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Mendel, clave en
investigaciones
genticas.
Fuente Internet:
http://www.unad.edu.co/curso_biologia/cromosomas.html
En una clula, los cromosomas se agrupan por pares; en la clula huevo (origen de todas las que tendr el
nuevo ser), cada par posee un cromosoma de cada uno de los progenitores.
Los dos cromosomas que forman cada par son, generalmente, morfolgica e intrnsecamente similares, y los
genes situados en ellos en lugares homlogos, los llamados alelos o genes homlogos, son responsables de
una determinada caracterstica a la hora del desarrollo del nuevo ser.
Los genes alelos, entonces, son dos genes que ocupan el mismo lugar o locus en un par de
cromosomas homlogos, es decir, en un par de cromosomas que tienen igual tamao, forma y secuencia
de genes.
Tambin podemos decir que alelo es cada una de las variantes que puede presentar una secuencia de
ADN polimrfica.
Cuando en alguna caracterstica hereditaria interviene no solo un gen sino varios, que concurran en la
trasmisin de este carcter, hablamos de alelismo mltiple.
Cuando los dos genes que determinan un carcter en sus respectivos cromosomas son
idnticos, diremos que el carcter en cuestin se encuentra en homocigosis, el
ejemplar es homocigoto; es decir, los genes aportados por sus progenitores son
iguales.
Si por el contrario, ambos genes (para un mismo carcter) son diferentes, diremos que
el ejemplar es heterocigoto, o, lo que es igual, el gen aportado por uno de los
progenitores es diferente al aportado por el otro (insistimos, para un mismo carcter).
Si los dos genes que determinarn un carcter son distintos (heterocigoto) pueden
ocurrir tres cosas en el momento de la formacin del nuevo ser:
1. Que el carcter resultante lo sea segn las directrices determinadas por uno de
los genes.
2. Que el carcter resultante lo sea segn las directrices del otro gen.
3. Que el carcter resulte una mezcla o superposicin de ambos.
Nuestra
conocida arveja,
los chcharos de
Mendel.
No todas las caractersticas se heredan de una manera tan simple como el color de las semillas de arvejas
usadas por Mendel.
Situaciones de herencia simple, como las analizadas por Mendel, en la que solamente interviene un par de
genes, son las excepciones y no la regla.
Hoy sabemos que existen genes que se comportan respondiendo a la herencia mendeliana, mientras que
otros quedan incluidos en la que llamaremos herencia no Mendeliana.
Entre estos ltimos estn el ligamiento, el crossing-over, la dominancia incompleta, los alelos mltiples,
la codominancia y laherencia ligada al sexo y otras.
Luego de que los principios de la herencia fueron redescubiertos hacia el 1900, se realizaron diversos
experimentos con el fin de probar su validez.
Dichos estudios comprobaron que los genes que se encontraban en el mismo locus, en un par de
cromosomas homlogos (genes alelos) o en locus distintos (genes no alelos) podran
influir en la herencia de un rasgo. Estas interacciones se denominan interacciones
gnicas y pueden ser de los tipos: allicas y no allicas.
Interacciones allicas
Los genes alelos; es decir, aquellos que se encuentran en el mismo locus en los
cromosomas homlogos, pueden interactuar de diversas maneras y generar distintos
mecanismos de herencia dominante, herencia recesiva, herencia intermedia,
codominanciay series allicas.
Herencia dominante y herencia recesiva
Si prevalece un gen sobre el otro, diremos que el primero es dominante sobre el
segundo, o que el segundo es recesivo respecto al primero. Diremos tambin que el
ejemplar es portador del carcter recesivo, pues lo posee aunque no lo manifiesta.
En la simbologa gentica, que usa letras para definir un carcter, las propiedades
dominantes se escriben en mayscula y las recesivas en minscula.
El carcter dominante es siempre visible y oculta al recesivo.
El carcter recesivo puede permanecer latente durante generaciones y manifestarse
cuando se den las condiciones de combinacin adecuadas.
Herencia intermedia
Pelaje blanco,
por un gen
dominante.
Como ya dijimos, dentro de los genes existen genes dominantes y genes recesivos. El gen dominante es
aquel que se manifiesta y oculta al otro gen, que por este motivo se llama recesivo; lo que no quiere decir que
no exista, sino que es mantenido en reserva oculto en la reproduccin por el individuo.
Cuando los dos genes son semejantes se dice que es homocigtico. Significa que ese organismo tiene sus
genes iguales para un mismo carcter. Cuando son diferentes se dice que es heterocigtico, es decir que
sus genes para ese carcter (la altura, el color de pelo, color de ojos u otro) son distintos. Cuando ninguno de
los genes es dominante se dice que se ha producido una herencia intermedia.
Codominancia
Estado en que un gen expresa su caracterstica en el heterocigoto de modo equivalente a su par. Los alelos
del gen se expresan al mismo tiempo y de modo total en el heterocigoto. Dcese de los factores con la misma
potencia hereditaria.
Este tipo de interaccin se dilucid estudiando la herencia de los grupos sanguneos en el hombre.
En la especie humana se distinguen cuatro grupos sanguneos: A, B, AB y O. Cuando uno de los progenitores
es del grupo A y el otro del grupo B, el hijo puede ser del grupo AB, ya que los genes que determinan los
grupos sanguneos A y B se expresan de igual manera en el nuevo individuo, lo que se conoce como
codominancia.
