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20.

- Sndrome de TORCH
Dr Andrs Pea Valds
Servicio de Neonatologa Hospital San Juan de Dios La Serena Chile 2005
Definicin:
El sndrome de TORCH es una infeccin materna que afecta al feto en
gestacin. El sndrome corresponde a un conjunto de sntomas y signos que
presenta tanto el feto cono el RN afectado por la infeccin congnita y que
es producida por una serie de agentes infecciosos: virales, parsitos y otros,
que se han agrupado bajo la sigla TORCH.

Tabla 1. Agentes etiolgicos del sndrome de TORCH

Virus

Citomegalovirus, rubola, herpes simple,


hepatitis B y C, parvovirus 19, VIH,
Enterovirus, varicela zoster

Parsitos Toxoplasma gondii, Tripanosoma cruzi


Otros

Treponema pallidum, Mycobacterium


tuberculosis, Ureaplasma urealyticum ,
Micoplasma hominis, etc

Con todos estos agentes la madre puede tener una infeccin clnica o
subclnica (ms frecuente la ltima situacin). La madre durante el
embarazo puede presentar una promoinfeccin, una reactivacin,
reinfeccin o una infeccin crnica latente; cada una de estas situaciones
puede ser infectante para el recin nacido, lo que vara de un agente
etiolgico a otro.
La infeccin puede ser transmitida va transplacentaria, en el momento del
parto o por leche materna.

Dependiendo del agente causal y de las semanas de gestacin al momento


de la infeccin, el impacto de sta se puede traducir en aborto, mortinato,
mortineonato, RN con malformaciones, RN con infeccin subclnica, clnica
o aparentemente sano: El nio que nace aparentemente sano, puede
continuar igual o presentar tardamente sntomas de infeccin, morir o
quedar secuelado. Las secuelas afectan principalmente al SNC. Si bien el
nio puede nacer asintomtico, se debe sospechar este sndrome frente a un
RN que presente algunos de los sntomas o signos (tabla2) :

Tabla 2. TORCH: sntomas y signos

Retardo del crecimiento intrauterino

Hidrops no inmune

Prematurez

RN pequeo para la edad gestacional

Hepatomegalia

Esplenomegalia

Prpura

Ictericia

Anemia

Microcefalia

Hidrocefalia

Calcificaciones cerebrales

Coriorretinitis

Neumonitis

Alteraciones msculoesquelticas

El diagnstico se establece, en general, en el perodo postnatal y se confirma


con la deteccin de anticuerpos o de antgenos. Idealmente el diagnstico
debiera ser prenatal, lo que permitira en algunos casos, disminuir la
transmisin materno fetal.
Cifras de IgM total sobre 20 mg/dl en el RN, apoyan el diagnstico de
infeccin congnita pero valores normales no lo descartan y no excluyen el
estudio especfico. La deteccin de IgM especfica debe ser complementada
con otras tcnicas por que da falsos positivos y falsos negativos. La

presencia de IgG en el RN puede estar dada por traspaso de Ac maternos.


Por lo tanto, se debe realizar una curva serolgica, con 2 mediciones
separadas por 21 das, considerando de valor el alza en los ttulos en por lo
menos 4 veces el valor basal. El estudio especfico se debe efectuar en el
binomio madre-hijo e incluye los exmenes enumerados en la tabla 3:
El estudio complementario comprende un conjunto de exmenes a efectuar
en el RN, entre los que se cuentan: fondo de ojo, Rx de crneo y huesos
largos, pruebas hepticas, hemograma completo y eco cerbral.

Tabla 3. Exmenes diagnstico en sndrome de Torch

Agente

Diagnstico
materno

Diagnstico RN

CMV

Serologa IgG e
IgM

Ig G e IgM, cultivo de orina o


nasofarnge

VIH

Elisa VIH

Elisa VIH, Ag P24, RPC

Rubola

Serologa IgG e
IgM

Ig G e Ig M

H. simples

Cultivo de
secresiones,
lesiones

Cultivo lesiones piel, conjuntiva.


