Sndrome de Crigler-Najja

Es un trastorno hereditario muy poco comn en el cual no se puede

descomponer la bilirrubina (una sustancia elaborada por el hgado).

Causas
El sndrome de Crigler-Najjar ocurre cuando la enzima que
normalmente convierte la bilirrubina en una forma que se pueda
eliminar fcilmente del cuerpo no funciona de manera correcta. Sin
esta enzima, la bilirrubina se puede acumular en el cuerpo y llevar a
ictericia (una coloracin amarillenta de la piel y de los ojos), al igual
que dao al cerebro, los msculos y los nervios.
El sndrome de Crigler-Najjar (tipo 1) es la forma de aparicin
temprana de la enfermedad, mientras que el sndrome de Arias (tipo
2) es una enfermedad de aparicin tarda.
El sndrome se transmite de padres a hijos (hereditario). Un nio tiene
que recibir una copia del gen defectuoso de ambos progenitores para
desarrollar la forma grave de esta afeccin. Los padres portadores
(con slo un gen defectuoso) tienen casi la mitad de la actividad
enzimtica de un adulto normal, pero no tienen sntomas.

Sntomas

Confusin y cambios en el pensamiento

Piel amarilla (ictericia) y color amarillo en la esclertica de los
ojos (ictericia), que comienza unos pocos das despus de nacer y
empeora con el tiempo

Pruebas y exmenes
Los exmenes de la funcin heptica son:

Bilirrubina conjugada (directa)

Anlisis enzimtico
Biopsia heptica
Nivel de bilirrubina total

Bilirrubina no conjugada (libre) en la sangre

Tratamiento
Es necesario realizar tratamiento con luz (fototerapia) a lo largo de la
vida de la persona. En los bebs, esto se hace mediante luces de
bilirrubina (bililuces o luces "azules" especiales). La fototerapia no
funciona igual de bien despus de los 4 aos de edad, ya que la piel
se hace ms gruesa y bloquea la luz.

Se puede hacer un trasplante de hgado en algunas personas con

enfermedad tipo 1.
Las transfusiones sanguneas pueden ayudar a controlar la cantidad
de bilirrubina en la sangre. Algunas veces se usan compuestos de
calcio para eliminar la bilirrubina del intestino.
Algunas veces se utiliza el frmaco fenobarbital para tratar el
sndrome de Arias (tipo 2).

Expectativas (pronstico)
Las formas ms leves de la enfermedad (tipo 2) no causan dao
heptico ni cambios en el pensamiento durante la infancia. Las
personas afectadas tienen ictericia, pero presentan menos sntomas y
menos dao a los rganos.
Los bebs con la forma grave de la enfermedad (tipo 1) pueden
continuar teniendo ictericia hasta la vida adulta y pueden requerir
tratamiento diario. Sin tratamiento, esta forma grave de la
enfermedad llevar a la muerte en la infancia.
Las personas con esta afeccin que alcanzan la edad adulta
desarrollarn dao cerebral debido a ictericia (kerncterus), incluso
con tratamiento regular. La expectativa de vida para quienes tienen la
enfermedad tipo 1 es de 30 aos.

Posibles complicaciones
Las posibles complicaciones abarcan:

Una forma de dao cerebral causado por ictericia (kerncterus)

Coloracin amarillenta y crnica de ojos y piel

Cundo contactar a un profesional mdico

Busque asesora gentica si est planeando tener hijos y tiene
antecedentes familiares del sndrome de Crigler-Najjar.
Consulte con el mdico si usted o su beb recin nacido presentan
ictericia que no desaparece.

Prevencin
Se recomienda asesora gentica para las personas con antecedentes
familiares del sndrome de Crigler-Najjar que deseen tener hijos. Las
personas portadoras de este gen se pueden identificar mediante
exmenes de sangre.

SNTOMAS DEL SNDROME DE CRIGLER-NAJJAR

Confusin y cambios en el pensamiento

Piel amarilla (ictericia) y color amarillo en la esclertica de los ojos (ictericia), que
comienza unos pocos das despus de nacer y empeora con el tiempo

CAUSAS DEL SNDROME DE CRIGLER-NAJJAR

El sndrome de Crigler-Najjar ocurre cuando la enzima que normalmente convierte
la bilirrubina en una forma que se pueda eliminar fcilmente del cuerpo no funciona de
manera correcta. Sin esta enzima, la bilirrubina se puede acumular en el cuerpo y llevar
a ictericia (una coloracin amarillenta de la piel y de los ojos), al igual que dao al cerebro,
los msculos y los nervios.

El sndrome de Crigler-Najjar (tipo 1) es la forma de aparicin temprana de la enfermedad,

mientras que el sndrome de Arias (tipo 2) es una enfermedad de aparicin tarda.

El sndrome se da en familias (hereditario). Un nio tiene que recibir una copia del gen
defectuoso de ambos progenitores para desarrollar la forma grave de esta afeccin. Los
padres portadores (con slo un gen defectuoso) tienen casi la mitad de la actividad
enzimtica de un adulto normal.

EXMENES Y PRUEBAS DEL SNDROME DE CRIGLER-NAJJAR

Los exmenes utilizados para evaluar la funcin heptica son:

Bilirrubina conjugada (directa)

Biopsia heptica, anlisis enzimtico

Nivel de bilirrubina total

Bilirrubina no conjugada (libre) en la sangre

EL TRATAMIENTO DEL SNDROME DE CRIGLER-NAJJAR

Es necesario realizarle al paciente tratamiento con luz (fototerapia) de manera regular de por
vida. En los bebs, esto se hace utilizando luces de bilirrubina (bililuces o luces azules
especiales). La fototerapia se vuelve menos eficaz despus de los 4 aos, ya que la piel
gruesa bloquea la luz.

El trasplante de hgado se ha utilizado con xito en algunas personas con enfermedad tipo I.

Las transfusiones de sangre pueden ayudar a controlar la cantidad de bilirrubina en el plasma

sanguneo. Los compuestos del calcio algunas veces se usan para fijar la bilirrubina y
eliminarla en el intestino.

El frmaco fenobarbital algunas veces se utiliza para tratar el sndrome de Arias (tipo 2).

EXPECTATIVAS (PRONSTICO)
Las formas ms leves de la enfermedad (tipo 2) no causan toxicidad severa, dao heptico ni
cambios en el pensamiento durante la infancia. Los individuos afectados an tienen ictericia,
pero presentan menos sntomas y menos dao a rganos.

Los bebs con la forma severa de la enfermedad (tipo 1) pueden continuar teniendo ictericia
hasta la vida adulta y pueden requerir tratamiento diario. Sin tratamiento, esta forma severa
de la enfermedad llevar a la muerte en la infancia.

Las personas con esta afeccin que alcanzan la edad adulta desarrollarn dao cerebral
debido a ictericia (kerncterus), incluso con tratamiento regular. La expectativa de vida para
quienes tienen la enfermedad tipo I es de 30 aos.

COMPLICACIONES
Las posibles complicaciones abarcan:

Una forma de dao cerebral causado por ictericia (kerncterus)

Coloracin amarillenta y crnica de ojos y piel

SITUACIONES QUE REQUIEREN UN ESPECIALISTA MDICO

Busque asesora gentica si est planeando tener hijos y tiene antecedentes familiares del
sndrome de Crigler-Najjar.

Consulte con el mdico si usted o su beb recin nacido presentan ictericia que no
desaparece.