ARCH. OFTAL. B.

AIRES; vol 80 n 3; pg 104-108; 2009

REVISIN

Opacidades Corneales Congnitas

Dra. Alejandra C. Iurescia
Hospital de Pediatra Ivan P. Garraham
Buenos Aires, Argentina
E-mail: aleiure@gmail.com //aleiurescia@ciudad.com.ar

Las opacidades corneales congnitas (OCC) se definen como

una prdida de la transparencia de alguna o todas las capas de
la cornea que se evidencian en el momento del nacimiento.
Durante la diferenciacin embrionaria los tejidos son muy susceptibles a injurias tanto externas (ambientales) como internas
(agentes infecciosos, toxinas, hipoxia, insultos mecnicos (traumas). El mismo agente actuando en el mismo tiempo del desarrollo produce diferentes anomalas dependiendo del tejido
mas vulnerable en el momento de la agresin.
La embriognesis de la cornea, el seno camerular, la esclera anterior y el cristalino se producen en forma simultnea y muchas
veces las malformaciones congnitas coexisten.
El desarrollo del segmento anterior tiene 3 momentos a considerar:
La invaginacin del neuroectodermo.
La invaginacin del ectodermo superficial.
La migracin de las clulas de las crestas neurales.
Al iniciarse el desarrollo el embrin es unicelular denominndose huevo cigota.
En la segunda semana el embrin es an plano y presenta 3 capas celulares: ectodermo, mesodermo y endodermo
En sta etapa aparecen 2 depresiones pequeas y simtricas en
relacin a la lnea media, que es el primer esbozo ocular llamado foseta ptica. En el lugar donde el ectodermo neural se diferencia del ectodermo superficial, aparecen 2 formaciones celulares, que son las Crestas Neurales, que acompaan al tubo
neural en toda su extensin.
La migracin de las clulas de la cresta neural requiere la presencia de matrices ricas en cido Hialurnico, colgeno y fibronectina.
El ectodermo neural comienza a invaginarse transformndose
la vescula en copa ptica, y se diferencia en ectodermo superficial y neural.
Cuando el ectodermo superficial se separa del ectodermo neural para formar la vescula cristaliniana, en el embrin de 7-9
mm / 33 das / 4 semana comienza el desarrollo de la crnea.
En sta etapa la crnea est formada por 1 2 hileras de clulas
epiteliales sobre una membrana basal, la capa superficial tiene
clulas escamosas y en la capa basal se producen mitosis que
aumenta el espesor. La primera estructura corneal que se forma es el epitelio anterior.
Una vez que se separa el ectodermo superficial formando el
cristalino, el espacio que queda es ocupado por estroma inicial, formado a partir del epitelio. Su composicin principal es
colgeno dispuesto en forma octogonal y en capas cuya unin
se mantiene por medio de condroitn sulfato. Con el estroma
Opacidades Corneales Congnitas
Dra. Alejandra C. Iurescia