Series allicas
La mayora de los genes alelos se pueden presentar en ms de dos formas alternativas constituyendo las
llamadas series allicas. En ellas existen muchas variantes dentro del mismo par de genes, aunque un
organismo diploide slo puede presentar dos variantes de los genes que componen la serie allica. Un
ejemplo es el color del pelaje de los conejos, entre otros.
Herencia cuantitativa
Palmera enana.
En algunas especies, los caracteres que se expresan como variaciones en cantidad o extensin, como el
peso, la talla o el grado de pigmentacin, suelen depender de muchos genes, as como de las influencias del
medio.
Con frecuencia, los efectos de genes distintos parecen ser aditivos (se van sumando); es decir, parece que
cada gen produce un pequeo incremento o descenso independiente de los otros genes.
Por ejemplo, la altura de una planta puede estar determinada por una serie de cuatro genes: A, B, C y D.
Supongamos que cuando su genotipo es aabbccdd, la planta alcanza una altura media de 25 cm, y que cada
sustitucin por un par de alelos dominantes aumenta la altura media en unos 10 centmetros.
En el caso de una planta que es AABBccdd su altura ser de 45 cm, y en aquella que esAABBCCDD ser
de 65 centmetros.
En realidad, los resultados no suelen ser tan regulares. Genes diferentes pueden contribuir de forma distinta a
la medida total, y ciertos genes pueden interactuar, de modo que la aportacin de uno depende de la
presencia de otro.
La herencia de caractersticas cuantitativas que dependen de varios genes se denominaherencia polignica.
La combinacin de influencias genticas y del medio se conoce como herencia multifactorial.
Gallinas
negras
Gallinas blancas
salpicadas
Genotipo:
NN
Genotipo BsBs
Fenotipos:
Genotipos:
(1) NN
(2) NBs
(3) BsBs
(1) Negras
(2)
Andaluzas
(3)
Salpicadas
Proporcin fenotpica: 1 : 2 : 1 (25 por ciento negras, 50 por ciento andaluzas y 25 por
ciento salpicadas).
Consanguinidad
Se habla de cruzamiento consanguneo o endogamia cuando se cruzan entre si dos
individuos con ascendentes comunes.
La consanguinidad, especialmente si es repetitiva, provoca taras y degeneracin
gentica, ya que por consanguinidad tienen ms probabilidades de aparecer en la
descendencia genes letales recesivos. Es til para fijar mutaciones e introducir
nuevos caracteres que tienen lugar en caracteres recesivos.
La consanguinidad aumenta considerablemente la aparicin de enfermedades
recesivas y cuanto ms prxima sea la relacin familiar, mayor ser el riesgo de que
ambos miembros de la pareja hayan heredado el gen anormal del antepasado comn.
La enfermedad autosmica recesiva ms frecuente (1:2.500 recin nacidos vivos en
poblaciones caucsicas) es la fibrosis qustica, caracterizada por trastornos
Cunto influye
el genotipo en
los deportistas?
pancreticos, respiratorios y de la sudoracin, cuyo gene (CFTR) ha sido localizado en los brazos largos del
cromosoma 7.
La determinacin sexual queda marcada en el momento de la fecundacin y viene fijada por el tipo de
gametos que se unen. Las mujeres slo producirn un tipo de vulo con 22 autosomas y un cromosoma
sexual X, mientras que los varones formarn dos tipos de espermatozoides, el 50 por ciento sern
portadores de un cromosoma X y el 50 por ciento sern portadores de un cromosoma Y.
Como la fecundacisn es producto del azar, un vulo puede unirse a cualquiera de los tipos de
espermatozoides, por lo que en la mitad de los casos se formarn hembras y en otro 50 por ciento se
formarn machos.
Por lo tanto, queda claro que el cromosoma Y es el responsable de la masculinidad. Este cromosoma est
casi vaco de genes, pero lleva suficiente informacin gentica para el desarrollo sexual.
La simbologa mendeliana
Mendel ide una simbologa que le permiti representar y entender los mecanismos que hacen posible la
trasmisin de las caractersticas hereditarias de padres a hijos.
Los rasgos o caracteres estudiados por Mendel tenan siempre dos posibles manifestaciones fcilmente
distinguibles, por ejemplo: el tamao de la planta era alto o bajo, la textura de las semillas era lisa o rugosa,
adems, una de las alternativas de manifestacin dominaba siempre a la otra.
Tambin usaba dos letras para representar los "factores" que controla cada rasgo o caracterstica estudiada.
En el tamao de la planta, "A" representa el gen para tallo alto y "a" el gen que produce un caso enano. La
caracterstica dominante se denota siempre con letra mayscula; la recesiva, con la misma letra pero
minscula.
La gentica actual, a partir del trabajo de Mendel, ha desarrollado algunos conceptos
que son claves para entender los mecanismos de la herencia: fenotipo, genes
alelos ygenotipo.
Fenotipo. Es la apariencia externa o visible de un organismo, todo lo que podemos
observar y que es la expresin de la informacin gentica. Por ejemplo, el color del
cabello, de la piel, modelos de ojos, el tamao y ubicacin de las flores, la forma de las
hojas y muchas otras.
Genes alelos. Son segmentos especficos del ADN que determinan una caracterstica
hereditaria. Cada gen se ubica en uno de los cromosomas que forman el par homlogo,
lo que permite su separacin en diferentes gametos durante la meiosis.
En los estudios de Mendel los factores "A" y "a" son alelos por que ambos codifican
para la misma caracterstica (tamao en la planta), aunque con expresiones distintas:
alta y enana, respectivamente. Adems, cada gen se ubica en un cromosoma de par
homlogo, y estn a la misma altura, en un lugar llamado locus.
