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DOSSIER

PERTURBAES

DO

DESENVOLVIMENTO

Atraso global do
desenvolvimento
psicomotor
JOS CARLOS FERREIRA*

IENTRODUO
DITORIAIS
atraso global do desenvolvimento psicomotor (ADPM) definido como um
atraso significativo em vrias domnios do desenvolvimento como
sejam a motricidade fina e/ou grosseira, a linguagem, a cognio, as competncias sociais e pessoais e as actividades da vida diria. Qualquer destes domnios pode estar mais ou menos comprometido e assim o ADPM uma entidade heterognea, no apenas na sua
etiologia mas tambm no seu perfil fenotpico. A prevalncia em grande medida desconhecida mas estimada em 1
a 3% das crianas abaixo dos cinco anos.
Define-se um atraso significativo o
que se situa dois desvios-padro abaixo
da mdia das crianas da mesma idade.
Nos testes de avaliao formal de inteligncia do tipo Wechsler (WPPSI, WISC,
WAIS), mais vlidos e fiveis nas crianas mais velhas, adolescentes e adultos,
corresponde a um QI igual ou inferior
a 70. Actualmente classifica-se de atraso mental grave os casos com QI inferior a 50 e atraso mental ligeiro os casos com QI entre 50 e 69.

IDENTIFICAO
EDITORIAIS

*Neurologista peditrico
Hospital Egas Moniz

A primeira fase da interveno mdica


numa criana com ADPM o seu reconhecimento. Sem negligenciar o papel dos pais e educadores, a responsabilidade desta identificao cabe ao

mdico comunitrio que acompanha a


sade da criana, seja pediatra ou
mdico de famlia. Estabelecer o diagnstico de um atraso do desenvolvimento pode constituir um difcil desafio.
A muito grande variao nas aquisies
entre crianas normais pode tornar difcil a deteco de alteraes subtis mas
com significado. Por outro lado, o natural receio dos pais em relatar as suas
preocupaes quanto ao desenvolvimento dos filhos e uma inibio do clnico em confront-los com a realidade da
existncia de um atraso podem conduzir ao erro de considerar todas as alteraes como uma variao do normal e
confiar exageradamente que elas desapaream com a idade. mais eficaz
considerar a avaliao do desenvolvimento infantil como uma vigilncia contnua do que um procedimento de rastreio a ser efectuado numa consulta especfica a uma determinada idade, do
mesmo modo que a informao acumulada na evoluo do peso, crescimento e permetro craniano muito
mais rica do que a medio destes
parmetros numa altura isolada. Essa
vigilncia deve incluir a monitorizao
de vrias reas do desenvolvimento
(motricidade grosseira e fina, linguagem, cognio e competncias sociais).
Muitas alteraes do desenvolvimento
infantil, como as perturbaes da linguagem, da ateno ou da empatia poucas vezes so diagnosticadas antes dos
trs a quatro anos e as perturbaes especficas da aprendizagem como a
dislexia ou discalculia, s depois da idade escolar. No entanto, deve haver um
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esforo para identificar as perturbaes


mais graves e globais numa idade precoce. Embora a maioria das crianas
pequenas com ADPM no esteja associada a uma entidade causal especfica
curvel ou mesmo tratvel, mesmo na
ausncia de uma explicao etiolgica
definitiva, a identificao precoce ajuda as crianas e as famlias a encontrarem o equilbrio justo de expectativas e
de estimulao adequada.
Sem ser exaustivo, o Quadro I fornece algumas indicaes dos parmetros que podem servir como sinais de
alarme de um desenvolvimento que no
se est a processar dentro dos limites
da que considerada a norma para a
idade da criana. Deve ter-se sempre
em linha de conta a variao individual
normal, mas a mdia das crianas sem
problemas atinge os estdios do desenvolvimento citados bem antes da idade
referida na tabela.

