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NDICE

DEDICATORIA
INTRODUCCIN
CAPTULO I
ALTERACIONES METABOLICAS
1.
2.
3.
4.
5.

6.
7.
8.

9.

DEFINICION DE ALTERACIONES METABOLICAS


DEFINICION DE METABOLISMO
DEFINICION DE RUTA METABLICA
FUNCIONES DEL METABOLISMO
FUENTES DE MATERIA Y ENERGA PARA EL METABOLISMO
A. CLULAS AUTTROFAS
B. CLULAS HETERTROFAS
CLULAS FOTTROFAS
CLULAS QUIMITROFAS
METABOLISMO CELULAR
ENZIMAS
CLASIFICACION DE ENZIMAS
ENZIMAS SIMPLES
ENZIMAS CONJUGADAS
TIPOS DE PROCESOS METABOLICOS
1. EL CATABOLISMO O FASE DESTRUCTIVA
2. EL ANABOLISMO O FASE CONSTRUCTIVA

CAPITULO II
1. UNIDADES BASICAS DEL METABOLISMO
AMINOASIDOS
GLUCOSA
ACIDO GRASO
CAPITULO III
1. CARACTERISTICAS DEL METABOLISMO
CAPITULO IV
ENFERMEDADES METABOLICAS HEREDITARIAS-ERRORES METABOLICOS:
1.

DEFINICION

2. LOS ENFERMEDADES INNATAS METABOLICAS (EIM) SE DIVIDEN EN DOS CATEGORAS


Trastornos que producen acumulacin de sustratos txicos
Trastornos de la produccin y utilizacin de la energa
3. ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
A. ERRORES DEL METABOLISMO DE LA GALACTOSA
B. ERRORES DEL METABOLISMO DE LA GALACTOSA
C. ERRORES DEL METABOLISMO DE LA FRUCTOSA
D. ERRORES DEL METABOLISMO GALACTOSEMIA

E. ERRORES DEL METABOLISMO DE LOS CIDOS GRASOS


F. ERRORES DEL METABOLISMO FENILCETONURIA
CAPITULO V
DELECIONES Y DISGNOSTICO RFLP Y PCR
DEFINICION DE DELECCION
DEFINICION DE RFLP
APLICACIONES
DEFINICION DE PCR
TIPOS DE PCR
A. PCR anidada
B. PCR de extensin solapada (Mutagnesis)
C. PCR in situ
D. PCR mltiple
E. PCR con transcriptasa inversa (RT-PCR)
F. PCR en tiempo real o PCR cuantitativo (qPCR)
6. RFLPS Y PCR EN EL Diagnstico de distrofia muscular de Duchenne
1.
2.
3.
4.
5.

1.
2.
3.
4.

CAPITULO VI
ENFERMEDADES METABOLICAS
DEFINICION
CAUSAS DE LAS ENFERMEDADES METABOLICAS
CARACTERSTICAS DE LAS ENFERMEDADES METABLICAS
PRINCIPALES ENFERMEDADES METABLICAS
CAPITULO VII
CONSEJERIA GENETICA EN ALTERACIONES DEL METABOLISMO

1. DEFINICION DE CONSEJERIA GENETICA

COMENTARIO

DEDICADO A MIS MAESTROS QUE DIA A DIA NOS


IMPARTEN SUS CONOCIMIENTOS PARA PODER LOGRAR
SER GRANDES PROFESIONALES.

INTRODUCCION

Este trabajo tiene como finalidad dar a conocer conceptos bsicos de alteraciones metablicas que
nos servirn como referencia en la prctica clnica.
Se denomina metabolismo (o tambin metabolismo intermediario) al conjunto de reacciones qumicas
enzimticamente catalizadas que tienen lugar en la clula y que le permite:
Obtener energa de su entorno.
Sintetizar los compuestos fundamentales de sus macromolculas y, producir posteriormente, sus propias
macromolculas.
La nutricin de las clulas supone una serie de complejos procesos qumicos catalizados por enzimas
que tienen como finalidad la obtencin de materiales y/o energa. Este conjunto de procesos recibe el nombre
de metabolismo.
Los ECM son enfermedades de base gentica en las que se producen alteraciones en diferentes
rutas o ciclos del metabolismo. Las consecuencias del mal funcionamiento de las vas metablicas son
variadas, y pueden manifestarse como cuadros agudos en los que muchas veces la alteracin predominante
es la hiperamoniemia. Estos cuadros agudos requieren diagnstico y tratamiento urgente. Las dos situaciones
ms frecuentes en Urgencias son una descompensacin aguda en un paciente previamente diagnosticado de
enfermedad metablica y un cuadro agudo como forma de presentacin inicial de la enfermedad
metablica.Estas enfermedades pueden ser detectadas previamente mediante tcnicas como:
AFLP (Amplified Fragment Lenght Polymorphism): estos polimorfismos se detectan con
iniciadores de PCR que son homlogos a ciertas secuencias de ADN doble hebra, las cuales a su vez se han
unido previamente a fragmentos de restriccin genmicos usando la enzima ADN ligasa. Las secuencias
unidas se conocen como adaptadores. Los fragmentos de restriccin ligados a sus adaptadores producen
muchos fragmentos que se amplifican simultneamente con iniciadores de PCR especficos. Al igual que con
los RAPDs, los polimorfismos generados son dominantes; es decir, no se diferencian los individuos
homocigotos de los heterocigotos.

CAPITULO I
ALTERACIONES METABOLICAS
1. DEFINICION DE ALTERACIONES METABOLICAS:
Las clulas metabolizan la glucosa para convertirla en una forma de energa til; por ello el organismo
necesita recibir glucosa (a travs de los alimentos), absorberla (durante la digestin) para que circule en la
sangre y se distribuya por todo el cuerpo, y que finalmente, de la sangre entre al interior de las clulas para
que pueda ser utilizada. Esto ltimo slo ocurre bajo los efectos de la insulina, una hormona secretada por el
pncreas.
En la DM (diabetes mellitus) el pncreas no produce o produce muy poca insulina (DM Tipo I) o las clulas del
cuerpo no responden normalmente a la insulina que se produce (DM Tipo II).
Esto evita o dificulta la entrada de glucosa en la clula, aumentando sus niveles en la sangre (hiperglucemia).
La hiperglucemia crnica que se produce en la diabetes mellitus tiene un efecto txico que deteriora los
diferentes rganos y sistemas y puede llevar al coma y la muerte.
2. DEFINICION DEL METABOLISMO:
El metabolismo es el conjunto de reacciones enzimticas que se realizan en los seres vivos para
mantener la vida (nacer, crecer, reproducirse, mantener las estructuras de nuestro cuerpo y relacionarse con
el entorno). Estas reacciones pueden ser catablicas cuando sirven para romper (lisar, hidrolizar, degradar)
grandes molculas o bien anablicas, cuando sirven para formar molculas que son componentes celulares.
El conjunto de todas las transformaciones qumicas que se producen en una clula u organismo
Cientos de reacciones organizadas en rutas metablicas
3.

