PROYECTO GENOMA HUMANO

Historia del Proyecto Genoma Humano

El comienzo oficial del Proyecto Genoma Humano (PGH) en Estados Unidos fue anunciado
el 1 de octubre de 1990. Sin embargo, el proceso intelectual y administrativo
responsable por el inicio del proyecto ya haba estado operando varios aos antes.
Antecedentes y desarrollo
El estudio de la gentica humana se reconoce desde los trabajos pioneros de Gregor
Mendel, quien en 1866 describi las bases de la herencia monognica que hoy continan
vigentes, ahora con pleno conocimiento de sus bases moleculares. Fue hasta casi 80 aos
despus que se reconoci al cido desoxirribonucleico (ADN) como el material de la
herencia. Unos aos ms tarde, en 1953, Francis Crick y James Watson, apoyados en
trabajos previos desarrollados por Rosalind Franklin y Maurice Wilkins, describieron la
estructura de doble hlice del ADN. El ADN est formado de 3,200 millones de
ncleotidos, de los que existan cuatro tipos: Adenina (A), Timina (T), Citocina (C) y
Guanina (G). En 1963 se esclareci el cdigo gentico, base de la traduccin gentica
para la sntesis de protenas.
Ms adelante, en los aos 70 comenz el auge de la manipulacin del ADN dando lugar a
las tecnologas recombinantes y, posteriormente, a las tecnologas para la secuenciacin
del ADN.
En 1985 se hizo la primera propuesta formal de una iniciativa para secuenciar los 3,200
millones de nucletidos del genoma humano. En 1990, esta iniciativa se consolid, dando
inicio as, al proyecto cientfico tecnolgico ms importante de finales del siglo XX: el
Proyecto del Genoma Humano. El PGH, patrocinado en su mayora por el gobierno de los
Estados Unidos, a travs de su Departamento de Energa y de los Institutos Nacionales de
Salud, estuvo inicialmente bajo la direccin de James Watson, transfirindose esta
responsabilidad posteriormente a Francis S. Collins, Director del Instituto de
Investigaciones sobre el Genoma Humano de los Institutos Nacionales de Salud de los
Estados Unidos. As, el producto del PGH consisti fundamentalmente en la secuencia
completa del genoma humano y en la elaboracin de un mapa que ubica cada gen dentro
de los 23 pares de cromosomas en que se organiza el genoma humano. Este Proyecto
cont adems con la participacin del Reino Unido, Francia, Alemania, China y Japn.
El Proyecto lleg a trmino dos aos antes de lo previsto y a un menor costo del
originalmente presupuestado, en gran medida debido al desarrollo de nuevas tecnologas
para la secuenciacin de ADN, que diera como resultado la capacidad de secuenciacin a
gran escala y a un menor costo.
De ah que el costo total del Proyecto fuera de $2,700 millones de dlares, de los cuales
entre 3 y 5% fue dedicado al estudio de las implicaciones ticas, legales y sociales que
esta informacin tendr. Al da de hoy todas las metas del Proyecto fueron cumplidas con
creces.
En 1995, la compaa Celera Genomics, bajo la direccin de J. Craig Venter, anunci que
llevara a cabo la secuenciacin del genoma humano en forma paralela al Proyecto del
gobierno de los Estados Unidos, empleando una tecnologa novedosa conocida como shot
gun. Este proyecto culmin al mismo tiempo que el PGH financiado por el gobierno de los
Estados Unidos, y fueron anunciados en forma conjunta mediante sendas publicaciones.
En las revistas Nature y Science.
La culminacin del Proyecto en trminos tcnicos significa que se obtuvo la totalidad de
la secuencia de la molcula del ADN con una gran exactitud, es decir, con menos de un
error por cada 10,000 letras. nicamente 0.01% de la cadena no pudo secuenciarse con
la tecnologa disponible, lo que dar lugar a proyectos especficos para secuenciar estas
regiones del genoma humano. Al da de hoy contamos con ms del 99% de la secuencia
en su formato final, reduciendo el nmero de espacios sin secuenciar solo 250.
Alcances y estado actual

Como resultado del PGH se obtuvo la secuencia completa de los 3,200 millones de
nucletidos o letras (A, G, T, C) que lo componen, el mapa que ubica a los cerca de
30,000 genes que ah se albergan y el anlisis de cerca de 1,400 genes causantes de
enfermedades monognicas. Adems, se demostr que los seres humanos compartimos
99.9% de esta secuencia. El 0.1% restante vara entre cada individuo, siendo las
variaciones ms comunes aquellas en que cambia una sola letra, es decir, los
polimorfismos de un solo nucletido, conocidos como SNPs (pronunciados snips) por sus
siglas en ingls. Estas variaciones se encuentran a lo largo de toda la cadena, en
promedio una cada 600 a 800 nucletidos y hasta el momento se han identificado ms
de 3.2 millones de estas variaciones. Esto significa, por ejemplo, que algunos individuos
podemos tener una "T" en determinada posicin del genoma, en donde otros pueden
tener una "G". El nmero de posibles combinaciones que resultan de la variacin
genmica, da como resultado que cada miembro de nuestra especie tenga caractersticas
genmicas nicas. As, la individualidad genmica da lugar a la individualidad bioqumica,
responsable de la predisposicin a padecer enfermedades comunes. La siguiente fase de
este proyecto consistir en la identificacin de las variaciones genmicas entre las
distintas poblaciones, as como la produccin de aplicaciones prcticas derivadas de este
conocimiento.
El PGH ha estimulado el desarrollo de la genmica comparativa, cuyo propsito es
entender cmo las especies han evolucionado y cul es la funcin de los genes y las
regiones no codificantes del genoma, mediante el anlisis y la comparacin de genomas
de diferentes especies. El definir la estructura y funcin de los genes humanos favorecer
el desarrollo de estrategias para predecir, prevenir y combatir enfermedades humanas.
Hasta el momento se ha completado la secuencia de los genomas de varios organismos,
entre los que destacan dos especies de mosca de la fruta, dos gusanos, el ratn, la rata,
el perro, un gran nmero de hongos, el mosquito transmisor del paludismo, as como del
parsito que lo causa, el arroz, la semilla de la mostaza y una larga lista de bacterias y
virus. Actualmente existen proyectos para la secuenciacin de los genomas de ms de 50
organismos, entre los que figuran de chimpanc, el pollo, la vaca, el gato, el cerdo, la
rana, el pez cebra, la abeja de la miel, la amiba, el maz y el trigo, entre otros.
Concepto de genoma
El genoma es un conjunto de instrucciones, agrupadas en unidades de informacin
denominadas genes, que conjuntamente forman los cromosomas, situados en el ncleo
de cada clula del organismo humano. Todas nuestras clulas, desde la primera que se
form en nuestra concepcin al fundirse el gameto de nuestro padre con el de nuestra
madre hasta el total, aproximado, de cien trillones que forman un organismo adulto,
tienen idntica carga gentica.
Por genoma humano se entiende, pues, el conjunto de genes que integran el
patrimonio biolgico de cada individuo y que contienen las claves de la herencia. Su
conocimiento, o lectura, hace posible entender los procesos de transmisin de todo tipo
de caractersticas, incluidas las patolgicas.
El genoma humano comprende aproximadamente 50.000 genes distintos, distribuidos
en 23 cromosomas, cada uno de los cuales se encuentra presente por duplicado en
nuestras clulas, a parte de las clulas sexuales que gracias a la meiosis, slo poseen un
juego de cromosomas. Cada gen tiene una posicin determinada y fija en una zona dada
de un cromosoma dado y dirige la sntesis de una protena que tiene un papel preciso en
el funcionamiento del organismo. La ausencia de una protena, o su anomala, puede
tener consecuencias nefastas: potencialmente hay 50.000 enfermedades genticas.
Toda la informacin gentica est codificada en la molcula de ADN que forma los
cromosomas y formada por dos cadenas complementaras que se enrollan en doble
hlice. El orden o secuencia en el que se suceden a lo largo de esta molcula los cuatro
componentes qumicos elementales (o nucletidos), determinan el mensaje gentico.
Cada una de nuestras clulas contiene la totalidad de este mensaje, un mensaje que
tienen aproximadamente 3.000 millones de bases distribuidas a lo largo del ADN.