DIAGNSTICO
CLNICO
EDITORIAIS
Estabelecida a existncia de um atraso
global do desenvolvimento da criana,
necessria uma avaliao e caracterizao detalhadas.
Nesta avaliao clnica deve ter-se
em conta dois nveis, igualmente determinantes para o acompanhamento
clnico e teraputica subsequentes.
Um o diagnstico etiolgico, que
pode implicar ou no o recurso a vrios
tipos de avaliaes e exames complementares; o outro o diagnstico descritivo, ou seja, a caracterizao dos
vrios aspectos do quadro clnico.
De facto, para uma determinada
criana, pode ser tanto ou mais importante o diagnstico detalhado dos
seus dfices e limitaes das suas competncias e potencialidades, como o da
etiologia que lhes deu origem.
Diagnstico descritivo
A necessidade de uma avaliao des704

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critiva a mais completa possvel decorre


da grande heterogeneidade dos quadros
clnicos que globalmente denominamos
atraso do desenvolvimento. A variedade
de parmetros cognitivos e de processos neuropsicolgicos que podem estar
perturbados numa determinada criana, contribuindo para um mau desempenho nos testes de avaliao global,
muito grande. Processos complexos envolvidos em funes to diversas como
a ateno, a memria de curto prazo, o
armazenamento na memria de longa durao (aprendizagem), a recuperao a partir desta, os processos perceptivos nos vrios canais e a vrios nveis de complexidade, a elaborada teia
de funes envolvidas no processamento receptivo e produtor da linguagem,
as programaes motoras mais ou
menos voluntrias ou automticas, para dar apenas exemplos, encontram-se
afectados em grau varivel e essa variabilidade deve ser conhecida se quisermos ter uma aco baseada em fundamentos slidos.
O diagnstico descritivo deve, tanto
quanto possvel, incluir quatro dimenses:
As capacidades cognitivas e do
comportamento adaptativo
As escalas de avaliao do desenvolvimento so teis no esclarecimento mais
detalhado das capacidades da criana
nas vrias reas referidas acima. Sem
cair na tentao de preciosismos numricos minuciosos, sem significado
real na prtica clnica, uma quantificao aproximada pode ser vantajosa
para servir de comparao no tempo;
Os factores etiolgicos e da patologia
orgnica associada
O diagnstico etiolgico s em parte
independente do diagnstico descritivo. Em alguns casos, o facto de se ter
uma etiologia especfica influencia o
modo de apoiar a criana e traz elementos de previso e prognstico relevantes.
Tambm a co-existncia de patologia

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QUADRO I
SINAIS DE ALARME DE ATRASO DE DESENVOLVIMENTO PSICOMOTOR

rea e Idade
MOTRICIDADE GROSSEIRA
4 1/2 meses
5 meses
9 meses
10 meses
15 meses
2 anos
2 1/2 anos
3 anos
4 1/2 anos
5 anos
MOTRICIDADE FINA
3 1/2 meses
4-5 meses
8 meses
10-11 meses
15 meses
20 meses
2 anos
2 1/2 anos
3 anos
4 anos
4 1/2 anos
5 anos
LINGUAGEM
5-6 meses
8-9 meses
10-11 meses
16 meses
2 anos
2 1/2 anos
3 1/2 anos
4 anos
5 anos
COGNIO
2-3 meses
6-7 meses
8-9 meses
12 meses
12-15 meses
15-18 meses
2 anos
3/5 anos
4 anos

Sinal de alarme
No puxa para se sentar, com a cabea alinhada com o corpo
No rebola
No fica sentado sem apoio
No fica de p com apoio
No anda sem apoio
No sobe ou desce escadas
No salta
No pedala no triciclo
No salta ao p-coxinho
No capaz de andar p-ante-p numa linha recta
Persistncia do reflexo de preenso
No segura a roca; no junta as mos na linha mdia
No transfere os objectos de uma mo para a outra
Ausncia de pina dedos-polegar
No pe ou tira de uma caixa
No tira meias ou luvas sem ajuda
No faz torre de 5 cubos ou no rabisca
No volta a pgina de um livro
No faz torre de 8 cubos ou no esboa uma linha recta
No faz torre de 10 cubos ou no copia um crculo
No copia uma cruz
No constri uma escada com cubos ou no imita um quadrado
No palra
No diz da ou ba
No diz dada ou baba
No produz palavras nicas
No faz frases de 2 palavras
No usa pelo menos um pronome pessoal
No fala de modo inteligvel
No compreende preposies
No utiliza a sintaxe correcta em frases curtas
No faz sentir necessidades
No procura o objecto cado
No se interessa por fazer cu-cu
No procura o objecto escondido
No aponta
No se interessa por jogos de causa e efeito
No categoriza semelhanas (por ex. animais, veculos)
No sabe nome prprio e apelido
No sabe escolher entre a maior e a menor de 2 linhas
continua na pgina seguinte