LCR

Hepatitis B

Hbs Ag, Hbe Ag

HBs, anti-Hbc Ag, Ig M

Parvovirus
B19

Serologa IgG e Ig
Serologa IgG e Ig M
M

Varicela
Zoster

IF lesiones de piel

IF lesiones de piel

T. gondii

Serologa IgG e
IgM

Serologa IgG e IgM

T. cruzi

Serologa Ig G

Serologa Ig G, RPC

T. Pallidum

VDRL y FTAABS

VDRL en sangre y LCR

Tratamiento:
Para algunos agentes etiolgicos se dispone de medidas preventivas y
terapias especficas que permiten, en general, disminuir la transmisin
materno-fetal, tratar las manifestaciones agudas, pero no evitan secuelas.

Muchas veces las decisiones teraputicas en estas enfermedades suelen ser


complejas y para que stas sean las correctas se requiere conocer los
antecedentes maternos y de una adecuada evaluacin clnica y de
laboratorio del binomio madre hijo. A continuacin, se presentan de
manera resumida algunas de las infecciones que se agrupan en TORCH
(VIH y Sfilis en captulos correspondientes)

Citomegalovirus (CMV)

Es la ms frecuente de las infecciones y su incidencia alcanza al 12% de los RN. Universalmente, ocurre tempranamente en la vida en
los niveles socioeconmicos ms bajos.

En Chile, el grupo de mujeres seronegativas en el nivel


socioeconmico bajo es de 5% y en el nivel ms alto es de 50%. La
infeccin materna es generalmente asintomtica y slo en 5% de los
casos se presenta como un sndrome mononuclesico.

La transmisin se produce va transplacentaria, en el canal del parto


o por la leche materna (la transplacentaria es la que produce mayor
compromiso multisistmico.)

El 3 a 5% de las mujeres seronegativas hacen la primoinfeccin


durante el embarazo e infectan al feto en el 40% de los casos; de
stos 10% nacen sintomticos, de los cuales fallecen un 10-20%.

Del 90% que nacen asintomticos, un 15 a 20% presentan secuelas


tardas, como retraso del desarrollo psicomotor, sordera y trastornos
visuales.

Tambin ocurre infeccin fetal en el caso de las reactivaciones (10%)


de los cuales slo un 1% es sintomtico al nacer.

Manifestaciones clnicas:

Los RN sintomticos presentan combinaciones de las siguientes


manifestaciones:
o

Prematurez

Retraso en el crecimiento intrauterino

Calcificaciones cerebrales.

Microcefalia

Corioretinitis

Sordera

Hepatoesplenomegalia

Anemia

Trombocitopenia

Hepatitis

La infeccin adquirida en el parto es la ms frecuente, el 57% de los


RN de madres excretoras durante el parto se infectan,
manifestndose clnicamente entre las 5 a 6 semanas de vida por
trombocitopenia, neumonitis intersticial y hepatitis. La infeccin
adquirida a travs de la leche materna, infecta al 50% de los nios
expuestos al riesgo, presentndose la sintomatologa durante los
primeros 6 meses de vida.

Diagnstico:

El diagnstico de infeccin congnita se realiza por cultivo viral, el


que debe realizarse antes de los 21 das de vida.

El cultivo se realiza en orina o saliva del RN (identificacin del virus


en 24 horas actualmente con tcnica de shell-vial).

Otra tcnica para identificar el virus, alternativa al cultivo es la


PCR (especialmente en LCR).

La serologa Ig M especfica no es muy sensible en el RN para


evaluar la infeccin congnita (si es til para las infecciones
posteriores).

Una determinacin elevada de Ig M, apoya el diagnstico; si es


negativa, no lo descarta, ya que en RN tiene una positividad < 40%.
Diagnstico materno se realiza por serologa.

Tratamiento:

Ganciclovir: 10 mg/kg/da EV cada 12 horas x 6 semanas.

Recomendado en retinitis y en infecciones graves del RN. Evaluar su


uso con infectlogo por elevada aparicin (30% trastornos
hematolgicos).

Prevencin:

Aislamiento de contacto durante hospitalizacin.

Seguimiento:

En todos los RN afectados, pesquisar aparicin de secuelas,


especialmente auditivas.