Fenotipo: raza
negra.
d) individuo heterocigoto
e) fenotipo
f) genotipo
g) cromosoma
h) gen
i) alelo
2. Utilice smbolos para explicar los conceptos anteriormente mencionados
3. Describa su fenotipo
4. Cul es tu frmula cromosmica?
5. Describa la importancia de la gentica en la actualidad
6. Cul es la diferencia entre cromosoma y gen?
7. Cul es la diferencia entre genotipo y fenotipo?
8. Qu clulas son haploides y diploides en su cuerpo?
9. Explique por qu los caracteres son dominantes o recesivos.
10. Cul es la simbologa gentica para su genotipo?
INTRODUCCIN
La gentica es el estudio de los factores hereditarios o genes. De su
transmisin resulta que los hijos se parecen a sus padres ms que a
otros seres vivientes.
Ese parecido se refiere no slo a los rasgos de la organizacin general
propios de la clase y especie a la que pertenezca el grupo de
progenitores y descendientes, sino a caractersticas peculiares de tipo
racial o de una variedad determinada; en la especie humana, por
ejemplo, se heredan el color del pelo, de los ojos, los grupos
sanguneos, etc.
Desde siempre el hombre se interes por descubrir el
mecanismo hereditario, pero su complejidad es tal que solamente a
fines del siglo pasado se pudo conocer el modo de transmisin de los
genes, gracias a los estudios del agustino Gregorio Mendel que, en
1856 comenz una investigacin en el huerto de su convento que le
llevo al conocimiento de las leyes de la herencia biolgica. Realiz sus
experimentos en razas de guisantes comn, raza que seleccion y
cultiv reiteradamente.
Se ha podido comprobar estudiando escritos de autores anteriores
que los hombres tuvieron ya desde la antigedad algunas ideas sobre
la herencia biolgica.
GENES Y CROMOSOMAS:
LOS COMPONENTES BSICOS DE LA VIDA
Cromosomas
Genes
Cada ser humano tiene aproximadamente 30.000 genes que determinan el
crecimiento, el desarrollo y el funcionamiento de nuestros sistemas fsicos y
bioqumicos. Normalmente, los genes se encuentran distribuidos en 46
cromosomas (23 pares) dentro de nuestras clulas.
Los pares del 1 al 22 son iguales en hombres y mujeres y se conocen como
autosomas. El par nmero 23 est compuesto por los cromosomas que
determinan el sexo. Las mujeres tienen dos cromosomas X y los hombres un
cromosoma X y un cromosoma Y.
Los espermatozoides y las clulas ovricas son diferentes de las dems
clulas del organismo. Estas clulas reproductivas tienen slo 23 cromosomas
independientes cada una. Cuando un espermatozoide y un vulo se combinan, al
comienzo del embarazo, forman una clula nueva con 46 cromosomas. El ser
humano resultante es genticamente nico y su diseo est determinado por el
padre y la madre en partes iguales.
La mitosis
La mitosis es el tipo de divisin nuclear que tiene lugar cuando se ha de
generar clulas con igual nmero de cromosomas de la clula madre. Se divide
en cuatro fases:
- Profase. Se inicia cuando empiezan a condensarse las fibras de ADN hasta
formar las dos cromtidas, unidas por el centrmero. Se forma el complejo
Citocinesis
- La divisin de las clulas animales se realizan por estrangulacin del
citoplasma. Comienza al final de la anafase, cuando aparece el surco de
divisin como resultado de la formacin del anillo contrctil interno. El anillo
est formado por polmeros de actina.
La meiosis
La meiosis es la divisin celular que permite la reproduccin sexual.
Comprende dos divisiones sucesivas: una primera divisin meitica, que es una
divisin reduccional, ya que de una clula madre diploide (2n) se obtienen dos
clulas hijas haploides (n); y una segunda divisin meitica, que es una divisin
LEYES DE MENDEL
Conviene aclarar que Mendel, por ser pionero, careca de los
conocimientos actuales sobre la presencia de pares de alelos en los seres vivos
y sobre el mecanismo de transmisin de los cromosomas, por lo que esta
exposicin est basada en la interpretacin posterior de los trabajos de
Mendel.
A continuacin se explican brevemente las leyes de Mendel:
Primera ley de Mendel: A esta ley se le llama tambin Ley de la uniformidad
de los hbridos de la primera generacin (F1), y dice que cuando se cruzan dos
variedades individuos de raza pura, ambos homocigotos, para un determinado
carcter, todos los hbridos de la primera generacin son iguales.
Los individuos de esta primera generacin filial (F 1) son heterocigticos o
hbridos, pues sus genes alelos llevan informacin de las dos razas puras
u homocigticas: la dominante, que se manifiesta, y la recesiva, que no lo
hace..
Mendel lleg a esta conclusin trabajando con una variedad pura de
plantas de guisantes que producan las semillas amarillas y con una variedad
que produca las semillas verdes. Al hacer un cruzamiento entre estas plantas,
obtena siempre plantas con semillas amarillas.
Retrocruzamiento
Retrocruzamiento de prueba.
En el caso de los genes que manifiestan herencia dominante, no existe
ninguna diferencia aparente entre los individuos heterocigticos (Aa) y los
homocigticos (AA), pues ambos individuos presentaran un fenotipo amarillo.
La prueba del retrocruzamiento, o simplemente cruzamiento prueba, sirve
para diferenciar el individuo homo- del heterocigtico. Consiste en cruzar el
fenotipo dominante con la variedad homocigtica recesiva (aa).