Aislar pedazos de este ovillo, reconocerlos, descifrarlos, es lo que hacen las tcnicas
actuales de ingeniera gentica. Pero no se trata de un asunto sencillo, el aislamiento, el
clonado de un gen especial y la lectura del mensaje que comporta de algunos miles o
decenas de miles de nucletidos, representan meses o incluso aos de trabajo de varios
investigadores. La cartografa fsica del genoma consiste en posicionar mltiples puntos
de referencia a lo largo de los cromosomas, para determinar luego el emplazamiento de
los genes

Aplicaciones
Con la ingeniera gentica podemos crear ADN recombinante (ADNr) que puede ser
introducido en una clula. Al expresarse este ADNr dar lugar a sustancias de inters
mdico, social o industrial.
Medicina forense. La ingeniera gentica se aplica para construir Huellas
gnicas.En esta tcnica se compara el ADN de un individuo problema con otro
ADN, para conocer las similitudes entre ambos. As se puede realizar la prueba de
paternidad, identificar victimas en un accidente e incluso demostrar la inocencia o
no de una persona en un delito.
Aplicaciones en la agricultura, la ganadera y la industria.
Mejora de la ganadera. Consiste en la creacin de individuos con genes que
mejoren el crecimiento, la resistencia a bajas temperaturas o la produccin de
sustancias como la leche.
Mejora del a agricultura. Se crean individuos con genes que retarden la
maduracin, que sean resistentes a plagas, a las bajas temperaturas o a
herbicidas.
Mejora en la industria. Se crean OGM para obtener antibiticos, vacunas,
hormonas o protenas. Las hormonas y protenas creadas de este modo no
producen rechazo en el paciente.
Aplicaciones sociales. Los Organismos Genticamente Modificados pueden
utilizarse para mejorar la nutricin y la salud la poblacin. Se ha logrado crear OGM
de plantas como la patata o el arroz. En ellos se han introducido genes de
molculas que no contienen de forma natural como vitaminas o protenas. Estas
plantas se cultivan en zonas deprimidas donde es difcil el cultivo de otros
vegetales o por razones econmicas la poblacin no puede adquirir otros
alimentos.
Aplicaciones para la conservacin del Medio Ambiente: Mediante la modificacin
del genoma de microorganismos (OGM) se crean bacterias capaces de recuperar el
Medio Ambiente contaminado o producir sustancias poco contaminantes. Es el
caso de las bacterias degradadoras de petrleo o de las que recuperan suelos con
altos contenidos en metales pesados. Tambin, se incluyen las bacterias
productoras de plstico.
Aplicaciones mdicas y Terapia gnica. Las enfermedades gnicas se producen
porque un gen se inactiva o produce protenas defectuosas, provocando una
alteracin en el individuo, como el Parkinson. Con la ingeniera gentica se
construye un ADNr que contiene el gen sano. Este gen producir una protena
normal con lo que se corrige la enfermedad.

La terapia gnica como una etapa fundamental de la medicina del futuro

- La introduccin de los sistemas sanitarios de Salud Pblica.
- La utilizacin de la anestesia en la ciruga
- La utilizacin de las vacunas y antibiticos.
Qu se entiende por terapia gnica?
En un sentido estricto, es la administracin deliberada de material gentico en un
paciente humano con la intencin de corregir un defecto gentico especfico, o una
tcnica teraputica mediante la cual se inserta un gen funcional en las clulas de un
paciente humano para corregir un defecto gentico o para dotar a las clulas de una
nueva funcin.
Los mtodos pueden ser:
- Ex vivo, cuando la correccin del defecto gentico se realiza en el laboratorio en las
clulas extradas del paciente y que posteriormente son reintegradas al organismo ( es el
caso de la terapia administrada a los "nios burbuja").
- In situ, cuando la modificacin gentica de las clulas del paciente se realiza
introduciendo el ADN ( los genes teraputicos) directamente en el propio rgano
defectuoso del individuo ( en distrofias musculares o supresin de ciertos tumores).
- In vivo, cuando se hace llegar en vectores adecuados los genes teraputicos a las
clulas defectuosas a travs del torrente circulatorio ( por ejemplo por inyeccin
intravenosa). Otra posibilidad sera la de utilizar las clulas de la piel con un propsito
bien distinto: la sntesis y secrecin de protenas que son producidas normalmente en un
tipo de clulas pero que son transportadas en el plasma sanguneo para uso de otras
clulas. As, en principio, el implante de clulas de la piel podran corregir enfermedades
tales como la hemofilia, Alzheimer o Parkinson.
Identificacin de genes que contribuyen a la enfermedad
La clasificacin funcional de los genes ligados a la enfermedad y sus productos, podrn
revelar principios generales sobre la enfermedad.
A medida que este conocimiento crezca, se producir una mayor integracin de la
medicina con la biologa.
Se han determinado las categoras funcionales de aproximadamente 1.000 genes
vinculados con enfermedades, y se han encontrado asombrosas correlaciones entre la
funcin del producto del gen y caractersticas de la enfermedad, tales como edad en la
que se produce, y caractersticas hereditarias.
Elaboracin de vacunas
Citaremos como ejemplo, el caso de la bacteria que causa la meningitis.
Se ha descifrado la composicin gentica de esta bacteria. En un estudio publicado en la
revista Science, investigadores italianos y britnicos dijeron que han logrado determinar
la secuencia del genoma de neisseria meningitidis, causante de la meningitis tipo B. Los
investigadores utilizaron luego el genoma de dicha bacteria para descubrir siete
protenas producidas por el microorganismo, que a su vez pueden ser utilizadas para
elaborar una vacuna contra esa enfermedad.
Cncer y genoma
Una de las metas de la investigacin de esta enfermedad, es identificar los genes que la
produce. Todas las formas de cncer son provocadas por anormalidades en la secuencia
de ADN. A travs de la vida, el DNA de las clulas humanas est expuesto a mutgenos,
y experimenta errores en su replicacin. Ocasionalmente, alguna de esas mutaciones
somticas altera la funcin de un determinado gen, proveyndolo de una ventaja
comparativa en su crecimiento, respecto de las clulas normales. Esto resulta en la
emergencia y expansin de clones derivados de estas clulas defectuosas, que pueden
invadir tejidos vecinos y producir metstasis.

