres mutantes mapa por complementacin de la siguiente manera:
Esto indica que los mutantes [y 2 son complementarias y no se solapan en la funcin.

De ah que 1 y 2 mutaciones arco nonallclic por este criterio. Mutant 3 falla para complementar
con cither t o 2 y por lo tanto deben superponerse (hasta cierto punto) tanto con 1 y 2. Por lo tanto 3
es funcionalmente allica con tanto yo como 2.
(/> Asignacin por mutantes de delecin. Una delecin en algn segmento de un gen funcional no puede recombinar
con mutaciones puntuales en la misma regin, aunque dos mutaciones puntuales en diferentes sitios dentro de
esta regin puede recombinar para producir de tipo salvaje. Otra propiedad distintiva de los mutantes de delecin
es su estabilidad, al no poder mutar volver a su forma natural. El uso de deleciones de solapamiento se
reducir considerablemente el trabajo en el anlisis de estructura fina de un gen.
Ejemplo 12.21. La determinacin de los lmites de una eliminacin. Supongamos que un scries de mutantes individuales (1,2, 3.
4)
ya ha sido asignada como se muestra a continuacin;
Una delecin que no recombinc con mutantes puntuales I y 2 pero docs producen de tipo salvaje
con 3 y 4 se extiende sobre la regin X. Una supresin que produce no rccombinants con 3 y
4 tiene los lmites diagramados como Y. Un mutante de delecin que produce tipo salvaje slo
con mutantes puntuales I o 4 tiene los lmites de Z.
Ejemplo 12.22. Asignacin de mutaciones puntuales a la eliminacin regiones.
Teniendo en cuenta las supresiones RS y T como se muestra arriba, la mutacin puntual que rccombincs a
dar de tipo salvaje con deleciones S y T. pero no con R, es I. Nmero 3 es el nico
de los cuatro mutantes que falla para recombinarse con una de las tres eliminaciones.
BACTERIFAGOS
1. Caractersticas de Todo Los virus.
Virus AH difieren de los organismos celulares en los siguientes aspectos:
(1) Los virus son no celular. obligar, parsitos intracelulares.
(2) Los virus tienen un solo tipo de cido nucleico (ADN o ARN), mientras que las clulas tienen ambos tipos.
(3) Los virus no tienen un sistema de sntesis de protenas propias (por ejemplo, no tienen ribosomas); ellos tienen
hay un sistema de conversin de energa de su propia (es decir, que no metabolizar los alimentos para generar ATP).
(4) Los virus no estn contenidas por una membrana lipdica de su propia creacin (aunque algunos virus se vuelven
326
(Cap. 12
invertido por una envoltura de la membrana host modificado cuando salen de la clula). No tienen interna
membranas.
(5) Los virus no se ven afectados por los niveles de antibiticos que las clulas pueden tolerar.
(6) Los virus no tienen citoesqueleto o medio de motilily distinta de difusin.
(7) Los virus no "crecer" en el sentido clsico del aumento de la masa; es decir, una vez que se forma el virus,
no aumenta de tamao.
La completamente virus formado se llama una virin, y se ha protegido su material gentico dentro de una cubierta proteica
conocida como una cpside. Los subunils individuales de protenas que forman la cpside se llaman capsmeros. Las clulas
que son susceptibles a la infeccin viral tener especfica receptores en sus superficies a las que cada virus puede
adjuntar. Las clulas sin estos receptores seran refractaria a la infeccin por virus.
2. Caractersticas de los bacterifagos.

Los virus que infectan bacterias se llaman bacterifagos o simplemente fagos. La forma plural "fagos"
se utiliza cuando se hace referencia a diferentes especies (por ejemplo, lambda y T4 son ambos fagos). Cuando se refiere a
uno o ms viriones de la misma especie, la palabra fago es utilizado; por lo tanto a) clula de las bacterias puede estar infectado
por uno o ms de fago lambda. Los fagos ms estudiados tienen un icosadrica aproximadamente esfrica
cpside, o la cabeza (que consta de 20 caras triangulares equilteros), al que se adjunta una cola. La cola puede
ser largo o corto, contrctil o ninguno en contrctil. Otros tipos de phajie tienen cabezas sin cola o filamentosos
estructuras. El material gentico de la mayora de los fagos es doble varados en una (dsDNA). aunque algunos sola
ADN de hebra (ssDNA), ARN de cadena sencilla (ssRNA), y ARN de doble cadena (dsRNA) son fagos
conocido. Formas envueltos son raros. Otras caractersticas que son tiles para la clasificacin incluyen molecular
peso, composicin de la base genmica (contenido de G + C), las especificidades antignicas de la cpside, y la especie (o
cepas) de clulas huspedes susceptibles (Rango de huspedes). Restriccin Host es la capacidad de un bacterifago para replicar
en slo ciertas cepas de bacterias.
Ejemplo 12.23. Varias especies bacterianas sintetizan una enzima endonuclcase especfica de sitio que pueden digerir
cualquier ADN extrao que contiene la secuencia nucleotidc especfico que constituye el cimiento
El sitio de recono- de la enzima. De acuerdo con la restriccin y modelo modificacin proplanteado por W. Arber, una bacteria tal tambin contener una enzima para modificar roethylasc
(Por methylatiun) estas mismas secuencias en su propio ADN. as ami protegerla de la digestin
por endonucleasa endgena. El ADN extrao de una cepa diferente, no tendra estos
sitios de reconocimiento metilado y, por tanto, sera destruido (y por lo tanto restringido de
sobrevivir en esa cepa) por endonuclcase del anfitrin.
El cido nucleico de una sola partcula de fago (virin) normalmente infecta una clula bacteriana, repeticiones
s mismo muchas veces, produce protenas virales para hacer numerosos virus, y rupturas de la clula para liberar
varios cientos de fagos de la progenie. Las repeticiones de este proceso de reproduccin vegetativa pueden causar una turbia
cultivo bacteriano se convierta rpidamente clara debido a la lisis de las clulas husped. Los diversos tipos de viral
procesos reproductivos se denominan a veces "La vida ciclos ", lo que es un nombre poco apropiado porque los virus
No se considera que tienen todas las propiedades atribuidas a las clulas vivas. Si una solucin diluida de fago es
chapada en un crecimiento confluente de clulas bacterianas ("csped") en agar nutriente en un plato de Petri, un rea despejada,
o "agujero", se desarrollar en torno a cada posicin en la que se deposit una partcula de fago. Estos agujeros, que se refiere
como placas, contener millones de fagos progenie que han sido liberados de las clulas lisadas. Al contar
el nmero de placas en una placa, y conociendo la cantidad y la dilucin de la suspensin de fago aadi
a la placa, se puede estimar el nmero total de partculas de fago en la cultura original de fagos.
3. Ciclos bacterifago vida.

La mayora de los fagos (como T4 fago que infecta E. bobina) slo tienen un ciclo de vida vegetativa o ltico en
que se matar la clula husped en la produccin de fagos de la progenie. Tales fagos se dice que son virulento.
CHAP. 12)
327
A los pocos fagos (tales como el fago lambda que tambin infecta E. coti) tener un ciclo de vida lisognico en el que se
puede o bien actuar como un templado (no virulenta) fago o entrar en un ciclo ltico.
(A) Ciclos lticos. El primer paso en el ciclo de vida del fago T4 (Fig. 12-16) implica la adsorcin de una
virin a un sitio receptor especfico en la superficie de la clula husped. Cualquier clula que carecen de este receptor hara
ser inmune a la infeccin por T4. Cada tipo de fago generalmente puede infectar slo una especie de bacterias,
y en algunos casos slo una cepa o cepas de esta especie en particular; el nmero de tales tipos de clulas
en el que un fago puede Cany a cabo su ciclo ltico constituye su gama de huspedes. Despus de la adsorcin, T4
inyecta su ADN a travs de su cola en la clula husped. La cpside del fago vaco permanece fuera de la
bacteria como un fantasma (llamado as por el aspecto vaco de la cabeza en micrografas electrnicas).
El ADN de un fago sin cola se libera sobre la superficie celular, y se toma el fago "genoma"
en la clula por un mecanismo desconocido. Un fago filamentoso (por ejemplo, M13) es capaz de penetrar la
pared celular y luego se su cido nucleico liberado por las enzimas de la clula husped que digieren las protenas de la cubierta.
Una vez que el ADN de fago desnudo es dentro de la clula, diferentes fagos pueden usar diferentes estrategias para producir
partculas de progenie. Generalmente, sin embargo, el ADN del fago inicialmente se transcribe por el ADN del husped
polimerasa en "principios de mRNAs." MRNAs posteriores pueden ser sintetizados por una ARN polimerasa del fago
que fue hecho a partir de un ARNm temprano; o tal vez la ARN polimerasa bacteriana se convierte modificado
para transcribir genes de fagos preferentemente o exclusivamente. Estos mRNAs tarde se convertira traducen en
cataltica (enzimtica), regulatorios y protenas estructurales. Las protenas reguladoras del control de fago
el momento en el que varios genes de fagos se activan. Las protenas estructurales forman las cabezas, colas,
y otras piezas de la protena de la partcula de fago completo (de virus) segn sea necesario. Las enzimas de fago median
replicacin de muchas copias del genoma del fago, posterior transcripcin, ya veces incluso la
destruccin de ADN del husped.
Ejemplo 12.24. Los fagos T4 especifica el hydroxymcthylase enzima que modifica las bases de citosina en su
propio ADN de 5-hidroximetil citosina. Tales bases modificadas son resistentes a la degradacin
por nucleasas de cualquiera de la clula husped o el fago. Un T4 codificada nucleasa puede pues digerir
el ADN anfitrin cylosines sin proteccin sin daar el ADN del fago.
Varios mecanismos diferentes son conocidos para el envasado de ADN de fagos en ThDr protena abrigos. En
E. coli fago T4, la replicacin de crculo rodante de su ADN de doble cadena larga produce, en tndem
El DNA del fago
Fantasma
. Bacteriano
/genophore
El fago unido lo
clula husped bacteriana.
Un grupo de 50 a 100 o
nwre fago
genophores es
Interrumpido
genophore
La inyeccin de ADN de fago

en la clula husped; protena
restos de la capa cabeza
unida fuera de la clula.
El DNA del fago se convierte

encerrada por una protena
abrigo.
producido.
Fig. 12-16.
Interrumpe ADN de fago

celular normal
funciones; ADN de fago

comienza la replicacin.
Phage sintetiza una enzima

{Lisozima) que se desintegra
la clula (lisis), liberando madura
panculas fago.
Ciclo de vida ltico de fagos-T an.
328
(Cap. 12
serie enlazada (concatemers) de los genomas de fagos. Se cree que el final de la concatemer entra
la cabeza, seguido de suficiente ADN para llenar la cabeza. El concatemer se escinde luego en un inespecfica
sitio por lo que se conoce como la mecanismo cabeza llena. Puesto que la capacidad del ADN de la cabeza es mayor
que la longitud de un genoma de fago (monmero), el orden de los genes ser diferente en cada lineal
fragmento cortado de la concatemer. Terminal regiones quieres ser presente dos veces en cada monmero
(Terminales redundante). Dado que cada monmero fago cortado de una concatemer comienza a una diferente
secuencia de genes, forman colectivamente una cclicamente permutada set (Fig. 12-17).
| A B C D. ,. WXYZABC | Terminal retluntlatn genoma del fago parental

La replicacin a travs de mecanismo de crculo
rodante
Yo STIVWX. . . STUVWXYZA. . . VVvXY / AHCD. . . YZAHCD]
Hcadlul 1 ptiage
Ti
Fig. 12-17.
embalaje
Produccin de un terminal redundante y cclicamente

permutado conjunto de fagos de la progenie mediante la reduccin de (arverticales
filas) de la cola lineales producidos por accin de replicacin sigma
acuerdo con la "regla cabeza llena." Redundancia Terminal
puede estar presente sin cyelie permutacin de alguna
fagos que no utilizan un mecanismo de cabeza llena, pero el
Converse ha obscrved mil.
En fago lambda, la replicacin theta se produce temprano en el ciclo ltico para aumentar el nmero de
plantillas para la transcripcin y replicacin adicional. Ms tarde en el ciclo, la replicacin rollo ing-crculo ofrece
los genomas para embalaje en las cabezas de fago progenie. Genomas lambda tambin se cortan a partir de una
concatemer. pero a diferencia de los fagos T 4. los cortes se realizan en las secuencias de bases especficas conocidas como cos sitios
(Por .nte cohesiva). Genomas de fagos lineales siempre terminan con extremos de cadena sencilla, ya que son
cortado de la concatemer en el cos sitio por una secuencia especfica terminasa o Sistema Ter. Ter-corte
requiere que dos cos sitios o uno cos el lugar y un extremo cohesivo libre (j cos) estar presente en una sola
molcula de ADN concatemeric. Un genoma lambda modificado que es 79-106% de la longitud de una normal de
\ Genoma del fago todava ser cortado por el sistema Ter y convertirse empaquetado en cabezas de fagos. Es
una propiedad importante de X que lo hace til como vector de clonacin gentica (vase el Captulo 14).
Despus de haber terminado el montaje de las cpsides de fago, una protena ltica llama lisozima es por lo general
producido que se rompe la clula y libera la progenie de fagos en una tpica tamao de rfaga de 50 a 300
partculas infecciosas por clula. Fagos virulentos mayora siguen el ciclo de vida ltico general descrito anteriormente.
Algunas excepciones, sin embargo, son conocidos.
Ejemplo 12.25. E. colt fago filamentoso es MI3 y contiene una molcula de ADN monocatenario circular.
Entre todos los fagos conocidos reproducen vegctativcly. MI3 es el nico que ni muertes
ni lyscs su clula husped. Fago progenie infecciosa dejar la clula por gemacin de su superficie
sin causar dao celular. Tras la infeccin, la totalidad de la partcula de fago penetra en la clula
pared al ser absorbido en el extremo de un pilus-F. La entrada de protenas de la cubierta en la clula
es otra caracterstica nica de este fago. Una cepa de M13 (M13mp7) contiene el promotor
UacP). operador (/ <i <O). y el gen p-galacosidasc UacZ) de los E. bacalao opcron lactosa.
La insercin de unsegmento de ADN extrao en lacZ sera inactivar el gen y no cn7.ymc
CHAP. 12]
329
se producira. "Clulas bacterianas Lac infectadas con MI3mp7 normales seran capaces
para fermentar la lactosa. En agar EMB. lactosa fermento colonias ing apareceran prpura oscuro.
Las clulas expuestas a un MI3mp7 llevar un inserto de ADN extrao en lucZ sera incapaz de
fermentar la lactosa; por lo tanto, que crecen en colonias incoloras. Como lambda, MI3 fago
ha sido ampliamente utilizado como un vehculo de clonacin en la ingeniera gentica (Captulo 13).
Ejemplo 12.26. El fago atemperado Mu inserta su ADN obligatoriamente en su E. colt acoger cromosoma
durante su ciclo ltico. Estas inserciones son al azar, y que a menudo inactivan genes del husped
o secuencias reguladoras. Insercin siempre resulta en la duplicacin de una se- objetivo terminales
cuencia. As Mu es un transposn gigante que ha adquirido funciones de fagos que le permite
ser envasados en sacos de fagos y de escapar a su husped por lisis. La transposicin es obligatorio
durante la replicacin del ADN Mu. La insercin de ADN Mu progenie se produce en varios sitios
durante todo el ciclo ltico. Varios anfitrin secuencias de ADN arco siempre encontr en los extremos
de ADN Mu. Sin embargo, slo el ADN Mu inserta; las secuencias bacterianas terminales duplicados
no se insertan.
ib) Ciclos lisognicos. Hay dos tipos de ciclos lisognico. En el tipo ms comn, caracterizado por
E. coli fago lambda (X), el ADN del fago se integra en el cromosoma del husped. En el
otro tipo, representada por E. colt fago P I. el ADN del fago no se integra en el husped
cromosoma, pero de alguna manera se replica en sincrona con ella como un plsmido. Tanto el integrado y
formas de plsmido de ADN de fago se denominan profago.
El establecimiento de un profago lambda integrado ocurre en cuatro pasos principales:
<I) ADN de fago lineal se inyecta en la clula bacteriana husped: el ADN del fago se circulariz por la base
el emparejamiento de sus colas terminales redundantes.
(2) Algunos genes de fagos primeros se transcriben para producir unas pocas molculas de una protena represora y
una enzima integrasa. El represor entonces Tums fuera de la transcripcin de genes de fagos.
(3) El ADN de fago suele estar integrado o insertado en un sitio especfico en el cromosoma husped como
un profago con la ayuda de la integrasa,
(4) La bacteria sobrevive y se multiplica; el profago se replica junto con el cromosoma del husped.
El mecanismo por el cual una clula infectada se conecta a cualquiera de los ltico o el ciclo lisognico es
incompletamente conocida. Muchos detalles del ciclo lisognico son conocidos por fago lambda, pero son
demasiado complejo para ser presentado aqu. Sin embargo, dos condiciones parecen favorecer el establecimiento de la
ciclo lisognico de un fago atemperado: (1> agotamiento de los nutrientes en el medio de crecimiento y (2) de alto
multiplicidad de infeccin (MOI) -es decir, muchos fagos adsorbido por bacteria. El fago puede llevar a cabo
el ciclo ltico slo en las clulas que se metabolizar activamente. Cuando se agotan los nutrientes, bacterias
degradar theirown ARNm y protenas antes de convertirse en inactivo. Cuando los nutrientes estn disponibles
a una bacteria latente infectada, que pueda volver a retomar el crecimiento. Una clula infectada con el fago que se convierte
latente interrumpe el ciclo ltico, y por lo general pierde la capacidad de producir fago. La clula muere. En
Por otro lado, si la clula puede convertirse en lisogeniz (que contiene un profago), tanto el fago y la
bacteria puede sobrevivir a un perodo de reposo, y el potencial para la produccin de fago por induccin
persiste (Fig. 12-18).
Si una bacteria tysogenic sufre daos en su ADN, sera ventajoso para el profago
a deintegrate del cromosoma bacteriano, entrar en el ciclo ltico, producir fago progenie, y
dejar esa clula. Cuando el ADN bacteriano est daado, una proteasa (protena RecA) de la reparacin SOS
mecanismo se activa. Esta proteasa escinde el represor lambda que ha mantenido el profago en su
estado inactivo. El ADN se convierte en profago desreprimida, una enzima exrisionase se sintetiza,
y los deintegrates prophage del cromosoma husped para entrar en el ciclo ltico. Este es el proceso
conocida como la induccin de profago. Si la radiacin ultravioleta ha daado el ADN del husped. la consiguiente
induccin de profago se denomina induccin UV. Cuando una clula bacteriana no lisognica F recibe, por
conjugacin, un profago de un donante Hfr lisognico, la clula receptora muere por induccin de la ltica
ciclo de fago. Esta forma de induccin profago se denomina induccin cigticos.
En el ciclo lisognico de fago PI, el profago no est integrado en el cromosoma bacteriano.
330
GENTICA DE BACTERIAS Y EDADES BACTFRIOPH
La inyeccin de lineal
ADN de fago
1CHAP. 12
Bacteriano
replicacin
produce un clon
de lisgenos
(Muchos)
La replicacin del fago;

sede de la destruccin del ADN
La lisis de acogida
comunicados de celulares
fago infeccioso
Maduracin Fago
Fig. 12-18. Greca ciclo lisognico. Las lneas finas representan ADN de fago; las lneas gruesas representan las bacterias)
cromosoma.
A la entrada en la clula, circulariza ADN PI y reprimido. Permanece como un pas libre, superenrollado,
plasmidlike molcula, y se replica una vez con cada divisin celular para que cada clula hija recibe
una copia del profago. El mecanismo de esta variedad ordenada es desconocida.
4. Transduccin.
Transduccin es la transferencia vims mediada por el ADN de una clula donante a una clula receptora. Hay
dos tipos de transduccin: especializados y generalizados.
(A) especializado (Restricted) Transduccin.Hay cuatro caractersticas distintivas de especializada
transduccin de: (1) IHE slo los genes bacterianos que pueden ser transducidas son aquellos muy cerca del sitio en el cual
profago est integrado, (2) slo de tipo X profago estn involucrados, (3) es el resultado de la escisin defectuoso
del profago del cromosoma del husped, y (4) bacterias progenie recombinante puede ser parcial
diploides. El nico sitio en el que fago lambda se integra en el cromosoma del husped (Fig. 12-19) es
entre los genes para la fermentacin de galactosa (Gat) y la sntesis de la biotina (Bio). La cabeza del fago
slo puede contener una cantidad limitada de ADN, as que si la prcphage deintegrates anormalmente desde el host
cromosoma (teniendo algo de ADN bacteriano en lugar de su propio ADN), slo el revlver o bio genes podran
ser transducidas. Por lo tanto, todos los fagos lambda de transduccin son defectuosos en parte de su propio genoma y
no puede replicarse por su propia cuenta. Por tanto, un fago lambda que transduce los genes galactosa se llama
hgat o xdg (d = defectuoso; g = galactosa). Si una gal ~ clula es infectada por xdg (que lleva el gen
gat *), la integracin del profago defectuoso en el cromosoma husped produce un diploide parcial (por
la chica locus) cromosoma recombinante. Escisin aberrante del profago es generalmente un acontecimiento raro,
as transduccin restringida es un evento de baja frecuencia. Sin embargo, la transduccin de alta frecuencia puede
debe alcanzarse en condiciones de laboratorio. Si una clula bacteriana est doblemente infectado con un lambda de tipo salvaje
fago y un fago xdg. el fago de tipo salvaje puede suministrar las funciones que faltan en el fago defectuoso,
y la progenie contendr aproximadamente igual nmero de ambos tipos. Cuando se utiliza el lisado de
CHAP. 12]
331
int
xis
.--
YoXgat
t
ccs sitio
\ Bio |
Cabeza
Fig. 12-19. Formacin de X bio (O X gal) mediante escisin aberrante del profago de la bacteriana
cromosoma (punteado),
transduccin, el proceso se conoce como transduccin de alta frecuencia. En muchos casos, a causa de
su genoma defectuoso, xdg falla para ser integrado en el cromosoma husped (y por lo tanto no es
replicado). En cada divisin, slo una de las dos clulas de la progenie contiene el genoma del fago defectuoso;
este proceso se llama transduccin abortiva.
(B) La transduccin generalizada. Las caractersticas de este tipo de transduccin son los siguientes: (1) la
transduccin implica generalmente de tipo Pl fago, (2) cualquier gen bacteriano puede ser transducidas, (3) la
resultados de transduccin de un error de empaquetado durante la maduracin del fago, y (4) recombinantes haploide
se producen. Puesto que no hay homologa entre secuencias de ADN en estos fagos y las secuencias de
de su husped, no hay sitio preferencial en el que se integra el profago. Cualquier gen puede ser transducida
porque la cabeza del fago puede empaquetar toda una cabeza llena de ADN bacteriano. Cotransduccin es
el proceso de transduccin de 2 o ms genes a travs de la misma fago defectuoso. Cruce recproco sobre
se requieren para integrar los genes transducidas, por lo que las bacterias recombinantes tienden a ser haploides en lugar de
diploide. El segmento endogenote reemplazado por theexogenote no se replica por falta de una ori (Origen
de replicacin) del sitio y se pierde en la cultura a travs de la dilucin o la digestin.
5. fina estructura de asignacin de genes de fagos.

(A) Mapeo de Complementacin. Debido a tan poco del fago o genoma bacteriano consiste en no
secuencias funcionales, prcticamente todas cruzar ocurre dentro, en lugar de entre los genes. Antes
el descubrimiento de que el ADN es el material gentico, se pens que el gen a ser la unidad gentica ms pequea por
tres criterios: la mutacin, recombinacin, y la funcin. Semour Benzer propuso determinar los lmites
de estas unidades operativas mediante la realizacin de la estructura fina ms definitiva mapeo vez realizada
332
ICHAP. 12
en un gen del fago. Eligi para investigar la regin RLL de fago T4. Cuando de tipo salvaje <r *) infecta T4
su anfitrin E. coli, produce relativamente pequeas placas. Se han encontrado muchos mutaciones que tienen una
ciclo de vida ms corto que el Lype salvaje. produciendo as placas ms grandes. Estos mutantes "de lisis rpida"
pueden ser clasificados en tres grupos fenotpicos, en funcin de su capacidad para lisar tres cepas de E.
coli (Tabla 12.1). Los sitios de r \, RLL y mapa rlll en lugares no contiguos en el genoma T4.
La regin RLL es de aproximadamente 8 unidades de recombinacin de largo, lo que representa aproximadamente \ FA del fago
DNA. Se utilizaron pruebas de complementacin para determinar que la regin RLL consta de dos cistrones.
Tabla 12.1.
Cepa de fagos
T4
r*
rl
RLL
rlll
Caractersticas distintivas de accin rpida

Lisis de mutantes del fago T4 en Al comparar
ison con el tipo salvaje
La placa de tipo en la E. coli Cepas
Salvaje
Grande
Grande
Grande
Salvaje
Grande
Salvaje
Salvaje
salvaje
Grande
Sin placas
Salvaje
Ejemplo 12.27. Si dos mutantes RLL arco aadi que esforzarse KI2 en nmero suficiente para asegurar que cada clula
est infectado con al menos uno de cada mutante, unc de los dos resultados se observa. Si todo el E.
cali Clulas K12 LysC despus de un ciclo de propagacin normal (20-30 minutos), podemos inferir
que los mutantes eran en diferentes unidades funcionales (cistrones). Cada mutante estaba haciendo
una cadena de polipptido diferente, y las dos cadenas "cooperaron" para permitir un tamao normal
rfaga de ocurrir. Por otro lado, si los dos fagos RLL contienen una mutacin en el mismo
cistrn, fago progenie slo puede ser producida por recombinacin gentica con una frecuencia
depende de cmo clo.se las dos mutaciones puntuales estn vinculados. En cualquier caso, slo unos pocos
de las clulas que se esperara para lisar por este mecanismo en el mismo perodo de tiempo.
Por lo tanto, los resultados de la complementacin de arco distinguen fcilmente de los de recombinacin.
Benzcr encontr que todas las mutaciones puntuales en la regin rU asignada en 2 cistrones (A
y B).
(B) Asignacin de borrado. Benzer tambin encontr que alrededor del 10% de sus mutantes RLL ms de 2000 no lo hizo
backmutate a su forma natural porque eran supresiones de varias longitudes. Al infectar clulas con dos
diferentes deleciones, recombinantes de tipo salvaje se podran producir si las supresiones no se superponan. De
Por supuesto, los recombinantes de tipo salvaje no se puede producir si las dos deleciones se superponen a cualquier medida. Por lo
tanto.
por una serie de cruces fue capaz de dibujar un mapa topolgico en el que las supresiones se mostr a
solaparse o no solaparse. Las longitudes de las deleciones o el grado de solapamiento o nonoverlap es arbitraria
en este punto, a pesar de que se pueden determinar por cruces con mutaciones puntuales.
Despus de haber obtenido un mapa topolgico. es entonces posible asignar una o ms mutaciones puntuales a
un segmento relativamente pequeo de un cistrn cruzndolas con mutantes de delecin. Una mutacin puntual
no puede recombinarse con una delecin en el mismo sitio. Este principio permite Benzer a mutantes grupo
dentro de regiones relativamente pequeas de cada cislron. No allempl para ordenar las mutaciones puntuales dentro
cada uno de estos pequeos segmentos, pero l no les someta a pruebas de recombinacin para determinar la identidad o
no identidad. Esto se logr mediante doblemente infectar la cepa B con un par de mutantes puntuales RLL
(Ej. Rlla y rllb) en caldo, y luego lo que les permite lisar la cultura. El nmero total de progenie
fago se puede estimar mediante diluciones de galvanoplastia de este lisado sobre E. coli B y contando el resultado
placas. Recombinantes de tipo salvaje se puntan en placas el lisado de la cepa K. Para cada tipo salvaje
<R 'Ha, r' lib) placa cont con la cepa K. suponemos que un doble mutante no detectada (rlla, rllb)
se form recombinante recproco.
2 {nmero de placas en Khoo
Porcentaje de recombinacin = nmero de placas en B
La ms pequea frecuencia de recombinacin reproducible Benzer observ entre dos sitios en el RLL
regin era aproximadamente 0,02%, correspondiente a aproximadamente ik> de una regin gentica cuya longitud total
est a slo 8 unidades de recombinacin. Por lo tanto se concluy que los cistrones de la regin RLL cada uno contena
cientos de posibles sitios de mutacin, y que la recombinacin puede ocurrir entre el ms cercano de estos
333
CHAP. I2 |
sitios mutante. Razon que la distancia ms pequea dentro de la cual se produce la recombinacin (Recon) fuerza
ser tan pequeo como pares de nucletidos adyacentes. El bit ms pequeo de ADN que cuando mutado podra causar una
efecto fenotpico (Muton) se encontr que era tan pequeo como cinco pares de nucletidos o ms pequeas. Desde Benzer de
observaciones, el muton se ha demostrado que es un solo par de bases de nucletidos.
Un hallazgo sorprendente de este trabajo fue que los mutantes puntuales no se encuentran al azar en el
RLL regin; unos pocos lugares en ambos cistrones tenan muchas ms mutaciones que en otros lugares (ms de cien
en un par de posiciones frente sobre I 10 en otros lugares). La razn de estos llamados puntos calientes es
actualmente desconocido.
Problemas resueltos
BACTERIAS
I2.I.The disciplina de la gentica bacteriana se inici en 1943, cuando SE Luria y Delbrck M. publicados
un documento titulado "mutaciones de bacterias de la sensibilidad del virus a la resistencia a virus." Antes de esto
tiempo, no se saba si la herencia de bacterias cambiado de forma adaptativa en formas especficas como una
consecuencia de la exposicin a ambientes especficos, o si mutantes especficos exista en el
poblacin antes de un desafo ambiental, esta ltima acta como un agente selectivo para aumentar
los nmeros de los mutantes adaptativos. La idea anterior era de Lamarck, este ltimo era neoDarwiniana. Luria y Delbrck encontraron que haba una gran variacin de un ensayo a otro en
el nmero de E. colt que eran resistentes a la lisis por fagos T l. Con el fin de determinar cul de
las dos hiptesis era correcta, idearon el siguiente "prueba de fluctuacin". Veinte 0,2 mililitros
"culturas individuales" y un 10 mililitros "cultivo en masa" de medio nutriente se incubaron
con aproximadamente IOJ E. coli clulas por mililitro. Los cultivos se incubaron hasta que contenan aproximadamente
I0 8 clulas / ml 11 iliter. La totalidad de 0,2 mililitro de cada cultivo individual se extiende sobre un nutriente
placa de agar en gran medida sembr con fagos Tl. Diez muestras de 0,2 mililitros del cultivo en masa eran
tambin tratados de manera similar. Despus de la incubacin durante la noche, el nmero total de Tl-resistente (Ton ')
clulas bacterianas se cont; los resultados se presentan en la siguiente tabla. Qu inferencias pueden
pueden extraer de esta "prueba de fluctuacin"?
Culturas Individuales
Cultura
Nmero
Nmero de
Las colonias resistentes
0
3
3
4
5
6
7
8
9
a
1)
12
13
14
15
16
17
18
19
20
0
5
0
5
0
6
107
0
0
0
1
0
0
64
0
35
Las muestras de Cultura granel

Muestra
Nmero
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
Nmero de
Las colonias resistentes
14
15
13
21
15
14
26
16
20
13
334
| CHAP. 12
Solucin:
Las variaciones para cada experimento se pueden calcular a partir de la plaza de frmula [9.2): las culturas individuales
tener una varianza de 714,5. mientras que la varianza de las muestras del cultivo a granel es 16,4. En una Poisson
distribucin, la media y la varianza son esencialmente idnticas; por lo tanto, la varianza / media razn debera ser
la unidad (10). La varianza / media razn para las muestras de cultivo a granel es de 16,4 / 16,7 = 0,98 o casi 1.0, como
esperado de una distribucin aleatoria de eventos raros. Las muestras de la cultura mayor sirven colectivamente
como un control para los cultivos individuales. La misma relacin que para las culturas individuales, sin embargo, es 714,5 / 11,3
= 63.23. indicando que no son extremadamente amplias fluctuaciones de los nmeros de clulas Ton 'en cada cultura
alrededor de la media. Si la resistencia a los fagos Tl se produce con una probabilidad dada slo despus del contacto con el
fagos, cada cultura tanto de los experimentos individuales y por lotes debe contener aproximadamente el
mismo nmero promedio de clulas resistentes. Por otro lado, ocurrido si TONR mutantes antes del contacto con
los fagos. gran variacin alrededor de la media se espera de una cultura a otra persona, ya que algunos
incurrir en una mutacin temprana y otros fines (o en absoluto) durante el perodo de incubacin. Este experimento
argumenta a favor de la hiptesis de la mutacin y en contra de la hiptesis de la resistencia inducida.
Ciertas mutaciones, tales como que la resistencia a phagc, son preadaptativa en que su ventaja selectiva
slo se manifiesta cuando los fagos estn en el medio ambiente como un agente selectivo: en este caso, Tl-sensible
bacterias (tn) son asesinados por fagos Tl. permitiendo slo las pocas clulas TONR para sobrevivir y multiplicarse. Fago
la resistencia depende de la alteracin de la estructura de los sitios de receptor bacteriano al que normalmente fagos Tl
adjuntar. Inmunidad a supcrinfection por un phagc especfica se basa en la produccin de un rcpressor de phagc
replicacin por una clula lisognico.
12.2. Dos cepas auxotrficas triples d e f. coli se mezclan en medio lquido y se sembraron en completa
medio, que (gallina sirve como maestro para rplica de placas en 6 tipos de medios de comunicacin. Desde la posicin
de los clones sobre las placas y los ingredientes de los medios de comunicacin, determinar el genotipo para cada uno de
los 6 clones. El orden de los genes es como se muestra.
thf ~ ~ ieu thr bio * phe * cys * xthr * leu * thi * bio ~ phe ~ cys ~
Gene smbolos se abrevian de la siguiente manera;
thr = Treonina
leu = leucina
thi = Tiamina
bio = Biotina
phe = phcnylalanine
cys = cistina
Placa maestra
(Medio completo)
Lugares Rplica: Cada plato contiene medio mnimo ms los complementos indicados debajo de cada plato.
Thr. Leu
Leu. Thi
Bio, Phe
Phe. Cys
Thr. Thi
Bio. Cys
Solucin:
Clone me crece cuando se complementa con Thr y Leu o Thr y Thi. pero no con Leu y Thi. Por lo tanto
esta colonia es auxotrfico para Thr solo (Thr'leu * thi'bio * phe * cys *).
CHAP. 12)
335
Clone 2 slo aparece en la placa suplementado con Phe y Cys. Esta es una colonia de doble auxetrophic
genotipo thr+leu * thi+bio * phe 'cys'.
Gone 3 aparece en todas las placas de rplica y por lo tanto debe ser prototrophic {thr * leu * thi * bio * phe * cys *).
Clone 4 crece slo cuando se complementa con Thr y Leu y por lo tanto debe ser un doble auxotroph de
genotipo thr ~ ~ TEU thi * bio * phe * cys *.
Clone 5 y el clon que siempre aparecen juntos en las placas de rplica y por lo tanto tienen el mismo genotipo.
Clone 6 puede crecer en presencia de Phe y Cys o Bio y Cys. El factor comn es Cys, para lo cual
esta cepa es individualmente auxotrfica {thr * ku * thi * bio * phe * cys ').
12.3. Bajo condiciones ptimas, algunas bacterias pueden dividir cada 20 minutos. Supongamos que cada celda tiene una
masa de 2 x 10 9 miligramos. La masa de la Tierra es de aproximadamente 5.97 x I0 27 gramos.
Determinar el tiempo (en horas) requerido para la progenie de una nica clula que se divide sin restriccin
a la tasa de arriba para igualar el peso de la tierra.
Solucin:
En el momento cero tenemos que la clula; 20 minutos ms tarde tenemos 2 clulas; en 40 minutos, hay 4 clulas: a 60
minutos hay 8 clulas; etc. El nmero de clulas en cualquier hora. I, es, obviamente, 2 *. El nmero de clulas
equivalente al peso de la tierra es
(5,97 x l (F) / <2 x 10 "l2> = 2,98 x 10 ** = 2h
t=
de la que log 2 3i = log 2.98 + log 10 *.
3^
=Jfi ^ = - 7 horas.
12.4. Una cepa de E. coli incapaces de fermentar la arabinosa carbohidratos (Ara ~) e incapaz de sintetizar
los aminocidos leucina (IEU ~) y treonina (Thr ~) se transducidas por una cepa de tipo salvaje {Ara *
leu * thr +). Los recombinantes para leucina se detectan mediante chapado en medio mnimo suplementado
con treonina. Las colonias de las placas de transduccin fueron replicados o estras en placas
que contiene arabinosa. Fuera de 270 colonias que crecieron en las placas treonina-complementado, 148
tambin podra fermentar arabinosa. Calcular la cantidad de recombinacin entre leu y ara.
Solucin:
(Yo)
leu *
ara *
1
1
1
exogenote
(2)
1
1
LEtr
ara ~
(3)
endogenote
Para que un transductante para ser leu * * ara, cruzar en las regiones (I) y (3) deben ocurrir; para leu *
ara ~ surgir, cruzando en las regiones (I) y (2) debe ocurrir.
,,. , ..
no. de leu * ara '270 - J48 "
Relacin de recombinacin Estandarizado = no.;:de
- = leu
- 0,45 o 45%
270
12.5. Varios mutantes z, todas carecen de la capacidad de sintetizar (J-galactosidasa, han sido aislados. Un
cruz se hace entre Hfr (2 " oda * str3) x F "(zf ade ~ stf) donde ade ~ = requerimiento en adenina,
.rfr'and.W = sensibilidad y resistencia a la estreptomicina, respectivamente. Muchos de la oda + exconjugante
clones fueron capaces de fermentar la lactosa, lo que indica la actividad p-galactosidasa. Slo pocos ade * clones
desde el cruce recproco Hfr (z2 ~ ade + wr1) x F "(HR ade ~ stf) fueron capaces de fermentar la lactosa.
Cul es el orden de la z, y z2 mutantes en relacin con el oda locus?
Solucin:
Supongamos que la orden es z ^ -zrade. En el primero de apareamiento, se requieren cuatro cruces para producir una
resistente a la estreptomicina prototroph capaces de fermentar la lactosa {Ziz * ade * strr \.
336
ICHAP. 12
Hfr exogenoie
F ~ endgeno
El apareamiento recproco requiere slo dos cruces para producir un prototroph capaces de fermentar la lactosa.
+
oda *
sentarse *
Hfr exogenote
F ~ emlogcnote
ude ~
Se espera que los cruces dobles a ser mucho ms frecuentes que los crossovers cudruples. El esquema anterior
no se ajusta a los datos debido a que el primer apareamiento fue ms frecuente que el acoplamiento recproco. Nuestra hiptesis
debe estar mal.
Supongamos que el orden es zt-z ^ -ade. La primera cruz ahora requiere un doble cruce.
ade *
Hfr exogenoie
F ~ endogenwe
El cruce recproco requiere cuatro eventos entrelazados.

+
-7
SIR1
oda *
Hfr exogenoie
F ~ endogenote
Se espera que el cruzamiento recproco a ser mucho menos frecuente en este supuesto y est de acuerdo con
las observaciones.
12.6. Seis mutaciones se sabe que pertenecen a tres cistrones. De los resultados de la complementacin
pruebas, determinan qu mutantes estn en la misma cistrn.
2
+ = Complementacin
t)
{) = Noncomplemeniation
<;
en blanco = no ensayado
Solucin:
Obviamente mutaciones 3 y 5 de arco en el mismo cistrn, ya que no logran complementarse entre s. Las mutaciones
Yo y 3 se encuentran en diferentes cistrones. ya que lo hacen se complementan entre s. Asignaremos arbitrariamente a estos
cistrones A y B.
CHAP. 12)
337
(3,5)
Cistrn A
Cisiron B
Cisiron C
1 y 2 se encuentran en diferentes cistrones. pero no sabemos si es 2 en A o C. Sin embargo. 5 y 2 complemento

y por lo tanto 2 no puede ser en cistrn A o B y por lo tanto debe estar en C.
(3.5)
Cistrn A
Cistrn C
Cistrn B
3 y 4 del complemento; por lo tanto 4 debe estar en B o C. Sin embargo, 2 y 4 tambin se complementan: por lo tanto no puede ser 4
C y debe residir en B.
(3.5)
(1,4)
Cistrn A
Cistrn B
Cisiron C
6 No se puede estar en una, ya que complementa con 5. De este modo 6es ya sea en B o C. Desde 6 y 4 del complemento
estn en diferentes cistrones. Si 6 no puede estar en A o B, se Musi estar en C. Los mutantes se agrupan en cisirons
como se muestra a continuacin.
(3,5)
(1,4)
(2,6)
Cistrn A
Cistrun B
Cistrn C
BACTERIFAGOS
12.7. En una tentativa de determinar la cantidad de recombinacin hetween dos mutaciones en la regin RLL
del fago T4, la cepa B de E. coli es doublyinfectedwith ambos tipos de mutantes. A d i l u c i n de 01:10 'J
est hecho de lisado y se sembraron en la cepa B. Una dilucin de 1: 107 tambin est chapada en la cepa K. Two
placas se encuentran en K. 20 placas en B. Calcular la cantidad de recombinacin.
Solucin:
Con el fin de comparar los nmeros de placas en B y K, los datos IHE deben corregirse para la dilucin
factor. Si las placas 20 son producidos por una dilucin 10 *, se esperara que la dilucin menor (10T) para producir
100 veces ms placas.
. 0.200 (no. De placas en K) 200 (2)! = Porcentaje de recombinacin, '= ~. . = 0,2%
no. de placas en B20 (100)
12.8, Siete mutantes de delecin dentro de la Un cistrn de la regin RLL de fago T4 fueron probados en todo
combinaciones pareadas para recombinantes de tipo salvaje. En la tabla de abajo de resultados, + - recocombinacin, 0 = no recombinacin. Construya un mapa topolgico de estas supresiones.
10
2
3
4
5
6
7
+
0
0
0
0
0
0
0
t+
+
0
0
0
0
0
0
0
0
0
338
GENTICA DE BACTERIAS Y BACTERIOPHAOES
(Cap. 12
Solucin:
Si se superponen dos deleciones en cualquier medida, no se puede formar recombinanls de
tipo salvaje.
(1) Supresin me superpone con 3, 4,6, y 7, pero no con 2 o 5.
1
2,5
3,4.6, 7
>-
yo
(2) Supresin 2 se superpone con 3,4, y 7, pero no con 1,5, o 6.

1
3,4,7
(3) Supresin 3 se solapa con 1, 2,4, y 7, pero no con 5 o 6.

1
i- i -
, Yo
6
11
yo
3
yo
yo
yo
4,7
t4) Supresin 4 se superpone con 1,2,3,6 y 7, pero no con 5.

Yo
{5) Supresin 5 se solapa con 6 y 7, pero no con 1, 2,3, o 4. Para satisfacer estas condiciones cambiaremos 5 a la
izquierda
de 1 y extender 7 en el molde de la regin 5 de manera que los solapamientos en el paso (4) no han cambiado. Ahora
segmento 5 puede
superponerse 6 y 7 sin superponerse 1,2. 3, o 4.
Yo
2
t
>--
yo
(6) Supresin 6 se superpone con 1,4, 5, y 7, pero no con 2 o 3. No se requiere ningn

cambio.
(7) Supresin 7 overtaps con todas las dems regiones, tal como fue diagramado temporalmente en el paso 5. Esto
completa la
mapa topolgico. Altough IHE overtaps satisfacen las condiciones en el lable, no tenemos ninguna informacin sobre el
real
longitudes de las deleciones individuales.
12.9. Cinco mutaciones puntuales (A-e) fueron probados por recombinantes de tipo salvaje con cada uno de los siete
eliminacin
mutantes en Problema 12.8. Determinar el orden de las mutaciones puntuales y modificar el topolgica
mapear en consecuencia.
339
CHAP. I2J
Solucin:
Una mutacin supresin no puede recombinar para dar de tipo salvaje con un punto mutante que se encuentra dentro de sus lmites.
El mapa topolgico se desarroll en el problema 12.8.
(Yo) Mutant unno se recombina con 1, 3, 4, y 7 y por lo tanto debe estar en una regin comn a todos
estas supresiones.
Yo
(2)
Mutant bno se recombina con 4, 6, y 7 y por lo tanto se encuentra en una regin comn a estos tres eliminaciones.
A medida que el mapa topolgico se encuentra en la etapa (I), un mutante de punto no podra ser en regiones 4, 6, y 7 sin
Tambin est en la regin 1. Por lo tanto esta informacin nos permite modificar el mapa topolgico acortando
eliminacin I. pero an superposicin eliminacin 6. Esto nos da ahora una regin en la que bpuede existir.
(3)
Mutant cse encuentra en una regin comn a deleciones 5, 6, y 7. Mutant dse encuentra en una regin comn a
deleciones 1, 4, 6, y 7. Mutant ese encuentra en una regin comn a deleciones 2. 3. 4, y 7.
As, el orden de estas mutaciones puntuales es c-b-d-a-e y el mapa topolgico se modifica como se muestra en el paso
(2).
340
ICHAP. 12
12.10. Proponer un procedimiento para establecer la ubicacin de un profago lambda con respecto a otro
genes bacterianos.
Solucin:
Cruzar una clula Htr donante (lysogenic para lambda) con un nonlysogcnic destinatario F ~. Una vez que el lambda
genoma ha sido transferido a travs de la conjugacin a la clula receptora F, la clula a menudo va a morir por lisis (una
fenmeno conocido como induccin cigticos). Utilizando la tcnica de acoplamiento interrumpido (tratamiento licuadora), se
debe ser posible determinar el punto en el que las frecuencias de los recombinantes de origen-proximal disminuyen
con el tiempo. En este punto, todo el genoma lambda han sido donados y por lo tanto pueden ser relacionados en la
mapa temporal a la ubicacin de otros genes bacterianos.
Dado que las clulas receptoras no contienen represor (y no represor independiente son susceptibles de ser transferidas
durante
conjugacin), el profago exgena tiene una buena oportunidad de entrar en el ciclo ltico porque relativamente alta
se requieren niveles de reprcssor para establecer el estado lisognico dentro de la clula receptora F ~. Una clula lisognico
por lo general contiene suficiente no unido ("citoplasmtica") represor para inhibir la superinfeccin por uno o unos pocos
fagos lambda, pero una clula no lisognica no tiene inmunidad a la infeccin por fagos lambda exgenos o lambda
profagos. Por lo tanto, en este ltimo caso, la induccin cigticos de prophages lambda exgenos tiene una buena oportunidad
de ocurrir.
Un procedimiento alternativo para cartografiar la ubicacin de profago lambda es por el acoplamiento de un no lisognica
Cepa Hfr con una cepa F lysogenic de lambda y el estudio de la prdida de la inmunidad a la superinfeccin por
lambda travs de la recombinacin. Sin embargo, esto sera mucho ms laborioso que el procedimiento anterior.
12.11. Phage MS2 es un virus de ARN monocatenario de E. Coll Despus de infectar una clula, el ARN del fago (la
"Plus" hebra) se convierte en una forma de doble cadena replicativa intermedio ("ms-menos") de
que "ms" de ARN se sintetiza. Las hebras "menos" cuando aisladas no son infecciosos. Fago
X174 es un virus de ADN monocatenario de E. coli. Cuando se infecta a una bacteria, los mismos eventos
como se describe para MS2 ocurrir, pero las hebras "menos" cuando son aislados infecciosa. Elaborar un
hiptesis razonable para tener en cuenta estas observaciones.
Solucin:
El ADN "menos" hebra puede servir como una plantilla y puede utilizar la enzima bacteriana DNA polimerasa
para la replicacin. El "menos" hebra de docs ARN no codifican para la enzima que se replica el ARN (ARN
synthetasc). y esta enzima est ausente en las bacterias no infectadas. La hebra "plus" de ARN lleva el Coded
instrucciones de esta enzima y los actos primero como ARNm para la sntesis de la enzima. En presencia de la enzima,
ARN monocatenario puede formar una cadena complementaria y se convierte en una forma replicativa de doble hlice.
BACTERIAS
12.12. Aproximadamente 10 " E. voli clulas de una cepa mutante se sembraron en medio completo formando un csped bacteriano.
Placas de rplica de arco preparado que contena medio mnimo suplementado por los aminocidos arginina, lisina.
y serina. {A) De los resultados, determinar el genotipo de la cepa mutante, (B) Explicar las colonias que
aparecer en las placas de rplica.
Placa maestra
Medio contiene: arg, dichas vas. Ser
Las placas de rplica
arg Ylys
(Yo)
arg y Ser
(2)
lys y Ser
(3)
CHAP. I2 |
341
12.13. Dos cepas de bacterias auxotrficas triples se conjugan en caldo, diluyen y se sembraron en agar completa
(Plato principal). Replica placas que contienen varios suplementos entonces se hacen desde el maestro. Desde
posicin de cada clon y el tipo de medios en los que se encuentra, determinar su genotipo.
Smbolos
x mer * lhr * platillo * pro ~ ~ bio hix '

Placa maestra
conocido = Methionirve
thr = ihrconine
juego de palabras = cido
pantotnico
pro = Pralin
bio = biotina
sus = histidinc
Placas de rplica: Cada plato contiene medio mnimo ms los complementos que se muestran en la parte inferior.
cumplido. pan
pm. su
bio. su
12.14. Una cepa bacteriana incapaz de sintetizar metionina {Cumplido ') se transduce por una cepa incapaz de sintetizar
isoleucinc (ILEU). El caldo de cultivo se diluy y se sembr en medio mnimo suplementado con isolcucinc.
Una cantidad equivalente de caldo de cultivo diluido se sembr en medio mnimo. Dieciocho clones aparecieron en
las placas mnimas y 360 en las placas isoleucinc. Calcular la relacin recombinacin estandarizado.
12.15. Calcular la relacin recombinacin estandarizada entre dos mutantes del locus argininc, utilizando la siguiente
informacin. Una cepa bacteriana que es doblemente auxotrfica por la ma y tu argininc (/ Ay arg ^,) se transforma
mediante el uso de una alta concentracin de ADN de una sola cepa auxotrfica (Tu * o) i: 2) - Idntica diluciones arco
cultivan en medio mnimo y en un mnimo argininc plus. Para todas las colonias que aparece en la unsupplemcntcd placas hay arco alrededor de 120 colonias en las placas serinc suplementada.
12.16. Dos mutantes en el locus triptfano, trpj y trpB. se sabe que son cerca de un locus cistena (CYS). La
cepa bacteriana del genotipo cys+trp ^ se transduce por phagc partir de una cepa bacteriana que es cys trpB. La
cruzamiento recproco tambin se hace en el que la cepa cys trpB se transduce por el fago a partir de una cepa que es cys '
trpA- En ambos casos, el nmero de recombinantes prototrficas arco equivalente. Determinar el orden del
mutantes de triptfano en relacin con el marcador de cistena.
12.17. Una cruz se hace entre la "cepa resistente a la estreptomicina {WO F del genotipo gal'thr'azf lac Ton '
Mal ~ ~ xyl leu ~ y la cepa Hfr prototrophic tener caracteres opuestos. Despus de 60 minutos de contacto,
las muestras se transfirieron a placas con medio mnimo ms estreptomicina. La mezcla original est en el
relacin de 2 x 1 0 7 H f r t o 4 x 10 "F". Los porcentajes de cada arco transferido Hfrgene: 72% Ton \ 0% mat *.
27% gat ~. 9 l # azi \ Nos xyl ". 48% Far *, (a) Cuntas clulas F existir en la mezcla original para cada
Clula Hfr? {B) Cul es el agente couniersclective que impide a los individuos Hfr de oscurecer la deteccin
de recombinantes? (C) En qu orden arco probablemente estos genes transferidos por la cepa Hfr?
12.18. Cuatro cepas Hfr de E. coli se sabe que transferir su material gentico durante la conjugacin de diferentes
secuencias. Dada la cal de la entrada de los marcadores en el receptor F ", construir un mapa gentico que incluye
todos estos marcadores y la etiqueta de la distancia de tiempo entre pares de genes adyacentes.
342
GENTICA DE BACTERIAS Y BACTERIOPHAGFS
Marcadores:
Tiempo en minutos:
org -tu -conocido -thr
Strain 2.
Marcadores:
Tiempo en minutos:
estera -cumplido - thi - thr - tratar