- Si es homocigtico, toda la descendencia ser igual, en este caso se
cumple la primera Ley de Mendel.
- Si es heterocigtico, en la descendencia volver a aparecer el carcter
recesivo en una proporcin del 50%.
CDIGO GENTICO
Sabemos que el ADN contiene el cdigo gentico que ordena el desarrollo,
crecimiento y mantenimiento de los seres vivos.
El ADN est constituido por una doble cadena helicoidal que est formada
por parejas de nucletidos (T-A, C-G) los cuales llevaran inscrito el cdigo
gentico.
As pues, el bloque gentico de un ser vivo ( genoma ) constara de un conjunto
de cromosomas, formados a su vez por eslabones o genes, todos ellos formados
por parejas de nucletidos que contendran los datos genticos segn su
distribucin en la cadena.
Ahora bien, Cmo funciona el cdigo gentico?
Adenina
Guanina
Citosina
Timina
Algunos caracteres que exhibimos, como las cicatrices, los adquirimos a lo largo
de nuestra vida. No obstante, gran parte de los caracteres que observamos en los
individuos son hereditarios, es decir, se transmiten de generacin en generacin
mediante la reproduccin. Estos caracteres van apareciendo durante el desarrollo
y el crecimiento de un individuo y se manifiestan a lo largo de su vida.
Los caracteres que son el resultado exclusivamente de la accin del
ambiente no se transmiten a los hijos y se denominan caracteres adquiridos.
A veces, es difcil determinar si la variacin de un carcter es hereditaria o
tiene un origen ambiental. Por ejemplo, la estatura de las personas es un carcter
hereditario; los hijos de padres altos suelen ser tambin altos; sin embargo, una
correcta alimentacin tambin influye en la estatura alcanzada.
Muchos de los caracteres heredados se manifiestan de una manera diferente
segn las condiciones ambientales en las que vive o se ha desarrollado un
individuo. Sin embargo, las variaciones en los caracteres provocadas por el
ambiente se caracterizan por no ser heredables, es decir, por no transmitirse a la
descendencia.
Para que la variacin de un carcter sea heredable ha de afectar al material
hereditario, es decir, a la informacin que los padres transmiten a los hijos.
Poco despus del redescubrimiento de los trabajos de Mendel, los cientficos se dieron
cuenta de que los patrones hereditarios que l haba descrito eran comparables a la accin
de los cromosomas en las clulas en divisin, y sugirieron que las unidades mendelianas de
la herencia, los genes, se localizaban en los cromosomas. Ello condujo a un estudio
profundo de la divisin celular.
Cada clula procede de la divisin de otra clula. Todas las clulas que componen un
ser humano derivan de las divisiones sucesivas de una nica clula, el cigoto, que se forma
a partir de la unin de un vulo y un espermatozoide. La composicin del material gentico
es idntica en la mayora de las clulas y con respecto al propio cigoto (suponiendo que no
se ha producido ninguna mutacin). Cada clula de un organismo superior est formada por
un material de aspecto gelatinoso, el citoplasma, que contiene numerosas estructuras
pequeas. Este material citoplasmtico envuelve un cuerpo prominente denominado ncleo.
Cada ncleo contiene cierto nmero de diminutos cromosomas filamentosos. Ciertos
organismos simples, como las algas verde-azuladas y las bacterias, carecen de un ncleo
delimitado aunque poseen un citoplasma que contiene uno o ms cromosomas.
Morgan contribuy a los estudios genticos cuando en 1910 observ diferencias
sexuales en la herencia de caracteres, un patrn que se conoce como herencia ligada al
sexo.
HERENCIA CITOPLASMTICA
Adems del ncleo, ciertos componentes de las clulas contienen ADN. stos incluyen
los cuerpos citoplasmticos denominados mitocondrias (los productores de energa de la
clula), y los cloroplastos de las plantas, en los que tiene lugar la fotosntesis. Estos cuerpos
se autorreproducen. El ADN se replica de manera similar al del ncleo, y algunas veces su
HERENCIA CUANTITATIVA
Los caracteres que se expresan como variaciones en cantidad o extensin, como el
peso, la talla o el grado de pigmentacin, suelen depender de muchos genes, as como de
las influencias del medio. Con frecuencia, los efectos de genes distintos parecen ser
aditivos, es decir, parece que cada gen produce un pequeo incremento o descenso
independiente de los otros genes. Por ejemplo, la altura de una planta puede estar
determinada por una serie de cuatro genes: A, B, C y D. Supongamos que cuando su
genotipo es aabbccdd, la planta alcanza una altura media de 25 cm, y que cada sustitucin
por un par de alelos dominantes aumenta la altura media en unos 10 centmetros. En el caso
de una planta que es AABBccdd su altura ser de 45 cm, y en aquella que es AABBCCDD
ser de 65 centmetros. En realidad, los resultados no suelen ser tan regulares. Genes
diferentes pueden contribuir de forma distinta a la medida total, y ciertos genes pueden
interactuar, de modo que la aportacin de uno depende de la presencia de otro. La herencia
de caractersticas cuantitativas que dependen de varios genes se denomina herencia
polignica. La combinacin de influencias genticas y del medio se conoce como herencia
multifactorial.