inicial ya constituido, comienza la primera oleada de las crestas neurales que formar un epitelio simple que es el endotelio. A los 3 meses en el rea central del endotelio hay una lmina basal interrumpida que es el inicio de la membrana de
Descemet. El endotelio tiene znula ocludens en las caras apicales en la mitad del 4 mes, que es cuando se desarrollan. Su
aparicin se corresponde con el comienzo de la formacin del
humor acuoso.
En el embrin de 17-18 mm / 40 das el epitelio corneal est
compuesto por una capa de clulas cuboides basales y escamosas superficiales.
En embrin de 22-24 mm las clulas mesenquimatosas migran desde la periferia invadiendo el espacio entre el epitelio y el endotelio.
El estroma se ensancha cuando se produce la 2 oleada de las
crestas neurales. Estas clulas se diferenciarn en queratocitos,
migran y proliferan, y cuando esto termina el estroma pierde
agua y se condensa debido a la fibrosina, que es la responsable
de la transparencia.
La crnea a los 2 meses, 35 mm consiste en un epitelio hacia
fuera escamoso y hacia adentro de cel. columnares sobre una
lmina basal.
La porcin central del futuro estroma es an acelular. El endotelio se fusiona con clulas estratificadas del borde de la copa
ptica. Estas clulas se continan en forma casi imperceptible
con las clulas esclerales del ecuador. La esclera se forma anteriormente en la zona de insercin de los rectos y de all crece hacia atrs, las fibras son sintetizadas por fibroblastos muy
activos. Las fibras colgenas esclerales son mas pequeas en
las fase temprana que las corneales, pero su dimetro se incrementa rpidamente en el feto de 20 a 25 semanas. Los fibrositos
tambin estn involucrados en la sntesis de tejido elstico, el
cual se halla en la esclera pero no en la cornea.
Aunque la esclera y la crnea son derivadas de las mismas masas
que rodean la parte anterior del esbozo ocular tienen funciones distintas cuando se hallan en su posicin definitiva. Herrmann mostr que los fibroblastos corneales forman colgeno ms rpido que
las clulas esclerales y difieren en el monto de protenas.
Las clulas poligonales de los adultos aparecen al 4-5 mes.
El estroma tiene cerca de 15 capas de clulas con rpido desarrollo de fibras colgenas, mayor en la porcin posterior.
A los 3 meses en el rea central del endotelio hay una lmina
basal interrumpida que es el inicio de la Membrana de Descemet, que aparece como un moteado o parche. Estos confluyen y
comienza la actividad sinttica de las celulas endoteliales.
104

ARCH. OFTAL. B. AIRES; vol 80 n 3; pg 104-108; 2009

A sta altura todas las capas estn presentes a excepcin de

Bowman.
En la Membrana de Bowman es relativamente tarda su desarrollo durante la gestacin. Se la puede visualizar con microscopio en el 5 mes, y con microscopa electrnica ms tempranamente. Es acelular, presumiblemente formada por los
fibroblastos anteriores del estroma y se forma al mismo tiempo
que la membrana basal.
Transparencia
La caracterstica mas importante de la cornea es la transparencia, la cual se desarrolla durante el perodo fetal.
En el perodo embrionario y fetal temprano la cornea es translcida antes que transparente y muy hidratada comparada con
la del adulto. Al tiempo que se forman las lamelas anteriores
alcanza la transparencia.
Durante su desarrollo el contenido acuoso de la crnea se reduce al nivel del adulto y al disminuir la hidratacin aumenta la
transparencia.
Cualquiera de los factores etiolgicos (trauma, gentico, txicos, infecciosos) genera el trastorno en un determinado momento del desarrollo embrionario principalmente entre la 6ta y
la 20ma semana de gestacin, que es cuando se produce la diferenciacin del segmento anterior.
El diagnostico temprano para realizar el tratamiento en tiempo y forma no solo reduce los riesgos visuales sino que tambin
permite reconocer enfermedades sistmicas asociadas.
La prevalencia de las opacidades corneales congnitas es de
3/100.000 nacidos, el cual se incrementa si incluimos al glaucoma congnito dentro de las opacidades en 1/100.000. 1
La ultrabiomicroscopa (UBM) ha cambiado la forma de abordar el diagnostico de las opacidades congnitas. No solo es til
para evaluar el diagnostico de las CCO, sino que tambin ayuda a planear la estrategia quirrgica y reduce los riesgos de las
complicaciones.
Las opacidades corneales congnitas se relacionan y se confunden unas con otras, ya que el defecto durante la embriognesis
puede producir trastornos variados y asociados en las distintas estructuras en formacin. Para un mejor entendimiento las
dividimos de acuerdo a su frecuencia en: Anomala de Peters,
Esclerocornea, Distrofia endotelial hereditaria congnita, Dermoide, Procesos infecciosos.
ANOMALA DE PETERS
Se define como una opacidad corneal congnita posterior, central
paracentral con alteracin del estroma posterior, de la membrana de Descemet y del endotelio que se corresponde con el rea de
opacificacin. Es la causa ms comn de Opacidades Corneales
Congnitas, que se corresponde al 40,3% de los casos. 2
Se cree que sta anomala se produce por una alteracin en la segunda oleada de las crestas neurales en el desarrollo del segmento
anterior (sptima semana de gestacin), lo que se diferencia con las
cuadros del grupo del Sndrome de Axenfel Rieguer.