10 17 22 33 57
Strain 3.
Marcadores:
Tiempo en minutos:
phe - su - bio -azi -thr - thi
Marcadores:
Tiempo en cuestin de
minutos:
su - phe - arg - tnal
Tensin 1.
Strain 4.
15
21
II
18
32
48
33
23
| CHAP. 12
48 49 60
35
45
12.19. Transductantes abortivos son mcrozygotes relativamente estables que pueden ser utilizados para las pruebas complememation. Seis
mutantes se ensayaron en todas las combinaciones por parejas, obtenindose los resultados mostrados en la tabla (+ = complementacin, 0 = noncompiementation). Construir un mapa de complementacin consistente con los datos.
1
0
0
12.20. Seis mutantes de punto son conocidos a residir en tres cistrones. Complete el siguiente cuadro, donde + = comimple- y 0 = suboficial imple-.
Yo
+
0
+
0
4
5
12.21. Dado el mapa topolgico de mutantes de delecin 6 se muestran a continuacin, predecir los resultados de experimentos de
recombinacin
la participacin de los mutantes de 5 puntos {A- ~ e) con cada uno de los 6 deleciones (1-6). Completa el cuadro adjunto
de los resultados mediante el uso de + para la recombinacin y 0 para no recombinacin.
2
; Yo
es
Las supresiones
_--
yo
1
un
h
b
un
d
e
CHAP. 12]
343
12.22. Cinco mutaciones puntuales (A- ^ e) se ensayaron para determinar recombinantes de tipo salvaje con cada uno de los cinco deleciones
mostradas en
el mapa topolgico a continuacin. Los resultados se enumeran en la tabla siguiente (+ = recombinacin, 0 = no recocombinacin). Determinar el orden de las mutaciones puntuales.
Las supresiones
1
un
ft
12.23. Varias lneas de evidencia sugieren que el cromosoma circular de E. coli tiene dos replicantes Y-horquillas. La
longitud de un cromosoma unrcplicated conjunto es 1.300 micrmetros (unas 500 veces mayor que el E. Atti
clula). Hay diez pares de bases por una vuelta completa de la doble hlice de ADN, equivalentes a 34 angstroms
o 3,4 X 1 0 "'micrmetros, (A) Cuntos pares nucleoride hase estn en IHE E. coli Complemento de ADN o
genoma? (B) Si el E. coli genoma se replica en 40 minutos a 37 C por dos horquillas de replicacin, cuntos
revoluciones por minuto (rpm) deben parental la doble hlice maquillaje para permitir la separacin de su complementario
hebras nuclcotide durante la replicacin?
12.24. Daos en el ADN (mutacin) es un evento de iniciacin esencial para una clula de transformarse en un estado canceroso, pero
no es el nico evento que causa cncer. Por lo tanto. Agentes que daan el ADN (mutgenos) slo potencial
carcingenos (agentes causantes de cncer). La mayora de los carcingenos qumicos no son biolgicamente activos en su estado original
forma; primero deben ser metabolizados a metabolitos cancergenos. Bruce Ames ide una prueba para la deteccin
productos qumicos para sus potenciales propiedades cancergenas. La prueba de Ames es actualmente la prueba estndar para un
estimacin cuantitativa de la potencia mutagnica de una sustancia qumica. Esta prueba emplea una cepa de auxotrophtc
Salmonella typhimurium que no se puede hacer que el aminocido histidina, {Suyo). Para aumentar la sensibilidad de la
cepa de ensayo (I) que lleva una mutacin que hace que la envoltura celular ms permeable para permitir la penetracin de
los productos qumicos de ensayo, (2) su capacidad de reparacin por escisin se elimina de manera que la mayor parte de las lesiones
primarias permanecen
sin cicatrizar, y (3) un elemento gentico que hace que la replicacin del ADN ms propenso a errores se introduce a travs de un ID de
plasma
Extracto de hgado de rata se aade a una placa de cultivo de medio mnimo recubierto con una capa delgada de estas bacterias. La
qumico a ensayar se impregna en un disco de papel de filtro; el papel se coloca en el centro de la placa.
Despus de 2 das de incubacin, el nmero de colonias se cuentan, (A) Qu eventos estn siendo anotado por el
los recuentos de colonias? (B) Por qu fue el extracto de hgado de mamferos aade a la prueba? (C) Diagrama de la distribucin esperada
de colonias en una placa que contiene un conocido carcingeno. Explique por qu esta distribucin se desarrolla, (rf) Suponga
que la sustancia de ensayo (por ejemplo. nitrosoguanidina) se mezcla con las bacterias antes de chapado en dos dosis (baja
y alto). Un control se ejecuta simultneamente con estas dos dosis. Diagrama de la distribucin esperada de
colonias en estas tres placas.
12.25. Cuando el ADN bacteriano es daado por un agente mutagnico, reparacin por escisin normalmente funciona para reparar el
lesin. Este proceso es menos de 100% eficiente, sin embargo, por lo que algunas lesiones residuales permanecen sin reparar.
Si estas lesiones retrasan la replicacin del ADN, una tendencia al error '* reparacin SOS "sistema se convierte en el que participan
activacin y aumento de la produccin de una protena llamada protena RecA multifuncional (por "recombinacin").
Protena RecA interfiere con la particin de la clula, lo que resulta en el alargamiento de las clulas en filamentos. Protena Reca tambin
escinde represor lambda; este represor debe permanecer intacto para que el virus permanece latente como un prophagc.
E. coli cepa B es lysogenic para lambda; cepa A no es lysogenic para lambda. Este conocimiento llev Morcau.
Bailone y devoret que elabore una "prueba de induccin de profago" o "inductest" para los carcingenos potenciales.
Lysogenic cepa B de E. colt se hace defectuoso en su sistema de reparacin por escisin y modificado genticamente para
hacer las envolturas celulares penneable a una amplia variedad de productos qumicos de ensayo. Esta cepa especial se mezcla con
indicador de la cepa A y el extracto de hgado de rata; la mezcla est chapada a continuacin; el medio est cubierto con una capa delgada
de bacterias indicadoras intercaladas con unas pocas bacterias lisognico. La sustancia de ensayo se aplica a un papel de filtro
disco y se coloca en el centro de la placa de una "prueba rpida". (A) Despus de la incubacin, cmo es el dao del ADN
ensayada? (B) Por qu es necesaria la cepa A como un indicador? (C) Qu documentos ventaja un mductcst tiene ms de una
344
BACTERIAS GKNFTICS OP-Y RIOPHAGES Bacti
(Cap. 12
Prueba de Ames *. ' (4) Explique la ventaja selectiva de induccin lisognica. (?) Ingenieros genticos han empalmado
el gen de la galactoquinasa en un cromosoma bacteriano, creando as un organismo para ensayar muiagens
por un ensayo de actividad enzimtica. Dnde estaba este gen insertado en el cromosoma y cmo hace el sistema
trabajar?
12.26. Un elemento de transposicin dado se convierte en duplicado en un (a pesar de ser bajos) ritmo bastante constante. Por lo tanto,
con el tiempo evolutivo, podra esperarse que los descendientes de una clula bacteriana a contener miles de copias
de un transposn tales. Sin embargo, el nmero de copias de los transposones de bacterias es muy baja (por lo general slo una
o dos por clula), [A) Ofrecer una explicacin para este bajo nmero de copias. (6) Por qu tener transposones ms bacterianas
han aislado a partir de plsmidos en lugar de desde el cromosoma bacteriano?
REGLAMENTO DE ACTIVIDAD GENE

12.27. En Adems de la yo * alelo, produciendo represor para el sistema de lactosa en E. colt y la constitutiva /
alelo. tercera alelo? se ha encontrado, el producto de que es incapaz de combinar con el inductor (lactosa)
De ah que el represor ("superrepressor") hecha por ?permanece influencia lo unido y libre de operador Ihe
locus. () Ordene los tres alelos del yolocus con el fin de la dominacin descendente de acuerdo a su capacidad
para influir en el operador de la lactosa. (>) orden de los 4 alelos del plocus con el fin de la dominacin descendiendo
de acuerdo a su capacidad para unirse a la ARN polimerasa. (<) Usando + para la produccin y 0 para no produccin de
las enzimas permeasa (P) y p-galactosidasa (p-gal), IHE completa la siguiente tabla. Sugerencia: Vase el ejemplo
12.7.
Inductor Ausente
Inductor Actual
Genotipo
P
p-gal
P-gal
(1) i * o + y * z *
(2)it> y * z *
(3) f 'o V:'
(4) i * o'y'z "
(5) i V r T: '
(6) / Vy +: *
12.28. Para cada uno de los siguientes diploides parciales, determinar si la formacin de enzima es constitutiva o inductiva:
[A) i + f i '. o * fo +; (B) i 4 / / +. o ~ l <f; (<) yo * / <"*. <T l o '; (D) i ,~Oti * o * t: (E) i
// ". a * t o 1.
12.29. En el sistema de la lactosa de E. coli, y * "hace permeasc. una enzima esencial para el transporte rpido de
galactosidcs desde el medio al interior de la clula. Su alelo v hace ninguna permeasa. El galactosidc
lactosa debe entrar en la clula con el fin de inducir la; ". * gen para producir la enzima p-galacio.sidasc El alelo
: marcas unrelacionada pero cnzymatically protena inactiva llamada CZ, Predecir la produccin o nonproduciion
de cada uno de estos productos con un operador normal de o * mediante la colocacin de un + o 0, respectivamente, en la tabla de
abajo.
Inductor Ausente
Inductor Actual
Genotipo
P
(A)
P-gal
Cz
P-gal
Cz
ir \ * z ~
(W i'y + 3 *
U) i *?: *
id) i'yz '
es decir) i v2
(/) ry-z *
12,30. En genotipo (I) de la siguiente tabla, el / "" alelo permite la produccin de la enzima constitutiva por el y + y z '
genes en un opern con un gen normal operador o *. La accin de i puede ser explicado por uno de los dos
hiptesis: (11 / produce una interna inductor, eliminando as la necesidad de lactosa en el medio de
inducir la sntesis de la enzima: i * "no produce ningn inductor interna o (2). yo * produce una repreasor sustancia que.
CHAP 12 |
345
en (l ausencia de induccr lactosa, bloquea la formacin de la enzima, pero en presencia de inductor lactosa la
rcpressor se inactiva para permitir la sntesis de la enzima: / no produce rcprcssor. (<*) Dominancia Suponiendo
del allelc I bajo el primer inanf hiptesis. Peaje diploide parcial de la constitucin / * //. hara interna
induccr ser producido? ib) Bajo las condiciones de la parte ia). enzimas que ser producido constitutiva o I y
inductivamente en una de tipo salvaje lav opcron? (<-) Suponiendo dominio de la yo * allelc bajo la segunda hiptesis
en un dipkiid parcial de la coastitution rii ~, sera rcprcssor ser producido? (</} En las condiciones de la parte
(<). enzimas que ser producido constitutivcly o inductivamente en una de tipo salvaje / acopcron'Me) A partir del patrn
de reacciones expuestas por los genotipos (2) y (3) en la siguiente tabla, determinar cul de las dos hiptesis
es consistente con los datos, (/> Es la sustancia difusible rcpressor, o puede slo actuar sobre los loci en posicin cis
con el locus i '? Cmo se puede determinar a partir de la informacin de la tabla?
Diploide parcial
Genotipo
(1) o'y: t
lo'y'zT
(2) o * y ~: ~ / " io * y * z ~ r
(3> it'y: yo ' fo "y ': * i ~
Lactosa Ahscnt
P
P-gal
0
0
0
0
Lactosa Presente
P
p-gal
+
+
+
+
+
12.31. El represor para una opcron induciblc tiene dos sitios de unin. {} Cules son las especificidades de estos dos sitios?
ib) Una lista de cuatro tipos de mutaciones individuales que cambian las funciones de un represor, tales
12.32. Enumere dos clases de mutaciones nicas que pueden cambiar la funcin de un operador.
12.33. La entrada de la lactosa en una clula bacteriana est mediada por una enzima pcrmcasc. En las clulas que no tienen previamente
estado expuestos a la lactosa, cmo ean lactosa introduzca una uninduccd yo ': " v "clula de afectar la induccin de la FL-gaiactosidasc
sntesis '.'
12.34. Una mutacin bacteriana hace que una clula incapaz de fermentar muchos azcares (por ejemplo. Lactosa, sorbitol. Xilosa)
simultneamente. Los opcrons de genes que especifican las respectivas enzimas catablicas arco de tipo salvaje (no mutado).
Ofrecer una explicacin para este fenmeno.
12.35. Las enzimas necesarias para arco catabolismo de la glucosa hicieron constitutivcly por clulas bacterianas. Cuando tanto la glucosa
y el arco lactosa aadido al medio de crecimiento, la glucosa entra en la clula por sus propias molculas pcrmeasc incrustados
en la membrana celular. Los opcrcns de lactosa catabolizing y otros azcares no pueden activarse a pesar de
unas pocas molculas pcrmcasc respectivos para estos otros azcares arco normalmente presente en la membrana Celt.
Explique.
12.36. A continuacin se muestra una va biosynthetie hipottica sujeta a la inhibicin por retroalimentacin: letras representan metabolites: nmeros representan enzimas. Identificar las enzimas que tienen ms probabilidades de ser objeto de retroalimentacin
inhibicin y sus inhibidores). Nota: El inhibidor puede constar de ms de un metabolito.
H-^I
12.37. Un antibitico es un producto microbiano de bajo peso molecular que interfiere especficamente con el crecimiento de
microorganismos cuando est presente en pequeas cantidades en extremo. Especifique algunas de las actividades fisiolgicas
que podra ser interrumpido por un antibitico apropiado y la razn por qu las clulas humanas no ARC perjudicados.
BACTERIFAGOS
12.38. Seis mutantes de delecin en la A cistrn de la regin RLL de phageT4 fueron probados en todas las combinaciones pairwisc
para recombinantes de tipo salvaje. En la siguiente tabla. + = Recombinacin. 0 = no recombinacin. Construir
unas topologas I del mapa para estas supresiones.
346
1
2
3
4
| CHAP. 12
0
0
0
0
0
0
+
0
0
+
0
+
0
+
40
12.39. Cinco mutantes de agotamiento dentro del eistron B de la regin III del fago T4 fueron probados en todas pares
combinaciones para recombinantes de tipo salvaje. En la siguiente tabla de resultados, + = recombinacin. 0 = no
recombinacin. Construya un mapa topolgico de estas supresiones.
Yo
+
0
+
+
0
0
0
+
0
2
3
4
5
4-
0
0
0
12.40. El ADN del bacterifago T4 contiene aproximadamente 200.000 pares de nucletidos. La r \\ regin de la T4
genoma ocupa alrededor del 1% de su longitud gentica total. Benzer ha encontrado alrededor de 300 sitios son separables por
la recombinacin dentro de la RLL regin. Determinar el nmero promedio de nucletidos de cada uno de reconocimiento.
12.41. El peso molecular de ADN en fago T4 se estima en 160 x 10 *. El peso molecular promedio
de cada nucletido es de aproximadamente 400. El mapa gentico total de T4 se calcula que es de aproximadamente 2,500
unidades de recombinacin de largo. Con qu frecuencia son r * recombinantes espera que se form cuando dos
diferente r(mutantes con mutaciones en los nucletidos adyacentes) se cruzan?
12.42 Se encontr un nmero de mutaciones en el r \\ regin del fago T4. De los datos mostrados en la recombinacin
la tabla a continuacin, determinar si cada mutante es un defecto de punto o una delecin (+ = recombinacin. 0 =
ninguna recombinacin). Dos de los cuatro mutantes se han sabido para someterse a mutacin de vuelta; los otros dos tienen
Nunca ha observado que backmutate Dibuja un mapa topolgico de representar a su interpretacin.
Yo
2
3
4
0
0
+
0
12.43. Escherichia coli cepa B est doblemente infectado con dos ril mutantes de fago T4. A 6 x 10 'dilucin de la
lisado se sembr en E. coli B. A 2 x 10 * dilucin se sembr en coli K. Doce placas aparecieron en tensin
K, 16 en la cepa B. Calcular la cantidad de recombinacin entre estos dos mutantes.
12.44. Una respuesta nonlytic por lo general se observa en lisognico (X) E, coli clulas cuando se conjuga con no lisognica
Donantes o en los cruces entre Hfr (X) x F "(X) Hfr. El profago donado casi nunca se hereda por la
recombinantes. Lisis es muy anmala en cruces de Hfr (X) x F. Explicar estas observaciones.
12.45. Fagos atemperados como lambda veces producen placas turbias en las clulas indicadoras-lambda sensible;
fagos virulentos que no puede lisogenizar siempre producen placas claras sobre las clulas de su gama de huspedes, {A) Oferta
una explicacin de las placas turbias, (B) Algunos mutantes lambda producen placas slo claros. Lo gentica
locus mutante es ms probable en estos casos?
CHAP. 12]
347
Preguntas de repaso
Coincidencia de preguntas para cada artculo en (l numerada columna elegir un elemento de la columna con letras
con el que est ms estrechamente relacionada. Cada letra se puede utilizar slo una vez.
1.
2.
3.
4.
5.
6.
7.
8.
9.
10.
Crculo rodante
Girasa DNA
Terciopelo
Competencia
Pilus
Lambda fago
Sex-produccin
Placa
Cpside
Atenuacin
Vocabulario
1.
A.
B.
C.
D.
E.
F.
G.
H.
YO.
J.
La topoisomerasa
Transduccin restringida
Concatemers
Bacteriolisis
clulas "M a l e"
Opern triptfano
Transformacin
Protena viral
Chapado Replica
Plsmido F '
Para cada una de las siguientes definiciones, dar a la expresin adecuada y escribirla correctamente.
Descriptivo de todas las cepas mutantes de las bacterias que requieren la suplementacin de medio mnimo para su crecimiento.
2 * Una colonia de clulas bacterianas genticamente idnticos.

3. La letra griega que representa una estructura intermedia de la genophore bacteriana cuando se est a medio camino a travs de
la replicacin bidireccional de un solo origen.
4. Una regin de la membrana celular bacteriana a los que est unido el ADN bacteriano.
5.
Una masa slida de clulas bacterianas que cubren la superficie del medio de agar nutriente en un plato Petri.
6.
Una forma de recombinacin bacteriana que requiere contacto clula a clula.
7. Una forma de recombinacin gentica entre las clulas bacterianas que est mediada por un bacterifago.
8.
A exconjugante parcialmente diploide.
9. Un genophore bacterifago que se integra en el cromosoma de una clula husped.

10. Una molcula de ADN circular pequea capaz de replicacin independiente de la genophore en su husped bacteriana.
1. Una sola partcula de fago lambda no puede ser cclicamente permutada.
2. infecta fago M13 E. colt pero ni mata ni lisa los su clula husped.
3.
Una "F menos" (F) de clulas por lo general sigue siendo F "despus de la conjugacin con una" F plus "(F *)
celular.
4. Cuando el factor F se integra en genophore de la clula husped. la clula se convierte en Hfr.
5. induccin cigticos se produce por la exposicin de una clula no lisognica F a un antibitico.
348
(CHAP 12
6.
Transduccin restringido se produce slo con un fago que tiene un sitio especfico en el que se integra regularmente en
la genophore de la clula husped.
7.
Transduccin abortiva se produce cuando un fago transductor no integrarse en el genophoie del

clula husped.
8.
Los virus no aumento en la masa una vez que se forma el virin.
9.
Como en las clulas. ADN se ha encontrado que el material gentico de todos los virus investigados hasta el momento.
10.
Represin Catabolitc se produce cuando una protena represora activo se une a un operador.

{A) protozoos
(Fc) de levadura
W) bacterias
(D) algas
1.
Cul de los siguientes se clasifica como un procariota?

es decir) ms de uno de los anteriores
2.
Cul de los siguientes se encuentra en procaryotcs?(A) mitocondrias

(D) metionina formilado () ms de uno de los anteriores
3.
Qu ot los siguientes no es caracterstica de los virus?(A) slo un tipo de cido nucleico por virin
(B) inhibida por antibiticos (C) inmviles id) pasar a travs de filtros bacterianos (<) ms de uno de los anteriores
4.
Cul de las siguientes modificaciones del ADN se usa normalmente por las bacterias para prevenir la digestin de la genophorc
por los propios endonueleases de la clula?ia) mcthylation (ft) glicosilacin (C) phosphorylotion (<Yo) dcamin extranjero (E) intercalacin
5.
Lambda fago puede transducir genes bacterianos slo en o cerca del gen en cuestin con(A) interfern
sntesis (fr) represor inmunidad (<*) CAP (D) fermentacin de la lactosa (E) galactosc fermentacin
6.
El estado fisiolgicamente receptivo en el que una clula bacteriana es capaz de ser transformado se llama
sitized I.B) activado (<*) competente (D) lysogenic (c) indue ible
7.
Cul de los siguientes no es un mtodo para la recombinacin gentica en bacterias?

[B) conjugacin con transferencia Hfr {<:) transformacin (D) sexo-produccin (E) transduccin
8.
El rasgo ms utilizado para conn leccin lacnico hacer el mapa de genes por conjugacin interrumpida es
(A) fermentacin de la lactosa () resistencia a los antibiticos (r) resistencia a los fagos (D) la sntesis de vitamina (e) pilus
formacin
9.
Cul de los siguientes modos de replicacin no es utilizado por las bacterias?

crculo W) replicacin theta (D) mitosis (E) replicacin bidireccional
10.
(>) historias
(C) la actina y la miosina
io) sen-
{At translocacin
(A) fisin binaria
ib) laminacin
Las distancias entre los genes bacterianos, tal como se determina a partir de experimentos de conjugacin interrumpidas, miden de arco
en unidades de(A) recombinacin tf>) pares de nucletidos (<) minutos {D) micrmetros es decir) porcentaje de
genophore

12.12. (A) arg lys ~ Ser ~ (Auxotroph triple)
a arg *.
(B) Plate (1) contiene una mutacin para ser ". placa (3> contiene una mutacin
GENTICA DE BACTERIAS Y BACTKR1OPHAGES
CHAP. 12 |
349
12.13.
Genotipo de Clone
Clon
conocido
+
+
1
2
3
4
5
6
thr
pan
pro
bio
su
+
+
+
+
+
+
-f
+
+
+
+
+
+
+
+
+
+
+
+
+
+
+
+
12.14. 20% de recombinacin

12.15. 0,83% de recombinacin
12.16. cys - trpB - IRPA
12.17. (A) 20 (B) La estreptomicina; Hfr es sensibles a la estreptomicina (x / r *). (C> Origen - (Thr * leu *) -azi% - Ton "- lac *
- Gal * - str ' [mat * xyt *). Los genes para sintetizar los aminocidos treonina y leucinc debe tener
entr primero, de lo contrario ninguno de los otros rccombinanis podra sobrevivir en un medio unsupplcmcnted.
El orden de los marcadores dentro de parntesis, no se ha determinado.
12.18.
arg thy - ma! cumplido -thi -thr - azi -bio - prueba - su -phe - arg
6475IIt15814512
12.19.
YO-
12.20.
3,4,6
2.5
Ostron A
1
2
Cistrn B
Cistrn C
t-
3
4
5
6
0
0
Nota: Nombre del cistrn es arbitraria.
12.21.
Punto
Las mutaciones
un
+
+
+
+
0
0
0
+
+
+
12.22.
Las supresiones
a-c-d-e-b
+
0
350
.>,
12.23. (A)
l30
1CHAP. 12
Micrmetros x 10 pares de bases / tumTNB

--- I -: - = 3,9 x 10 * o 3.900 pares kilobasc
3.4 x 10 micrmetros / vuelta
(B) Tasa de crecimiento de la cadena

=r = ~ 0,8 kilobases / segundo
ZTTTTZ
6
2 (2400 segundos)
---
x 60 segundos / minutos = 80 revoluciones x 60 minutos "'= 4800
10 op / rev
revoluciones / minuto
o casi tan rpido como una centrfuga de laboratorio.
12.24. (A) las mutaciones (mutaciones Volver atrs) de su a su *. (B) Suministra el metabolismo de los mamferos
funciones que normalmente se requieren para convertir un producto qumico en sus metabolitos cancergenos, ic) Despus de 2
das,
la mayora de las su bacterias han muerto por falta de histidina. Volver Se espera que las tasas de mutacin a ser proporcional
a la concentracin de la sustancia qumica que se forma un gradiente de concentracin decreciente radialmente alrededor del papel
disco. Cerca del disco hay una zona en la que no hay clulas crecen debido a los niveles txicos de la sustancia qumica. Ms all
esta zona puede haber tantos su * revertientes que las clulas forman casi un csped continuo. En la periferia
son unos clones de mayor tamao (porque estn aislados) que representa espontnea su * mutantes que no han sido
expuestos a la sustancia qumica.
Disco que contiene qumicos
Zona de inhibicin
Control: no nitrosoguanMine;
espontneo su * levertants
Dosis baja de
nitrosoguanidinc
Alta dosis de
nitrosoguanidina
12.25. {A) Daos en el ADN activa Reca prolein que represor luego se unir lambda y abre la vira) genoma
para la replicacin (induccin). Las rfagas de clulas y libera los virus que infectan y lisan la cepa indicador A,
plagas que causan (agujeros) que aparezcan en el "csped" bacteriana que rodea el disco de papel, {B) Si una clula de la cepa
B se induce a la lisis, los virus no pueden multiplicarse en otras clulas de la misma cepa, porque lambda activo
represor est presente en estas clulas como un producto de sus prophages. Por lo tanto, una cepa no lisognica (A) es
requerido para indicar cuntos virus han sido inducida por el tratamiento qumico, (C) El inductest
puede analizar un carcingeno potencial en dosis que matara a las bacterias probador en una prueba de Ames (dando un falsoreaccin negativa). La prueba de Ames slo detecta los raros retromutaciones de su "a su *, mientras que el dao de ADN
en cualquier sitio se puede iniciar la induccin lisognica (un efecto de masa, independiente de la supervivencia celular por
productos qumicos txicos).
(<F) Si el ADN de la clula husped no puede replicar, la clula es probable que muera. En estas condiciones sera
ventajosa para un profago para entrar en el ciclo ltico y de ese modo posiblemente infectar una clula "sano" (como una
"Rata dejando un barco que se hunde"), (e) El gen de la galactoquinasa se insert adyacente a (y bajo la
el control de) el represor lambda. Cuando se activa, y se unir el dao mutgenos protena ADN, Reca
CHAP. 12)
351
el represor; esto abre el opern de ARN polimerasa y permite la sntesis de la enzima galactoquinasa,
la actividad de la que se puede cuantificar spcctrophotomelrically usando como fuente de su sustrato.
12.26. (A) La mayor parte del ADN en las bacterias, a diferencia del ADN en las clulas eucariticas, es la codificacin de la
informacin. Ahi esta
relativamente poco ADN que no est cumpliendo alguna funcin. Por lo tanto, el movimiento de la mayora de transposones a un
nuevo
ubicacin sera inactivar uno o ms genes vitales, causando la muerte celular o debilitar de forma que no puede
competir con las clulas normales, (ft) plsmidos rara vez son esenciales para sus clulas husped, y por lo tanto poda tolerar
la integracin de los elementos transponibles, sin interferir con las funciones de genes vitales.
12.27. (A) yo *. f \ r
(Ft) p'.p *. p '". p-
Inductor Ausente
(1)
(2. 4. 5, 6)
(3)
Inductor Actual
p-gal
(1-gal
0
+
0
0
+
0
+
+
0
+
+
0
12.28. (A), (d) = inductivo; (Ft), (<), (e) = constitutiva

12.29.
Inductor Ausente
(A)
(Ft)
(C)
id)
<>
(/)
Inductor Actual
P-gal
Cz
0
0
0
0
0
0
0
+
+
0
+
0
0
0
0
0
0
P-gal
Cz
+
+
+
0
0
Todos + respuestas para las partes (d), (e) y (f) se deben a nuevo nivel de productos por
chivato
sntesis.
12.30. (A) S (ft) Constttutively (r) S (D) Inductivamente () Tenga en cuenta que en los genotipos (2) y el alelo" (3) la t
falla para producir las enzimas en ausencia del inductor externo (lactosa); no logra exhibir la dominacin.
Por lo tanto la primera hiptesis es incorrecta. Bajo la segunda hiptesis, yo * es dominante y produce una
represor que (en ausencia de inductor lactosa) bloquea la sntesis de la enzima como se ve en genotipos (2) y (3).
(/) Genotipo (3) y + y tiene z * en una molcula de ADN y yo * en una molcula de ADN diferente. Sin embargo, en el
ausencia de inductor lactosa, el represor hecha por yo * todava impide la produccin de enzimas por y * y
z *. Por lo tanto, el represor debe ser capaz de actuar a distancia (que se comporta como una sustancia difusible) en los genes
que son ya sea en la misma molcula de ADN (posicin cis) o en una molcula de ADN diferente (posicin trans).
12.31. {A) Un sitio es para el locus operador; el otro sitio es para el inductor. (Ft) (1) La inactivacin del operador
sitio de unin hace que el represor sea incapaz de unirse al operador (2) Aumentar el operador
vinculantes resultados de afinidad en represor permanente vinculantes incluso en [a presencia del inductor. (3) La inactivacin de
el sitio de unin inductor hace desrepresin imposible. (4) El aumento de los resultados de afinidad de unin inductor
en cambio alostrico permanente, y una vez que est unido el inductor, el represor puede unirse nunca a un operador.
12.32. (1) Un cambio que previene la unin de represor. (2) Las modificaciones que aumentan la unin de manera que represor
operones
no puede ser desreprimido incluso cuando est obligado inductor.
12.33. De vez en cuando una molcula rcpressor momentneamente se convertir disociado del operador y RNA polimerasa se adjunte y comenzar la transcripcin de los genes p-galactosidasa y permeasc antes del represor
luego vuelve a unirse. Este llamado sntesis chivato dota a la clula con suficientes enzimas para transportar algunos lactosa
molculas a travs de la membrana plasmtica; estos se catabolizan a la verdadera inductor (alolactosa) de modo que
puede ocurrir desrepresin.
12.34. La mutacin podra ser en el gen de la adenilato ciclasa o en el gen de la protena activadora de catabolitos (CAP).
352
| CHAP. 12
12.35. La glucosa entra en la clula a travs de su propia permeasc y se metaboliza. Uno o ms metabolitos de glucosa de alguna manera
disminuir el nivel intracelular de AMPc. En ausencia de cAMP, CAP no puede traseras para el extremo izquierdo de la
lactosa (u otro azcar) promotores) y por lo tanto la unin de la ARN polymerasc al extremo derecho de la
promotor! s) no se fomenta. Algunos entrada ganancias de lactosa en la clula a travs de su permeasc e inactiva la lactosa
represor para que el locus operador lactosa est abierta Sin embargo, poco o nada de los ARNm arco hecha de tal
operones si RNA polimerasa vinculante es ineficiente en el respectivo sitio promotor (s).
12.36. 1 inhibe 7; J inhibe 9: solo G o (I. yo) junto inhibe la 5; E inhibe 3; enzima que puede ser inhibida por
(I. J, E>. (G. E). (I. J. C). O (C, G).
12.37. Formacin de la pared celular es interferido por penicilinas y ccphalosporins. La replicacin del ADN es impedido por
los blcomycins y antraciclinas. Rifamicinas interrumpen la transcripcin del ADN en ARN. Traduccin
se interrumpe por la eritromicina, las tetraeyclines, cloranfenicol. y estreptomicina. Antibiticos arco txico
para los microorganismos, pero seguro para los seres humanos porque todos estos procesos metablicos son sutilmente diferentes en
bacterias y seres humanos.
12.38.
H-
12.40.
Aproximadamente 7 nucteotides por recon.
12.41.
0,00625% de toda la progenie se espera lbulo * recombinantes.
12.42.
rai,
'N, ym, son supresiones; m, ym, son mutaciones poini.
m.
12.43. 0.5 ^ recombinacin

12.44. Represor ya est presente en el citoplasma de la F "(X) clula receptora. Se une a los operadores que
evitar la induccin de profago (reproduccin vegetativa de los fagos) en la ctara F "(X) o HFR (X) donado
segmento de cromosoma. Enzimas tempranas, por lo tanto no se producen, y la recombinacin (que conduce a la sucesorios
no puede ocurrir distancia de los genes lambda donados). No lisognica F "no cellsdo contiene represor. Hay
rcpiessor pocas molculas en una clula lisogeniz que es poco probable que represor libre se une a la
recin sintetizado fragmento de donante que se mueve casi de inmediato a travs de la pilus en el receptor F ~.
Cuando el profago de Hfr (X) entra en la clula F ', se produce una carrera entre la produccin de represor lambda
y una protena temprana del desarrollo del fago vegetativo. El resultado de esta carrera no es predecible: de ah
lisis es impredecible en tales cruces.
12.45. {A) Placas turbias se deben a crecimiento secundario de bacterias lisogeniz derivados de la lambda sensible
cepa indicadora, (fc) Las mutaciones del gen que codifica para el represor lambda de la actividad ltica de arco probable que
producir una (no funcional) represor inactivo: por lo tanto, estos mutantes no pueden lisogenizar la cepa indicadora.
CHAP. 12]
353

repaso
Preguntas a juego
I. C
2. Un
3. I
4. G
5. E
6. B
7. J
8. D
9. H
10. F
Vocabulario
1.
2.
3.
4.
auxoirophic
clon
theia (6)
mesosoma
5. csped
6.
7.
8,
9.
conjugacin
iransduction
mrozygote
profago
Identificacin del 10.

plasma

ELLA2. T
ni) 6. T
al promotor)
3. F (por lo general se convierte en F +) 4. T5. F (exposicin a un do- Hfr lysogenic

7. T8. T9. F (unos pocos tienen genophores ARN) 10. F (cAMP-CAP se une complejas

1. t
1. d
3. b
A. un
5. e
6. r
7. un
8. b
9. d
10. c
Captulo 13
Gentica Molecular
HISTORIA
Antes de descubrimiento de la estructura qumica del material gentico, el "gen 1 * era un resumen,
unidad indivisible de la herencia (comparable tn el viejo concepto del tomo indivisible). Este perodo de la historia
se conoce como la gentica clsica o formales. La palabra "formal" se refiere al aspecto extrnseco de
algo tan distingue de su sustancia o material. La gentica clsica ha tenido un gran xito
en la aclaracin de muchos principios biolgicos bsicos sin entender la naturaleza del gen. La era de
gentica molecular siguieron el descubrimiento de la estructura del ADN cuando la unidad fundamental de la herencia era
determina que el nucletido del ADN y el "gen" se encontr que consistir en un conjunto de nucletidos.
Las historias de la mayora de las disciplinas cientficas se caracterizan generalmente por perodos relativamente largos de
estancamiento marcada por rfagas de progreso rpido. La mayora de estas rfagas de investigaciones se inician por la nueva
desarrollos tcnicos. Este es ciertamente el caso de la bioqumica y la biologa molecular. Al menos tres grandes
reas o tecnologa han influido en este sentido: (I) la instrumentacin y tcnicas, (2) radiactiva
trazadores, y (3) enzimologa cido nucleico.
1. Instrumentacin y Tcnicas.
(A) Instrumentacin. La ultracentrfuga analtica fue desarrollada en la dcada de 1920 por Theodor Svedberg.
La velocidad de sedimentacin de una sustancia durante ultracentrifugacin es principalmente una funcin de su densidad
y en segundo lugar de su forma. La unidad de sedimentacin (S, en honor a Svedberg) es una expresin
de estos parmetros. Este instrumento ha sido modificado para el aislamiento de organelos tales como ncleos,
ribosomas. mitocondrias, y cloroplastos. Se puede utilizar para determinar el nmero mnimo de
tipos de macromolculas en una muestra biolgica y para la estimacin de los pesos moleculares de
macromolculas.
El microscopio electrnico fue inventado en la dcada de 1930, y, finalmente, permiti la visualizacin directa
no slo de subestructuras celulares, sino tambin de virus y macromolculas. Mapas genticos circulares de
microorganismos se ha demostrado por microscopa electrnica de tener un fsico circular correspondiente
estructura. Mltiples ribosomas unidos a una molcula de ARNm (polisomas) tambin se han visualizado
por este instrumento.
Electruphoresis es una tcnica que separa las molculas de acuerdo con sus formas, cargas netas
y los pesos moleculares en un campo elctrico, generalmente en medio de soporte slidos o semislidos tales como papel
o agar. Linus Pauling utiliza esta tcnica para diferenciar la hemoglobina falciforme de normal
hemoglobina y determinado (por anlisis de secuencia de la protena) que la diferencia en electrofortica
movilidades de estas protenas era debido a una diferencia de un solo aminocido en los p-cadenas. Nucleotide
la secuenciacin se realiza generalmente en (poli) geles de acrilamida; geles de agarosa se emplean normalmente para
aislar fragmentos de ADN y en la estimacin de sus pesos moleculares. Electroforesis ha sido
ampliamente utilizado para diferenciar isoenzimas, es decir, protenas que poseen las mismas propiedades enzimticas
pero que difieren en estructura primaria.
Datos de X-ray-difraccin de materiales cristalinos han sido analizados por los equipos electrnicos a
ayudar a dilucidar las formas tridimensionales de cidos nucleicos (por ejemplo, ADN, ARNt) y protenas (por ejemplo,
mioglobinas. capsmeros virales, enzimas).
Durante la dcada de 1940 a mediados y principios de 1950, las diversas formas de cromatografa se perfeccionaron, permitiendo
molculas que se separan por diferencias en la solubilidad disolventes inorgnicos, carga elctrica, molecular
peso, y las propiedades de unin especficas por el medio de soporte, o combinaciones de estos factores.
Erwin Chargaff utiliza cromatografa en papel para determinar las composiciones de base de DN A partir de diversos
fuentes. Se encontr que la relacin molecular de adenina era equivalente a la de timina y la relacin
de la guanina es igual a la de citosina. Esta fue una pista vital en la bsqueda de la estructura del ADN utilizado por
James Watson y Francis Crick.
354
CHAP. 13]
GENTICA MOLECULAR
355
Los equipos automatizados ya est disponible para hacer muchas tareas repetitivas bioqumicos. ADN
sintetizadores ("mquinas de genes") se pueden programar para realizar secuencias de oligonucletidos de cualquier deseada
composicin. Instrumentacin automatizada ya est disponible para la secuenciacin de ADN o de protenas fragmentos.
Los programas de ordenador se han desarrollado para interpretar los datos de electroferogramas, y para escanear los datos
bases para secuencias similares o idnticos.
(>) Tcnicas. Varias tcnicas han sido desarrolladas para separar, la adhesin, o romper cido nucleico
molculas. La separacin de las cadenas complementarias de una molcula de ADN se conoce como desnaturalizacin.
ADN se desnaturaliza si se colocan en lcali (0,2A / NaOH) o cuando se hierve. Este ltimo proceso se denomina
como de fusin. La separacin de las hebras de ADN se puede detectar mediante instrumentos espectrofotomtricos; ptico
densidad (OD) o absorbancia a 260 nanmetros aumenta durante el proceso de fusin. La temperatura de
en el que el aumento de la OD ^ o es 50% de la obtenida cuando la lnea de separacin es completa se conoce
como la temperatura de fusin (T m). Debido a G y C de pares de bases por tres honds de hidrgeno, mientras que A
y T pares de bases por dos enlaces de hidrgeno, a mayor contenido de GC en el ADN de fusin ms alto es el
la temperatura. La fusin se realza cuando hay son grupos de A y T, y tambin cuando los purines
(A, G) estn en una hebra y todos las pirimidinas (T, C) estn en la otra cadena.
Si el ADN se hierve y se enfra luego rpidamente, las hebras se mantendrn nico; si se enfra lentamente,
hebras complementarias de aparearse y reformar las molculas de ADN de doble hlice. Este proceso es
llamado renaturalizacin o recocido. Molculas de DNA-RNA hbridos pueden ser producidos por anloga
procesos a partir de hebras individuales. ARN puede ser totalmente hidrolizado a los nucletidos por la exposicin a alta
pH (alcalino). Esta propiedad puede utilizarse para purificar ADN a partir de una mezcla de ADN y ARN. Escoger
ADN de cadena se unir a los filtros de membranas hechas a partir de nitrocelulosa; ARN pasar por tales
filtros. Sin embargo, si el ARN monocatenario es complementario a nitrocelulosa unida a cadenas simples de
ADN, formar ADN-ARN molculas hbridas y ser retenido por un filtro de este tipo.
Hay tres mtodos principales para romper las molculas de ADN largas en fragmentos de tamao adecuado
para la secuenciacin de base o para la ingeniera recombinante: (1) la degradacin de corte, (2) de ultrasonidos, y
(3) tratamiento con endonucleasas de restriccin. Si una solucin de ADN se somete a las fuerzas de agitacin de una
Waring o fuerza a travs de un tubo u orificio estrecho, los extremos de hebras largas de ADN por lo general
avanzar a diferentes velocidades; este se extiende ADN IHE y tiende a romperse cerca de la media. Este fenmeno
se llama degradacin de cizallamiento. Cuanto mayor sea la velocidad de agitacin o la velocidad de cmo a travs de un orificio,
IHE mayor es la fuerza de cizallamiento. La eficacia de cualquier fuerza de cizallamiento aumenta con el tamao molecular
del ADN, pero disminuye con la concentracin (porque el entrelazamiento de las molculas de ADN reduce la
estiramiento eficaz).
2. Los trazadores radiactivos.

Los elementos radiactivos se pueden utilizar etiquetas como altamente sensibles para detectar cantidades minsculas de especfica
macromolculas.
Ejemplo 13.1. AD Hershey y Chase, M. etiquetados diferencialmente el cido nucleico y la protena
componentes de fagos T2. Utilizaron 32P radiactivo en lugar de JI normales P etiquetar ADN;
1SS radiactivo se utiliz en lugar de J normal: S para etiquetar protenas (cysteinc y metionina
son dos aminocidos que contienen azufre). Puesto que no hay fsforo en protenas del fago
y ninguna de azufre en los cidos nucleicos, el destino de ambos componentes virales podra ser seguido durante
el ciclo de vida viral. Despus de permitir que los fagos que se adhieren al sensible Escherichia
potro clulas husped, la mezcla se someti a las fuerzas de cizallamiento de un mezclador Waring. La
mezcla se centrifug para sedimentar las clulas y luego activicy caracterstica de cada
radionclido se ensay en el sedimento y en el lquido sobrenadante. Toda la actividad MP
fue encontrado en el sedimento bacteriano y prcticamente todo el 3SS se encontr en el supcrnate.
nP se encuentra en algunos fagos, pero no JSS fue encontrado. La inferencia es que los fagos
inyectar su ADN en clulas husped. Tratamiento Blender esquila las fibras de la cola del fago a partir de
sitios receptores en clulas husped; la protena del fago vaco tapas identificadores (fantasmas), por lo tanto se quedan
libre en el supernatc. Replicacin semiconservativa del ADN marcado con J2P infectando
causado algunos fagos que se liberen con uno de los originales marcadas radiactivamente
infectar hebras. Este experimento fue el primero en demostrar que la protena de ADN y no
es el material gentico en fagos.
356
GENTICA MOLECULAR
ICHAP. 13
ADN marcado con nucleidos radiactivos puede revelar iis propia presencia en una tcnica fotogrfica llamada
autorradiografa o radioautografa. Una preparacin de ADN en un portaobjetos o en papel de filtro puede ser cubierto
con una pelcula fotogrfica o emulsin. Como los radionucleidos se someten a la desintegracin radiactiva, o decaimiento,
que liberan partculas y / o fotones que causan una reaccin qumica en la pelcula cargadas. Despus del desarrollo
de la pelcula, la ubicacin de la etiqueta de ADN se revela por manchas oscuras, ll era por autorradiografa que
John Cairns descubri el theta intermedio de la replicacin del ADN circular en bacterias.
Timidina marcada radiactivamente se puede utilizar para diferenciar el ADN de las molculas de ARN porque
uracilo generalmente sustituye a la timina en el ARN. El tritio (3H) es un istopo radiactivo del hidrgeno comnmente
utilizado para etiquetar timidina; el nuclesido marcado se llama timidina tritiada. Al permitir thyminedeficiente (~) tus E. coli para crecer en presencia de timidina tritiada, se convierte en su ADN radiactivamente
etiquetados. La vida media de tritio es 12,46 aos, lo que significa que nos radiactividad disminuye a la mitad cada uno
12,46 aos. Timidina y uridina marcada con tritio se usan a menudo para etiquetar o la etiqueta del ADN recin sintetizado
y molculas de ARN, respectivamente. El tritio es a menudo el radioistopo de eleccin en radioautography porque
emite una partcula beta extremadamente dbil cuando se sufre desintegracin o decaimiento radiactivo. En una
medio de la densidad de la unidad, el medio de partculas beta de tritio penetrar solamente 1 micrmetro. Por lo tanto,
en autorradiografas de clulas marcados con tritio, sern localizados granos oscuros de la emulsin fotogrfica
dentro de 1 micrmetro de los tomos en descomposicin.
Un istopo radiactivo de fsforo (32P) tambin se usa ampliamente para etiquetar cidos nucleicos; que emite una fuerte
partcula beta y tiene una vida media de 14,3 das. Por tanto, es ms radiactivo ("caliente") de tritio y puede
revelar en cantidades mucho ms bajas que lata tritio durante el mismo perodo la decadencia. Un instrumento llamado
un contador de centelleo se utiliza para detectar desintegraciones radiactivas. De alta energa Y los rayos pueden ser detectados
por un contador de centelleo de cristal. Un contador de centelleo lquido debe ser utilizado para detectar partculas beta ms dbiles,
aunque tambin puede detectar rayos y .
Cualquier sustancia orgnica puede ser marcado con carbono radioactivo (14 C). Este istopo emite una beta dbil
partculas y tiene una vida media relativamente larga de 5.730 aos. Todos los organismos vivos incorporan un predecible
cantidad de 14C en vida. Despus de la muerte, l4 C decae a 14N a la tasa predecible de su vida media. Este
conocimiento permite la datacin de los restos orgnicos de la poca de la muerte de hasta unos 40.000 aos antes
el presente.
El yodo radiactivo (l2i l) tiene una vida media de aproximadamente 60 das, emite rayos -y, y se utiliza ampliamente para
protenas de etiquetas de todo tipo. Este istopo se acopla fcilmente al aminocido tirosina. Azufre radiactivo
() 5 S) se utiliza de manera similar para etiquetar los aminocidos cistena y metionina; J i S tambin se puede utilizar para etiquetar
cidos nucleicos. J5 S es en realidad ms deseable que WP para la mayora autorradiografa, ya que tiene una vida media
de 87,1 das y emite una partcula beta mucho ms dbil que da bandas ms ntidas. Es mucho menos peligrosos
de manejar que 32P y plantea menos problemas de eliminacin de residuos cuantificacin de pequeas cantidades (nanogramos
o picogramos por mililitro) de protenas ihese pueden realizarse tcnicas hy sofisticado como
protena competitiva y ensayos de unin radioinmunoensayos.
Incluso los istopos radiactivos (por ejemplo, ISN) han sido tiles en la solucin de los problemas fundamentales en
biologa molecular (vase el problema 13.1 Resuelto).
3. nucleico Aadir Enzimologa.

Las nucleasas son enzimas que hidrolizan los cidos nucleicos. Aquellos que se desprenden nucletidos terminales, de uno en uno
un momento, se llaman exonucleasas; aquellos que rompen la cadena principal de azcar-fosfato en los sitios no terminales son
denominadas endonucleasas. A desoxirribonucleasa (DNasa) ataca a las molculas de ADN; una ribonucleasa (RNasa)
degrada las molculas de ARN, especialmente en sus regiones de cadena sencilla, donde no son internamente de base
emparejado. Algunas endonucleasas actan especficamente, la escisin de los enlaces fosfodister de muchos nu- diferente
secuencias cleotide. Otros, como las endonucleasas de restriccin bacterianas (RE), romper la columna vertebral
slo a secuencias especficas de ADN (RE sitios de reconocimiento). La mayora de los sitios de reconocimiento de RE constan de 4-8
pb que
son simtricas alrededor de un punto medio, o eje de simetra, formado en hebras de ADN opuestas por invertida
secuencias de bases denominan palndromos. Sitios que consta de un nmero impar de pares de bases Re no puede ser
completamente simtrica.
Ejemplo 13.2. Una endonucleasa EcoRI rescriccion llamada (derivado de la bacteria E. bacalao) corta bonos
wichin la secuencia palindrmica en las flechas que aparecen a continuacin.
CHAP. 13]
GENTICA MOLECULAR
yo
357
r eje de simetra
* XA
'XT T T A C IA
Observe Thac la 5 '- * 3' secuencia de nucletidos dentro de la palndromo es el mismo en ambos
hebras de ADN. Otra restriccin endonudt-'asc (MAL-III), derivado de la bacteria
La hemofilia; aegyptkus, snips ADN en el eje de simetra, como se muestra a continuacin.
'1G G j C C
(iC
C i.G G v
ELLA
Muchas otras enzimas son conocidos por ser involucrado indie replicacin, recombinacin, reparacin, modificacin,
transcripcin y traduccin de los cidos nucleicos, pero los ya descritos son los principales utilizados por
tecnologa de ADN recombinani.
Por lo general, es posible construir un mapa de enzimas de restriccin para cualquier segmento de ADN dada (lineal o
circular). Dicho mapa Diagramas de la ubicacin de los sitios en el segmento de ADN que uno o ms restriccin
enzimas escinden la molcula. Los tamaos de los diferentes fragmentos de restriccin pueden expresarse mediante molecular
de peso, pero es ms comn que se da en trminos de pares de bases (pb).
Ejemplo 13.3. A lo lineal, segmento-OOO pb de ADN se corta en dos lugares por enzima de restriccin Hindi 11
en tres fragmentos de tamaos (x I04 pb) 5. 3. y 2. Hay tres posibles pedidos de
estos dos sitios de corte.
(1)
(2)
1 3 42
_3
(3) ^ i
Para determinar el orden correcto, un marcador radiactivo se puede unir a cada extremo 3 'de la
bicatenario segmento de ADN antes de digerirlo con Hindi!]. Si los fragmentos 5 y 2 de arco
marcado, entonces el orden (1) debe ser correcta; es decir, el fragmento 3 es en el medio.
ADN MANIPULACIONES
Durante la dcada de 1970, la ciencia de la gentica entr en una nueva era dominada por dos acontecimientos:
(1) la uso de ADN recotnbinant tecnologa (Gentica ingeniera) para dotar a las clulas con nuevo sinttica
capacidades y (2) la capacidad de sintetizar y tanto determinar el orden lineal de nucletidos (secuenciacin)
de molculas de ADN. A travs de estas manipulaciones, ha sido posible la transferencia de genes entre bacterias
o de eucariotas en bacterias (o viceversa), causando que las clulas modificadas para convertirse en pequeas fbricas
para la fabricacin (en cantidades relativamente grandes) protenas de gran importancia econmica tales como enzimas,
hormonas (por ejemplo, insulina, hormona del crecimiento), y los interferones (protenas de linfocitos que impiden la replicacin
de muchos virus). Estas protenas se hacen en cantidades tan pequeas en clulas humanas que el costo de su
extraccin y purificacin a partir de tejidos de sangre o de cadver ha sido muy caro, restringiendo as su
uso mdico en la profilaxis (prevencin) y teraputica (tratamiento) de la enfermedad. Por ingeniera gentica
tcnicas que ha sido posible producir varios factores de coagulacin sangunea (por ejemplo, del plasmingeno tisular
activador, o TPA, utilizado para activar la descomposicin de los cogulos de sangre y para prevenir la recurrencia de la sangre
cogulos en pacientes de ataque cardiaco), componentes del complemento (parte del sistema inmunitario) y otras sustancias
para la mejora de enfermedades carenciales genticos (euphenks). En 1980 los Estados Unidos Suprema
Corte decret que las nuevas formas de vida creadas por ingeniera gentica podran ser patentados. Esta decisin tiene
contribuido a la inversin de grandes sumas de dinero por parte de las empresas privadas en el desarrollo de
muchos recombinantes genticos tiles. Se espera que la tecnologa del ADN recombinante algn da puede infundir
358
ICHAP. 13
GENTICA MOLECULAR
los genes de bacterias fijadoras de nitrgeno en los cultivos de cereales. Esto permitira a estas plantas a "fertilizan
a s mismos "desde el suministro ilimitado de nitrgeno en la atmsfera. Estos pocos ejemplos bastan 10
demostrar las posibilidades de esta nueva tecnologa y explicar por qu hay tanta emocin en
las comunidades cientficas, mdicas, agrcolas y farmacuticos en relacin con su futura explotacin.
Hay cuatro pasos principales en la mayora de los trabajos de ingeniera gentica, (1) una secuencia de nucletidos (o genes)
de inters es aislado. (2) El fragmento se empalma en una vector de clonacin, o vehculo, tal como un fago o
un plsmido. (3) El vector se introduce en una clula husped donde se replica muchas veces en una amplificacin
proceso conocido como clonacin. (4) El gen o su producto de la protena se asla a partir del clon.
Hay dos grandes propsitos de clonacin de segmentos de ADN; (I), para obtener grandes cantidades de un segmento
para la secuenciacin de ADN (por ejemplo, con el fin de descubrir cmo un gen anormal difiere estructuralmente de su normal,
alelo) y (2) para producir grandes cantidades de un producto gnico estructural (ARN o protena) (por ejemplo, con el fin de
producir cantidades de una protena de la cpside viral para su uso como una vacuna). Dicha vacuna ingeniera gentica
no sera capaz de causar la enfermedad de la forma en que algunas vacunas microbianas atenuadas han sido conocidos
para hacer.
Un buen vector de clonacin debera ser capaz de formar de manera autnoma muchas rplicas dentro de la clula husped para
amplificar su inserto de ADN extrao. El vector debe tener un nico sitio de reconocimiento para una de troquel conocida
endonucleasas de restriccin de modo que se pueden abrir en una sola posicin para recibir una pieza exterior de ADN.
Idealmente, un vector que contiene un inserto de ADN extrao debe impartir a su celular hosi alguna propiedad que
la distingue de las clulas que no contienen un inserto de manera que el inserto se puede aislar fcilmente.
1. Aislamiento de un segmento de ADN especfico.