DOMINANTES
RECESIVOS
DOMINANTES
RECESIVOS
Lengua enrollable
Lengua no enrollable
Enanismo
Estatura normal
Rh +
Rh -
Braquidactilia
Dedos normales
Pelo rizado
Pelo liso
Corea de Huntington
Cabello oscuro
Cabello claro
Pigmentacin normal
Albinismo
Ojos oscuros
Ojos claros
Hemofilia
Labios gruesos
Labios finos
Visin normal
Daltonismo
Pestaas largas
Pestaas cortas
Odo normal
Sordomudez
Polidactilia
N. normal de dedos
Grupos sanguneos Ay B
Grupo sanguneo O
Visin normal
de particularidades, que permite identificar los cromosomas de las distintas especies, recibe
el nombre de cariotipo, y su representacin grfica, ordenada por parejas de
cromosomashomlogos, se denomina cariograma.
A continuacin se puede ver un cariograma:
individuos no llegan a nacer o mueren en los primeros meses de vida. La determinacin del
cariotipo del feto permite detectar, antes del nacimiento, algunas de estas deficiencias.
Para determinar el cariotipo de un individuo, es necesario llevar a cabo un cultivo de
clulas y, cuando estas comienzan a dividirse, teirlas y hacer una preparacin
microscpica para fotografiar los cromosomas.
En un feto, las clulas se pueden obtener por amniocentesis, es decir, efectuando una
puncin en el vientre de la madre para obtener lquido amnitico o bien por puncin directa
del cordn umbilical para extraer sangre del feto. En un individuo adulto se utilizan los
glbulos blancos de la sangre.
El ltimo paso para determinar el cariotipo es ordenar y emparejar los cromosomas, y
verificar si es correcto.
GRUPOS SANGUNEOS
Nuestra sangre est formada mayoritariamente por agua, su color rojo
caracterstico se da por los eritrocitos, o ms comnmente llamados glbulos rojos.
Estos son celulas especializadas en la respiracin transportando el oxigeno necesario
(hacia las clulas) y el dixido de carbono (llevndolo hacia los pulmones). Estas
clulas poseen, igual que todas las clulas animales, una membrana en la que existen
una serie de protenas, estas protenas varan segn el tipo de sangre.
Existen principalmente dos tipos de protenas la protena A y la B. Segn la
forma en la que se combinen dichas protenas den como resultado 4 grupos
sanguneos diferentes.
Tipo de
sangre
O-**
O+
B-
B+
A-
A+
AB-
AB+
AB+
SI
SI
SI
SI
SI
SI
SI
SI
AB-
SI
A+
SI
A-
SI
B+
SI
B-
SI
O+
SI
O-
SI
SI
SI
SI
SI
SI
SI
SI
SI
SI
SI
SI
SI
VARIABILIDAD HUMANA
En la Tierra hay ms de 6000 millones de personas, y no existen dos que
sean exactamente iguales. Las diferencias se deben a la combinacin de dos
factores: los genes y el ambiente.
EL GENOMA HUMANO
En febrero de 2001, todos los medios de comunicacin anunciaron que ya se dispona
del primer borrador del genoma humano, gracias a los esfuerzos de un proyecto pblico y
de otro privado. Pero qu es el genoma humano?
Los cromosomas estn constituidos por ADN y protenas, con una estructura de bases
que se van repitiendo y alternando hasta llegar, en la especie humana, a un nmero
aproximado de 3.000 millones.
El genoma humano es la secuencia completa del ADN, es decir, la lista de los 3.000
millones de nucletidos que se encuentran dentro de cada una de nuestras clulas.
La funcin del ADN es aportar informacin para que la clula fabrique protenas.
Cada fragmento de ADN que codifica una protena es un gen.
Aunque ya se ha secuenciado totalmente el genoma de otros organismos, como
bacterias, levaduras, insectos, gusanos o el arroz, el Proyecto Genoma Humano ha supuesto
un gran avance, pues nuestro genoma es 25 veces ms grande que el de cualquier otro
organismo ya conocido.
Como datos sorprendentes desvelados por este primer borrador cabe destacar que el
nmero de genes humaos se cifra en unos 31.000, muy inferior al que se calculaba, y que
los genes encargados de fabricar protenas suponen realmente el 1,5 % de todo el ADN. Se
ha comprobado tambin que las diferencias del genoma entre las personas es del 0,1 %, lo
que significa que el 99,9 % restante es idntico.
El conocimiento del genoma humano plantea, sin embargo, un gran nmero de
incgnitas, como, por ejemplo, cul es la funcin de esos 31.000 genes, cmo construyen y
mantienen nuestro organismo, de qu forma causan las enfermedades, etc. Este es el
momento de entender cmo funciona cada uno de nuestros genes, qu protena se sintetiza
con su informacin y cul es la funcin de esta protena.
CLONACIN
Proceso que aboca a la formacin u obtencin de clones o poblaciones de
organismos clnicos. En realidad, el trmino designa dos operaciones distintas
segn se trate de poblaciones biolgicas o moleculares. Se denomina asimismo
clonacin la reproduccin exacta de segmentos de ADN o genes mediante su
insercin en microorganismos o, incluso, in vitro. As sucede en la obtencin de
mltiples copias idnticas de ADN a partir de un pequeo fragmento inicial,
mediante la tcnica de la reaccin en cadena de la polimerasa (PCR)
La oveja Dolly
El 22 de febrero de 1997 se dio a conocer a travs de los medios de
comunicacin el artculo publicado en la revista Nature una de las de mayor
trascendencia en el campo de las ciencias biolgicas- acerca del desarrollo
experimental obtenido por un equipo de investigadores britnicos: la clonacin de la oveja
Dolly. Se trataba de un animal clnico resultante de una transferencia nuclear desde una
clula donante diferenciada a un ovocito no fecundado y enucleado, implantado despus en
una hembra portadora.