SE conocen unos pocos oncogenes (genes supresores de tumores). La secuencia

genmica lograda mediante el Proyecto GH, permitir detectar nuevos oncogenes, y
comparar los conocidos (que estn clonados), con la secuencia gnica que aport el
proyecto. Esto no es tarea fcil, fundamentalmente porque en el cncer interviene ms
de un gen, y a stos no siempre es posible localizarlos.
Los genes que mutan en el cncer, generalmente pertenecen a una familia de genes,
pero estas familias a menudo son muy grandes, y una minora de sus miembros est
implicado en la enfermedad. El cncer se caracteriza por una desorganizacin del
genoma. Quiz en ese sentido, la secuencia del Genoma Humano disponible actualmente
podra ser usada como "molde", contra el cual comparar genes de clulas cancergenas.
Medidas legislativas
La Biotecnologa y la Ingeniera Gentica han proporcionado grandes beneficios a la
humanidad pero tambin pueden producir consecuencias negativas.
Por ello, se han elaborado una serie de normas ticas y legales, algunas de aplicacin a
nivel mundial.
En 1997 la UNESCO aprob la Declaracin Universal sobre el Genoma Humano y los
Derechos Humanos. En su artculo 1 dice: El Genoma Humano es Patrimonio de la
Humanidad.
En el mismo ao el Consejo de Europa prohibi la Clonacin con fines reproductivos o
experimentales en seres humanos.
En nuestro pas la Ley de Investigacin Biomdica regula la utilizacin de la
Biotecnologa y la Ingeniera Gentica, prohibiendo de forma expresa la clonacin
reproductiva y la creacin de embriones destinados a la investigacin.

CONSIDERACIONES ETICAS
Se han planteado gran cantidad de consideraciones de este tipo, desde distintos
ngulos. La siguiente es una presentacin resumida de algunas opiniones
autorizadas, emanadas de Organismos Pblicos, de referentes cientficos y sociales,
y tambin periodsticos.
"SEREIS COMO DIOSES"
Con estas palabras extradas del libro del Gnesis (Gn 3,5) la serpiente tent a Eva
en el paraso.
El cientfico espaol Juan Ramn Lacadena comienza con esta frase sus
argumentaciones, en el que hace referencia al enorme poder de la Biomedicina
actual, en la que el cientfico puede "crear" vida en un laboratorio, o manipular
genes. Pero el cientfico no acta como "creador", ya que esa vida no ha sido creada
de la nada, sino a partir de clulas preexistentes.
La Genmica funcional, se plantea la cuestin fundamental : cul es el juego
mnimo de genes celulares esenciales?.
Datos experimentales obtenidos en levaduras y bacterias, indican que la proporcin
del genoma esencial para el crecimiento y divisin de las clulas es de un 9 a 12%
respectivamente en cada especie.
Venter y colaboradores infieren la existencia de un juego mnimo de 256 genes
fundamentales.
Otra conclusin que extraen Venter y col. Es que el juego de genes esenciales, no se
corresponde exactamente con el genoma mnimo, ya que genes que son
individualmente dispensables pueden no serlo simultneamente.
Este investigador contina con sus consideraciones acerca de los aspectos ticos de
la Terapia Gnica (TG), y plantea entre otros los siguientes puntos:
1- La TG no incluye la estimulacin gentica de caractersticas tales como el
comportamiento, la inteligencia o el aspecto fsico.
2- La TG slo se debera intentar cuando no hay otras alternativas teraputicas.
3- La TG debera requerir la evidencia que es segura, beneficiosa, tcnicamente
posible y ticamente aceptable.
4- La TG de clulas somticas para el tratamiento de enfermedades graves puede
considerarse tica porque puede ser apoyada por los principios fundamentales de
autonoma, beneficencia y justicia.
5- Los tratamientos anteriores no presentan problemas ticos diferentes a lo de
cualquier otro tipo de terapia experimental, tales como la utilizacin de nuevos
frmacos, o tcnicas quirrgicas novedosas.
6- Cul sera la valoracin tica del uso de una TG cuyo fin fuera perfeccionar
fenotipos normales?. El ejemplo ms obvio podra ser el de transferir el gen de la
hormona del crecimiento de algn determinado animal a un nio normal, con la
intencin de que aumentara su crecimiento. Con cierta irona podra pensarse que,
quiz a algunos padres les gustara tener un jugador de baloncesto en la familia.
Posiblemente si se autorizaran este tipo de prcticas, nos colocaran en un plano
resbaladizo muy peligroso.
7- As como la TG somtica ha sido ampliamente aceptada, la TG germinal se enfrenta
con obstculos tcnicos y con disparidad de criterios respecto de su valoracin
tica. El papel potencial de la manipulacin de la lnea germinal para la prevencin
de enfermedades genticas es mucho menos claro que el de la modificacin
somtica. La TG germinal plantea cuestiones problemticas como son la
propagacin de efectos impredecibles en las generaciones futuras o los efectos a
largo plazo que pudieran cambiar las caractersticas genticas de las poblaciones
humanas.
8- La Declaracin Universal de la UNESCO sobre el Genoma Humano y los Derechos
Humanos ( 1997) en su artculo 24 invita a la identificacin de prcticas que puedan ir

contra la dignidad humana, como las intervenciones en la lnea germinal. Lo mismo lo

hace el Convenio Europeo de Biotica.
ES interesante observar que en EEUU se obtuvo la patente de la tcnica de TG
somtica ex -vivo, y posiblemente no correr la misma suerte la TG germinal.