Rubola

Dependiendo del momento en que se produzca la infeccin por el


virus rubola durante el embarazo, es el dao que va a generar en el
embrin o feto.

Si la infeccin se adquiere durante las primeras 8 semanas, el riesgo


de malformacin es de 50%, durante las 9-12 semanas es de 40% de
las 13 a 16 semanas es de 16%.

El riesgo de malformaciones congnitas ocurre slo hasta las 16


semanas.

Clnica:

Las anomalas ms frecuentes son:


o

Cardiacas: DAP, defectos septales, T. de Fallot, estenosis de


ramas pulmonares.

Oculares: cataratas, microftalmia, retinitis pigmentosa.

Auditivas: hipoacusia neurosensorial.

Neurolgicas: microcefalia, retardo mental.

Adems de estas malformaciones, pueden presentar: RCIU,


hepatoesplenomegalia, anemia hemoltica, ictericia, lesiones
cutneas mculopapulares.

Diagnstico:

Se realiza con serologa especfica IgM a la madre y al RN.

Si la infeccin ha sido muy precoz es posible no encontrar IgM por


lo que la seroconversin de Ig G en muestras seriadas es de utilidad.

El cultivo se efecta slo en laboratorios especializados y no se


realiza de rutina .

Tratamiento: No existe tratamiento especfico.


Prevencin:
Existe la vacuna antirubola en Chile, desde 1990, lo que ha permitido que
las mujeres susceptibles en edad frtil hayan disminuido notablemente. Si
existe duda ante el estado serolgico de una mujer en edad frtil, se puede
solicitar IgG especfica antirubola y si esta es negativa, indicar la vacuna y
evitar el embarazo en los tres meses siguientes.
Aislamiento de contacto durante toda la hospitalizacin en los RN
infectados.

Herpes simplex

La incidencia de infeccin por herpes en RN es de 1 X 3.000 a 1 X


7.000 RN vivos y en el 70% de los casos se produce por el herpes 2.

En el 90-95% de los casos la transmisin es intraparto, tanto por va


ascendente o durante el parto presentando mayor riesgo de
transmisin (35%) las madres que tienen infeccin primaria.

Recordar que las infecciones genitales son producidas por el herpes


2 (85- 90%).

Factores de riesgo para infeccin herptica neonatal:

Infeccin primaria materna presente durante el parto.

Lesiones herpticas genitales ulceradas.

Rotura de membranas de > 6 hrs.

Clnica:

La infeccin perinatal es la modalidad ms frecuente y se manifiesta


entre los 7 y 20 das de vida, pudiendo presentarse como un cuadro
sptico. Existen 3 formas de presentacin clnica:
o

Infeccin diseminada (30-50%).

Encefalitis

Localizada en la piel, ojos y farnge (35%). Esta no se asocia


a mortalidad.

Estos sndromes no son excluyentes y a veces los sntomas se


superponen. Entre un 50-80% de los casos pueden tener lesiones
cutneas tipo vesiculares que orientan al diagnstico y en su
ausencia, se debe sospechar en cuadros con caractersticas de sepsis,
fiebre, hipotermia, letargia, ictericia, dificultad respiratoria,
convulsiones.

La infeccin transplacentaria es poco frecuente y cuando ocurre, los


sntomas estn presentes al momento de nacer o en las primeras 48
horas de vida. Los sntomas : lesiones vesiculares de piel,
coriorretinitis, lesiones cicatrizales de piel, microcefalia,
hidroanencefalia, hepatoesplenomegalia, etc.

Diagnstico:

Se confirma por cultivo viral de lesiones, secrecin farngea,


conjuntiva y LCR.

El resultado demora 2 a 3 das pero con la tcnica de shell-vial se


puede obtener en 24 horas.

La RPC detecta ADN viral y es de gran utilidad para establecer el


diagnstico, seguimiento y decisin de suspensin de terapia
antiviral en caso de compromiso del SNC.

Tratamiento:

Aciclovir: 20 mg/kg/dosis EV cada 8 horas x 14 das en mayora de


los casos y 21 das en aquellos con compromiso del SNC.

