La evaluacin prenatal del mielomeningocele :

Una perspectiva de Neurociruga

Natalia E. Birgisson, BS,* Robert M. Lober, MD, PhD,* Gerald A. Grant, MD*

Prctica Gap
Optimizar la gestin de neurociruga prenatal y posnatal para mielomeningocele
puede conducir a la mejora de los resultados clnicos
Abstracto
Es un defecto del tubo neural que se puede diagnosticar en el tero .El nivel de
atencin es la ciruga posnatal para la reparacin del defecto de la medula abierta,
aunque la ciruga prenatal se ofrece ahora en algunas instituciones .
En este artculo se considera que las decisiones de pronstico y de gestin de
mielomeningocele , con especial hincapi en el asesoramiento prenatal y la
planificacin del tratamiento.
Objetivos
Al finalizar

este

artculo

los

lectores

deben

ser

capaces

de:

1. Comprender la asociacin de mielomeningocele y Chiari II malformaciones .

2. Comprender el papel del cido flico en la prevencin de defectos del tubo neural.
3. Entender los resultados de la gestin de mielomeningocele. Estudio , un estudio
aleatorizado , multicntrico que compar los resultados de ciruga prenatal vs ciruga
posnatal
.
4. Comprender los problemas de durabilidad ms comunes que enfrentan por un
nio con el diagnstico de mielomeningocele
INTRODUCCIN
El mielomeningocele es un defecto del tubo neural en la que un segmento de la
mdula espinal y las meninges sobresalen a travs de un defecto seo de la
columna vertebral como resultado del fracaso de la neurulacin primaria durante el
proceso de desarrollo embrionario. La protuberancia es ms comnmente
lumbosacra pero puede ocurrir en cualquier segmento espinal . Se espera una
perdida parcial o completa de la funcin neurolgica ocurre por debajo el nivel de la
lesin, y lesiones de la medula (espina) a niveles ms altos o superiores se asocian
con peores resultados cognitivos, adems de dficits neurolgicos de las
extremidades, el intestino y la vejiga .

Mielomeningoceles lumbosacra son generalmente, pero no siempre , acompaadas

de malformaciones de Chiari II. Las malformaciones Chiari II se caracterizan por una
baja unin de la tentorium y torcula , ascendencia caudal del tronco cerebral ,

estenosis del acueducto , hernia del vermis cerebeloso a travs del foramen
magnum , e hidrocefalia . ( 1 ) ( 2 )( 3 ) Los nios con malformaciones de Chiari II
tambin pueden tener siringomielia , sndrome de mdula anclada , y la curvatura de
la columna . Debido a la herniacin del vermis , los nervios y el tronco cerebral
puede no funcionar tan bien en los nios con Malformacin de Chiari tipo II , lo que
lleva a las cuerdas vocales dbiles , la deglucin dificultad , y respiracin
irregularidades . estos nios tambin tienen disfuncin cognitiva . Un estudio
encontr que los nios con malformaciones de Chiari II en asociacin con
mielomeningocele haba deteriorado anlisis visual y la sntesis como as como
deterioro de la memoria verbal y la fluidez de los comparado con los nios que
haban
tenido
slo
mielomeningocele
.
(
4
)
Los factores genticos que contribuyen al aumento del riesgo de mielomeningocele
puede incluir los genes implicados en el metabolismo de cido flico, vitamina B12,
y glucosa , adems de DNA la reparacin y el estrs oxidativo . ( 5 )
La suplementacin con folato alrededor del momento de la concepcin disminuye el
riesgo de mielomeningocele . ( 6 ) En 1992 , los EE.UU. Servicio de Salud Pblica
recomienda que las mujeres reproductiva edad obtener 400 mg de cido flico cada
da para evitar defectos del tubo neural. ( 7 ) La Food and Drug Administration de
EE.UU. entonces orden que los productos de cereales enriquecidos ser fortificado
con 140 mg de cido flico por 100 g de 1998. ( 8 ) La suplementacin con folato
despus del diagnstico no mejora resultados clnicos.
Desde 1998 , la incidencia de mielomeningocele ha sido aproximadamente 2 por
cada 1.000 nacimientos, con mayor incidencia entre las madres hispanas . ( 9 )
( 10 ) La tasa de recurrencia es del 3% entre los padres que ya tienen un nio con
mielomeningocele , y se recomienda que para los embarazos posteriores la madre
tomar 4.000 mg de cido flico. ( 11 ) ( 12 ) ( 13 ) un suero materno - fetoprotena
evaluacin se utiliza para a detectar los defectos del tubo neural, como el
mielomeningocele , junto con anormalidades cromosmicas y otros gentica
enfermedades. ( 14 ) Despus de una madre positiva a- fetoprotena prueba. En
consecuencia, el diagnstico se establece por la ecografa . Si hay una materno fetal
positivo un resultado de la prueba de protenas, pero La ecografa no revela
anomalas , evaluacin adicional con la amniocentesis o la resonancia magntica
fetal formacin de imgenes ( MRI) puede ser indicada. ( 15 ) ( 16 ).
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La ciruga prenatal V/S POSTNATAL