INGENIERIA GENETICA
2. QU ES?
La ingeniera gentica es una parte de la biotecnologa que se basa en la manipulacin
gentica de organismos con un propsito predeterminado, aprovechable por el hombre:
se trata de aislar el gen que produce la sustancia e introducirlo en otro ser vivo que sea
ms sencillo de manipular. Lo que se consigue es modificar las caractersticas
hereditarias de un organismo de una forma dirigida por el hombre, alterando su material
gentico.
El proceso puede utilizarse ya en bacterias y en clulas eucariotas vegetales o animales.
Una vez adicionada o modificada la carga cromosmica, el organismo en cuestin
sintetiza la protena deseada y el aumento del rendimiento de la produccin puede
obtenerse mediante el aumento en la poblacin portadora. Las bases de la ingeniera
gentica han consistido en resolver el problema de la localizacin e insercin de genes y
la multiplicacin redituable de las factoras logradas.
Las tcnicas utilizadas por la ingeniera gentica son varias, y cada una atiende un
aspecto de la tarea de preparacin y solucin de los problemas especficos de esta
tecnologa, sin embargo muchas de ellas ha tenido xito en otros campos
tecnocientficos.
La ingeniera gentica es el conjunto de tcnicas utilizadas en la manipulacin del ADN.
De esta forma podemos:
Quitar uno o ms genes.
Aadir uno o ms genes.
Aumentar el nmero de molculas de ADN.
Clonar clulas.
Clonar individuos.
Crear organismos genticamente modificados (OGM).
La tcnica para obtener una protena por ingeniera gentica se realiza en varios pasos:
Seleccin y obtencin del gen.
Seleccin de un vector.
Formacin de un ADN recombinante.
Seleccin de una clula anfitriona.
Sntesis y obtencin de protenas correspondientes al gen manipulado.
2.1 La gel-electroforesis
El problema de encontrar, separar y analizar los fragmentos de ADN correspondiente a un
gen especfico se logr resolver sobre la base de los estudios de Linus Pauling que
demostraron que las molculas migran a distintas velocidades hacia los polos
magnticos: se colocan porciones de ADN sobre un gel de agarosa y se les permite que
migren hacia los polos del campo magntico. La senda seguida por el ADN y las manchas
formadas se tornan visibles en una pelcula de rayos X como el cdigo de bandas de un
producto en el supermercado.

Esta tcnica permite tratar con bajas concentraciones de ADN, de hasta 100 nanogramos
y su objetivo es mediante un mtodo bioqumico, basado en reacciones enzimticas
poder analizar de forma rpida la variabilidad gentica que se puede encontrar en una
poblacin determinada. La prctica de la electroforesis de enzimas en gel aplica la
afirmacin terica de que el producto de un gen, ser una protena que tendr actividad
enzimtica.
El mtodo consiste en obtener las enzimas del material que se desea conocer
empaparlas en papel secante, e introducir estos papeles en el gel. Posteriormente habr
que someterlo a la electroforesis para lograr la migracin de las protenas que ser
diferencial dependiendo de la carga elctrica de la protena.
2.2 ADN recombinante
Hasta las despus de 1970, el ADN era una molcula que presentaba amplias dificultades
para su anlisis bioqumico. Su gran longitud y monotona hacan que la secuencia de
nucletidos pudiese slo ser estudiada mediante mecanismos indirectos. Para esto se
recurra a la determinacin de la secuencia de las protenas o del ARN.
Hoy la situacin ha cambiado por completo y el ADN ha pasado a ser una de las
molculas ms fciles de estudiar. Mediante las tcnicas que desarrollaremos en este
captulo, veremos que es factible separar regiones determinadas del ADN, obtenerlas en
grandes cantidades y determinar su secuencia de nucletidos a una velocidad de varios
cientos de nucletidos al da. Tambin se nos hace posible alterar un gen (sometido a
ingeniera) y transferirlo a clulas en cultivo o a la lnea germinal de animales, donde el
gen modificado se incorpora como parte funcional y permanente del genoma.
La tecnologa del ADN recombinante constituye una suma de tcnicas siendo las ms
importantes:
_ La rotura especfica del ADN mediante nucleasas de restriccin, que facilita el
aislamiento y la manipulacin de los genes individuales.
_ La secuenciacin rpida de todos los nucletidos de un fragmento purificado de
ADN, que posibilita determinar los lmites de un gen y la secuencia de aminocidos que
codifica.
_ La hibridacin de los cidos nucleicos que hace posible localizar secuencias
determinadas de ADN o ARN, utilizando la capacidad que tienen estas molculas de
unirse a secuencias complementarias de otros cidos nucleicos.
_ La clonacin del ADN, mediante la cual se puede conseguir que un fragmento de
ADN se integre en un elemento gnico autorreplicante (plsmido o virus) que habita en
una bacteria, de tal manera que una molcula simple de ADN puede ser producida
generando muchos miles de millones de copias idnticas.
_ La ingeniera gentica mediante la cual se pueden alterar secuencias de ADN
produciendo versiones modificadas de los genes, los cuales se pueden insertar a clulas
u organismos.

El desarrollo de la tecnologa del ADN recombinante fue posible gracias a varias lneas de
investigacin
el conocimiento de las enzimas de restriccin
la replicacin y reparacin de ADN
la replicacin de virus y plsmidos
la sntesis qumica de secuencias de nucletidos.
2.3 Vectores
Cuando se pretende que las factoras biotecnolgicas (o una clula) produzca un
material especfico, debe drsele la orden especfica, esto es proveerle de los genes
necesarios. Para ello se debe agregar a su ADN natural un complemento gnico
(previamente determinado y aislado), lo que es posible por medio de un vector o
transportador.
Estos vectores permiten obtener mltiples copias de un trozo especfico de ADN, lo que
proporciona una gran cantidad de material fiable con el que trabajar. El proceso de
transformacin de una porcin de ADN en un vector se denomina clonacin.