Hay dos mtodos generales para el aislamiento de una secuencia especfica de nucletidos (o genes) de inters:
{A) mediante la clonacin de todos los genes de un organismo en una biblioteca de genes y (B) mediante la clonacin de genes
individuales
o secuencias de ADN de inters.
Plsmido bacteriano
ADN de Mamferos
Mezclar. recocido,
aadir ADN ligasa
Bacterial - plasma mamfero hbrido
Fig. 13-1. La formacin de hbridos molculas de ADN (quimrico) por corte con la misma restriccin
arrendamiento endonuc.
CHAP. 13]
359
MOI ECULAR GENTICA
(A) Construccin de unBiblioteca de Genes. En los experimentos de escopeta, el ADN genmico del donante se corta
en muchos
piezas de la endonucleasa misma restriccin (RE) utilizados para escindir el plsmido vector en su nica RE
sitio. (Clonacin en fagos se discute ms adelante en este captulo). Los dos tipos de fragmentos se mezclan en
vitro y se deja unirse al azar por su complementario (cohesiva, o "pegajosa") extremos para formar
crculos (Fig. 13-1). ADN ligasa sella los nicks, creando estable, recombinante circular, cerrado covalentemente
Molculas de ADN. Si es importante tailands un inserto ser conectado con la orientacin adecuada de troquel en un
vector
para la expresin del ADN extrao, vector y el inserto se pueden escindir con dos REs que generan
diferentes colas cohesivas en los extremos de cada fragmento. La insercin puede entonces ocurrir en un solo
orientacin (Fig. 13-2).
Algunos de estos crculos son quimrico (en parte vector y el inserto parcialmente por extranjeros). Las
concentraciones
de donantes y los ADN plasmdicos se ajustan de modo que cada vector quimrico es probable que contenga un
diferente
segmento de ADN del donante. Clulas bacterianas receptoras se hacen permeable para la transformacin por
el ADN desnudo de los plsmidos a travs de tratamiento con una solucin de cloruro de calcio fro. Cuando chapado
en medio de agar nutriente, cada clula transformada se multiplicar muchas veces para formar una colonia o un clon,
todas las clulas de las cuales contienen varias copias (a veces cientos) de la misma plsmido quimrico. La
(B)gran
Losconjunto
genes Clonacin
individuales.
El otro mtodo
para
es mucho
ms selectivo.
lugar
de clones que
contiene colectivamente
todo
el aislar
ADN genes
del donante
se conoce
como unEn
gen
biblioteca.
de
la
clonacin
de
todos
los
ADN
del
donante,
slo
el
gen
o
segmento
de
inters
se
clona.
Si
el
deseado
Identificacin del clon (s) que contiene el gen de inters se discutir en la seccin 3.
protena es muy pequea (15-20 aminocidos) y su estructura primaria se conoce, debera ser posible
funcional
polipptido
no funcional
polipptido
Rl
Rl
funcional
polipptido
Rl
Fig. 13-2.
Un mtodo para asegurar thai un inserto de ADN extrao (caja) se uni

a un vector de clonacin en la orientacin adecuada para la produccin de la
protena deseada, (a) Si inserto y vector se escinden (flechas verticales)
por la enzima misma restriccin (Rl), la hebra anticoding (que sirve
como una plantilla para la sntesis de mRNA de la transcripcin) puede o no puede
estar en la orientacin deseada con respecto al promotor, que es
aguas arriba (a la izquierda) de la insercin. Las flechas horizontales indican la direccin
de la transcripcin del mRNA. Hebra sombreada indica el deseado
cadena antisentido, (B) Si el inserto y el vector se escinden por dos
diferentes enzimas de restriccin (RL y R2), slo la orientacin deseada
es posible.
360
GENTICA MOLECULAR
ARNm
5'
L
Yo
Inversa viral
iranscripiase
[CHAP. 13
cola poli-A
3\
Yo AAAAAAAA
TTTT
'*'
Oligo-dT
Yo AAAAAAAA
TTTT
Horquilla
|
NaOH
TTTT
Yo
ADN polimerasa I
Yo
cDNA:
SI nucleasa
(Fie espec si ngle-Strand-)
CDNA bicatenario
Fig. 13-3. Produccin de ADNc mediante el uso de la transcriptasa inversa.
(Usando el cdigo gentico) para sintetizar qumicamente una molcula de ADN conesponding. Uno de los primeros
genes sintetizados de esta manera fue que para la hormona somatostatina (14 aminocidos; 42 bases
en la cadena con sentido). Uno de los ms grandes genes sintticos contiene 514 interferongene bpforan. Ms
protenas, sin embargo, son demasiado largas para permitir la sntesis qumica del ADN correspondiente. En este caso
podra ser posible aislar el homlogo mRNA de aquellas clulas que se especializan para hacer
la protena. Por ejemplo, la insulina humana se produce slo por el pncreas, a pesar de que la insulina
gen est presente en todas las clulas nucleadas del cuerpo humano. Una preparacin purificada de ARNm de insulina
es aislado
a partir de clulas pancreticas. A ohgonucleotide sinttica de thymidines (oligo-dT) se hibrida a la
cola poli-A de la cadena de ARNm. La enzima viral la transcriptasa inversa (ADN dependiente de ARN
la polimerasa) se agrega para hacer una copia de ADN de una sola hebra (ADNc o complementario ADN) que
termina en un bucle de horquilla (Fig. 13-3). El molde de ARNm se destruy luego con lcali. La horquilla
extremo de los ADNc restantes sirve como un cebador para la sntesis de extensin de una cadena complementaria
por la ADN polimerasa I. Despus se retira el bucle por una enzima llamada SI nucleasa para producir una
de doble hebra molcula de ADNc. Esta molcula de extremos romos ahora puede ser empalmado en un vector
adecuado
y clonado como antes.
2. Fragmentos extremos romos de unin.
Hay varios mtodos para la unin de fragmentos de nucletidos con extremos romos.
(A) Homopolmero Colas. Una enzima llamada transferasa nudeotidyl terminales puede aadir cualquier disposicin
desoxirribonucletidos al extremo 3 'de una regin de una sola hebra de ADN sin necesidad de una plantilla.
361
GENTICA MOLECULAR
CHAP. 13]
Una regin de cadena sencilla puede ser producido por digestin parcial de un fragmento de extremos romos con una
-5 'exonucleasa especfica. Si una cadena de nucletidos que llevan adeninas (A) se aaden en el vector
ADN y timinas (T) se aaden al ADN extrao, colas homopolynter que se producen
debe aparearse de manera complementaria. La brecha (ausencia de uno o ms nucletidos en un ADN
molcula) puede ser llenado por la ADN polimerasa I usando la otra cadena completa como una plantilla. La
nick (ausencia de un enlace fosfodister entre los azcares desoxirribosa adyacentes) puede ser sellada por el ADN
ligasa (Fig. 1 * 4).
(>) Extremo romo ligadura. Se llama Otro mtodo para unir fragmentos de ER con extremos romos romos
terminar la ligadura. Una ligasa de ADN de E. coli fago T4 se puede utilizar para unirse a extremos romos de doble hebra
DNA (dsDNA) fragmentos. La tendencia de cada fragmento para formar un crculo con s mismo es en gran parte
evitado mediante el uso de una alta concentracin de ADN que favorece la hibridacin. Una ventaja de este mtodo
es que puede unir dos secuencias definidas sin introducir ningn material adicional entre ellos.
La incapacidad para controlar qu pares de extremos romos se unieron a quedar es una desventaja obvia (Fig.
13-5).
(c) Los enlazadores. La tercer mtodo emplea segmentos cortos de ADN que contienen un sitio de RE, llamados enlazadores o
adaptadores, que pueden sintetizarse qumicamente. Los enlazadores se pueden aadir covalentemente a los extremos de una
plsmido o de un inserto por ligacin de extremos romos (Fig. 13-6). Este mtodo no impone ninguna restriccin a la
eleccin de los sitios para generar los extremos, sin embargo, permite la recuperacin de la insercin por escisin con la apropiada
RE.
El ADN extrao
.v
-YO
El ADN del plsmido

5'
V
5'
3'
y
0.1111
La digestin parcial por 5 'exonucleasa especfica

3'
5'
y-
3'
-y
dTTPplus
terminal de Iranferase
dATPplus
transferasa teminal
.V
AAAA
y-
AAA
TTTT
Denaiuration por calentamiento,
de recocido por enfriamiento lento,
para llenar lagunas de la ADN polimerasa
I
y nick sellado por la ADN ligasa
AT
AT
AT
AT
Quimrico
plsmido
AT
AT
AT
AT
Fig. 13-4. Produccin de un plsmido quimrico por la formacin de colas de homopolmero.
362
(Cap. 13
GENTICA MOLECULAR
El ADN extrao
ADN T4 ligasc
Concentracin de ADN Low
Alto
ADN
concentracin
El ADN del plsmido
Fig. 13-5.
El ADN extrao
Dos posibles resultados de la ligadura de extremo romo mediante T4 ADN ligasa.

El ADN del vector
Vinculador
-CTTAAG-GAATTC -
-CTTAAG-GAATTC-
CTTAAGGAATTCCuiting por enzima de restriccin
CTTAAG
GAATTC
CTTAAG
GAATTC
CTTAAC
GAATTC
ADN recombinante
Kg. 13-6.
Construccin de un ADN recombinante a travs de enlazadores que llevan un sitio de reconocimiento para
enzima de restriccin EcoRI. Las flechas pequeas indican los sitios de escisin por EcoRI.
3. Identificar el clon de inters.

Encontrar una celda que contiene el inserto de inters entre todas las clulas de una biblioteca de genes presenta una
importante problema. El fragmento de ADN deseado puede representar menos de 1 de cada 100 mil fragmentos. FurThermore, la transformacin de clulas con ADN de plsmido es un proceso muy ineficiente. Tal vez slo yo en 10.000
vehculos de clonacin sern absorbidos por cualquier clula bacteriana, y slo una fraccin de stas contendrn el gen
de inters. Por lo tanto, la probabilidad de que cualquier clula de la biblioteca contiene el fragmento de ADN deseado puede
ser menor que uno en mil millones.
Una solucin a este problema radica en la seleccin de un vector de plsmido adecuado. Plsmidos grandes que son
buenos vehculos de clonacin transmisible por conjugacin (por ejemplo, el factor de fertilidad, F) no se consideran porque
(1) que posiblemente podran conducir a la transferencia accidental entre cepas o entre especies, (2) su copia
por clula es generalmente muy baja, y (3) que contiene mltiples sitios para casi cualquier RE. Por lo tanto,
ms pequeas [2-4 pares de kilobases (kpb)], los plsmidos no transmisibles que contienen 2 de resistencia a antibiticos diferente
CHAP. 13]
363
GENTICA MOLECULAR
genes se utilizan normalmente como vectores. Uno de los vehculos ms populares de este tipo es el EUR. coli plsmido
pBR322. Consta de 4.363 pb y contiene genes de resistencia a antibiticos para la tetraciclina y ampicilina.
Hay un solo sitio RE para la enzima de restriccin BamHI en todo el plsmido pBR322, y ese sitio
est dentro del gen de resistencia a tetraciclina (Tet-r). Si tanto el ADN del donante y la pla mediados de ADN se cortan
con BamHI, los fragmentos donantes pueden empalmar en el plsmido como se describe anteriormente. La insercin
de una pieza exterior de ADN dentro de la tet-r gen destruye la capacidad de este plsmido para conferir resistencia
a la tetraciclina en la clula bacteriana receptor, un proceso conocido como inactivacin insercional (Fig. 13-7).
Clulas receptoras que son sensibles a los antibiticos estn expuestos a los plsmidos, algunos de los cuales contienen
el inserto extrao de inters. Se producen tres tipos de clulas. Aquellas clulas que no se transformaron
siendo Amp-s, Tet-s; los que fueron transformadas (asumi el plsmido) son Amp-r. Algunos de los
Se espera que las clulas Amp-r ser Tet-s debido a la inactivacin insercional de la tet-r gen por el extranjero
DNA. Cicloserina, ampicilina, tetraciclina y se aaden entonces a la caldo de cultivo. La cicloserina mata
cualquier clula en crecimiento; ampicilina mata clulas en crecimiento que son Amp-s; tetraciclina inhibe el crecimiento
sin
matar a las clulas. Por lo tanto. Amp-r, clulas Tet-r comienzan a crecer y se matan en la presencia de cicloserina.
Cundo
clulas supervivientes se sembraron en agar nutritivo que contiene ampicilina, slo Amp-r, clulas Tet-s (que contiene un
inserto de ADN extrao) crecen en colonias.
Segmento de ADN de
Relaciones Exteriores
antftef
con extranjeros
insertar
Me transform No 1
Tet1 amp1
El crecimiento en medio -que contiene ampicilina, cicloserina. y tetraciclina)
J
{Crecimiento inhibido ^
y por tetraciclina
f clulas en crecimiento mueren

j
f crecimiento inhibido j
Placa en agar que contiene ampicilina
f clulas en crecimiento mueren

J
FClulas cacareando}
V formar una colonia J
Fig. 13-7. El aislamiento de un plsmido quimrico por la tcnica de inactivacin insercional.
364
MOLEiCULAR GLNLTICS
ICHAP. 13
Localizacin de los pocos clones que contienen el segmento especfico de inters se puede lograr por una de
sttu tcnica de hibridacin conoce como hibridacin de colonias (Fig. 13-8). Una muestra de cada tetracolonia-ciclina sensible es descubierto en placas de agar nutriente de una forma reticular y se deja crecer
en colonias all. Un trozo de papel de nitrocelulosa se presiona en la placa, transfiriendo de ese modo algunos
clulas de cada clon en el papel en el mismo patrn reticular que tenan en la placa. El papel es
luego se trat con una solucin diluida de hidrxido de sodio para lisar las clulas y desnaturalizar el ADN singularizar
hebras. Los contenidos de las celdas son liberados, y su ADN se une fuertemente al papel. A continuacin, el hidrxido de sodio
se neutraliza con cido. El papel se cubre entonces con una solucin que contiene un radiactivo o enzima
sonda marcada, un oligonucletido sinttico de cadena sencilla, ADNc o ARN especficamente complementaria
en cierta porcin del gen de inters. La sonda se hibrida donde existan dichas regiones complementarias
sobre el papel, y por lo tanto se convierte indirectamente ligada al papel. El papel se lava para eliminar cualquier
sonda que no se ha hibridado, y luego se cubre con una pelcula de rayos X para la autorradiografa o el sustrato
para la enzima, se aade. Manchas oscuras en la pelcula revelada o productos enzimticos de colores corresponden a
colonias que contienen el gen de inters. Las clulas de los clones correspondientes en las placas de Petri pueden ser
cultivado en caldo de cultivo para cualquier cantidad deseada. El gen de inters puede ser liberado a partir del plsmido
por digestin con la misma RE utilizado piel de su insercin. Se puede entonces ser aislado a partir del plsmido ms grande
ADN por electroforesis.
Orientatior. sopln
Colonias de traslado hasta

papel de nitrocelulosa
Las colonias bacterianas

en agar nutritivo
placa
NaOH
clulas lyscs y
desnaturaliza el ADN
Aadir sonda marcada
Sonda se hibrida con

ADN complementario
* - La sonda marcada
Yo
- ^ - SsDNAbound f
/
Fig. 13-8.
Autorradiografa o
producto de la enzima revela
ubicacin de clon deseado
La tcnica de hibridacin de colonias.
CHAP. 13]
GENTICA MOLECULAR
365
4. Los vectores de expresin.

Los vectores de expresin contienen secuencias reguladoras muy eficientes que permiten genes a ser altamente expresado
en clulas husped. Por ejemplo, el gen de resistencia a ampicilina en el plsmido pBR322 tiene un muy activo
promotor. Genes extraos insertados en el ATNP-r gen puede producir grandes cantidades de la correspondiente
protena.
Los procedimientos ms comunes para detectar clones secretoras de protenas por lo general implican anticuerpos (immunoassays). Los anticuerpos contra un antgeno proteico suelen ser muy especficos y no reaccionan con
otras protenas. Una etiqueta o tag se pueden unir a anticuerpos para revelar si se han unido a una
antgeno correspondiente. Las etiquetas ms sensibles son istopos radioactivos utilizados para radioinmunoensayo
(R1A) o etiquetas utilizadas en la enzima inmunoabsorbente ligado a enzima (ELISA). Estas ltimas suelen ser
preferido sobre los problemas de manipulacin y eliminacin asociados con materiales radiactivos.
Ejemplo 13.4. Un clon bacteriano que ha sido diseado genticamente para secretar insulina humana puede ser
identificados entre todas las dems colonias en una placa por la exposicin a anticuerpos anti-insulina que
estn unidos a un disco de plstico. El disco est grabado en la placa, y los anticuerpos de seleccin
cualquier insulina secretada por un clon. El disco se coloca en una solucin que contiene radiactivo
anticuerpos anti-insulina, luego se lavan para eliminar cualquier radioactividad no unida. Autoradiograpny del disco revela la ubicacin de cualquier clones secretoras de insulina en la placa.
Si la protena de inters no es secretada por las clulas modificadas genticamente, otras tcnicas pueden ser
utilizado,
Ejemplo 13.5. Un sensible a la temperatura (Ts) represor lambda mutante (cl857 designado) es inactivada
a 42 * C, permitiendo que el fago se replique vegetativamente en su ciclo ltico. Las clulas que se sabe
para contener un gen de inters puede o no ser la produccin de la protena correspondiente.
Tales clulas pueden ser expuestos a fago y se incubaron a 37 C. El fago entra en la clula
pero es incapaz de replicarse debido a su represor activo. Para localizar los clones en un plato
que sintetizan una protena deseada pero no secretan ella. una placa de rplica se hace y se incub
a 42 C. El represor se inactiva, lo que permite la replicacin del fago. La lisis de las clulas husped
libera sus protenas. Las colonias bacterianas de inters pueden entonces ser detectados por un
inmunoensayo como se explica en el ejemplo anterior.
Ejemplo 13.6. Agar que contiene lisozima y anticuerpos para una protena especfica de inters se vierte en
colonias bacterianas y se deja endurecer. Las colonias lisadas por la lisozima liberan sus protenas.
Si la protena de inters est presente, los anticuerpos reaccionan con ella y formar un anillo de
precipitar alrededor de la colonia.
5. Los fagos vectores.

La regin central de fago lambda contiene genes implicados en el establecimiento y mantenimiento de la
estado lisognico, y por lo tanto no es esencial para su ciclo ltico. Esta regin puede ser reemplazada con una extranjera
ADN insertar si es de un tamao adecuado [aproximadamente 15.000 pb o 15 pares de kilobases (kpb) j y todava
permitir que el ADN de fago a ser empaquetado en cabezas de fago. Insertos extranjeros grandes tienden a ser inestables en
plsmidos, por lo que los dos vectores se complementan entre s. Adems, la transduccin es una forma mucho ms eficiente
proceso de transformacin, y se evita el problema del vector de cierre sin un inserto.
ADN de fago genticamente manipulado sin un inserto, tales no estar adecuadamente embalado para convertirse
(infecciosos) viriones funcionales. La enzima de restriccin EcoRI corta el ADN lambda en ambos extremos de la
regin no esencial. Las dos regiones extremas esenciales pueden ser aislados por electroforesis y se lig in vitro
con ADN extrao cortar por la misma enzima (Fig. 13-9).
Bacterias Lambda-sensibles se cultivan en placas de agar en alta densidad para formar un csped confluente de
crecimiento. El fago de transduccin sintetizado artificialmente se aade en una concentracin que resulta en aproximadamente
100 partculas de fagos por placa, por lo tanto, que producen alrededor de 100 placas de clulas bacterianas lisadas por placa. Cada
placa es un clon de fago que contiene millones de genomas de fagos idnticas. En una biblioteca de genes de dicho fago
clones, al menos uno de los clones de fagos contiene el inserto extrao de inters. La biblioteca puede ser entonces
proyectado por una in situ tcnica de hibridacin (por ejemplo, mediante el uso de una sonda radioactiva) para localizar la rara
366
[CHAP. 13
GENTICA MOLECULAR
ADN de mamfero
\DNA bacterifago
La eliminacin de (sombreada) regin noncssemial por escisin

(flechas) con EcoRI er.donuclease restriccin. Fin
regiones (A, B) son aislados por electroforesis
Formacin de ADN quimrico
El tamao correcto
para el envasado
Tamaos incorrectos
para el envasado
En los envases de vino de ADN quimrico
Xbacterifago que contiene

ADN de mamfero
Fig. 13-9. Clonacin de ADN extrao en X bacterifago.

clones que contenan el inserto de inters. El inserto se puede extraer de dicho clon mediante la reduccin de lambda
ADN con EcoRI y aislado por electroforesis.
Estn dentro de la cual se han insertado piasmids csmidos la cos sitios (sitios extremos cohesivos) necesarios para
empaquetamiento del ADN lambda en su cpside. Los csmidos pueden perpetuarse en clulas bacterianas o purificadas por
envasado en vitro en fagos. Las principales ventajas del uso de csmidos son que las inserciones mucho ms tiempo que
15 kb de este modo pueden ser clonados y la facilidad de seleccin de un plsmido recombinante que mejora en gran medida.
Ejemplo 13.7. Pla y mediados ColEl lleva un gen de resistencia a rifainpicin (Rtf-r) y la cos sitios de fago
lambda, que puede ser reconocido por el cos de sitio de corte Sistema apagado (Ter). coli. Los csmidos
como este puede funcionar correctamente, siempre que dos cos sitios estn presentes y la cos
sitios estn separados por no menos de 38 kb y no ms de 54 kb. La escisin del Col El
y ADN extrao por la enzima de restriccin HindIII se puede utilizar para producir lineal, quimrico,
molculas recombinantes (Fig. 13-10). Transducir partculas phagc se pueden formar si el
inserte entre los dos sitios cos es 38-54 kb de longitud. No hay partculas se producen si no
inserto se hace o si la insercin es mayor o menor que ese rango. In vitro embalaje
(adicin de cabezas y colas) formas de transduccin partculas que contienen csmidos con cohesiva
termini. Tras la infeccin de un (Rif-s) telfono rifampicina sensible con un fago transductor
partcula, la quimera lineal convierte circularizado y se replica usando la replicacin ColEl
sistema. Plating clulas en medio que contiene rifampicina selecciona para aquellas clulas que contienen
la rif-r gen, la regin ColEl, y un inserto extrao.
6. Potymeras * Chain Reaction.

La clonacin de segmentos de ADN con el propsito de la secuenciacin de nucletidos sola ser un relativamente laborioso
proceso. Sin embargo, en 1985, un in vitro tcnica, llamada la reaccin en cadena de la polimerasa (PCR), fue
desarrollado para la fabricacin de grandes cantidades de cualquier secuencia de ADN sin necesidad de clonacin. La PCR (Fig.
13-11) requiere un par de '' primers "que son piezas generalmente cortos de ADN sintetizado qumicamente {OHgonuclcntides), que tiene secuencias de nucletidos especficamente complementaria a los de las cadenas opuestas
flanquean la regin diana. As, estos cebadores definen los extremos del segmento de ADN que se duplica.
La fuente de la plantilla original de ADN no tiene que ser altamente purificada, e incluso una cantidad muy pequea
de plantilla puede servir como el iniciador de la PCR. La muestra de ADN se calienta, permitiendo que el complementaria
Cadenas de ADN se separen. Los cebadores se suman con una enzima de polimerizacin del DNA. La
cebadores se unen a las cadenas de una sola hebra durante la fase de enfriamiento, y la enzima de polimerizacin se extiende
CHAP. 13)
367
MOLECULAR GLNHTICS
Csmido ColEl
Cometas HindIII
CnlEl
ADN de Mamferos
Escindi con
Enzima HindIII
ColEl troceados
con HindIII
enzima
cos
ColEl
>
Fragmentos
rif
Fragmentos 38-54
kb recocido con
fragmentos csmidos
Wiih recocido
otra HindIII
fragmentos
ColEl
cos
rif
cos
ColEl
rif
Colet
cos rif
in vitro
yo
embalaje
ColEl
No fago form porque [l dos cos

sitios arco sea loo cerca o demasiado lejos
cos rif
! N vitro
embalaje
Cohesivo - ^.
termini \\
0
Jefes
Taits
ColEl
Transductoras
fago
Fig. 13-10. Formacin de transduccin de fago a travs de un csmido. Las lneas gruesas representan ADN mamfero; lneas
finas,
ADN csmido.
el cebador por el resto del fragmento, la creacin de molculas de ADN de doble cadena. El proceso es
luego repiti; es decir, la mezcla se vuelve a calentar, y durante la fase de enfriamiento que sigui los cebadores en exceso (o
cebadores recin aadidos) se unen a cadenas de molde y convertirse extendido por la enzima de polimerizacin de
producir molculas ms de doble cadena. Cerca de 20-30 ciclos de calentamiento, ms la sntesis de ADN son normalmente
ejecutar durante la amplificacin gnica mediante la PCR. Despus de 20 ciclos, una sola molcula de ADN puede ser tericamente
amplificada a aproximadamente un milln de copias, y despus de 30 ciclos a unos mil millones de copias. Con esta cantidad
de ADN, secuenciacin de nucletidos se puede hacer fcilmente.
Las sondas tambin se pueden utilizar para localizar genes o segmentos de ADN de inters. Debido a la gran cantidad
de ADN generados por la PCR, no se requieren sondas altamente radiactivos, y los segmentos objetivo puede
ser detectado mediante el uso de sondas o manchas no radiactivos.
Ejemplo 13.8. Tipo de virus de la inmunodeficiencia humana tipo I (VIH-1) es la causa de inmunodeficiencia adquirida
sindrome (SIDA). Slo alrededor del yo en 10.000 clulas susceptibles realmente alberga el
virus en una persona infectada. Se estima que 1 1 copias de ADN viral por milln-0
las clulas se pueden detectar mediante el uso de la PCR y sondas adecuadas.
368
GENTICA MOLECULAR
(Cap. 13
Objetivo
secuencia
Oenaiuration a solo
hebras comienza el ciclo t
Aadir cebadores
.V
Aadir ADN polimerasa
Extensin de cebador
Desnaturalizacin para comenzar

segundo ciclo de replicacin
Fig. 13-11.
"La reaccin en cadena de la polimerasa.
7.-mutagnesis especfica de sitio.

Ella es posible, mediante varias tcnicas, que presente una o ms alteraciones de nucletidos de conocida
composicin y ubicacin en genes especficos o secuencias reguladoras. Por ejemplo (Fig. 13-12), aplasmid
que lleva un gen de inters puede ser mellado en una posicin con una endonucleasa. El ADN plsmido es
a continuacin, los crculos de cadena sencilla desnaturalizados e intactos son aislados. Cortos (13-30 bases)
oligonucletidos de
conocida estructura complementaria (ya sea sintetizado de novo o de la escisin por una enzima de restriccin)
se puede hacer para tener una base mutante en un sitio deseado en el gen. Este oligonucletido se renaturaliz Ihen
con los crculos de cadena simple intactas para servir como cebador para la in vitro la replicacin de una hebra que no es
completamente complementaria a la de la hebra de plsmido. Los crculos replicados se sellan con DNA
ligasa. Los crculos cerrados covalentemente se aslan y se utilizan para transformar bacterias. Durante in vivo replicacin,
cada hebra del plsmido sirve como una plantilla para la produccin de una hebra progenie. As, algunos plsmidos son
producido con los de tipo salvaje secuencias de genes y algunas de ellas con una sola mutacin par de bases en un sitio
conocido.
Despus del aislamiento, estos mutantes se pueden evaluar por sus efectos sobre el funcionamiento del gen o reguladora
secuencia.
CHAP. 13]
369
MOLECULAR GLNLTICS
G-C par 10 ser

convertida a A-T
Nick una hebra y
hebras separadas
AddTATCT
oligonucleolide
secuencia
In vitro replicacin con

pol I y ADN ligasa
Base de Mutant
adicional
De tipo mutante
De tipo salvaje
Fig. 13-12.
Sitio especfico de mutagnesis.
8. polimorfismos.
Un polimorfismo es la existencia de dos o ms contrastantes elementos genticos en una poblacin en
frecuencias mayores que se pueden explicar por la mutacin recurrente. Convencionalmente, un polimrfica
elemento o locus es uno en el que la frecuencia del alelo ms comn es menor que 0,99. Polimorfismos
pueden existir mnimamente en tres niveles: (1) los cromosomas, (2) de genes, y (3) de longitud de fragmentos de
restriccin.
Polimorfismos cromosmicos que son lo suficientemente grandes como para ser detectados en el microscopio de luz
puede implicar
euploidy, aneuploida, translocaciones, inversiones, duplicaciones o deficiencias. Un locus gen polimrfico
tiene 2 o ms alelos que producen diferentes fenotipos (por ejemplo, grupos sanguneos). Un fragmento de restriccin
existe polimorfismo de longitud (RFLP) si los ADN de diferentes individuos de una poblacin productos
diferentes perfiles de longitud de fragmentos cuando sus ADNs estn cortados por la misma endonucleasa de restriccin.
Variacin
en la separacin de la enzima de restriccin sitios de reconocimiento pueden ser debidos a un cambio de base que crea
una o
elimina
un sitioMdica.
tan cercaLadetcnica
una regin
sondeado.
Alternativamente,
adicin o delecin
de unoelo nombre
ms ADN
(A) Gentica
utilizada
para analizar
RFLPs es lalatransferencia
de Southern,
de EM
segmentos
pueden
cambiar
el
espaciado
de
los
sitios
de
reconocimiento
sin
la
creacin
o
la
supresin
desomete
tales sitios.
Ya
Sur, el primero que lo desarroll. Una enzima de digestin de restriccin de ADN de un individuo se
a
Est
electroforesis
sonendos
principales
en gentica
mdica ysimples.
en la gentica
forense. de cadena sencilla son entonces
un usos
gel de
agarosa ypara
luegoRFLPs:
desnaturalizado
a cadenas
Los fragmentos
transferido desde el gel a papel de nitrocelulosa de la siguiente manera. El gel se coloca en Normal
Papel Mitre que se ha empapado en una solucin salina concentrada. El papel de nitrocelulosa se coloca en
parte superior del gel, con papel secante seco y un peso por encima de eso. La solucin de sal se mueve a travs
370
GENTICA MOLECULAR
| CHAP. 13
el gel, que lleva los fragmentos de ADN con ella sobre el papel de nitrocelulosa, donde quedan atrapados.
El patrn de fragmento en el gel se transfiere de ese modo fielmente en la nitrocelulosa. El fragmento (s)
de inters puede entonces ser ubicado en la nitrocelulosa por in situ hibridacin con una sonda radiactiva,
seguido por autorradiografa. Una tcnica similar, referido como transferencia de Northern, se utiliza para identificar
RNAs. La transferencia de un patrn de electroforesis de protena de un gel a un documento se llama Western Blot.
En este caso, la sonda es generalmente un anticuerpo marcado radiactivo contra la protena de inters. (No
personas llamadas "norte *" o "occidental" desarrollaron estas tcnicas, por lo que estos nombres no son
capitalizado.)
Ejemplo 13.9. El gen normal para la | cadena J-globina de la hemoglobina humana tiene un codn GAG para
cido glutmico como el sexto aminocido desde el extremo N-terminal. Los individuos con falciforme
anemia tiene un GTG mutante para valinc en esa misma posicin. Es difcil obtener fetal
la hemoglobina para el anlisis prenatal de esta enfermedad gentica. Sin embargo, los fibroblastos (que
normalmente no hacer la hemoglobina) contienen el gen de la p-cadena de la hemoglobina, y
estas clulas pueden ser recuperados por amniocentcsis. El ADN total a partir de clulas de fibroblastos es
digeridos con la restriccin de cndonuclcasc Mstll y los fragmentos se separan por
electroforesis en un gel de agarosc. El ADN se transfiere a papel de nitrocelulosa
mediante transferencia Southern, se desnaturalizaron a las hebras individuales, se incubaron con un p-globina
radiactivo
sonda del gen, y aut radiografiar. Slo aparece una banda de 1.300 pb en la autorradiografa
para la hemoglobina normal (HbA). mientras que aparecen dos bandas de longitudes de 200 y 1100 pb
para la hemoglobina falciforme (HbS). As pues, [l GAG codn en el gen beta-cadena de HbA
no es parte de un sitio de reconocimiento para Mstll. pero la mutacin a GTG en HbS crea un nuevo
Sitio Mstll.
(B) Gentica Forense. Gentica forense se pueden utilizar para determinar la identidad o la no identidad de DNA
a partir de clulas (por ejemplo, sangre, cabello, semen) que quedan en la escena de un crimen con los de cualquier sospechoso.
Puede
Tambin se utiliza en casos de paientage disputada o para identificar la filiacin de los nios desaparecidos. Este
rama de la gentica utiliza una tcnica conocida como huella de ADN para distinguir el ADN de una
humana de la de cualquier otra persona. Depende del hecho de que hay ADN repetitivo tndem
secuencias dispersos por todo el genoma humano. Cualquier secuencia de ADN (locus) que existe en mltiples
copias ensartados en varias longitudes uno tras otro con el fin tndem se conoce como una variable
nmero de repeticiones en tndem locus (locus VNTR). El nmero, el patrn, y la longitud de stos
repeticiones son nicas para cada individuo. Independientemente de su longitud, cada repeticin contiene una comn
(Generalmente 10-15 pb) secuencia central que puede ser reconocida por una sonda radiactiva apropiado. La
ADN de un individuo se extrae de una muestra conveniente de clulas de esa persona (por ejemplo, desde el blanco
clulas de la sangre) y se someten a la escisin por una o ms endonucleasas de restriccin. Los fragmentos se
separ en un gel de agarosa, se desnaturalizaron a las hebras individuales, se transfirieron a un filtro de nitrocelulosa por
Transferencia de Southern, expuesto a la sonda, y luego se autorradiografi. Las bandas que se desarrollan en el
autoradiograph son nicas para cada individuo.
La secuenciacin de ADN
Se requiere una cantidad relativamente grande de fragmentos de ADN de una sola hebra idnticas para cualquier secuenciacin
mtodo. Estos fragmentos se pueden preparar ya sea por una in vivo clonacin de procedimiento o por el in vitro
cadena de la polimerasa procedimiento de reaccin. El ADN debe ser purificado despus de todas las protenas por extraccin con fenol
antes de la secuenciacin puede comenzar.
1. Mtodo enzimtico.
El primer mtodo rpido para determinar las secuencias de nucletidos de los fragmentos de ADN fue desarrollado
en 1975 por F. Sangerand AR Coulson (Fig. 13-13). Este procedimiento, conocido como el mtodo de enzima,
tambin se conoce como un mtodo de sntesis imprimado o los mtodos ms y menos. La siguiente preliminar
pasos son comunes a ambos los sistemas ms y menos. Un cebador debe ser recocida a la sola hebra
Molde de ADN. Un cebador de este tipo puede obtenerse por digestin del fragmento con una restriccin diferente
371
MOLEiCULAR GENLTICS
CHAP. 13 |
Cadena molde 3 '

Imprimacin Unlabled 5 '
ATGCTG
5'
Polymcraxe ADN + 4
dNTP. uno de los cuales es
marcado radiactivamente
Plantilla
3 '-
ATGCTG
Radioactivo
exiension
productos
etctera
(A) Sistema Plus
por ejemplo, + A
[B) Sistema Minus

por ejemplo .. -A
Eledrophoresis y auloradtography
Fig. 13-13.
Mtodos de sntesis imprimadas de secuenciacin de ADN. Una

autorradiografa para la secuencia ilustrada aqu es la Cena
complementaria Problema 13.22.
endonucleasa o por sntesis qumica de una secuencia de oligonucletido corto. Los cebadores se someten limitada
extensin por E. colt ADN polimerasa 1 cuando se les da una oferta restringida de los cuatro desoxirribonuclesido
trifosfato (dNTP), uno de los cuales est marcado radiactivamente. Diferentes complejos imprimados se extienden en
de manera aleatoria, por lo que idealmente, cada longitud de la cadena sobre la regin a secuenciar debe estar presente. La
nucletidos marcados no constituidas en sociedad y la ADN polimerasa I A continuacin se retiran. La cadena marcada, que
permanece unida a la plantilla, se trata a continuacin, ya sea el "mtodo plus" o el "mtodo menos"
(A) Tcnica Plus. En la tcnica ms [Fig. 13-13 (a>] una alcuota de la mezcla de reaccin se expone
a slo uno de los cuatro dNTP (sin marcar). Una polimerasa de ADN se aade que carece de la normal de 5 '
exonudease actividad de la ADN polimerasa I (por ejemplo, una polimerasa de DNA mutante 1, o una proteasa tratados
ADN polimerasa 1 conocido como fragmento "Klenow", o ADN polimerasa de T4). La actividad exonucleasa
de estas enzimas elimina una base al mismo tiempo desde el final 3r. Cuatro sistemas de reaccin separados son
configurar, uno para cada tipo de dNTP (A. T, G, C). Si un dNTP adenina se aade la base (+ A), la
enzima se mastican el extremo 3 'hasta que se encuentra una A en la "cadena de extensin." Siempre que
la dNTP aadido permanece en exceso, la actividad sinttica de la ADN polimerasa predomina sobre su
actividad exonucleasa. Por lo tanto, el A se mantendr en el extremo de esa hebra. Cada longitud de cebado
Por lo tanto, la cadena terminar en su extremo 3 'con una A. El mismo proceso se repite en los otros tres
sistemas, aadiendo un dNTP diferente en cada caso. Los productos de extensin se separan de la plantilla
(Por ejemplo, por calentamiento en formamida), seguido por electroforesis simultnea de los cuatro sistemas de
372
GENTICA MOLECULAR
ICHAP. 13
(l mismo gel de acrilamida en condiciones de desnaturalizacin. El menor de los fragmentos, ms rpido

viajar a lo largo del gel durante electrophorcsis. La autorradiografa del gel permite la visualizacin de la
bandas formadas por largas cadenas de diferentes longitudes. Los fragmentos que difieren en longitud por una sola
nucletidos de este modo se puede diferenciar.
(B) Tcnica Minus. En la tcnica de menos [Fig. 13-13 (FC)) cuatro reacciones separadas se realizan menos
, cada uno falta uno diferente de los cuatro dNTP. Se tratan en todos los dems aspectos, la mismas
como en la tcnica plus. La enzima se extiende la cadena marcada hasta que se requiera el dNTP desaparecidos,
a la que extensin de punto se detiene. Por ejemplo, si le falta la adenina (- A), la extensin a largo arbitrario
productos tendrn su 3 'terminar inmediatamente antes de un residuo A.
(R) De terminacin de cadena Anlogos. Una variacin popular de la enzima mtodo implica el uso de cadenaterminacin de anlogos de la norma de dNTP. Dos clases de inhibidores de la extensin de la cadena estn disponibles
(Fig. 13-14). Un tipo consta de trifosfatos de 2'3'-dideoxyribonucleoside (por ejemplo, didesoxiguanosina
trifosfato. ddGTP simbolizado) que tiene un grupo hidroxilo no 3 'con la que formar internucletidos
3'-5 'enlaces fosfodister. El otro tipo contiene arabinosa en lugar de ribosa como azcar
componente. La arabinosa es un estereoismero de la ribosa en la posicin 3 ', con lo que su grupo hidroxilo
disponible para la formacin de enlaces fosfodister. No se requiere ninguna extensin preliminar de la imprimacin.
En cambio, los cuatro dNTPs (uno de los cuales est marcado radiactivamente) ms uno de los cuatro cadenaespecfica
anlogos de terminacin se suman. Una proporcin de analgico (por ejemplo, ddGTP) para dNTP normal (por
ejemplo,
dGTP) se elige de modo que slo incorporacin parcial del anlogo se produce durante la extensin. Una diferente
analgica de5 terminacin
de cadena se utiliza en cada uno de los cuatro sistemas.
'
"
PPPOCHi
Base
PPPOCH 2
Base
PPPOCH2
Base
Ohio
(>
{*>)
Fig, 13-14. Estructura de los inhibidores de extensin de cadena, {A) Normal desoxirribonuclesido-5'trifosfato. (T>) didesoxinuclesido-5'-trifosfato. (C) Arabinonucleoside5'-trifosfato.
2. Mtodo qumico.
Un segundo mtodo para la secuenciacin de fragmentos de ADN rpidamente fue desarrollado en 1977 por AM
Maxam
y W, Gilbert (Fig. 13-15). La secuencia se puede determinar por separado en ambas hebras de un fragmento
de inters para el propsito de verificar la precisin de los datos (de acuerdo con las reglas de apareamiento de bases)
o para extender la longitud de la secuencia capaz de ser analizado.
1I) En el primer paso importante, el grupo 5'-fosfato se retira de ambos extremos de una doble hebra
Fragmento de ADN mediante tratamiento con fosfatasa alcalina y se sustituye con un fosfato radiactivo a partir de
ATP radiactivo usando la enzima polinucletido quinasa.
(2) Los dos extremos 5 'marcados se separan despus por uno de dos mtodos. El fragmento de ADN puede ser
desnaturalizaron en lcali y las dos hebras aislaron por electroforesis. Alternativamente, el fragmento de ADN puede
se escindi con una enzima de restriccin diferente (RE) que los utilizados para generar el fragmento. Este segundo
RE debe cortar en una posicin, la produccin de dos fragmentos, cada una etiquetada solamente en un extremo; estos
doble
fragmentos de cadena se separan luego mediante electroforesis en gel.
(3) Los dos conjuntos de productos de 5 'marcados con (ya sea de una sola hebra o de doble hebra) son entonces indedientemente sometido al ataque por reactivos qumicos que causan la modificacin y eliminacin de uno o dos
bases especficas a partir del ADN. Uno escinde tratamiento con G bases solo; Otro tratamiento escinde tanto G
y bases A; tercera elimina T y C bases; cuarto elimina slo las bases C. Las condiciones de reaccin son
elegido de tal manera que la reaccin especfica-base por lo general slo uno se produce al azar por cadena de ADN en la
regin
para ser secuenciados, generando as una serie de fragmentos marcados de todas las longitudes posibles. Roturas similares
373
MOLECULARGLNLTICS
CHAP. 13]
1. marcaje radioactivo en extremos 5 'de cada hebra de un fragmento de restriccin.

A G T CG c T C
1 "C A ti C Ci A c: T T
A AJ
2. La separacin y el aislamiento de las dos hebras. El anlisis de secuencia se puede realizar por separado en cada hilo de hasta lo acerca
50 nudeotides.
3. Los tratamientos qumicos escinden la cadena en las bases especficas. Por ejemplo, una hebra con tres Gs sera cortado al azar en
uno de los tres lugares (flechas), produciendo fragmentos radiactivos de tres longitudes.
AJG | T | C] GJC | TI <# | A | G | T | C]

GJC1TIG | A | A1
0TJ
AlOlTlCl
lAlClTlClGlClfi
4. Los fragmentos ms cortos se mueven ms rpido durante la electroforesis. Slo los fragmentos que llevan la etiqueta radiactiva sern
revelada por autoradiqgraphy.
Base (s) destruy
G
AorG
Torc
#lAlG | T | C | G | C | T | GJA | (A]

> 1A | G | T | C | G | C | T | G) [ATAI
# | A | G | T | C | G | C | T | [G | A | A |
! fc l | G | A | A |
# | A | G | T | C] 1C | CJT; G | A] A1
|A|G|T||C|G|C|T|G|A|A|
lA) Gl | T | C | G | C | T | G [A | A |
IClTlClGlClTlGlAlAi
Un iograph utorad
Fig. 13-15.
Los principales pasos en el anlisis de secuencias de ADN por el mtodo qumico.
ocurrir tanto en las cadenas marcadas y no marcadas de fragmentos de doble hebra (si este modo de separacin
fue elegido), pero la cadena no marcada puede ser ignorado, ya que no ser detectado por autorradiografa.
Si los fragmentos de doble hebra 5 'marcados se separaron por escisin con un segundo RE, el marcado
hebras se separan de las hebras no marcadas por calentamiento en formamida.
(4) la electroforesis simultnea de todos los cuatro grupos de tratamiento se lleva a cabo en el mismo 20% aerygel talamida contiene (condiciones de desnaturalizacin) 7 W urea. La autorradiografa se llev a cabo a -20 C Tj
minimizar la difusin de productos muy pequeos.
3. Automated DNA Sequencing.

Los mtodos actualmente ms prometedoras para ADN automatizado etiquetas uso secuenciacin fluorescentes en lugar
de marcadores radiactivos. Anlisis computarizado de los datos de secuencia autorradiogrfico se hace difcil, en
parte, por el carril-Lane variaciones de las movilidades electroforticas de los fragmentos de ADN. Este problema
374
GENTICA MOLECULAR
| CHAP. 13
puede ser superado (y la productividad puede aumentarse cuatro veces) por electroforesis todos los reactivos en
un carril. Para ello, un fluorforo diferente se une a cada uno de los cuatro dideoxyribonucleoside
trifosfatos utilizados en la tcnica de terminacin de cadena. El espectro de emisin caracterstico de cada fluoruro
rophore se identifica como que migra ms all de un detector de fluorescencia estacionaria durante electraphoresis. La
datos adquiridos por el detector se almacenan y se analizaron por el microordenador para producir la secuencia de ADN.
La capacidad de rendimiento terico de un instrumento de este tipo es de unos 10.000 bases de datos de secuencia en
bruto
por da, pero dado cuenta de la capacidad es probablemente slo el 30-40% de eso. Sin lugar a dudas ms tecnolgica
desarrollos de tales instrumentos y nuevas tcnicas de mejorar la capacidad realizado en el
futuro.
4. El Proyecto Genoma Humano.
Durante 1989, la maquinaria administrativa se inici para supervisar la secuenciacin de la totalidad
genoma -algunos 3000000000 pb humano Las primeras estimaciones indican que esto puede tomar 15 aos a un costo de
3
mil millones de dlares. Dos nuevas tcnicas de mapeo han mejorado las perspectivas.
(A) In Situ La hibridacin. Uno de ellos es una especie de in situ tcnica de hibridacin. Una pequea biotina
sonda marcada de ADN monocatenario se hibrida con un cromosoma desnaturalizado propagacin de metafase.
Cualquier sonda no hibridada se elimina por lavado. La propagacin se expone entonces a la avidina protena que tiene
sido etiquetado con un tinte fluorescente. La avidina se une estrechamente y especficamente a hiotin. Cualquier suelto,
avidina marcada se eliminan por lavado. La ubicacin de la sonda hibridada se revela bajo un fluorescente
microscopio. De esta manera, el orden de numerosos fragmentos cromosmicos puede ser establecida.
Mapeo hbrido (b) la radiacin. En lugar de mirar a la frecuencia de recombinacin entre vinculado
genes o marcadores, esta nueva tcnica se basa en la frecuencia con que vinculan marcadores son
separados despus de que el cromosoma se fragmenta por rayos-X. Por estas dos nuevas tcnicas, se espera
que el mapeo de 5000-7000 sondas ser posible, creando puntos de referencia espaciados un promedio de una
milln de pares de bases aparte ms de todo el genoma humano. Clones especficos de estas sondas entonces
asignar a los distintos laboratorios que participan en todo el mundo para la secuenciacin.
Problemas resueltos
13.1. En 1953, Watson y Crick propusieron que las repeticiones de ADN semiconservadora; es decir, ambas hebras
de las plantillas de doble hlice vuelto contra el que las nuevas cadenas complementarias se realizan de manera que
una molcula replicado contendra una hebra original y una hebra recin sintetizada. La
diferentes hiptesis propone que las repeticiones de ADN conservadora, es decir, la doble hlice original de
permanece intacto de modo que una molcula de replicado contendra dos hebras recin sintetizadas. Bacteriano
El ADN puede ser "etiquetado" con un istopo pesado del nitrgeno (I5N) por las clulas en crecimiento para varios
generaciones en un medio que tiene P5NH4C1 como su nica fuente de nitrgeno. La forma "light" comn
de nitrgeno es L4N. Molculas de ADN ligeras y pesadas se pueden separar por centrifugacin a alta velocidad
(50000 rpm = 10s xla gravedad) en una solucin 6W (molar) CsCl (cloruro de cesio), la densidad de
que es 1,7 gramos / centimeter3 (muy cerca de la de ADN). Despus de varias horas de hilado, la
CsCl forma un gradiente de densidad, siendo ms pesado en la parte inferior y ms ligero en la parte superior. En
1957, Matthew
Meselson y Franklin W. Stahl realizaron un experimento de densidad-gradiente de aclarar cul de los
dos hiptesis de replicacin era correcta. Cmo puede hacerse esto, y qu resultados se esperan
despus de las primera, segunda, y tercera generaciones de la replicacin bacteriana de acuerdo con cada uno de estos
hiptesis?
375
GENTICA MOLECULAR
CHAP. 13]
Solucin:
Las bacterias de la cultura ISN-Iabeled se transfieren a medio que contiene I4N como la nica fuente de
nitrgeno. Se toma una muestra de inmediato y se extrae it.s ADN y se someti a gradiente de densidad de equilibrio
centrifugacin. El ADN forma una sola banda relativamente bajo en el lubricante, donde su densidad coincide con el de
la CACI en esa regin del gradiente. Despus de cada generacin de crecimiento y la replicacin de todas las molculas de ADN,
ADN se extrae de nuevo y se midi su densidad. Segn la teora semiconservativa, la primera
generacin de molculas de progenie de ADN debe ser todos "hbrido" (una hebra coniaining slo l4 N y el otro
hebra slo I3 N). Molculas hbridas formaran una banda con una densidad intermedia entre completamente pesado y
molculas totalmente claros. Las segundas generaciones de molculas de ADN deben ser 50% hbridos y 50% totalmente
la luz, la formacin de una banda relativamente alta en el tubo donde la densidad es ms ligero ltimo. Despus de tres generaciones,
La proporcin de luz: molculas hbridas debe ser de 3: 1, respectivamente. La cantidad de molculas hbridas debe ser
disminuido en un 50% en cada generacin subsiguiente.
De acuerdo con el esquema de replicacin conservador, la primera generacin de molculas de ADN debe ser
50% pesado: el 50% de la luz. La segunda generacin debe ser 25% pesado; 75% de luz. La tercera generacin
debe ser 12j% pesado: 87% de luz. No hay molculas hbridas deben ser detectados. Los resultados de la Mesclson
y Stahl experimento apoy la teora semiconservativo de replicacin del ADN.
Original
padre
molcula
Lo primero;
generacin
hija
molculas
Segundogeneracin
hija
molculas
Semiconservativo
Conservador
13.2. El Meselson-Stahl densidad-gradiente experimento (Problema 13.1) demostr que algunos elemental
unidad de ADN tario se replica de manera conservadora, pero se podra argumentar que no ha podido demostrar de manera concluyente
que esta unidad aplica a toda la molcula de ADN. Por ejemplo, al menos dos otros modelos de DNA
replicacin podra haber producido los mismos resultados de primera generacin como los observados por Mesclson
Stahl: (!) Dispersivo y (2) conservadora de extremo a extremo. En ambos modelos, aproximadamente la mitad de cada
hebra est recin sintetizada y medio es material parental de edad.
376
GENTICA MOLECULAR
Dispersivo
[CHAP. 13
De extremo a extremo conservador
El uso de los de primera generacin dobles hlices hbridos, idear un mtodo para confirmar que semiconservativo
la replicacin se aplica a toda la molcula de ADN, no slo para ciertos segmentos de la molcula.
Solucin:
Desnaturalizar '"ADN hbrido N-ISN (separacin de las cadenas) y someter los hilos aislados de densidad-gradiente
anlisis de equilibrio. Si la replicacin semiconservativa se aplica a toda la molcula de ADN, la mitad de las hebras
debe corteza de equilibrio a una densidad idntica a la de aislados "hebras N y la otra mitad debe formar
una banda en la misma posicin que hebras L4N aislados. Si el ADN se replica de acuerdo a cualquiera de los dispersivo
o de extremo a extremo modelos conservadores, todas las cadenas simples buscaran un equilibrio de densidad intermedia entre
los de cadenas simples totalmente de luz y totalmente pesadas. Los resultados reales de tales una experimento confirmado
que la teora de la replicacin semiconservativa aplica a toda la molcula de ADN.
13.3. Un fragmento de endonucleasa de restriccin de ADN se trata por el mtodo de Maxam y Gilbert. Desde
la autorradiografa se muestra a continuacin, determinar la secuencia de doble cadena de ADN de este fragmento
incluyendo la polaridad de las hebras.
Bases destruidos
A o C o GT
a.
377
GENTICA MOLECULAR
CHAP. 131
Solucin:
Dado que la distancia de movimiento de los fragmentos desde el origen en los aumentos de gel con la disminucin
tamao de los fragmentos, el fragmento en la parte inferior del gel es el ms pequeo que contiene la etiqueta radiactiva en
su extremo 5 '. Cualquier banda que slo aparecen en la columna de la T o C indica que el fragmento correspondiente debe
se han obtenido mediante la escisin en T. cualquier fragmento en la columna C se escindi en C. De manera similar, un fragmento
que slo aparece en la columna A o G debe de haber sido cortado en A. Cualquier fragmento de la columna G debe tener
sido cortado en G. Por lo tanto, los nucletidos en esta cadena de ADN pueden ser ledos secuencialmente a partir del extremo 5 '
comenzando en la parte inferior del gel.
V
T C G A C G A C C C G G A A T3 '
La cadena complementaria se ejecuta en una direccin antiparaltel y su secuencia de bases se determina por la
reglas de apareamiento de bases convencionales (A con T: G con C).
V
TGGAGGACCCGGAAT3 '
'' ACCTCCTGGGCCTTA5 '
13.4, La posicin relativa de los sitios de reconocimiento para diversas endonucleasas de restriccin se puede determinar
por un procedimiento conocido como mapeo de restriccin de enzimas, los extremos 3 'de una molcula de ADN estn
etiquetados
con radiactivo "P. El DNA se digiri completamente en experimentos separados con dos
endonucleasas de restriccin (X e Y), los fragmentos resultantes se separan por electroforesis en gel de poliacrilamida
fragmentos de electroforesis (PAGE), y el extremo etiquetado se identifican mediante autorradiografa. La
movilidades de fragmentos de cidos nucleicos en PGINA son inversamente proporcionales a los logaritmos de su
longitudes. El tratamiento con la enzima X produjo fragmentos A *, B, y C * (* = marcado radiactivamente);
tratamiento con la enzima Y produjo fragmentos D *, E y F *. Se digirieron a continuacin, fragmentos A-C
Y por la enzima en subfragmentos 1-5; DF fragmentos fueron digeridos por la enzima X en subfragmentos,
algunos de los cuales se superponen con los de Y. Estas subfragmentos pueden ser homologadas entre (l
dos enzima digiere porque ocupan posiciones similares tras pgina. El fragmento A contiene una
solo subfragmento 1; fragmento F contiene slo subfragmento 5. B se digiri en subfragmentos
2 y 3; Asimismo C en 4 y 5, en I y D y E en 2. 3 y 4. reconstruir el orden de
subfragmentos de esta molcula de ADN y muestran dnde los sitios de reconocimiento para enzimas de X e Y
residir.
Solucin:
Desde tres fragmentos fueron generados por cada enzima, debe haber dos sitios de reconocimiento para cada
enzima (cortar una cadena de dos veces y se producen tres piezas). El fragmento B fue etiquetado de las Naciones Unidas, lo que indica
que debe
ser entre fragmentos extremo marcado A y C; Del mismo modo E debe estar entre fragmentos de gama D y F. Fragmento
B contiene un sitio para la enzima Y porque el tratamiento con Y produjo subfragmentos 2 y 3. Asimismo C tambin
contiene un sitio para Y. Pero A no contiene un sitio para Y porque Y no poda digerir A (contiene slo
subfragmento I). Del mismo modo D y E tienen cada uno un sitio para la enzima X, pero F no. Debido subfragmem 4
es producido por la digestin de C y E, deben solaparse. Por la misma razn. B y E debe solaparse (tanto
contener subfragmento 3). C y F deben superponerse (ambos contienen 5). B y D deben superponerse (ambos contienen 2).
y A y D deben superponerse (ambos contienen 1). Estos hechos se pueden utilizar ahora para reconstruir el ADN original
molcula.
Sitios de enzimas de restriccin
XYX
La
D
EUR B
Ml
1
1
2
2
3
3
C
F
4
4
EUR
Subfragmentos
5
5
378
GENTICA MOLECULAR
[CHAP. 13
13.5. Supongamos que un plsmido circular contiene 1.000 pb. Se corta por tres de restriccin diferente endonucleasas, tanto individualmente como en pareja, con los resultados, como se muestra a continuacin.
Fragment Length (s)
1000
100, 300, 600
200800
50, 100, 300, 550
200, 375, 425
75, 100, 125, 225, 475
Enzimas)
La
B
C
A+B
A+C
B+C
Reconstruir el plsmido, lo que indica donde cada enzima corta y las distancias entre todos los cortes.
Solucin:
Enzima Una corta el plsmido circular en una sola posicin, produciendo una molcula lineal 1000 pares de bases
(Pb) de longitud.
1000
Enzima B corta el plsmido en tres posiciones, produciendo fragmentos de 100. 300 y 600 pb de longitud. Nos deja
etiquetar estos fragmentos Bl, B2, y B3, respectivamente.
100
500
600
Bl
B2
B3
Enzima C corta el plsmido en dos lugares, dando fragmentos de 200 y 800 pb de longitud. Vamos a etiquetamos
Cl y C2, respectivamente.
200
800
Cl
C2
Digestin por ambas enzimas A y B produjo cuatro fragmentos de longitudes de 50, 100, 300, y 550 pb. Desde
fragmento de los fragmentos de 100 y 300 pb generados por la enzima B estn todava intactas, enzima A debe haber cortado
B3 (600 pb) en dos fragmentos de 50 y 550 pb. La ubicacin de este corte podra ser o bien ms cerca o ms lejos
de B2.
CHAP. I3J
379
GENTICA MOLECULAR
100
300
Bl
B2
100
300
Bl
B2
50
550
50
550
B3
La digestin con ambas enzimas A y C produjo tres fragmentos de longitudes 200. 375, y 425 pb. Obviamente,
el nico corte por la enzima A debe haber sido en el fragmento C2 (800 pb). El fragmento ms pequeo 425 BP podra
ser o bien a la izquierda o derecha de Cl en el mapa circular.
200
425
375
Cl
C2
200
375
425
Cl
C2
Digestin doble con las enzimas B y C produce cinco piezas: 75, 100. 125, 225, y 475 pb de longitud.
Fragmento Bl (100 pb) sigue intacta, pero B2 (300 pb) y B3 (600 pb) se han degradado. Por lo tanto, uno
corte por la enzima C ocurre en B2 y el otro corte se produce en B3. La suma de la 75- y 225-bp fragmentos
es 300 pb, correspondiente a la longitud de B2. Por lo tanto, un corte por la enzima de C es 75 pb desde un extremo de B2.
Del mismo modo, el otro corte por la enzima de C es de 125 pb desde un extremo de B3. Recordemos que la nica digerir con
C enzima produce fragmentos de 200 pb (Cl) y 800 pb (C2). Por lo tanto, la nica forma en que el doble digestin
de B y C pueden tener sentido es tener los fragmentos de 75 pb y 125 pb adyacentes el uno al otro de manera que
200bpas totales INCI.
GENTICA MOLECULAR
380
225
(Cap. 13
Cl
475
125 75 225 100