DEFINICION DE RUTA METABLICA:

Todas estas reacciones se realizan en cadena, formando vas metablicas, de tal forma que cada
compuesto tiene su propia ruta para formarse y para degradarse convirtindose en energa. Todas estas
reacciones se realizan mediante la accin de unas protenas, las enzimas, que las facilitan. Otras protenas
transportadoras sirven para transportar compuestos a travs de las membranas celulares.
Una serie de reacciones catalizadas enzimticamente. En una ruta, un precursor se convierte en un
producto a travs de una serie de intermediarios: los metabolitos Las rutas metablicas pueden ser
convergentes, divergen o cclicas.
4.

FUNCIONES DEL METABOLISMO:


Obtener energa qumica (ATP) degradando nutrientes ricos en energa (o a partir de la energa
solar)
Convertir molculas nutrientes en molculas celulares (fabricar los componentes celulares)
Polimerizar precursores monomricos a protenas, cidos nucleicos, polisacridos, etc.
Sintetizar y degradar biomolculas requeridas en funciones celulares especializadas (hormonas,
neurotransmisores, etc.)

5. FUENTES DE MATERIA Y ENERGA PARA EL METABOLISMO:

La maquinaria de transformacin energtica de las clulas est formada por biomolculas


orgnicas. Estas biomolculas poseen caractersticas similares en todas las formas de vida. Sin embargo,
existen grandes diferencias entre distintos tipos de clulas en lo que se refiere a la forma en que obtienen de
su entorno el carbono que necesitan para construir los esqueletos de sus biomolculas constituyentes, as
como otros elementos, como el nitrgeno y el azufre, que necesitan incorporar a algunas de ellas. Atendiendo
a este criterio podemos distinguir dos tipos de clulas:
A. CLULAS AUTTROFAS (tambin llamadas littrofas).- Obtienen el carbono en forma de CO2 y
otros elementos como el nitrgeno y el azufre en forma de sales minerales (nitratos y sulfatos), es
decir, toman la materia de su entorno en forma de materia inorgnica y son capaces de transformarla
despus en materia orgnica. La palabra "auttrofa" significa etimolgicamente "que se alimenta por
s misma" aunque quizs sea ms adecuada la denominacin "littrofa" ("que se alimenta de piedra")
si nos tomamos la licencia potica de llamar "piedra" a la materia inorgnica que estas clulas toman
de su entorno. Las clulas auttrofas son relativamente autosuficientes ya que no dependen de otras
clulas para alimentarse.
B. CLULAS HETERTROFAS (tambin llamadas organtrofas).- No pueden utilizar el CO2 ni las
sales minerales, es decir, la materia inorgnica, y por lo tanto deben obtener tanto el carbono como
otros elementos en forma de sustancias orgnicas, tales como monosacridos, aminocidos, etc.,
que han sido elaboradas previamente por las clulas auttrofas, de las cuales dependen para su
alimentacin. La palabra "hetertrofa" significa etimolgicamente "que se alimenta de otros".
Por otro lado, aunque todas las clulas transforman la energa que extraen de su entorno en
energa qumica de los enlaces de sus biomolculas constituyentes, existen grandes diferencias entre
distintos tipos de clulas en lo que se refiere a la forma en la que obtienen dicha energa. Atendiendo a este
segundo criterio tambin podemos dividir las clulas en dos grandes grupos:
CLULAS FOTTROFAS ("que se alimentan de la luz").- Obtienen la energa que precisan en
forma de energa radiante asociada a las radiaciones electromagnticas, fundamentalmente la luz
visible.
CLULAS QUIMITROFAS Obtienen la energa que precisan a partir de reacciones qumicas
exergnicas, concretamente reacciones redox, en las que determinadas sustancias ceden sus
electrones (se oxidan) a otras que tienen tendencia a aceptarlos (reducindose as), lo cual conlleva
un desprendimiento de energa. Estas clulas pueden a su vez subdividirse en aerobias, si utilizan el
O2 como aceptor ltimo de electrones en sus reacciones redox, y anaerobias, si utilizan alguna otra
sustancia, generalmente de naturaleza orgnica. Muchas clulas pueden funcionar de modo
aerbico si hay oxgeno disponible y en modo anaerbico en caso contrario; se dice que son
facultativas. Tambin hay clulas quimitrofas que en ningn caso pueden utilizar el oxgeno e
incluso resultan intoxicadas por l; se dice que son anaerobias estrictas.
6. METABOLISMO CELULAR
Es el conjunto de reacciones qumicas que se producen en el interior de las clulas de un
organismo, mediante las cuales los nutrientes que llegan a ellas desde el exterior se transforman. Estas
reacciones estn catalizadas por enzimas especficas.
El metabolismo tiene principalmente dos finalidades:
Obtener energa qumica utilizable por la clula, que se almacena en forma de ATP.

Esta energa se obtiene por degradacin de los nutrientes que se toman directamente del exterior o bien por
degradacin de otros compuestos que se han fabricado con esos nutrientes y que se almacenan como
reserva.
Fabricar sus propios compuestos a partir de los nutrientes, que sern utilizados para crear sus estructuras
o para almacenarlos como reserva.

7. ENZIMAS:
Las enzimas son catalizadores biolgicos. Actan disminuyendo la energa de activacin de las
reacciones metablicas.
Propiedades:
Las mayora de las enzimas son protenas.
Sus estructuras se ven afectadas por la temperatura y el pH.
Son altamente especficas.
Participan de una determinada reaccin, reconociendo y actuando sobre un sustrato en particular.
Son eficientes en pequeas cantidades.
Se recuperan luego de la reaccin.
No alteran el equilibrio de las reacciones que catalizan.
8. CLASIFICACIN DE LAS ENZIMAS:
Enzimas simples: La parte proteica por si sola posee actividad cataltica.
Enzimas conjugadas: Requieren de otra sustancia de naturaleza no proteica (que generalmente
ser termoestable) para alcanzar la capacidad cataltica. La parte proteica sola, recibe el nombre de
apoenzima, mientras que la parte no proteica (que generalmente interacciona con la apoenzima de
forma transitoria) se denomina cofactor enzimtico, y pueden ser de distintos tipos: Iones
inorgnicos: Mg2+, Cu2+, Zn2+, etc.
9. TIPOS DE PROCESOS METABLICOS
Dentro del metabolismo se diferencian dos tipos de procesos: catabolismo y anabolismo.