En realidad esta noticia, junto a otras procedentes igualmente de Gran Bretaa,
constituy una de las contribuciones cientficas en el dominio de las ciencias biomdicas.
De ms impacto de los ltimos tiempos. Habra que remontarse a 1953 cuando James
Watson y Francis Crick dieron a conocer un descubrimiento trascendental para el desarrollo
de la moderna biologa: su modelo tridimensional para la estructura en doble hlice del
ADN. Veinticinco aos despus, exactamente en 1978, naci el primer beb probeta, Louise
Brown, hija cientfica de Robert Edwards, que abra la puerta de la reproduccin asistida.
Tan solo unos pocos aos antes a principios de los setenta- en Estados Unidos y Gran
Bretaa nacieron, las primeras tecnologas del ADN recombinante que hicieron posible el
despegue de la ingeniera gentica. Naturaleza del material gentico, inseminacin artificial
y reproduccin asistida, clonacin e ingeniera gentica; he aqu los pilares en que se
sostiene actualmente la transformada relacin del hombre con la naturaleza.
Ian Wilmut, el lder del grupo de investigacin britnico que realiz la clonacin de la
oveja Dolly, haba trabajado anteriormente en la implementacin de tcnicas para la
congelacin de semen y de embriones. En 1986, en colaboracin con L Smith, inici sus
estudios de clonacin por transferencia de ncleos. Ambos consiguieron el nacimiento de
un cordero, desarrollado a partir de un embrin producto de la fusin de una clula
procedente de las primeras divisiones del embrin con el citoplasma de un ovocito
enucleado. Ello indicaba que, por lo menos en el cordero, un grupo de clulas de aquella
primera fase de segmentacin embrionaria el blastocito- mantena todava la totipotencia
(caracterstica de las clulas embrionarias que consiste en la capacidad de originar todo tipo
de tejidos diferenciados). Ian Wilmur y Keith Campbell junto con su equipo llevaron a cabo
sus experimentos en el Instituto Roslin de Edimburgo, creado en 1993 como resultado de la
fusin de diversas instituciones de la universidad de Edimburgo dedicadas a investigacin
animal, fisiologa y gentica experimental. El instituto Roslin contaba con fondos
procedentes del Ministerio de Agricultura, instituciones privadas, fundaciones y de la
Unin Europea.
La novedad en el nacimiento de la oveja Dolly estrib en que la clula de la que
provena era una clula diferenciada o especializada, procedente de un tejido concreto la
glndula mamaria- de un animal adulto. Hasta ese momento se suponga que solo se podan
obtener animales clnicos con clulas procedentes de embriones, es decir, con clulas no
especializadas.
Mientras que en los animales inferiores la clonacin experimental no presenta
mayores problemas, en los vertebrados y especialmente en los mamferos- las dificultades
son muy grandes, hasta el punto de disuadir a buena parte de los que en los ltimos
cincuenta aos lo haba intentado. Sin ir ms lejos, en 1984, dos investigadores del Wistar
Institute de Filadelfia, J. McGrath y D. Solter, publicaron en la prestigiosa revista Science
que la clonacin de mamferos por transferencia nuclear era biolgicamente imposible. Con
esta afirmacin pusieron en la picota los trabajos de algunos investigadores de renombre
que unos aos antes haban dado a conocer el resultado de sus experimentos: obtener
embriones de ratn a partir de clulas ya diferenciadas procedentes de blastocitos. En
realidad muchos de estos intentos previos abocaban a la formacin de clulas y embriones
con aberraciones cromosmicas. Estudiadas las posibles causas de estas aberraciones se
descubri que la mayor parte de las clulas utilizadas hasta entonces estaban en fase de
crecimiento o en fase de replicacin de su ciclo celular. En consecuencia, al producirse la
fusin tena lugar una nueva replicacin del ADN y una condensacin prematura de la
cromatina que conduca a la aparicin de las aberraciones.
La tcnica de Ian Wilmut y Keith Campbell no era radicalmente nueva. Estos mismos
cientficos ya se haban dado a conocer un ao antes al conseguir ovejas clnicas estre s a
partir de clulas procedentes de embriones cultivados in vitro antes de ser implantadas de
nuevo. Lo realmente nuevo era la manera de sortear las dificultades con que tropezaba la
manipulacin celular en los mamferos, cuyas clulas estn sujetas a un alto grado de
control. Una de sus principales aportaciones tcnicas consisti en la reactivacin
elctrica del ovocito clula precursora del vulo- con lo que se consigui que le ncleo de
la clula donante no perdiera su envoltura nuclear.
La segunda innovacin del protocolo prctico de Wilmut y Campbell consisti en
interrumpir el ciclo normal de divisin de las clulas embrionarias antes de su fusin. Para
ello las clulas donantes fueron puestas a dieta en hibernacin- en unas solucin salina
cuya concentracin en factor de crecimiento les permitiera mantenerse al borde de la
apoptosis, es decir, de la muerte celular programada. Ah precisamente radic buena parte
del xito que acompa a los investigadores: en una reprogramacin gentica del ciclo
celular que la mayora consideraba hasta entonces inviable en el caso de clulas ya
diferenciadas.