Hay 3 pasos para el cuidado de neurociruga de un nio con mielomeningocele .
( 5 ) El primer paso es cerrar la intemperie defectos antes o en el momento del
nacimiento , aunque el nivel de atencin es la ciruga postnatal. El segundo paso es

la vigilancia y tratamiento de la hidrocefalia . El tercer paso es proporcionar atencin

multidisciplinaria a largo plazo para abordar las cuestiones relativas hidrocefalia ,
malformacin de Chiari , siringomielia , y anclaje de la mdula espinal, adems de
neurolgica , urolgica ,y problemas ortopdicos.
Seleccione con las instituciones clnicas espina bfida desarrollados, bien
establecido equipos clnicos de varias especialidades, y neuroquirrgico experiencia
puede ofrecer de forma segura la ciruga prenatal a la reparacin el
mielomeningocele. Esto se demostr en la Gestin de Estudio de mielomeningocele
(MADRES), un estudio aleatorizado,ensayo multicntrico que compar los
resultados de ciruga prenatal vs ciruga posnatal. (17) El estudio fue detenido
temprano cuando un anlisis provisional encontr una significativa diferencia en la
proporcin de recin nacidos que cumpla con los requisitos para la derivacin de
lquido cefalorraqudeo: 65% en el perodo prenatal grupo y 92% en el grupo
postnatal (P <0,001). A las 12 meses, el grupo prenatal tenan hernia 25% cerebro
posterior, mientras que el grupo tena posnatal 67% (p <0,001). A los 30 meses, el
doble de los bebs del grupo prenatal tenan capaz de caminar. En general, los
recin nacidos en el grupo prenatal ganaron un nivel de funcin y se desva menos
frecuencia. Subsecuente Los estudios han encontrado resultados similares en los
hospitales
con
experiencia.
(18) Sin embargo, los recin nacidos en el grupo de reparacin prenatal pueden
haba un aumentado complicaciones urolgicas. (19)
El riesgo con la reparacin del mielomeningocele prenatal es predominantemente
riesgo materno; el riesgo de neurociruga para el feto No se incrementa en
comparacin con la ciruga postnatal. Materno morbilidad en el grupo de ciruga
prenatal fue significativamente ms altos en las mams y los incluidos
oligohidramnios, corioamniticas separacin, desprendimiento de la placenta, y
espontnea ruptura de la membrana. (17) (18) (20) La histerotoma tambin hace
necesario un parto por cesrea para futuros embarazos. Cuando se considera la
ciruga prenatal, es importante adherirse a los criterios de inclusin y exclusin de
las madres. Los criterios de inclusin para este ensayo fueron un embarazo nico,
localizacin de la lesin mielomeningocele entre T1 y la mdula S1 niveles, un
cariotipo normal y evidencia de hernia posterior del cerebro (Malformacin de Chiari
II) (Figura 1). Si un Chiari II malformacin no est presente, no se sabe si existe es
cualquier beneficio de la ciruga prenatal sobre la ciruga postnatal.
Los criterios de exclusin fueron anomalas fetales no relacionado con
mielomeningocele, cifosis severa, el riesgo de parto prematuro, placenta
desprendimiento, la obesidad materna, y cualquier contraindicacin a la ciruga para
la madre. (17)
La ciruga prenatal no debe ser considerada a menos que un bfida clnica de la
espina se ha establecido en la institucin atender adecuadamente a estos nios en