1. EL CATABOLISMO O FASE DESTRUCTIVA.


Es el conjunto de reacciones metablicas mediante las cuales las molculas orgnicas ms o
menos complejas (glcidos, lpidos etc.), que proceden del medio externo o de reservas internas, se
degradan total o parcialmente transformndose en otras molculas ms sencillas (CO2, H2O,
ac.lctico, amoniaco etc.) y liberndose energa en mayor o menor cantidad que se almacena en
forma de ATP. Esta energa ser utilizada por la clula para realizar sus actividades vitales
(transporte activo, contraccin muscular, sntesis de molculas, etc.).
Las reacciones catablicas se caracterizan por lo siguiente:
Son reacciones degradativas, mediante ellas compuestos complejos se transforman en
otros ms sencillos.
Son reacciones oxidativas, mediante las cuales se oxidan los compuestos orgnicos ms
o menos reducidos, liberndose electrones que son captados por coenzimas oxidados que
se reducen.
Son reacciones exergnicas en las que se libera energa que se almacena en forma de
ATP.
Son procesos convergentes mediante los cuales a partir de compuestos muy diferentes
se obtienen siempre los mismos compuestos (CO2, pirvico, etanol, etc.).
2. EL ANABOLISMO O FASE CONSTRUCTIVA.
Es el conjunto de reacciones metablicas mediante las cuales a partir de compuestos
sencillos (inorgnicos u orgnicos) se sintetizan molculas ms complejas. Mediante estas
reacciones se crean nuevos enlaces por lo que se requiere un aporte de energa que provendr del
ATP.
Las molculas sintetizadas se utilizaran por las clulas para formar sus componentes celulares y
as poder crecer y renovarse o sern almacenadas como reserva para su posterior utilizacin como
fuente de energa.
Las reacciones anablicas se caracterizan por lo siguiente:
Son reacciones de sntesis, mediante ellas a partir de compuestos sencillos se sintetizan otros
ms complejos.
Son reacciones de reduccin, mediante las cuales compuestos ms oxidados se reducen,
para ello se necesita electrones que se los ceden los coenzimas reducidos (NADH, FADH2, etc)
que al cederlos se oxidan.
Son reacciones endergnicas que requieren un aporte de energa que procede de la hidrlisis
del ATP.
Son procesos divergentes debido a que, a partir de unos pocos compuestos se pueden
obtener una gran variedad de productos.
CAPITULO II
UNIDADES BASICAS DEL METABOLISMO:
A partir de los nutrientes se forman las unidades bsicas del metabolismo que son:

Los aminocidos, procedentes de las protenas.

La glucosa, procedente de los carbohidratos.

Los cidos grasos y el glicerol, procedentes de las grasas.

AMINOCIDO:

Un aminocido es una molcula orgnica con un grupo amino (-NH2) y un grupo carboxilo (-COOH).
Los aminocidos ms frecuentes y de mayor inters son aquellos que forman parte de las protenas.
Dos aminocidos se combinan en una reaccin de condensacin entre el grupo amino de uno y el
carboxilo del otro, liberndose una molcula de agua y formando un enlace amida que se denomina
enlace peptdico; estos dos "residuos" de aminocido forman un dipptido. Si se une un tercer
aminocido se forma un tripptido y as, sucesivamente, hasta formar un polipptido. Esta reaccin
tiene lugar de manera natural dentro de las clulas, en los ribosomas.
Todos los aminocidos componentes de las protenas son L-alfa-aminocidos. Esto significa que el
grupo amino est unido al carbono contiguo al grupo carboxilo (carbono alfa) o, dicho de otro modo,
que tanto el carboxilo como el amino estn unidos al mismo carbono; adems, a este carbono alfa se
unen un hidrgeno y una cadena (habitualmente denominada cadena lateral o radical R) de estructura
variable, que determina la identidad y las propiedades de cada uno de los diferentes aminocidos.
Existen cientos de radicales por lo que se conocen cientos de aminocidos diferentes, pero slo 22
(los dos ltimos fueron descubiertos en el ao 2002) forman parte de las protenas y tienen codones
especficos en el cdigo gentico.
Estructura general de un aminocido
La estructura general de un alfa-aminocido se establece por la presencia de un carbono central
(alfa) unido a un grupo carboxilo (rojo en la figura), un grupo amino (verde), un hidrgeno (en negro) y
la cadena lateral (azul):

"R" representa la cadena lateral, especfica para cada aminocido. Tanto el carboxilo como el amino
son grupos funcionales susceptibles de ionizacin dependiendo de los cambios de pH, por eso ningn
aminocido en disolucin se encuentra realmente en la forma representada en la figura, sino que se
encuentra ionizado.
GLUCOSA:
La glucosa es un monosacrido con frmula molecular C6H12O6. Es una hexosa, es decir, contiene 6
tomos de carbono, y es una aldosa, esto es, el grupo carbonilo est en el extremo de la molcula (es
un grupo aldehdo). Es una forma de azcar que se encuentra libre en las frutas y en la miel. Su
rendimiento energtico es de 3,75 kilocaloras por cada gramo en condiciones estndar. Es un ismero
de la fructosa, con diferente posicin relativa de los grupos -OH y =O.

La aldohexosa glucosa posee dos enantimeros, si bien la D-glucosa es predominante en la


naturaleza. En terminologa de la industria alimentaria suele denominarse dextrosa (trmino
procedente de glucosa dextrorrotatoria) a este compuesto.

