Defectos congnitos en anomalas cromosmicas

Defectos congnitos: Son las alteraciones en el embrin o en el feto, que se

manifiestan en el curso del embarazo, en el nacimiento, o pasado algn tiempo. Son
anomalas del desarrollo que estn presentes en el momento del nacimiento.
Causas
Los defectos congnitos son originados por causas genticas y ambientales. Las
causas genticas radican en los padres y/o en los gametos (espermatozoides y vulos);
las ambientales, estn en el entorno del embrin o del feto y en el medio ambiente de la
madre.
Tipos de defectos congnitos
Defectos congnitos cromosmicos: Distintas anomalas en la cantidad o
estructura de los cromosomas pueden producir numerosos defectos congnitos. Por lo
general, las anomalas cromosmicas son resultado de un error producido durante el
desarrollo de un vulo o espermatozoide. Como consecuencia de este error, el beb
puede nacer con una cantidad excesiva o insuficiente de cromosomas, o con uno o ms
cromosomas rotos o distribuidos de otra manera.
El sndrome de Down, en el que el beb nace con un cromosoma 21 adicional, es
una de las anomalas cromosmicas ms comunes. Los nios afectados presentan
diferentes grados de retraso mental, rasgos faciales caractersticos y, con frecuencia,
defectos cardacos y otros problemas. Los bebs que nacen con copias adicionales del
cromosoma 18 13 sufren de varios defectos congnitos y, por lo general, mueren
durante los primeros meses de vida. Por lo general, la existencia de copias adicionales
de la mayora de los otros cromosomas no permite al feto llegar al nacimiento y son
causas comunes de aborto espontneo.
La falta o el exceso de cromosomas sexuales (X e Y) afecta el desarrollo sexual
y

puede

producir infertilidad,

anomalas

en

el

desarrollo

problemas

de conducta y aprendizaje. No obstante, la mayora de las personas afectadas lleva una

vida relativamente normal. Algunos ejemplos son sndrome de Turner (la falta de la
totalidad o parte de un cromosoma X en las nias) y sndrome de Klinefelter (la
presencia de uno o ms cromosomas X adicionales en los nios).

Defectos congnitos multifactoriales: Todo parece indicar que algunos defectos

congnitos son resultado de una combinacin de uno o ms factores genticos y factores
ambientales. En estos casos se habla de herencia multifactorial. En ocasiones, un
individuo hereda uno o ms genes que lo hacen ms propenso a tener un defecto
congnito si se expone a ciertas sustancias ambientales, como el humo del cigarrillo.
Estas personas tienen una predisposicin gentica a tener un defecto congnito. Pero si
no se exponen a la sustancia ambiental antes del nacimiento, es probable que no lo
tengan.
Algunos ejemplos de defectos congnitos multifactoriales son:
a. Labio leporino/fisura palatina (una abertura en el labio y/o en el techo de
la boca)
b. Defectos del tubo neural (defectos congnitos serios en el cerebro y la mdula
espinal, como la espina bfida y la anencefalia)
c. Defectos cardacos

Fenilcetonuria
La fenilcetonuria, tambin conocida como PKU, es una alteracin congnita del
metabolismo causada por la carencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa, lo que se
traduce

en

la

incapacidad

de metabolizar el aminocido tirosina a

partir

de fenilalanina en el hgado. Es una enfermedad congnita con un patrn de herencia

autosmico recesivo. Es un tipo de hiperfenilalaninemia.
La fenilcetonuria (del ingls phenylketonuria = PKU) es un trastorno del
metabolismo; el cuerpo no metaboliza adecuadamente un aminocido, la fenilalanina,
por la deficiencia o ausencia de una enzima llamada fenilalanina hidroxilasa. Como
consecuencia, la fenilalanina se acumula y resulta txica para el sistema nervioso
central, ocasionando dao cerebral.
Etiologa
La fenilcetonuria tiene como rasgo principal la herencia gentica autosmica
recesiva, es decir, los padres son portadores de los genes defectuosos y al ser
traspasados de ambos progenitores la enfermedad se expresa en los descendientes.

Datos fsicos
Es importante aclarar que el fenilcetonrico detectado al nacer, no presenta
ninguna anomala ni rasgo distintivo, a excepcin de una alimentacin diferente. Pero
aquellos fenilcetonricos no-tratados pueden presentar cierta tendencia a la baja
estatura, y tambin se han descrito casos con tallas superiores a las frecuentes. La
denticin suele retrasarse hasta despus del undcimo mes.
La gran mayora de los fenicetonricos muestran una piel clara, ojos azules, y
color claro del pelo. Alrededor del 10% poseen cabellos oscuros. La pobreza de
pigmentos llama ms la atencin en los pueblos de cabellos oscuros. La piel de los
portadores adems de ser clara es muy suave aterciopelada y muy sensible.
Datos conductuales
Se espera que el desenlace clnico sea muy alentador si la dieta se sigue
estrictamente, comenzando poco despus del nacimiento del nio; pero si el tratamiento
se retrasa o el trastorno permanece sin tratamiento, se presentar dao cerebral. El
desempeo escolar se puede deteriorar levemente.
Si no se evitan las protenas que contengan fenilalanina, la fenilcetonuria puede
conducir a retardo mental hacia el final del primer ao de vida.
Caractersticas clnicas raras:
-

Cifosis.
Pies planos.
Espina bfida.
Sindactilia en los dedos de los pies.
Bloqueo cardiaco intraventricular.
Hipogenitalismo.
Dermografismo.
Sensibilidad a la luz.
Hipersegmentacin de las clulas neutrfilas de la sangre.
Disminucin de la tolerancia a la galactosa.