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QUADRO I
SINAIS DE ALARME DE ATRASO DE DESENVOLVIMENTO PSICOMOTOR (continuao)

rea e Idade
4 1/2 anos
5 anos
5 1/2 anos
PSICOSSOCIAL
3 meses
6-8 meses
10 meses
1 ano
2 anos
3-5 anos

Sinal de alarme
No sabe contar
No sabe as cores nem qualquer letra
No sabe o seu prprio aniversrio ou a morada
No tem sorriso social
No ri numa situao apropriada
No estranha
No se consola, no aceita mimos
Agride sem provocao; sem contacto ocular nem interaco com crianas e adulto
No brinca com as outras crianas; desafia a obedincia

associada, seja do foro neurolgico ou


sensorial, como um dfice auditivo ou
visual, uma dificuldade motora acrescida por paralisia cerebral, seja de outro
sistema, como uma cardiopatia congnita, uma malformao gastrintestinal,
urolgica ou msculo-esqueltica, pode
ser fundamental na caracterizao da
situao da criana.
Os aspectos comportamentais, psicolgicos e emocionais e as condies ambientais e do enquadramento scio-familiar
Para alm do nvel de desenvolvimento
psicomotor, o modo como a criana vive
e aprende influenciado por aspectos
psicolgicos, afectivos e comportamentais e pelo ambiente scio-econmico e
familiar onde se enquadra. No existe
diferena maior entre a terapia e reabilitao de duas crianas com um dfice
cognitivo equivalente, sendo uma calma, disponvel e interessada e outra
permanentemente irritvel, angustiada
e agressiva ou entre a que provm de
um meio desestruturado e sem recursos econmicos e afectivos da que est
bem apoiada por uma famlia interessada e empenhada no melhor bem-estar e interesse da criana.
Diagnstico etiolgico
As causas possveis de atraso global do
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desenvolvimento psicomotor so variadas. O Quadro II d uma ideia da frequncia relativa dos grandes grupos diagnsticos. Apesar do desenvolvimento
tcnico-cientfico, existe ainda um importante nmero de casos em que o diagnstico etiolgico fica por determinar.
O primeiro passo, fundamental, do
diagnstico etiolgico, a distino entre uma leso esttica e uma encefalopatia progressiva. Na prtica clnica
esta questo pe-se desta forma: trata-

QUADRO II
CAUSAS POSSVEIS DE ATRASO GLOBAL
DO DESENVOLVIMENTO PSICOMOTOR

Categorias diagnsticas
Anomalias cromossmicas
X-frgil
Sndromes de anomalias mltiplas conhecidos
Sndromes neurocutneos
Doenas neurometablicas
Txicos/teratognicos
Encefalopatia hipoxico-isqumica
Infeces
Sndromes epilpticos
Malformaes cerebrais
Sndromes de anomalias mltiplas
indeterminados
Etiologia desconhecida

%
11,6
3,3
15,8
2,5
2,5
0,8
2,5
0,8
8,3
3,2
29,1
19,1

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-se de um atraso na aquisio dos marcos normais do desenvolvimento ou,