Glucosa

Molculas de D- y L-glucosa

La glucosa es uno de los tres monosacridos dietticos, junto con fructosa y galactosa, que se
absorben directamente al torrente sanguneo durante la digestin. Las clulas lo utilizan como fuente
primaria de energa y es un intermediario metablico. La glucosa es uno de los principales productos
de la fotosntesis y combustible para la respiracin celular.
CIDO GRASO:
Un cido graso es una biomolecular de naturaleza lipdica formada por una larga cadena
hidrocarbonada lineal, de diferente longitud o nmero de tomos de carbono, en cuyo extremo hay un
grupo carboxilo (son cidos orgnicos de cadena larga). Cada tomo de carbono se une al siguiente y
al precedente por medio de un enlace covalente sencillo o doble. Al tomo de su extremo le quedan
libres tres enlaces que son ocupados por tomos de hidrgeno (H3C-). Los dems tomos tienen libres
los dos enlaces, que son ocupados igualmente por tomos de hidrgeno ( ... -CH 2-CH2-CH2- ...). En el
otro extremo de la molcula se encuentra el grupo carboxilo (-COOH) que es el que se combina con
uno de los grupos hidroxilos (-OH) de la glicerina o propanotriol, reaccionando con l. El grupo
carboxilo tiene carcter cido y el grupo hidroxilo tiene carcter bsico (o alcalino).
En general, se puede formular un cido graso genrico como R-COOH, en donde R es la cadena
hidrocarbonada que identifica al cido en particular.

Los
cidos grasos
forman parte
de
los
fosfolpidos y glucolpidos, molculas que constituyen la bicapa lipdica de todas las membranas celulares. En
los mamferos, incluido el ser humano, la mayora de los cidos grasos se encuentran en forma de
triglicridos, molculas donde los extremos carboxlico (-COOH) de tres cidos grasos se esterifican con cada
uno de los grupos hidroxilos (-OH) del glicerol (glicerina, propanotriol); los triglicridos se almacenan en el
tejido adiposo (grasa).
CAPITULO III
CARACTERSTICAS DEL METABOLISMO:

Las reacciones bioqumicas son muchas, pero las reacciones importantes son relativamente pocas.
Las rutas metablicas centrales son pocas y son similares en todas las formas vivas.
Las molculas importantes del metabolismo no son ms de 100
Todas las rutas se regulan de forma similar
El metabolismo est constituido por muchas reacciones acopladas e interconectadas. Comienzan
con una molcula en particular y la transforman en otra en otras.Se divide en:
Reacciones que convierten la energa en formas biolgicamente tiles: CATABOLISMO
Reacciones que necesitan energa para su funcionamiento: ANABOLISMO.
CAPITULO IV
ENFERMEDADES METABOLICAS HEREDITARIAS-ERRORES METABOLICOS:

1. DEFINICION:
Los errores innatos del metabolismo (EIM), tambin conocidos como enfermedades metablicas
hereditarias son un grupo heterogneo de enfermedades congnitas. En la actualidad muchas de ellas se
pueden detectar de manera temprana mediante el tamiz neonatal. Aunque son relativamente raros en la
poblacin peditrica, estos trastornos han adquirido importancia creciente debido a que conducen a una
elevada morbimortalidad y discapacidad. Se han descrito cerca de 500 EIM, y casi 25% de ellos afecta a los
nios desde el periodo neonatal.
Son enfermedades monogeneticas, de herencia autosmica recesiva en su mayora. La mutacin en
un gen produce un defecto en una protena, generalmente una enzima que conduce a las alternativas
bioqumicas caractersticas y a un fenotivo desadaptativo.
Son trastornos genticos poco comunes por los cuales el cuerpo es incapaz de convertir los
alimentos en energa de manera apropiada. Dichos trastornos generalmente son causados por defectos en
protenas especficas (enzimas) que ayudan a descomponer (metabolizar) partes del alimento.

La mayora se hereda en forma autosmica recesiva o ligado a cromosoma X.


Una mutacin determina la falla de la enzima.
La alteracin gentica puede causar:
A. La enzima no se produce, se produce truncada o en cantidades mnimas.
B. La enzima se produce, pero tiene defectos estructurales que disminuye su afinidad por el
sustrato o modifica su actividad cataltica.
Las enfermedades metablicas hereditarias tienen su origen en variaciones en los genes. De acuerdo
con el flujo molecular de informacin, cuando se altera un gen (mutacin), el patrn de su producto gnico
especfico (protena) puede ser daado, en este caso, la prdida de sus funciones altera la homeostasis
fisiolgica (patognesis), induciendo las manifestaciones clnicas y el fenotipo (enfermedad) .En la expresin
fenotpica juegan un papel eventos post-traduccin y factores celulares, genes situados en otros locus y
factores ambientales y estocsticos, por lo que las enfermedades metablicas hereditarias se comportan a
menudo como caracteres complejos.
Un producto alimenticio que no se descomponerse en energa se puede acumular en el cuerpo y
ocasionar una amplia variedad de sntomas. Algunos de los errores innatos del metabolismo causan retraso
en el desarrollo si no se controlan.
2. LAS ENFERMEDADES INNATAS METABOLICAS (EIM) SE DIVIDEN EN DOS CATEGORAS:

Trastornos que producen acumulacin de sustratos txicos


Trastornos del metabolismo de las protenas
(aminoacidopatas, acidopatas orgnicas, defectos del ciclo de la urea).
Intolerancia a los carbohidratos.
Enfermedades por depsito lisosomal.
Trastornos de la produccin y utilizacin de la energa
Defectos de la oxidacin de cidos grasos.
Desrdenes de la utilizacin y produccin de carbohidratos (trastornos por almacenamiento de
glucgeno, trastornos de las gluconeognesis y glucogenlisis).
Enfermedades mitocondriales.
Enfermedades peroxisomales.
3.

ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO:

Los errores innatos de metabolismo son algunos de estos que se menciona acontinuacion:

Galactosa

Intolerancia a la fructosa

Galactosemia

cidos grasos

Fenilcetonuria (FCU)

A. ERRORES DEL METABOLISMO DE LA GALACTOSA:


La Galactosemia es una enfermedad hereditaria rara del metabolismo de los carbohidratos que
afecta la capacidad del organismo para degradar la galactosa y convertirla en glucosa.