-'BI
475
Los resultados de las tres digestiones dobles slo se pueden combinar de una manera significativa. Desde el corte hecho
por la enzima A es en el fragmento B3, 50 pb por un corte B, y lejos de ctara C corte, A debe asignar de la siguiente manera:
225
13.6. La densidad de flotacin (p) de molculas de ADN en 6JW CsCl solucin aumenta con el contenido molar de G +
Nocleotides C de acuerdo con la siguiente frmula:
p = 1,660 + 0,00098 <G + C)
Encuentra el porcentaje molar de (G + C) en el ADN de las siguientes fuentes: (A) pollino Eschenchia: p = 1,710,
(B) Streptococcus pneumonlae: p = 1,700, (<) Mycobacterium phlei: p = 1,732.
13.7. Dados dos molculas de ADN, la composicin general de que est representado por los segmentos mostrados a continuacin,
determinar qu molcula tendra la ms alta temperatura de fusin. Explique.
(A)TTCAGAGAACTT
AAGTCTCTTGAA
(Fc) C C T G A G A G G T C C
GGACTCTCCAGG
13.8. Dos molculas de ADN que tienen idntico (G + C) / ratios (T + A) se muestran a continuacin. Si estas molculas ARC
derretida y posteriormente recocido, que uno requerira una temperatura ms baja para rcnaturation de doble
hlices? Explique. Sugerencia: Tenga en cuenta los efectos de las interacciones intracatenarios.
{A) AATAGCCCCATGGGGCTA
TTATCGGGGTACCCCGAT
(B)CTGCATCTGATGCAGCTC
GACGTAGACTACGTCGAG
13.9. La transcripcin de ARNm primario para la ovoalbmina de pollo contiene siete intrones (luz, AG) y ocho exones
(Oscuro) como se muestra a continuacin.
CHAP. 13]
GENTICA MOLECULAR
381
Si se asla el ADN para la ovoalbmina, desnaturalizado a cadenas simples y se hibrida con el ARNm citoplsmico
para la ovoalbmina, cmo generalmente se esperara que la estructura hbrida a aparecer en una micrografa electrnica?
Nota: Regiones de doble cadena aparecen ms gruesa que un solo hundidos regiones.
13.10. ARN puede ser traducido a protena slo cuando es de una sola cadena; si el ADN se hibrida con el ARN, no
traduccin se produce. Este hecho sugiere un camino por el cual se puede identificar a los clones bacterianos recombinantes
que sintetizan insulina de rata. El ADN bacteriano se aisl por primera vez a partir de los clones se est probando y luego
desnaturalizado a cadenas simples. ARN purificado (la misma fuente usada para hacer cDNA insulina) se aade a la
ADN de una sola hebra bajo condiciones que promueven la hibridacin entre el ARN y cualquier homloga
DNA. Un "sistema de traduccin" que contiene radiactivo aminocidos, los ribosomas, ARNt, enzimas, energa
fuentes, etc., se aade a la mezcla. Cuentas de plstico pequeos (recubiertas con anticuerpos especficamente reactivos con
insulina de rata) se introdujo ms tarde en el sistema. El tubo se ccntrifuged y el fluido sobrenadante se desecha
dejando las perlas recubiertas de anticuerpo en el tubo. El arco tubos continuacin se ensayaron para determinar la radiactividad. Insulina de
rata era
detectado en algunas de las pruebas: no se detect en otras pruebas. Cmo sabe uno que contenan clones
el gen de la insulina?
13.11. La E. coti genoma contiene cerca de 4000 pares de kilobases (kb; kilo = 1000): hay cerca de 1,5 kb de 16S
rRNA. Si 0,14% del genoma forma hlices dobles hbridos con ARN complementario a una hebra de
ADN, estimar el nmero de codificacin loci genticos I6S rRNA.
13.12. Alrededor de la mitad del peso de ARN sintetizado en un momento dado dentro de una clula bacteriana es rRNA. El 3OS
subunidad de los ribosomas bacterianos contiene una molcula de rRNA 16S (1,5 kb); la subunidad 23S SOS contiene uno
rRNA (3 kb) y una pequea 5S rRNA (0,1 kb). Pruebas de hibridacin de I6S y 23S rRNAs con complementaria
cadenas simples de ADN revelan que aproximadamente el 0,14% del ADN se codifican para I6S rRNA y aproximadamente 0,18% for23S
rRNA. Estimar la actividad relativa de los genes rRNA como plantillas de transcripcin en comparacin con el gen de la media
del genoma bacteriano que da lugar a ARNm. Nota: Supongamos que la cantidad de ADN asignado a 5S
sntesis de rRNA es despreciable; Del mismo modo para todos los tipos de tRNAs.
13.13. Algunas protenas bacterianas arco normalmente secretadas por la clula. Si la insulina se podra unir mediante ingeniera gentica
a una protena tal bacteriana, tambin puede ser secretada desde la clula. Suponga que usted arco dado una placa de agar
que contiene varios clones bacterianos recombinantes conocidas para contener el gen de la insulina de rata. Proponer una
autorradiogrfica mtodo para identificar aquellos clones que secretan insulina de rata de arco. Sugerencia: Los anticuerpos pueden ser
unido a ciertos tipos de plstico de una manera que deja sus sitios de combinacin a antgeno libre para reaccionar.
13.14. Endonucleasc Restriccin KcoRl hace cortes escalonados en un ADN palndromo 6 nucletidos: restriccin endonuclease escinde HacIIl en un punto en el medio de un palndromo 4-nucletido. Si diferentes alcuotas de
una preparacin de ADN purificado se tratan con estas enzimas, que uno podra esperar que contenga ms
fragmentos de restriccin? Explique (dar la razn de ser) su eleccin.
13.15. Slo alrededor de 200 molculas de reprcssor lambda son hechas por bacterias lysogcnie cuando lambda es normalmente
integrado en su sitio de unin especfica entre E. coli genes chica y bio. Algunos genes bacterianos tales como
laca puede ser inducida a producir ms de 20.000 molculas de una enzima por clula. Si se poda cortar y
empalmar genes estructurales y normativos a su discrecin, cmo disear una clula bacteriana para la mxima
sntesis de protenas reprcssor lambda?
13.16. Supongamos que estamos tratando de clonar un gen humano especfico. Despus de fragmentos de ADN humanos han sido empalmados
en vectores plasmdicos (mtodo de escopeta) y los plsmidos han sido expuestos a clulas bacterianas receptores, cmo
Existen muchos tipos de clulas? Haga una lista de sus caractersticas.
13.17. La reaccin en cadena de la polimerasa (PCR) se realiz originalmente con un polymcrase ADN de la bacteria
E. coli, un habitante comn del intestino humano (37 C). Cada ciclo de calentamiento desnaturaliza la enzima aadi
durante el ciclo anterior. Con el fin de reducir costes y automatizar la PCR, otra fuente de la enzima
Haba que encontrar. Dnde est el lugar ms probable para encontrar esta fuente alternativa?
13.18. La protena P se sintetiza en cantidades relativamente altas en el pncreas humano. Esta protena se ha aislado
y se purific, pero su secuencia de aminocidos no se ha determinado. Deseamos para clonar el gen para la protena
P.
382
GENTICA MOLECULAR
{CHAP. 13
(A) Cmo se puede preparar una sonda para identificar el gen de la protena P?
(Fc) Si hemos preparado un ARN mensajero radiactivo como nuestra sonda en parte {A), cmo podramos verificar que
es el ARNm para la protena P?
(R) Si queremos hacer una biblioteca de genes del ADN de las clulas pancreticas humanas, se procede mediante la digestin
el ADN con la enzima de restriccin BamHI y luego separar los fragmentos por electroforesis en gel de agarosa
clectrophoresi!). Los fragmentos se transfieren (mediante transferencia Southern) sobre un filtro de nitrocelulosa y se
inundado con (l sonda radiactiva. Despus de la intubacin, el filtro se lava para eliminar cualquier sonda
que no se ha unido especficamente a uno o ms fragmentos de ADN. La autorradiografa del filtro revela
dos bandas de tamaos 300 y 700 pb. Cuando se repiti el experimento usando la enzima de restriccin PstI,
aparece slo una banda de 1.000 pb. Si ya se sabe que las clulas pancreticas contienen una sola copia
del gen de la protena P, que de estas enzimas se debe utilizar para construir nuestra biblioteca de genes?
(D) Podemos construir nuestra biblioteca de genes mediante la clonacin de los fragmentos PstI en cualquiera de pBR322 id plasma o
fagos
lambda. Cal tenemos que elegir y por qu?
(?) Supongamos que queremos insertar los fragmentos PstI en el sitio BamHI en el gen para tctracycline
resistencia (Ietr) en Ihe plsmido pBR322 Si boih de estas enzimas de restriccin producen extremos cohesivos,
Cmo puede hacerse esto?
(/) Despus de la transformacin de E. coli con los plsmidos. cmo podemos identificar las clulas que contienen un quimrico
plsmido (que contiene un inserto de ADN)?
(G) Si un milln de clones tetraciclina y minsculas, resistentes a la ampicilina se cultivaron en placas de agar nutritivo, cmo
vamos a delect el clon raras o clones que Cany el gen de la protena P?
(A) Despus de seleccionar un clon que lleva el gen para la protena P, sus clulas se propagan a alta densidad en
caldo nutriente. El plsmido quimrico (con una insercin del gen para la protena P) se extrae a continuacin y
purificado a partir del resto del ADN celular. Cmo podemos ahora aislar el gen a partir del plsmido?
(0 Cmo podemos demostrar que el gen que hemos aislado es de hecho el uno para la protena P?
(J) El gen de resistencia a ampicilina del plsmido pBR322 contiene un nico sitio de restriccin PstI. Los genes que
se insertan en una amp-t regin son altamente expresado. Si est disponible un anticuerpo especfico para la protena P,
cmo podemos ahora construir nuestra biblioteca de genes y detectar los clones de inters?
(K) Despus de que hemos clonado el gen para la protena P en el amplificador " regin de pBR322, supongamos que tenamos
que depender slo de las propiedades de resistencia a frmacos del plsmido la seleccionar de la biblioteca de genes esas clulas
que lleva el plsmido ms el gen para la protena P. Qu caractersticas de resistencia a frmacos sera el deseado
clulas presentan?
(/) Cmo podemos seleccionar para tef \ amp clulas 1?
(M) Supongamos que la secuencia de bases del gen de la protena P se conoce. Una protena defectuosa P ha sido
descubri, y su gen tambin se ha clonado y secuenciado. Ambos genes son 1.000 pb de longitud y
estn flanqueadas a ambos lados por un sitio (-CAATTC-) para la enzima de restriccin EcoRI. Una secuencia de bases
-GCATTC- Existe 300 pb desde un extremo del gen normal para la protena P, pero la secuencia
-GAATTC- Existe en esa misma posicin en el gen anormal. Queremos determinar si las clulas fetales
contienen el gen normal. As que nos aferremos ADN de las clulas fetales con EcoRI y separar los fragmentos
en un gel de agarosa. Una sonda para el gen normal tambin se hibridar con el gen anormal si difiere
por slo unas pocas bases del gen normal. El tamao de los fragmentos de ADN fetal puede ser estimado por
corriendo fragmentos de ADN de tamaos conocidos en el mismo gel. Qu patrn de bandas que se espera si el fetal
clulas contienen el gen anormal?
13.19. Un segmento de DNA purificado si marcado en su extremo 5 'termina con i2 P y se digiri parcialmente con la restriccin
enzima Alu (de Anhrotxicter luteus). La concentracin se ajusta de manera tailands slo alrededor de uno de cada cincuenta
sitios es reconocido por la enzima y troceados. Por lo tanto, cada molcula de ADN, si se rompe, se rompe slo
una vez. Esto crea cinco fragmentos de diversos tamaos. Los fragmentos se electrophcresed. autcradicgraphed
y la ms larga (banda de migracin ms lenta) se selecciona para la digestin parcial (en experimentos separados) con
Alu y con otra endonucleasa de restriccin HaeIII (de Haemophitus aegyptius). Estos nuevos fragmentos
estn separados por electroforesis y se encuentra en el gel por autorradiografa. Las bandas aparecen como se muestra
a continuacin.
La
Alu
HaeIII
D
EF
Electro phc re sis
CHAP. 13]
GENTICA MOLECULAR
383
() Determinar la secuencia de los sitios de restriccin en este segmento de ADN. (fc> Cmo las distancias relativas
entre los sitios de escisin ser determinada?
13.20. Diagrama el patrn electrofortico se espera de un digesto de triple del plsmido en el problema solucionado por 13,5
enzimas de restriccin A + B + C.
13.21. Dada la digestin respecto siguiente informacin de un plsmido circular por tres de restriccin diferente
cndonucleases, diagrama del mapa de restriccin que muestra las distancias entre cada corte.
Fragment Length (s)
(Bp)
Restriccin
Endonucleasa
La
1000
50. 375, 575
400.600
50. 175, 200. 575
225, 375, 400
25. 50. 150, 375,400
B
C
A+B
A+C
B+C
13.22. (A) El siguiente diagrama representa seis bandas en un gel electrofortico. La tcnica adems de la enzima
mtodo fue utilizado para secuenciar el fragmento de ADN. Determinar la secuencia de bases del fragmento y
especificar su polaridad.
+C
+T
+A
+G
|_z
Yo
(Yo>)
Si la tcnica menos se haba realizado en el mismo fragmento como en la parte (A), diagrama de lo esperado
ubicacin de los seis bandas en cuatro columnas adyacentes a los de la parte ().
(C) Cuando ms de un nucletido idntico es adyacente en una secuencia de ADN (por ejemplo, AA o CCC), uno o
ms bandas no aparecern en las columnas ms y menos. Slo la primera (5 ') de nucletidos de la carrera
est presente en el sistema menos, y slo el ltimo (3 ') de nucletidos se representa en el sistema plus. La
nmero total de residuos en una secuencia se revela mediante la ejecucin de una parte alcuota de las reacciones de
extensin iniciales
junto a las reacciones ms y menos en el mismo gel como control. Diagrama las bandas esperadas por
la secuenciacin del segmento de ADN '' TAACGGGATCCCC * 'tanto con el ms y menos tcnicas.
13.23. (A) A partir de la siguiente paitem bandas rtico electrofisiolgico. representa un fragmento secuenciado por el didesoxi
Tcnica (de terminacin de cadena), determinar la secuencia de bases y orientacin del fragmento.
G
7
6
5
EUR
%3
S2
1
(Ft) Lista de todas las posibles cadenas de extensin en cada uno de los cuatro sistemas de
reaccin.
384
GENTICA MOLECULAR
[CHAP. 13
Preguntas de repaso
1. Una tcnica que separa las molculas en funcin de su carga neta en un campo elctrico, por lo general en slido o
medios de apoyo scmisolid como papel o de agarosa.
2. Separacin de las cadenas complementarias de una molcula de ADN, generalmente por
calentamiento.
3. Rcassociation de un solo hundidos regiones complementarias de ADN con ADN o ADN con el ARN.
4. La exposicin de una pelcula fotogrfica a ADN marcado con un istopo radiactivo.
5. secuencias de simetra de pares de bases de nucletidos en el ADN de doble hebra que se leen de la misma en cada hebra
a partir de 5 'a 3'.
6. enzimas bacterianas que rompen enlaces fosfodister en el ADN en secuencias de bases especficas. (dos palabras).
7.
La coleccin aleatoria de una muestra suficientemente grande de los fragmentos clonados del ADN de un organismo para asegurar
que todos los ADN de ese organismo est representado en la coleccin. (dos palabras).
8. Una enzima utilizada para agregar deoxyribonudeotides a los extremos 3 'de las cadenas de ADN sin una plantilla. (Dos o tres
palabras).
9. Un in vitro tcnica para la copia de las cadenas complementarias de una secuencia de ADN diana simultneamente para una
se obtiene scries de ciclos hasta que la cantidad deseada. (Tres palabras).
10. El nombre del producto producido por la enzima transcriptasa inversa a partir de una plantilla de mRNA. (Uno o dos
palabras).
1. La unidad de sedimentacin (S) durante ultracentrifugacin se adopt en honor a su inventor, Sanger.
2.
Molculas de ADN de cadena doble que son ricos en pares de bases GC tienen una temperatura de fusin ms altas que las
que son ricos en pares de bases A-T.
3. El mtodo ms comn para la destruccin de ARN en la purificacin de ADN es la exposicin de la mezcla a los lcalis.
4. Regla de Chargaff s afirma que en el ADN de doble cadena la cantidad molar de adenina es equivalente a la de
timina, guanina y es equivalente a la de citosina.
5. Cuanto mayor sea la vida media de un radioistopo. cuanto mayor sea su actividad
especfica.
6. ADN de una sola hebra se une a nitrocelulosa; ARN no lo hace.
7. Timina nunca se encuentra como una base normal, en molculas de ARN.
8.
Euphenics es la ciencia de la mejora de la constitucin gentica de la reserva gentica humana.
9. molculas de ADN que codifican para las cadenas de polipptidos biolgicamente activos son demasiado grandes para ser
sintetizados qumicamente
(Es decir, sin sntesis biolgica).
10.
Durante la electroforesis para la secuenciacin de nucletidos, ms pequeo es el fragmento ms rpido se mueve.
CHAP. 13]
GENTICA MOLECULAR
385
1. Un radioistopo utilizado a las protenas de la etiqueta diferencialmente a partir de cidos(A) J2P (fc) I4C (c) tritio
nucleicos es
W) J5s {) IJN
2.
Cul de las siguientes cadenas simples sera parte de un palndromo en el ADN de doble cadena?
(A) GAATTC (A) ATGATG (C) CTAATC (D) CCCTTT (e> ninguna de las anteriores
3. Cul de los siguientes es un enzima que se utiliza para formar un enlace fosfodister en un nick entre un extremo 3r de uno
La cadena de ADN y un extremo 5 'de otro?(A) ADN polimerasa (B) endonucleasa de restriccin de ADN (r)
ligasa (D) SI nucleasa (E) fosfodiesterasa
4.
Las clulas bacterianas se hacen ms permeable a la absorcin de los plsmidos mediante el

tratamiento con
cloruro (C) lcali id) licuadora (?) de ultrasonido
(A) calor (B) calcio
5. La temperatura de fusin de una molcula de ADN se determina mediante el uso de (o> electroforesis (B) cambiar en
conductividad elctrica (C) cromatografa en columna (D) ultracentrifugacin gradiente de densidad (e) cambio en
densidad ptica
6. Cul de las siguientes es una caracterstica deseable para un plsmido de clonacin?(A) un sitio en el que la replicacin
puede ser iniciado (B) un sitio de endonucleasa de restriccin nica (c) uno o ms de resistencia a antibiticos o drogas
genes de resistencia (/) uno o ms altamente activos promotores (e) todas las anteriores
7. Entre los productos de la ingeniera gentica son los interferones. Estas sustancias estn involucrados en(A) viral
replicacin (B) coagulacin de la sangre (C) funcin de las neuronas {D) la supresin del dolor (e) trasplante de tejido
8. Muchos de los genes en fagos lambda se agrupan de acuerdo a la similitud de la funcin. Cul de estos genes
cmulos podran muy probablemente se eliminarn y se sustituirn por ADN extrao, por lo que el fago recombinante un til
vector de clonacin?(A) nucleasas destruir acogida de ADN (fc) capsomcres cabeza (C) -fago especfica de ARN polimerasa (D) establecimiento y mantenimiento de lisogenia (E) protenas de la cola
9.
Genes eucariotas podran no funcionar correctamente cuando se clona en bacterias debido a (a) la incapacidad de los impuestos
especiales
intrones (B) destruccin por endonucleasas nativas (C) fracaso de promotor para ser reconocido por ARN bacteriano
polimerasa (D) diferentes sitios de unin al ribosoma (e) todas las anteriores
10. En el mtodo de qumica de secuenciacin de ADN, cuatro tratamientos qumicos eliminar los nucletidos de la siguiente manera:
(A) A, T, G, C (B) G, G o C, A, A o T (c) A o G, T o C, G, C (D) A o C, G o T, C, G
(E> T, C, A, A o G

13.6. (0) 51,02 (B) 40.82 (C) 71.47
13.7. (A), ya que tiene una mayor (G + CV (A + T) ratio.
13.8. (B) sera renaturalizar a una temperatura ms baja porque los largos tramos de GC pares en (A) tender a formar
inxrastrond enlaces de hidrgeno durante el enfriamiento y por lo tanto requieren una temperatura ms alta para interrumpir stas
interacciones intracatenarios.
386
GENTICA MOLECULAR
| CHAP. 13
13.9.
13.10. El hecho de que la insulina se detect en algunas pruebas indica tailands la fuente de ARN contena el necesario
informacin para in vitro la sntesis de insulina. Aquellos clones que no poseen el gen de la insulina permite un solo
hebra ARNm de insulina para que la insulina; a continuacin, la insulina se une especficamente Lo Las perlas recubiertas de
anticuerpos
Tubos que contienen insulina son radiactivos. Sin embargo, si un clon contiene homloga de ADNc de insulina de rata con
mRNAs de insulina en la mezcla no purificada, formar molculas de ADN-ARN hbridas, la prevencin de tales RNAs de
producir insulina. Si no se hace ninguna insulina, aminocidos radiactivos no se consideran obligados por el recubrimiento de
anticuerpos
perlas. Poca o ninguna radiactividad debe ser detectado en el tubo despus de decantacin en iones del sobrenadante.
13.11. (0.0014X4000VI.5 = 4
13.12. De todos los ARN que se hibridan con el ADN, el 16S y 23S rRNAs representan slo el 0,0014 + 0,0018 =
0,0032 o 0,32%. Desde estas rRNAs y ARNm son casi igualmente representados en una celda, la proporcin 1 / 0.0032
= 312,5 expresaron lo mucho ms activo en la transcripcin son los genes para el ARNr.
13.13. Fije los anticuerpos de insulina anti-rata para un disco de plstico sobre el tamao de una placa de agar. Impresiona el disco en la
plato y permite ninguna insulina secretada en obligarse especficamente por los anticuerpos. Retire el disco de plstico y
exponga a radiactivo anticuerpos anti-insulina, formando un "sndwich inmunolgica" con el antgeno
(Insulina) entre dos molculas de anticuerpo. Lavar los anticuerpos radiactivos no unidas y luego hacer
una autorradiografa del disco. Las imgenes de la pelcula se pueden utilizar para identificar las ubicaciones de secretoras de
insulina
clones en la placa de agar.
13.14. Ms fragmentos se espera de HaeIII porque la probabilidad de una secuencia de cuatro bases especfica es mayor
que la probabilidad de una secuencia de seis bases especfica si los nucletidos se distnbuted a lo largo de Achain esencialmente
un orden aleatorio.
13.15. Insertar el gen para la protena represora lambda inmediatamente adyacente a la laca promotor en un plsmido. Con
no locus operador entre estos dos genes, se debe hacer miles de molculas represoras por clula
constitutivamente.
13.16. Cinco tipos de clulas:
(1) Las bacterias que no contienen cualquier ADN plsmido.
(2) Las bacterias que tom el ADN plsmido. pero no contienen cualquier ADN humano.
(3) Las bacterias que contienen el ADN plsmido con ADN humano cortado y empalmado en, pero no el gen humano deseado
secuencia.
(4) Las bacterias que contienen ADN de plsmido y una porcin del gen humano deseado, pero no toda ella.
(5) Las bacterias que contienen ADN de plsmido y todo el gen humano deseado.
387
GENTICA MOLECULAR
CHAP. 13]
13.17. Los organismos que viven en aguas termales deben tener enzimas termoestables. Una polimerasa de ADN fue aislado para su uso
en la automatizacin de la PCR a partir de la bacteria Thermus aquaticus que normalmente vive en aguas termales en un
temperatura del 7O-8OT.
13.18. {A)
Debe ser posible purificar una de las principales especies de ARN mensajero a partir de clulas pancreticas que codifica
protena P. Entonces puede ser etiquetado con un marcador radioactivo para su uso como una sonda. Alternativamente, si un gen
para la protena P ya ha sido aislado de algn otro mamfero, tambin podra hacerse radiactivos
y se utiliza como una sonda.
Utilice el mRNA en una in vitro Sistema de traslacin (libre de clulas) que le permite dirigir la sntesis de
(B) su protena. Aislar la protena y comparar su secuencia de aminocidos con la de la protena P.
PSIL, porque no corta el gen para la protena P.
(C) Dado que el gen para la protena P es 1000 pb o menos de longitud, que es demasiado pequeo para clonar en lambda phagc,
(</) que requiere fragmentos de aproximadamente 15.000 pares de bases. Por lo tanto debemos elegir plsmido pBR322.
Al conectar engarces BamHI a los fragmentos PSIL, pueden ser insertados por hibridacin entre su
{E) colas de cadena sencilla complementarios en el sitio BamHI en el plsmido.
Mediante el empleo de la tcnica de rplica en placa, podemos seleccionar las clulas que son la tetraciclina y sensiiive
ampiciIIin-resistente. Slo aquellas clulas que han incorporado el plsmido son ampiciIIin resistente, y
(/) de estos slo las clulas con una insercin en el tet-r gen son sensible a la tetraciclina.
Seque cada placa de Petri con un papel de filtro de nitrocelulosa, transfiriendo de este modo algunas clulas de cada clon
sobre el filtro para in situ hibridacin. Lisar las clulas y desnaturalizar el ADN con una sal de sodio diluido
(G) solucin de hidrxido. Cadenas simples de ADN desnaturalizado por lo tanto se adhieren al filtro. Inunda el filtro
con la sonda radiactiva. Despus de lavar para eliminar cualquiera de la sonda no hibridada, someter el filtro
a auloradiography. Seleccione clulas de la placa que corresponden en posicin a la loci radiactivo en
el filtro.
Al cortar el plsmido quimrico con BamHI, el gen puede ser liberado. Se puede entonces ser aislado de
el plsmido por elecirophoresis en un gel de agarosa.
El gen para la protena P debe hibridar especficamente con la sonda hecha de P mRNA de la protena. Ella
(A) podra ser posible en una in vitro sistema para sintetizar tanto el ARNm y la protena que cede para partir
el gen. Al secuenciar el gen y la protena, sera posible determinar por la gentica
cdigo si las 2 molculas eran compatibles (permitiendo la eliminacin de cualquier intrones). La actividad biolgica
(Yo)
de la protena producida de esta manera tambin podra ser demostrable en una de vivo sistema.
Escindir ADN de la clula pancretica humana con PstI e insertar los fragmentos de ADN en el sitio PstI en el
amp-r regin del plsmido. Los clones que contienen el plsmido que lleva el gen para la protena P poder
producir grandes cantidades de la protena P que podran luego ser detectado mediante un inmunoensayo apropiado.
Seran ampicilina-sensible y resistente a la tetraciclina debido a que la tet-r gen sigue siendo funcional,
(J) pero el gen para la protena P se ha insertado en el amp-r gen y de ese modo ha inactivado ella.
Exponer las clulas a un medio que contiene tetraciclina. Las clulas que no albergan pBR322 plsmido
no crecer. Entonces, por rplica en placa, identificar los clones resistentes a tetraciclina que no crecen en el
presencia de ampicilina.
(Ft) El gen normal para la protena P debe producir una banda. 1000 pb de longitud. El gen mutante para una
anormal de protena P debe producir una banda de 300 pb y otra banda de 700 pb de longitud debido
(/) una nica mutacin base ha creado un nuevo sitio EcoRI.
(M)
13.19. (A)
- Original digest
*
ASitios Alu
B
Final de Lost 1
un
L.
wcw
Sitios HaelH
-H
D-
-W
388
GENTICA MOLECULAR
(B)
ICHAP. 13
Dado que las distancias de los diversos fragmentos viajan en el gel estn relacionados (por una funcin de registro)
a sus tamaos,
las distancias relativas entre los sitios de escisin se pueden determinar.
13.20. Nota: La distancia de migracin no es lineal con el aumento de longitud de los fragmentos, pero ms como una funcin de
registro.
origen
425 225 125 100
Yo
75
IIII
50
Yo
Direccin de las migraciones
13.21.
400
13.22.
STACCAC
+C
(H)
+T
+A
-T
+G
-A
7
6
5
4
3
2
Observe que las "bandas negativas" se desplazan un paso inferior a las "bandas positivas." Por ejemplo,
bandas en las posiciones 3 y 6 en la columna -C indican que estos fragmentos fueron terminadas justo antes
a C, por lo tanto, bandas deben aparecer en las posiciones 4 y 7 en las columnas + C. Secuenciacin de bases de
ADN puede
realizarse ya sea el sistema, ms o menos, pero por lo general se analizan conjuntamente en el mismo gel para
proporcionar una confirmacin mutua de la secuencia.
(C)
Coniiol
14
13
12
II
10
V
8
7
6
5
4
3
2
1
-C
-T
-A
-G
+C
+T
+A
+G
13.23. (A)
(B)
389
GENTICA MOLECULAR
CHAP. 13]
J
'CGACGGT J'
ddGTP-termir a (fragmentos ed (D)

S
'CGACGGT
CGACGd
CGAO /
CD
fragmentos terminados en ddATP (d)

5
'CGACGGT
CGrf
fragmentos terminaied-ddTTP (D)

5
'CGACGGT
CGACGGd
fragmentos ierminated-ddCTP (D)

'' CGACGGT
CGA.d

Vocabulario
1.
2.
3.
4.
5.
electo rophoresis
desnaturalizacin o de fusin
renaturalizacin o recocido
autorradiografa
palndromo
6. endonucleasas de restriccin
7. gen biblioteca (ADN) o biblioteca genmica
8. terminal (deoxyribonudeotida!) Transferasa
Reaccin en cadena de la polimerasa 9.
10. ADN complementario (ADNc)

1. F (Svedberg) 2. T3. T4. T5. F (inferior)
Genics) 9. F (por ejemplo .. somatostatina, interfern) 10. T
6. T
7. F (en algunos tRNAs)

\. d
2. Un
3. c
4. b
5. e
6. e
7. un
8. d
9. e
10. c
8. F <eu-
Captulo 14
La biologa molecular de las clulas eucariotas y
Sus virus
Las clulas de hongos, plantas y animales contienen un orgnulo de doble membraned llamada ncleo.
El trmino eucariota (eukaroyte es una variante) se refiere a clulas que contienen un orgnulo tal. La
protoplasma entre el ncleo y la membrana plasmtica constituye el citoplasma de la clula. Otro doble
existen organdes membraned en el citoplasma, incluyendo las mitocondrias en las plantas y los animales, y
cloroplastos en las plantas. Las bacterias no tienen organdes doble membraned, pero algunos pueden contener un solo
membraned orgnulos tales como las vesculas Chlorobium implicados en la fotosntesis. El trmino procariota
se refiere a las clulas que no tienen un ncleo. Las clulas bacterianas son mucho ms pequeos que la mayora de las clulas
eucariotas
y tienen genomas de ADN ms pequeas. La mayor parte de lo que sabemos sobre la gentica molecular ha sido descubierto
mediante el estudio de estos sistemas bacterianos ms simples y sus virus. Se esperaba que gran parte de lo que hemos aprendido
sobre procariotas sera directamente aplicable a los eucariotas. Por desgracia, eso no ha demostrado ser
cierto. Existen mayores diferencias fundamentales entre un simple eucariota unicelular (tal como una levadura o
una clula de alga) y una bacteria que entre una clula de levadura y una clula humana. En este captulo, se deber
investigar algunas de las diferencias ms notables entre estos dos grandes formas de vida.
CANTIDAD DE ADN
La cantidad de ADN presente en una clula de mamfero tpico es aproximadamente 800 veces mayor que en
una bacteria tal como E. coli. Mientras que una clula eucariota, posiblemente, podra ser 50 o 100 veces ms genticamente
complejo que una bacteria, difcilmente podra ser 800 veces ms complejo. As unexiste la paradoja como 10 por qu
eucariotas tienen tanto ADN. Un nmero ms o menos similar de genes probablemente se requiera para llevar a cabo
funciones de mantenimiento (como la codificacin de las enzimas del metabolismo) tanto en procariotas y eucariotas.
La mayora de los genes eucariticos que codifican para las protenas estn presentes en slo una o unas pocas copias en cada genoma:
Sin embargo, existen algunos genes (por ejemplo, genes de ARNr, ARNt e historias) en decenas, cientos o miles
de copias; y algunos segmentos cortos de ADN se pueden repetir en 10s veces por genoma (Tabla 14.1).
Mesa 14.1.
ADN Frecuencia
Clase
nico
Medio repetitivo
Altamente repetitivo
Las clases de frecuencia de eucariotas secuencias de ADN
Nmero de Copias
por genoma
Porcentaje de
Genoma
10-80
10-40
0-50
lO'-IO *
> I0
Ejemplos
Los genes estructurales para bum ovalada,
fibrona de seda, la hemoglobina
Los genes para ARNt, ARNr, sus tonos
Secuencias satlite (5-300 nuctcOtides)
Por el contrario, los procariotas tienen casi exclusivamente secuencias de ADN nicas. Sin duda muchos euSe necesitan secuencias de ADN caryotic para codificar protenas especficas de tejido, para regular la activacin y
desactivacin ("silenciar") de grandes bateras de genes en los momentos apropiados, y para controlar la cantidad
de protenas sintetizadas durante la diferenciacin celular. Aun as, se estima que la clula eucariota para contener
al menos un orden de magnitud ms ADN de la que necesita. Las estimaciones de ADN "innecesaria" en los seres humanos
ejecutar tan alto como el 95% del genoma. La cuestin de lo que est haciendo no se ha contestado todo esto ADN
satisfactoriamente. Tal vez es "basura" o "selfish1 * ADN sin funcin aparte de hacer ms copias
de por s, como algunos han sugerido. En cualquier caso, esta cantidad masiva de ADN (por ejemplo, punto de ebullicin 3 x 10 "en el
genoma humano haploide) se empaqueta en los cromosomas lineales que se encuentran en el ncleo de las clulas mueren.
390
391
CHAP. 14] la biologa molecular de las clulas eucariotas y sus virus
La estructura del cromosoma

ADN eucariota se asocia principalmente con una clase bsica de protenas conocidas como histonas. Juntos,
la forma de ADN y las histonas nucleoprotena, o la cromatina. En el primer nivel de los envases (Fig. 14-1),
aproximadamente el pb ISO de la molcula de ADN de doble cadena se envuelven alrededor de un octomer de cuatro pares de
diferentes protenas histonas para formar una partcula de ncleo del nucleosoma. Un quinto tipo de protena histona ocupa
el ADN enlazador que conecta una partcula de ncleo con otro (anlogo a una sarta de cuentas). Este
"cadena" primera bobinas arriba en un solenoide de dimetro de 30 nanmetros y luego en un filamento de 300 nanmetros
de dimetro. Incluso los niveles ms altos de compactacin se producen durante la divisin celular cuando el material de la cromatina
aparece en el microscopio de luz a condensarse a partir de una masa amorfa de la cromatina en cro- distintivo
mosomes. Protenas no histnicas (incluyendo varios de ADN y ARN polimerasas, protenas reguladoras, etc.)
tambin se encuentran asociadas a la cromatina, pero ellos no son responsables de la estructura bsica de
cromatina.
La cromatina altamente compactada que se puede ver en el microscopio de luz durante la interfase se llama
heterocromatina; forma mucho ms abierta de la cromatina que es difcil de ver se llama eucromatina.
Genes eucariotas no pueden ser expresados (es decir, no puede servir como plantillas para la ARN sythesis) si estn
fuertemente unido a las histonas. As que el primer paso en la activacin de genes requiere una disociacin del ADN de
las histonas. Por lo tanto, se cree que euchromatic regiones que contienen genes activos, mientras que heterocromtica
regiones se cree que contienen genes silenciados. Existen varios mecanismos para regular qu regiones se convierten en
heterocromtica.
(A)
1 2 nm
DiHible-strantk-i! ADN
Monmeros histonas
10 nm
Los nucleosomas
ADN enlazador
30 nm
Solenoide
300 nm
Filamento
700 plazo
Filamento Supercoiled
1400 ran
Metafase cromosoma
Fig. 14-1. Niveles estructurales de organizacin plantearon la hiptesis de que se produzca durante el
condensacin de un cromosoma. (Despus de J. D. Watson et al .. 1987,
Biologa molecular del gen, 4 ed., Benjamin / Cummings
Publishing Company, Inc.).
392
La biologa molecular de las clulas eucariotas y sus virus
[CHAP. 14
Ejemplo 14.1. En los mamferos hembras, uno de los dos cromosomas X en cada clula somtica parece altamente
condensada (heterocromtica), que indica que es genticamente inactivo. En algunas clulas uno
de los cromosomas X est inactivo, y en otras clulas el otro cromosoma X es inactivo.
Por lo tanto la hembra es un mosaico formado por una mezcla de dos tipos de clulas con respecto a X
la actividad del gen.
Ejemplo 14.2. Los cromosomas politnicos gigantes manchadas de Drosophila (Fig. 8-1) consisten en alterna
bandas oscuras y claras. Las bandas oscuras son hcterochromatin; las manos de luz son eucromatina.
En varios momentos durante el desarrollo larvario, regiones especficas parecen decondense y
formar caladas suaves de material de cromatina abierta. Al menos algunos de los genes en estas bocanadas
estn sintetizando activamente ARN. Adems, el patrn de estas regiones hinchados cambia
durante el desarrollo de las larvas, lo que indica que los diferentes grupos de genes ARC siendo activados
y silenciado a medida que avanza la diferenciacin celular.
Ejemplo 14.3. Las regiones alrededor de los centrmeros de los cromosomas son normalmente heterocromtica. Ellos
contener secuencias de ADN altamente repetitivas que son tan diferentes del resto de la cromatina
que se pueden separar fcilmente por cenmfugation diferencial. Tales secuencias se denominan
como satlite secuencias. La funcin exacta de estas regiones es actualmente desconocido.
La ADN en unmetafase cromosoma parece estar unido a unprotena andamio construido a partir de
dos protenas de alto peso molecular. Esta asociacin persiste en metafase los cromosomas que han tenido
sus hislones y la mayor parte de su norma! piedras removidas. Cmo este andamio elegent queda montado y
su papel en la induccin de superhelicily del ADN no se conoce.
La replicacin cromosmica
Tres elementos son esenciales para la replicacin de los cromosomas eucariotas: (I> orgenes de replicacin,
(2) los telmeros, y (3) centrmeros. Bach cromtida (o cromosoma replicado) se cree que contiene
una molcula de ADN lineal sola. La replicacin del ADN puede ocurrir simultneamente en numerosos lugares en cada
tales cromosoma. Cada una de estas "unidades de replicacin" independientes se llama replicn. Los orgenes de
replicacin en replicones adyacentes son usualmente 50-250 kpb aparte. Replicones pueden corresponder a la independientemente superenrrollado dominios que se encuentran entre los puntos de unin de ADN al cadalso metafase.
Hebra Leixiing
(C)
OII
captulo menos
Filamento principal
(Rf)
en
Captulo menos
Replicn
Replicn
Fig. 14-2. La replicacin del ADN bidireccional, (A) Desde cualquier origen de replicacin de sitios (en) se sintetiza una cadena lder.
(B) Iniciacin de la sntesis de cadena retrasada, (C) El fragmento de primer precursor (Okazaki) ha pasado la ori
sitio y se ha convertido en el principal captulo rightwaid. (</) La iniciacin de cadena retrasada hacia la izquierda comienza con
establecimiento de un segundo tenedor de replicacin completa, {E) Dos replicacin de burbujas a punto de fundirse.
Cada unidad independiente de replicacin es un replicn.
393
Dentro de cada replicn, un ARN polimerasa especial (primasa) sintetiza un ARN primerfcalled un iniciador)
que se une al extremo 3 'de cada cadena de ADN plantilla para ser replicado. ADN polimerasa extiende entonces
el cebador en el 5 '- 3'. La replicacin es normalmente bidireccional. Numerosos "burbujas de replicacin '*
aparecer durante la replicacin del ADN (Fig 14-2.); cada burbuja crece en longitud, y, finalmente, se fusiona con
flanqueando burbujas para completar el proceso.
Desde cebadores de ARN para la replicacin del ADN se escinden normalmente, los extremos de los cromosomas eucariotas
(Llamados telmeros) se mantienen por las enzimas ribonucleoproteicos especiales (llamados telomerasas) que aaden
nuevas secuencias de ADN de terminales para reemplazar los perdidos durante cada ciclo de replicacin.
Ejemplo 14.4. Los extremos de los cromosomas lineales en el macroncleo del protozoario ciliado Teirahymena tener 30 a 70 bloques repetidos en tndem de la secuencia
3'-AACCCC-5 '
5'-TTGGGG-3 '
Una enzima especial aade 5'-TTGGGG-3 'hasta el extremo 31 de dicha secuencia en un solo
ADN de cadena. Despus de la enzima se ha extendido el extremo 3 'de la lelomere, la sntesis de
las revocaciones en la cadena de ADN complementaria podran ser preparadas por un primasa. Del mismo
modo,
los extremos de todos los cromosomas de levadura terminan con aproximadamente 100 pb de la
irregularmente
secuencia repetida
5'-C, _jA. ,.
3 '^ 3-JT. . .
El mecanismo que determina la longitud de los telmeros tales no se conoce.

En el ciliado Euptotes crassus. el componente de ARN de la telomerasa sirve una plantilla
funcin para la sntesis de repeticiones telomricas T4G4. As, al menos algunas porciones de cierta
molculas de ADN eucariticas se conocen para ser replicado a partir de plantillas de ARN. Enzimas
que hacer el ADN a partir de plantillas de ARN se denominan transcriptasas inversas; este tipo de telomerase representa, un tipo especializado de la transcriptasa inversa.
Poco se sabe acerca de la actualidad de las regiones centromricas donde se unen las cromtidas hermanas. La
secuencias centromricas en yeasl son alrededor de 130 pb de largo y muy rica en AT. Se cree que la cromatina
material no est organizado en los nucleosomas en la regin centromrica ya sea porque las histonas tienen
convertido modificado o porque un complejo de protenas distintas de las histonas normales son especficamente unido
a las secuencias centromricas Esta regin protenica del centrmero (llamado cinetocoro)
se une de alguna manera haces de microtbulos del huso IHE. Fach hermana tiene chromalid su propio cinetocoro.
La secuencia centromrica es generalmente confinado (flanqueado) por heterocromatina que contiene ADN repetitivo
secuencias (vase el Ejemplo 14.3). Las secuencias centromricas replican durante la metafase contratado
estado, y por lo tanto son IHE segmentos ltima ADN para hacerlo en las clulas eucariotas antes de la divisin celular normal.
ORGANIZACIN DEL GENOMA NUCLEAR

Funcionalmente genes bacterianos relacionados se agrupan a menudo juntos en operones que producen policistrnico
mRNAs. Los eucariotas tienen ARNm citoplasmticos slo monocistrnicos y sus genes no estn organizados
en operones. Mara eucariota reiter genes que existen en mltiples copias idnticas (por ejemplo, genes de
ARNr, ARNt, y las histonas) se agrupan en los cromosomas especficos, como componentes de multigenes
familias. Otras familias de mltiples genes pueden consistir en un conjunto de genes descendido por la duplicacin y
mutacin de un gen ancestral; pueden ser agrupados juntos en el mismo cromosoma o dispersan
en diferentes cromosomas. Tales genes son generalmente coord inately controlados.
Ejemplo 14.5. En los seres humanos, hay dos familias de genes de hemoglobina. El alfa (a) de la familia consiste
de un grupo de genes (incluyendo zeta [], un 2. y a,) en el cromosoma 16. La beta ((J)
conglomerado familiar en el cromosoma 11 incluye epsilon (e). gammas (* yc. y *), delta (8), y
p. Adems, cada familia tiene una o ms secuencias de ADN no funcionales que son muy
similares a los de genes de globina normales. Estas secuencias de genes de ADN-como no funcional
se refieren como pseudogenes. Durante la fase embrionaria (menos de 8 semanas) de
el desarrollo, el - y correos cadenas arco sintetiza. Durante el perodo fetal (8 ^ 1 semana)
los y las cadenas 7- sustituyen a las cadenas embrionarias. Empezando alrededor del nacimiento y continuando
394
LA BIOLOGA MOLECULAR DE CLULAS EUCARYOT1C y sus virus
ICHAP. 14
para la vida, ^ -Cadenas reemplazar el gammas. Una pequea fraccin de la hemoglobina adulta tiene 8
cadenas
en lugar de F3-cadenas. Las seales que controlan esta activacin o desactivacin de los distintos
genes de la hemoglobina no se conoce. La similitud en la estructura de nucletidos de todos estos genes,
sin embargo, sugiere que los principios de la evolucin (hace quizs de 800 millones de aos) un nico
ancestral
gen de globina comenz una serie de duplicaciones, seguido por mutaciones y transposiciones, a
producir las dos familias y sus mltiples genes constitutivos y pseudogenes que existen
hoy en da.
La estabilidad genmica
Cada gen reside normalmente en una ubicacin especfica en un cromosoma en particular, permitiendo as que la
construccin de mapas de genes. Sin embargo, mltiples roturas cromosmicas se pueden reparar en formas anormales
para producir translocaciones e inversiones que reorganizan la arquitectura gentica. Este tipo de gentica
la reubicacin no es auto-generada por los segmentos movidos. Como en las bacterias, sin embargo, hay algunas crosegmentos mosomal que codifican las protenas responsables de su propio movimiento; ellos son llamados transposones
o elementos de transposicin.
Ejemplo 14.6. Elementos de control mvil ("genes saltarines") fueron descubiertos por primera vez en el maz por
Barbara McClintock en la dcada de 1950. La insercin de la clemente control Ds en o adyacentes
a un locus de gobierno color del grano inhibe la produccin de color y resulta en una incoloro
fenotipo. Escisin de Ds invierte el efecto y produce manchas de color en un incoloro
de fondo. La Ds elementos se producen en diferentes tamaos como formas eliminados de un completo ms grande
gen llamado Ac. La Ds elementos son no autnoma porque permanecen estacionarios
a menos que una Corriente alterna elemento tambin est presente, mientras Corriente alterna elementos son
autnomos porque
pueden moverse independientemente. Ambos Corriente alterna y Ds elementos tienen repeticiones invertidas perfectas
de 1I
pb en sus extremos, flanqueado por repeticiones directas de 6 a 8 pb del sitio de destino. Por lo tanto, Corriente alterna
y
Ds son los transposones. Corriente alterna no necesita ser adyacente a Ds o incluso en el mismo cromosoma en
Para activar Ds. Cundo Ds es tan activado, se puede alterar el nivel de expresin de
genes vecinos, la estructura del producto del gen, o el tiempo de desarrollo cuando
el gen se expresa, como consecuencia de cambios de nucletidos dentro o fuera de un determinado
cistrn. Un elemento Ds activado tambin puede causar la rotura cromosmica, lo que puede producir
deleciones o generan un ciclo de puente-rotura-fusin-puente. Varios otros sistemas como
la Ac / Ds sistema se conoce ahora en el maz. Cada uno tiene un gen diana que se inactiva
mediante la insercin de un elemento receptor en l, y un elemento regulador distante que es
responsable de la inestabilidad mutacional del locus. Los elementos receptores y el regulador
Se considera que el ser elementos de control del gen diana.
En las bacterias, el nmero de copias de un tramposon parece estar regulada, rara vez superior a 20
copias por genoma. En eucariotas, sin embargo, el nmero de copias puede ser muy alta.
Ejemplo 14.7. En un genoma humano, existen cerca de 300.000 miembros de una secuencia (aproximadamente
300 pb) que se corta por una DNasa-base especfica llamada Alul. Los miembros de esta familia Alu son
relacionados, pero no idnticos en secuencia de bases. Cada miembro est flanqueado por repeticiones directas.
Aunque la transposicin no se ha observado para cualquier miembro, se piensa que la familia Alu
que han evolucionado a partir de una copia de ADN de una molcula de ARN que juega un papel en protenas
sntesis. Puesto que ninguna funcin, esencial o de otra manera, se ha atribuido a esta familia, se
puede representar un ejemplo de "ADN egosta", cuya nica funcin es hacer copias de
s mismo.
Como una generalizacin, sin embargo, la arquitectura gentica de clulas eucariotas por lo general sigue siendo
bastante estables
incluso durante la diferenciacin de diversos tipos de clulas y tejidos durante el desarrollo embriolgico. Slo
un par de excepciones a esta regla se ha encontrado, y se limitan al sistema inmunolgico (ver
Ejemplo 14.23),
EXPRESIN GENTICA
1. Transcripcin.
La sntesis y el procesamiento de RNA ribosomal (rRNA) se produce en una o ms regiones especializadas
del genoma llamada nucleolos. Varias copias de genes rRNA en tndem gama se encuentran en cada nuclolo.
395
En contraste con el nico ARN polimerasa de procariotas, hay tres de tales enzimas en eucariotas,
una para cada clase principal de ARN. La enzima que sintetiza rRNA es ARN polimerasa 1 (pol I). La
regiones promotoras de la pol I se encuentran aguas arriba del sitio de inicio de la transcripcin. Una caja Hogness (TATA)
se encuentra en el promotor eucariota como el anlogo de la caja Pribnow en procariotas. La iniciacin de
sntesis de rRNA es altamente especfico de la especie; dentro de una especie, una o ms protenas (esencial para la
proceso de transcripcin) reconocen los promotores slo en el ADNr de la misma especie.
ARN polimerasa II (pol II) tiene sus propios factores de iniciacin especficas para sythesis de todos los ARNm
eucariticos.
Sus promotores se encuentran aguas arriba del sitio de inicio de cada gen, pero la actividad de los promotores pueden ser
aumentado en potenciadores de enlaces fsicamente (es decir, en la posicin cis) secuencias de ADN llamadas. Los
potenciadores pueden
funcin en cualquiera orientacin y mayo residir dentro o aguas arriba o aguas aguas abajo de su objetivo
genes (a veces a grandes distancias). El efecto potenciador es mediada a travs secuencia especfica de ADN
protenas de unin. Se plante la hiptesis de que una vez que la protena de unin a ADN se une a la secuencia
potenciadora,
ella hace que los nucletidos intermedios entre el potenciador y el promotor de salida de bucle y llevar el
potenciadora en contacto fsico con el promotor del gen que mejora. Esta estructura de bucle a continuacin, facilita
la unin de la ARN polimerasa II molculas al promotor del gen de la transcripcin.
Las seales de terminacin de la transcripcin de molculas de ARNm eucariotas no se conoce. RNA polimerasa
II contina alargndose cadenas de ARNm ms all de las secuencias encontradas en los ARNm maduros antes de la terminacin
se produce por un mecanismo desconocido. La transcripcin se escinde especficamente entonces de alguna manera para
formar la
'extremo correcto 3.
Mecanismos complejos (demasiado involucrados para ser presentado aqu) garantizar que los intrones son retirado de
la pre-mRNA (transcripcin primaria) y que los exones se empalman juntos en el orden correcto. A partir de entonces,
el pre-ARNm de eucariotas se someten a una serie de modificaciones covalentes antes de que se liberan de
el ncleo como molculas mensajeras maduros. La enzima poli-A de la polimerasa {aade sin una plantilla)
un largo tramo de nucletidos de adenina al extremo 3 'de cada pre-ARNm, formando una cola poli-A. Dado que slo
molculas de ARNm (no ARNr o ARNt) han estas colas, se podra sugerir que tienen algo
que ver con la traduccin. En contraste con mosto ARNm, sin embargo, esas protenas histonas en la mayora de las especies
no adquieren las colas de poli-A. As que la funcin de estas colas sigue siendo un misterio. Los extremos 5 'se convierten
en
"Tapado" con un nucletido de guanina inusual (3'-G-5'ppp5'-N-3'P). Un grupo metilo es posteriormente
aaden a esta hacia atrs tapa de guanina. Por lo tanto, tanto en el 5 'y 3' de la mayora ARNm eucariotas poseen
grupos libres 2 'y 3'-OH en sus azcares ribosa terminal. ARNm bacterianas contienen ribosome- especfica
sitios en sus secuencias lder de unin; mRNAs eucariticos no tienen estos sitios. En cambio, un eucariota
ribosoma generalmente se une a la tapa de mRNA y luego se desplaza aguas abajo a lo largo del mRNA hasta que encuentra
el primer codn de iniciacin AUG, y comienza traduccin all.
Eucariota ribosnmes, al igual que sus homlogos bacterianos, consistir de dos subunidades principales, pero son
ms complejo, existente como aos 40 y 60 subunidades que juntos formar un complejo de SOS. El rRNA componentes
en ms evolutivamente avanzado ("alto") eucariotas tienen coeficientes de sedimentacin de I8S, 5.8S,
y 28S se transcriben 50-5000 idntica genes; dispuestas en tndem en ese ordenar en masiva
cmulos localizados en uno o ms cromosomas como las regiones organizadoras nucleolares (NORs). Cuando est activo,
estas unidades de repeticin rRNA se extienden hacia fuera de la fibra principal cromosoma como hilos alargados. Cuando
acomplejado
con protenas especficas que participan en la sntesis de rRNA y el procesamiento, estas agrupaciones se hacen visibles
en el
microscopio de luz como nucleolos donde comienza el montaje de los ribosomas. El nmero de NORs por haploides
genoma vara con la especie de uno a varios. En E. colt, slo hay siete copias del rRNA
genes. Existen pocos genes bacterianos en mltiples copias, e incluso entonces el nmero de copias es muy pequea.
Por mucho que la mitad de la transcripcin eucaritica rRNA primaria se puede perder durante el procesamiento de la
madura
molcula de rRNA. Algunos de esta prdida es debido a la eliminacin de los intrones. En el ciliado protozoo Tetrahymena
Thermophila, las transcripciones rRNA parecen ser auto-empalme. Las molculas de ARN con propiedades autocatalticas
son llamadas ribozimas.
En general, tambin existen los genes eucariticos que codifican tRNAs en mltiples copias, de 10 a varios
cien para cada especie ARNt por genoma haploide. Los genes idnticos dentro de cada familia ARNt tienden
a ser ampliamente disperso en especies con un nmero relativamente bajo de copias de genes de ARNt. En los
organismos con
ms altamente reiter genes de ARNt, pueden formar heteroclusters que contienen varios tipos de tRNA
genes. ARN polimerasa III (pol 111) es responsable de sintetizar no slo todos los tRNAs sino tambin
5S ribosomal RNA y otros pequeos RNAs. Estas transcripciones son generalmente cortos (menos de 300 nucletidos),
con secuencias terminales complementarias que pueden permitir la formacin de untallo de bases apareadas estable.
Secuencias
396
| CHAP. 14
dentro de la tRNA genes se requieren para la transcripcin de pol III. Regiones de control interno (que se encuentra en el interior
los propios genes) terminacin tambin directa de la transcripcin por pol III. Por lo tanto, la misma regin puede
funcionar tanto biosintticamente (en el gen) y estructuralmente (en el producto de ARN).
2. Traduccin.
El proceso de traduccin de un ARNm en una cadena de polipptido en eucariotas es esencialmente el mismo
como que en las bacterias, pero difiere en varios aspectos importantes. Mientras que slo tres factores de iniciacin bien definidos
son necesarios para la traduccin de E. coti ARNm, muchos ms se necesitan en los eucariotas. Iniciacin eucariota
factores se designan Elfs para distinguirlos de sus homlogos bacterianos. Otros ejemplos.
Ejemplo 14.8. AtRNAMcl (simbolizado Met-tRNAMcl cuando est activado) trae una methioninc unformylated
en la primera posicin en el ribosoma. Se requiere la hidrlisis de ATP a ADP para el ARNm
vinculante. El 40S ribosomal subunidad se piensa entonces para adjuntar al ARNm en su tope
5 'terminal, y luego se desliza a lo largo (que consume ATP) hasta que alcanza el primer AUG
codn. Normalmente slo AUG est un codn iniciador eficiente en eucariotas. mientras que UUG.
GUG, y AUU tambin se pueden utilizar en E. coli.
Ejemplo 14.9. Tres factores de elongacin diferentes (EFS) en eucariotas sustituyen a las que se encuentran en las bacterias.
Sin embargo, un solo factor de terminacin (RF) rcplaces'RFI y RF2 de bacterias. RF reconoce
los tres codones de terminacin (UAC, UAA y UGA).
3. Las modificaciones post-traduccin.