La clonacin en la naturaleza
Clonacin significa, como se ha dicho, obtencin de clones o elementos idnticos. En
realidad el concepto puede definir dos operaciones distintas por cuanto tales poblaciones
pueden ser biolgicas o moleculares. Como veremos se denomina tambin clonacin la
reduplicacin exacta de segmentos de ADN o de genes mediante su insercin en
microorganismos o incluso, in vitro. As, por ejemplo, la moderna tcnica de anlisis
llamada prueba de la PCR (reaccin en cadena de la polimerasa) es fruto del desarrollo de
la tecnologa del ADN recombinante y permite obtener a partir de uno o unos pocos
fragmentos iniciales de ADN un conjunto clon- de millones de molculas idnticas.
En un sentido ms biolgico se entiende por clonacin la obtencin de individuos
genticamente idnticos a otros por tcnicas de multiplicacin asexuada en el laboratorio.
Pero tambin en la naturaleza existen clones, desde los descendientes de aquellos
organismos que se reproducen de forma asexual una colonia de bacterias derivada de un
nico individuo es un clon-, ola planta que puede propagarse por esquejes a partir de a
fragmentacin de un nico embrin, hasta el caso delos gemelos univitelinos o el de la
poliembriona con la que algunas especies se multiplican de forma habitual.
La poliembriona consiste en la fragmentacin de un nico embrin para dar lugar a un
cierto nmero de larvas o fetos independientes. Algunos organismos que se reproducen
sexualmente, presentan habitualmente poliembrionna. Es el caso, por ejemplo, del
armadillo que en cada parte trae al mundo de ocho a doce cras genticamente idnticas, de
ordinario fruto de la segmentacin en las primeras fases de su desarrollo celular de un nico
embrin. Tambin se multiplican por poliembriona de forma habitual determinados
s tres madres. Su dotacin gentica es idntica a la de la oveja blanca de raza Finn Dorset,
la clonada. Se transmiti a travs de un ovocito de una oveja de cabeza negra que actu
incubadora de la clula. Finalmente este ovocito se implant para si desarrollo en el tero
de otra oveja de cabeza negra, de la que naci Dolly.
tipo de anlisis se ha podido llevar a cabo nicamente en gemelos. Los animales clnicos
permitira evaluar de una forma cuantitativa, y por tanto estadsticamente significativa, la
influencia de la alimentacin y de las condiciones de cra sobre organismos que poseen
exactamente un mismo patrimonio hereditario.
Sin embargo, la clonacin de seres vivos causa prevencin porqu genera paradojas
que afectan a los supuestos bsicos de la convivencia. Las cuestiones ticas de fondo, por
supuesto, pero tambin una cierta manera de entendernos a nosotros mismos que la
clonacin pone en cuestin.
Tras los logros obtenidos en los ovinos y otros mamferos superiores no parecen
quedar obstculos infranqueables para la clonacin humana. Aunque por el momento las
dificultades tcnicas no lo permitan es preciso reconocer que no son insuperables. Es
preciso aceptar que no sern las barreras tcnicas o biolgicas las que lo impidan sino las
sociales. Es decir, es la sociedad la que ha de impedir cualquier plasmacin prctica de
seleccin artificial en seres humanos, estableciendo lmites a las potenciales excursiones
por terrenos que bordean la dignidad del hombre.
Los estudios sociolgicos indican que los ciudadanos europeos aceptan la utilizacin
de las nuevas biotecnologas cuando se aplican al campo de la salud, pero se muestran
contrarios a sus aplicaciones agrcolas o ganaderas, y en los medios de comunicacin no
son infrecuentes los comentarios alarmistas y una cierta satanizacin de la ingeniera
gentica. En realidad ello forma parte de una fuerte corriente de pensamientos acientfico.
Los avances y logros cientficos se reciben muchas veces como plagas bblicas que nos
aproximan a la hecatombe.
Quiz no tiene demasiado sentido plantear el debate sobre si hay que prohibir o
alentar la clonacin. Muy probablemente como ha ocurrido con la fecundacin in vitro y la
reproduccin asistida lo que hoy parece una aberracin maana ser rutina. Entonces, el
reto no estriba tanto en oponerse o no a unas tcnicas sino en consensuar valores que nos
permitan coexistir con la potencia de conocimiento que la humanidad no cesa de generar. Si
un determinado escepticismo puede hacernos pensar que las regulaciones son imposibles de
aplicar, es preciso recordar que la convivencia en las sociedades modernas se basa en la
asuncin y en el establecimiento de unas normas aplicables incluso a quienes pretenderan
violarlas. Por otra parte cada vez ms la investigacin social va por detrs de la
investigacin cientfica. La sociedad e incluso muchos de sus observadores ms atentos se
muestran perplejos ante la aceleracin que ha tomado la investigacin gentica.
Los pases ms avanzados se afanan en adaptar sus leyes a ritmo vertiginoso del
progreso de las ciencias biomdicas. En Espaa, la clonacin de seres humanos ilegal en
gran parte de la Unin Europea- est tipificada como delito en el Cdigo Penal. Pero hay
otras facetas del mismo fenmeno que entre ellas la posibilidad de patentar seres vivos. Los
intentos de patentar los clones obtenidos en el laboratorio son ya antiguos: en 1873 Louis
Pasteur patent en EE.UU. un cultivo de levadura. En los aos setenta de este siglo se
suscit una gran polmica en aquel pas a raz del intento de un investigador de patentar un
cultivo de bacterias obtenido mediante la entonces emergente tecnologa del ADN
recombinante- con cierta capacidad para degradar el petrleo; el Tribunal Supremo autoriz
finalmente el registro con el argumento de que se trataba de un producto del ingenio
humano, con la utilidad clara y, por tanto, susceptible de ser patentado. En 1988, la
universidad de Harvard logr la patente de un oncoratn: una estirpe de ratn que posee un
gen que le hace susceptible de padecer cncer y, por ello, de investigacin de dicha
enfermedad. Las primeras patentes europeas son del ao 1992.