Se debe a la deficiencia de la enzima galactosa-1-fosfato-uridil-transferasa. Se presenta en recin


nacidos cuando son alimentados con leches que contiene lactosa.
Sus caractersticas clnicas son la mala alimentacin, vmitos, ictericia, hipoglucemia y
hepatosplenomegalia. Si no se trata producen insuficiencia heptica, cataratas y retraso mental grave.
B. ERRORES DEL METABOLISMO DE LA FRUCTOSA:
Son trastornos que se presentan por una deficiencia en una de las enzimas clave implicadas en el
metabolismo de la fructosa.
Una enfermedad relacionada con el metabolismo de la fructosa es la Fructosuria esencial, es
benigna, causada por la ausencia de fructocinasa. La otra enfermedad es la Intolerancia a la fructosa
hereditaria, causada por la ausencia de la fructosa-1-1fosfatro-aldolasa. Su dficit da lugar que el
fosfato quede atrapado en la fructosa-1-fosfato, disminuyendo el fosfato disponible. Como resultado
tenemos la inhibicin del glucgeno-fosforilasa y de la aldolasa A, debido a que va activarse por la
fosforilizacin, impidiendo la reproduccin de glucosa, que deriva en hipoglucemia (niveles bajos de
azcar o glucosa).
C. ERRORES DEL METABOLISMO GALACTOSEMIA:

Es una afeccin en la cual el cuerpo no puede utilizar (metabolizar) el azcar simple galactosa. La
galactosemia es un trastorno hereditario, lo cual quiere decir que se transmite de padres a hijos. Si
ambos padres portan un gen anormal que cause esta enfermedad, cada uno de sus hijos tiene un 25%
de probabilidades de resultar afectado.
Existen 3 formas de la enfermedad:
Deficiencia de galactosa-1-fosfatouridil transferasa (galactosemia clsica, la forma ms
comn y la ms grave)
Deficiencia de galactosa cinasa
Deficiencia de galactosa-6-fosfato epimerasa
Los sntomas pueden darse:
Convulsiones
Irritabilidad
Letargo
Alimentacin deficiente (el beb se niega a tomar frmula que contenga leche)
Poco aumento de peso
Coloracin amarillenta de la piel y de la esclertica (ictericia)
Vmitos
D. ERRORES DEL METABOLISMO DE LOS CIDOS GRASOS:
Es el dficit de la acil graso COA-deshidratado de los cidos grasos de cadena media. Se cree que
por la deficiencia de este enzima ocasione oxidacin de los cidos grasos y con ello aumento y
mayor dependencia en la oxidacin de la glucosa. Cuando se consume las reservas de glucgeno,
se produce hipoglucemia grave. Es posible que esta sea la causa de la muerte de algunos bebes que
son afectados por el sndrome de la muerte repentina del lactante (muerte en la cuna).
E. ERRORES DEL METABOLISMO FENILCETONURIA:

Es una rara afeccin en la cual un beb nace sin la capacidad para descomponer apropiadamente un
aminocido llamado fenilalanina.
La fenilcetonuria es una enfermedad hereditaria, lo cual significa que se transmite de padres a hijos.
Ambos padres deben transmitir el gen defectuoso para que el beb padezca la enfermedad, lo que se
denomina un rasgo autosmico recesivo.
Sin la enzima, los niveles de fenilalanina y dos substancias estrechamente relacionadas se acumulan
en el cuerpo. Estas sustancias son dainas para el sistema nervioso central y ocasionan dao
cerebral.
Otros sntomas pueden ser:
Retraso de las habilidades mentales y sociales
Tamao de la cabeza considerablemente por debajo de lo normal
Hiperactividad
Movimientos espasmdicos de brazos y piernas
Discapacidad intelectual
Convulsiones
Erupcin cutnea
Temblores
Postura inusual de las manos

CAPITULO V
DELECIONES Y DISGNOSTICO RFLP Y PCR:
1. DEFINICION DE DELECIN:
Un individuo es portador de una delecin cuando le falta un segmento cromosmico, si este
segmento es un extremo del cromosoma, la alteracin se denomina deficiencia. Si la delecin es muy grande
es visible al microscopio ptico ya que el cromosoma presenta menor tamao del normal.
La delecin en homocigosis suele ser letal para el individuo portador, si se presenta en heterocigosis,
el efecto ser ms o menos deletreo dependiendo de la importancia de los genes presentes en el segmento
perdido. En individuos con determinacin sexual XX-XY o XX-X0, las deleciones del cromosoma X son letales
en los machos; En las hembras dependiendo del sistema de compensacin de dosis gnica, puede producir
algunos efectos fenotpicos en el individuo heterocigtico. En la especie humana, en nacidos vivos, la
delecin ms frecuente y estudiada, es la conocida como sndrome de "Grito de gato", consiste en una
deficiencia del brazo corto del cromosoma 5, que produce un retraso mental y finalmente la muerte del
individuo.

2. DEFINICION DE RFLP:
RF corresponde a Restriction Fragments (fragmentos de restriccin). Son los fragmentos de ADN resultantes
del corte mediante enzimas de restriccin.
L corresponde a Length (longitud), y se refiere a la longitud de los fragmentos de restriccin.
P corresponde a Polymorphism (polimorfismo), palabra de origen griego que significa literalmente "muchas
formas". La longitud de algunos de los fragmentos de restriccin difiere en buena medida entre individuos, por
lo cual son posibles muchas formas, o longitudes, de ADN.
El trmino RFLP (Restriction Fragment Length Polymorphism) se refiere a secuencias especficas
de nucletidos en el ADN que son reconocidas y cortadas por las enzimas de restriccin (tambin
llamadas endonucleasas de restriccin) y que varan entre individuos. En un cromosoma humano, una enzima
de restriccin puede producir un gran nmero de cortes en los lugares donde reconozca la secuencia
especfica para hacerlo. Las secuencias de restriccin presentan usualmente patrones de distancia, longitud y
disposicin diferentes en el ADN de diferentes individuos de una poblacin, por lo que se dice que la
poblacin es polimrfica para estos fragmentos de restriccin. Los RFLP son marcadores genticos del ADN y
se pueden encontrar en regiones que codifican protenas o exones, en los intrones o en el ADN que separa un
gen de otro. Lo nico que se necesita para que puedan ser marcadores genticos es que sean polimrficos
teniendo ms de un alelo. La tcnica RFLP se usa como marcador para identificar grupos particulares de
personas con riesgo a contraer ciertas enfermedades genticas, en ciencia forense, en pruebas de paternidad
y en otros campos, ya que puede mostrar la relacin gentica entre individuos.

