FACULDADE DE IMPERATRIZ FACIMP

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Curso: odontologia
Disciplina: Gentica e Evoluo
Professor: Fernando Brando
Aluno: Daniel Bueno Amorim

Perodo: 1

Exerccio E2
1 - Cite e conceitue todos os fatores que podem influenciar as manifestaes dos genes.
Penetrncia reduzida: a ausncia de sua manifestao no fentipo que mais detectada em
casos de caractersticas dominantes.
Expressividade varivel: Trata-se do grau de manifestao do gene no fentipo, indo do mais
leve ate o mais grave dependendo do individuo.
Pleiotropia: Nesse fator o gene pode apresentar fentipos mltiplos e ocasionando diferentes
consequncias.
Heterogeneidade gentica de lcus e allica: Ela inclui vrios fentipos que so semelhantes,
mas que determinados por gentipos diferentes que caudada por mutao gentica do mesmo
lcus ou por lcus diferentes.
Caractersticas limitadas pelo sexo: Nesse seguinte fator as caractersticas do individuo so
determinadas por genes autossmicos que podem afetar tanto uma estrutura quanto uma funo
do corpo e esta presente em somente um dos sexos.
Caractersticas influenciadas pelo sexo: Possui caractersticas provenientes de genes tambm
autossmicos se comportam como dominante em um sexo e recessivo em outro.
Interao genica no-allica: determinada por um ou mais genes em lcus distintos mas que
atuam juntos para produzir um fentipo.
Idade de manifestao varivel: A caracterstica ou doena gentica se manifesta com o
avanar da idade do individuo e no sendo congnita.
Antecipao: quando a doena ocorre mais cedo nos descendentes do que nos genitores,
podendo ainda ocorrer com mais gravidade nas geraes subsequentes.
Impresso genmica e dissomja uniparental: Seu fentipo independe de genes situados em
cromossomos homlogos fazendo com que a expressividade da caracterstica ou doena seja em
determinada idade dependendo de ter sido herdado do pai ou da me.
Fenocpia: Suas caractersticas so causadas pelo ambiente, mas sem alterao no gentipo e
sem alterao do gene correspondente, causada por uso de alguma droga durante a gestao ou
por contrair alguma doena nesse perodo.
2 Cite e explique os tipos de heranas especiais.
Alelos multiplos: H uma produo de alelos diferentes por genes normais, podendo ser
dominantes ou recessivos em relao ao normal.
Co-dominncia: quando os dois alelos de um par de genes se expressam e seus fentipos
apresentam bem distintos.
Herana mitocondrial: a determinao por gentes de cromossomos mitocondriais, herdado
das mes.
3 Cite e explique os tipos de euploidia e aneuploidia.