2.4 Tcnica de la PCR

Tambin existen mtodos para amplificar una determinada secuencia o fragmento de
ADN. La ms conocida es la tcnica de la reaccin en cadena de la polimerasa PCR. As se
consigue multiplicar un determinado fragmento de ADN millones de veces para poder
tener una cantidad suficiente para estudiarlo. Sin esta tcnica seran imposibles los
estudios de cantidad de ADN presente en las clulas es tan pequea, del orden de
picogramos, que se necesitara una gran cantidad de material celular para tener una
cantidad apreciable de ADN. Por su lado, para la amplificacin del gen, los biotecnlogos
cuentan con dos procedimientos que son hoy en da los ms usados:
El logrado por E.M. Southern en 1975, comienza con la separacin del ADN digerido por
enzimas de restriccin, los fragmentos resultantes se separan por tamao mediante la
gel-electroforesis y luego se transfieren a un filtro. El ADN adherido se desnaturaliza
(sometiendo las doble cadenas de ADN a alta temperatura lo que rompe los puentes
hidrogenados que las mantienen unidas) y se hibrida (o deja que se ligue) exponindolo a
sondas radiativas, lo que permitir detectar por rayos X los fragmentos de inters para su
purificacin y duplicacin en procedimientos de estudios o manipulacin.

En 1988 estuvo disponible un nuevo mtodo la reaccin en cadena de la polimerasa

(PCR), ideada en 1983 por Kary Mullis. ste permite mecnicamente, la amplificacin de
genes en grandes cantidades a partir de muy poco ADN. El sistema implica la adicin de
un cebador corto (un oligonucletido) en cada extremo de la secuencia elegida de ADN,
separando las dos cadenas de la doble hlice por calentamiento y exponindolas a un
ADN polimerasa que reconoce a los cebadores dispuestos a cierta distancia entre s en
lados opuestos de la cadena y duplica el nmero de cadenas de ADN en la muestra. Esta
enzima es obtenido a partir de una purificacin de una bacteria que prospera en las
elevadas temperaturas de las aguas termales y que no se desnaturaliza por temperatura
cuando el ADN seleccionado lo es. De este modo en la PCR, ambas cadenas de ADN se
copian simultneamente y si el procedimiento se repite unas veinte veces, se obtendrn
un milln de copias a partir de un solo fragmento original.

Todo esto ha servido para el desarrollo de la ingeniera gentica, ya que aparte de

conocer los aspectos moleculares ms ntimos de la actividad biolgica, se han
encontrado numerosas aplicaciones en distintos campos de la industria, la medicina, la
farmacologa, la agricultura, la ganadera, etc.
2.5 Biochips
Los ltimos avances en biologa molecular, especialmente en
gentica y genmica, ha llevado a la aparicin de numerosas
tcnicas experimentales. Entre estas herramientas destacan los
biochips, que permiten conocer mutaciones genticas en los
pacientes. De este modo, la comunidad cientfica dispondr del
material adecuado para afrontar el reto que se le plantea tras
haberse completado la primera fase del Proyecto Genoma:
estudiar la funcin de los genes, las diferencias genticas
individuales y su incidencia en el desarrollo de las enfermedades.

Estos biochips son dispositivos miniaturizados en los que se pueden depositar decenas de
miles de sondas de material gentico conocido en posiciones predeterminadas,
constituyendo una matriz. En los estudios, se ponen en contacto los biochips con material
gentico marcado, obtenido de una muestra de un paciente o experimento. En ese
momento, generan un patrn de seales particular cuya lectura se realiza con un escner
y posteriormente se interpretan con un ordenador.
3. APLICACIONES DE LA INGENIERA GENTICA
La aplicacin de las tcnicas utilizadas por la Ingeniera Gentica ha permitido elevar la
calidad de vida del ser humano. Los organismos transgnicos han pasado a ocupar una
posicin central en la biotecnologa moderna, porque permiten hacer modificaciones muy
especficas del genoma que vale la pena analizar con detalle, debido a sus importantes
aplicaciones presentes y futuras.

3.1 Obtencin de protenas de inters mdico y econmico

antibiticos
enzimas
hormonas: insulina, hormona del crecimiento, eritropoyetina
vacunas
protenas sanguneas: seroalbmina, factores de coagulacin
3.2 Mejora gentica de vegetales y animales para obtener una mayor
produccin y mejor calidad nutricional
Con el mejoramiento gentico de los vegetales, se espera conseguir:
Mayor adaptacin a diversos ambientes.
Mejores caractersticas agronmicas (resistencia, desgrane, buena cobertura, etc.).
Resistencia a plagas y enfermedades.
Resistencia a la sequa, temperaturas bajas o altas, etc.
Para incrementar la calidad de los productos se persigue:
Alto valor nutritivo (protenas y vitaminas).
Mayor coloracin, sabor y/o tamao de los frutos.
Resistencia al transporte y almacenamiento.
Reduccin de la cantidad de ciertas sustancias indeseables en los productos, etc.
3.3 Obtencin de plantas clnicas para cultivos
La clonacin de vegetales en un proceso tcnicamente sencillo debido a que los
vegetales tienen la capacidad de generar (en condiciones muy especiales) todo un
organismo completo a partir de pocas clulas completamente diferenciadas. Los
pasos a seguir para la obtencin de plantas clnicas son:
Se aslan una o diversas clulas de cualquier parte de la planta (especialmente las
hojas).
Se cultivan en el laboratorio las clulas hasta que se desarrolla una planta adulta.
3.4 Obtencin de "bioinsecticidas", animales y plantas capaces de destruir a
otros.
3.5 Obtencin de animales y vegetales transgnicos
Animales

- obtencin de rganos animales (cerdos) con genes humanos para no ser rechazados en
trasplantes.
- animales con carnes y huevos con menos colesterol y grasas
- pollos sin plumas
Vegetales
- resistentes a insectos: maz y algodn con un gen que produce una toxina para orugas y
escarabajos
- resistentes a herbicidas: soja, algodn, maz, resisten a altas concentraciones de
herbicidas que se echan en los campos para erradicar malas hierbas
- resistentes a condiciones ambientales: fro, sequa, alta salinidad, etc.