Los RN con infecciones del SNC, piel o faringe, deben recibir


tratamiento tpico ocular.

El compromiso ocular se trata localmente con: viradabina al 3% o


iododeoxiuridina al 1%.

Est indicado el uso profilctico de Aciclovir en RN hijo de madre


que cursa una primoinfeccin durante el parto.

Prevencin:

Realizar cesrea en mujeres con lesiones genitales activas (primarias


o recurrentes).

El personal con lesiones herpticas no debe atender a los RN.

Varicela Zoster

Un 5 10 % de las mujeres en edad frtil son susceptibles y pueden


hacer la infeccin.

Las manifestaciones dependern de las semanas de gestacin en que


ocurra la infeccin.

La Varicela puede transmitirse al feto, con riesgo de Varicela


congnita en las primeras 20 semanas.

En las embarazadas que presentan la infeccin cercana al parto (5


das antes del parto o hasta 2 das despus), el RN puede presentar
infeccin grave con alta mortalidad (30%) si no recibe tratamiento.

Clnica:
Manifestaciones segn momento de la infeccin intrauterina.
a. Antes de las 15 semanas: Sndrome de varicela congnita:
microcefalia, atrofia corticalcerebral, calcificaciones cerebrales,
coriorretinitis y atrofia del nervio ptico, cicatrices y
malformaciones de extremidades.
b. Antes de las 36 semanas: pueden nacer asintomticos y presentar
herpes zoster en el primer ao de vida.
c. El nio que nace de una mujer con varicela durante las ltimas 3
semanas antes del parto, presenta un cuadro de varicela similar al
de un lactante, de evolucin benigna.
d. El hijo de madre que ha presentado varicela en la ltima semana de
gestacin o en los primeros 5 das post parto, presenta un cuadro de
infeccin neonatal en el 50% de los casos, con exantema, neumona,
hepatitis y meningoencefalitis (de alta mortalidad)

Diagnstico Clnico: antecedentes y presencia de vesculas tpicas.


Tratamiento:

Inmunoglobulina hiperinmune contra varicela zoster. Recomendada


en:
o

Mujeres embarazadas susceptibles.

RN en que las madres han comenzado la varicela 5 das antes


del parto o 2 das despus.

Prematuros hospitalizados, expuestos postnatalmente, de


menos de 28 semanas, independientes del estado serolgico
materno y en prematuros de >28 semanas, en que no se
conoce el estado serolgico materno.

Dosis: 125 U (1,25 ml) x cada 10 kg de peso, con un mximo


de 625 U im x 1 vez.

Si no se dispone de Inmunoglobulina hiperinmune, en RN hijos de


madre con varicela periparto: tratamiento profilctico con
Aciclovir: 30 mg/kg/da (cada 8 h.) EV x 7 das.

Cuando la infeccin es grave, con enfermedad diseminada:


Aciclovir: 60 mg/kg/da (c/8h) por 14 das, y 21 das en los con
afeccin del SNC.

Prevencin:

Todo RN y mujer embarazada o purpera que est cursando con


varicela debe permanecer en aislamiento de contacto y respiratorio
hasta que todas las lesiones estn en fase de costra.

Vacuna para la varicela en mujeres susceptibles, al menos 1 mes


previo al embarazo.

Est contraindicada en embarazadas.

Parvovirus B 19

La infeccin por parvovirus en la embarazada, rara vez se


manifiesta por el eritema infeccioso caracterstico.

La seroprevalencia en la poblacin adulta es de 50%.

Si la infeccin ocurre durante el embarazo, la transmisin maternofetal se produce en el 30% de los casos.

Produce abortos en el 10-15% e hidrops no inmune en el 15%.

Tambin puede dar origen a malformaciones oculares y del SNC.

Clnica:

Sospechar en caso de hidrops no inmune.

Se han descrito casos de miocarditis, hepatitis y malformaciones


(SNC y oculares).

Diagnstico:

Determinacin de IgM especfica o de IgG en 2 muestras separadas


x 21 das.

RPC en sangre.

Tratamiento:

No existe terapia especfica; en inmunodeprimidos se ha utilizado


Inmunoglobulina EV (no evaluado en RN).