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Euploidias: uma alterao que d origem a clulas onde o numero de cromossomos mltiplo
do numero haploide da espcie.
Haploidia: Os cromossomos esto em pares normais, mas podem ocorrer em organismos
diploides tornando-os estreis.
Poliploidia: quando o caritipo representado por 3n, (triploidia) 4n (tetraploidia) ou mais. So
se expressa em plantas.
Aneuploidias: Nessas alteraes so envolvidas um ou mais cromossomos em cada par o que
resulta em mltiplos no exatos.
Nulissomia: a perda de dois membros de um par de cromossomos, representado por 2n-2.
Monossomia: Quando se perde um dos cromossomos do par, representado por 2n-1.
Trissomia: Quando o cromossomo se repete trs vezes, representado por 2n+1.
Tetrassomia: O cromossomo aparece quatro vezes, representado por 2n+2.
Trissomia dupla: a repetio de um cromossomo trs vezes, s que agora em pares distintos,
representado por 2n+1+1.
4 Apresente as manifestaes clinicas das sndromes apresentadas em sala.
Sndrome de down: Face achatada, fissuras palpebrais obliquas, manchas na ris, problemas
oculares, lngua protrusa, orelhas pequenas, deficincia mental de grau varivel.
Sndrome de Edwards: Suturas craniais abertas, sobrancelhas arqueadas, boca pequena fissura
labial ou palatina, deficincia mental e no desenvolvimento.
Sndrome de Patau: Microcefalia, coloboma da ris, nariz achatado, palato ogival, fissura labial
ou palatina, surdez, defeitos enceflicos, lngua fendida.
Sndrome do olho de gato: Coloboma da ris (da o nome), fissuras palpebrais, apndices prauriculares, surdez, deficincia mental leve a grave.
Sndrome do miado de gato: Microcefalia, face arredondada, fissuras palpebrais, estrabismo,
palato ogival, choro caracterstico que lembra o miado de gato devido a laringe hipoplsica,
deficincia mental grave e vula bfida.
Sndrome de tuner: Boca de tubaro, micrognatia, dentes apinhados, palato ogival, pescoo
alado, problemas de aprendizagem, pela falta de um cromossomo x.
Sndrome de Klinefelter: Prognatismo mandibular, fissura palatina, dfcits de linguagem.
Sndrome do triplo-X: Deficincia mental leve, hiperplasia da regio mdia da face, fissura
palpebral, micrognatia leve, taurodontia.
Sndrome do duplo-Y: Prognatismo, palato ogival, leses csticas na mandbula, dentes grandes,
orelhas anormais, dermalites, deficincia mental moderada, crises convulsivas.
5 Explique as tecnologias do DNA: clonagem e PCR. Cite exemplos de aplicaes.
Clonagem: Uma clula com sequencia de DNA colocado em um ovulo sem ncleo ou vetor e
o resultado a reproduo do organismo da clula inicial. A clonagem de DNA utilizada para
gerar mltiplas cpias de determinado gene, pelo qual haja algum tipo de interesse. Para clonar
um gene, um fragmento de DNA contendo um gene isolado do DNA cromossmico,
utilizando-se, para tanto, enzimas de restrio. Um exemplo citado em sala a produo de
insulina que estigada atravs de sequencias recombinantes do DNA de bactrias.
PCR: Essa tecnologia usada para produzir grandes quantidades de fragmentos de DNA.
usada em vitro onde colocado o DNA e alguns compostos necessrios primers, bases

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nitrogenadas (nucleotdeos) e a enzina de DNA polimerase que faz a replicao do DNA, onde o
processo inicia a 54c pra colocao dos primers, subindo a temperatura para 72c para a
execuo da DNA polimerase colocando os nucleotdeos e criando uma nova dupla fita. Um
exemplo de aplicao que essa tcnica pode ser usada para o estudo de alteraes genticas de
determinadas patologias, s que nesses casos o DNA do paciente deve ser extrado do sangue ou
das clulas do paciente e por exemplos polimosfismo gentico que podem ser investigados.
6 Defina raa. Quais fatores a determinam. Explique estes fatores.
Raa: a diviso tradicional dos grupos humanos, determinada pelo conjunto de caracteres
fsicos hereditrios (cor da pele, formato da cabea, tipo de cabelo etc.) As variaes so
individuais e so decorrentes dos seguintes fatores, como idade, sexo, raa, bitipo e evoluo.
Estes so, em conjunto, denominados fatores gerais de variao racial. Os fatores que se
caracterizam pela juno dos caracteres herdados e adquiridos do meio e acarreta uma
construo diversificada dos fatores genticos de cada raa.
7 Apresente caractersticas dentarias que possuem diferenas entre as raas. Explique.
Incisivos em formas de p: Suas caractersticas esto nas margens lateralmente proeminentes,
onde aparece uma depresso na superfcie lingual esta presente em 70% de asiticos e em 100%
de ndios americanos e esquims, pelo fato de terem de usar mais ativamente na mastigao.
Tubrculo de carabelli: So alteraes morfolgicas que se encontram na superfcie palatal da
cspide meio lingual dos molares permanentes ou decduos, o que faz com que apresente um
formato de tubrculo e o dente mais afetado o primeiro molar est mais presentes em europeus
e africanos de 70% a 90%.