forma multidisciplinaria. Debido a que esta es una nueva ciruga, un nmero

creciente de

Figura 1. sagital en T2 magntica.Las imgenes de resonancia que muestran la Chiari I malformaciones y

bajas con la mdula espinal la placoda neural une a la piel .
instituciones estarn ofreciendo ciruga prenatal , y corresponde a la equipo clnico y
de los padres para determinar si existen recursos suficientes para hacer frente a los
desafos variados y complejos que pueden ocurrir. Independientemente del
tratamiento que se ofrece ,preexistentes equipos de especialistas peditricos en
neurociruga , neurologa , gentica , urologa , ciruga ortopdica , fsica la medicina
y la rehabilitacin y radiologa son necesarios .( 21 ) La experiencia tratamiento de
nios con mielomeningocele y la infraestructura para el cuidado de los recin
nacidos hospitalizados es vital.

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CONSIDERACIONES PRCTICAS
Una consideracin importante para el equipo clnico es el exhaustivo asesoramiento
prenatal para la familia . Una lista de verificacin para el cuidado prenatal de
asesoramiento se da en la Tabla 1. La familia podra cumplir con cada una de los
mdicos que tratan a partir de los primeros equipos involucrados , incluyendo
medicina materno-fetal , neonatologa , neurociruga , ciruga ortopdica y urologa ,
y luego los de la todo el equipo involucrado en el cuidado a largo plazo , incluyendo

la fsica la medicina y la rehabilitacin , psiquiatra y trabajadores sociales. La

entrega debe ocurrir en una institucin con la capacidad den realizar la reparacin
de mielomeningocele posnatal.
Entrega de un embarazo con mielomeningocele debe ser cuidadosamente
planificada. Si la ciruga de reparacin de mielomeningocele prenatal se llev a
cabo, la pared uterina en el sitio de incisin es dbiles. ( 17 ) Si la ciruga de
reparacin de mielomeningocele posnatal est previsto, el defecto anatmico
primario probablemente conduce a la exposicin de la mdula espinal y dao
secundario de el lquido amnitico , traumatismo directo , y la presin
hidrodinmica . ( 22 ) ( 23 ) ( 24 ) ( 25 ) ( 26 ) Sobre la base de esta hiptesis. Se
llevaron a cabo varios estudios para determinar si prematuro parto por cesrea
mejor los resultados funcionales por proteger contra la lesin neural prolongada y
Chiari II malformacin, con resultados equvocos . ( 27 ) ( 28 ) ( 29 ) ( 30 ) ( 31 )
( 32 ) Un ensayo aleatorio comparando la entrega de parto prematuro con parto
vaginal no se ha realizado ; sin embargo, el tipo de la entrega para llevar a cabo es
una decisin obsttrica . Nuestra prctica es asesorar a parto por cesrea para los
embarazos con mielomeningocele.Si se planea la reparacin posnatal y
mielomeningocele. Existe controversia sobre la opcin de entrega , de nalgas o
hidrocefalia significativa son indicadores importantes para parto por cesrea.
En la entrega, la lesin debe ser mielomeningocele evaluada por su ubicacin y
tamao, y la lesin debe ser detectar las posibles fugas de lquido cefalorraqudeo .
Debido a que estos nios requerirn mltiples procedimientos y el 33% de ellos lo
har desarrollar alergia al ltex , se deben usar guantes de ltex . ( 1 ) A examen
neurolgico completo debe realizarse y servir como lnea de base porque la
funcin neurolgica puede mejorar durante las primeras 72 horas . La presencia de
asociada
anomalas tambin deben ser evaluados , incluyendo pie zambo y la cifosis
reparacin quirrgica postnatal del mielomeningocele debe ocurrir dentro de las
primeras 72 horas despus del nacimiento ( Figura 2 ). Los