AFLP (Amplified Fragment Lenght Polymorphism): estos polimorfismos se detectan con


iniciadores de PCR que son homlogos a ciertas secuencias de ADN doble hebra, las cuales a su vez se han
unido previamente a fragmentos de restriccin genmicos usando la enzima ADN ligasa. Las secuencias
unidas se conocen como adaptadores. Los fragmentos de restriccin ligados a sus adaptadores producen
muchos fragmentos que se amplifican simultneamente con iniciadores de PCR especficos. Al igual que con
los RAPDs, los polimorfismos generados son dominantes; es decir, no se diferencian los individuos
homocigotos de los heterocigotos.
3. APLICACIONES:
El anlisis de la variacin de RFLP en genomas ha supuesto en el pasado una herramienta
fundamental en el mapeo genmico y el anlisis de enfermedades genticas. Cuando los investigadores
pretendan determinar la localizacin cromosmica de una determinada enfermedad, analizaban el ADN de
los miembros de una familia afectada por la enfermedad, y buscaban los alelos para RFLP que mostraban
patrones de herencia similares a los de la enfermedad. Una vez el gen era localizado, el anlisis RFLP de
otras familias podra predecir su riesgo de padecer esa enfermedad, o quines tenan posibilidades de portar
el gen mutante. Tambin se ha usado este anlisis para determinar el origen parental de muchas trisomas en
humanos, e incluso para determinar en qu fase meitica ocurri el fenmeno desencadenante de la trisoma.
El anlisis RFLP fue tambin la base de las modernas tcnicas de anlisis de huellas genticas
(Genetic Fingerprinting analysis en ingls), tiles en la identificacin de muestras recuperadas de la escena
de un crimen, en pruebas de paternidad, y en el estudio de la biodiversidad en poblaciones animales.
El ADN de un individuo se extrae y se purifica. El ADN purificado puede ser amplificado usando la
tcnica molecular Reaccin en cadena de la polimerasa o PCR (del ingls Polymerase Chain Reaction),
luego tratado con enzimas de restriccin especficas para producir fragmentos de ADN de diferentes
longitudes. Estas enzimas de restriccin hacen un proceso de digestin restrictiva en el cual reconocen cortas
secuencias especficas en el ADN donde cortan formando fragmentos de distintas longitudes. Los fragmentos
de restriccin se separan mediante electroforesis en geles de agarosa a travs del cual corren debido a un
campo elctrico y su disociacin obedece a la masa o a la carga elctrica de las muestras segn la tcnica
utilizada. Esto proporciona un patrn de bandas que es nico para un ADN en particular debido a la diferencia
en las secuencias del ADN en los individuos donde los sitios de restriccin varan. Las bandas pueden ser
transferidas por Southern Blot a una membrana donde se hibridan con una sonda que permite determinar la
longitud y la separacin de los fragmentos. En este paso las cadenas de ADN tienen que ser desnaturalizadas
y estar en cadena sencilla para permitir la hibridacin con las sondas. Las endonucleasas de restriccin
cortan el ADN de cadena doble en secuencias especficas y cada enzima reconoce un sitio en particular. Un
ejemplo es la EcoRI: corta solamente cuando encuentra la secuencia 5`GAATTC3` en la doble hlice.
El ADN al ser cortado con enzimas de restriccin, estos fragmentos pueden ser unidos a otros
fragmentos genmicos para poder clonar. Debido a que el ADN de los cromosomas dentro de una especie
son generalmente homlogos, se espera que el tamao del fragmento de restriccin sea constante entre los
cromosomas y entre los individuos. Sin embargo, cuando se analizan los fragmentos de restriccin se han
encontrado diferentes tamaos en diferentes individuos.
La explicacin es que los sitios de restriccin no siempre se encuentran en los individuos, la
ausencia de un sitio es generalmente causada por diferencias en un solo nucletido con efectos neutrales.
Esta presencia o ausencia de los sitios de restriccin pueden ser analizada como dos allos: presencia (+) y

ausencia (-); la obtencin de individuos (+) y otros individuos (-) genera lo que se conoce
como Polimorfismos de Longitud de Fragmentos de Restriccin RFLP, estos marcadores pueden ser
detectados con tcnicas de hibridizacin.

La significancia de los RFLP es triple, primero, si un individuo es heterocigoto para los dos morfos
(sitios de restriccin en los cromosomas homlogos) de un RFLP, el locus heterocigoto puede ser utilizado
como marcador para la cartografa cromosmica, aunque inicialmente no se conoca loci de RFLP, cada vez
se han descubierto diferentes loci que tienen relacin con genes o con otros loci de RFLP. Los RFLP al igual
que los sitios de restriccin no tienen significancia biolgica, pero pueden ser utilizados para ubicar genes,
actuando como posicionadores de estos genes para su mapeo o clonacin.
Segundo,los alelos de RFLP pueden ser utilizados como herramientas de diagnstico, por ejemplo,
en especies donde hay registros de cierta enfermedad, si se puede establecer que los individuos que tienen la
enfermedad tambin portan un alelo RFLP puede sugerir no solamente que el locus RFLP est ligado al alelo
de la enfermedad, sino adems que el alelo especfico de RFLP tiene una relacin en cis con el alelo de la
enfermedad, es decir que la secuencia de restriccin hace parte del alelo de la enfermedad.
Tercero, los RFLP pueden ser utilizados para medir la diversidad gentica entre diferentes
poblaciones o especies relacionadas, la diferencias en los sitios de restriccin es efectivamente una diferencia
en el ADN, por lo tanto la medida del nmero total de RFLP diferentes representa una medida de la diferencia
gentica, importante en los estudios evolutivos.
4. DEFINICION DE PCR:
La PCR es una tcnica de gran sensibilidad, es decir, necesita una mnima cantidad de ADN para
obtener un gran nmero de copias. Adems, puede ser muy propensa a errores si se lleva a cabo en
condiciones inadecuadas de esterilidad, que conduzcan a la amplificacin de ADN no correspondiente a la
muestra a analizar (y por tanto a conclusiones inciertas). Se han de tomar una serie de precauciones para
evitar la contaminacin con ADN extrao.
5. TIPOS DE PCR:
a) PCR anidada

b)

c)

d)

e)

f)