pelo contrrio, verificou-se uma regresso, com perda de aquisies? Em alguns casos, numa determinada fase de
uma doena progressiva pode haver algumas aquisies cognitivas, mas se
estas aquisies se mantm ao longo do
tempo, por muito lentas que sejam,
mais frequentemente se trata de uma
leso esttica pr- ou ps-natal. Pelo
contrrio, a perda de capacidades previamente alcanadas sempre indicadora de uma perturbao evolutiva.
A anamnese e o exame objectivo podem pr-nos imediatamente na pista
de uma etiologia especfica. A existncia, por exemplo, de antecedentes familiares de atraso do desenvolvimento
ou de consanguinidade dos pais, pode
indicar uma etiologia gentica. A coexistncia de paralisia cerebral ou outras alteraes do exame neurolgico,
pode indicar a ocorrncia de uma leso
pr ou perinatal. Manchas acrmicas
ou hipermelnicas podem ser o indcio
de uma sndrome neurocutnea como
a esclerose tuberosa ou a neurofibromatose tipo 1, respectivamente. Num
nmero no negligencivel de crianas
com ADPM, podem encontrar-se pequenas dismorfias ou malformaes minor
(na face, nos pavilhes auriculares, na
implantao do cabelo, nas mos e ps,
nos genitais) que no seu conjunto caracterizem um determinado sndrome
gentico ou indiciem uma perturbao
de anomalias mltiplas que pode incluir o atraso do desenvolvimento.
Do mesmo modo, a associao a uma
baixa estatura, de organomegalias, de
doena ou malformao em outros
rgos ou sistemas (visual, cardiovascular, gastrintestinal, renal, osteoarticular) pode ser reveladora de uma patologia especfica em que esteja tambm
envolvido o sistema nervoso central e
como tal, ser causa de ADPM. Este
aspecto do exame objectivo global fundamental no processo diagnstico, to

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ou mais importante como o exame neurolgico.


O processo diagnstico de uma
criana com regresso do desenvolvimento, em que se pe a hiptese de
uma doena neurometablicas ou
neurodegenerativa orientado por um
conjunto de factores, de que se realam:
a idade de aparecimento dos sintomas,
o padro de envolvimento relativo do
crtex cerebral (epilepsia, regresso
cognitiva), da substncia cinzenta subcortical (sintomas extrapiramidais), do
cerebelo (ataxia), da substncia branca
(regresso cognitiva de instalao mais
tardia, sinais e sintomas das vias longas de aparecimento mais precoce), o
envolvimento paralelo do sistema
nervoso perifrico, a associao de envolvimento de um ou vrios sistemas
extra-neurolgicos.
A urgncia em chegar a um diagnstico preciso, aliada especificidade
deste diagnstico diferencial, exige que
estas crianas sejam precocemente
orientadas para uma consulta especializada de neurologia peditrica.

EXAMES COMPLEMENTARES
DE DIAGNSTICO
Quando a histria pessoal ou familiar
ou o exame objectivo fornecerem uma
orientao para o diagnstico, podem
estar indicados alguns exames ou investigaes complementares para o
confirmarem dependendo do caso especfico.
Mesmo quando isso no sucede, alguns exames tambm so necessrios.
Ento quais exames e quando os pedir
numa criana com ADPM?
O cariotipo
Um exame cromossmico feito pelas
mais modernas tcnicas de citogentica deve ser obtido em todas as crianas
em que exista um fenotipo caracterstico (de sndrome de Down, sndrome de
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Turner, de Klinefelter) ou outras dismorfias indiciadoras, sempre que haja


antecedentes familiares de ADPM sem
diagnstico. Est igualmente indicado
em todas as crianas com atraso do desenvolvimento no explicado que no fim
da anamnese e da observao no
demonstrem quaisquer pistas diagnsticas.
O estudo para X-frgil
O rastreio molecular para a mutao do
X-frgil est indicado em crianas com
antecedentes familiares de ADPM, sobretudo nos homens da via materna e
se tiverem um fenotipo sugestivo, como
a face longa com uma mandbula proeminente, uma macrocefalia relativa,
pavilhes auriculares grandes e/ou descolados, macrorquidia e um padro de
comportamento que pode incluir alguma hiperactividade e dfice de empatia.
Outros estudos genticos
Outras investigaes genticas especficas so reservadas para casos em que
exista a suspeita clnica do respectivo
diagnstico. Por exemplo, numa criana
com atraso grave, sobretudo da linguagem, aloirada, braquiceflica, atxica,
com epilepsia e bem disposta deve realizar-se um estudo para a sndrome de
Angelman. Noutra com antecedentes de
hipotonia e m progresso ponderal no
primeiro ano de vida, por dificuldades
alimentares ou com hipogenitalismo
que evolui para uma hiperfagia e obesidade a partir dos trs anos, deve procurar-se a sndrome de Prader-Willi. Numa menina autista, que sofreu uma desacelerao do permetro craniano no final do primeiro ano e tem uma
incapacidade na utilizao pragmtica
das mos, deve pesquisar-se a mutao
especfica da sndrome de Rett. Quando exista um atraso maior nas competncias visuo-espaciais do que na linguagem, numa criana exageradamente socivel, com bochechas grandes
e descadas, lbio inferior proeminente,
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por vezes com cardiopatia congnita ou