Una cadena de polipptido naciente no puede llegar a ser biolgicamente activa hasta despus de que ha sido modificado en
una o ms formas especficas, tales como ser enzimticamente fosforilada, glucosilada o parcialmente digeridos.
Ejemplo 14.10. Kinascs protenas son enzimas que transfieren grupos fosfato terminales de ATP a lo especfico
los aminocidos en las protenas diana. La fosforilacin de estas protenas puede Cither subir o bajar
sus actividades biolgicas. Por ejemplo, el enzima glucgeno del msculo esqueltico synthctase
se inactiva despus de la fosforilacin. mientras que la fosforilacin de la glucgeno enzima
phosphorylasc aumenta su actividad.
Ejemplo 14.11. La hormona insulina se sintetiza como un precursor de una sola cadena (proinsulina) con poco o
ninguna actividad hormonal. Dos cortes internos eliminar 31 ami no cidos de proinsulina. productor
las dos cadenas de polipptidos de la dmero funcional. Del mismo modo, la hormona de crecimiento humana
que circula en la sangre es una versin "recortado" de la forma de que la hormona pituitaria.
REGULACIN DE LA EXPRESIN DEL GEN

Mucho menos se sabe acerca de la regulacin de genes en eucariotas que en procariotas. En contraste con las bacterias,
la mayora de las clulas eucariotas (algunas algas, levaduras y protozoos son algunas notables excepciones) no son de vida libre
las clulas individuales, los eucariotas multicelulares suelen mostrar la diferenciacin celular. La diferenciacin permite que las clulas
a especializarse en ciertas tareas; por ejemplo, las clulas del hgado son altamente metablico, contrato de las clulas del msculo,
nervio
clulas conducen los impulsos, los glbulos rojos transportan oxgeno. Las seales que hacen que las clulas eucariotas para diferenciar
es en gran parte endgena (dentro del cuerpo multicelular). Clulas eucariotas cooperan entre s para
mantener un ambiente interno bastante uniforme a pesar de la variacin en las condiciones del medio ambiente exterior a
el organismo; este fenmeno se conoce como regulador homeostasis. Las bacterias pueden convertir sus genes o
OFF repetidamente en respuesta a diversos nutrientes tales como glucosa o lactosa en su entorno. Cambio
genes o fuera durante el desarrollo de las clulas eucariotas, sin embargo, suele ser un cambio permanente. Una vez
una clula ha comenzado a diferenciarse, que rara vez puede ser desviado a otra va de desarrollo Debido
ARNm citoplasmticos eucariotas son monocistrnico, operones que coordinadamente controlan mltiples estructural
genes (como en las bacterias) no se encuentran en las plantas y los animales. Adems, las clulas somticas de los eucariotas
son producidos por mitosis y clulas sexuales, por meiosis; Ninguno de estos procesos se encuentra en las bacterias.
Por lo tanto, los sistemas de regulacin de los eucariotas tienen que ser mucho ms complejos que los de los procariotas.
397
1. Seis Puntos de control.

La expresin gnica en eucariotas implica seis pasos principales:
(1) Enrolladoras de nucleosomas
(2) La transcripcin del ADN en ARN
(3) El procesamiento del ARN nuclear (nRNA) o pre-ARNm
(4) Transporte de ARNm desde el ncleo al citoplasma
(5) La traduccin de ARNm en una cadena polipeptdica
(6) Tratamiento de la cadena de polipptido en las protenas funcionales
Cada uno de estos pasos representa un punto potencial en el que la expresin de gen eucariota puede ser girado
encendido o apagado.
2. Regulacin gentica alterando la estructura o contenido genmico de ADN.

Evolucin progresa por modificaciones secuenciales de preexistentes patrones de desarrollo. Lo Que Sea
mecanismo que funciona inicialmente para resolver un problema biolgico tiende a llegar a ser tan integrado en el
programa de desarrollo en general con el paso de muchas generaciones que no puede ser cambiado a partir de entonces.
Por lo tanto, no es sorprendente que los diferentes organismos pueden utilizar mecanismos muy diferentes para resolver
comn
problemas biolgicos. La abundancia de una especie de molculas de ARN puede ser regulada a nivel del gen
por varios mecanismos. Con el fin de entender algunos procesos de amplificacin selectiva de genes, una pantalla
distincin debe hacerse entre genes de la lnea germinal (Aquellos que se transmiten a la descendencia) y somtico
genes (no hereditaria).
Ejemplo 14.12. En los protozoos ciliale, hay dos tipos de ncleos: a macronucieus somtica polypioid
(Control de todos transcripcin durante el crecimiento vegetativo y la reproduccin asexual) y una
micronuclcus haploides que contienen la lnea germinal. La fusin de ncleos haploides a partir de la conjugacin
de tipos de apareamiento opuestos produce un ncleo diploide cigticos. Los viejos macroncleo luego
degenera y el ncleo cigticos divide para producir un nuevo micronuclcus haploides y
un macroncleo inmaduro. El genoma macronuclear se convierte entonces en poliploide como el
cromosomas politnicos de Drowyrfii / a. Los cromosomas macronuclear, sin embargo, se convierten en
muy fragmentado, y la mayora de los fragmentos (hasta 95% en algunas especies) de arco degradado.
Los fragmentos supervivientes contienen los genes necesarios para el crecimiento vegetativo y asexual
reproduccin. Los mecanismos que controlan esta degradacin selectiva y la distribucin
de sobrevivir fragmentos en clulas de la progenie durante la divisin celular son esencialmente desconocida.
Ejemplo 14.13. Ovocitos de anfibios contienen cien a mil veces ms genes rRNA que arco
encontrado en las clulas somticas, casi todo el aumento se debe a un gran nmero de extranucleolos cromosmicas. Cada nucleolo contiene uno o ms molculas de ADN circulares
que tiene 1-20 dispuestas en tndem genes de ARNr que codifican para TLIC 45S rRNA precursor. Ms
de estos crculos nuclcolar se producen por el mecanismo de crculo rodante (como se discute en
Captulo 12). Estos crculos contienen genes somticos y no pueden replicarse a s mismos. Exgenes rRNA trachromosomal deben derivarse de la tndem repetido rRNA de grmenes
genes de lnea.
A diferencia de los genes rRNA de anfibios en el ejemplo 14.13, el corion (cscara de huevo) de genes Drosophila
puede ser amplificado sin replicacin extracromosmica. Un gran nmero de clulas del folculo rodean la
huevo y producir el corion. Existen los genes que codifican las protenas corinicas en dos grupos (uno en
el cromosoma X y uno en un autosoma). Slo una nica copia de cada gen somtica est presente. La
origen desarrollo controlado de la replicacin, que se encuentra dentro de cada grupo de genes, est programado para
disparar
3-6 veces durante la interfase dentro de las 5 horas de choriogenesis. El proceso se muestra en la Fig. 14-3 general
produce una amplificacin de 32 a 64 veces de los genes corion.
398
| CHAP. 14
Fig. 14-3. La amplificacin gnica de genes corion (segmentos oscuros) en Drosophita. Tres rondas de replicacin
desde un nico origen de replicacin cerca de los genes corion se ha producido.
3. Regulacin de la transcripcin.
En operones procariotas, los genes reguladores y los promotores que controlan son adyacentes, pero en
eucariotas los genes reguladores rara vez son adyacentes a los promotores que controlan. Como previamente
seal, una clase de sitios de reglamentacin llamado "* potenciadores 'puede ser de varios cientos de pares de bases aguas arriba
o aguas abajo de los promotores que estimulan. Tambin difcil de entender es cmo conjuntos de genes en
diferentes cromosomas estn regulados coordinadamente. Algunos modelos de gen-regulacin en eucariotas tienen
propuso que cada gen en un conjunto coordinado est precedida por la misma secuencia reguladora de manera que
se todo responder a la misma seal, pero quizs no en la misma medida. Tambin es posible que un conjunto de
genes podran responder a ms de una seal o combinaciones de seales En un modelo, estas posibilidades
se pueden alojar por proponen que algunos genes son adyacentes a mltiples secuencias del receptor, slo
uno de los cuales tiene que recibir una seal para la activacin, o por tener receptores individuales y multicomponente
molculas de seal.
(A) Las seales exgenas. Regulacin gnica en procariotas se produce principalmente en respuesta a seales exgenas
tales como la presencia o ausencia de nutrientes (por ejemplo, glucosa o lactosa). La mayora de la regulacin gnica en
eucariotas se produce en respuesta a las seales endgenas, pero no exclusivamente.
Ejemplo 14.14. Cuando las plantas de arco cultiva en la oscuridad durante varios das empiezan a perder su color verde
(Etiolacin) debido a la prdida de las enzimas que catalizan la sntesis de clorofila. Dentro de una
pocas horas despus de la exposicin de una planta etiolated a la luz solar, ms de 60 fotosintticos
enzimas, rRNA cloroplasto. y la sntesis de la clorofila ocurre. Una protena llamada fito
cromo se une covalentemente a un pigmento que absorbe la luz. En la oscuridad, el fitocromo es
inactivo; en la luz solar, que se activa y se cree que convertirse en un factor de transcripcin
para la produccin de un nmero desconocido de enzimas fotosintticas.
(Fr) Las seales endgenas. Los reguladores endgenos ms conocidos de la actividad de los genes en eucariotas son el
hormonas. Estos son sustancias producidas por un tipo de clula que tienen efectos sobre otros tipos de clulas.
Las hormonas son generalmente transportados por todo el organismo (por ejemplo, a travs del torrente sanguneo en los animales)
pero interactuar slo con aquellas clulas que tienen los receptores correspondientes. Estos receptores tendran
para estar en la superficie de la clula para reaccionar con grandes hormonas tales como protenas. Para la pequea hidrofbica
molculas tales como los esteroides que pueden pasar libremente a travs de la membrana celular, el receptor de la hormona
podra ser en el citoplasma o en el ncleo. La interaccin de la hormona y receptor eventualmente
causara una seal a transmitir al ADN en uno o ms sitios especficos para activar el
gen o conjunto de genes apropiado.
Ejemplo 14.15. Slo las clulas de oviducto de pollo responden a una inyeccin de la hormona esteroide
estrgenos mediante la sntesis de ARNm de ovoalbmina. Otros tipos de clulas no responden a los estrgenos
porque carecen del receptor correspondiente. Se propone que el estrgeno entra en la clula
por difusin y se une a un receptor de la protena citoplasmtica. El complejo hormona-receptor
luego migra hacia el ncleo e inicia la transcripcin del gen de la ovoalbmina.
CHAP. 14] La biologa molecular de las clulas eucariotas y sus virus
399
Una familia de protenas de membrana llamado G protenas estn interpuestos entre algunas molculas de seal
(por ejemplo, hormonas o neurotransmisores) y una "enzima amplificador". Si la hormona se une a una superficie celular
receptor, que induce un cambio conformacional en el receptor. Este cambio se transmite a travs de la clula
de membrana a una protena G, por lo que es capaz de unirse trifosfato de guanosina (GTP); por lo tanto, la G en el nombre
para estas protenas. La unin de GTP provoca un cambio conformacional en la protena G que le permite
activar una enzima amplificador. Si la enzima amplificador es la adenilato ciclasa, sus resultados de activacin en el
produccin de AMP cclico (segundo mensajero). El cAMP a continuacin, puede regular la actividad de una o
ms genes coordinadamente.
Las hormonas pueden promover la transcripcin por cualquiera de los siguientes mecanismos:
(1) La hormona podra causar ADN se desacople de las historias (disolucin de nucleosomas)
y de ese modo permitir que la ARN polimerasa para iniciar la transcripcin.
(2) La hormona podra actuar como un inductor mediante la inactivacin de una molcula de represor.
(3) La hormona se puede unir directamente a secuencias especficas de ADN para facilitar la unin de la ARN polimerasa
o de un factor de transcripcin de la protena.
(4) La hormona puede activar una protena efectora (comparable a la protena de la PCR bacteriana laca
opern), de modo que el complejo se puede unir a un sitio en el ADN y estimular de ese modo la unin de ARN
polimerasa.
(5) La hormona podra llegar a ser unido a una protena ya unido al ADN y con ello formar una activa
complejo que estimula la unin de la ARN polimerasa.
Genes de lujo son aquellos cuyos productos generalmente se sintetizan slo en tipos de clulas particulares (por ejemplo,
la hemoglobina en los eritrocitos; inmunoglobulinas en clulas plasmticas). Estos genes parecen ser fuertemente met
ylated en las clulas que no expresan los productos gnicos correspondientes y no metilado en las clulas donde esos
genes se expresan. Los genes implicados en el metabolismo general comn a todas las clulas (llamada limpieza
genes) rara vez son metilados en o cerca de sus regiones de iniciacin. La metilacin es poco frecuente en los invertebrados y
inexistente en los insectos, y en los mamferos se conocen muchos ejemplos en los que la metilacin parece tener
ningn efecto sobre la transcripcin. El papel regulador de la metilacin por lo tanto sigue siendo controvertido.
4. Reglamento de procesamiento de ARNm.

Genes eucariotas contienen intrones (regiones no codificantes) intercaladas entre las regiones codificantes (exones).
Parte del proceso que convierte transcritos primarios para completar molculas de ARNm implica la eliminacin de
los intrones y los exones de empalme juntos. Las variaciones en los puestos de trabajo de escisin y empalme pueden llevar a
diferentes ARNm y, despus de la traduccin, a diferentes productos de la protena.
Ejemplo 14,16. Las inmunoglobulinas de clase IgM han de tipo n pesadas cadenas tailands se produce en dos variedades
como consecuencia de diferencias en los eventos intrn / exn de escisin / empalme. Cuando se procesan
de una manera, (l ^ .- cadenas son ms largos, que termina con un grupo hidrfobo de ami no cidos en
su carboxilo termina. Esta cola "temeroso de agua" se presta a presentar en el tipid membrana y
se extiende en el citoplasma. El ami no terminal se extiende fuera de la clula donde partiipates con una cadena L para formar un sitio de combinacin de antgeno (sec Ejemplo 14.23). Por lo tanto,
se convierte en un receptor de clulas para un antgeno especfico. Un paso procesamiento alternativo elimina
desde el transcrito primario de la secuencia responsable de la cola hidrfoba. Este corto
versin de la cadena P. pasa fcilmente fuera de la clula y se convierte en parte de la secretora
poblacin de anticuerpos encuentra en la sangre y otros fluidos corporales.
5. Regulacin de Traduccin.
Hay tres mtodos principales por los que las clulas eucariotas se sabe que regulan la traduccin: (I) por
la alteracin de la vida del mRNA, (2) mediante el control de la iniciacin de la traduccin, y (3) cambiando la
tasa global de la traduccin. A eucariota tpica ARNm maduro consta de cuatro regiones principales: (I) un 5 '
400
La biologa molecular de las clulas eucariotas y sus virus | CHAP. 14
regin no codificante (lder), (2) una regin codificadora, (3) una regin 3 'no codificante (trailer), y (4) una cola poli-A.
Cada uno de los cuatro segmentos pueden afectar la vida del pelo de las molculas de ARNm.
Ejemplo 14.17.
El ARNm transcrito a partir de un gen humano normal c-tnyc es relativamente inestable, con una
la vida media de aproximadamente 10 minutos. Una forma mutante de c-myc thai falta algunos de los 5 '
regin no codificante de la normal de c-myc produce una lhan ms estable veces mRNA 3-5
ARNm de larga duracin.
Dentro de la regin de codificacin de un gen de la histona, el reposicionamiento de la codn de parada ms
cerca
al extremo 5 'de ILS transcripcin no slo produce protenas hislonc anormalmente cortas, sino tambin
al menos duplica la vida media de tales mRNAs mutantes.
Los ARNm para personas p-globina y S-globina (Ejemplo 14.5) se diferencian principalmente en su
3 'no codificante segmentos, sin embargo, y globina ARNm se degrada 4 veces ms rpido que p-globina
mRNA.
Molculas de ARNm maduro normalmente no existen ARNm como desnudos, sino como ribonuclcoprotein. Una de las protenas normalmente unidas a mRNAs es un poli (A (protena de unin a
(PABP). Experimental eliminacin de PABP a partir de ARNm normales disminuye sus vidas medias.
La eliminacin de las colas de poli-A a partir de ARNm por lo dems normales reduce en gran medida sus vidas
medias.
Apenas cmo estos cambios en las molculas de ARNm influyen en la susceptibilidad a la digestin por ihcir
enzimas de ribonucleasa es noi conocido actualmente.
Ejemplo 14.18.
Sin fertilizar huevos de erizo de mar almacenan grandes cantidades de ARNm complexcd con protenas como
panculas ribonucIcoprotein. De esta forma inactiva se llama enmascarado mRNA. Dentro
minutos despus de la fecundacin, el ARNm se convierte de alguna manera "desenmascarado" y la traduccin
comienza.
6. Los controles post-traduccin.

En procariotas, la sntesis de varios productos gnicos puede ser coordinadamente controlada por la produccin
de unARNm policistrnico. Eucaryoies sintetizan los ARNm monocistrnicos slo, pero la resultante sola
cadenas polipeptdicas pueden escindirse en dos o ms componentes funcionales de protenas. Un multicomponente
protena tal como esto se denomina una poliprotena.
Ejemplo 14.19. A poliprotena llamado pro-opiomclanocortin es sintetizada por el lbulo anterior de la
glndula pituitaria. Un corte cerca del (carboxi) terminal C produce primero (3 lipotropina. Entonces un
corte cerca del extremo N-terminal produce la hormona adrcnocorticotropic (ACTH). En el intermedio
lbulo de la hipfisis. G-lipotropina se digiri adicionalmente, liberando el pptido C-p- ierminal
endorfina; la ACTH tambin se escinde para liberar un melanotropina.
Los polipptidos que estn destinados a ser puestos en libertad (despus de haber sido procesado en el aparato de Golgi) de la
clula posee un pptido seal. Este pptido por lo general consta de alrededor de 20 cidos de municin en o cerca del N
terminal de una cadena polipeptdica. Sirve para anclar el polipptido naciente (a medida que se sintetiza)
y su ribosoma al retculo endoplasmtc.
DESARROLLO
El trmino ontogenia representa el desarrollo de un individuo de cigoto a la madurez; embriologa
es el estudio de los acontecimientos ontognicas temprana. Epigencsis es el concepto moderno de que el desarrollo de diferenciada
clulas, tejidos y rganos procede por la construccin de la cantidad relativamente pequea de organizacin en el
huevo fertilizado. en oposicin a la nocin ahora desacreditada que un organismo se desarrolla simplemente por el crecimiento de
pequeas entidades que estn esencialmente plenamente formados en el vulo fertilizado (teora de la preformacin). Epigentica
es el estudio de los mecanismos por los cuales los genes provocan sus efectos phenntypic. La serie de
las vas de desarrollo interrelacionados a travs de los cuales se forma el adulto se conoce como la epigenotype.
Las clulas indiferenciadas del embrin se desarrollan epigenticamente en morfolgica y fisiolgicamente
diferentes tipos (por ejemplo, clulas musculares que se contraen, las neuronas que transmiten los impulsos, las clulas de fibroblastos
que
fabricar colgeno extracelular o fibras elsticas). Las clulas se comprometan, o determinados, a difeferentiate lo largo de ciertas lneas antes de cambios en su morfologa pueden ser detectados, se piensa que
existen relativamente pocos interruptores de control maestro, y que estn dispuestas en una jerarqua, con principios de accin
401
genes que controlan la expresin de otros genes que actan en momentos posteriores en el desarrollo. Los productos de
estos genes de control maestro que determinan las vas de desarrollo especficos se denominan morfgenos.
Induccin es la determinacin de la suerte del desarrollo de una masa celular por otro. Este morfogentica
efecto se produce por una parte viva de un embrin (llamado inductor o organizador) actuando sobre
Otra parte (tejido competente) a travs de uno o ms morfgenos. Una clula indiferenciada puede. bajo la
influencia de un gen de control maestro mutante, sigue una va de desarrollo diferente de la que se
normalmente perseguir (Transdeterminacin), por lo general con extraas consecuencias (si no letales).
Ejemplo 14.20. En la mosca de la fruta Drosophiia. los genes que controlan el desarrollo de su plan de cuerpo pueden ser
agrupados en tres clases. Genes de efectos maternos son los genes de la madre que
establecer la organizacin del huevo (por ejemplo. gradientes de productos qumicos desde el polo anterior
al polo posterior). El embrin contiene genes de segmentacin que establecen el segmento
patrn de puesta de la mosca. Genes hometicos del embrin (homoeotic es una alternativa
ortografa) se enciende despus de que los genes de segmentacin y establecer el tipo de estructura que
va a desarrollar en cada segmento del cuerpo. Una secuencia de ADN conservada comn de aproximadamente 180
pb (llamado homeobox) es compartida por la mayora de los genes hometicos conocidos y con ai menos
algunos de los genes de segmentacin. Homeobox _A constituye slo una parte de un gen y por lo tanto
cdigos para slo un dominio de su producto proteico. Ese dominio muy bsico, sin embargo, tiene
un motivo hlice-giro-hlice que caracteriza a varios ADN hinding procariota conocido
protenas (por ejemplo, la PAC y represor del fago lambda). Aunque las funciones precisas de
homeoboxes an no se conocen, se cree que forman una red de control de Masier
genes que se pongan en marcha las bateras de otros genes cuyas actividades se especifica el tipo de cuerpo
estructura que va a desarrollar. Homeoboxes similares se han encontrado en otros invertebrados
as como en algunos vertebrados, incluyendo mamferos. Pero en la actualidad no se sabe si
funcionan de la misma manera que en el Drosophiia.
Genes efecto materno pueden proporcionar ciertas sustancias u organizar el citoplasma de huevo de tal manera
que el desarrollo de ciertos fenotipos de la progenie, en esencia, totalmente controlado por el genotipo materno
en lugar de por el genotipo del embrin. Estos efectos pueden ser efmeras o pueden persistir durante toda la
la vida de un individuo. Las sustancias que produzcan efectos maternos no son auto-perpeta, y
por lo tanto debe ser sintetizado de nuevo para cada generacin de la progenie por el genotipo materno apropiado.
Ejemplo 14.21. Un gen dominante Ken la polilla de la harina Ephestia produce una sustancia llamada hormonclike
kymtrenine que participa en la sntesis del pigmento. El genotipo recesivo kk est desprovisto de
quinurenina y no puede sintetizar pigmento. Las hembras de genotipo Kk puede producir ^ llevando los
huevos que contienen una pequea cantidad de quinurenina. Por un corto tiempo durante el desarrollo temprano.
una larva puede utilizar este suministro de kynurcninc desarrollar pigmento pesar de que su propio genotipo
podra ser JtJt. El color se desvanece a medida que la larva crece debido a que el suministrado por va materna
kynurcninc se agota.
Ejemplo 14.22. La direccin en la que las bobinas de concha en el caracol Limnea puede ser cti'xtraf como una derecha
tornillo de mano o sinistral como un tornillo de la izquierda. El genotipo de la madre organiza el
citoplasma del vulo de tal forma que la escisin del cigoto seguir cither de estos
dos patrones, independientemente del genotipo del cigoto. Si la madre tiene la dominante
gene s+, Toda su descendencia ser bobina dextrally: si ella es del genotipo, * v.. toda su descendencia
se enrolle sinistrally. Este patrn de bobinado persiste durante la vida del individuo.
Dependiendo de las seales que recibe, el tipo de clula y de las especies, una clula diferenciada puede o
no ser capaz de dedifferentiate (volver a un estado no especializado). La diferenciacin es generalmente reversible a
el nivel nuclear, como se evidencia a partir de experimentos de transferencia nuclear. Sin embargo, totalmente diferenciada
clulas a menudo son incapaces de replicacin. Por ejemplo, las clulas nerviosas de la columna vertebral, los glbulos rojos maduros
(erythrocytes) que llevan las clulas de oxgeno, y de plasma que producen anticuerpos ya no pueden dividirse. El indiferenciado
clulas madre a partir del cual maduran las clulas de sangre se derivan conservan la capacidad de replicar y diferenciar
en varios tipos de clulas sanguneas. La diferenciacin es rara debido a la ganancia o prdida de cromosomas o de gentica
Material (linfocitos son una excepcin notable).
Ejemplo 14.23. Los anticuerpos de arco producida por las clulas blancas de la sangre (linfocitos) conocidos como clulas
plasmticas. Linfoide
las clulas madre en la mdula sea se diferencien en clulas B que pueden completar su maduracin
en anticuerpos secrettnj: plasma las clulas despus de hacer contacto con un antgeno especfico a travs de THDi
receptor de la membrana (una molcula de anticuerpo). An (anticuerpo) molcula de inmunoglobulina es
402
LA BIOLOGA MOLECULAR DE CLULAS EUCARYOT1C y sus virus [cap. 14
El sitio de unin al antgeno
COOHends
un tetramcr compuesto por dos (H) cadenas polypcptide pesadas idnticas y dos idnticos
luz <L) cadenas. Hay arc cinco clases de molculas de inmunoglobulina (IgG, IgM, IgA,
IgE. e IgD) basado en la estructura de sus cadenas pesadas (-y, p .. a, e, y recursos 8t
respectivamente). Slo hay dos tipos de cadenas L (K y X). Los extremos carboxi de pesada
y las cadenas ligeras poseen secuencias de aminocidos (denominadas regiones constantes, designado "C")
que invariate arco dentro de cada tipo de clase y L de la cadena de la cadena H. El amino extremos libres de
cada cadena difieren en secuencia de aminocidos y arco denominado ("V") regiones variables.
Las regiones V de una cadena L y una cadena H juntos forman un sitio de unin a antgeno. La
CH regin se compone de tres o cuatro segmentos similares, presumiblemente evolucionado por la
duplicacin
de un gen ancestral, seguido por modificaciones posteriores mutacionales; Estos tambin
segmentos son llamados "dominios" y ARC etiquetados Chi, Cm, Chl3, y as sucesivamente.
Una clula plasmtica madura produce anticuerpos que llevan una sola clase de la cadena H y una
sola clase de la cadena L, por tanto, tambin una sola especificidad de unin al antgeno. Aunque una
individuo puede heredar diferentes genes para las cadenas H y L, un mecanismo desconocido
permite la expresin de un solo gen para cada una de estas cadenas, un fenmeno conocido como
exclusin alletic. Los primeros anticuerpos producidos por una clula de plasma son generalmente de la
clase IgM.
Ms tarde, en esa misma celda, la misma especificidad de unin al antgeno puede estar asociada con H
cadenas de una clase diferente (por ejemplo, IgG o IgA). En cualquier momento dado, sin embargo, una
clula plasmtica
est pensado para sintetizar ARNm transcripciones H-cadena primaria de un solo tipo.
Hay arco por tres familias de genes de inmunoglobulinas: dos para los tipos de cadenas ligeras (K y
X) y uno para las cadenas pesadas, cada uno en una autosomc humano diferente. Dentro de cada gen
familia, hay por lo general son mltiples secuencias de ADN (a veces cientos) que codifican para la
Regin V de una cadena de inmunoglobulina. Tambin hay una o ms secuencias que codifican
la regin C de la misma cadena. En las clulas linfoides embrionarias, los segmentos V y C de
una familia de genes que finalmente cdigo para una cadena de inmunoglobulina dado no son adyacentes
entre s, pero son slo vagamente relacionados. A medida que la clula madura en un ing-anticuerpo
secreto
de clulas plasmticas, la V y secuencias C se vuelven ms estrechamente vinculados. Las secuencias V y
C
son "exones" que codifican para porciones de la cadena de polipptido de inmunoglobulina. Un
Representante
parente eleccin al azar se hace para conectar uno de los exones V a uno de los exones C,
y todo el material necesario intervenir (exones o inlrons) se elimina (a veces en el
Nivel del ADN).
Entre las regiones V y C hay unos pocos J (de "unin") exones en tanto L- y
Familias H-cadena; la familia H-cadena tambin contiene algunos D adicional (por la "diversidad")
exones. Estos segmentos J y D contribuyen a las regiones hipervariables (tambin conocido como
regiones determinantes de complementariedad, CDR) que forma la cacerola de una cavidad de unin al
antgeno
CHAP. 14)
403
en una molcula de inmunoglobulina. Un exn V de la cadena ligera se une a un exn J por un solo
evento de recombinacin. El complejo VJ se conecta entonces a un exn C a nivel de
MRN A por el mecanismo de RN A-empalme estndar. Se requieren dos eventos de recombinacin
para ensamblar un gen de la cadena pesada. El primer evento se suma a los exones J y D; el
segundo evento
se une a la V exn con el complejo DJ para formar un complejo VDJ. Desde la unin de
VJ o VDJ es imprecisa, lo que produce el fenmeno denominado diversidad de unin
en los posibles tipos de cadenas de inmunoglobulina. Como se est montando un gen de la cadena
pesada,
nucieotides adicionales (llamados regiones N) se pueden insertar de una manera libre de molde entre
los segmentos V-D o D-J. La asociacin aleatoria de cualquier exn V con cualquier J o JD
complejo se llama ubicacin trans combinatoria. Un complejo de V-D-J se puede acoplar a una
C exn por cither de dos mecanismos. Empalme de ARN puede conectar el grupo V-D-J con
uno de los exones C ms cercana (ya sea |. x o S> Alternativamente, el grupo VDJ se puede conectar
a ms exones remota C (-y, a, mineral) por tercera recombinacin de ADN; este ltimo mecanismo
que se conoce como cambio de clase. Un alto nivel de mutaciones puntuales en anticuerpo
completamente montado
genes es la diversidad otra fuente ol 'llamado mutacin somtica hiper. En la formacin de
una molcula de inmunoglobulina tetramrica, cualquier cadena L puede estar asociada con cualquier
cadena H,
una opcin conocida como asociacin combinatoria.
Las estimaciones del nmero de componentes de inmunoglobulina en el ratn son los siguientes.
Cadenas L (slo tipo K) tienen 250 V y 4 regiones J, y 3 sitios para la diversidad junclional;
nmero total de cadenas KL = 250 x 4 x 3 = 3000. cadenas H tienen 250 V. 10 D y
4 regiones J, y ms 3 sitios para la diversidad de unin en ambas articulaciones VD y DJ: total
nmero de cadenas H = 250 x 1 0 x 4 x 3 x 3 = 90.000. Asociacin combinatoria
de 3.000 cadenas L con 90.000 cadenas H = 2,7 x 108 posibles molculas de anticuerpo. Este
es una subestimacin porque Docs no considera las cadenas lambda L, N regiones, somtica
hipermutacin, o las cinco clases (exones C) de las cadenas pesadas. Por otra parte, en los seres
humanos
hay cuatro diferentes exones CH para las cuatro subclases (no relacionadas con el nmero de CH
dominios de IgG). dos de cada uno de IgM e IgA. y uno cada uno para IgD e IgE; para cadenas L
hay cuatro exones CL para los cuatro subtipos de la familia lambda y uno en el kappa
familia. Diferentes clases CH dotan las molculas de inmunoglobulina con efector especial
funciones tales como la unin del complemento (IgG e IgM), placenta! paso (IgG). secrecin
en los fluidos corporales (IgA), y la unin a las clulas cebadas (IgE). As, la unin de un tipo de
regin variable con un tipo de regin constante en cadenas H contribuye a un anticuerpo
sitio de combinacin de antgeno que se une especficamente y tambin permite que la molcula de
inmunoglobulina
para convertirse biolgicamente activo.
ORGANELOS
Ambos mitocondrias y cloroplastos comparten varias caractersticas con las clulas procariotas modernos. Todos
tres por lo general tienen un genoma circular de doble cadena de ADN (las excepciones incluyen algunos protozoos tales
como Paramecium y Tetrahymena que tienen molculas lineales de ADN mitocondrial). Sus genomas son
ni encerrado dentro de una membrana nuclear ni asociado a protenas histonas (por lo tanto no nucleosomal
organizacin). Ellos cada cdigo de parte de sus propios sistemas de protenas que sintetizan (todos ARNr, ARNt,
y al menos algunas de las protenas ribosomales). Muchas de las enzimas y otras protenas que funcionan en
estos orgnulos, sin embargo, son codificadas por genes nucleares, sintetizan en los ribosomas SOS, y se transportan
en estos orgnulos. Sus ribosomas son generalmente 70 o ms pequeo y son sensibles a los antibiticos y
otras sustancias que no tienen efecto en los ribosomas citoplasmticos el SOS eucariota. La sntesis de protenas es
iniciado por formil-metionil-tRNA. El ncleo, mitocondria y cloroplasto estn delimitadas por un
envoltura de doble membrana, pero slo la membrana nuclear contiene poros. Las mitocondrias y cloroplastos
crecer en tamao y luego parecen dividido en dos, en un proceso similar a la fisin binaria en bacterias.
1. mitocondrias.
Las mitocondrias son organelos que se encuentran en el citoplasma de las plantas y los animales. Contienen el
enzimas de la cadena de transporte de electrones que llevan a cabo la fosforilacin oxidativa en la produccin de
trifosfato de adenosina (ATP, la principal fuente para las reacciones bioqumicas que requieren energa). A diferencia de cloruro
404
(Cap. 14
roplasts, las mitocondrias! genoma (ADNmt) vara notablemente en longitud entre las especies. Por ejemplo,
que est a unos 20 micrmetros de Neurospora, 25 micrmetros de levadura, 30 micrmetros de plantas superiores, pero
slo 5 micrmetros en algunos metazoos animales (multicelulares). La mayor parte del ADNmt de hongos y plantas
se piensa que es no codificante (tal vez "basura" o ADN "egosta"). Uno o ms ADN mitocondrial
molculas residen dentro de cada uno de la varias regiones nucleoide dentro de la mitocondria. Si uncelular contenida
250 mitocondrias, cada uno con 5 molculas de ADNmt, no habra 1.250 copias de ADNmt en que clula.
Ribosomas mitocondriales son tambin muy variables entre especies (por ejemplo, 55S en animales, 73S en la levadura).
Tambin hay alguna variacin interespecfica en ARNt mitocondriales. Algunos codones se leen de manera diferente por
ARNt mitocondriales que por ARNt nucleares codificada. Por ejemplo, cdigos de AUA para metionina (no
isoleucina) y UGA codifica para triptfano (no terminacin de la traduccin) en las mitocondrias de mamferos.
MRNAs mitocondrial de los hongos y las plantas superiores contienen intrones, pero las de los animales carecen de intrones y
se transcriben como ARNm policistrnicos que convertido cortado en ARNm monocistrnicos antes de la traduccin.
Las mitocondrias tienen ningn sistema de reparacin del ADN. Por lo tanto la tasa de mutacin del ADN mictochondrial es mucho
mayor que la del ADN nuclear.
2. cloroplastos.
Los cloroplastos contienen las enzimas para la fotosntesis y son por lo tanto nica caracterstica de las clulas vegetales.
La mayora de las clulas vegetales contienen numerosos cloroplastos. Unas pocas plantas tales como el alga unicelular
Chlamydomonas
(Fig. 5-1) contener un nico cloroplasto. En la mayora de las plantas, sin embargo, cada cloroplasto genuino es generalmente
presentar en mltiples copias. Por ejemplo, unclula de la hoja tpica de Euglena puede contener 40-50 cloroplastos.
Cada cloroplasto por lo general contiene varias regiones nucleoide, cada uno conteniendo y -10 molculas de ADN; as
toda la clula puede contener ms de 500 copias del genoma del cloroplasto (ctl) NA). La longitud de la Euglena
ADNct se estima que es capaz de codificar ms de 100 protenas. La evidencia indica que ADNct de
hepticas a las plantas superiores tienen esencialmente el mismo genoma (altamente conservada). Algunos de los ADNct
genes (tanto para los ARNt y ARNm) se sabe que contienen intrones. La ARN polimerasa de la agrimonia
Murvhantiu polymorphu contiene a- y p-subuniLs que son homlogas en secuencias de aminocidos de
los que se encuentran en la bacteria E. coli.
3. Origen de las organzas.

De acuerdo con un esquema de clasificacin, todos los organismos caen en una de dos superkingdoms: procariotas
y eucariotas. Las clulas de la antigua carecen de un ncleo o cualesquiera otros orgnulos de doble membraned. Las clulas de
stos disponen de un ncleo y otros orgnulos de doble membraned. Dentro de los procariotas ya est son
dos subreinos. La mayora de las bacterias pertenecen a la subkingdom Eubacterias. El subkingdom Arehaebacteria
contiene bacterias menos familiares que llevan estilos de vida inusuales; por ejemplo, los halfilos amantes de la sal, anaerbica (sin
oxgeno) "pantano-gas" -produccin de bacterias llamadas "metangenos," formas de azufre que metabolizan y algunos
que requieren altas temperaturas (> 80 C) y ambientes cidos (pH <3), conocido como "termoacidfilos".
Sin embargo, los arehaebacteria y las eubacterias parecen ser tan distintos unos de otros, ya que son de
los eucariotas. Por lo tanto, existe la hiptesis de que los tres grupos pueden haber surgido de un ancestro comn,
o progenote, que es ahora extinto.
No hay pistas en organismos existentes en cuanto a la evolucin del ncleo. Se cree que la
membrana nuclear eiicaryotic probablemente evolucion independientemente de los procariotas, posiblemente por invaginaciones
y coalescences de la membrana celular. El ncleo es un orgnulo de doble membraned igual que las mitocondrias
y cloroplastos. por lo que cualquier teora sobre el origen de estos orgnulos tendra que tener esto en
consideracin. Por otro lado, varias lneas de evidencia apoyan la teora de que las mitocondrias evolucionaron
de eubacterias. Conforme a la teora endosymbtosis, un tipo anaerbico-fagoctica primitiva de
de clulas nucleadas (llamado urcaryote) bacterias aerobias envueltos que fueron capaces de generar energa por
la fosforilacin oxidativa. Las bacterias absorbidas alguna manera escaparon digestin la de clulas de alimentacin y
replicado dentro del citoplasma. Estas relaciones simbiticas tempranas evolucionaron gradualmente en un mutualismo
por lo que no podran sobrevivir distanciados uno del otro. Durante la evolucin de este orgnulo, la
bacterias dieron muchas de sus genes en el ncleo, de modo que ahora muchas de las protenas necesarias para mitocondrial
CHAP. 14)
405
funciones se especifican por los genes nucleares, hecho en los ribosomas citoplasmticos, y se transportan en el
mitocondrias. As es como completamente aerbico, clulas nucleadas (como las clulas eucariotas mdem) estn propuestos para
han evolucionado.
En algn tiempo despus, algunos de estos,, clulas alimentadoras nucleadas totalmente aerbicos pueden haber engullido fotosinttico cianobacterias (Azul-verde "algas"). Un mutualismo desarroll gradualmente entre estos dos
entidades en la evolucin de los cloroplastos que caracterizan el reino vegetal.
Aunque la forma de las mitocondrias es diferente de la de los del azufre, bacterias prpuras de
que presumiblemente se derivaron, las mitocondrias se asemejan a las bacterias en muchas maneras. Tanto de su
genomas son circulares y la histona libre. Sus sistemas de transcripcin y traduccin tambin son similares. En
Por otro lado, algunos genes archaebacterial (como aquellos en el ncleo eucariota) tienen intrones. Pero intrones
son desconocidos en eubacterias mdem. Por lo tanto se ha sugerido que el progenote puede haber tenido intrones
pero que se perdieron durante la evolucin de las eubacterias. Curiosamente, la mitocondria) de ADN de
clulas de mamferos no contiene intrones, pero muchos genomas mitocondriales de los eucariotas ms primitivos
hacer. Adems, las eubacterias y eucariotas contienen enlaces ster, lpidos no ramificados que contienen L glycerophosphate, mientras que los lpidos ramificados de arqueobacterias son ter en alternancia, que contiene D-glycerophosfosfato.
4. Herencia de los orgnulos.

En la mayora de las plantas y animales, las mitocondrias y cloroplastos se heredan slo estrictamente de la hembra
padre (la transmisin materna) porque el gameto masculino (o la parte que entra en la fertilizacin) es
esencialmente desprovista de estos organdes. Se estima que en aproximadamente dos tercios de las especies de plantas de la herencia
de los cloroplastos es estrictamente materna. El extranuclear hereditario ms pequeo (extracromosmico. Citoplsmica)
elemento se denomina plasmgeno. Todos los plasmagenes de una clula constituyen el plasnton. Rasgos con una
extranuclear base puede ser identificado sobre la base de varios criterios de diagnstico.
(1) Las diferencias en los cruzamientos recprocos que no se pueden atribuir a la vinculacin del sexo o alguna otra cromosmica
base tienden a implicar factores citoplasmticos.
(A) Si progenie mostrar slo las caractersticas del progenitor femenino que pueden atribuirse a la desigualdad
contribuciones citoplasmticos de padres masculinos y femeninos, a continuacin, la herencia plasmgeno es sospechoso
(Ejemplo 14.24).
(Fo) Si la herencia uniparental de un rasgo no se puede atribuir a las contribuciones citoplasmticas desiguales
de los padres, esto no excluye necesariamente factores citoplsmicos (Ejemplo 14,25).
(2) factores extranuclear se pueden detectar ya sea por la ausencia de segregacin en la meiosis (Ejemplo 14.26)
o por la segregacin que no sigue las leyes de Mendel (Ejemplo 14.27).
(3) repetida retrocruzamiento de la progenie a uno de los tipos parentales para varias generaciones causa su
dotacin cromosmica de abordar rpidamente el 100% de la de la lnea parental recurrente. La persistencia
de un rasgo en la progenie, cuando el padre de retrocruzamiento exhibe un carcter alternativo, puede considerarse
evidencia de la herencia plasmgeno (Ejemplo 14.28).
Ejemplo 14.24. En plantas superiores, el polen normalmente contribuye muy litile, si los hay. IO citoplasma del cigoto.
Mosi de los elementos citoplasmticos ARC transmite a travs de la matriz de la madre. En la planta
llamado "cuatro horas" {Mirabitis jalapa), puede ser de color verde normal, de color verde claro, y
ramas variadas debido a dos tipos de cloroplastos. Las plantas cultivadas a partir de semillas que
desarrollado en las ramas verdes normales (con todos los cloroplastos normales) ser todo ser normal
verde: aquellos que se desarroll en las ramas de color verde plido (con cloroplastos anormales) sern todos
ser verde plido; aquellas en las ramas variadas (con ambos cloroplastos normales y anormales)
segregar el verde, verde plido, y abigarrado en proporciones irregulares. El tipo de polen
usado no tiene ningn efecto en este sistema. La irregularidad de la transmisin de las ramas abigarrado
es comprensible si existen plasmagenes en los cloroplastos, porque no existe un mecanismo
para garantizar la distribucin regular de los cloroplastos de las clulas hijas como lo hay para cromosomes.
406
Ejemplo 14.25, Los gametos unen de la nica alga unicelular Cblamydomonas reinhardi (Fig. 5-1) son
morfolgicamente indistinguibles. Una cepa de la alga que es resistente a la estreptomicina
(Sr) y del "plus" tipo de apareamiento (m / *) se cruza con una clula de tipo sexual "negativo"
(Mi ~) que es sensibles a la estreptomicina (s.v). Todos progenie son resistentes, pero los genes nucleares
para el tipo de apareamiento segregar como se esperaba: im (+. IMT ~. El cruce recproco w mt * xmt sr '.
muestra de nuevo la segregacin esperada para el tipo de apareamiento, pero toda la progenie son sensibles.
Retrocruzamientos repetidos de mt sr * a ss na ~ fallar para mostrar la segregacin para la resistencia. Ella
Parece como si las plasmagenes de la Montana tirantez se vuelve perdido en un cigoto de mt *.
El mecanismo que inactiva los plasmagenes de mt ~ en el cigoto es desconocido.
Ejemplo 14.26. Clulas de levadura de crecimiento lento llamadas petites falta la actividad normal de la enzima respiratoria
citocromo oxidasa asociada con las mitocondrias. Petites puede mantenerse indefinida
nitivamente en cultivos vegetativos travs ciernes, pero puede esporular slo si cruzado a salvaje
escriba. Cuando un petite neutral haploides clula se fusiona con una de tipo salvaje clulas haploides de enfrente
tipo de apareamiento, se produce una clula diploide frtil de tipo salvaje. En condiciones apropiadas,
la clula diploide se reproduce sexualmente (spomlates). Los cuatro ascosporas de la ASCUS (Fig.
6-2) germinan en clulas con una relacin 1: 1 Tipo de acoplamiento (como se espera por genes nucleares),
Bui son todos de tipo salvaje. El rasgo petite nunca aparece de nuevo, incluso despus de repetidos
retrocruzamientos de ambos tipos de apareamiento a Petite. Los factores mitocondriales para petite son
capaz de perpetuarse vegetativamente, pero estn "inundados", perdido o permanentemente
alterada en presencia de factores de tipo salvaje. Petite Neutral se comporta igual en recproca
cruza independientemente del tipo de apareamiento, y en este sentido es diferente de la estreptomicina
factores de resistencia en Chlumydomonas (Ejemplo 14.25).
Ejemplo 14.27. Otro tipo de petite en levadura llamada supresor pueden segregar, pero de una manera diferente
a partir de genes cromosmicos. Cuando petites supresores haploides se cruzan con los tipos silvestres y
cada cigoto crece vegetativamente como una cepa diploide, ambos petites y tipos silvestres de mayo
aparecer, pero en frecuencias que son difcilmente mendeliana, variando de I a 99% petiies.
Clulas de tipo salvaje diploides pueden esporular produciendo slo ascosporas de tipo salvaje. Por especial
tratamiento, todos los cigotos diploides se pueden hacer para esporular. La mayora de las ascosporas
as inducida germina en clones petite. Algunos ascos tiene 4, 3, 2. 1 o 0 ascosporas petite,
lo que sugiere que los factores ambientales pueden alterar su patrn de segregacin. Genes nucleares,
tales como el tipo de apareamiento, mantener una relacin 1: 1 en toda ascas.
Ejemplo 14.28. El padre protoperiihecial en Neurospora (Fig. 6-3) suministra la mayor parte de la extramaterial cromosmico de las ascosporas producidas sexualmente. Germinacin de esporas muy lento
caracteriza a una cepa de este hongo. El rasgo exhibe diferencias en los cruzamientos recprocos,
herencia materna, y deja de segregar en la meiosis. Cuando la cepa lenta acta como
padre protoperithecial y la cepa conidial tiene la germinacin de esporas normales, toda la descendencia
son lentos, pero poseen 50% de los genes nucleares de la matriz de conidios. Cada generacin
a continuacin, se backcrossed al padre conidial, de modo que el F2 contiene 75%, F, contiene 87,5%.
etc., de los genes nucleares de los padres de conidias. Despus de la quinta o sexta retrocruzamiento, la nuclear
genes son casi en su totalidad los de la matriz de conidias, pero el rasgo germinacin lenta persiste
en toda la progenie.
Las excepciones son conocidos por la generalizacin de que los factores citoplsmicos se heredan por va
materna.
Ejemplo 14.29. Cuando una variedad verde de geranio {Pelargonium) se cruza con una cepa con blanco y con margen
hojas, la progenie puede tener hojas verdes, blancos, o con margen blanco. Dado que los resultados
de cruces recprocos son los mismos que se ha planteado la hiptesis de que los plastos se pueden transmitir
que por tanto los gametos masculino y femenino descendencia. Las clulas que contienen una mezcla de plastidio
genomas se dice que son heteroplasmtc; los que contienen un solo tipo de genoma de los plstidos
se llaman homoplasmic.
VIRUS eucariotas
Virus eucariotas difieren en muchos aspectos de bacterifagos virulentos; algunos de los ms evidente
diferencias se resumen en la tabla 14.2.
407
CHAP. 141 LA BIOLOGA MOLECULAR DE clulas eucariotas y sus virus
Tabla 14.2.
Algunas diferencias entre virulentas bacterifagos y virus eucariotas

Los bacterifagos
Ciclo de vida 20-60 minutos

Virus de ADN = 50-1000 tamao de rfaga
Fraccin o rfaga tamao capaz de infeccin es muy
alta (en o cerca de 1,0)
Ciclo de vida termina en la muerte celular (ML3 es un ex
cepcin); todo fago lanzado simultneamente
Cese de la sntesis de ADN del husped, el ARNm, y
protena es un evento temprano despus de la infeccin
Formas de cola inyectar ADN en clulas husped
No hay genomas segmentados
Tapado No 5 '
No hay colas de poli-A
Protenas del fago raramente penetran la clula husped (fago
M13 es una excepcin)
No intermediario replicativo
Muchas rondas de recombinacin comunes con mulinfecciones mltiNo hay formas altamente mutables conocidos
Los sitios de restriccin metilados especficamente
Los virus eucariotas

Normalmente ciclo de vida 6-48 horas
500-105 vtrions por clula por generacin
Fraccin de progenie vtrions capaz de infeccin es
muy bajo (10 "t o 10" l)
Algunas clulas infectadas mueren; otros continan creciendo y
virus de la progenie de liberacin continua
Deterioro de las funciones de acogida por lo general se produce a
finales de
estados de la infeccin
No hay formas de cola; ADN viral nunca se inyecta en
clulas husped
Algunos virus de una sola hebra de ARN han segmentado
genomas; los virus ARN de doble cadena siempre
tienen genomas segmentados y son isocapsidic
5 'final de cada virin ARN de cadena simple cadena (+) o viral
ARNm se coron
Extremo 3 'del ARN de cadena simple virus animales tienen cola poliA
Las protenas virales comnmente entran en la clula; eliminacin de
(l tapas id (uncoating) es un evento temprano en la infeccin
Intermediario replicativo viriones fbrssRNA requeridos
La recombinacin gentica entre los genomas virales raras
Algunas formas altamente mutables; por ejemplo, el VIH-1, influenza

virus
No hay sitios RE metilados especficamente
1. Los virus animales.