Opacidades Corneales Congnitas

Dra. Alejandra C. Iurescia

REVISIN

Las teoras sobre la patognesis de estos defectos incluyen:

1. Queratitis intrauterina con cicatrizacin anmala, propuesta por Von Hipppel.
2. Separacin incompleta de la vescula cristaliniana del ectodermo superficial bloqueando la migracin de las crestas
neurales en la regin central.
3. Alteracin en la migracin de las crestas neurales.
4. Atrofia endotelial secundaria por aposicin central del
cristalino por desplazamiento anterior del diafragma iridolenticular.
De acuerdo a la severidad de la patologa se la puede dividir en:
Tipo I opacidad numular en el eje pupilar con bandas iridocorneales que nacen del collarete y se dirigen hacia los
bordes del defecto corneal cruzando la cmara anterior. El
cristalino es transparente. En general no se asocia a otras
alteraciones.
Tipo II con alteracin en la transparencia y ubicacin del
cristalino adems del leucoma corneal y las bandas iridocorneales. El cristalino puede estar adherido a la cornea y
presentar distintos tipos de catarata desde polar anterior a
total. Se presenta mas frecuentemente en forma bilateral,
en el 50% al 70% desarrollan glaucoma. Se asocia a microcornea, cornea plana, esclerocornea, iris disgenesia del ngulo e iris y a alteraciones sistmicas.3
Al exmen anatomopatolgico se observa defecto metaplasia fibrosa del endotelio, defecto de la membrana de Descemet
y del estroma profundo. Secundario al edema crnico pueden
observarse: desorganizacin del epitelio, perdida de la membrana de Bowman, panus fibrovascular y edema estromal. En
la periferia corneal no afectada, la histologa es normal. La alteracin en la membrana de Bowman podra deberse a que sta
se forma despus del quinto mes y est influenciada por los fibroblastos del estroma y el epitelio que regulan la polimerizacin de las fibras
Los ltimos trabajos indican que en el 100% de la anomala de
Peters, hay una mutacin en el beta 1,3-glucosyltransferase
gene (B3GALTL) denominndose en la actualidad Sndrome de
Peters Plus. 4
Tratamiento: rotacin corneal, queratoplastia penetrante, iridectoma ptica en sector. Si presenta cornea perifrica clara y
sin catarata es una alternativa al trasplante corneal. 5
La disparidad en los reportes acerca del xito de la queratoplasta penetrante van del 35% al 80% y puede deberse a diferencias de los factores de riesgos preoperatorios, duracin del
follow-up, prdida del follow up, nivel socio-econmico. 6-7
ESCLEROCORNEA
Se denomina as a un grupo de desrdenes corneales que se
caracterizan por presentar una opacidad perifrica, no progresiva, blanquecina y vascularizada de la cornea, bilateral en el
90% de los casos pero generalmente asimtrica, que se mezcla
con la esclera, obliterando el limbo esclerocorneal. La opacidad
puede abarcar solo la periferia corneal dejando el centro claro,
105