hipocalcmia, pode estar indicado o estudo para a sndrome de Williams. Em
outras crianas com cardiopatia congnita ou hipocalcmia, ou aplanamento da regio malar, fendas palpebrais pequenas, mandbula pequena,
voz nasalada, pode estar indicado o estudo especfico para a sndrome velocardio-facial.
A neuroimagem
Se o diagnstico etiolgico tiver sido estabelecido directamente pela anamnese
e observao e confirmado pelos meios
apropriados a cada caso, pode dispensar-se um exame imagiolgico do encfalo. Na maioria das outras crianas este recomendado como parte da avaliao diagnostica do ADPM. A probabilidade da imagiologia ser informativa,
aumenta se estiverem presentes sinais
neurolgicos focais, estigmas de uma
doena neurocutnea ou uma microcefalia. Por outro lado, na ausncia de
quaisquer sinais, essa probabilidade
baixa, sobretudo se o atraso for ligeiro.
Quando se toma a deciso de realizar
um exame de imagem para investigar
um atraso, a ressonncia magntica
superior TAC na deteco de leses sequelares de pequena dimenso, alteraes da substncia branca e pequenas
malformaes cerebrais, devendo assim ser preferida, quando disponvel.
Os estudos metablicos
As anlises para pesquisa de erros inatos do metabolismo (como aminocidos, cidos orgnicos, lactato e amnia)
trazem informao til em apenas cerca de 1% das crianas com ADPM esttico, no progressivo. Como tal, mesmo
considerando a possibilidade (real mas
diminuta) de conduzirem ao diagnstico de uma doena tratvel, no esto indicados como investigaes de primeira
linha. Em algumas crianas, no entanto, a presena de certos sinais ou sintomas, pode aumentar a probabilidade

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de se tornarem teis os estudos metablicos (Quadro IV).


O EEG
Um exame electroencefalogrfico deve
ser obtido nas crianas com ADPM em
que haja qualquer sugesto da existncia de crises epilpticas. Deve ainda
ser obtido se houver regresso do desenvolvimento ou uma clara flutuao
nas capacidades psicomotoras. Nos
restantes casos, no existe evidncia
que apoie a indicao para um EEG.
O chumbo
Embora o chumbo seja um dos mais
claros txicos para o sistema nervoso
central, a sua pesquisa pode limitar-se
s raras crianas com alto risco de exposio ambiental a esse elemento.
As hormonas tiroideias
A quase total universalidade do diagnstico precoce neonatal reduziu muito

QUADRO III
CAUSAS DE ATRASO MENTAL NO PROGRESSIVO

Alteraes cromossmicas
Trissomia 21
X-frgil
Outros
Sndromes congnitos especficos e associaes de
anomalias congnitas
Sndromes neurocutneos
Esclerose tuberosa
Neurofibromatose
Malformaes cerebrais
Leses sequelares pr-natais
Infeces intra-uterinas (grupo TORCH)
Teratogneos (frmacos, diabetes,
hiperfenilalaninemia)
Leses vasculares
Encefalopatia hipoxico-isqumica perinatal
Leses sequelares ps-natais
Infecciosas
Vasculares
Traumticas
Desconhecido, idioptico ou familiar