Anemia drepanoctica

Es una enfermedad que se transmite de padres a hijos. Los glbulos rojos, que
normalmente tienen la forma de un disco, presentan una forma semilunar. Los glbulos
rojos llevan oxgeno por todo el cuerpo.
Causas
La anemia depranoctica es causada por un tipo anormal de hemoglobina
llamada hemoglobina S. La hemoglobina es una protena dentro de los glbulos rojos
que transporta el oxgeno.
La hemoglobina S cambia la forma de los glbulos rojos. Los glbulos rojos se
tornan en forma similar a media luna o a una hoz.
Las clulas anormales llevan menos oxgeno a los tejidos corporales.
Igualmente se pueden atorar ms fcilmente en pequeos vasos sanguneos y
romperse en pedazos. Esto puede interrumpir el flujo sanguneo saludable y disminuir
an ms la cantidad de oxgeno que fluye a los tejidos corporales.
La anemia drepanoctica se hereda de ambos padres. Si usted hereda el gen de
los drepanocitos de slo uno de los padres, tendr el rasgo depranoctico. Las personas
con este rasgo no tienen los sntomas de la anemia drepanoctica.
Este tipo de anemia es mucho ms comn en personas de ascendencia africana o
mediterrnea y tambin se observa en personas de Centro y Suramrica, el Caribe y el
Medio Oriente.
Sntomas
Los sntomas por lo general no ocurren hasta despus la edad de 4 meses.
Casi todas las personas con anemia drepanoctica tienen episodios dolorosos,
llamados crisis, que pueden durar de horas a das. Estas crisis pueden causar dolor en la
regin lumbar, las piernas, las articulaciones y el trax.
Algunas personas tienen un episodio con intervalos de unos cuantos aos,
mientras que otras tienen muchos episodios por ao. Estas crisis pueden ser tan graves
que requieren hospitalizacin.
Cuando la anemia se torna ms grave, los sntomas pueden abarcar:

Fatiga
Palidez
Frecuencia cardaca rpida
Dificultad respiratoria
Color amarillento de los ojos y la piel (ictericia)
Los nios pequeos con anemia drepanoctica tienen ataques de dolor
abdominal.

Los siguientes sntomas pueden ocurrir debido a pequeos vasos sanguneos que pueden
resultar bloqueados por las clulas anormales:
-

Ereccin dolorosa y prolongada (priapismo)

Visin pobre o ceguera
Problemas para pensar o confusin causada por pequeos accidentes

cerebrovasculares
lceras en las piernas (en adolescentes y adultos)

Con el tiempo, el bazo deja de funcionar. En consecuencia, las personas con anemia
drepanoctica pueden tener sntomas de infecciones como:
-

Infeccin sea (osteomielitis)

Infeccin de la vescula biliar (colecistitis)
Infeccin pulmonar (neumona)
Infeccin urinaria

Otros signos y sntomas abarcan:

-

Retraso en el crecimiento y en la pubertad

Dolor articular causado por artritis
Insuficiencia cardaca debido a la presencia de mucho hierro (a raz de las
transfusiones sanguneas)
Pruebas y exmenes
Los exmenes que frecuentemente se llevan a cabo para diagnosticar y controlar

a los pacientes con anemia drepanoctica abarcan:

-

Bilirrubina
Saturacin de oxgeno en la sangre
Conteo sanguneo completo (CSC)
Electroforesis de hemoglobina
Creatinina srica
Potasio srico
Examen de depranocitos

Alcaptonuria
Es un raro trastorno hereditario en el cual la orina de una persona se torna de
color negro-marrn oscuro con la exposicin al aire. La alcaptonuria es parte de un
grupo de afecciones conocidas como un error innato del metabolismo.
Causas
Un defecto en el gen HGD causa la alcaptonuria.
Esta anomala gentica hace que el cuerpo sea incapaz de descomponer en forma
apropiada ciertos aminocidos (tirosina y fenilalanina). En consecuencia, una sustancia
llamada cido homogentsico se acumula en la piel y otros tejidos corporales. Este cido
sale del cuerpo a travs de la orina, la cual se torna de color marrn-negro cuando se
mezcla con el aire.
La alcaptonuria es hereditaria, lo cual significa que se transmite de padres a
hijos. Si ambos padres portan una copia defectuosa del gen relacionada con esta
afeccin, cada uno de sus hijos tiene un 25% (1 de cada 4) de probabilidades de padecer
la enfermedad.
Sntomas
La orina en el paal de un beb se puede oscurecer y tornarse casi negra despus
de varias horas. Sin embargo, muchas personas con esta afeccin pueden no saber que la
padecen hasta mediados de la edad adulta (alrededor de los 40 aos) cuando se
presentan problemas articulares y de otro tipo.
Los sntomas pueden incluir:
-

Artritis, especialmente de la columna, que empeora con el tiempo

Oscurecimiento de la oreja
Puntos oscuros sobre la parte blanca del ojo y la crnea
Pruebas y exmenes
Para verificar si hay presencia de alcaptonuria, se hace un examen de orina. Si a

la orina se le agrega cloruro frrico, este har que la orina se torne de un color negro en
personas con esta afeccin.