los recin nacido debe recibir antibiticos durante el tiempo despus de nacimiento
y antes de la ciruga para prevenir la infeccin . Debido a que muchos los nios
desarrollan hidrocefalia despus de la reparacin quirrgica , el seguimiento es
necesario cada 3 a 10 das para las prximas semanas basado en el nivel de
preocupacin . circunferencia de la cabeza y tamao ventricular son monitoreados
para determinar si cefalorraqudeo derivacin de fluido se indica . colocacin de una
derivacin realizado para la hidrocefalia rpidamente progresiva . la hidrocefalia
Tambin puede manifestarse por la inflamacin a lo largo de la parte posterior de la
El sitio de la reparacin de mielomeningocele . La hidrocefalia que es no progresiva
o no est progresando lentamente necesariamente necesita derivacin ,
especialmente si el crecimiento de la cabeza sigue una curva paralela a la lnea
pero por encima del percentil 95 . Tambin es posible para reparar simultneamente
el mielomeningocele y lugar una derivacin ventrculo-peritoneal para los nios que
tienen evidencia de hidrocefalia en las primeras 72 horas sin shuntrelated adicional
complicaciones. ( 33 )
Las complicaciones a largo plazo se producen a partir de derivacin sin diagnosticar
mal funcionamiento , empeoramiento de la malformacin de Chiari II , sujetos,
mdula espinal, hidromielia , complicaciones ortopdicas , y complicaciones
urolgicas . La mayora de estas complicaciones puede ser tratado si se diagnostica
adecuadamente. diagnstico apropiado de deterioro requiere las pruebas de lnea
de base se discuti anteriormente, que incluyen la tomografa computarizada o
resonancia magntica de cabeza rpida ( Abreviada MRI, que tarda unos 2 minutos
y ha reemplazado la tomografa computarizada para evitar el riesgo de radiacin
adicional ) , resonancia magntica columna vertebral , y neurolgico documentado
examen. El equipo multidisciplinario en el clnica de espina bfida debe examinar
regularmente al nio para detectar deterioro prematuro , y los padres y familiares
deben estar sospechoso de los cambios neurolgicos .
Las principales causas de muerte en nios con mielomeningocele son debido a la
compresin del tronco cerebral y la insuficiencia renal. En la infancia , la compresin
del tronco cerebral es ms frecuentemente causada por el Malformacin de Chiari II,
mientras que en los nios mayores esto es lo ms a menudo causada por el mal
funcionamiento de la derivacin. La mitad de mielomeningocele los pacientes a vivir
ms all de la edad de 35 aos , y entre los adultos , el principal causas de muerte
son las enfermedades del corazn y los pulmones . ( 34 )
Los padres de bebs con malformaciones de Chiari II progresiva puede presentar al
servicio de urgencias despus de tomar nota un cambio neurolgico. Sin embargo,
en esta circunstancia , de formacin de imgenes estudios pueden parecer estable ,
causando incertidumbre diagnstica con consecuencias potencialmente fatales .
Del mismo modo , la principal causa de muerte en nios con mielomeningocele es
un mal funcionamiento de la derivacin. Los signos y sntomas de derivacin mal
funcionamiento puede variar entre los individuos y van desde los clsicos sntomas

de dolor de cabeza, vmitos y letargo a edema de papila o dolor en el sitio de la

mielomeningocele lesin , disminucin del rendimiento en la escuela , o se ha
deteriorado urolgica o la funcin de las extremidades inferiores . ( 35 ) Una
significativa nmero de nios con disfuncin de la derivacin no tienen aumento de
tamao ventricular en las imgenes . Por lo tanto, una completa cuadro clnico es
necesario para descartar disfuncin de la derivacin
--------------------------------------------------------------------------------------------------PRONSTICO

CALIDAD

DE

VIDA

Casi todos los nios tratados por mielomeningocele sobreviven , y la mayora

requieren una derivacin. ( 36 ) ( 37 ) Casi la mitad de todos

derivaciones fallan dentro del primer ao debido a la mecnica o causas

infecciosas . (38) Otros problemas neuroquirrgicos incluyen la necesidad de la
liberacin de mdula anclada , Chiari de descompresin , o el tratamiento de la
siringomielia. Las complicaciones, tales como la incontinencia urinaria y fecal,
lceras por presin , y disfuncin renal , tambin puede surgir . ( 39 ) ( 40 ) ( 41 )
( 42 ) Por lo tanto , un equipo de varias especialidades familiarizado con el nio y la
familia es necesaria debido a que muchos nios tienen otras complicaciones que
abarcan varias especialidades mdicas.
La mortalidad es por lo general debido a la progresin de la malformacin de Chiari
II En bebs o disfuncin de la derivacin no reconocida en nios. Los estudios han
encontrado que la mayora de las muertes se producen durante la infancia y los
aos preescolares . ( 1 ) ( 43 ) Un estudio encontr que la supervivencia a 8 aos de
edad vari con el peso al nacer . ( 44 ) La vigilancia el estado neurolgico del nio
es esencial , y un alto grado de vigilancia para la disfuncin de la derivacin debe
ser siempre una parte de la evaluacin clnica.