El Parlamento Europeo aprob en 1997 la directiva Proteccin jurdica de las
invenciones tecnolgicas que, tras su ratificacin por la Comisin y el Consejo de
Ministros de la Unin Europea, permitir la patente de productos biolgicos obtenidos a
partir de seres vivos, entres los cuales se incluyen los genes o secuencias genticas
humanas que vayan acompaados de una aplicacin teraputica. Esta prctica ya es
habitual en EE.UU. y Japn desde hace algunos aos.
CURIOSIDADES
Un
puzzle
de tres Craig Venter ha comparado la descodificacin del ADN humano con la reconstruccin de un puzzle. Para lograr encajar
millones los tres millones de piezas en las que lo ha desmontado ha necesitado la ayuda de potentes ordenadores.
de
piezas
El fin de
Los cientficos estn convencidos de que, tras descifrar el gran misterio de la vida, sern capaces de comprender el
6000
funcionamiento de cada un de los genes del ser humano y, sobre todo, saber por qu muchos de ellos dejan de
enferme
funcionar, provocando un gran nmero de enfermedades, en su mayora mortales.
dades
Hallazgo
s que
La obtencin del mapa gentico humano ha generado un aluvin de pronsticos que podran dejar en simples ancdotas
promete
la ms fantsticas predicciones de la ciencia ficcin.
el
genoma
Benefici Recambio
os de
genoma
Terapia gnica
Prevencin
Belleza
Esperanza de vida
Nos
Los humanos compartimos el 99,2% de nuestro patrimonio gentico.
parecem
os
tanto los
seres
humano
s?
Los
semfor
Con un aparato denominado gene array (matriz de genes) es posible visualizar los genes que estn activos en cada
os
clula. Las manchas rojas indican la presencia o ausencia de un gen y, la intensidad del color, su abundancia.
gentico
s
El
mtodo
de los
cuatro
colores
Con el mtodo llamado cromatografa se descifran las secuencias de cuatro bases qumicas del ADN. Cuando un lser
pasa por los fragmentos de ADN, la radiacin luminosa que emiten se capta y transforma en una secuencia de colores
que un ordenador identifica como bases.
James Watson y Francis Crick idearon el modelo de ADN, a modo de mecano, el laboratorio de Cavendish de la
Una idea
Universidad de Cambridge, en Estados Unidos. A partir de entonces, se produjo una revolucin cientfica sin
genial
precedentes.
Un
cdigo
secreto
De momento, se sabe que el ADN contiene las rdenes para "fabricar" un ser humano. A partir de ahora empieza lo ms
apasionante: descubrir sus instrucciones.
Es
posible
debatir
principio
Algunos argumentos impiden ver el alcance real de los transgnicos.
sy
aparcar
interese
s?
Test de
seguridad
Adems de los controles para averiguar su posible impacto medioambiental, los alimentos transgnicos pasan
numerosos test de composicin qumica.
Transg
nicos:
alimento Los alimentos transgnicos no son, en absoluto, inocuos.
s de
diseo
La
polmica
Los controles de seguridad sobre los alimentos obtenidos se Organismos Modificados Genticamente (OMG) se basan
del
en el concepto de equivalencia sustancial: si un ingrediente de origen transgnico, sometido a anlisis qumico, no
control
puede distinguirse del mismo ingrediente obtenido por medio de tcnicas tradicionales, se considera que es inocuo para
la salud humana.
Sustituto
Adems de producir alimentos en grandes cantidades, los cultivos de plantas transgnicas podran ser de gran utilidad
s del
para fabricar plsticos biodegradables.
petrleo
El poder
de la
Los vegetales con frmacos sern posibles gracias a la gentica.
biotecno
loga
Plantas
de alta
Los vegetales pueden ser vacunados injertando genes virales en su ADN.
tecnolog
a
Un
gigantes
Los cultivos de plantas transgnicas para el consumo humano no han dejado de crecer en todo el mundo. Actualmente
co
hay plantas de casi 40 millones de hectreas.
laborator
io
De la
La produccin de plantas modificadas genticamente ha abierto una brecha insalvable entre consumidores y
probeta
al plato
ecologistas, que pronostican la aparicin de graves desequilibrios ambientales y trastornos en la salud, y los cientficos
que defienden la inocuidad de estos alimentos. ste el el men que se cuece en los laboratorios.
Los cultivos transgnicos con los que ms ensayos de campo se han realizado son:
canola, algodn, maz, meln, patata, soja, tomate y tabaco.
cido nucleico
Adenina
Base prica que forma parte de los cidos nucleicos, del ATP y
otros nucletidos de bajo peso molecular. Constituye uno de los
elementos del cdigo gentico.
ADN
Alelos
Una de las posibles formas de una gen. Una clula diploide tienen,
habitualmente dos alelos de un nico gen, que ocupan la misma
posicin relativa entre cromosomas homlogos. Un alelo es
dominante sobre el otro y este alelo dominante condiciona las
caractersticas fsicas particulares de cada organismo.
ARN
ATP
Bacterias
Biotecnologa
G E N
P O L
M
4
I O T E C N O L O G I A
F
I
T
5
H E R E N C I A
M U T A C I O N
Z
I
M
8
A D N
Horizontal: 8: cido
desoxirribonuclico