Tcnica muy sensible de PCR en la que el producto de una amplificacin es utilizado como molde
para realizar una segunda amplificacin con cebadores que se ubican dentro de la primera
secuencia amplificada, es decir, cuando tenemos el primer amplicn se pueden unir los cebadores y
se hace de nuevo una amplificacin dentro del amplicn inicial. Este tipo de PCR tiene la ventaja de
brindar alta sensibilidad y especificidad. La especificidad aumenta porque como es amplificacin de
un amplicn obtenido previamente, los cebadores slo van a hibridar en un sitio dentro de la
molcula y el resultado ser una nica banda. As, evitamos posibles hibridaciones inespecficas de
los cebadores. La desventaja de esta tcnica es que no nos permite cuantificar la muestra.
PCR de extensin solapada (Mutagnesis)
Se introducen cambios de secuencia dentro de fragmentos (clonados) de ADN. Se requieren 2
cebadores (primmers) mutagnicos y otros 2. Se amplifica un fragmento 5' y un fragmento 3' que se
solapan portando ambos la mutacin. Se usan los productos en otra reaccin para producir el ADN
mutado de longitud completa
PCR in situ PCR in situ consiste en una reaccin de PCR en secciones histolgicas o clulas, donde
los productos generados pueden visualizarse en el sitio de amplificacin. Es realizada sobre
preparaciones fijas en un portaobjetos. En la tcnica de PCR in situ se realiza una primera
amplificacin de ADN blanco y luego deteccin mediante hibridacin in situ convencional con sondas
de ADN/ARN. De esta manera pueden detectarse cantidades pequesimas de genoma. Esta
tecnologa es de gran alcance en la capacidad de amplificar especficamente una poblacin de
secuencias de menor representacin.
PCR mltiple PCR en la cual se amplifica simultneamente ms de una secuencia. Para ello, se
combinan dos o ms pares de cebadores en un mismo tubo, junto con el resto de los reactivos de la
reaccin en cantidades suficientes, para amplificar simultneamente varios segmentos de ADN.
Ventajas: informacin sobre varios locus en una sola reaccin, menor cantidad de molde para el
anlisis, menor cantidad de reactivos, rpida construccin de bases de datos. Desventajas: para
llevarla a cabo adecuadamente y sin errores, se requiere de una cuidadosa optimizacin del proceso.
PCR con transcriptasa inversa (RT-PCR)
Es una variante de la PCR en la que usamos ARN como molde inicial en vez de ADN, y emplea una
transcriptasa inversa (como Tth) para realizar la sntesis de un ADN complementario al ARN (ADNc).
De esta forma, el desarrollo inicial de una RT-PCR sera:
1. er paso: retrotranscripcin a partir del ARN.
2 paso: amplificacin a partir de la primera hebra de ADNc.
3.er paso: PCR estndar.
PCR en tiempo real o PCR cuantitativo (qPCR)
Reaccin de PCR cuya principal caracterstica es que permite cuantificar la cantidad de ADN o ARN
presente en la muestra original, o para identificar con una muy alta probabilidad, muestras de ADN
especficas a partir de su temperatura de fusin (tambin denominado valor Tm, del ingls melting
temperature).
Se puede dividir en las tcnicas basadas en fluorocromos no especficos y en las tcnicas basadas
en sondas especficas.
En las tcnicas basadas en fluorocromos el ADN, que ve multiplicada su cantidad con cada ciclo, se
une al fluorocromo (generalmente SYBR Green) produciendo fluorescencia que es medida por el
termociclador apto para PCR en tiempo real. Permite cuantificar slo una secuencia por reaccin
pero tiene la ventaja de utilizar cebadores normales para su realizacin. Es mucho ms econmica
que la que usa sondas especficas.

6. RFLP Y PCR EN EL DIAGNSTICO DE DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE


Se define una estrategia para la prevencin de la distrofia muscular de Duchenne (DMD), una de las
enfermedades hereditarias letales ms frecuentes, y se evalan la factibilidad de su aplicacin y los
problemas que pudieran dificultar su implantacin al nivel nacional. La estrategia se basa fundamentalmente
en la necesidad de detectar las familias afectadas, la definicin de las mujeres portadoras o en riesgo de serlo

y el estudio molecular de los miembros de inters con anterioridad al ofrecimiento de los servicios de
diagnstico prenatal mediante anlisis directo -deteccin de deleciones en el gen DMD mediante reaccin en
cadena de la polimerasa (PCR) o anlisis indirecto- empleo de los marcadores denominados polimorfismos en
la longitud de los fragmentos de restriccin (RFLPs) en anlisis de ligamento. La aplicacin de esta estrategia
es factible y conveniente, pues permite ofrecer el diagnstico prenatal al 75 % de las mujeres portadoras. Su
eficiencia en la prevencin del nacimiento de nuevos enfermos DMD.
CAPITULO VI
ENFERMEDADES METABOLICAS
1. DEFINICION:
son trastornos producidos por una variacin en la secuencia codificadora del ADN, manifestndose en
un dao que tiene consecuencias desadaptativas para el individuo; son, por consiguiente, enfermedades
monognicas debidas a deficiencias o ausencia de una protena, generalmente una enzima, producindose
bloqueos metablicos que se manifiestan clnicamente por efecto txico del metabolito acumulado, o por
deficiencia del producto esperado, o por bloqueo secundario de otras vas metablicas o a la combinacin de
todos ellos.
La gran mayora de estas enfermedades tienen una herencia mendeliana autosmica recesiva (AR),
con riesgo alto de recurrencia familiar, siendo no infrecuente encontrar afectados dos o ms hijos, u otros
miembros, pero tambin hay defectos de tipo autosmico dominante, ligados a X y otros de herencia
mitocondrial (defectos del ADN mitocondrial).

2. CAUSAS DE LAS ENFERMEDADES METABOLICAS:


Por qu se producen?
Las enzimas y las hormonas son los componentes responsables de las reacciones qumicas del
metabolismo .Los trastornos metablicos se deben fundamentalmente a la escases o demasiada abundancia
de enzimas u hormonas o mal funcionamiento de las mismas.
En estos casos se produce una imposibilidad de metabolizacin inadecuada a las sustancias
qumicas .Ellos pueden conllevar a la falta de una sustancia que son necesarios para el buen funcionamiento
del organismo o a la aparicin de toxinas como consecuencia de una mala metabolizacin .En ambos casos
pueden producirse trastornos orgnicos.
3. CARACTERSTICAS DE LAS ENFERMEDADES METABLICAS:
Pueden ser hereditarias o adquiridas, ser debidas a la interrupcin de una cadena de sntesis por
ausencia de una enzima, a una anomala endocrina o alimentaria; pueden afectar el equilibrio de los glcidos
(por ejemplo, diabetes, glucognesis, galactosemia congnita), de los nucletidos (por ejemplo gota), de los
prtidos (por ejemplo las aminoacidopatas), de los lpidos (por ejemplo, obesidad, dislipidosis), los equilibrios
acidobsico, inico, osmtico, hdrico, mineral, fosfoclcico, vitamnico, etc.
En pacientes con patologa mdica grave es frecuente el trastorno global de la funcin cerebral.
Estas encefalopatas metablicas con frecuencia comienzan por alteraciones en el estado de alerta
(somnolencia), seguidas de agitacin, confusin, delirium o psicosis, progresando a estupor y coma.

4. PRINCIPALES ENFERMEDADES METABLICAS:


Las principales enfermedades metablicas que afectan a la poblacin actual son:

Obesidad: Aunque esta enfermedad puede responder a muchas causas, algunas tienen su origen
en problemas metablicos. Ciertas enfermedades endocrinas como las alteraciones en la tiroides
pueden desencadenar o favorecer la obesidad.