Manejo del hidrops fetal con transfusiones intrauterinas si son


necesarias.

Hepatitis A

No hay transmisin transplacentaria; slo se transmite durante el


parto de mujeres con infeccin aguda en las ltimas 2 semanas de
embarazo.

Se recomienda: gammaglobulina IM: 0,5 ml.

Hepatitis B

En caso de madre portadora del virus de la hepatitis B, tanto el feto


como el RN estn expuestos a ser infectados:
o

Va transplacentaria (10%)

Contagio perinatal: por contacto con fluidos y secreciones en


su paso por el canal del parto (90%).

Durante la lactancia (infrecuente): exposicin a sangre


infectada por grietas del pezn.

La transmisin perinatal constituye un problema serio ya que el


90% de los RN infectados se hace portador crnico y de stos, 30%
desarrolla cirrosis o cncer hepatocelular en la adultez, si no recibe
terapia adecuada.

Cuadro clnico:

No produce malformaciones.

De los nios que adquieren la enfermedad va transplacentaria, lo


ms frecuente es que sean asintomticos y excepcionalmente
presentan hepatitis al nacer.

Si la infeccin se adquiere durante el parto, el perodo de incubacin


es de 30 a 120 das, despus de lo cual, se pueden observar
manifestaciones leves y/o alteracin de las enzimas hepticas.

Diagnstico:

RN con HBsAg en los primeros das de vida, cuando la infeccin es


va transplacentaria.

Si la infeccin se adquiere durante el parto, el HbsAg se hace


positivo a los 3 6 meses.

Madre con HbsAg y Hbe Ag (+).

Transaminasas, biirrubinemia diferencial.

Tratamiento:

Todo RN hijo de madre HbsAg (+) debe recibir:


o

Inmunoglobulina hiperinmune 0,5 ml dentro de las primeras


12 horas de vida, IM

Vacuna antihepatitis B dentro de las primeras 72 horas de


vida, repetirse a los 30 das y a los 6 meses

Los nios deben ser seguidos con HbsAg/anti HBs 3 meses


despus de completadas las vacunas

Actualmente no se recomienda la suspensin de la lactancia


materna, si se han tomado las medidas recomendadas.

Enterovirus

La mayora de las infecciones son causadas por Coxsaquie B y


Echovirus 7 u 11.

La transmisin es por va fecal, oral, respiratoria y transmisin


periparto, aunque existen evidencias de transmisin
transplacentaria en 3 trimestre del embarazo.

Clnica :

Espectro amplio, desde infeccin asintomtica hasta cuadros graves.

Faringitis, estomatitis, neumona, exantema, meningitis asptica,


encefalitis, diarrea, vmitos, hepatitis, miocarditis, conjuntivitis
hemorrgica.

Diagnstico:

Cultivo viral de deposiciones, faringe, orina, LCR.

RPC (especialmente en LCR).

Tratamiento:

Gammaglobulina EV: til en infecciones neonatales severas.

Toxoplasmosis

En Chile, entre un 25 a 50 % de las mujeres en edad frtil son


seropositivas.

La incidencia de infeccin primaria durante el embarazo es de 0 a


1% y se estima que la incidencia de toxoplasmosis congnita es de 1
x 1000 RN vivos.

La transmisin materno-fetal se produce en el 40% de los casos;


15% en el primer trimestre y 60% en el tercer trimestre.

Gravedad de la infeccin inversamente proporcional a la edad


gestacional en que se adquiere.

Cuadro clnico:

Si la infeccin se produce en las primeras etapas del embarazo,


puede dar abortos, mortinatos y RN gravemente enfermo.

Pueden presentar: bajo peso de nacimiento, microcefalia,


calcificaciones intracraneanas, coriorretinitis, microftalmia,
hepatoesplenomegalia, prpura (cuadro tpico de Toxoplasmosis
congnita).

Sin embargo la gran mayora (70%) de los RN nacen aparentemente


sanos y con los aos desarrollan secuelas tales como:
o

Coriorretinitis,

retraso mental o del DSM,

sordera

estrabismo

hidrocefalia

Diagnstico:

Ig M o IgA especfica o ttulos en ascenso de IgG durante los


primeros 6 meses de vida.