ARCH. OFTAL. B. AIRES; vol 80 n 3; pg 104-108; 2009

con mejor pronstico visual extenderse a toda la misma, tambin llamada esclerocornea totalis.
Se presenta en forma espordica en el 50% de los casos y el resto
por igual en forma de herencia autosmica dominante recesiva.
La fisopatogenia se producira por la detencin en el desarrollo
de la diferenciacin del limbo durante la migracin de las clulas de la cresta neural.
Las alteraciones oculares asociadas mas frecuentes son cornea
plana en el 80% (incluso se la clasifica como un tipo de la misma), glaucoma, catarata, escleras azules, microftalmos, coloboma de iris, aniridia, anomalas del ngulo, perforacin escleral,
membrana pupilar persistente, embriontoxon posterior en ojo
congnere. Se asocia a sndromes tales como el de HallermanStreiff y Mieten.
A la BMC con el mtodo de difusin escleral se puede demarcar mejor sus lmites, pudiendo ir desde una cornea vascularizada, blanca, totalmente opaca a solo un anillo blanquecino
perifrico de 1 a 2 mm que se extiende dentro de la cornea, de
lmites difusos con la parte central totalmente transparente.
Se la puede clasificar en:
Esclerocornea aislada: los pacientes de ste grupo no tienen otras anomalas, y muestran una exagerada extensin
escleral en el limbo esclerocorneal
Esclerocornea plana: con queratometria menor de 38D, generalmente bilateral, perifrica, espordica autosmica
dominante. Se puede asociar a aniridia, catarata, glaucoma
epidermolisis bullosa distrfica reseciva. Puede ocasionar pseudoptosis por la falta de sustento del prpado por
la cornea al ser esta plana.
Esclerocornea perifrica asociada a sndrome de clivaje del
segmento anterior: el normal cabalgamiento de la esclera
sobre la cornea es de 0.5mm en los sectores superior e inferior, cuando este es exagerado y sobrepasa los 1 a 2 mm
recibe el nombre de esclerocornea perifrica. El 80% de los
Sndrome Axenfeld-Rieguer y gran cantidad de pacientes
con anomala de Peters la presentan.
Esclerocornea total: tambin llamada cornea en porcelana,
ya que se presenta clnicamente vascularizada y blanca. El
examen ultrabiomicroscpico es de utilidad en estos casos
para diagnstico diferencial con Sndromes de clivaje ya
que pueden detectarse alteraciones del segmento anterior.
Histolgicamente la esclerocornea se caracteriza por la ausencia fragmentacin de la capa de Bowman, epitelio y su membrana basal, estroma anterior con fibrillas de espesor de 70 a
150 nm de dimetro (en la cornea normal es de 25 a 30 nm) y
con lamelas desorganizadas, Membrana de Descemet est presente aunque anormal y el endotelio tambin se halla presente.
En las esclerocorneas con anomalas sistmicas debemos considerar la asociacin con la deleccin del cromosoma 22q 11. 8
DISTROFIA ENDOTELIAL HEREDITARIA CONGNITA
La primera descripcin de la distrofia endotelial hereditaria
congnita (CHED) fue en 1090 9 como una patologa bilateral,
Opacidades Corneales Congnitas
Dra. Alejandra C. Iurescia

REVISIN

simtrica que se presenta como una opacidad corneal difusa

con grados variables de edema. Generalmente se presenta desde el nacimiento y puede tener un modo de trasmisin dominante recesivo. 10, 11 Son defectos de la diferenciacin terminal de las crestas neurales.12
Hay descompensacin corneal que altera la morfologa de las
clulas endoteliales y secrecin anormal de las clulas colgenas del estroma posterior.13, 14
CHED 1 es de herencia dominante, la cual es progresiva,
manifestndose en el 1 2 ao de vida con fotofobia y lagrimeo, no tiene nistagmus por su presentacin tarda. Se
lo halla en la regin pericentromrica del cromosoma 20.
CHED 2 es autosmica recesiva es poco progresiva y se
presenta desde el nacimiento por ello los pacientes tienen
nistagmus sin sntomas asociados. Se lo halla en el cromosoma 20p13. 15
La histologa muestra endotelio ausente y atrfico, la Membrana de Descemet.
con la porcin bandiforme o fetal conservada y la porcin no
bandiforme alterada. El estroma y el epitelio con cambios secundarios al edema crnico
El espesor corneal est muy aumentado
El trasplante corneal tiene un porcentaje de xito superior al de
otras opacidades corneales congnitas posiblemente debido a
que la patologa se limita exclusivamente a la cornea. 16
CORISTOMAS EPIBULBARES
Son masas congnitas de tejido histolgicamente normal que
aparece en un sitio en el que no est habitualmente. Los ms
frecuentes en esta ubicacin son los dermoides slidos a nivel
del limbo constituidos por tejido conectivo tipo dermis y apndices pilosebceos. Raramente se puede observar la presencia
de tejido adiposo, glandular y cartlago denominndose coristomas complejos.
En 1742 Mauchand y Samuels describen los tumores epibulbares
y fue en 1853 que Ryba us el trmino de dermoide. Ida Mann
clasific en 1937 los coristomas corneales en 4 grupos de acuerdo
a la extensin, la cual en la actualidad sigue en vigencia.
En 1952 Goldenhar asoci los dermoides epibulbares con anomalas faciales, auriculares y vertebrales y Baum y Feingold detallaron
los hallazgos oculares del Sndrome de Goldenhar en 1972.
Son el tipo mas frecuente de tumores epibulbares en los pacientes peditricos y comprende a dermoides conjuntivales, limbares y del limbo corneal. La incidencia 1-3/10000, no tienen predileccin por sexo o lateralidad.
La ubicacin mas frecuente es la temporal en un 94%, la sigue
la localizacin inferior en el 83%, superior en el 17% y la menos
frecuente es la nasal en el 6%.
Pueden ser uni o bilaterales, nicos o mltiples de diferente
ubicacin, y se encuentran presentes al momento del nacimiento y en la pubertad pueden aumentar de tamao.
La teraputica es la escisin quirrgica ya sea por razones estticas como funcionales ya que el crecimiento del dermoide puede
106