3.6 Biodegradacin de residuos

Clonacin de genes bacterianos productores de enzimas que degradan sustancias txicas
o contaminantes (tratamiento de aguas residuales, transformacin de desechos
domsticos, degradacin de residuos peligrosos y fabricacin de compuestos
biodegradables...), regeneran suelos y aguas contaminadas, etc..
3.7 Secuenciacin de ADN
Secuenciar ADNs es analizar la composicin de un fragmento de ADN para saber qu
genes tiene y qu producen esos genes; esto es lo que se est haciendo en el Proyecto
Genoma Humano.
3.8 Terapias gnicas
Consisten en manipular genticamente clulas enfermas
para que ellas mismas puedan producir las protenas cuya
falta o mal funcionamiento provoca la enfermedad: con la
ayuda de un vector adecuado se introduce el gen correcto y
se integra en el ADN de la clula enferma
Las enfermedades hereditarias provocadas por la carencia
de una enzima o protena son las ms idneas para estos
tratamientos. Pero tambin aquellas en las que no importa
demasiado el control preciso y riguroso de los niveles de la protena cuya produccin se
pretende inducir mediante manipulacin gentica. Se trata normalmente de
enfermedades monognicas, originadas por la alteracin de un nico gen recesivo
anmalo y en las que basta la mera presencia del producto gnico para corregir el
defecto.
Una de las principales vas de investigacin actuales es la de marcar genticamente a las
clulas tumorales de un cncer para que el organismo las reconozca como extraas y
pueda luchar contra ellas.
Cncer: melanoma, rin, ovario, colon, leucemia, pulmn, hgado, prstata...
Fibrosis qustica
Hipercolesterolemia
Hemofilia

Artritis reumtica
Diabetes
SIDA

4. VENTAJAS E INCONVENIENTES
4.1 Ventajas
El principal avance de la Ingeniera Gentica consiste en la capacidad para crear especies
nuevas a partir de la combinacin de genes de varias existentes, combinando tambin
por lo tanto sus caractersticas. Cultivos con genes de insectos para que desarrollen
toxinas insecticidas o tomates con genes de pez para retrasar la marchitacin, han
dejado hace tiempo de ser ciencia-ficcin para constituir una realidad en nuestros das.
Permitir el cultivo de hortalizas en reas desrticas hasta ahora estriles o aumentar el
tamao de los frutos cultivados son algunos de los adelantos que la utilizacin de este
tipo de tcnicas puede aportar a la Humanidad, con los logros que supone hacia la
erradicacin del hambre en el Mundo. Lo que no se ha definido todava es cmo
compatibilizar estos objetivos con los intereses econmicos de las empresas de
biotecnologa que los desarrollan.
Gracias a la ingeniera gentica, los cientficos pueden hacer ciertas combinaciones
entre genes de diferentes especies, para as solucionar problemas y mejorar el
rendimiento econmico-comercial de las explotaciones.
Se pueden buscar curas a enfermedades genticas para que las nuevas
generaciones nazcan ms sanas.
Al tomate por ejemplo se le ponen genes antisentido (en sentido inverso a un gen
concreto) para as retrasar el proceso de reblandecimiento.
Gracias a esto, la ciencia ha conseguido que se cultiven plantas con mayor
tolerancia a la sequa o protegidos frente a virus.
En algunos cultivos, se han puesto genes de bacterias para que desarrollen
protenas insecticidas y reducir el empleo de insecticidas.
Tambin se pueden insertar genes humanos responsables de la produccin de
insulina en clulas bacterianas para obtener insulina de gran calidad a bajo coste.
Estas clulas pueden producir mucha cantidad ya que se reproducen a una gran
velocidad.
4.2 Inconvenientes
Los expertos advierten que detrs de estas mejoras y nuevas aplicaciones se esconden
tambin riesgos y peligros de notable importancia.
Como sucede siempre, las desventajas provienen o pueden proceder del mal uso de las
tcnicas mencionadas, lo cual es motivo de preocupacin por los riesgos e implicaciones
que pueden derivarse. A ello ha dado respuesta el Comit Internacional de Biotica de la
Unesco fijando unos objetivos que pueden concretarse en dos:
a) evitar aspectos del progreso que atenten contra la dignidad humana
b) que las posibilidades cientficas no generen peligrosidad por falta de definiciones
ticas.
motivos ecolgicos, sanitarios, morales, sociales, polticos... y en concreto se trata sobre
todo de la salvaguarda de la dignidad y los derechos humanos, de no dar posibilidad a la
discriminacin social ni ideolgica de evitar desastres ecolgicos y de impedir el
desarrollo o aparicin de enfermedades que pudieran ser incontrolables.
Uno de estos peligros es el hecho de que detrs de los proyectos de manipulacin
gentica estn las compaas multinacionales muy preocupadas por el inters
econmico.
Tambin pueden contaminar otras plantas no transgnicas.

Pueden llegar a ser cancergenas en el caso de ser consumidos por sujetos

proclives o en un estado inmunolgico deficiente. No obstante esto es una
hiptesis pero que muchos mdicos que estn en contra de los alimentos
transgnicos lo afirman.
Puede producir alergias, algo que preocupa mucho a los productores de estos
alimentos. Puede ser debida al material gentico transferido, a la formacin
inesperada de un alrgeno o a la falta de informacin sobre la protena que
codifica el gen insertado.

TIPOS DE CLONACIN
CLONACIN MOLECULAR
Este tipo de clonacin es uno de los mtodos ms conocido. Se basa especficamente en
extraer una parte del ADN y luego insertarlo en donde sea conveniente (precisamente un
plsmido o algo en donde sea posible la clonacin). A travs de la clonacin se pueden
obtener mltiples copias de un ser vivo, gracias a la accin de la DNA polimerasa.
Podemos especificar el hecho de que la clonacin sirve para ampliar fragmentos cuyo
contenido son los genes (esenciales para el anlisis del subsecuente).
Toda clonacin debe seguir ciertos pasos para que sta resulte efectiva:
Primero, est la fragmentacin, en donde se retira un pedazo de ADN relativamente
importante para poder contar con los genes necesarios para la clonacin. Este proceso
puede realizarse a travs de la digestin con enzimas de restriccin.
Luego, encontramos la ligacin, que es el proceso por donde se une el pedazo de ADN
con un vector generalmente circular para que as se forme una secuencia para ser
incubado. Es importante contar con la enzima llamada ADN ligasa para que sta logre
unirlos de buena manera.
Tercero, la transfeccin. Aqu una vez unido el vector con el gen de inters se
transfecta a una clula, es decir se incorpora en una clula para que sta obtenga la
informacin necesaria para que se cumpla la clonacin.
Para finalizar, encontramos la seleccin que es donde las clulas transfectadas se
cultivan.

CLONACIN CELULAR
Se destaca este tipo de clonacin debido a que de una sola clula se puede formar una
cierta poblacin de esta misma. Este proceso destaca porque su uso es a partir de aros o
cilindros de clonacin en donde a partir del procedimiento in Vitro se cultivan los distintos
tejidos. Se utiliza un agente mutagnico para proporcionar la seleccin de las colonias y
para que stas sean expuestas a la clula de la cual se desea clonar. Los aros o cilindros
de clonacin sirven para recolectar las clulas clonadas para que crezcan en un mejor
ambiente de proteccin.

