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Aproximacin
a las inmunodeficiencias primarias
J. Ruiz Contreras
Jefe del Servicio de Pediatra del Hospital Universitario 12 de Octubre. Unidad de
Inmunodeficiencias. Profesor Titular de Pediatra de la Universidad Complutense de Madrid
Resumen
Abstract
PEDIATRA INTEGRAL
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Introduccin
El diagnstico precoz de las IPs, es
fundamental para evitar secuelas permanentes o la muerte del nio, o comprometer
el xito del tratamiento definitivo.
as inmunodeficiencias primarias
(IPs) son enfermedades poco frecuentes. Su incidencia oscila (si se
excepta la deficiencia de IgA) entre
1/10.000-1/20.000 de recin nacidos vivos(1,2). Dado que, la mayora de
ellas son enfermedades congnitas, las
manifestaciones clnicas se inician, casi
siempre, en los primeros aos de vida.
La importancia del diagnstico precoz
en las IPs viene determinada porque un
retraso en el mismo puede comprometer el tratamiento definitivo, dar lugar a
secuelas graves e irreversibles, e incluso
desembocar en la muerte del nio.
Manifestaciones clnicas
cundo sospechar una IP?
Se sospecha una IP, cuando un nio
tiene infecciones recurrentes, que no responden bien al tratamiento antibitico o
que estn producidas por organismos
oportunistas. Sin embargo, una infeccin
nica, que cursa de forma rara o fulminante, puede ser la nica manifestacin
de una IP. El tipo de infeccin orienta
hacia la rama del sistema inmune que
est afectada.
PEDIATRA INTEGRAL
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Dos o ms neumonas en un ao
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Inmunodeficiencias celulares
Desrdenes fagocticos
Desrdenes del
complemento
Hemograma
Hemograma
Hemograma
Hemograma
Marcadores monocitarios
(CD14+)
Determinacin de linfocitos
B, T, T cooperadores y T
citotxicos supresores
Determinacin de linfocitos B,
T, T cooperadores y T citotxicos
supresores
Respuesta de anticuerpos
(sobre todo, en dficit de
IgA sintomticos)
Radiografa de trax
Radiografa de trax
PEDIATRA INTEGRAL
Manifestaciones no infecciosas
de las IPs
Adems de las infecciones, las IPs
tienen con mucha frecuencia, manifestaciones sistmicas y, paradjicamente,
fenmenos autoinmunes.
Los rasgos dismrficos y las anomalas esquelticas son casi la regla en las
llamadas inmunodeficiencias sndrmicas, como: el sndrome de hipoplasia del
pelo-cartlago, la displasia inmuno-sea
de Schimke y algunos otros. En el dficit
de adenosn deaminasa, hay alteraciones
costales y anomalas vertebrales.
Fenmenos autoinmunes e
inflamatorios
con IPs celulares graves tienen aftas gigantes en mucosa oral o rectal. Esto parece ser ms frecuente en las deficiencias
por mutaciones en RAG (recombination
activating gen) que en otras IPs. A veces,
es la primera o ms prominente manifestacin de inmunodeficiencia celular.
La etiologa es desconocida, pero es posible que forme parte del espectro de
manifestaciones autoinmunes de las IPs.
Alteraciones endocrinas
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Una vez que se sospecha una IP, deben establecerse los siguientes objetivos: 1) mantener el estado nutricional
y general del nio; 2) evitar actuaciones
que puedan poner en peligro su vida o
comprometer su curacin; 3) prevencin de las infecciones con medidas,
como profilaxis antibitica y proteccin
ambiental del paciente; y 4) tratamiento
definitivo.
Mantenimiento del estado nutricional
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Poblacin de clulas
Marcadores
Clulas B
CD3+
CD3+CD4+
Clulas T supresoras/citotxicas
CD3+CD8+
Clulas NK
Clulas T activadas
CD3+HLA-DR+
PEDIATRA INTEGRAL
Medidas generales
Vacunas contraindicadas
o que no se deberan
administrar
Vacunas indicadas
Observaciones
Deficiencias mayores
de anticuerpos:
agammaglobulinemias,
hipogammaglobulinemias
Deficiencias menores
de anticuerpos (dficit
de IgA o deficiencia de
anticuerpos frente a
polisacridos)
Deficiencias del
complemento (va clsica,
alterna, o va de la
lectinas)
No hay vacunas
contraindicadas
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PEDIATRA INTEGRAL
Bibliografa
Los asteriscos reflejan el inters del artculo a
juicio del autor.
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Vacunacin en nios inmunodeprimidos o con tratamiento inmunosupresor.
Inmunodeficiencias primarias. http://
vacunasaep.org/documentos/manual/
cap-14#4.
Bibliografa recomendada
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Rubin LG, Levin MJ, Ljugman P, Daviers EG, Avery R, Tomblyn M, et al.
2013 IDSA Clinical Practice Guideline
for Vaccination of the immunocompromised host. Clin Infect Dis. 2013; 58:
e44-e100. doi: 10.1093/cid/cit684.
Este artculo constituye la gua para la vacunacin de los pacientes inmunodeprimidos de la Sociedad Americana de Enfermedades Infecciosas
(IDSA). Incluye los calendarios para todos los
pacientes inmunodeprimidos y una gran cantidad
de bibliografa muy actualizada.
Caso clnico
Un nio de 4 meses de edad es llevado a su mdico
por tos de 13 das de duracin, a los que se ha aadido
dificultad respiratoria en los ltimos dos das. No existen
otros antecedentes previos. La exploracin fsica muestra
un nio que pesa 5.100 g, con buen estado general. Presenta dificultad respiratoria leve, con taquipnea de 60 rpm y
discreto tiraje subcostal. A la auscultacin, tiene estertores
inspiratorios y espiratorios diseminados. En la unin del
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A continuacin, se expone el cuestionario de acreditacin con las preguntas de este tema de Pediatra Integral, que deber
contestar on line a travs de la web: www.sepeap.org.
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Inmunologa bsica.
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inmunodeficiencias primarias
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