REVISIN

ARCH. OFTAL. B. AIRES; vol 80 n 3; pg 104-108; 2009

producir molestias y aumentar un astigmatismo preesxitente.

La queratectoma lamelar generalmente es suficiente para mejorar la apariencia y el astigmatismo.
DESGARROS DE LA DESCEMET
Opacidad secundaria a edema por imbibicin acuosa de la cornea que tiende a disminuir en semanas a meses, si se resuelve
la causa pero que puede inducir ambliopia secundaria a astigmatismo irregular de hasta 9 dioptras
Se presentan habitualmente en el glaucoma congnito en forma
circunferencial al limbo y en las producidas por frceps verticales u oblicuas.
En general el diagnstico se realiza con los signos y sntomas
que acompaan al glaucoma congnito y con el examen bajo
anestesia general que incluye biomicroscopa, gonioscopa,
presin intracocular, ecometra, dimetro corneal.
Tratamiento: clnico, refraccin (los desgarros pueden dar astigmatismo importantes), quirrgico del glaucoma (trabeculotoma y/ trabeculectoma).
INFECCIONES CONGNITAS
Cualquier infeccin congnita o neonatal puede causar opacificacin corneal , en general asociado a otras alteraciones oculares sistmicas.
Ante una opacidad corneal congnita en la que se sospecha patologa infecciosa se debe solicitar serologa al recin nacido y
a la madre.
La CCO por rubela generalmente es bilateral y se acompaa
de microftalma, catarata, glaucoma, la rubela congnita se
presenta con retinopata y alteraciones sistmicas de recin nacido (nariz en silla de montar, tibia en sable, cardiopata).
La afeccin ocular por herpes se da en un 10 a 20 % de neonatos con infeccin y aparece 1 a 5 semanas post parto con conjuntivitis, queratitis, retinitis, neuritis ptica en casos severos.
El contagio puede ser en el canal del parto o durante la gestacin. El tratamiento consiste en la administracin tpica y sistmica de aciclovir.
Infecciones bacterianas principalmente por neiseria gonorreae
y estafilococo el contagio se produce en el canal de parto. Generalmente se presentan unos das post parto segn el germen.
Actualmente con la instilacin de nitrato de plata ungento
de eritromicina ha prcticamente erradicado los cuadros de oftalma neonatorum, pero la Pseudomona continua siendo un
germen oportunista principalmente en prematuros en UTI ocasionando ulceracin corneal, perforacin, endoftalmitis, septisemia y muerte. Al examen puede haber queratitis, ulceracin
o incluso perforacin, asociada a secrecin de diferente magnitud, el examen directo con tincin de Gram de las secreciones
orienta al germen causante y al tratamiento inicial hasta los resultados definitivos del cultivo.