CLONACIN DE ORGANISMOS
Este tipo de clonacin tiene una caracterstica fundamental; es un tipo de reproduccin
asexual en donde se reproduce o se forma una copia de un organismo ya existente con la
misma formacin gentica. Las amebas son un ejemplo de esto, ya que solo existe un
progenitor y la fecundacin no existe.
Los hongos tambin se reproducen asexuadamente.
Hoy en da, encontramos la posibilidad de obtener un gemelo idntico naturalmente o
artificialmente. La manera de hacer esto es alterando el desarrollo embrionario o
realizando una separacin voluntaria de los blastmeros, debilitando las uniones
celulares.

CLONACIN DE ORGANISMOS DE MANERA ARTIFICIAL

Podemos ver que en este tipo de clonacin encontramos don tipos de clulas las cuales
participan activamente en la clonacin de manera artificial.
La primera de ellas es la que dona su material gentico (ADN) y la segunda es la que lo
recibe, siendo sta un ovocito que se encuentra en su meiosis II en el citoplasma y a la
cual se le han retirado sus cromosomas. Todo se basa en que el citoplasma del ovocito
receptor tenga las cualidades necesarias para reorientar el control gentico de la clula
donadora para poder crear el nuevo organismo. Al comenzar el proceso, mediante
electrochoques se fusionan ambas clulas y estos mismos son los encargados de incitar
al desarrollo de la nueva clula formada. Luego, esta es injertada en el tero de la
hembra donde se le permite un ambiente apto para su crecimiento.
Un ejemplo de este tipo de clonacin es el de la oveja Dolly. El ao 1996 fue un ao de
gran xito cientfico debido a que se logr clonar una oveja. Para esto, se utilizaron 277
ovocitos, de los cuales solo uno tuvo xito, llamndola Dolly.
Lamentablemente, en Dolly se pudieron observar rasgos de envejecimiento prematuro, y
muri a temprana edad. No se sabe bien la causa de esto, sin embargo se especula que
al utilizar una clula del ADN de una clula adulta, la regeneracin no es siempre la
correcta y el clon nace con la edad correspondiente al organismo donante.

APLICACION DEL MAPEO GENICO

El mapeo gnico nos permite conocer la relacin de ligamiento entre genes es decir, la
relacin de proximidad o cercana entre ellos. Dos genes estrechamente ligados se
heredarn juntos. Caracteres de inters productivo se podrn seleccionar en forma
indirecta mediante el gen de una enzima o protena ligada a la caracterstica de inters.
Anlisis de familias. Es un mtodo que permite realizar el seguimiento de una
caracterstica heredable (enfermedad, caracterstica productiva, reproductiva) mediante
marcadores genticos. Los marcadores se testan por segregacin en sucesivas
generaciones, realizando el seguimiento del o los alelos ligados al gen de inters. Estas
familias son llamadas familias de referencia. En bovinos, se pueden realizar anlisis
de ligamiento en Centros de Transferencia de Embriones, donde se cuantifican los alelos
en medias hermanas, o hermanos enteros creados por ovulacin mltiple.
A qu llamamos haplotipo?
HAPLOTIPO: Llamamos as a la combinacin de alelos de dos o ms loci sobre un mismo
cromosoma. Debido a cortas distancias fsicas entre los loci, stos pueden heredarse
como una unidad.
A nivel molecular un haplotipo corresponde a una regin especfica del genoma donde
existen combinaciones de bases particulares identificadas como sitios de restriccin por
la tcnica del RFLP, o polimorfismos de di o trinucletidos (microsatlites).
Sera: un genotipo en miniatura. Este concepto se ha extendido para describir la
combinacin particular de alelos o sitios de restriccin que se encuentran en reas
definidas del genoma.
Para conocer los grupos de ligamiento y asignar en l un nuevo marcador altamente
Vpolimrfico, debemos utilizar el criterio de lo que es el LOD SCORE.
Este se define como el log10 de la relacin entre la probabilidad de que los datos
obtenidos de los loci estn ligados frente a la probabilidad de que no estn ligados. Un
LOD score >3.0 corresponde a una relacin de 1000:1, a favor del ligamiento. Un LOD
score de 4.0 presenta una probabilidad de error de solamente 1 en 200.

TIPOS DE MUTACIONES
Puntuales y pseudopuntuales
* Cambios de base
_ Transiciones: Purina por purina y pirimidina por pirimidina
_ Transversiones: Purina por pirimidina y pirimidina por purina
* Desfases (cambio en el nmero)
_ Delecin
_ Insercin
*Cromosmicas
_ Deleciones
_ Duplicaciones
_ Inversiones
_ Translocaciones
Las mutaciones pueden ser espontneas mediante varios mecanismos diferentes,
incluyendo errores de replicacin del DNA y lesiones fortuitas de ste; o mediante
mutgenos. Los mutgenos son agentes que MUTACIONES ESPONTNEAS
Errores en la replicacin del DNA .Durante la sntesis del DNA puede producirse un error
en la replicacin porque se forme un emparejamiento ilegtimo de nucletidos como A-C
que da lugar a la sustitucin de una base por otra.
Cada una de las bases aparece en el DNA en una de varias formas llamadas tautmeros
que son ismeros que se diferencian en las posiciones de sus tomos y en los puentes
que se forman entre ellos. Esas formas estn en equilibrio. La forma ceto es la que se
encuentra normalmente en el DNA mientras que las formas imino o enol son menos
frecuentes. La capacidad del tautmero menos frecuente de una base de emparejarse
errneamente y producir mutaciones durante la replicacin del DNA fue puesta de
manifiesto por primera vez por Watson y Crick. A estos emparejamientos errneos se
lesaumentan la frecuencia de mutagnesis, generalmente alterando el DNA y en este
caso son inducidas. Llama cambios tautomricos.
Tambin pueden ocurrir emparejamientos errneos cuando una de las bases se ioniza,
esto sucede con ms frecuencia que los cambios tautomricos.
Transiciones
Todos los emparejamientos errneos anteriores producen mutaciones por transicin,
en las que una purina es sustituida por otra purina y una pirimidina es sustituida por
otra
pirimidina.
Transversiones
No pueden realizarse por emparejamientos errneos como los debidos a cambios
tautomricos. Pero s pueden realizarse si una base sufre un cambio tautomrico
mientras que la otra base rota sobre su enlace glucosdico y quedan enfrentadas sus
cargas.
Desaminacin
Es una de las ms frecuentes debido a la inestabilidad qumica, afectando gravemente
a la replicacin del ADN provocando transiciones. En este caso la base se modifica
antes de la replicacin debido a los radicales que provoca el metabolismo.
La desaminacin de citosina produce uracilo, as los resduos de uracilo que no sean
reparados se emparejarn con adenina durante la replicacin produciendo la
conversin de un par GC en uno AT, se produce una transicin.
Cambios de fase
Estas mutaciones pueden ser inserciones o deleciones.
Las inserciones se producen por un deslizamiento o "resbaln" de la cadena
sintetizada con lo que se forma un lazo de varios pares de bases. En la siguiente
ronda de replicacin se aadirn tantas bases como comprenda el lazo ya que cuando
se produce el "resbaln" sigue replicndose por donde se qued antes del "resbaln".