Algunos virus animales causan enfermedades relativamente leves, como el resfriado comn; otros causan ms
problemas graves o condiciones incluso potencialmente mortales como la rabia, el sndrome de inmunodeficiencia
adquirida
(SIDA), y el cncer. Gran parte de lo que se conoce acerca de la biologa molecular de las clulas eucariotas ha llegado
a partir del estudio de sus virus.
Cpsides virales generalmente se construyen a partir de mineral o slo unos pocos tipos de protenas y por lo tanto no
requieren
informacin de codificacin mucho. Los virus que infectan clulas animales se han clasificado en cuatro morfolgica
tipos: (I) icosadricos desnudos (20 caras), (2) helicoidal desnudo, (3) envueltos icosadrica. y (4) envuelta
helicoidal. Virus desnudos tienen una cpside de protenas, pero no envoltura lipdica. Una envoltura es una parte de la
la membrana de la clula husped adquirido como el virus sale de la clula por un proceso de gemacin. El sobre se deriva
de la membrana celular en dos pasos. En primer lugar, las glicoprotenas especificados por el genoma viral se insertan en
la membrana. Entonces la cpside del virin se une a los extremos citoplsmicos de las glycoproieins, haciendo que el
la membrana se adhiera a la cpside. El virus envuelto aprieta fuera de la superficie celular sin crear
un agujero en la membrana celular. Para infectar otra clula, una partcula viral infecciosa (de virus) se une a una
receptor especfico en la membrana celular animal husped, ya sea por protenas de la cpside de un virin desnudo o por
las glicoprotenas virales que se extiende desde la superficie de un virin con envuelta. El virin adjunto es entonces
engullida por la clula husped y el genoma viral se vuelve sin tratar (eliminacin de la cpside) dentro de la
clula.
Los genomas de virus animales pueden ser ADN o ARN, monocatenario o bicatenario. Haga doble
genomas virales de ADN de cadena pueden ser lineal o circular. ADN de doble cadena circular puede ser
cerrado covalentemente en una o ambas cadenas. Todos los genomas virales conocidas de ARN de doble cadena de arco
segmentado
(Es decir, que consta de mltiples molculas de ARN, cada uno con un conjunto diferente de genes). Algunos
monocatenario
Genomas de ARN tambin son conocidos por ser segmentado. No hay virus de ADN segmentados conocidos o circular
Genomas de ARN. La mayora de los virus de ADN se replican en el ncleo, usando el sistema anfitrin * s RNA
polimerasa y otra
408
La biologa molecular de las clulas eucariotas y sus virus (cap. 14
enzimas para la nivelacin, empalme, y la adicin de colas de poli-A en la tramitacin de sus expedientes acadmicos. La mayora de
los virus de ARN
(Excepto virus de la gripe) replicarse en el citoplasma.
La gran diversidad de virus animales se ha clasificado en 15 a 20 familias virales basados en caraccarac- tales como el tipo y la estructura de cido nucleico, la morfologa del virin, y determinar antignicos comunes
nantes. Debido a la relacin de dependencia del genoma viral en sus mRNAs para la replicacin, animal
virus han sido reconocidos como caer en siete grupos tal como se resume en la Fig. 14-4.
Ejemplo 14.30. Todos los adcnoviruses tienen un genoma de doble cadena de ADN de aproximadamente 36 kpb y un desnudo
cpside icosadrica de 252 subunidades con picos prominentes en los vrtices. Sus mRNAs
se transcriben directamente de sus genomas y sus genomas replican directamente de su
bicatenario plantillas de ADN. Aunque las secuencias de nucletidos varan considerablemente
entre los miembros de esta familia, todos ellos tienen las caractersticas anteriores en comn
independientemente de la especie del husped del que estn aislados.
Hay tres tipos principales de infeccin viral. El tipo ms comn es una infeccin ltica que causa
la muerte de la clula husped cuando se rompe para liberar los viriones progenie. El segundo tipo implica lisogenia
similar a la de los virus bacterianos (fagos) como se discute en el Captulo 12. El tercer tipo implica viriones
Papovavinises (SV40),
artimaas atk'novi, virus del herpes,
poxviruscs (vaccinia)
Artimaas Parvovi
Monocatenario
Genoma de ADN
Bicatenario
ADN
Virus de la hepatitis B
Bicatenario
Genoma de ADN
Bicatenario
ADN
Pjcomaviruses (polio),
virus toga, coronavirus
+ Varados
ARN genoma
ARN beta diana
RhaMoviruses (VSV),
artimaas paramyKovi,
orthomyxovircses (influenza)
-stranded
ARN del genoma
+ ARN de hebra
+ ARN de hebra
Fig. 14-4. Una clasificacin de los virus animales basados en mecanismo de replicacin y el origen de
mRNA. Las flechas dentro de cada cuadro indican el flujo de informacin durante la replicacin.
Las flechas a mRNA se originan en la plantilla para la sntesis de mRNA. (Despus de J. D. Watson
CTAL., 1987. MolecularBiology oj theGene, 4thed .. Benjamin / CummingsPublishing
Compaa. Inc.)
CHAP. 141 LA BIOLOGA MOLECULAR DE clulas eucariotas y sus virus
409
que brote de la) superficie anguila sin lisar o matar a la clula husped. Como brotes de la clula, el virin
adquiere una envoltura lipdica de membrana host. Antes de ser encapsulado, ciertas protenas virales tienen
han sintetizado y convertirse incorporado en la membrana de la clula husped. As, la envoltura viral contiene
protenas virales que permiten el virin se unan a otra clula husped y le transmiten la infeccin.
(A) Los virus de ADN * Un virus de ADN de doble cadena tpica (dsDNA) se conecta a un receptor de la clula y luego
se tiene en la clula, donde se elimina su cpside (sin recubrir). El ADN viral se replica usando
enzimas de la clula husped. El ADN viral tambin se transcribe por enzimas del husped en ARNm, que a su vez
se convierten (por los ribosomas y enzimas del husped) en las protenas de la cpside viral o (en algunos casos)
en enzimas que favorecen la replicacin del ADN viral sobre la de ADN hosi. Los capsmeros se vuelven
organizado en una cpside alrededor del ADN viral para formar viriones progenie. Los viriones son liberados de
la clula husped por lisis o por gemacin. Existen desviaciones de este ciclo de vida generalizada en el ADN de doble
cadena
virus de la hepatitis B y en los parvovirus ssDNA.
(Fc) Los virus ARN. Pocas clulas husped contienen las enzimas necesarias para replicar o reparar ARN (raro
excepciones se mencionan con viroides ms adelante en este captulo). Por lo tanto, los genes de virus de ARN tienen
mucho ms altas tasas de mutacin (por ejemplo, 10 a 3 IO ~ 4) que los virus de ADN, y deben ya sea cdigo para
estas enzimas o llevar estas enzimas con ellos cuando infectan una clula husped. Los virus de ARN con
genomas de cadena sencilla que funcionan como mRNAs se dice que tienen cadena (+) positivo o plus
genomas que especifican (mnimamente) las protenas de la cubierta y la enzima (s) necesarios para la replicacin.
ARN
virus con negativos o menos (-) genomas de hebra tienen ADN que es complementaria a la genmico
o cadena de ARNm, por lo que no se pueden traducir en una transcriptasa ARNm. Tales virus debe,
Por lo tanto, codificar una transcriptasa que puede sintetizar una cadena de ARN + a partir de una - plantilla de ARN,
y
esta enzima debe ser empaquetado en el virin junto con el genoma de ARN viral.
Para todos los virus de ARN, excepto los retrovirus, el ARN de doble cadena es siempre un intermedio en
la replicacin del ARN viral incluso si el virin infeccioso contiene slo RNA de cadena sencilla (ssRNA). Haga
doble
ARN de cadena se replica de la misma manera como el ADN; es decir, cada hebra de ARN sirve como molde
para la fabricacin de una hebra de ARN complementario. La enzima viral que se replica el ARN viral de esta manera
es una ARN polimerasa dependiente de ARN llamado ARN replicasa. Cuatro ciclos de vida modelo para el ARN
los virus son fcilmente reconocibles.
Modelo 1. Si el RNA viral es de doble cadena (dsRNA), la hebra + se transcribe para producir
RNA replicasa. Esta enzima no slo se replica dsRNA viral (usando tanto hebras + y - como
plantillas) para formar genomas progenie dsRNA, pero tambin hace que muchas copias + utilizando las hebras como plantillas. Estos filamentos adicionales + se requieren como plantillas de ARNm para la traduccin de protenas
virales
en un perodo relativamente corto de tiempo.
Modelo 2. Si el ARN viral es una sola hebra +, el virin entra morir clula husped, se convierte sin recubrimiento,
y la cadena de ARN + se traduce para producir una RNA replicasa. La replicasa luego sintetiza una
cadena de ARN usando la hebra + como plantilla, formando as una doble cadena - complementaria
ARN intermediario replicativo. Las hebras se necesitan - como plantillas para la sntesis de + genmico
hebras de viriones progenie. Algunas de las hebras + se traducen por la maquinaria de la clula husped en la
protenas de la cpside, protenas de membrana, etc.
Modelo 3. Si el ARN viral es una sola - captulo, no puede servir como plantilla de traslacin
(ARNm) para la fabricacin de RNA replicasa. Por lo tanto esta enzima debe ser llevado en la clula husped a lo
largo
con el ARN viral. El RNA replicasa utiliza el - cadena como una plantilla para producir un complementaria
+ Hebra. Ms - hebras se producen usando la hebra (s) ms como plantillas y ms hebras +
se producen utilizando la hebra menos (s) como plantillas. Los + hebras sirven como mRNAs para hacer
protenas virales. Las hebras - entonces asocian con las protenas de la cpside y ARN replicasa ser
empaquetado en viriones progenie.
Modelo 4. Ninguno de los tres modelos ciclos de vida del virus ARN anteriores implican ADN como replicativa
(C) intermedio.
Priones. Dos
del cerebro
en virus
los seres
humanos
(kuru como
y la enfermedad
de CreutzfeldtSinenfermedades
embargo, las degenerativas
hebras + individuales
de los
de ARN
conocidos
retrovirus requieren
un DNA
Jakob)
y un intermedio. Los retrovirus son discutidos ms adelante en DIIS captulo bajo el tema del cncer.
replicativa
enfermedad similar en ovejas (scrapie) parece ser causada por una partcula infecciosa proteincea (prin)
desprovisto de cido nucleico. Poco ms se sabe acerca de los priones en la actualidad.
410
| CHAP. 14
2, Los virus de plantas.

Los virus de plantas tambin existen en la barra y formas polidricas. La mayora de los virus de plantas tienen genomas que consiste
de una sola cadena de ARN de la (+) tipo. El virus de la planta ms conocida es la del mosaico del tabaco en forma de barra
virus (TMV; Fig. 14-5), que tiene un genoma (+) ARN monocatenario de 6395 nucletidos. Algunos virus
con + genomas, sin embargo, no puede replicarse a menos que la clula husped se infecta con dos viriones diferentes.
Tales virus se dice que tienen genomas segmentados. Si los fragmentos genmicos residen en diferentes cpsides,
el virus se dice que es heterocapsidic; Si los fragmentos residen en el mismo de la cpside, el virus se dice que es
isocapsidic.
IHOA
H
ARN
Capsmeros
H
IOOA
Fig. 14-5.
Seccin del mosaico del tabaco

virus (3000 Una larga) mostrando
su ARN de una sola hebra genome y su capso- asociado
mers.
Ejemplo 14.31. El genoma heterocapsidic del virus del mosaico del garbanzo consta de dos cadenas de ARN, cada uno
que codifica diferentes protenas esenciales para la replicacin. Cada una de estas cadenas de ARN es encapaisla- en viriones separadas. El virus slo puede replicar en una clula husped que ha sido
infectado por ambos tipos de viriones.
Son relativamente pocos los virus de las plantas tienen genomas de ADN. Slo hay dos clases de virus de plantas de ADN.
El virus mosaico de la coliflor pertenece a la primera clase, que contiene un genoma de ADN bicatenario
en una cpsula polidrica. La segunda clase de virus de plantas de ADN contiene los geminivirus (Gminis =
gemelos), caracterizado por un par conectado de cpsidas, conteniendo cada uno una circular, ADN monocatenario
molcula de aproximadamente 2500 nucletidos. Los genomas pareadas pueden ser idnticos en algunos virus y marcadamente
diferentes en otros.
Viroides vegetales tener un muy pequeo genoma de ARN de 240-350 nucletidos en una monocatenario crculo que
pueden formar una amplia base de sincronizacin interna. Esto le da esencialmente una estructura rgida, de doble hlice y
la hace resistente a la digestin por enzimas nbonuclease que normalmente cortan solamente en nbonucleotides no apareados.
El genoma es demasiado pequeo para codificar cualquier protena. En la tuber viroid husillo papa no existen agosto
los codones de iniciacin y los codones de parada frecuentes se producen en todos marcos de lectura. Al menos algunas clulas de
plantas (a diferencia
clulas animales) se sabe que contienen enzimas capaces de replicar ARN. Los viroides no se encapsulan
en una capa de protena. No pasan por una etapa de ADN en su ciclo de vida y no se integran en
los cromosomas del husped. Poco ms se sabe de sus ciclos de vida.
Las variaciones dentro de cada clase de plantas y virus animal son demasiado numerosos para mencionar siquiera aqu.
Los detalles de los ciclos de vida de los virus especficos se pueden encontrar en volmenes ms amplios.
CNCER
Un tumor es una hinchazn o inflamacin de una parte del cuerpo debido a la proliferacin celular anormal. Los tumores son
no necesariamente en peligro la vida (por ejemplo, verrugas o agallas) y puede ocurrir tanto en plantas como en animales. Cnceres,
sin embargo, son enfermedades de los animales caracterizados por una proliferacin celular incontrolada y propagacin (Metstasis)
CHAP. 14 | LA BIOLOGA MOLECULAR DE clulas eucariotas y sus virus
411
de las clulas anormales Ini otros tejidos. Las plantas no tienen cnceres porque (paredes celulares heredero impiden
metstasis de las clulas tumorales. Ontogenesis es el proceso por el cual una clula normal se convierte en cancerosa; oncologa
es el estudio de los cnceres. No que las clulas cancerosas crecen ms rpido que las clulas normales es: su crecimiento es
simplemente
no regulada, y se "olvidan donde pertenecen" y van vagando a otras partes del cuerpo. Neoplasia
es una poblacin de clulas potencialmente cancerosas que crecen fuera de control. Si la neoplasia se limita a su
lugar de origen y no tiene tendencia a reaparecer despus de la eliminacin, es un benigno neoplasia. Si hace metstasis
desde su sitio de origen, se convierte en una amenaza para la vida- maligno neoplasia. Un carcingeno es cualquier agente
(Por ejemplo, productos qumicos mutagnicos, radiaciones ionizantes, y ciertos virus) que puede producir cncer. Aparte de
las fibras de amianto irritantes, todos los cancergenos se cree que son mutagnicos (que causa dao al ADN),
pero no todos los mutgenos son cancergenos.
Ejemplo 14.32. Xeroderma pigmentoso es una .syndrome gentica caracterizada por una extrema sensibilidad a
la luz ultravioleta y la tendencia a desarrollar mltiples cnceres de piel. Se hereda como un
rasgo autosmico recesivo que produce una enzima defectuosa. Los individuos con este genotipo
son incapaces de reparar el dao del ADN inducido por radiacin ultravioleta. Esta enfermedad constituye un fuerte
EVresi- que el cncer se origina en las clulas que han sufrido daos permanentes en el ADN.
El cncer se reconoci en general a participar al menos dos pasos principales. El primer paso, denominado iniciacin,
el resultado de una sola exposicin a un carcingeno. El segundo paso, denominado promocin, implica una o ms
exposiciones al mismo iniciador o incluso a sustancias no relacionadas llamados promotores que completan el
la conversin de una clula al estado neoplsico. En general, el intervalo de tiempo entre la exposicin a una
iniciador y promotor no es crtica. Sin embargo, el orden de aplicacin es crtica; El individuo debe
ser expuesto al iniciador primero, seguido por el promotor. La fase de promocin es un proceso gradual.
a menudo requieren muchas semanas en roedores y aos en los seres humanos. Los steres de forbol son de los ms bien
promotores conocidos. Se cree que ms cambios heredables de naturaleza desconocida que ser experimentado durante
la fase de promocin. Algunas sustancias le.g., benzo (a) pireno y policclicos hidrocarburos, relativamente
dosis altas) pueden tanto iniciar y promover la formacin de tumores.
Muchos carcingenos deben someterse a la alteracin qumica en el individuo expuesto antes de que estn
capaz de convertirse en un iniciador o un promotor. Este proceso se llama metablica activacin. Enzimas
en diversos tejidos, especialmente en el hgado, son responsables de convertir los precarcinogens inactivos
en carcingenos activos (vase el problema 12.24). No todas las especies tienen las enzimas necesarias para convertir una
dado precarcinogen en un carcingeno; Por lo tanto, una especie no sera susceptible a la induccin de
cncer por esa sustancia. La mayora de los carcingenos qumicos son electroflico y tienden a reaccionar con negativamente
sustancias cargadas tales como ADN.
1. En Vitro Fenmenos.
El cncer puede ser estudiada ya sea in vivo o in vitro, estando el ltimo en cultivos de clulas o cultivos de tejidos.
Clulas Rbroblast (responsables de la formacin de fibras extracelulares tales como el colgeno en el tejido conectivo)
son el tipo de clula ms fcil de crecer en cultivo de tejidos; otros tipos de clulas crecen muy poco o nada en absoluto. Despus de
colocar
algunas clulas en un vaso o tratada vial de fondo plano de plstico que contiene un medio rico en nutrientes, las clulas
asentarse y adjuntar a la parte inferior del recipiente y empezar a crecer. Esto se llama una cultivo primario.
Las clulas pueden dividir unpar de veces, pero con el tiempo llegan a un perodo de crisis en la que la mayora de ellos mueren.
Despus de mantener los pocos supervivientes durante muchos meses en medio fresco, algunas clulas pueden comenzar a crecer
de nuevo, produciendo una establecida lnea celular. Las clulas de una lnea establecida se han convertido inmortalizado y
puede (dada nutrientes frescos y la eliminacin de productos de desecho) continuar dividindose indefinidamente. Sin embargo, si
no se subcultivan continuamente, la mayora de las clulas dejan de crecer cuando se han formado un confluente
monocapa en el fondo del recipiente. Su crecimiento es detenido por inhibicin de contacto o densidadcrecimiento dependiente. Si ve obligado a crecer por muchas generaciones a alta densidad, o si se trata con sustancias cancergenas,
algunas de las clulas se someten a la transformacin neoplsica y pierden inhibicin por contacto. Tales clulas transformadas
se cree para parecerse o ser idntica a una condicin tumorgena in vivo. Crecimiento de las clulas transformadas
hace que se rompan de una monocapa culta y se apilan unas sobre otras, formando un foco (focos,
plural). Clulas transformadas neoplsicamente tienen varias otras importantes propiedades que los distinguen
de las clulas normales:
412
| CHAP. 14
(1) Pueden crecer en suspensin de clulas; que ya no requieren contacto superficial para el crecimiento y pueden perder
su afinidad para la unin a sustratos. In vivo esta propiedad fomenta la metstasis.
(2) Se requieren menos suplementacin en el medio nutriente.
(3) Tienen microfilamentos desorganizados (parte del citoesqueleto), y por lo tanto tienen una tendencia a
asumir una forma esfrica.
(4) Se pueden concentrar ciertas molculas a niveles altos.
(5) Los antgenos tumorales pueden aparecer en la superficie celular.
(6) A menudo forman tumores cuando se inyectan en un animal de la misma especie de la que eran
derivada.
(7) Su nmero de cromosomas siempre excede el nmero diploide normal (euploidy o aneuploida).
(8) Si neoplsicamente transformado por un virus de ADN o ARN, la clula contiene siempre integrada
ADN viral.
Uno de los usos ms importantes de lneas celulares establecidas ha sido en la produccin de anticuerpos monoclonales
anticuerpos (MA) mediante el uso de la tcnica de hibridacin de clulas somticas se discuti en el Captulo 6. Un mieloma
es un tumor de clulas plasmticas que crece bien in vitro. Las clulas plasmticas son linfocitos maduros que secretan una sola
tipo de anticuerpo (Ejemplo 14.23). Es posible fusionar una clula de mieloma de ratn (defectuoso en su capacidad
para hacer anticuerpos) con una clula de plasma de ratn para producir un hibridoma capaz de multiplicarse indefinidamente en
rido cultivo celular tambin capaces de secretar un nico tipo de anticuerpo (monoespecfico). Comnmente el plasma
clulas se derivan a partir de bazos de ratones que han sido inmunizados con un antgeno especfico. Si el mieloma
clulas son mutante con respecto a su capacidad para hacer que la enzima HGPRT, no pueden crecer en HAT
medio, pero puede crecer si se fusionan con las clulas normales del plasma que pueden hacer que esta enzima. El plasma
clulas, sin embargo, por lo general crecen tan mal en medio HAT que mueren o se quedado pequea rpidamente por
las clulas hbridas. Los clones de hibridoma que sobreviven en medio HAT y luego se pueden ensayar para los anticuerpos
reactiva con el antgeno inmunizante. Una vez que se encuentran los clones deseados, se pueden congelar para ms adelante
usar o propagada indefinidamente en cultivo celular o por inyeccin en ratones singnicos (genticamente idnticos
a la fuente de clulas plasmticas) para producir tumores MA secretoras.
Muchos diferentes clones de clulas plasmticas son generalmente estimularon para responder al mismo antgeno, cada clon
producir un anticuerpo que es reactivo a un componente o determinante diferente del antgeno (por ejemplo, a
diferentes partes de la misma molcula de protena antignica). Incluso los anticuerpos de diferentes clones que reconocen
el mismo determinante antignico puede diferir en sus fuerzas de unin al antgeno y en el grado en el cual
que una reaccin cruzada con determinantes relacionados. Los anticuerpos monoclonales producidos por un hibridoma dado
son idnticos en todos los aspectos y puede ser econmicamente realizado en cantidades prcticamente ilimitadas. Estn en
gran demanda para una variedad de fines de diagnstico, mdicas, industriales y de investigacin.
2. In Vivo Fenmenos.
Para convertirse en maligno, una clula transformada deber someterse a varios cambios adicionales con el fin de hacer metstasis
in vivo. Algunas clulas de un tumor deben excavar su camino en un vaso sanguneo o en un vaso linftico de la
sistema y luego en algn otro lugar debe invertir el proceso y se entierran a cabo dentro de un tejido nuevo.
Las membranas basales subyacen a las clulas epiteliales de la que se derivan los cnceres comunes, y
consistir en un complejo de protenas, incluyendo el colgeno IV, laminina, y fibronectina. Tambin rodean
los msculos lisos en las paredes de los vasos sanguneos. Clulas metastsicas deben producir nuevas enzimas de proteasa para digerir
la membrana basal (por ejemplo, colagenasa tipo IV, TRANSIN). Los tumores slidos deben reclutar una red rica
de los vasos sanguneos para que les suministren nutrientes para su crecimiento. El proceso que estimula la formacin
de estos vasos sanguneos se llama angiognesis. Las clulas tumorales son conocidos por producir factores angiognicos que
mejorar el crecimiento de vasos sanguneos hacia el tumor. Para formar un nuevo tumor, la metstasis replicado
clulas deben recuperar la capacidad para agruparse. Esto se ha atribuido en algunos tumores a la presencia
de grandes cantidades de una protena de unin de azcar en la superficie de las clulas tumorales. Durante todo este movimiento
CHAP. 14 | LA BIOLOGA MOLECULAR DE CLULAS EUCARYOT1C y sus virus
413
y el restablecimiento del tumor, las clulas cancerosas se han tenido que sufrir mutaciones adicionales que les permiten
evitar ser destruida por las clulas asesinas y / o anticuerpos del sistema inmune (por ejemplo, una mutacin pueden
alterar las protenas en la membrana celular que normalmente marcan la clula para la destruccin por el sistema inmune).
La divisin celular (mitosis) es un proceso muy complicado que es probable que sea controlado por muchos diferentes
genes (algunos estimulantes, otros inhibidores). Interferencia con el momento en el que estos genes actan, la
cantidad de producto gnico producido, o la actividad del producto del gen podra conducir al cncer. Por lo tanto, lo normal
clulas tienen genes (llamados protooncogenes) que, si muta, podran cambiar en oncogenes que predisponen
las clulas a la transformacin neoplsica.
Ejemplo 14.33. Un protooncogn humano particular que fue mutado en uno base por el carcingeno
nitrosomcihylurea se convirti en un oncogn responsable de un cncer de vejiga humana. Una diferente
mutacin en la misma posicin en un protooncogn de rata por lo dems idntico cre una
oncogn responsable de carcinomas mamarios en [l rata.
Ejemplo 14.34. Un tipo de cncer de clulas de sangre conocido como leucemia myclogenous crnica se asocia con
una translocacin recproca que implica el labio del brazo largo del cromosoma 9 y un ponton
del brazo largo del cromosoma 22. El cromosoma 22 que lleva una parte del cromosoma
9 ts llamado cromosoma Filadelfia (Ejemplo 8.22). Un protooncogn celular llamada
c-abl (Normalmente localizado en el cromosoma 9) se activa al estado oncognico cuando
translocado en el cromosoma 22. Un gen homloga (V-ABF) existe en el altamente oncognico
Abclson VIMS murino (ratn) de leucemia.
Los oncogenes se pueden agrupar en cinco categoras en funcin de la naturaleza de sus productos proteicos: (I) alterados
hormonas peptdicas, (2) receptores de las clulas alteradas, (3) G-protenas alteradas, protenas quinasas (4), y alterados
(5) alterado ADN protenas reguladoras. Un oncogn que produce cncer por una protena alterada o por
sobreproduccin de una protena normal sera dominante a su protooncogn homloga; es decir .. slo una
Se requiere gen alterado para inducir el cncer. Supresor de cncer genes, por otro lado, deben tener tanto
copias del gen mutado (genotipo recesivo) con el fin de perder el control de la proliferacin celular. Una gentica
locus en el cromosoma humano 17 se asocia generalmente con el cncer colorrectal; la mayora de estas clulas de cncer
perder una copia del gen y la otra copia tiene una nica mutacin de pares de bases. Los cnceres como este que son
asociada con la ausencia de al menos una copia normal del gen son la hiptesis de desarrollar porque el
gen normal codifica una factor de supresin tumoral.
3. Los virus oncognico.

Algunos virus estn implicados en la transformacin neoplsica; se les llama virus oncognicos. Entre
los vertebrados, se han encontrado unos 50 virus oncognicos de ADN para contener y aproximadamente 150 contener
RNA. Varias familias de virus de ADN contienen virus oncognicos, pero entre los virus de ARN slo
algunas de las retrovirus producir tumores. Los retrovirus son llamados as debido a que contienen una enzima
que sintetiza ADN a partir de una plantilla de ARN, invirtiendo as el dogma celular que todo el ADN celular
est hecho a partir de plantillas de ADN. Tabla 14.3 muestra algunas de las principales diferencias entre el ADN y
ARN virus oncognicos.
Ejemplo 14.35. El virus del sarcoma de Rous (RSV) es la retrovirus mejor entendidas. A la entrada en un host
celular, transcripease inversa, contenida dentro del vtrion RSV. produce una bicatenario
DNA (dsDNA) a partir del ARN de una sola hebra del virin. Esta molcula entonces circularizes y
se integra en el cromosoma del husped como un provirus. ARN de viriones progenie es
sintetizado a partir de la provinis por la clula husped ARN polymeiasc II. El provirus es rara vez
extirpado. Su presencia no parece inhibir la divisin celular, por lo que las clulas hijas heredan el
provirus y continuar para producir viriones activos. En contraste con un fago lambda Ivsogen,
el provirus RSV no hace represor, y virtons progenie de arco produce continuamente
sin la necesidad de deintegratton del provirus.
A diferencia de lysogeny bacteriana, donde todos los genes de fagos excepto el responsable de represor de la ltica
funciones son silenciados, los genes de la proretrovirus {ADN viral integrado en el cromosoma del husped) son
transcrito para producir protenas, algunas de las cuales estn involucradas en la induccin de cncer, y otros de
que estn implicados en la replicacin de los genomas de ARN viral. La integracin de ADN de doble cadena viral en un husped
cromosoma es un paso esencial en el ciclo de vida de todos virus oncognicos. Los retrovirus estn envueltos
414
Mesa 14.3.
| CHAP. 14
Una comparacin de los dos principales clases de virus oncognicos
Virus tumorales de ADN
Los retrovirus oncognicos
Algunos de estos virus causan una infeccin productiva

Por lo general, causar tumores en la mayora de las especies en las
(Produccin de viriones progenie) en las clulas de una especie que
(clulas permisivas) y un tumor en otras especies
puede causar una infeccin productiva
(No permisiva clulas)
La infeccin de la mayora de las clulas no permisivas por estos viLa mayora de clulas permisivas infectadas son clulas
artimaas es abortiva; muy pocas de estas clulas se
tumorales
canceroso
Integracin Prophage involucra la prdida de genes virales:
vjrions progenie no se pueden producir entonces
La integracin del ADN viral es obligatorio para la proAlgunos de estos virus contienen oncogenes que codifican
la produccin de viriones
protenas tempranas esenciales para la replicacin viral
Todos oncogencs de estos virus comieron noncsscntial para
No inducida por el virus de protenas quinasas arco conocido en DNAproduccin de viriones progenie
virus tumorales
Algunos de estos virus producen protena inducida por el virus
kinascs
(Unida a membrana) viriones que contienen una sola cadena de ARN + genoma y un ADN dependiente de ARN
polimerasa llamada la transcriptasa inversa. Esta enzima sintetiza una - cadena de ADN utilizando el + viral
ARN de cadena genmico como una plantilla. La misma enzima a continuacin, se degrada el ARN viral y sintetiza una
complementario + cadena de ADN utilizando el - cadena de ADN como una plantilla, formando as un dsDNA
replicativa intermedio. El dsDNA viral se integra a continuacin en un cromosoma del husped de la misma manera
como virus oncognicos de ADN.
Virus oncognicos causan cncer por dos mecanismos generales: (1) la inactivacin insercional y
(2) oncogenes. En la mutagnesis de insercin, el ADN viral causa una mutacin simplemente integrarse
en la acogida die D N A. Algunas de estas mutaciones capaces de inactivar genes supresores de cncer. Alternativamente,
mediante la insercin de cerca de un gen de acogida implicado en la iniciacin del ciclo celular normal, la actividad de ese gen
podra ser estimulado a la sobreproduccin de su producto (por ejemplo. un factor de crecimiento).
Muchos retroviroses contienen oncogenes que son idnticos o muy similares (tal vez difieren en slo
uno o unos pocos nucletidos) a genes celulares normales implicadas en el control del ciclo celular (protooncogenes).
En general se cree que los retrovirus han, en el curso de su evolulion, adquirido sus oncogenes
de normal (probablemente esenciales) homlogos celulares llamados protooncogenes. Estos ex celular
protooncogenes pueden convertirse en oncogenes virales mediante la integracin en el genoma viral, de tal forma que se
ser regulado por un promotor viral de gran alcance, causando la sobreproduccin de un crecimiento normal o casi normal
factor de, y resulta en la proliferacin celular excesiva. Alternativamente, algunos de estos oncogenes retrovirales
codifican para enzimas quinasas que fosforilan aminocidos especficos en las protenas. Quinasas normales de la clula husped
fosforilar protenas en su residuos de serina o treonina. Quinasas retroviral, sin embargo, fosforilar
residuos de tirosina. Algunos factores de crecimiento de la clula husped normalmente estimulan la divisin celular haciendo que el fosfato
fosforilacin de la tirosina en las mismas protenas quinasas activadas por retrovirales. Otros oncogenes codifican
Protenas y los receptores del factor de crecimiento, la sobreproduccin o la produccin prematura de la cual el ADN vinculante
puede conducir a una divisin celular descontrolada.
Ejemplo 14.36. Virus del sarcoma de Rous (RSV) es una rctrovirus que contiene un oncogn v-src <Para llantas, .var (mala produccin) que pueden transformar las clulas. Todos los vertebrados poseen secuencias de ADN similares a
v-SRR. y estas arco llamados c-src (Origen celular). El producto de v-src es un phosphoprotcin
(pp) de la enzima, a saber, fosfoquinasa llama ppGO-t-.wr (60 = 60.000daltons moleculares
peso). La mayora de las protenas quinasas celulares fosforilan el aminocido serina o thtconine.
pero PP60-i '-. vir es especfica de tirosina. La fosforilacin puede activar algunas protenas e inactivar otros. Por lo tanto, una quinasa puede afectar a varias protenas maneras indiferentes. El nmero
de tales protenas afectadas por la PP-60-i '- sus funciones normales en el control de la clula ry.
divisin arco an no conoce.
Ejemplo 14.37. El oncogn v-sis, realizada por el virus de .tarcoma .simian, codifica una protena similar a la
factor de crecimiento derivado de plaquetas (PDGF) hecha por el protooncogn celular c-sis. li es
cree que el exceso de PDGF producida por el virus abruma los controles normales en
la divisin celular.
CHAP. 14]
415
4. Interferones.
Los interferones son protenas de la clula husped que no especficamente mejoran la resistencia de las clulas animales para muchos
tipos de virus. Las clulas husped son estimuladas por la infeccin viral para sintetizar y secretar interferones.
Los interferones estimulan la produccin de tres enzimas: una quinasa, un oligonucletido sintetasa, y una
endonucleasa. La quinasa fosforila e inactiva de un factor de iniciacin para la traduccin de protenas virales.
La sintetasa oligonucletido forma un compuesto llamado 2,5 A partir de ATP; el 2,5 A activa el
endonucleasa que degrada el ARNm viral. Esta inhibicin de la sntesis de protenas virales por imerferons previene
la replicacin viral eficiente con poco efecto sobre las clulas husped que no se dividen. Desafortunadamente, las primeras esperanzas de que
interferones pueden ser usados para prevenir o tratar los cnceres no se han realizado hasta la fecha.
Problemas resueltos
14.1. Hay aproximadamente 6,4 x 109 pares de nucletidos por clula humana diploide. Si la longitud media
de un cromosoma humano en metafase es de aproximadamente 6 micras, lo que es la relacin media de embalaje
(Es decir, la proporcin de ADN extendido a longitudes de ADN condensado)?
Solucin:
Cada par de nucletidos ocupa 3,4 angstroms de la doble hlice de ADN. Por lo tanto se extendi del total
longitud del ADN por clula es
(3.4 angstrams / par nuclcotidc) x (6,4 pares de nucletidos x IOV) = 2.2 x I0 10 angstroms
Desde 1 unidad angstrom = 1 0 '' "metros, y 100 centmetros = I metro,
(2.2 x I0 10 angstroms) x (IO ~ ' metros / angstrom) = 2,2 metros o 220 centmetros
Debido a que hay 23 pares de cromosomas en una clula diploide humana, la longitud media extendida de ADN por
cromosoma es de 220 centmetros / 46 cromosomas = 4,8 centmetros / chromostime. Un micrmetro es de uno
millonsima parte de un metro (10 * metros) o 10 4centmetros. As, la relacin de embalaje de un humano promedio
cromosoma es
(Longitud extendida ADN) / (longitud de ADN condensado) = 4,8 ccntimeters / {6 x 10
= 8,0 x 101
centmetro)
o 8.000 veces ms cuando extendieron que cuando se condensa en mctaphasc.

14.2. Chironomus es un gnero de mosca, que tiene aproximadamente 4,3 x 1 0 "ll gramo de ADN por clula diploide y 3.4
x 10 ' 9gramo por ncleo polytene. (#) Determinar el nmero promedio de molculas de ADN contenida
en un cromosoma polytene de estos archivos, {B) Estimar el nmero de repeticiones que un solo
Molcula de ADN (o de cromtidas) deben someterse a alcanzar el nmero de copias en un cromosoma polytene.
Solucin:
a) Si cada cromtida contiene una sola molcula de ADN, el nmero de rplicas de ADN por cromosoma en una
ncleo polytene es
(3,4 x 10 "gramo> / (43 x 10" "gramo) = 0,79 x I04
Sin embargo, cada polytene '' cromosoma "en realidad est formada por apareamiento de homologucs. Seguido por
la replicacin de las cromtidas. As, cada polytene "cromosoma" contiene dos veces el nmero de cromtidas
en una homologuc.
2 (0,79 x 10?) = 1,6 x I0 4
(B) En cada replicacin, el nmero de cromtidas se duplica en un cromosoma de un ncleo polytcne. Si nos
dejar nrepresentar el nmero de repeticiones (o duplicaciones) necesarios para generar un cromosoma tales, a continuacin,
416
| CHAP. 14
2 "- 0.79 X \ Tf
"" Log 20 30) "" * "
- 13 (al nmero entero ms cercano)
14.3. Una sola clula, el vulo fecundado, es totipotentes, es decir, tiene la capacidad de producir un completo,
individuo adulto normal. Divisiones mitticas repetitivos convierten el cigoto en el or- multicelular
ganismo. Durante este proliferacin celular, muchas clulas se diferencian en los tipos con diferentes morfologas y funciones fisiolgicas. Estas diferencias estn asociadas con los diferentes tipos
de protenas producidas por estas clulas. Por ejemplo, la hormona insulina protena se hace slo por el
las clulas beta en los islotes de l.angerhans en el pncreas, mientras que la hemoglobina se hace slo por
clulas eritropoytica. (> Explicar las dos hiptesis principales que histricamente han sido ofrecidos a
explicar la observacin de que diferentes protenas son hechas por diferentes tipos celt, (ft) Elaborar un
experimento para poner a prueba la validez de las dos hiptesis anteriores, (t) son clulas diferenciadas totipotente?
Disear un experimento que podra dar una respuesta positiva a esta pregunta, id) En un experimento
del tipo descrito en la parte (t), si el ncleo del huevo se expone a la luz ultravioleta, un resultado positivo
podra ser debido a un fallo de la radiacin para destruir el ncleo del huevo nativa. Proponer un experimento
que podra resultar esta no fue la causa del resultado positivo.
Solucin:
a) De acuerdo con una hiptesis, las clulas de un embrin en desarrollo se diferencian genticamente por el
prdida de todos los genes, excepto los que producen las protenas caractersticas de un tipo de clula dado Esto se denomina
desarrollo de mosaico. Por lo tanto, los genes de la hemoglobina no estaran presentes en una totalmente diferenciada
clulas del pncreas y el gen de la insulina estara ausente en las clulas madre tailands eritrocitos producen.
Una hiptesis alternativa propone que las clulas no pierden cualquier material gentico durante la diferenciacin.
Ms bien, los diferentes grupos de genes son silenciados o activados en cada tipo de clula Esto se denomina reglamentario
desarrollo.
(B) Extraer el ADN de las clulas pancreticas y la sonda con el ARNm de hemoglobina etiquetados. Si la hemoglobina
gen est presente, la sonda debe hibridarse con ella y revelarse por radiografa de automviles.
(C) Eliminar (por micropipettc) o destruir (por ejemplo, por la radiacin) el ncleo de un vulo fecundado. Luego del trasplante
un ncleo diploide de una clula diferenciada de la misma especie en el huevo enucleado. Si una completa.
organismo adulto normal puede desarrollarse a partir de un huevo tal, entonces el desarrollo de esta especie debe ser
totipotentes.
No podemos generalizar estos resultados a todas las especies ya que diferentes especies pueden no dar resultados similares
en tales experimentos de trasplante.
(D) Transplante un ncleo conspecific (misma especie) que contiene un marcador gentico que difiere de la de
el individuo receptor. Si todas las clulas del organismo adulto resultantes contienen slo IHE marcador de la
trasplante, el ncleo del vulo nativo debe haber sido destruida por el tratamiento con luz ultravioleta.
14.4. La direccin en la que las bobinas de concha en el caracol Limmieu peregm puede ser dextcral como una derecha
tornillo de mano o sinistral como un tornillo de la izquierda. El genotipo de la madre organiza el citoplasma de las
el huevo de tal manera que las divisiones de escisin embriolgico del cigoto seguirn cualquiera de
estos dos patrones, independientemente del genotipo del cigoto. Si la madre tiene el gen dominante
s *, toda su descendencia ser bobina dextrally; si ella es de genotipo, vv, toda su descendencia ser bobina sinistrally.
Este patrn de bobinado persiste durante la vida del individuo. Limiuwa es un caracol que hennaphoditic
puede reproducirse, ya sea por el cruce o por autofecundacin. Un caracol dextral homocigotos es fecundado
con el esperma de un caracol sinistral homocigotos. El F heterocigotos | sufre dos generaciones
de la autofecundacin, (A) Cules son los fenotipos de los individuos de los padres? lb / libra) Diagrama del
padres, FJ, y dos generaciones de autofecundacin, que muestran fenotipos y genotipos y su espera
las proporciones.
Solucin:
(A) Aunque sabemos que los genotipos de los padres, no tenemos ninguna informacin relativa al genotipo de
el ancestro materno inmediato que era el responsable de la organizacin del citoplasma del huevo de
CHAP. 14)
417
que nuestros individuos parentales desarrollados. Por lo tanto no podemos determinar qu fenotipos stos
individuos de exposiciones. l ^ et a suponer para el propsito de diagramacin parte (fc) que el padre de la madre es
padre dextral y el paterno es sinistral.
(B) Sea D = citoplasma dextraily organizada, S = mitin sinist citoplasma organizado.
Padres:
esperma sinistral
padre
huevo dextral
padre
dcxtral F (
Primero Sclfing Generacin:
Segunda Generacin autofecundacin:
simsiral
Observe que el F] se enrolla dextrally, no por su propio genotipo es s + / seg, pero debido a que la matriz materna
posea el gen dominante dextral s *, Del mismo modo en la primera generacin sclfing, todos son fenotpicamente
dextral con independencia de su propio genotipo porque el F | era S *! s. En la segunda generacin de autofecundacin, que
esperar lo siguiente:
Primero Sclfing
Generacin
Yos + s +
alls * s +
f J s V*
X
es * s +
| U '**
J
ka
{es s
{I ss
l.
Resumen
Los genotipos
Segunda Generacin autofecundacin
todos ss
s*s
.v.v
Fenotipos
Z \ + *Z I
=yo+Yo=
$sinistral
14.5. Clulas de levadura de crecimiento lento llamadas petites neutros falta la actividad normal de la enzima respiratoria
citocromo oxidasa asociada con las mitocondrias. Petites puede mantenerse indefinidamente en
culturas vegetativas travs ciernes, pero pueden esporular slo si cruzado a su forma natural. Cuando un haploide
celular petite neutral fusiona con una de tipo salvaje clulas haploides de tipo de apareamiento opuesto, una de tipo salvaje frtil
clula diploide se produce. Bajo las condiciones adecuadas, la clula diploide se reproduce sexualmente (sporgula). Los cuatro ascosporas de la ascus (Fig. 6-2) germinan en las clulas con un 1: 1 Tipo de acoplamiento
ratio (como se esperaba para los genes nucleares), pero todos ellos son de tipo salvaje. El rasgo petite nunca aparece
otra vez, incluso despus de repetidos retrocruzamientos de ambos tipos de apareamiento a Petite. La mitocondria! factores
para petite son capaces de perpetuarse vegetativamente, pero estn "inundados", perdido o permanentemente
418
alterada en presencia de factores de tipo salvaje. Petite Neutral se comporta igual en cruces recprocos
independientemente del tipo de apareamiento. Supongamos que una levadura petite neutral tiene los genes cromosmicos para
que funciona normalmente mitocondrias, pero tiene mitocondrias estructuralmente defectuosos. Otro tipo de
la levadura es conocido, llamado petite segregaiional. que tiene mitocondrias estructuralmente normales que no puede
funcin debido a la inhibicin debido a un gen cromosmico mutante recesivo. Qu resultados
esperar entre la progenie sexual cuando las cruces petite neutros con el segregacional
petite?
Solucin:
El cigoto diploide recibe mitocondrias estructuralmente normal del padre petite segregacional que
en caso de que pueda funcionar twmially en presencia del gen nuclear dominante de la petite neutral
padre. La esporulacin probablemente distribuir al menos algunas mitocondrias estructuralmente normales a cada AScospore. Los genes nucleares sera segregar 1 normal; Yo segregacional petite. Deje citoplasma sombreada contiene
mitocondrias defectuosas.
segregacional
chiquita
neutral
chiquita
V-v /
normal
diploide
cigoto
areospores desordenadas
whhin un asetis
normal
segregaiional
chiquita
14.6. Una condicin llamada "cuchitril" en Neumspora se caracteriza por un crecimiento lento debido a una anormal
sistema de la enzima respiratoria similar a la de yeas petite). El rasgo poky se transmite a travs
la (protoperithecial) padre materna. Un gen cromosmico Finteracta con citoplasma cuchitril a
producir un cultivo de crecimiento ms rpido llamado "fast-poky 1 'a pesar de que el sistema de enzima es todava
anormal. Citoplasma cuchitril no se modifica permanentemente por contacto transitorio con un Fgenotipo
en el cigoto. Se vuelve al estado cuchitril cuando el genotipo lleva el alelo alternativo F '. Gene
Fno tiene expresin fenotpica en presencia de un citoplasma normal. Si el padre de la madre es
rpido cuchitril y la paterna (conidios) padre sea normal, predecir los genotipos y fenotipos de
las ascosporas resultantes.
Solucin:
Deje citoplasma sombreada contiene mitocondrias cuchitril. Los allclcs cromosmicas se segregan en una proporcin de 1:
1,
pero citoplasma cuchitril sigue la {) prolopcrithecial lnea materna. La recuperacin de la progenie cuchitril indica
que citoplasma cuchitril no ha sido alterado por su exposicin a la Fgen en la etapa cigticos diploide.
CHAP. 14]
419
rpido cuchitril
protoperithecial
padre
normal
conidios)
padre
zygole dipioid
4 de rpido cuchitril
4 cuchitril
14.7. Resultados comerciales de maz de una "traicin". A partir de cuatro lneas puras (A, B, C, D), un
sola cruz se hace entre A y B por el crecimiento de las dos lneas juntas y la eliminacin de las borlas
de la lnea A de modo que A no puede auto-fertilizar, y por lo tanto recibe slo B polen. En otra localidad
el mismo procedimiento se sigue para las lneas C y D. El rendimiento de semilla hbrido simple se suele
bajo porque el progenitor endogmico carece de vigor y produce pequeas mazorcas. Las plantas que germinan desde
semilla de una sola cruz son generalmente hbridos vigorosos con mazorcas grandes y muchos granos. No es deseable
para el hbrido simple a la libre fertilizar, ya que este proceso de endogamia produce comnmente menos
progenie vigorosa. Por lo tanto una doble cruz se hace mediante el uso de slo el polen del hbrido CD
el hbrido AB. Despenachado es un proceso laborioso y costoso. Un factor que impide citoplsmica
se conoce la produccin de polen (masculino-estril). Tambin existe un gen nuclear dominante ft que
puede restaurar la fertilidad en una planta con citoplasma masculino estril. Proponer un mtodo para la eliminacin de la mano
desespigamiento en la produccin de semilla comercial hbrida de doble cruz.
Solucin:
Lei S = citoplasma macho estril, F = citoplasma frtil masculina. La semilla hbrida de doble cruz ABCD
desarrolla en las grandes orejas del vigoroso hbrido AB. Cuando estas semillas arco plantar que se convertirn en
plantas, la mitad de los cuales llevan el gen para la restauracin de la fertilidad de modo que amplia el polen ser derramada
para fertilizar cada
planta.
Masculino B;
Una hembra;
esterilidad masculina
fertilidad masculina
Hbrido AB;
Hbrido ABCD;
C femenino:
D macho;
CD hbrido:
Hbrido ABCD:
420
ICHAP. 14
14.8. La siguiente figura contiene el contenido ONA haploides aproximado en clulas de algunos organismos seleccionados
relativa a la encontrada en E. potro (4 x \ 0 ~ 12 miligramo = 2,4 x lO9 daltons).
Las plantas superiores:
Lilium Umgtflorum
Tradesi-antia ohioensis
Vmafaba
Vicia pannonka
Vkia grandi / lora
Tetrasepala Anemone
Anemone blanda
Anemone rirginiana Anemone pan'ijlora ~
Zea mays
Lupinus athus
Aqitilexia (Hbrido) -
Vertebrados:
Amphiuma ("Anguila Congo")
Protopterus (Lungftsh)
Triiurus (Newt)
Neciurus ("Perrito barro")
ftana (Rana)
Bufo (Sapo)
Carcharias (Tiburn)
Homo (Hombre)
Vivo (Perro)
Equus (Caballo)
Mus (Ratn)
Caimn
Cvprinus (Carpa)
Gatlus (Aves)
Eudnosiomus (Sbalo)
101-
FuiiRi (haploides):
Vsiilago maydis
Neurospora crassa
Nidutans Aspergittus ---Satrharomyres cerevisiae (Levadura) '
1 n tasas vcrteb:
Plagusia (Cangrejo)
Echtnomeira (Erizo de mar)
Tectarius (Caracol)
Cassiopeia (Jalea pescado)
Drosophita (Mosca de la fruta)
Bacterias:
Coti Escherichia
Los datos de R. HollkJay, Symp. Soc. Mkrobhi. 20 (l970): 362