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a importncia de se explorar a funo


tiroideia nas crianas com ADPM. Esta
no deve porm ser esquecida em crianas que no tenham realizado o rastreio ou que evidenciem estigmas de
disfuno tiroideia.
Observaes especializadas
Na maioria das crianas com ADPM
existe vantagem na realizao de um
rastreio oftalmolgico. Por outro lado,
em casos especficos pode haver necessidade de uma avaliao por outras especialidades, como endocrinologia ou
cardiologia peditricas

CONCLUSO
E RECOMENDAES
EDITORIAIS
Em resumo, a investigao etiolgica
de uma criana com ADPM, pode esquematizar-se em quatro fases, que podem no se processar necessariamente
por ordem sequencial.
Em todo o caso, a primeira fase constitui sempre a investigao clnica bsica, aplicvel a todas as crianas e que
inclui uma anamnese pr-, peri- e ps-natal detalhada, os antecedentes familiares e rvore genealgica e o exame
fsico com especial destaque para a somatometria, o exame neurolgico, a pele
e a procura de dismorfias e malformaes. Eventualmente, devem ainda ser
submetidas a uma avaliao oftalmolgica e audiolgica.
A partir dos dados da investigao
clnica bsica obtm-se logo trs grupos
de crianas:
Aquelas em que suspeita de uma
doena progressiva, seja metablica ou
degenerativa, por haver regresso do
desenvolvimento ou antecedentes familiares de uma dessas doenas, devem
ser orientadas rapidamente para uma
consulta especializada de neurologia
peditrica, para uma investigao etiolgica especfica;
As que aparentem um ADPM esttico, cuja causa provvel seja logo apaRev Port Clin Geral 2004;20:703-12

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rente pela evoluo, antecedentes ou


observao, devem realizar exames especficos (cromossmicos, genticos,
imagiolgicos ou outros) para a respectiva patologia (por ex. trissomia 21, sndrome do X-frgil, sndromes neurocutneos ou outras doenas genticas);
As crianas que aparentem igualmente um ADPM esttico, mas no apresentem qualquer pista diagnstica aps
completarem a investigao clnica bsica, devem ainda assim realizar um exame citogentico e eventualmente uma
pesquisa de X-frgil. Poder ainda estar
indicado nesta fase um exame imagiolgico enceflico, sobretudo se houver sinais neurolgicos, histria de problemas
perinatais ou alterao da forma ou dimenses do crnio cranianas.
A consultadoria ou referncia a uma
consulta de neurologia peditrica e/ou
de gentica clnica com experincia nesta rea pode ser til em caso de dvida.
Em casos j seleccionados pode estar indicada uma investigao metablica (Quadro IV). O mesmo se poder apli-

QUADRO IV
ELEMENTOS PARA UMA EVENTUAL
INVESTIGAO METABLICA

Baixa estatura
Doena recorrente
Epilepsia
Ataxia
Regresso DPM
Hipotonia
Facies grosseiro
Alteraes oftalmolgicas
Perturbao recorrente
Hepatoesplenomegalia
Acidose lctica
Hiperuricmia
Hiperamoniemia
Hipocolesterolemia
Alteraes estruturais do cabelo
Surdez
Alteraes esquelticas
Alteraes cutneas

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car ao electroencefalograma, ao doseamento do chumbo ou a estudos endocrinolgicos.


Um nmero considervel de crianas, depois de todo o processo diagnstico julgado adequado caso a caso que
pode ter includo apenas a primeira fase
de investigao bsica clnica ou, pelo
contrrio, uma longa lista de investigaes fica ainda sem um diagnstico
etiolgico definido. Estas, como todas as
outras, devem ser sinalizadas e orientadas para obterem as medidas pedaggicas e de reabilitao apropriadas ao seu
grau e tipo de limitao que so habitualmente independentes da etiologia.
No entanto, devem manter -se um
acompanhamento clnico activo, j que
uma determinada patologia pode no
ser evidente numa determinada idade
e tornar-se clara com a evoluo e/ou
com o desenvolvimento do conhecimento tcnico ou cientfico.

BEIBLIOGRAFIA
DITORIAIS
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Endereo para correspondncia
Avenida das Tlipas 36 E
1495-159 Algs