Las deleciones se producen por un deslizamiento o "resbaln" de la cadena molde,

como las que hay que copiar no se pueden no se aaden a la caden hija.
Despurinizacin
El ADN pierde de alguna manera alguna de sus bases y si hay un hueco la reparacin
introduce una base.
La frecuencia de las mutaciones espontneas es generalmente baja.
EFECTOS DE LOS CAMBIOS
Se expresan cuando el gen pasa a su protena correspondiente.
Los efectos de los cambios pueden ser:
_ Cambios de sentido: se cambia un aminocido por otro
_ Sin sentido: la mutacin se produce porque se transforma en un codn de terminacin.
_ Desfases: si hay una delecin de la base, la pauta de lectura cambia y se produce un
gran cambio en la protena y es muy grave.
_ Mutaciones silenciosas: son mutaciones sin efecto: UUU (Phe)---> UUC (Phe)
_ El aminocido que cambia es muy parecido y la protena sigue funcionando.
En eucariotas tienen un efecto muy grave ya que pueden provocar enfermedades, se dan
sobre todo, cuando hay una delecin de 5.000 pb (pares de bases) que afecta a dos
genes y producen la enfermedad como problemas respiratorios de inteligencia.
MUTACIONES INDUCIDAS
Existen puntos de un gen donde la mutacin es ms frecuente se llaman PUNTOS
CALIENTES. Al genotipo silvestre o salvaje se le utiliza como patrn y en el que se
produce la variacin se le llama mutante.
Una estirpe mutante puede cambiar a otra y luego volver a la inicial, a esto se le llama
regresin. Los mutantes se inducen con mutgenos que son de varios tipos y cada uno
induce una mutacin distinta, aunque suele ser al azar.
Los mutgenos son de varios tipos:
Mutgenos Qumicos
Anlogos de bases:
Algunos compuestos qumicos son suficientemente parecidos a las bases nitrogenadas
normales del DNA para, ocasionalmente, incorporarse a ste en lugar de las bases
normales, tales compuestos se llaman anlogos de bases. Una vez en su sitio tienen
propiedades de emparejamiento distintas de aquellas a las que han sustituido, de este
modo, causan mutaciones al provocar que, durante la replicacin, se inserten frente a
ellas nucletidos incorrectos. El anlogo de base original slo estn en una cadena
sencilla pero puede provocar el cambio de un par de nucletidos que se replica en todas
las copias de ADN descendientes de la cadena original. Ejemplos son: 5- bromurouracilo,
2-aminopurina.
Modificadores de bases:
_ Acido nitroso: provoca una desaminacin que modifica las bases C-->U, G--->X, con lo
que se produce un apareamiento errneo.
_ Hidroxilamina: provoca una transicin de G-->A y se da principalmente en bacterias.
_ Agentes alquilantes: introducen grupos alquilo a las cuatro bases en muchas posiciones,
produciendo transiciones, etilmetanosulfonato y la nitrosoguanidina.
_ Agentes intercalantes: son molculas planas que imitan pares de bases y son capaces
deddeslizarse entre las bases nitrogenadas apiladas en el ncleo de la doble hlice,
mediante un proceso de intercalacin. En esta posicin el agente puede producir
deleciones o deleciones de un par de nucletidos. Algunos agentes intercalantes son:
proflavina, naranja de acridina y ICRs. Prdida del emparejamiento especfico:
Un gran nmero de mutgenos daan una o ms bases, haciendo imposible el posterior
emparejamiento especfico. El resultado es un bloqueo en la repliacin, puesto que la

sntesis del DNA no sigue ms all de una base que no puede especificar una
complementaria mediante puentes de hidrgeno. Este fallo es replicado por el
mecanismo SOS.
Radiaciones
UV que producen dmeros de timina, rayos X y las radiaciones gamma que rompen el
DNA.
Conclusin
El PGH es uno de los proyectos ms importantes, si no el ms importante de todos los
tiempos en la investigacin biomdica. Es fundamental un emprendimiento que apunta a
desarrollar herramientas para el estudio de la biologa y la medicina. Esta herramienta
refleja un recurso informativo en la forma de mapas de secuenciamiento, fsicos y
genticos del genoma, y de algunos organismos modelo, as como un nmero creciente
de experimentos tecnolgicos que se estn volviendo tecnologa estndar en el arsenal
de la investigacin biomdica. A este respecto, una excitante revolucin gentica ha
comenzado y est cambiando permanentemente el modo en cmo se desarrolla la
investigacin.
La nueva y poderosa informacin gentica est posibilitando a los investigadores resolver
complejos problemas relacionados con la enfermedad, el desarrollo y la evolucin que
eran previamente inabarcables. El mapeo directo del PGH en la clnica mdica est casi
realizado, con la aceleracin dramtica en la identificacin de los genes de la enfermedad
humana y el desarrollo continuo de nuevos intentos para analizar el ADN del paciente.
Finalmente, el verdadero legado del PGH ser proveer a las futuras generaciones de
cientficos y clnicos la huella gentica humana que les permitir definir mejores bases
genticas de la enfermedad y el uso de esa informacin para disear terapias ms
efectivas.
El Proyecto Genoma Humano (PGH) naci con el fin de localizar, identificar, conocer la
secuencia de nucletidos y la funcin de los genes que componen el genoma humano.
En el ao 2003 se complet la secuencia de todo el genoma humano. Aunque no se
conoce la funcin de todo l su estudio ha proporcionado cinco conclusiones bsicas:
1. No existe relacin entre la complejidad de un organismo y su nmero de genes. El
nmero de genes de la especie humana es similar al de especies con genomas ms
pequeos.
2. Compartimos genes con otros organismos, incluidas las bacterias.
3. El 99,99% de la informacin gentica es igual en todos los humanos.
4. Un gen puede dar lugar a varias protenas.
5. La mayor parte del ADN est constituida por secuencias repetitivas, interrumpidas o de
las que se desconoce su funcin.
Todas las investigaciones acerca del genoma humano tienen gran importancia
especialmente para reconocer, ubicar y hallar una solucin a aquellas alteraciones que
puedan presentarse en nuestros genes, de esta manera
poder prevenir muchas
enfermedades genticas.