Un estudio Reciente Encontr Que El 47 % de los Nios con mielomeningocele

fueron ambulatorias comunidad . ( 36 ) Con La Excepcin de mielomeningoceles
cervicotorcico , Que No Tienen Alteraciones sensoriomotoras identificables al nacer
, Lesin alcalde Niveles se correlacionan con la disminucin del Nivel sensoriomotor
. EL sensoriomotor Nivel en El Nacimiento Puede Ser predictivo de la Movilidad y la
La Necesidad de Atencin a la Edad de 40 aos . ( 45 ) ( 46 ) Sensacin perinea
puede ser predictivo de supervivencia de un largo Plazo , La Funcin renal , y la
incontinencia . ( 47 ) Mas del 80 % de los Nios en Edad Escolar Tienen La
continencia urinaria sociales , Lo Que SIGNIFICA Que pueden Controlar Do Los
sintomas en los Entornos sociales , y el 85 % limpia necesitarn intermitente
cateterismo . ( 1 ) La Mayora de los Nios La disfuncin erctil Experiencia y
beneficiarse de la Educacin psicosexual . ( 48 ) ( 49)
Un estudio de nios pre adolescentes encontr que exhiban el mismo nivel de
funcionamiento afectivo y la autoestima global como nios sin mielomeningocele.
(50) Aproximadamente 70% al 75% de los pacientes con mielomeningocele tienen
un coeficiente intelectual normal, aunque el 60% de estos han documentado
problemas de aprendizaje. (1) (46) (51) Adems, el 82% de los adultos con
mielomeningocele son considerados independientes en las actividades diarias. En
un estudio, ms del 80% se haba graduado de la escuela secundaria o la
universidad. (1)un logro ms alto se correlaciona con un menor nmero de
complicaciones relacionados con disfunciones valvulares con los siguientes logros
tasa decreciente: los nios que no necesitan una derivacin, los nios que tenan
una derivacin, pero que no necesitan revisin de la derivacin, los nios que tenan
una derivacin y se sometieron a revisin de la derivacin antes de la edad de 2
aos, y los nios que tenan una derivacin revisin de la derivacin se someti
despus de 2 aos de edad. (36) (52) Este hallazgo subraya la necesidad de que
las familias y los mdicos a vigilante vigilar al nio para detectar signos y sntomas
de la derivacin mal funcionamiento. Con el equipo mdico cada vez mejor y
tcnicas, los nios con mielomeningocele tienen mayor apoyo en la optimizacin de
su calidad de vida.
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OTRO PAPER

semanas despus de la tercera y cuarta gestacin. Durante este tiempo, la

embrin se desarrolla el tejido de presuncin que se convertir
el sistema nervioso (cerebro y mdula espinal) y el neuroectodermo
se separa de la placa neural. Dos crestas de
clulas especializadas comienzan a plegarse sobre s mismas para formar el
tubo neural (Figura 1). Con cierre en el extremo rostral (cabeza)
despus de das de gestacin 23, el embrin se somete, posteriormente, una
serie de convoluciones que en ltima instancia como resultado la formacin de
el cerebro. Ms caudalmente (lado de la cola del embrin), el tubo de
alarga con cierre por da 28. El centro del tubo entonces
rellena para convertirse en la mdula espinal y las races nerviosas espinales. Ms
lateralmente, la regin cutnea del neuroectodermo separa
y fusibles en la lnea media para formar la piel en la lnea media. los
mesodermo luego migra entre el ectodermo cutneo
y el neuroectodermo para formar los elementos posteriores de la
columna vertebral, musculatura de la espalda, y los tejidos subcutneos. Secundario
neurulation ocurre entre los das 28 a travs postgestational
41. Se caracteriza por la formacin, y, finalmente, por el
diferenciacin, de la masa de caudal primera en la notocorda que
posteriormente se convierte en el neural distal y genitourinario
estructuras. Despus de esta fase, se produce la maduracin de la mdula espinal
a travs de la diferenciacin retrgrada, donde la porcin caudal
de la mdula espinal forma el cono medular y filum
terminale.