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Daniela Yazmn Aguilar Cruz

Desarrollo Humano
Psicologa 2 A

TAMIZ NEONATAL

El pasado viernes 12 de marzo tuvimos una conferencia de las enfermedades


metablicas congnitas detectadas mediante el tamiz neonatal, realizada por una enfermera
mdico familiar del Instituto Mexicano del Seguro Social.
Primeramente nos explic lo que es una enfermedad, es una alteracin o desviacin del
estado fisiolgico en una o varias partes del cuerpo, por causas conocidas, manifestadas por
sntomas y signos caractersticos. Seguido nos explic que es el metabolismo, que es el
proceso del organismo para obtener energa por medio de los alimentos, mencion que el
tamiz neonatal se hace a los bebs a los 3 o 5 das de nacidos, pues es cuando ya su cuerpo
con los alimentos que empieza a consumir, comienza a hacer el proceso de metabolizacin.
Despus nos dijo que las enfermedades metablicas congnitas son alteraciones
bioqumicas de origen gentico causadas por un defecto especfico en la estructura y
funcin de una protena.
Y nos dijo tambin lo que era el tamiz neonatal, que es colar o filtrar en una poblacin con
el objeto de distinguir a los individuos que presentan alguna caracterstica distinta. La
tcnica para realizar esta prueba es poniendo al beb en posicin decbito dorsal, que es
boca arriba, y se le extrae al beb sangre de los extremos del taln, las gotas que salen se

ponen en unos crculos dibujados en un papel de filtro y son refrigerados hasta hacer la
prueba.
De las enfermedades que se pueden ser reveladas en esta prueba se encuentra el
hipotiroidismo congnito que es la deficiencia absoluta o relativa de las hormonas tiroide
durante la etapa intrauterina o al momento del nacimiento, esta enfermedad no provoca
retraso mental y su tratamiento es Levotiroxina que es una hormona de sustitucin.
Otra de las enfermedades es la hiperplasia suprarrenal congnita que es un padecimiento de
autosmicos recesivos originados por deficiencia o alteracin de la glndula suprarrenal, su
tratamiento de igual manera son hormonas de reemplazo.
Fenilcetonuria, dficit de fenilalanina hidroxilasa o de su cofactor de tetrahidrobiopterina,
causa problemas en el sistema nervioso central y el cerebro es el principal afectado, es una
enfermedad hereditaria y causa retraso mental. Su tratamiento consiste en eliminar la Phe,
se suplementa la Phe y se debe tener un mantenimiento y aporte nutricional completo.
Por ltimo la galactosemia clsica que tambin es de herencia autosmica recesiva. Y
consiste en la deficiencia de enzima galactosa. Su tratamiento consiste en eliminar todas las
fuentes de lactosa y galactosa.
Para todas estas enfermedades hay recomendaciones de salud, como por ejemplo,
que algunos de estos tratamientos son de por vida, por lo tanto se debe mantener el control
del mismo.