Esclerocornea

Sndrome de Peters

Dermoide en Sndrome de Goldenhard

Opacidades Corneales Congnitas

Dra. Alejandra C. Iurescia

107

ARCH. OFTAL. B. AIRES; vol 80 n 3; pg 104-108; 2009

REVISIN

BIBLIOGRAFA
1.

Townsend WM. Congenital anomalies of the cornea. In: Kaufman HE, Baron BA, Mc Donald MB, eds. The cornea, 2nd ed, London: Butterworth-Heinemann,1999.

2.

Rezende RA, Uchoa UB, Uchoa R, et al. Congenital corneal opacities in a

cornea referral practice. Corena. 2004;23:565-570.

3.

Traboulsi EJ, Maumenee IH. Petersanomaly and associated congenital

malformations. Arch Ophthalmol. 1992;110:1739-1742.

4.

Reis LM, Tyler RC, Abdul-Rahman O, Trapane P, Wallerstein R, Broome D,

Hoffman J, Khan A, Paradiso C, Ron N, Bergner A, Semina EV. Am J Med
Genet A. 2008 Oct 15;146A(20):2603-10.

5.

Lee CF, Yue BYJT, Robin J, et al. Inmunohistochemical studies of

Petersanomaly. Ophthalmology. 1989;96:958-964.

6.

Rao, K, Fernandes M, Gangopadhyay N, Vemuganti G, Krishnaiah S, SangwanV. Outcome of Penetrating Keratoplasty for Peters Anomaly. Cornea 2008;27:749-753.

7.

Stulting RD, Sumers KD, Cavanagh HD, et al. Penetranting keratoplasty in

chlildren. Ophthalmology. 1984;91:1222-1230.

8.

Binenbaum G, McDonald-McGinn DM, Zackai EH, Walker BM, Coleman

K, Mach AM, Adam M, Manning M, Alcorn DM, Zabel C, Anderson DR,
Forbes BJ. Sclerocornea associated with the chromosome 22q11.2 deletion
syndrome. Am J Med Genet A. 2008 Apr 1;146(7):904-9.

9.

Komoto J. Congenital hereditary opacities of the cornea. Klin Monatsbl

Augenheilkd 1909;47:445-446.

10.

Kirkness CM, McCartney A, Rice NSC, Garner A, Steel AD. Congenital hereditary corneal oedema of Maumenee: its clinical features management,
and pathology. Br J Ophthalmol 1987;71:130-144.

11.

Al-Rajhi AA, Wagoner MD. Penetrating keratoplasty in congenital hereditary endotelial dystrophy. Ophthalmology 1997;104:956-961.

12.

Bahn CF, Falls HF, Varley GA, Meyer RF, Edelhauser HF, Bourne WM.
Classification of corneal endothelial disorders based on neural crest origin. Ophthalmology. 1984;91:558563.

13.

McCartney AC, Kirkness CM. Comparison between posterior polymorphous dystrophy and congenital hereditary endothelial dystrophy of the
cornea. Eye. 1988;2:6370.

14.

Levy SG, Moss J, Sawada H, Dopping-Hepenstal PJ, McCartney AC. The

composition of wide-spaced collagen in normal and diseased Descemets
membrane. Curr Eye Res. 1996;15:4552. doi: 10.3109/02713689609017610.

15.

Callaghan M, Hand CK, Kennedy SM, FitzSimon JS, Collum LM, Parfrey
NA. Homozygosity mapping and linkage analysis demonstrate that autosomal recessive congenital hereditary endothelial dystrophy (CHED)
and autosomal dominant CHED are genetically distinct. Br J Ophthalmol.
1999;83:115119.

16.

Schaumberg D, Moyes L, Gomes J, Dana R. Corneal transplantation in

young children with Congenital Hereditary Endotelial Dystrophy. Am J
Ophthalmol 1999;127:373-378.

UBM en Leucoma congnito

Gentileza Dr. Alejandra Del Rivero

Opacidades Corneales Congnitas

Dra. Alejandra C. Iurescia

108