Hipertiroidismo: Se caracteriza porque la tiroides produce demasiada hormona tiroidea. La tiroides


est encargada de la produccin de las hormonas tiroxina y triyodotironina que desempean un
papel importante en el metabolismo de las grasas, produccin de calor y estados emocionales. La
produccin excesiva de estas hormonas desencadena toda una serie de alteraciones metablicas
que pueden producir trastornos ms o menos graves para la salud.

Hipotiroidismo: La tiroides produce poca hormona tiroidea. Un hipotiroidismo no tratado a tiempo


puede ser la causa del cretinismo, una condicin fsica caracterizada por una falta de desarrollo tanto
fsico como mental as como otros sntomas fsicos caractersticos como la piel cerosa, problemas de
habla, vientre prominente, etc.

Diabetes: Consiste en el exceso de glucosa en la sangre u orina. Existen dos tipos: Diabetes
inspida que es producida por la falta de hormona vasopresina y diabetes mellitus producida por
alteraciones en el metabolismo.

Dislipemia: Alteracin del metabolismo de las grasas. Algunas de ellas tienen un origen gentico e
implican una produccin muy elevada de triglicridos y colesterol LDL (colesterol malo) y una baja
produccin de colesterol HDL (colesterol bueno). Otras veces est producida por causas secundarias
como el sedentarismo, la diabetes, el hipotiroidismo, enfermedades renales, la ingestin excesiva de
grasas saturadas, alimentos ricos en colesterol o la ingestin excesiva de drogas como el alcohol o
ciertos medicamentos.

Esta enfermedad contribuye al desarrollo de la aterosclerosis y es una de las causas principales de


enfermedades circulatorias, especialmente infartos.

Hipolipidemia: Alteracin del metabolismo de las grasas consistente en la presencia de bajos


hipertiroidismo, infecciones crnicas o estados inflamatorios, desnutricin, cncer o abuso del
alcohol. Niveles de grasas en la sangre. Las causas ms frecuentes son: Una mala absorcin de los
lpidos.

Galactosemia: Enfermedad metablica congnita caracterizada por la imposibilidad de digerir


adecuadamente la leche. Se produce como consecuencia de la falta de la enzima galactosa-1
fosfato- uruditransferasa que impide digerir la galactosa azcar de la leche lo cual produce una
acumulacin de la misma en el organismo.

Fenilcetonuria: Caracterizada por la imposibilidad de metabolizacin del aminocido fenilanina. Se


produce como consecuencia de la falta de la enzima fenilalanina hidroxilasa o de la enzima tirosina
hidroxilasa.

Conlleva un crecimiento anmalo que puede manifestarse en forma de enanismo, retardo de la


denticin, cambios en la textura y coloracin de la piel y el cabello (cabello y piel claros y frgiles) y, en casos
ms graves, espina bfida, falta de crecimiento de los genitales, etc.

Sitosterolemia : Sitosterolemia es un defecto metablico hereditario en el cual los productos


qumicos de las plantas, llamados esteroles, no se descomponen correctamente por el cuerpo. Esto
provoca que los esteroles a acumularse en la sangre, que puede causar dao a los tejidos
corporales. No se sabe con qu frecuencia se produce sitosterolemia. A partir de 2000, slo
alrededor de 40 personas con sitosterolemia haban sido identificados en todo el mundo. Se cree que
sitosterolemia es ms a menudo se diagnostica errneamente como el colesterol alto, uno de los
efectos de la enfermedad en el cuerpo. La enfermedad puede ser evidente a cualquier edad.
CAPITULO VII
CONSEJERIA GENETICA EN ALTERACIONES DEL METABOLISMO:

1.

DEFINICION DE CONSEJERIA GENETICA


Es el estudio que se realiza a travs de la valoracin clnica y estudios especializados
(citogenticos, bioqumicos, radiolgicos, moleculares) para saber si existe riesgo de que en su familia se
pueda repetir, o bien presentarse por primera vez, alguna malformacin congnita (alteracin del desarrollo
anatmico que se presenta durante la vida intrauterina y se manifiesta al nacimiento) o cualquier enfermedad,
independientemente de que la causa sea o no gentica (hereditaria).
El estudio deber explicar cul ser la evolucin del defecto de nacimiento o enfermedad por la que se
consulta, sobre el manejo teraputico, diettico o de rehabilitacin y, sobre todo, informar sobre las medidas
preventivas que pueden tomarse.
La consejera en gentica es el proceso de discusin y exploracin de la salud relacionada con la
herencia y los trastornos genticos. Este debate se produce entre un especialista (Consejero en Gentica) y
usted. Un Consejero en gentica puede hacer lo siguiente:
Evaluar su historial familiar y los registros mdicos
Determinar su riesgo gentico
Explicar sus opciones con relacin a las pruebas o exmenes
Sugerir quien en una familia debera hacerse las pruebas genticas
Ayudarle a entender los riesgos, beneficios y limitaciones de las pruebas
Evaluar los resultados de las pruebas
Ayudarle a entender sus opciones
Proporcionar apoyo.

COMENTARIO

Dentro del tema de alteraciones metablicas, lo que me pareci ms importante e


interesante fueron las enfermedades metablicas. Cmo los trastornos producidos por una variacin en la
secuencia codificadora del ADN, pueden manifestarse a modo de desadaptaciones del metabolismo de un
individuo, esto generalmente por deficiencia o ausencia de enzimas ya que son responsables de las
reacciones qumicas del metabolismo. Por tanto si hay deficiencia de estas, el organismo es incapaz de
sintetizar las sustancias necesarias para su buen funcionamiento, esto a su vez se manifiesta a modo de
enfermedades de carcter gentico. Las cuales se pueden ser detectadas mediante tcnicas de evaluacin
cromosmica de los padres y as poder verificar si tienen o no genes alterados, que ms adelante podran ser
transmitidos a sus descendientes. Y por consiguiente poder prevenir posibles nacimientos de nios con
enfermedades de este tipo.

UNIVERSIDAD NACIONAL
DANIEL ALCIDES CARRN
FACULTAD DE MEDICINA
ESCUELA DE FORMACION
PROFECIONAL MEDICINA
HUMANA
ALUMNAS:
PATRICIA KELY
SEGURA
VILLENA

GENTICA

TEMA: ALTERACIONES
GENTICAS

GRUPO :
TURGENTE
DOCENTE: Dr .FLOR MEDINA