la)
Cuntas veces ms se encontr ADN en las clulas humanas que en libras esterlinas, co / f? (B) Cul es el aproximado
peso molecular (daltons) de ADN en una clula humana? (C) Aproximadamente cuntos miligramos de ADN
de arco en una clula humana? (D) Cul es el equivalente miligramo de 1000 daltons de ADN? (E) Uno podra
esperar que los organismos ms complejos tendran ms ADN que las formas ms primitivas de vida.
Por ejemplo, algunas personas creen que los seres humanos son el pinculo de la evolucin. Evaluar esta nocin en
trminos de contenido de ADN. (/) Aproximadamente cuntas veces ms ADN se encuentra en la "anguila Congo"
(Ampbiuma) que en los seres humanos? (G) De los organismos representados en la figura, lo que puede generalizacin
hacerse con respecto a los vertebrados vs. invertebrados? (Ft) A partir de los datos en la figura, que eucariota
phylum (o divisin) tiene el ms bajo contenido de ADN? (T) Los datos de la tabla apoyan la afirmacin de
que la cantidad de ADN egosta tiende a acumularse en las antiguas especies menos evolucionadas ()? Dar ejemplos
para apoyar su respuesta.
14 * 9. Acerca de I01- ribosomas se almacenan en un huevo anfibio en preparacin para la extraordinariamente alta tasa de
la sntesis de protenas necesarias para mantener las divisiones celt rpidos durante el desarrollo cmbryological temprano. La
tasa de nbosome produccin en el oocyie se incrementa principalmente por un gen rRNA aproximadamente lO' veces
amplificacin. Estos genes tambin se transcriben en ovocitos a una tasa de casi el mximo, mientras que en las clulas somticas
que se transcriben a slo una fraccin de la velocidad mxima. Aproximadamente cuntos aos seran
necesaria para sintetizar 10lz ribosomas a una tasa de clulas somticas promedio de 3 x 10 * ribosomas por da?
14.10. El genoma haploide de Drosophita metanogaster contiene aproximadamente 1,4 X 10s pares de nucletidos. La
cromosomas de un ncleo polylene colectivamente tienen alrededor de 5.000 bandas. Suponiendo que 95% de la DNA
se encuentra en estas bandas y 5% es en las regiones interbandas {A) determinar el nmero promedio de nucletido
pares en cada regin de la banda y interbanda y {B) estimar el nmero medio de genes por banda y InterBand
Si un gen promedio contiene 103 pares de nucletidos.
CHAP. 14]
421
14.11. El patrn de inflamacin en Drosophifo cromosomas politnicos parece cambiar en un patrn predecible durante
desarrollo larva, (A) Se ha sugerido que estas bocanadas son los sitios de genes activos. Cmo podra este
hiptesis de ser probado experimentalmente? (B) La sntesis de una protena en particular coincide con la aparicin
de un soplo especfico en uno de los cromosomas politnicos. Qu inferencia se pueden hacer de esta observacin?
14.12. A ligados al sexo mutacin resulta en la deficiencia de la enzima deshidrogenasa glucosc-6-fosfato (G6PD).
Algunas personas con este defecto enzimtico son ms resistentes a la malaria que son los que no tienen esta enzima
defecto. Entre los parasitadas, aproximadamente la mitad de las clulas de la sangre de las hembras resistentes contiene la
parsito causante; las clulas de los hombres con deficiencia de G6PD no ARC parasitados. Cmo pueden ser estas observaciones
se explica?
14.13. Las clulas rojas de la sangre de algunas mujeres contienen dos formas de la enzima G6PD que se identifican fcilmente por
sis electrophone. El locus del gen de la G6PD se encuentra en el cromosoma X. Podra esta informacin se utilizar para
determinar si la leucemia crnica myclocytic (un cncer de las clulas madre erythropoictic) tiene una sola clula
origen de estas mujeres?
14.14. Diferentes molculas de ARNm tienen vidas medias caractersticos. Proponer un mtodo para la estimacin de la vida media de
un ARNm especfico.
14.15. Si una cierta protena se encuentra en aparatos theGolgi, cmo se puede explicar el hecho de que su ARNm citoplsmico
transcrito contiene 24 codones en su extremo 5 'que no estn representados por los aminocidos correspondientes en el
amino terminal, de la protena?
14.16. Las gnadas de Drosophiia desarrollarse a partir de material en el extremo posterior de la corteza de los ovocitos (capa externa) que
contiene densamente tincin grnulos polares. Una mutacin autosmica recesiva {Gs \ causas cuando homocigotos
hembras adultas para producir ovocitos sin grnulos polares; progenie que se desarrollan de esos huevos no desarrollan
gnadas. Si los padres son de genotipo gs * lgs. predecir los resultados de las prximas dos generaciones.
14.17. Gemelos humanos idnticos desarrollan a partir de un solo huevo fertilizado por la separacin de las clulas embrionarias en una fase
inicial
etapa. Completamente quintillizos idnticos normales se han producido. A travs de la cantidad de divisin (mitosis)
divisiones despus de la fertilizacin es la informacin gentica humana se sabe que se han reproducido fielmente?
14.18. Un gen mutante en Drosophiia llamado antenapedia hace que las piernas para desarrollar en la cabeza, donde las antenas normalmente
aparecer. En qu clase de desarrollo genes de control de documentos uniennapedia pertenecer? Ofrecer una explicacin
a cmo esta mutacin podra causar desarrollo anormal.
14.19. Por qu son los controles de traduccin opcional para todos los genes cucaryotic, pero esencial para muchos genes procariotas?
14.20. El terminal N de un polypeptidc destinado a atravesar una membrana contiene una secuencia de seal o la seal peptidc
que se elimina por una enzima peptidasc seal en algn momento durante el paso del resto de la polypeptidc
a travs de la membrana, (a) Qu tipo de aminocidos que se esperara a predominar en la seal
peptidc? (B) Por qu es la translocacin de protenas a travs de la mitocondria) o de las membranas de los cloroplastos potencialmente
ms compleja que a travs de la cndoplasmk: rcticulum? (C) En lo que hace el mayor respeto nuclear
membrana difieren de las membranas de otros organclles?
14.21. Si la concentracin de mRNA citoplsmico es mayor despus de que antes de la activacin de su gen, hace esto
observacin indican que el control de la transcripcin de ese gen es operativo? Explique.
14.22. Pseudogencs son secuencias de ADN no transcritos que son altamente homloga en secuencia de nucletidos a
genes funcionales encuentran en el mismo genoma en otros lugares. Una clase de pseudogenes, conocido como "procesado
pseudogencs ", se caracteriza por la ausencia de intrones y aguas arriba secuencias promotoras y presencia de 3 '
tractos de poli-A de terminales, (A) Proponer un mecanismo que podra explicar el origen de pseudogencs procesados.
(Ft) Lo importante problema existe con el mecanismo propuesto en la parte (a)?
14.23. El siguiente diagrama representa una extensin de la cromatina nucleolar. que muestra un segmento de un dispuestas en tndem
serie de genes de ARNr nucleolares. Ellos dan la apariencia de un scries lineales de estructuras en forma de rbol de Navidad,
primero identificado por OL Miller y BR Bealty, y se ha hecho referencia posteriormente como "rboles Miller."
Identifique las siguientes estructuras o regiones, (A) Los lmites de un gen rRNA para el precursor 38S rRNA
422
[CHAP. 14
molcula, ib) Una regin de ADN no transcrita espaciador entre el rDNA repite, (c) Promotor o iniciador
regin, {D) Terminator de un gen rDNA, (c) polmero de ARN y se molculas. (/> 5 'endof anrRNA transcripcin.
14.24. Un gen cromosmico recesivo produce rayas verdes y blancas en las hojas de maz, una condicin llamada
"Japnica". Este gen se comporta normalmente en monohbrida cruces dando un verde 3: Rayado relacin. Otro
phenoiypc rayado fue descubierto en Iowa, llamado "iojap" (una contraccin de Iowa y japonica), que es
producida por un gen recesivo ij cuando homocigotos. Si una planta con rayas iojap sirve como el padre de la semilla,
entonces la progenie se segregar verde, rayado, y blanco en proporciones irregulares independientemente del genotipo de
el polen parental. Progenie de rayas retrocruzamiento del genotipo Ijlij a un polinizador verde del genotipo Ijilj
produce una progenie que contine segregar verde, rayado, y blanco en proporciones irregulares. Plantas blancas mueren
debido a la falta de cloroplastos funcionales. Las plantas verdes producen descendencia slo verde excepto cuando el genotipo
de la progenie es ijlij: rayas luego vuelve a aparecer. Interpretar esta informacin para explicar la herencia de iojap.
14.25. Si una mujer contrae rubola durante el primer trimestre del embarazo, el nio puede ser serio
afectada a pesar de que la propia madre no sufre efectos fsicos permanentes. Tales anomalas como el corazn y
defectos del hgado, sordera, cataratas y ceguera a menudo se producen en los nios afectados en el nacimiento. Pueden estos
resultados fenotpicos ser considerados anomalas hereditarias?
14.26. Un caracol producida por un cruce entre dos individuos tiene una cscara con giro a la derecha (dcxtral). Este caracol
produce slo a mano izquierda (sinistral) progenie configurando. Determinar el genotipo de este caracol y sus padres.
Sec Problema 14.4.
14.27. La mayora de las cepas de Chlwnydotmwtis (Fig. 5-1) son sensibles a la estreptomicina. Una cepa se encontr que requiere
estreptomicina en el medio de cultivo para su supervivencia. Como no poda determinarse si estreptomicina
dependencia se debe a un gen cromosmico o a una Clemente citoplsmico?
14.28. Una levadura (Fig. 6-2) la cultura, cuando se cultiva en un medio que contiene acriflavinc, produce numerosas clulas minuto
que crecen muy lentamente. Como no poda determinarse si el lento crecimiento se debi a un citoplasmtica
factor o a un gen nuclear?
14.29. El gen nuclear / 'en presencia de citoplasma "cuchitril" produce un fenotipo rpido cuchitril (Problema 14..1).
En presencia de citoplasma normal, no tiene ninguna expresin fenotpica. Cmo podra una cepa de Neunapora
con el crecimiento normal hacerse la prueba de la presencia de / 'o su allelc. / "?
14.30. Determinar los genotipos y fenotipos de la descendencia sexual en Neumspam a partir de los siguientes cruces:
(U) de rpido cuchitril macho x hembra normal de genotipo F ', ih) cuchitril femenino x rpido cuchitril masculino. (<) fast-cuchitril
x femeninos cuchitril masculinos.
14.31. Las clulas de una Neurospora micelio generalmente son multinucleadas. La fusin de hifas de diferentes cepas
resultados en el intercambio de ncleos. Un micelio que tiene genticamente diferentes ncleos en un citoplasma comn
se denomina una hrtrrokaryon. Por otra parte, los resultados del sindicato en una mezcla de dos sistemas diferentes citoplasmticos
llamado hi'teropfasmon o una htttrrocyioMime. Los micelios de dos cepas de crecimiento lento, cada uno con una aberrante
espectro de citocromo, fusible para formar una hetcroplasmon que exhibe un crecimiento normal. Citocromos anormales
uny barco todava se produce por el hcteroplasmon. Ofrecer una explicacin para este fenmeno.
14.32. Plantas masculinas estriles (Problema 14.7) en com pueden ser producidas por un gen cromosmico o por un citoplasmtica
factor. (<(> Al menos 20 genes androestriles diferentes son conocidos en el maz, todos los cuales son recesivos. Por qu ''.
Predecir el FT y F: resultados de polinizacin ih) un nio genticamente masculino estril por una normal, y Ul un topi cy como tuerca
masculina estril por una normal.
14.33. Dada la semilla de una lnea masculina estril de maz, cmo determinar si la esterilidad era orcytoplasmic gnica?
CHAP. I4 |
423
14.34. Un tailands spirochactc bacteriana se pasa a la descendencia slo desde ha encontrado el padre materna en
Willistoiti DwsopkUa. Este microorganismo generalmente mata a los hombres durante el desarrollo embrionario, pero no en las mujeres.
El rasgo se llama '"Sexo proporcin "(SR) por razones obvias. De vez en cuando, un hijo de una mujer SR sobrevivir.
Esto permite que los cruzamientos recprocos a realizar. La condicin SR puede transferirse entre D. equinoxtaiis
y >. willisioni. El spirochactc es sensible a las altas temperaturas, que los inactiva, formando "curado"
cepas con una relacin sexual normal. () Qu te anticiparse a ser la consecuencia de retrocruzamiento repetido
de hembras a machos SR normales? (B) Una hembra "curado" se cruza con una rara macho de una cultura SR. Ojal
la proporcin de sexos sea normal? Explique.
14.35. Elaborar un plan para detectar esas clulas en un DrosophUa embrin, donde se expresa un gen especfico.
14.36. La evolucin de ADN mitocondrial se produce a una velocidad mucho ms rpida que la del ADN nuclear. Por lo tanto hay
es mucho mayor variacin de una persona a otra en secuencias de ADN mitocondrial que en el ADN nuclear
secuencias. De todas las poblaciones humanas existentes, parece que hay una mayor variacin en los de frica
que cualquier otro lugar en la tierra. Adems, todas las mitocondrias humanos secuencias de ADN que se pueden organizar
en un solo rbol phylogcnctic. Suponiendo que el I ADN de nuestros antepasados ms antiguos mitocondrias tena
la misma cantidad de variacin individual como la de las mitocondrias de mdem! DNA. lo que el arco evolutivo
implicaciones de estos hechos?
14.37. Dar al menos dos mecanismos por los virus de ARN producen ARNm.
14.38. Con respecto a los retrovirus: (A) especificar su caracterstica definitoria. (Ft) nombrar la enzima contenida en su
viriones y la lista de tres actividades bioqumicas de esa enzima. U) identificar el molde para la sntesis de rctroviral
mRNA. (T /) identificar la localizacin celular de su replicacin, (el especificar los atributos que sugiere que su
Mecanismo de DNA-inscrtion est relacionada con la transposicin.
14.39. Los ciclos de vida de los virus cucaryotic y bactcriophages tienen muchas similitudes, como el establecimiento
de nuevos sistemas de replicacin y transcripcin, la regulacin de la accin de los genes (por ejemplo. temprana versus tarda de
transcripcin),
y la sntesis de grandes cantidades de protenas estructurales arco Hay ciertos aspectos de los ciclos de vida virales, sin embargo,
que no (o slo en raras ocasiones) se encuentran en los ciclos de vida de phagc. Especifique algunos de estos aspectos nicos.
14.40. Algunos virus contienen una enzima como parte de la Virinn infecciosa e introducirlo en su clula husped tras
infeccin, [A) D un ejemplo de un virus que lleva una enzima para la sntesis de ADN, (ft) D un ejemplo
de un virus que lleva una enzima para la sntesis de ARNm.
14.41. El 6X174 phagc de cadena simple de E. i-oli contiene 5386 Nucl ides cuna codifican 11 protenas con un combinado
peso molecular de 262.000. (A) Si un aminocido promedio tiene un peso molecular de 110. por cuntos
aminocidos se excede la capacidad de codificacin de la phagc? ib) Cmo puede <code bXI74 para ms protenas que
se ha tripletes de codificacin? (R> Varios virus animales hacen ms protenas que para los que parece que tienen
tripletes de codificacin. Sugiera algunas formas en que podran lograr esta hazaa si un solo marco de lectura es
utilizado.
14.42. Todas las pruebas de la potencial oncognico de los virus se han hecho con una lnea celular de ratn establecido llamada
NIH 3T3 porque haba sido utilizado durante muchos aos para estudiar la transformacin viral y carcingenos qumicos.
Si el cncer es un proceso multistcp, cmo puede la introduccin de un nico viral activa oncogenc transformar estos
clulas en clulas cancerosas?
14.43. Algunos virus lento de transformacin (como el virus de la leucemia asavian) no contienen oncogencs. Ofrecer una explicacin
en cuanto a cmo pueden transformar las clulas.
14.44. Protooncogencs celulares por lo general contienen intrones; oncogencs virales no. () Proponer un escenario para el origen
de un oncogenc viral. ib) Por qu es ms probable que oncogencs originan en las clulas y no en los virus?
14.45. Supongamos que un protooncogn celular hipottica U'-pro) tiene un coumcrpart oncogenc viral iv-prv). Es
la hiptesis de que c-pro se amplifica en clulas de cncer de colon. () Elaborar un plan para probar esta hiptesis.
lb / libra) Se cree que v-pro se transcribe en exceso en clulas de cncer de colon. Proponer una tesi experimental de
esta hiptesis.
424
| CHAP. 14
14.46. Un virus es sospechosa de estar involucrada en el desarrollo de cncer de mama en ciertas cepas de ratones. El virus
se transmite a travs de la leche a la descendencia. En los cruces donde la hembra lleva el "factor de la leche ** y
el macho es de una cepa libre del factor de, aproximadamente el 90% de la progenie femenina desarrollar cncer de mama antes
a IS meses de edad. El virus generalmente docs no inicia el desarrollo del cncer en el ratn infectado hasta que
entra en la etapa de enfermera, y luego slo en combinacin con una hormona (estronc) de los ovarios. Los machos
de un virus de la cepa infectada se cruzan con hembras de una cepa de virus libre, (a) Predecir la proporcin de
la descendencia de este cruce que, en caso aislado individualmente desde el destete hasta los 18 meses de edad. probablemente
exhibir cncer de mama. (/>) Predecir la proporcin de la descendencia de este cruce que probablemente exhibirn mama
cncer si encuentra en un grupo desde el destete hasta los 18 meses de edad. (<) parte Respuesta () cuando el recproco
14.47. Otro caso en whieh una enfermedad que se adquiere a travs de la leche (sec Problema 14.46) es la anemia hcmolytic en
caballos nacidos. Un hombre; puede producir dos o tres hijos normales por el mismo semental y la siguiente potro
pueden desarrollar ictericia grave dentro de aproximadamente% horas despus de nacer y morir. Apareamientos posteriores a la
misma
semental menudo produce el mismo efecto. Apareamientos posteriores a otro semental podran producir descendencia normal.
Se ha encontrado que si alimentado durante los primeros das de una madre adoptiva que el potro no se pondr enfermo y
se desarrolla normalmente. Evidentemente algo est en la primera leche (calostro) que es responsable de este sndrome.
Si el potro se enferma, y posteriormente se recupera, la incompatibilidad no se transmite a ms tarde
generaciones. () Cmo se puede generar esta enfermedad ''. (/>) Cmo es la adquisicin de esta enfermedad diferente
de la de cncer de mama en ratones?
Preguntas de repaso
1.
Regiones de ADN tan diferentes del resto de la cromatina que se separan fcilmente por centrrt'ugation diferencial.
2. El producto de la primera nivel de empaquetamiento del ADN, que implica histonc octomcrs.
3.
Un elemento gentico mvil, caracterizado por repeticiones terminales invertidas.
4.
Una secuencia de ADN en la posicin cis con un gen estructural que potencia la transcripcin:) la actividad I de un gen
en la misma molcula de ADN a pesar de que puede ser muy distante aguas arriba o aguas abajo del gen se
influencias.
5. Un gen que ike secuencia de ADN que lleva gran parecido con un gen funcional en un lugar diferente, pero rendido
no funcional mediante adiciones o deleciones en su estructura que previene su transcripcin y / o traduccin.
6. La conversin de las clulas cultivadas cucaryotic a un estado de crecimiento no regulado. (Una o dos palabras.)
7.
Un gen eucuryotic que las funciones en el control de la proliferacin normal de las clulas, pero que puede ser alterado a
convertido en un gen que promueve el cncer.
8.
Un estmulo (por lo general qumica) que, aunque no cancergenos por s mismo, aumenta la produccin de maligno
tumores en clulas que han sido expuestos a un carcingeno.
9.
Descriptivo de los genes que hacen que una parte normal del cuerpo se desarrolle en un lugar anormal.
10.
El nombre de una teora que explica el origen de las mitocondrias y cloroplastos en Colls cucaryotic
425
1. Las historias son protenas cromosmicas altamente heterogneos, cidos.
2. Las protenas se sintetizan en las bocanadas de cromosomas politnicos.
3. Un soplo dado en un cromosoma polytene puede representar la actividad de ms de un gen.
4. secuencias repetitivas de ADN Media son producidos por las familias de mltiples genes cf secuencias de ADN homlogas.
5. En ambos procariotas y eucariotas, la mayora de las protenas son codificadas por las secuencias de ADN
nicas.
6. Los sistemas genticos de los cloroplastos y mitocondrias contienen todos los genes para protenas que se encuentran dentro de
estos
organzas.
7. Las clulas que han sufrido la transformacin neoplsica por lo general se someten a un nmero finito de divisiones celulares en el
culturas mejor cuidada.
8. mayora de los genes eucariotas se transcriben por sus propias ARN polimerasas especficas.
9. Todas las clulas que responden a una hormona dada tienen receptores especficos para que la hormona en la superficie exterior de
sus membranas plasmticas.
10. Una gran amplificacin de una seal hormonal se puede producir mediante el uso de AMPc como segundo mensajero.
Preguntas Multiple-Choke
1. Cul de los siguientes no es una caracterstica de hetcrochromatin?(A) asociado con genes activos
(B) normalmente se encuentran en las regiones centromricas (c) identificables en al menos algunos cromosomas en interfase
(</), Ubicado en las bandas oscuras de cromosomas politnicos (E) ms de uno de los anteriores
2. Cul de las siguientes afirmaciones acerca de las mitocondrias es incorrecta? (A) El ADN mitocondrial tiene una mayor
tasa de mutacin que el ADN nuclear. (B) La replicacin del ADN mitocondrial est sincronizado con el de croADN mosomal. (C) El tamao del ADN mitocondrial vara considerablemente de una especie a otra.
(D) Las mitocondrias contienen un sistema de sntesis de protenas propia. (E) Las mitocondrias suelen seguir un
patrn de herencia materna.
3. Diferenciacin de la mayora de las clulas somticas no parece implicar la prdida de genes o recombinacin de DNA
segmentos. La ms llamativa excepcin a esta regla se encuentra en(A) genes de histonas (B) ADNr (C) mitoADN mitocon- {D) genes de inmunoglobulinas (?) genes de la hemoglobina
4.
La amplificacin del gen especfico est asociado con (a) la maduracin de las clulas rojas de la sangre (fc) reproduccin
mitocondrial
produccin (c) ovognesis (D) espermatognesis (e) la produccin de anticuerpos
5. Hormonas se cree para regular la actividad del gen principalmente a nivel de(A) transcripcin (B) ARNm
procesamiento (c) el transporte de ARN desde el ncleo al citoplasma {D) traduccin (E> procesamiento posterior a la traduccin
de protenas
6. Cul de los siguientes no es caracterstica de la mayora de procesamiento de ARNm en eucariotas? (A) adicin de un
cola poli-A en el 'Adems extremo (fc) de un guaninetothe inusual 5' 3 final {C) eliminacin de los exones y de empalme
juntos de intrones (</) la eliminacin de lder y remolque secuencias (E> ms de uno de los anteriores
7. Hay tres tipos de ARN polimerasas (I, II, III) en las clulas eucariotas, cada uno especfico para una clase de ARN
molcula (mRNA, tRNA, rRNA). Cul de los siguientes es un partido correcto?(A) I = rRNA, II =
426
La biologa molecular de las clulas eucariotas Y SU VIRUS
ICHAP. 14
ARNt ib) II = ARNm. Ill = rRNA <<> I = ARNt. Ill = rRNA id) I = rRNA. II = mRNA
8.
Cul de los siguientes no es caracterstica de los virus eucariotas? Se desconocen las formas (a) atado, [B) Gentico
recombinacin entre los genomas virales es comn, (c) Todos los genomas virales conocidas de ARN de doble cadena son
segmentado. (</) Todo conocida restriccin cndonuclcasc sitios son no metilado, (E) 3 'extremos de ARN de cadena simple de
los animales
virus tienen cola poli-A.
9. Las clulas que han sido transformadas en clulas tumorales presentan la siguiente characterstic (s). (> Si transformado
por un virus oncognico, el virus puede o no estar integrado en el ADN del husped. (B) Antgenos especficos de tumores
siempre aparecer en la superficie de la clula. (<) Siempre forman tumores cuando se inyectan en un animal de la misma
especie de la que se derivaron. Ul) Su nmero de cromosomas siempre supera la normal diploide
nmero. (<) Ms de uno de los anteriores.
10.
Cul de las siguientes declaraciones con respecto a los retrovirus oncognicos es incorrecta? (A) Por lo general causan tumores
en la mayora de especies en las que pueden causar una infeccin productiva, (B) Clulas permisivas ms infectados se convierten
en
las clulas tumorales. U> integracin del ADN viral en el ADN husped es obligatorio para la produccin de virus de progenie.
id) Todos los oncogenes de estos virus son nonesscmial para la produccin de viriones progenie. (E) Ninguna de las
anteriormente.

14.8. (A) 1000 veces ms
[B) 2.4 x 10 "peso molecular en E. colt x Ifr1 = 2,4 x10 '1 peso molecular
(T) 4 x2 miligramos 10 "' xI0 = 1 4 x10 9 miligramos
Id)4x10 '2 miligramoxmiligramo
32,4 x 10 "peso molecular weight10 molecular '
VI = 1,67 x 10 "miligramo por peso molecular 1000
es decir) Hay arc varias especies "inferiores" (especialmente lirio, anfibios y peces pulmonados) que tienen mucho ms
ADN que los humanos. Contenido de ADN, por lo tanto no es un ndice fiable de organismal "complejidad" o
posicin en el (evolutiva) escala phylogcnetic.
(/) (2,5 x KrVlO * = 25 veces ms.
(#) La mayora de los invertebrados tienen un menor contenido de ADN que los vertebrados,
(Ft) Hongos
(/) Los datos son concluyentes. Por ejemplo, los caimanes se han mantenido relativamente sin cambios desde el Mesozoico
era (era de los dinosaurios) y sin embargo, tienen menos ADN de los mamferos ms rpida evolucin. Por
Por otra parte, los anfibios (como grupo) son ms antiguos que los caimanes y sin embargo anfibios tener ms
DNA.
14.9. 1O ': ribosumcs / (3 x 10 * "ribosomas / da) = 3,3 x 10s das:

3,3 x 10 * das
; - - = 913 aos
365 das / ao
14.10. (A) (1,4 x 10 pares de nucletidos x 0,95 *> / (5 x ICR * bandas) = 3 x 10 "pares nuclcotide por banda.
(1,4 x 10 * pares de nucletidos x O.O5V (5 x 10'bands) = I x 10J pares de nucletidos por interbanda
(i>) (3 x \ (F pares de nucletidos por bandytlfr1 pares nucleotidc por gen) = 30 genes por banda;
(1 x 10 * pares de nucletidos por pares nuclcotide interbandVOO 'por gen) = gen I por interbanda.
14.11. la) Pegue las celdas que contienen los cromosomas polytcne a una diapositiva y exponerlos a uracilos radiactivos.
Genes activos podrn sintetizar ARN que contienen los uracilos etiquetados. A continuacin, lavar el carro para eliminar
cualquier
marcador no incorporado y se cubre con una pelcula fotogrfica sensible a la radiacin (autorradiografa). Si
puntos sobre el arco pelcula revelada concentrado en las reas hinchadas, se confirmaran la hiptesis.
CHAP. 14] LA BIOLOGA MOLECULAR DE CLULAS EUCARYOT1C y sus virus
427
(B) Podra ser tentador especular que uno o ms genes en las regiones abullonadas est sintetizando activamente
la protena. Sin embargo, tambin es posible que la propia protena podra ser responsable TNR el cambio en
el patrn de hojaldre: o tal vez alguna otra protena sintetizada al mismo tiempo pueden ser responsables. Por lo tanto,
causa y efecto no se pueden establecer de esta observacin.
14.12. En la mayora de los mamferos hembras, incluyendo seres humanos, uno de los cromosomas X se inactiva. En las mujeres que
son
heterocigotos para la mutacin, se esperara que cerca de la mitad de las clulas para tener un cromosoma X inactivo
que contiene el gen de la G6PD normal y un cromosoma X activo que contiene el gen mutante; estas clulas
tendra una deficiencia de G6PD y tendra una ganancia neta parasitados. En el resto de estas clulas femeninas, la
otro cromosoma X que lleva el gen normal sera activo, no sera deficiente G6PD, y por lo tanto
se parasitados. Los hombres no inactivan su nico cromosoma X. Varones hemicigotos para G6PD
deficiencia sera tanto, no se parasitada.
14.13. Uno de los cromosomas X en cada mamfero hembra se inactiva al principio del desarrollo embriolgico.
Una vez que un cromosoma X ha sido inactivado en una clula, todas las clulas descendientes tambin inactivar la misma
X cromosoma. Por lo tanto, si las clulas leucmicas contienen ambas formas de G6PD el cncer debe haber surgido en por lo
dos clulas menos. Si el cncer surgi en una sola clula, a continuacin, todas las clulas leucmicas de ese individuo tendran
slo una forma de la enzima. Sin embargo, es posible que el mismo gen G6PD podra ser inactivado en
diferentes clulas madre. Si el cncer se desarroll en 2 o ms de tales clulas, slo una forma de la enzima hara
estar presente en las clulas leucmicas. En otras palabras, dos formas de la enzima sera de diagnstico de un multicelular
origen del cncer, mientras que una sola forma de enzima no sera de diagnstico de un origen de una sola clula.
14.14. Exponer las clulas a uno o ms ribonucteotides radiactivas para un corto perodo de tiempo definido (una pulso) seguido
por grandes cantidades de ribonucletidos sin etiqueta (la persecucin). Despus de varios perodos de persecucin, exponer a toda
la
marcado mRNAs a un ADNc monocatenario que es de una secuencia de nucletidos complementaria a la de la
mRNA especies consideradas. Medir la cantidad de radiactividad en los hbridos de ARNm-cDNA
atrapado en un filtro de nitrocelulosa. Para cualquier tiempo de persecucin dado, la estabilidad relativa de un ARNm debe ser
directamente relacionada con la cantidad de radiactividad detectados en los hbridos.
14.15. Las protenas que estn destinados a cruzar la rcticulum endoplsmico (que contribuye al aparato de Golgi)
contener una secuencia lder N-terminal llamado el pptido seal. Este pptido se escinde despus de que se ha llevado a cabo
su trabajo de ayudar al polipptido en que pasa a travs de la membrana ER.
14.16. Offspring que lleva el gen normal gs + son frtiles y pueden producir una segunda generacin. F | hembras de
genotipo gs / gs producir descendencia (independientemente del genotipo de sus compaeros) que ser estril; por lo tanto, los
Hembras Fj no pueden tener "nietos". El nombre de esta mutacin es "grandchildless."
14.17. A travs de al menos tres divisiones de escisin. La primera divisin de la segmentacin produce 2 clulas, la segunda produce
4 clulas, el tercero produce 8 clulas (3 celdas ms de lo necesario para quintillizos idnticos).
14.18. Antenrutpedia es un hotneotic (tambin escrito homoeotic) gen en el que la mutacin provoca transformacin de una
parte del cuerpo a otra. En otras palabras, tiene la estructura adecuada en el lugar equivocado. Genes hometicos
contener una secuencia reguladora que responde a seales de otros genes de control. En las clulas embrionarias de la
imaginal (imago = insecto adulto) discos de la pierna, la de tipo salvaje aniennapedia gen es normalmente activo; en las clulas
de
los discos imaginales antenas, el gen es normalmente inactiva (silenciados). Un mutante antenapedia gen podra
no responden a las seales que normalmente apagan su alelo normal en los discos de antenas, y as es
de alguna manera capaz de desarrollo de las piernas en lugar de las antenas orientan.
14.19. Todos los ARNm eucariticos citoplasmticos son monocistrnico, mientras que muchos ARNm procariotas son policistrnica.
Por lo tanto, dentro de un opern bacteriano, si se necesita el producto de un gen estructural y otro no es, entonces
la expresin de genes debe ser controlada a nivel de la traduccin (o tal vez despus de la traduccin).
14.20. (A) Hydmphohic ami no cidos se espera que en el pptido seal de modo que se puede insertar fcilmente en el
hidrfoba de lpidos de membrana bicapa para iniciar el transporte de la protena unida.
(B) Debido a que estos organelos estn rodeados por un sistema de doble membrana, mientras que el endoplsmico
membrana del retculo consta de una sola membrana.
(C) Hay poros en la membrana nuclear.
428
[CHAP. 14
14.21. Control de la transcripcin puede ser operativa. Sin embargo, la regulacin posttranscription puede ser el nico responsable
o en conjuncin con el control de la transcripcin. Transcripciones de ARNm eucariotas primaria estn sujetos a 5 'tope,
3 'poliadenilacin, la eliminacin de intrones y empalme de exones, la degradacin del ARN, y el transporte a travs de la
nuclear
sobre; cada operacin presenta un punto de control potencial.
14.22. (A) Si ARNm citoplsmico se pudo copiar en el ADN, que tendra las caractersticas descritas para el procesado
pseudogenes. La enzima transcriptasa inversa retroviral puede hacer el ADN a partir del ARN viral, y esto
cDNA puede entonces integrarse en el genoma del husped, lo que proporciona un modelo para el origen de
pseudogenes procesados.
Sntesis (fc) Recall [ADN sombrero se produce por extensin de un cebador de ARN. Es difcil entender por qu
una copia de ADNc de longitud completa de un ARNm poliadenilado se ceb en el 3 'poli-A en lugar del tracto
que internamente.
14.23.
14.24. Parece que el gen cromosmico ij cuando homocigotos induce cambios irreversibles en plastidios normales.
Los plstidos exhiben autonoma en generaciones posteriores, siendo insensible a la presencia de Ij en solo
o dosis doble. La distribucin aleatoria de plastidios a las clulas hijas podra dar a todos los plastidios normales a algunos,
todos los plastidios defectuosos a otros, y una mezcla de plastidios normales y defectuosas a otros an. Todos los plastidios
no resultarn defectuoso en presencia de ij / ij ya que esto producira slo las plantas de semillero blancas (letal).
14.25. Es importante distinguir entre congnito defectos (reconocibles al nacer) que se adquieren desde el
medio ambiente durante defectos de desarrollo y genticas embrionarias que se producen en respuesta al beb de
propio genotipo. El primero puede ser producida por agentes infecciosos tales como los vims de sarampin alemn, que
no es realmente una parte del genotipo del beb, pero se adquiere a travs de agentes externos a [l desarrollo individual.
Un caso activo de esta enfermedad se suele desarrollar inmunidad para que los nios subsiguientes de esta madre debe
no ser susceptible a las influencias paralizantes de este virus. Una enfermedad hereditaria es uno produce en respuesta
a las instrucciones de un gen anormal que pertenece a la persona enferma y que puede ser transmitida en
Moda Mendclian de generacin en generacin.
14,2 *. Padres: s * s9 xsf> <5;
F ,: ss
14.27. Cruz ss mt ~ (Masculino) x mi sd * (Femenino); si cromosmica, 25% de la progenie sexual debera ser ss m ~.
25% SSMT *, 25% SDMT ~, 25% SDMT *; Si citoplasmtica, la casi totalidad de la progenie debe seguir el maternal
lnea (estreptomicina-dependiente) como en el ejemplo 14.25, mientras que el tipo de apareamiento segrega I mt ~ : I m (+.
14.28. De una cruz de minutos x normal, un gen nuclear se segregar en las esporas en una proporcin 1: 1 (por ejemplo
segregacional.
petite en el problema 14.5). Si un gen extranuclear est involucrado, la segregacin no ser evidente y todas las esporas
ser normal (por ejemplo, neutral petite en el Ejemplo 14.26).
14.29. Utilice el padre asconidial desconocido en una cepa cuchitril estndar. Si lo desconocido lleva F. medio de theascospores
ser cuchitril y la mitad de rpido cuchitril. Si lo desconocido lleva F ', toda la progenie sexual habr penas se perciba,
14.30. () Todos fenotpicamente normal; si (citoplasma normal): iF (citoplasma normal), (B) y (r) yorpido cuchitril; F
(Citoplasma cuchitril): 4 cuchitril; F ' (Citoplasma cuchitril)
14.31. Una cepa puede tener un citocromo anormal unpero un citocromo normales b. La otra cepa podra tener
un citocromo anormal bpero un citocromo normales a. Los citocromos normales en el heteroplasmon
se complementan entre s para producir un rpido crecimiento.
429
14.32. (A) Una planta en la que un gen estril genio macho dominante surgi por la mutacin de un gen normal no podra
para fertilizar a s mismo y se perdera a menos de polinizacin cruzada por una planta frtil. El gen sera rpidamente
eliminado de heterocigotos en pocas generaciones por atrs continuo cruce de padres normales de polen.
(B) F r: + / ms. frtil; F2: J + / +, Lms \ +, imstms; j frtil, \masculina estril, (c) Male citoplasma estril es
transmitida a toda la progenie pies; un F2 autofecundada no se puede producir porque ninguna de las plantas Ft puede hacer frtil
polen.
14.33. Planta las semillas y la polinizacin de las plantas resultantes con polen normal a partir de una cepa carente de esterilidad
masculina.
Si el F | es estril, entonces es citoplasmtica; si el F | es frtil, es genio.
14.34. (A) Si cruces interespecficos pueden transmitir la espiroqueta, es probable que sea relativamente insensible a la cromosmico
complemento de genes. Backcrossine causara ningn cambio en el rasgo SR; de hecho, as es como la cultura es
mantenido, (B) La proporcin de sexos, probablemente sera normal. Es poco probable que la espiroqueta se incluira
en la cantidad de minutos citoplasma que rodea el ncleo del espermatozoide.
14.35. Exponer rodajas finas del embrin a una sonda radiactiva (CDN A-monocatenario de nucletidos complementaria
secuencia para el ARNm de inters). Cualquier clulas que contienen el producto del gen mRNA especfico deberan hibridar
con la sonda (en situ hibridacin), y los hbridos pueden ser detectados por autorradiografa.
14.36. frica fue, probablemente, el lugar donde los humanos evolucionaron por primera vez, y nuestros antepasados emigraron de all
a poblar
el mundo. Las mitocondrias son la madre inherited- partir de este hecho y el rbol unifamiliar mitocondrial
ADN, se ha deducido que probablemente era una mujer soltera ancestral (nuestros "mitocondrias! Eva")
de la que todos los seres humanos derivan sus mitocondrias! DNA.
14.37. (1) Minus-virus de ARN de cadena de transporte en la clula una enzima que sintetiza replkase mRNA de la
(-) Plantilla de hebra.
(2) Plus-virus de ARN de hebra (distintos de los virus retro) utilizar su cadena infecciosa como una plantilla para la sntesis de
ARNm utilizando ARN polimerasa del husped.
(3) Retrovinises utilizan su (+> hebra como molde para la sntesis de ADN, que se transcribe a continuacin, en ARNm.
(4) Virus ARN bicatenario traer una replicasa en la clula husped que las copias de ARN de doble cadena y
sintetiza una hebra (+) que funciona como ARNm.
14.38. (A) Se replican de un intermedio de ADN.
(Fr) ADN polimerasa dependiente de ARN (transcriptasa inversa). Funciones enzimticas: (1) convertir el sola
RNA viral de hebra para un hbrido ADN-ARN, (2) la digestin de ARN de un hbrido ADN-ARN, y
(3) la copia de un ADN monocatenario cebado para formar un ADN de doble cadena.
(C) El ADN de doble cadena que se forma mediante transcripcin inversa a partir de ARN retroviral.
(D) El hbrido ADN-ARN se realiza en el citoplasma. El hbrido se convierte en ADN de doble cadena y
se convierte insertado en un cromosoma del husped. El ARN mensajero se hace a partir del ADN proviral en el
ncleo por la ARN polimerasa del husped.
(E) Su ADN proviral integrado est terminado en cada extremo por una repeticin terminal larga y una corta invertida
repetir (como un transposn compuesto), que a su vez est flanqueada por un corto, repeticin directa (como un objetivo
secuencia).
1439. (1)
(2)
(3)
(4)
Las protenas virales generalmente entran en la clula infectada junto con el genoma viral.
El ARN de algunos virus se convierte en ADN.
El ARNm de virus se procesa igual que el ARNm celular de sus huspedes eucariotas.
Poly protenas son producidas por algunos virus.
14.40. (A) Los retrovirus (tales como el virus de la inmunodeficiencia humana, VIH) que hacen que el ADN de un genoma de ARN;
virus vaccinia que replica su genoma en el citoplasma donde no anfitrin ADN polimerasas residen.
(Fo) Cualquier virus cuyo material gentico no puede ser traducido por enzimas celulares. Por ejemplo, cadena (-)
Los virus de ARN tales como virus de la influenza, y virus de ARN de doble cadena como rheovirus.
14.41. (A) (262.000 de peso molecular / 110 de peso molecular por cido amino) - (5.386 bases / 3 bases por codn)
= 586,5 aminocidos.
430
| CHAP. 14
(Fr) Algunos genes de fagos se superponen; es decir, la misma secuencia puede ser transcrito en diferente lectura
marcos. La nica caracterstica estructural responsable de solapamiento de genes es la ubicacin de cada codn de inicio AUG.
(C) por los sitios alternativos de escisin del intrn de la misma transcripcin primaria, dos protenas podra ser producido
con el mismo terminal N pero diferente termini C. A poliprotena tambin podra ser escindido enzimticamente
en ms de una manera de producir diferentes productos.
14.42. Una lnea celular establecida ya ha experimentado una o ms etapas tempranas (por ejemplo, la inmortalizacin) en el
la induccin de la transformacin neoplsica antes de la exposicin a los efectos de la oncogn.
14.43. Estos virus pueden integrarse en el ADN de acogida cerca de un protooncogn celular y activarlo. va
una secuencia potenciadora viral, para convertirse en un oncogn.
14.44. (A) Un retrovirus se integra como un provirus adyacente a un protooncogn celular. El provirus y
el arco protooncogn adyacente transcribe en una nica transcripcin. El transcrito de ARN se procesa para
eliminar intrones y se convierte empaquetado en una cpside viral. El virus infeccioso se libera desde el host
celular y infecta otra celda.
{B) Cada uno de los pasos en parte (A) implica mecanismos genticos conocidos. No hay ningn mecanismo conocido por
que los intrones de los virus se puede insertar en protooncogenes celulares.
14.45. (A) Extraer el ADN de las clulas de cncer de colon y de clulas humanas normales. Cortar en fragmentos con
una endonucleasa de restriccin y electroforesis de los fragmentos a continuacin. La transferencia de los fragmentos del gel
a papel de nitrocelulosa mediante la tcnica de transferencia de Southern. Sondear la mancha con radiactivo v-pro ADN
del virus. Despus de la radiografa, si las intensidades de emisin de las bandas de las clulas de cncer de colon son
mayores que los de las clulas normales, inferimos que la e-pro oncogn se ha amplificado en el cncer
las clulas.
(B) Extracto de RNAs de las clulas de cncer de colon y de las clulas normales. Separar estas molculas por electro
foresis y luego transferirlos a partir de gel de papel mediante la tcnica de transferencia Northern. Sondear la mancha
con radiactivo v-pro DNA. Despus de autorradiografa, si las bandas de ARN de clulas de cncer son ms intensos
que los de las clulas normales, se infiere que el CPRO oncogn se ha transcrito en exceso en
las clulas cancerosas.
14.44. (A) (b) Se espera que ninguno de los descendientes de desarrollar cncer de mama porque las mujeres no infectadas han amamantado
ellos, (c) se espera que ninguno de los descendientes de desarrollar cncer de mama debido a que en el aislamiento de las mujeres infectadas
nunca podra producir una camada y posteriormente entrar en un perodo de lactancia, un requisito previo para la expresin del
factor de leche, (D) 50% mujeres x 90% de las mujeres desarrollan cncer de mama = aproximadamente el 45%.
14.47. (A) Esta enfermedad es similar a la incompatibilidad sistema de grupos sanguneos Rh entre una madre humana y su
beb. En este caso, los anticuerpos se transfieren a la descendencia a travs de la leche en lugar de a travs de la placenta.
(>) El semental especial que se utiliza tiene un efecto inmediato sobre el personaje. Esto no es cierto en el
adquisicin de cncer de mama en ratones. La enfermedad incompatibilidad en los caballos no se puede transmitir a ms tarde
generaciones, por lo que no hay evidencia de una partcula especficamente auto-duplicacin como el agente infeccioso que
causa cncer en ratones.

Vocabulario
1.
2.
3.
4.
5.
satlites o ADN satlite

nucleosomas
transposn o elemento de transposicin
potenciador
pseudogn
6. transformacin neoplsica
7. protooncogn
8. promotor
9. hometicos (homoeotic)
10. endosimbiosis
431

1. F (protenas cromosmicas nonhistone tienen estas caractersticas.)
2. F (puffs cromosmicas sintetizan ARN; protenas se sintetizan a partir de ARNm en el citoplasma.)
3. T
4. T
5. T
6. F (Los genomas de estos organdes son demasiado pequeos para codificar todas sus protenas, la mayora de sus protenas se
codificada por genes nucleares y sintetizada en los ribosomas citoplasmticos.)
7. F (Las clulas transformadas pueden dividirse indefinidamente, sino que se han convertido en
"inmortalizada".)
8. F (slo hay 3 ARN polimerasas; no son ni gene- nor-cissue especfico.)
9. F (Por ejemplo, receptores de hormonas esteroides se encuentran en el citoplasma.)
10. T
De opcin mltiple Preguntas

I. una
2. b
3d
4. c
5a
6. e (c y d)
7. d
8. b
9. d
10. e
ndice
La angiognesis, 412
Angiospermas, 13, 15
Recocido, 355
Antera, 13
pin-repiqueteo, 103
Antibiticos:
Grupos sanguneos ABO, 28, 37-38, 259. 264

Transduccin abortiva, 331
Abzimas, 275
Cromosoma acntrico, 183

Acridities, 285, 292
Acrocntricos, 4
Activador, 319
Adaptadores, 361
Adiciones (Ver Las duplicaciones)
Efectos gnicos aditivos, 210, 215
Adenina, 270
El trifosfato de adenosina, 3
La adenilato ciclasa, 319
SIDA, 367
Albinismo, 25
ampicilina, 363
cicloserina, 363
modo de accin, 345
penicilina, 303
rifampicina, 366
estreptomicina, 302
letracycline, 363
Anticuerpos {Vase tambin Los tipos de sangre. Inmunoglobulinas
Lins)
estructura, 401-403
monoclonal, 412
Anticoding cadena de ADN. 277
Anticodn, 278
Ncleo Antpoda, 13
Antirrhinum (ver Snapdragon)
Cadena antisentido de ADN, 277
Antitermination, 318
Simio, 187
Aporrepresor, 317
Arabinosa, 372
Archaebacterta, 404
Arrenotoquia (Ver La partenognesis)
Ascomycetes, 126
Ascosporas, 126
Ascus, 126
La reproduccin asexual, 307 (Vase tambin Mitosis)
bacterias, 301, 307
Aleurona, 14 (Vase tambin Com)

Los alelos:
codominante, 26
definido, 1
dominante, 25
frecuencia, 249
heteroalleles, 288
homcalleles, 28B
isoalelos, 286
letal, 26
mltiple, 27
recesiva, 25
autoincompatible, 40, 96
de tipo salvaje, 25
La exclusin allica, 402
Alelomorfos (Ver Los alelos)
Alolactosa, 316
Allopolyploidy (amphiptoidy), 177-178
Transformacin Allosterk, 316
Allotetraploidy, 177
Alfa hlice, 273
Alternancia de generaciones, 15
Ames TESL, 343
Los aminocidos, 272, 275
tabla de codones, 277
Aminoacil sintetasa, 278
La amniocentesis, 188
Amnion, 188
Amphidiploidy, 177
La amplificacin. 358, 397
Anafase:
meitica, 9
mittico, 6
Androtermone, 102
Anemia. 40, 283. 424
La aneuploida, 178-179
Neurospora, 127
levadura, 83
Esprragos, 80. 102
Culo (Ver Hbridos de caballo)
Apareamiento selectivo:
negativo, 228-230
positiva, 225-228
El atavismo, 132
ATP (Ver El trifosfato de adenosina)
-Attached cromosoma X, 185, 293
Atenuacin, 318
Autopolyploidy, 177
La autorradiografa. 356
La autorregulacin, 317
Impresionante. 4
Autotetraploidy. 177
Auxotrofia, 302
Promedio (Ver La media)
433
434
Retrocruzamiento, 31
Retromutacin, 286
Bacterias. Yo {Vase tambin Procariotas)
arqueobacterias, 404
caractersticas, 301
tcnicas de cultivo, 301, 303
cianobacterias, 405
diluciones, 167. 171
eubacterias, 404
csped, 302
los machos frente a las hembras, 311
resistencia a los fagos, 167
tasa de reproduccin, 335
estructura del ribosoma, 309
Gentica bacteriana, 3OI-3S3:
conjugacin, 311-313, 321
la regulacin gnica, 314-319
mapeo, 321-325
mutaciones, 303
fenotipos, 302
ids en plasma, 311
recombinacin, 310-313
replicacin, 303-306
la transcripcin, 306-309
transaccin, 313
transformacin, 310-311
traduccin, 309-310
categoras trficas, 302
Bacterifago, 325-333, 345-346
vectores de clonacin, 365-366
definido, 326
fantasma, 327
restriccin por el hospedante, 326
in vitro embalaje, 366
lambda, 293, 329-330, 365-366
ciclos de vida, 326-330
lisogenia, 329-330
M13, 327, 328
MS2, 340
Mu. 329
PI, 329, 331
profago, 329
mutantes RLL, 332
Fagos T. 293, 327. 332, 333, 337, 345-346,
355
templada (no prest vim), 326
transduccin, 330-331
virulenta, 326
<T> xl? 4. 303, 340 423
Letales equilibrados, 125, 141
Translocacin balanceada, 202
Calvicie (Ver La gentica humana)
La cebada, 230
Barr cuerpo, 187 (Vase tambin Sexo cromatina)
Base (nucletido):
anlogos, 285
estructura molecular, 270
mutacin. 285
NDICE
Base (nucletido) (Cont.y.

reglas de apareamiento, 270
secuenciacin, 357
inusual (raro), 278
Frijoles, 241
Abejas (Ver Hymenoptera)
Benzer, S-, 331, 332
Beta-galactosidasa, 314
Fisin binaria, 307
Distribucin binomial, 159-160, 210
Rutas biosintticas, 61
Aves (Ver Gallinas, patos, palomas, pavos,
Bhos)
Bivalente, 8
Herencia Blending, 26
Los tipos de sangre:
Sistema, 28, 37-38, 259, 264 ABO
Sistema de Lewis, 69
Sistema M-N, 26, 38. 263
Sistema Rh, 146, 263

Anulando, 369-370
Ligacin de extremos romos, 361
Bombyx mori (ver Gusano de seda)
Bp, 357
Hebetor Bracon, 82, 99, 135
Migracin Branch. 282. 310
MELD Pan {Ver Neurospora)
Ciclos de rotura-fusin-puente. 185-186
Raza, 24
Principios de crianza:
mtodos de apareamiento, 224-230
mtodos de seleccin, 222-224
Cra cierto, 24
Valor de cra, 224
Puente y el fragmento, 183
Puente-rotura-fusin, los ciclos de puentes, 185-186
Broth, 301
En ciernes:
virus, 407
levadura, 126
Buffering, 229
Mariposas, 81, 100
cAMP, 319
Cncer, 410-414
mieloma, 412
Cap (guanina), 277. 395
Canalizacin, 229
CAP, 319, 401
Capseila (ver La bolsa de pastor)
Cpside, 326
Capsmeros, 326
Cancergeno, 411
Prueba de Ames. 343
las pruebas en ratones, 239
Carrier, 25
Caryo- (Ver Karyo-)
EN DFX
Ricino, 102
Protena activadora del gen de catabolito, 319
Represin catablica, 319
Gato, 97, 260, 253
Bovino:
amputado, 35-36
Raza Ayrshire, 41, 99
Raza Brahman, 230
terneros bulldog, 53
produccin de grasa de mantequilla. 237, 242
nmero de cromosomas, 4
colores de la capa, 34-35. 56
Raza Dexter, 53
Raza cinturn-holands, de 41 aos
De tipo Hereford manchado, 41
Raza Holstein, 39, 41
cuernos. 53, 56
Raza Kerry. 53
alelo letal, 35-36, 53
la produccin de leche, 241
incisin en la oreja, 41
encuestados, 53, 56
tasa de ganancia, 236
ruano, 34-36
Raza, 34-35, 56, 255, 264 Shorthorn
cDNA, 360
Cell, 1-3
cultura, 411
ciclo, 7
hija (progenie), 7
definido, I
diferenciacin (Ver Desarrollo)
divisin 5-10, (Vase tambin La meiosis, mitosis)
cucaryote, 1
lnea establecida, 411. 423
inmortalizada, 411
membrana (Ver Plasma membrana)
organzas, 1-3
plasma, 401
placa, 6
regiones polares, 6
procariota, 1
progenie, 7
ciclo reproductivo, 7
sexo (germen), 4
somtica, 4
tallo, 401
pared, 3
Celulosa, 3
Centimorgan, 113
Dogma central, 275
Ceniriole, 2-3, 6
Centrmero, 4-6
distancia gen-centrmero, 128
Anlogos de terminacin de cadena, 372
Carcter. Yo (Vase tambin Fenotipo)
Chargaff, E ,. 354
Tablero de ajedrez (gentica), 30, 48
435
Quiasma. 9. I l l, 145-146
interferencia, 117-118
Pollos:
Barred raza Plymouth Rock, 88, 100

patrn barrado, 88, 98
Raza Langshan Negro, 71
Raza andaluza azul, 39
peso corporal, 241
Raza Brahman, 71
Marrn Livorno raza, 149
Buff Roca raza, 71
gallo desplumado, 86, 93, 100
peinar forma. 55, 71
Raza Cornish. 230

enredadera. 40, 57,98. 172
cresta. 55
color de la pluma, 39, 55-57. 74-75. 88, 98, 100.
148-149, 171264
morfologa de plumas, 56, 260
Raza Hamburgo, 100, 231
plumas de la pierna. 55. 71,98
Raza malaya, 71
Seabright raza Bantam, 100, 231
la determinacin del sexo. 81-82
reversin, 86, 94, 101 sexo
Plata a lpiz raza Rock. 149
crecimiento de las plumas lento. 97. 101, 148
Raza White Leghorn. 71. 75, 100, 230
Blanca Plymouth Rock raza, 171
Silkie raza blanca, 75
Blanca raza Wyandotte, 71, 75
Quimera, 202
ADN, 358
Chimpanc, 187
Chironomus, 415
Prueba de Chi-cuadrado, 162-164
tabla de valores, 163
Ckiamydomonas reinhardi
herencia citoplsmica, 406, 422
ciclo de vida, el 83
tipo de apareamiento, 83. 98
La clorofila, 27
Los cloroplastos, 3. 404
Cromtida, 5
surtido, 191
Tipo de divisor (recombinante), 9
noncrossover (parental) tipo. 9
hermana, 5
La cromatina, 3, 391
Cromatografa, 354
Crommero, 4, 179
Cromosoma, 1
acntrico, 183
acrocentrk, 4
surtido, 190
attachcd-X, 185
autosmica. 4
bacteriana, 301
436
Cromosoma (Cont.):
bandas, 187
Ban cuerpo, 187
puente, 183
centrmero, 4
cromtidas, 5
cromomeros, 4, 179
complejos, 181
composicin, 1
condensacin, 6, 187
deficiencia (supresin), 183-184
dicntrico, 183
nmero diploide, 4
disyuncin, 177
baquetas, 187
duplicacin, 183-184
gametic, 4
gigante, 179
nmero haploide, 4
hctcromorphic, 4
homloga, I
humana, 187-189
inversiones, 181-183
isocromosoma, 185
perilla, 4
mapeo, 110-158
la transferencia de genes mediada, 130
metacntrica. 4
morfologa, 4
los nmeros en las especies, 4
p brazo, 4
Philadelphia, 189
ploida, 177-178
polytenic (polynemic), 179, 415, 420-421
puff, 421
qbrazo, 4
reordenamientos (Ver Inversiones; Las translocaciones)
replicacin, 5, 392-393
anillo. 186
glndula salival, 179
satlite, 4
sexo, 4
somtica, 4
emparejamiento somtica, 179
tincin, 187
estructura, 391-392
submetacntrico, 4
sinapsis, 8
telocntrico, 4
translocaciones, 180-181
variacin en la disposicin de segmentos, 180-183
variacin en la morfologa, 185-187
variacin en el nmero, 177-179
variacin en el nmero de segmentos, 183-185
variacin en el tamao, 179
X, Y chrom snmes, 4
Z, W cromosomas, 81
NDICE
El mapeo cromosmico, 110-158

bacterias, 321-325
baderiophage, 331-333
frecuencia de quiasmas, 111
coincidencia, 117
complementacin, 287
mapeo de eliminacin, 184
determinar el orden de genes, 115
a partir de datos F2, 118-119
en los seres humanos, 187-189
interferencia, 117
mapa de distancias, 113
funcin de mapeo, 116
testcross, 122-124
anlisis ttrada, 126-130. 142-145

Arreglo de Cis (posicin), 287
Prueba cis-trans, 287
Cistrn, 287, 332
El cambio de clase, 403
CIB mtodo, 289, 294
Surco de segmentacin, 6
Cleistogamia, 87
Clone, 301
Mtodos de clonacin, 358-366
Coning vector, 358
Clover, 40, 61-62, 72
Cdigo (Ver Cdigo gentico)
Codificacin de cadena de ADN, 277
Codominancia, 26
Codn, 275
iniciacin, 278
sin sentido. 276-283
tonteras, 276
samesense. 276
Inicio, 278
parar, 276
Tabla de codones de ARNm, 277
terminacin (parada), 276
Coeficiente de:
coincidencia. 117
correlacin. 219
endogamia, 226
regresin, 218
relacin, 225
variacin, 213
Los extremos cohesivos (Ver Extremos pegajosos)
Coincidencia, 117
La colchicina, 6
Colicina, 313
De colonias (bacteriana), 301
La hibridacin de colonias, 364
Ceguera, 97, 100. 131, 200, 202, 264 en color
Combinatoria;
asociacin, 403
translocacin, 403
Compromiso, 400
Competencia, 310
Complemento, 357
NDICE
ADN complementario (ADNc), 360

Genes complementarios, 102
Complementacin, 287
mapeo, 324,331-332
Heterocigoto compuesto, 27
Concatemer, 305
La condensacin del cromosoma, 6, 187
Los conidios, 126
Conjugacin:
En las bacterias, 311-313, 321-322
en Chtamydomonas, 83
en Neuwspora, 127
en la levadura, 126
Secuencia de consenso, 306
La produccin de la enzima constitutiva, 314
Contacto inhibicin del crecimiento, 411
Variacin continua {Ver Los caracteres)
Contraselection (conntersdection), 312, 321
Las secuencias de control, 314, 394
Cotransformacin, 311
Errores de copia, 285
Corepressor, 317
Correlacin, 219-220
Maz (maz, Zea mays):
Sistema de Ac-Ds, 394
color, 71-75, 147. 149, 173, 192 de aleurona, 199200, 284, 293
brevis, 195
booster color, 135
hojas arrugadas, 149
punteada, 284, 293
hbridos dobles, 419
enano, 149, 263
color, 146, 199, 257, 263 endospermo
endospermo fiinty, 199
hoja brillante. 135, 148
heterosis, 243
lneas puras, 419
iojap, 422
japonica, 422
hoja anudada, 173
liguleless, 135
esterilidad masculina, 419
pericarpio, 173, 192
altura de la planta, 243
restaurador (de fertilidad) genes, 419
sedas de salmn, 257
rendimiento de semilla, 243
semillas encogido, 146-147, 149, 195, 199, 257
silkless, 95, 135
endospermo azucarado, 199
semilla de la borla, 95, 135
transposones, 394
estril variable 148
plntulas virescent, 135, 148, 173, 195
endospermo ceroso, 147, 195, 200
El csmido, 366
Cos sitios, 328