RPC para detectar DNA en lquido amnitico y LCR.

Tratamiento:

El RN sintomtico o asintomtico debe ser tratado con:


o

Pirimetamina: 1 mg/kg/da x 3 das seguido por 1 mg/cada 2


das+ Sulfadiacina 100 mg/kg/da en dos dosis + cido flico 5
mg oral 2 veces x semana. Esto se puede usar 21 das
alternados con 4 semanas de Espiromicina 100 mg/kg/da en
3 dosis, especialmente en aquellos casos en que se quiera
disminuir los efectos txicos.

El tratamiento es prolongado. Seguimiento de 1 ao, con


controles de Hemograma, evaluaciones oftalmolgicas y
neurolgicas cada 3 meses y luego anual.

En caso de coriorretinitis progresiva, se recomienda:


prednisona 1,5 mg/kg/da x 7 a 10 das.

Se recomienda tratar a la mujer embarazada con infeccin


primaria.

Enfermedad de Chagas

Infeccin endmica, con elevada prevalencia en zonas cordilleranas


del norte de nuestro pas. La transmisin al feto ocurre va
transplacentaria, en el 10% de las portadoras y generalmente en la
segunda mitad del embarazo, en la fase aguda o crnica de la
infeccin materna. Puede ocurrir en embarazos sucesivos, dado por
parasitemias recurrentes.

En nuestro pas la infeccin neonatal es de 1x1000 RN vivos. Es


causa de aborto o
muerte in tero y de parto prematuro.

Clnica:
Generalmente son prematuros, que pueden presentar: RCIU,
hepatomegalia, ictericia, y con menos frecuencia: meningoencefalitis,
convulsiones, coriorretinitis y lesiones cutneas con caractersticas de
chagomas.

Diagnstico:

RPC en sangre (de eleccin).

Visualizacin del parsito por frotis o gota gruesa.

Ig G: ttulos sobre 2 diluciones de lo observado en la madre. (RIFI)

Persistencia de ttulos de IgG despus de los 6 meses de vida o ttulos


en ascenso.

Tratamiento:

Nifurtimox: 5 a 10 mg/kg/da (c/12 horas) x 60 das vo.

Se recomienda iniciar con 5 mg/kg/da e ir aumentando cada 3 das


hasta llegar a 10 mg.

Control hemograma, creatininemia y pruebas hepticas cada 15 das

Se evala el tratamiento con IFI y RPC a los 3, 6, 12 y 24 meses.

Se discontina tratamiento con 2 resultados serolgicos y de


RPCnegativos.

Orientacin general estudio TORCH


1. Etiologa: caractersticas o hallazgos que orientan ms a ciertas
infecciones:
o

Prematurez: CMV, Herpes, VHB, VIH, Sfilis, Toxoplasma,


Chagas.

RCIU: Rubola, CMV, VIH, Toxoplasmosis, Chagas.

Exantemas: Sfilis, Herpes, Varicela.

Cardiopata: Rubola.

Microcefalia:CMV, Toxoplasmosis, Herpes, Rubola.

Hidrocefalia: Rubola, CMV, Toxoplasmosis y Herpes.

Lesiones seas: Sfilis, Rubola y Toxoplasmosis.

Cataratas: Rubola, Toxoplasmosis y Herpes.

Glaucoma: Rubola, Sfilis.

Microftalmia: Rubola y Toxoplasmosis

2. Toma de exmenes segn orientacin clnica (ver tabla)

Bibliografa:
1. Red Book. 2000. Report of the Committee on Infectious Disease 25
ed.
2. Villarroel J. y Reyes A. Sndrome de TORCH. Enfermedades
Infecciosas en Pediatra. Banfi. A. Ledermann W., Cofr J., Cohen
J., Santolaya M.E. 3 ed. 2004. 312-324.
3. Ilabaca G. Sindrome de TORCH, en Neonatologa. Nazer J. Ramirez
R. Hospital Clnico de la U. de Chile. 2002. Cap. 26, 301-331.

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