Coiransductkin, 3.1
Cotton, 151, 199
Cotiledn. 40
De contra, 312, 321
Empalme de acoplamiento, 111
Crick, M, 269, 374
Cri du Chat sndrome, 189, 202
Perodo de crisis, 411
Herencia Criss-cross, 84
Atravesando:
relacin quiasma, 9
deteccin citolgica, 193-194
intracistronic, 288
vinculacin. 110-112
mltiples eventos, 112
segunda segregacin divisin, 128
cadena hermana, 198
supresin, 124, 195
desigual, 185
De tipo Crossover gametos, 111
CRP, 319
Cultura:
bacteriana, 301
clula, 411
Curcurb'tia pepo (ver Squash)
Las cianobacterias, 405
AMP cclico. 319
protena receptora, 319
Citogentica, 177-208
Citocinesis, 6
Mapeo citolgico de cromosomas, 184
Citologa, 177
Citoplasma, 1-3
Herencia citoplasmtica (Ver Extranuclear herencia)
Citosina. 270
Citoesqueleto, 2-3
Daisy, 73
Reparacin Oscuro, 286
Fecha de palma, 80
Las clulas hijas, 7
Desdiferenciacin, 401
Deficiencias (Ver Las supresiones)
La degeneracin en el cdigo gentico, 276, 278
Los grados de libertad, 162. 253
Deintegration, 313
Deleciones, 183-184
mapeo, 184, 325, 332
De iones natural, 355
Dependiente de la densidad de crecimiento, 411
Anlisis del equilibrio de densidad-gradiente, 374
Denver sistema de clasificacin cromosoma humano
cin, 187
El cido desoxirribonucleico (ADN), 1
recocido, 355
amplificacin, 358
437
438
El cido desoxirribonucleico (COM.):
hebra anticoding, 277
cadena antisentido, 277
la respiracin, 304
cDNA, 360
anlogos de terminacin de cadena, 372
quimrico, 359
clonacin, 358-367
cadena codificante, 277
complementario, 360
ADNct, 404
toma de huellas dactilares, 370
hibridacin, 355
chatarra, 390
captulo menos, 281
filamento principal, 281
enlazador, 391
de fusin, 355
tntDNA, 404
mutacin, I (Vase tambin Las mutaciones)
anlisis de la secuencia de nucletidos, 370-374
la sobretensin, 304
polymcrases, 280, 304
sonda, 364
recombinacin, 282-283
renaturalizacin, 355
reparacin, 286
repetitivo, 390
replicacin, 280-281
va de recuperacin, 130
egosta, 390
hebra sentido. 277
mtodos de secuenciacin, 370-374
contenido en especies, 420
estructura, 269-271
superenrollamiento, 304
sinttico, 360
cadena molde, 281
subenrollado, 304
Modelo de Watson y Crick, 269
Desoxirribosa, 269, 270
Desrepresin {Ver Represin)
Determinacin, 400
Desarrollo, 400-403, 416
Diaktnesis, 9
Cromosoma dicntricos, 183
Dictyosome, 3
Dideoxyribonucleotides, 372
Diferenciacin (Ver Desarrollo)
Dihybrid. 47
genes ligados. 121-122
ratios de dihbridas modificados, 50
Planta dioica, 80
Diplokl, 4
Diplonema, 9
Replicacin discontinua, 281
Desequilibrio, 250-251
Disyuncin, 177
NDICE
Ditype, 129-130
Dicigticos (victorias (Ver Twins)
ADN (Ver El cido desoxirribonucleico)
Girasa DNA, 304
La transferencia de genes de ADN-mcdiated, 130
ADN polimerasa, 280
bacteriana, 304
eucariota, 392-393
Perro:
Cocker Spaniel, 51
color de pelo, de 42 aos, 5 1, 6 5. 171, 172
textura del cabello, 39
gen letal, 40
Raza sin pelo mexicano, de 40 aos
manchado, 42, 51
Dominacin, 25, 215
overdominance, 215
parcial, 215
Burro (Ver Hbridos de caballo)
Dosis de compensacin, 187
Efectos de dosis, 178
Hbrido doble cruz, 419
Cromtidas cruce dobles, 112
Doble diploide (Ver Amphidiploid)
Doble fertilizacin, 14
Doble trismico, 179
El sndrome de Down, 189, 200, 203
Equinoxialis Drosophila, 423
Drosophila melanogaster
ausencia de cruce en los machos, 124-125
cerdas Achaete, 184
antennepedia, 421
ojo albaricoque, 293
cromosoma, 193, 197. 201, 293 attacned-X
letales equilibrados, 125, 141, 152
ojo, 97, 185, 193, 201 bar
cuerpo negro, 25, 34. 147. 151, 263
cerdas bobbed, 92
nmero de cerdas, 240
ojo marrn, 64, 90, 97, 139
cardinal ojo, 132
ojo clavel, 193
CIB cepa, 289, 294
ala crossveinless, 148
ala rizado. 125, 141, 152 293
corte ala, 148
demostracin citolgica de cruzar. 193
ala dicttaete, 141. 152
bar ojo doble, 185
ala cochambrosa, 151
bano color de la carrocera, 54. 132
equino ojo, 148
sin ojos, 192
esterilidad femenina, 166
cerdas bifurcadas, 147, 201
ojo granate. 147, 201
desarrollo de las gnadas, 421
439
NDICE
Drosophila metanogaster (Cont.):

cerdas peludas, 263
genes nomeotic, 401, 427

carreras de inversin, 201
intersex, 82, 98
ojo rin, 132
ojo lbulo, 26, 293
genes de efectos maternos, 401
metasexes, 98
Muller 5-deformacin, 293, 294
mltiples alelos, 27
venas de las alas netos, 151
muesca ala, 90, 183

pigmento omraochromc, 64
ala extendida, 147
ojo, 56, 125, 141, 152, 293 ciruela
pigmento pterina, 64
ojo bruto, 151

cromosomas de las glndulas salivales, 179
ojos escarlata, 64
cerdas scute, 118. 148, 184
genes de segmentacin. 401
ojo sepia, 39
la determinacin del sexo, el 82
ndice de sexo, 98
ligamiento al sexo, 84-85
letales ligados al sexo, 284
ojo de la estrella, 71
cerdas rastrojos, 57, 141. 152
superestados, 98
gen transformador, 83, 87
bermelln ojo, 90, 97, 118, 139, 148, 201
vestigio] ala, 54, 147, 151
ojo, 27, 84-85, 90, 97, 139, 260, 264 blanco,
284
de tipo salvaje, 25
mutaciones inducidas por rayos X, 284
cuerpo de color amarillo, 97, 183, 197
Wittisioni Drosophila, 423
Cromosoma Palillo, 187
Patos, 40
Duplex, 190
Genes duplicados, 62
Las duplicaciones, 184
Inhibicin final del producto, 319

Secreciones endocrinas (Ver Hormonas)
Endogenote, 310
Endonucleasa, 280, 309
Retculo endoplsmico, 2-3
Endospermo, 14 (Vase tambin Maz)
Teora de la endosimbiosis, 404
Sitios potenciador, 314, 395
Los efectos ambientales, 24 (Vase tambin Cuantitativo
gentica)
Enzima, 61, 274
adenilato ciclasa, 319
fosfatasa alcalina, 295
transformacin alostrico, 316
amino acilo sintetasa, 278
aminopeptidasa, 309
anablicos, 314
beta-galactosidasa, 314
beta-galactoskle permeasa, 315
catablico, 314
quimotripsina, 275
complementacin, 130
constitutiva, 314
desformilasa, 309
Girasa DNA, 304
ADN ligasa, 281
ADN polimerasa, 280, 304
DNasa, 356
endonucleasa, 280, 309
escisionasa, 329
exonucleasa, 280, 309
galactsido permeasa, 314
G6PD, 421
helicasa, 281
HGPRT, 130412
holoenzima, 306
hibridacin, 324
indue ble, 316
integrasa, 329
isoenzimas, 354
quinasa, 390, 414, 415
ligasa, 281
lisozima. 328
metilasa, 326
nucleasa, 280, 309
Huevo. 7, 12
transferasa pepn'dyl, 272, 310

poli-A de la polimerasa, 395
fecundado (Ver Zygote)

letal, 181
ncleo (planta), 13
Microscopio elecciones, 354
Cadena de transporte de electrones, 3
Hectrophoresis, 273, 354
EUSA, 365
Factor de elongacin, 310
Embrin, 12
Saco embrionario, 13
Embriologa, 400
polinucletido fosforilasa, 276

primase, 280
represible, 317
endonucleasa de restriccin, 356-357
la transcriptasa inversa, 360
ribozima, 275, 309, 395
RNA polimerasa, 277, 306
RNasa, 356
SI nucleasa, 360
sustrato, 273
T4 ADN ligasa, 361
440
NDICE
Enzima {Com.):
tclnmcrase. 393
sensibles a la temperatura, 24
iransferase terminal, 360
terminar, 328
la topoisomerasa, 304
transacetilasa. 315
translocasa, 310
transposasa, 320
Endonucleasa de UV. 286
Ephestia, 401
Epignesis. 400
Epigenelics, 400
Epigeno [ipo, 400
Episome, 311
Epistasis, 61-63
Ecuaciones] divisin, 7 (Vase tambin Mitosis)
Placa Ecuatorial (Ver Placa Metapttase)
Equilibrio, gentica {Ver Hardy-Weinberg ley)
Escherichia coli, 302
sistema aribinose, 319
sistema de isoleucina, 319-320
opern lactosa, 314-317
sntesis tryplophan, 317-319
Lnea celular establecida, 411. 423
Eubacterias, 404
Eucariota, 1, 301, 390-431
Eucromatina, 391
Eukaryote (Ver Eucariota)
Euphenics, 357
Euploidy, 177
Onagra (si y slo si Oenothera)
Evolucin, 250
Exconjugante, 311
Exogenote, 310
Exon, 277
Exonucleasa, 280, 309
El vector de expresin, 365
Expresividad, 27
Herencia Extracromosmica. 405-406
Elementos extragenic, 288
Herencia extranuclear, 405-406
Seleccin de la familia, 223

rbol genealgico (Ver Pedigree)
La inhibicin de retroalimentacin, 319
La esterilidad femenina, 166
Helecho, 15
Factor de Fertilily (F), 311
Fertilizacin, 7
doble, 14
auto, 24
Filamentos, 3
Mapeo de estructura fina, 331-332
En primer lugar la segregacin divisin, 127
La fisin, 307
Flor (heteromorphic). 103
Las plantas con flores (Ver Las angiospermas)
Prueba fluctuacin, 333
Focus, 411
Cuatro en punto, 172
Aves (Ver Pollos)
Fox, de 39 aos
Mutacin, 285
Los gemelos fraternales, 233 (Vase tambin
Twins)
Moscas de la fruta (Ver Drosophila)
Hongos (Ver Neurospora, Levadura)
Ncleo Fusin, 13
Bandas G, 187
G |, G2 fases del ciclo celular, 7
Protenas G, 399, 413
Gametos, 4
desequilibrada. 177
no reducido, 177
Damero Cametic (Ver Punnett cuadrado)
Gamtico letal, 181
Mutacin Cametic, 286
Gametognesis. 7
animal. 11-12
planta, 13-14
Gametofito, 14
Gap. 281
Gene {Vase tambin Los alelos)
accin, 215-216. 275
F-produccin. 313
efectos aditivos. 210
Fgenote, 313
Transduaion mediada por F (F-produccin, sexduccin),
formas allicas, I
amplificacin. 358. 397
la supresin del cncer. 413
codominante, 26
definiciones. 1,25. 286-288
distancia (Ver Distancia Mapa)
dominante. 25
genes duplicados, 62
expresin, 394-396
frecuencia. 249-268
de la lnea germinal, 397
homeotic. 401
313
Fplasmid, 311, 362

Factores sexuales F en E. coll. 311, 320
F ,, 28
F2. 29
mtodo de estimacin de la distancia de ligamiento. 120. 139141, 148-150
mtodo de estimar el nmero de genes poli, 211, 214
De clulas F, 313
Factor, gentica (Ver Gen)
Nmero factorial, 160
holandric, 85
441
NDICE
Gene (Com.):
servicio de limpieza, 399
la distribucin independiente, 1, 47-60
interaccin (Ver Epistasis)
letal, 26
vinculacin, 1, 110
biblioteca, 359
locus, I
lujo, 399
mquina, 355
mapeo, 110-158
efecto materno, 401
efectos multiplicadores, 216
muiator, 284
oncogn, 413
operador, 314
orden, 114
origen de nuevos genes, 185
overdominant, 215, 229
piscina. 249
protooncogn, 413
recesiva, 25
recombinacin (Ver La recombinacin)
regulacin de la actividad de las bacterias, 314-319
represin, 314-319
reiter, 393
segmentacin, 401
segregacin, 10
autoincompatibilidad, 40, 90, 102-103
secuenciacin, 357
factores sexo, 82-83
somtica, 397
estructural, 288
supresin, 61
smbolos, 25-26
sinttico, 360
de tipo salvaje, 25-26
Ncleo generativo, 13
Avance gentico, 22]
Cdigo gentico, 275-277
degeneracin, 276, 278
Tabla de codones de ARNm, 277
universalidad, 276
Desequilibrio gentico, 251
La ingeniera gentica, 357-389
Equilibrio gentico, 250
La ganancia gentica, 221
Interaccin gentica, 61-79
Ligamiento gentico, 110-158
Locus gentico, 1
Mapeo gentico, 113, 116
La recombinacin gentica {Ver La recombinacin)
Relacin gentica, 218-220. 225-229
Smbolos Genticos, 25-26
La variabilidad gentica (Ver Varianza)
Gentica:
clsica, 354
definido, I
Gentica (Cont.):
desarrollo, 400-403
forense, 370
formal, 354
mdico, 369
Mendeliana, 10
molecular, 354-389
poblacin, 249-268
cuantitativa, 209-248
Equilibrio Genie, 82
Genoma, 4
Genophore, 301
Genotipo. 24
dihbrido. 47
heterocigotos, 25
homocigotos, 24
monohbrida, 30
Accin gnica geomtrica, 216
Media geomtrica, 216
La formacin de clulas germinales (Ver
Gametognesis)
Lnea germinal, 7
Santo (viral), 327
Cromosoma gigante, 179
Mancha Gicmsa. 187
El gigantismo, 178
Gilbert, W., 372
Efecto de la glucosa, 39
Cabra, 99
Goldfish, 102
Golgi cuerpo, 2-3, 423
Gnadas, 7
Gorila, 187
Gossypium (ver Algodn)
G fases del ciclo celular, 7
Saltamontes, 81, 97
Griffith. F., 311
Crecimiento, dependiente de la densidad. 411
Factor de crecimiento, derivado de las plaquetas, 414
GTP, 309
Guanina. 270
gorra, 277
Trifosfato de guanosina (GTP), 309
Conejillo de Indias:
color, 28, 39, 53, 171, 173, pelo
la longitud del cabello. 47, 53, 173
textura del cabello, 131
pollex, 132
Gimnospermas, 15
Gynotermone, 102
Juglandts Habrobracon (ver Bracon kebetor)

Haplodiploida, 82
Haploide, 4
La ley de Hardy-Weinberg, 250

Medio HAT, 130, 412
Mecanismo cabeza llena, 328
Helicasa, 281
442
Helix-tum-hlice. 401
Hcmizygous, B4
La hemoglobina. 1, 283 (Ver tambin Anemia)
estructura, 274
Hemofilia, 89. 131, 264
Hemp, 80, 101
Herencia (Ver Gentica)
HeritabiUty. 217-222
Hermafrodita. 80
Experimento Hershey-Chase. 355
Heteroalleles, 288
Virus Heterocapsidic, 4) 0
La heterocromatina, 187. 391
Heterocytosome, 422
Heterodplex, 282. 311
Sexo heterogamtico, 80-81
Heterogenote {Ver Merogenote)
Heterocarin, 127. 422
Cromosomas heteromrficos, 4
Flores Hetcromorphic, 103
Celular heteroplsmica. 406
Heteroplasmon, 422
Heteropolmero. 275
La heterosis (vigor hbrido). 228-229
Heterocigoto (hbrido), 25
superioridad (Ver La heterosis. Sobredominancia)
Hexaploide, 178
Bacterias Hfr. 311
HGPRT. 130412
Patrn de color del Himalaya, 24
Histograma, 210
Las histonas, 391

Cuadro Hogness, 395
Genes holandric. 85
Holoenzima. 306
Homeobox, 401
Homeosiasis, 229, 396
Genes hometicos, 401
Homoalleles, 288
Homocaryon. 306
Genes Homoeotic. 401
Sexo homogametic, 80
Los cromosomas homlogos, 1, 4
Homlogos, 4
Clulas homoplsmicas, 406
Homopolmero, 275. 360
Homocigota, 24
Lpulo. 80
Hormonas. 86, 398
Caballo:
anemia. 40, 264
hbridos, 15. 187
Gama de huspedes, 326
Restriccin Host, 326
Los puntos calientes, 333
Housekeeping genes, 399
La gentica humana;
Grupos sanguneos ABO. 28, 37-38, 259. 264
NDICE
La gentica humana (Cent.):

albinismo, 25, 75
anemia (Ver anemia de clulas falciformes; talasemia)
calvicie. 86. 92-93. 100. 263
peso al nacer, 213
altura del cuerpo, 240
brachyphalangy. 56
cncer, 189,410-414
hibridacin de clulas. 130-131
anomalas cromosmicas, 187-189, 202-203
nmero de cromosomas. 4, 187
ceguera, 97, 100, 131. 200, 202. 264 de color
en du Chat sndrome. 189, 202
citogentica, 187-189
sordera. 74
Sistema de Denver de la clasificacin cromosoma, 187
El sndrome de Down, 189. 200. 203
pelo de las orejas. 99
eliptocytosis, 146
mongolismo familiar, 203
composicin de la familia, 170
persistir longitud, 99, 257

color de pelo, 41
haptoglobina. 260
hemoglobina, 1, 64, 292
hemofilia, 89, 131, 264
genes holandric, 99
idiotez amaurtica infantil, 56
cociente de inteligencia. 239-240
juvenil idiotez amaurtica, 56
El sndrome de Klinefelter, 189. 200, 202
leucemia, 189
Grupo sanguneo Lewis. 69
mapeo, 130, 374
Grupos M-N sangre, 26, 38, 263
mosaicos. 189, 202
ovalocitosis (eliptocytosis). 146
anlisis de pedigr. 41-42. 131-132, 146-147
fenilcetonuria, 263
Cromosoma Filadelfia, 189
polidactilia, 27
clulas poliploides, 178
hombre puercoespn, 99
PTC degustacin, 263

hbridos raciales, 238
retinitis pigmentosa, 146
Grupos sanguneos Rh, 146. 263
secretor de sustancias ABO, 69
la determinacin del sexo. 80-81
anemia de clulas falciformes, 283. 370
color de la piel, 75, 238
hbridos de clulas somticas, 130-131
sndrome de altura-agresivo, 189
La enfermedad de Tay-Sachs, 56
! tcs es factor determinante, 81
talasemia, 40, 75
mongol translocacin, 194
triplo-X, 181
443
NDICE
La gentica humana (Cont.y,

El sndrome de Turner, 189, 200, 202
gemelos, 233
vitiligo, 75
copete blanco, 99
xeroderma pigmentoso, 411
XXX, 189
XYY, 189202
Proyecto del genoma humano, 374
Hialoplasma, 3
Hibridoma, 412
Hbridos:
colonia, 364
ADN, 355
doble cruz, 419
gentica, 25
in situ, 364
interespecfica (Ver Allopolyploidy)
monohbrida, 30
mula, IS
vigor (Ver La heterosis)
Hortensia, 24
Enlace de hidrgeno, 270
Fuerza vinculante hidrfilo, 275
Hymenoptera, 82, 98
Las hifas, 126
Hipstasis, 61
Hipoxantina, 130
Los gemelos idnticos, 233, 421

Idiograma, 187
Immortilization, 411
La inmunoglobulina (anticuerpo):
IgM, 399
nxmoclonal, 412
estructura, 401-403
La endogamia, 225, 419
coeficiente (F), 226
depresin, 228
La dominancia incompleta, 26, 215
Vinculacin sexual incompleto, 85
La distribucin independiente, 1, 10, 47
Sucesos independientes y probabilidad, 32
Las mutaciones inducidas, 285
Inductor (de la actividad del gen), 314
Induccin (embriolgico), 401
La induccin de la produccin de enzimas, 314-315
La induccin de fago, 329
Idiotez amaurtica Infantil (Ver Tay-Sachs)
Herencia (Ver Gentica)
Iniciacin, 309, 314
cncer, 411
codn, 278
Inactivarion insercin, 363-414
Las secuencias de insercin, 320
En situ hibridacin, 364, 374
La insulina, 396
Integracin, 329
Tegumentos, 13
Inteligencia, 239-240
Interferencia, 117-118
negativo, 323
Interfcron, 357, 415
Intcrkinesis, 9
Los filamentos intermedios, 3
Intcrphase, 5
Intersex, 98
Secuencias intermedias (Ver Los intrones)
Los intrones, 277
Inversions, 181
paracntrica, 183
pericntrica, 182
supresores de cruzar, 125, 182
Repeticiones terminales invertidas. 320
En vitropbage embalaje, 366
Enlace inico, 273
La radiacin ionizante, 285
lsoalleles, 286
Virus Isocapsidic, 410
Isocromosoma, 185
Isogametos, 84
Isomerizacin, 282
Isoenzimas, 354
Saltando genes {Ver Los transposones)

Diversidad de unin, 403
Junglefowl, 100
Juvenil idiotez amaurtica, 56
Karyo- (Vase tambin Caryo-)

Karyokinesis, 13
Cariotipo, 187
Cinetocoro (Ver Centrmero)
El sndrome de Klinefelter, 189, 200, 202
Ciclo de Krebs. 3
Quinurenina, 401
Etiqueta, 365
Opern lactosa, 314-317, 344-345
Quedando cadena de ADN, 281, 392
Lambda fago (Ver Los bacterifagos)
Csped (bacteriana), 302
Pptido lder, 318
Secuencia de ADN Lder, 306
Filamento principal, 281392
Leptonema, 9
Mutaciones letales, 26. 263, 286
Leucemia, 189
Grupo sanguneo Lewis, 69
Biblioteca (gen), 359
Los ciclos de vida:
angiospermas (plantas con flores), 14-15
444
Los ciclos de vida (Cont):

bacterias. 307
bactcriophage, 326-330
Chlamydomonas (Alga), 83
Neurospora (Hongos), 127
Saccharomyces (Levadura). 126
La ligasa (ADN), 281
Limnea (Caracol). 401. 416
Line (gentica), 24
Linebrceding, 227
Vinculacin. I. 110-158
fase de acoplamiento, III
cruzar, 110-112
F, mtodo de estimacin, 118-120
grupo (cromosoma), I
producto mtodo de la razn de la estimacin. 120-121
fase de repulsin. 111
Genes ligados, 1
ADN enlazador. 391
Enlazadores. 361
La heptica. 15
Locus (gentica). Yo
Prueba de fluctuacin de Luria-Delbrck, 333
Genes de lujo. 399
La hiptesis de Lyon, 187
Lisis (bacteriana). 310
Lisogenia. 329
Lisosoma. 2.3
La lisozima, 328. 365
Ciclo de vida del fago ltico. 327-329
M perodo de ciclo celular, 7

Macroncleo. 397
Maz (Ver Maz)
La esterilidad masculina, 419, 422
Hombre (Ver La gentica humana)
Mapa distancia, 113. 116
La unidad de mapa. 113
Tcnicas de mapeo para el proyecto genoma humano.
374
Marker, gentica (Ver Fenotipo)

MRNA enmascarado, 400
La seleccin en masa. 222
Placa Maestro {Ver Replica chapado tcnica)
Genes de efectos maternos, 401
Influencia materna, 401
Herencia materna, 405
Los sistemas de apareamiento. 224-230
mestizaje. 228
endogamia. 225
lincbreeding, 227
surtido negativo, 228-230
exogamia. 224
surtido positivo. 225-228
panmctica (al azar), 224, 250
La maduracin de los gametos, 11
Maxam. A .. 372
NDICE
McClintock, B., 394

La media de:
aritmtica, 211
geomtrico, 216
Poisson, 161
ponderada. 117
Media (bacteriana), 15
Megagametofito, 15
Megasporangium (nucellus), 13
Megasporc, 13
Megasporocyte, 13
Megasporognesis, 13-14
La meiosis. 7.10
disyuncin, 177
Impulso meitico, 250
Melandrium. 87, 97. 102
Temperatura de fusin de ADN, 355
Leyes Mcndelian, 10, 47
Poblacin Mcndclian, 249
Meromyxis. 310
Mrozygote. 374
Meselson, M., 374
Mesosoma. 305
Mensajero (primero, segundo), 319
El ARN mensajero (ARNm) (Ver El cido ribonucleico,
mensajero)
Bloqueo metablico, 61-62
Metabolismo, 61
Cromosoma metacntrica, 4
Meta-mujeres (Ver Supetfemales)
Meta-machos (Ver Supermachos)
Metafase:
meitica, 9
mittico, 6-7
plato. 6
Metasexes. 87, 189

Metstasis, 410
La metionina, 278
Rasgos mtricos (sii caracteres cuantitativos)
Ratones (Mus musculus):
adiposo, 57
agouti. 37, 56. 57, 68, 73. 171
albino. 68, 72-74, 150. 171
cola doblada, 139
Hack, 57,68,72.74. 171
peso corporal, 239
cncer de mama, 424
marrn (Ver chocolate)
pruebas de carcingenos. 239
hibridacin de clulas, 130
de chocolate (marrn). 57, 68. 72, 74. 171
nmero de cromosomas. 16
canela, 68, 171
diluir y diluir letal, 41, 57

sensibilidad a los frmacos, 239
grasa. 57
rizado. 150
Himalaya, 57
445
NDICE
Ratones (Conl):
nerviosismo, 141
cola enroscada. 56
amarillo letal, 37, 56, 73
factores de leche, 424
obesos, 57
manchado, 74
esterilidad, 57
singnica, 412
tabby, 139
baila el vals, 141201
Microfilatnents, 3
Microgametophyte, 13, ES
De microncleos, 397
Micropilo, 13
Microsporas, 13
Clulas madre Microsporas, 13
Microsporocyte, 13
Microsporognesis, 13
Los microtbulos, 3, 6
ndice de Midparent, 224, 227
Factores de leche, 424
La produccin de leche (Ver Ganado)
rboles Miller, 421
Medio mnimo, 302
Mink, 74
Minus tcnica de secuenciacin de ADN, 370, 372
Jaiapa Mirabitts, 405
Missense:
codn, 276, 283
mutacin, 285
Mitocondria, 403-404, 423
La mitosis, 5-7, 10
M-N sistema de grupos sanguneos, 26, 38, 263

MOI (multiplicidad de infeccin), 329
Molde (Ver Neurospora)
Idiotez de Mongolia (Ver El sndrome de Down)
Los anticuerpos monoclonales, 412
Planta monoica, SO
Monofactoria) cruz, 28
Monohbrida, 30
Los monmeros, 271
Monoploid, 177
Monosmico, 178
Los gemelos monocigticos (Ver Los gemelos
idnticos)
Morfgeno, 401
Mosaico, 189, 202
desarrollo, 416
Polillas, 81
Ratn (Ver Ratones)
Mula, 15, 187
Muller, H-. 289
Muller 5-deformacin, 293-294
Familia Muttigene, 393
Multihybrid (Ver Polyttybrid)
Distribucin multinomial, 160
Mltiples alelos, 27, 252
Mltiples genes (Vase tambin Poligenes)

efectos aditivos, 210
la estimacin de los nmeros. 210-211. 214
efectos multiplicadores, 216
Accin gnica multiplicativo, 216
Multiplicidad de infeccin. 329
Mus musculus (ver Ratones)
Mulagens, 285, 343
etilsulfonato-metano, 166
Tipo mutante, 25-26
Mutacin, 283-286
fondo, 285
backmutatinn, 286
adicin de base o delecin (. < desplazamiento del
marco)
clasificacin, 285-286
error de copia, 285
definicin, 1
eliminacin, 285 (Vase tambin Las supresiones)

hacia adelante, 286
Frameshift, 275-276. 285
frecuencia, 284
gametic. 286
control gentico, 284, 285
germinal (gametic), 286
puntos calientes, 333
hypemiutation, 403
induccin por las radiaciones ionizantes, 285
induccin por luz UV, 285
insercin (adicin de base), 285
inactivacin inscrtinnal. 363
intragnica, 285
letales, 286 (Vase tambin Mutaciones letales)
sin sentido. 285
tonteras, 285
origen de alelos. 27
polar, 320
punto, 285
preadaptativa. 333-334
tasa, 284. 285
reversibilidad, 286
samesense, 285
semilethal, 286
especfica de sitio, 368
somtica. 286
espontnea, 285
esterilidad, 285
estructural, 285
subvital, 286
supresores. 286
transiciones, 285
transversiones, 285
efectos de viabilidad, 286
Gen Mutator. 284
Muton. 288, 333
Eventos mutuamente excluyentes, 32
Mycellium. 126
Mieloma. 412
446
NDICE
La seleccin natural, 284 {Vase tambin Seleccin)

Neoplasia, 4) 1
Neurospora crassa (Pan de molde):
adenineless, 152
arginineless, 152
crecimiento colonial, 127
herencia citoplasmtica. 406, 418. 422
ciclo de vida, 126-127
tipo de apareamiento, 83, 127
methionineless, 142
cuchitril, 418, 422
riboflavineless, 153
anlisis ttrada, 126-129, 152-153
thiamineless, 152
tryptophaneless, 153
conidios amarillo, 152
Nick, 281
Nkotiana, 103, 230, 234 (Vase tambin Tabaco)

Nitrocelulosa, 355
El cido nitroso, 285
No disyuncin {Ver Disyuncin)
Segregacin no mendeliana (Ver Extranuclear heredity)
Ttrada ditype Nonparcntal. 129
Nonsegregation, 405
Codones sin sentido, 276
supresin de. 294-295
La distribucin normal. 211
Secante del Norte, 370
Nucellus, 13
Membrana nuclear. 2.3
Segregacin Nuclear, 306
Nucleasa, 280, 309. 356 (Vase tambin En- Restriccin
donuclease)
Los cidos nucleicos (Ver El cido desoxirribonucleico; Ribonucido cleic)
Nuckoid. 301
Regin organizadora nucleolar, 395
NucJeolus. 394
Nucleoplasma. 2.3
Nucleoprotena, I. 9, 391
Nuclesidos, 270
Nucleosoma, 6, 391
Nucleotide, 270
secuenciacin. 357
formas inusuales (raro), 278
Ncleo, 1
antpoda, 13
celular, 1-3
huevo. 13
de fusin, 13
generativo, 13
polar, 13
segregacin, 306
esperma, 13
triploide, 14
tubo, 13
Hiptesis nula, 162
Nulliplex, 190
Nullisomic, 179
La avena. 198
Oenothera (Onagra), 181
Fragmento de Okazaki, 281
Ommochrome pigmento, 64
Oncogene. 413, 423
Los oncogenes, 411
Virus oncognico, 413-414
Oncologa, 411
Un gen-una hiptesis enzima, 287
One-un gen hiptesis polipptido, 287
Cebollas, 71, 72, 74
Ontologa, 400
Ovocitos, 12
Ovognesis, 12
Oogonias, 12
Ootid, 12
Operador. 314
Operon, 314
Orangutn. 187
Ttradas pidi, 129
Organzas, 1-3, 403-406
Organizador, 401
Orthiiptcra, 81
Outcrcssing, 224
Ovarios:
animal, 7, 12
planta, 13
Ovcrdominance, 215, 229
La sobretensin de ADN, 304
Ovum. 7. 12
Bhos. 264
P (generacin de los padres), 28

Paquinema, 9
Relacin de embalaje, 415
Palndromo, 356-357
Panmixis, 224, 250
Inversin paracntrica. 183
Paramecium, 80
Parmetro, 212
Ttrada ditype Parental, 129
Tipo de gametos paterno, 9. 111
La partenognesis, 82
Diploides parciales (Ver Mrozygote)
Dominancia parcial. 26. 215
Ligamiento al sexo parcial (Ver Incompleto vinculacin sexo)
Pauling. L., 354
PCR, 366-368
Guisante (Pisum sativum):
nmero de cromosomas, 4, 57
el color del cotiledn, 169
enano. 57
color de la flor, 54
NDICE
Pea (Com,):
posicin de la flor, 54
forma de vainas. 169
color de la semilla, 10, 52
forma, 10, 52, 57 semillas
Peach, 55
Pedigree, 31225
Seleccin Pedigree, 224
La penetrancia, 27
Tcnica de enriquecimiento penicilina, 303
Transferasa Peptidyi, 272, 303
Enlace peptdico, 272-273
Flor perfecta, 80
Pericarpio, 14, 192 (Vase tambin Maz)
Inversin pericntrica, 182
Peritecios, 127
Permeasa (Ver Enzimas)
Placa de Petri, 301
Fago (Ver Bacieriphage)
Fenotipo, 24
Lag fenotpica, 306
Fenilcetonuria, 263
Phenylthiocaibamide (PTC), 263. 264
Cromosoma Filadelfia, 189
Fotorreactivacin, 286
La fotosntesis, 3
Fsica mapa de genes, 116
El fitocromo, 398
Cerdo (Ver Porcina)
Pigeon, 98
Pilin, 311
Pilus, 311
Flor pistiladas, 80
Las placas, 326, 346
De clulas plasmticas, 401
La membrana plasmtica, 2-3
Plasmagenes, 405
El plsmido, 311363
colicinogenic, 313
csmido, 366
De tipo I, 313, 321
sexo (F). 311
Plasmon, 405
Plastid [Ver tambin Los cloroplastos)
funciones, 3
Revestimiento de bacterias, 301
Pleiotiopism, 64, 209, 286
Ploida, 4, 177-179
Plus tcnica de secuenciacin de ADN. 370-372
Mutacin Polar, 320
Las mutaciones puntuales (Ver Las mutaciones)
Distribucin de Poisson. 161, 171 334
Cuerpo polar, 12
Las molculas polares, 272
Mutacin Polar, 320
Ncleos polares, 13
Las regiones polares, 6
La polaridad de las cadenas de ADN, 269
447
Polen. 13
letales. 181
De clulas madre del polen (Ver Microsporocyte)
Tubo polnico, 13
Cola poli-A, 277
Polycistronic mRNA, 309, 314
La polidactilia, 27
El polietilenglicol, 130
Poligenes. 209 iSee tambin Gentica cuantitativa)
Polyhybnd, 25
Reaccin en cadena de Polymcrase, 366-368
Polymer. 271.275
Polimorfismo, 369
Polipptido (Ver Protein)
Polyploidy, 178
Poliprotena, 400
Polyribosomc. 310
Polisomas, 310
Cromosoma, 179, 415. 420, 421 polytene
La gentica de poblaciones, 249-268
Efecto de posicin. 181, 185
Aves de corral (Ver Pollos; Pavos)
Adaptacin Pre, 333
Analistas cromosmicos prenatales. 188
Cuadro Pribnow, 306
Cultivo de clulas primarias. 411
Primase. 280
Mtodo de sntesis Primed de secuenciacin de ADN. De 370
372
Primrose;
Chino, 40
noche (.vase Oenothera)
Primula, 103
Principio de la segregacin allica. 10
Principio de la distribucin independiente. 10
Prion. 409
Leyes de probabilidad:
eventos independientes, 32
eventos mutuamente excluyentes, 32
Probe, 409
Procariota, 1, 301 (Vase tambin Las bacterias)
Proporcin del producto. 120
Progenote, 404
Imgenes de la progenie, 7
Prueba de progenie, 224
Prokaryote (Ver Procariota)
Promotor:
de cncer. 411
de la transcripcin, 277
Profago, 329 (Vase tambin Lysogenization)
induccin, 329, 343
Profase:
meitica, 8-9
mittico, 6
Protenas (Vase tambin Enzimas):
sitios activos, 292, 294
hlice alfa, 273
historias. 291
448
Protenas (Com.):
de una sola cadena de unin. 28)
estructura. 272-275
sntesis. 277-279
desenrollado, 281
Protooncogcncs, 413, 423
Protoperithccium. 127
Prototrofa. 302
Pscudodominancc, 184
Pseudogene, 393. 421
PTC phenotypc catador. 263-264
Pigmento pterina. 64
Putt '(cromosmico). 421
Plaza Punnctt. 30
La lnea pura. 24
Punnes. 270
Las pirimidinas. 270
Bandas q. 187
Tetravalente. 177
Quadruplex. 190
Caracteres cualitativos. 210
Caracteres cuantitativos, 209-210
Herencia cuantitativa. 209-248
caractersticas. 210
estimaciones capacidad de prueba. 217-222
tipos de accin gnica, 215-217
Cuasi-cuantitativos (raits, 210-211
Quinacrinc. 187
R plsmido, 313
Conejo:
agouti. 41, 151
albino. 28. 150. 258

negro, 41,54, 150, 151
peso corporal. 232
marrn. 150
chinchilla. 2K. 37
enano. 151
color de la grasa. 263
Raza flamenca, 232

la longitud del cabello. 39. 54. 150
Himalaya. 24. 28. 258
gen letal. 41
gris claro, 28. 37
mltiples allclcs. 28. 37. 41
Anomala Pelger. 40
rex, 150
manchado. 42
Race. 238. 250
Radiacin {Ver La radiacin ionizante: La luz ultravioleta)
Mapeo de hbridos de radiacin. 374
La radiacin inducida por la segregacin de genes. 130
Dements radioactivos, 172. 293. 355-356
rayos beta. 356
gamma ray, 356
NDICE
Los elementos radioactivos {Cont.):

media vida, 356
tritio. 356
Radioautografa. 356
Rbano. 40, 56, 171
Surtido aleatorio (* -. Surtido Independiente)
Apareamiento aleatorio (que panmixis)
Frambuesa. 198
Rata:
peso corporal. 238
colores de la capa. 70. 71. 171. 172
rizado el pelo, 150
cola rechoncha. 150
RE [Ver Cndonuclcase Restriccin)
Protena RecA, 310. 329. 343
Receptores (viral). 326
Los genes recesivos. 25
Cruces recprocos. 84
Traducciones Recprocos {Ver Transiocations)
La tecnologa del ADN recombinante [Ver Niera Gentica
niera)
Gametos Rccombinant, {Ver Gametos de tipo Crossover)
La recombinacin, 282-283
en bacterias. 310-313. 322-323
lmites de. 112
genes ligados. 110-112
modelos de. 282-283
genes disociados [Ver Distribucin independiente)
porcentaje vs. unidades de mapa. 116. 167
Rccon. 333
Divisin reduccional. 7 {Vase tambin Mcioiis)
Regresin. 218-219
Los genes reguladores, 314
Las protenas reguladoras. 314
Regulacin de la expresin gentica:
bacteriana. 314-319
euearyotic. 396-400
Desarrollo regulativo. 416
Factores de liberacin. 310
Renaluration de ADN, 355
Re complejo nner. 181
Mecanismos de reparacin. 286, 329
ADN repetitivo, 390
nmero variable de repeticiones en tndem (VNTR). 370
Placas tcnica rplica. 303
Replicacin:
bacteriana, 303-306
bidireccional, 392
cromosmica, 5, 392-393
conservador, 374
discontinua. 281
DNA. 280-281
tenedor, 281
origen de ion sitio *. 281
crculo rodante. 305
sigma. 305
theta. 305
semi-conservador, 280. 374
449
NDICE
Repiicative intermedio, 340

Replicn, 281392
Represin, 314, 317
Represor;
protenas, 314
lambda, 340, 343, 401
Reproduccin:
asexual (Ver Fisin binaria; En ciernes; Mitosis)
diferencial {Ver Seleccin)
sexual {Ver Gametagenesis; La meiosis)
El aislamiento reproductivo, 250
Vinculacin Repulsin, 111
Plsmido de resistencia, 313
Transduccin restringida, 330
De restriccin y modificacin, 326
Endonucleasa de restriccin, 356-357
Mapeo con enzimas de restriccin, 357, 377-378
Restriccin de fragmentos polimrficos, 369
Retrovirus, 413-414
La transcriptasa inversa, 360
Rhesus (Rh) sistema de grupo sanguneo, 146, 263
Rho (p) factor de, 308
RIA (radioimmuRoassay), 365
El cido ribonucleico (RNA):
tRNA activado, 278
anticodn, 278
ARNt cargado. 278

codones, 277
tRNA cargado, 278
enmascarado mRNA, 400
mensajero {mRNA), 272
mRNA vida media, 421
policistrnico, 309
polimerasa, 277, 306, 395
procesamiento post-transcripcional, 395
cebador, 280
ribosomal (rRNA), 272
estructura, 271-272
sntesis (Ver Transcripcin)
transferencia (ARNt), 272. 278
virus, 409, 413-414
Ribosa, 270
ARN ribosmico (ARNr), 272
Los ribosomas, 2-3
ovocitos de anfibios, 420
eucariota, 395
procaiyotic, 308
Las ribozimas, 275, 309, 395
Anillo cromosoma, 186, 198, 202
ARN (Ver El cido ribonucleico)
Translocacin Robertsoniana, 186-187
Rplasmid, 313
RTF (plsmido de resistencia), 313
S(Ver Svedberg unidad)

Fase S del ciclo celular, 7
Saccharomyces cerevisiae (vase Levadura)
Va de recuperacin, 130
Cromosomas de las glndulas salivales, 179
Samesense codn, 276
Mutacin Samesense. 285
Tamao de la muestra, 162
Errores de muestreo, 162
La teora del muestreo, 162
Tcnica de Sanger y Coulson. 370
Satlite (cromosmico). 4
Satlite secuencias nuclcotide, 392
Andamios, 392
Contador de centelleo. 356
Las caractersticas sexuales secundarias, 102
En segundo lugar la segregacin divisin, 128
En segundo mensajero, 319
Rastro secretor, 69
Desarrollo de la semilla. 14
Genes de segmentacin, 401
Genomas segmentados, 410
Segregacin:
allica, 10
primera divisin, 127
Ley de Mendel, 10
segunda divisin, 128
Seleccin:
artificial. 222
exin contrarrestado. 312. 321
diferenciacin], 221
familia. 223
estimaciones de heredabilidad. 220-222
ndice, 223. 241-242
masa, 222
natural, 222, 284
pedigr. 224
prueba de progenie, 224
Marcador selectivo. 312
Los medios selectivos. 303
Autofecundacin. 24, 87
endogamia, 225-227
Auto incompatibilidad. 40. 96. 102-103
ADN egosta, 390. 404
Autopolinizacin (Ver Auto fertilizacin)
Auto esterilidad {Ver Auto incompatibilidad)
La replicacin del ADN semiconservativo, 280, 374-375
Semidominance, 26
Semilethals, 27, 286
Tbulos seminferos, 11
Semiesterilidad, 195, 200
Virus Sendai. 130
Cadena con sentido del ADN. 277
Secuenciacin de ADN. 370-374
Sexo (importancia de la), 80
Clula sexual (Ver Gametos)
Sexo croma estao, 187 (Vase tambin Barr cuerpo)
Los cromosomas sexuales, 4. 80-82
Mecanismos de determinacin del sexo. 80-84
en las abejas, 82
en las aves. 81
450
Mecanismos de determinacin del sexo (Cont.):

en Bracon, 82
factores sexuales complementarias. 82
en DrosophiUt, 82
equilibrio genio. 82
haplodiplnidy, 82
sexo heterogamtico, 80
sexo homogametic, 80
en Hymenoptera, 82
en los mamferos, 80
genes de tipo de apareamiento, 83-84
en las plantas, 86-87. 95, 102
gen transformador, 83, 87
Mtodo XO, 81
Mtodo XY. 80-81
Mtodos ZO y ZW, 81-82
Factores Sexo:
en bacterias (Ver F factor de sexo)
en las abejas. 82
Las hormonas sexuales, 86
ndice Sexo. 98
Rasgos Sex-influenciado, 86, 252
Rasgos sexuales limitada, 86
Sexo vinculacin, 84-85
incompleta o parcial, 85
Sexo reversin. 86. 94. 101
Sex-produccin, 313
La reproduccin sexual, 7 (Vase tambin La meiosis)
importancia de, 80
Shear degradacin del ADN, 355
Ovejas:
grupos bkwd, 264
lana peluda, 56
cuernos, 99. 263
gris letal, 56
Raza Rambouillet. 264
Romney Marsh raza, 56
gemelos, 172
peso al destete, 231
color de la lana, 39, 256
produccin de lana, 231, 234, 241
La bolsa de pastor {Capseila), 71
Secuencia Shine-Dalgarno, 309
Clonacin Escopeta, 359
Hermanos, 225
Hermanos. 225
Anemia de clulas falciformes, 283, 370
Sigma (desviacin estndar de la poblacin), 212
Replicacin de Sigma, 305
Pptido seal, 310. 400
Secuencia de seal, 310
Significacin (estadstico), 162
Sedas (Ver Estilo)
Gusano de seda. 81, 125. 133, 150, 151
Simplex, 190
Protenas de una sola cadena de unin, 281, 304
Cromtidas hermanas, 5
NDICE
Crossing-Hermana hebra ms, 198

Site-mutagnesis especfica, 368-369
Saltar herencia generacin, 84
Sliding hiptesis filamento, 6
Caracol (Ver limnea)
Boca de dragn (Antirrhinum), 27
ARN soluble (Ver El cido ribonucleico, transferencia)
De clulas somticas, 4
hbridos, 130
hipermutacin, 403
Duplicacin de cromosomas somticos, 177-178
Apareamiento cromosmico somtico, 179
Las mutaciones somticas, 286
El sorgo, 102
SOS reparacin, 286, 329, 343
Transferencia de Southern, 369
Soja, 40, 262
Spcciation, 250
Especies, 250
nmero de cromosomas. 4
origen poliploide. 178
Esperma, 7
ncleo, 13
Espermtide, II
Spermatocyte, 11
Spennatogenesis, 11
Espermatogonias, 11
Los espermatozoides, 11
Fase S del ciclo celular, 7
Espinacas. 80
Huso mittico, 3, 5-6
Espiroqueta, 302
La mutacin espontnea, 285
Esporangio. 83
Esporas:
ascosporas, 126
conidios, 127
planta, 13-14
zoosporas, 83
Esporofita, 14
Squash:
color de la fruta, 54, 71
la forma del fruto, 54, 73
Protenas SSB, 281, 304
Stahl, F., 374
Flor estaminadas, 80
La desviacin estndar, 212
Variables estandarizadas, por 223
Codn de inicio, 276
Estadstica, 212
Distribuciones estadsticas, 159-176
binomial, 159210
multinomial, 160
normal (Gaussiana), 211
Poisson, 161
chi-cuadrado, 162
Clula madre. 401
NDICE
Esterilidad:
femenino, 166
masculino, 419, 422
alelos de autoincompatibilidad, 40, 96, 102-103
hbridos de especies, 15-16
Extremos pegajosos de ADN, 186, 359
Estigma, 13
Las acciones, 72
Deje de codones, 276
Colar, 24, 302
Fresa, 178
Streptococcus. 311
La estreptomicina, 295
Gen estructural, 288
Estilo, 13
pin-repiqueteo, 103
Submetacntrico (Ver Acrocntrico cromosome)
Subespecies, 250
Sustrato, enzimtica, 273
Mutacin Subvital, 27, 286
Superenrollamiento del ADN, 304
Superfemales, 98
Supermachos, 98, 189
Mutacin supresora, 286
Unidad de Svedberg, 308, 354
Guisante de olor (Lathyrus odoraius), 65, 149
Porcinos:
espesor batkfat, 241
peso corporal, 236. 239, 241
colores de la capa, 55, 67-68
tamao de la camada. 237
pie mula, 55
Synapsis, 8
Complejo Sinaptonmico, 9
Syncaryon, 130
Sndrome, 64
Ncleos Synergid, 13
Cepas singnicas, 412
Synteny, 131
El ADN sinttico, 360
Cadenas polirribonucletido sintticos, 289
Tag, 365
Sndrome de Tall-agresiva (XYY), 189
Secuencia diana, 320
Catador de PTC, 263, 264
La enfermedad de Tay-Sachs, 56
Cromosoma telocntricos, 4
Telmeros, 393
Telofase:
meitica, 9
tono de mi, 6
Sensible a la temperatura de la enzima, 24
Sensible a la temperatura mutacin, 365
Redundancia terminal, 328
Repeticiones terminales, 320
451
Factor de terminacin (protena), 310

Secuencias de terminacin. 308
Sistema Ter, 328. 366
Testcross, 30
de tres puntos, 115, 122
de dos puntos, 114
Testculos. 7, 11
Testis-factor determinante, 81
Testis agente inductor. 102
Ttrada, 8, 111
Anlisis Ttrada, 126-130. 142-145
Tetrahymena, 395
Tetraploida, 177
Tetrasomk. 178
Tetratypc ttrada, 129
La talasemia, 40
Replicacin Theta, 305
Activador del plasmingeno tisular, 357
Timidina, 130
tritiada, 356
Timina, 270
dmeros. 285
El cultivo de tejidos, 411
TMV (virus del mosaico del tabaco), 410
Tabaco. 4, 238 (Vase tambin Nicotiana)
virus del mosaico. 410
Tomates:
antocianina. 53, 134. 173
enano. 52
color de la fruta. 169
la forma del fruto, 140, 200
peso del fruto, 233. 239
tallo peludo, 52, 134. 173
la morfologa de la inflorescencia, 140
conjunta menos, 134
forma de la hoja, 53. 263
nmero lculo, 53
madre color. 53, 173, 263
La topoisomerasa, 304
Gato de la concha, 97. 253. 260
Totipotencia. 416
Secuencia remolque, 306
Rasgo, 1 (Vase tambin Fenotipo)
Posicin Trans. 287
Transcripcin, 275, 277, 306-309, 394-396
Transdeterminacin, 401
Transduccin. 313, 330-331
ARN de transferencia (ARNt) (Ver El cido ribonucleico, transfer)
Transformacin:
bacteriana, 310-311
neoplsica. 411
Gen transformador. 83, 87
Variacin transgresiva, 231
Transicin, 285
Traduccin, 275. 278-279. 309-310, 396. 399-400
Translocasa. 310
452
Translocaiion:
cromosmica, 180-181
en la sntesis de protenas. 310
Complejo Renner. 181
Robertsoniana, 186-187
Los elementos transponibles, 320. 394
Transposicin, 320
Transposn, 320, 394
Transversion. 285
Tricogyne, 127
Cdigo de tripletes. 275
Triploides. 14, 177
Trismico, 178
El tritio. 356
Trivalcnt, 178
La verdadera cra. 24
Ncleo Tube, 13
Tubulina. 3. 6
Tumor (Ver Cncer)

Factor de Tumor-supresin. 413
Turqua, 55
El sndrome de Turner. 189. 200. 202
Mellizos. 172.233, 239.421
Ultracentrfuga, 3S4
ultracentrifugacin gradiente de densidad, 374
La radiacin ultravioleta (UV), 285. 286. 292
Gametos desequilibrados, 177
Cruce desigual sobre, 185
Excepciones cdigo universal, 404
Anlisis ttrada desordenada. 129-130
Gametos no reducidos. 177
Protenas relajarse. 281
Uracilo. 270
Uicaryote, 404
UV {Ver La luz ultravioleta)
UV endonuclcase. 286
Induccin UV. 329
Vacuola. 2.3
Variable, estandarizado, 223
Nmero variable de repeticiones en tndem (VNTR) locus.
370
Varianza, 213
anlisis de componentes, 218
estimacin polignica de, 214
Variacin. 210
coeficiente de, 213
Variegacin. 186
Variedad, 24. 302
Vector:
clonacin. 358
expresin, 360
La reproduccin vegetativa (Ver Reproduccin; Asexual
reproduccin: fisin binaria; En ciernes; Mitosis)
NDICE
Clases de viabilidad, 286

Virion, 326, 407
Viroid, 410
Los virus, 325-326, 406-410. 423-424
animal, 407-409
bacteriano (Ver Los bacterifagos)
caractersticas, 325
Virus de ADN, 409, 414
captulo menos, 409
oncognico, 413-414
virus de plantas, 410
cadena positiva, 409
retrovirus, 413-414, 423
Los virus de ARN, 409, 423
Sarcoma de Rous, 413-414
Sendai, 130
sarcoma de simio, 414

mosaico del tabaco, 410
virus tumorales, 413-414
Cromosoma W, 81-82
Avispa, (Ver Hymenoptera; Brecon)
Modelo de Watson y Crick de la estructura del ADN, 269,
374
Las malas hierbas, 230
Promedio ponderado, 117
Weinberg. W. (Ver Hardy-Weinberg ley)
Western Blot, 370
Trigo. 66, 74, 178, 210-211. 238
Tipo salvaje. 25-26
Cromosoma X, 4 (Vase tambin Sexo cromosoma)

Los rayos X y mutacin, 285, 289, 293 a 294
El anlisis de difraccin de rayos X de cristales de ADN, 354
Pigmento xantofila. 263
Xenia, 178
Xeroderma pigmentoso, 411
Cromosoma Y, 4
V tenedor, 343
Correccin de Yates para continuidad, 163-164, 170,
173
La levadura, 126406417
Yema, 12
Cromosoma Z, 81-82
Zea mays (vase Maz)
Las zoosporas, 83
Zygnnema, 9
Zygote, 5
Induccin cigtico, 329
Cigtico letal, 81
/ - '
II *
Fotografa que acompaa Problema 8.45. Ver pg. 203.

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