TERAPIA GENETICA

INTRODUCCION

Los genes son un segmento corto de ADN, pasan de padres a hijos y

contienen las instrucciones para producir protenas. Si los genes no
producen las protenas correctas o no lo hacen correctamente, un nio
puede tener un trastorno gentico1,2 estos genes se encuentran en el
ncleo de la clula a un nivel de resolucin molecular, controlan el medio
interno de la clula, las interacciones con otras clulas y con el medio
ambiente por medio de protenas que son transcritas en respuesta a
estmulos. Mnimas alteraciones en su estructura, a veces tan pequeas
como una mutacin o cambio en uno slo de los nucletidos (molculas
que forman el ADN) que los constituyen, pueden producir graves daos
metablicos o estructurales.3 Hay aproximadamente 30,000 genes en
cada clula del cuerpo humano. Juntos, estos genes constituyen el
material hereditario para el cuerpo humano y la forma como funciona.1
Todo organismo vivo desde el ms simple hasta el ms complejo posee
una enorme cantidad de informacin, esta informacin est ubicada en
las molculas del ADN. Gracias a la tecnologa y a las investigaciones u
experimentos realizados con plantas y animales se ha logrado manipular
algunas caractersticas de un gen, llegando a realizar una terapia gnica
para en un futuro perfeccionar a los seres humanos. Por lo tanto, estas
modificaciones conllevan a problemas ticos, morales y legales, pues
dan lugar a la violacin de la naturaleza humana.

La terapia gentica es una tcnica experimental que utiliza los genes para tratar o
prevenir enfermedades, es decir, es la correccin de un defecto gentico causante
de enfermedad. Este concepto mdico ya se plante a principios de los aos 70,
cuando empezaban a identificarse los primeros genes en organismos como la
bacteria Escherichia coli o en la Drosophila melanogaster, la mosca del
vinagre.
Segn Soutullo la posibilidad de aplicacin de la Terapia Gnica depende de
mltiples factores como son: tipo de herencia (enfermedades mendelianas), patrn
de herencia (enfermedades recesivas), tipo de mutacin, tamao del gen, control
gnico y tejido donde se manifieste la enfermedad.

TIPOS DE TERAPIA GNICA

La forma ms comn de terapia gentica incluye la insercin de un gen normal o sano
dentro de las clulas de un organismo para sustituir a uno anormal, mediante las llamadas
Tecnologas de Transferencia de Genes u otros tipos que incluyen:

Intercambio de un gen anormal por uno normal

Reparacin de un gen anormal

Alteracin del grado en el que se active o se desactive un gen

http://www.bq.ub.edu/cursos/curs2010professoratsecundaria/terapiagenicaagomezfoix-2009.pdf

1) TERAPIA GENICA DE CLULAS SOMTICAS: se basa en la transferencia de

material gentico a clulas somticas como forma alternativa de tratamiento
para mejorar la salud de las personas. La correccin del defecto gentico
no se transmite a los descendientes y solo afecta al individuo tratado, ya
que la lnea germinal del paciente no est manipulada.

Para llevar a cabo la Terapia Gnica somtica es necesario introducir los

productos gnicos en el tejido diana y puede ser de 3 formas: in vivo, in situ o ex
vivo.
IN VIVO: consiste en la introduccin de genes teraputicos por medio de vectores
a travs del torrente circulatorio o clulas de la piel.
IN SITU: cuando la modificacin gentica de las clulas del paciente se realiza
introduciendo los genes teraputicos directamente en el rgano defectuoso.
EX VIVO: consiste en la transferencia de genes en clulas viables que han sido
temporalmente removidas del cuerpo, portan la informacin gentica deseada y
luego se implantan en el organismo, es decir, la manipulacin gentica ocurre
fuera del organismo, en un tubo de ensayo. En este caso, se extraen las clulas
del paciente, se cultivan en el laboratorio, se les introduce el gen teraputico y se
reimplantan en el paciente.
TRANSFERENCIA GENICA O GENE DELIVERY:
Es la introduccin en una clula de material genmico forneo. El vector es la clave del
xito de la terapia gnica.

PRINCIPALES TIPOS DE VECTORES:

LOS RETROVIRUS: introducen sus genes de forma permanente en el
cromosoma de las clulas que invaden. Una vez el retrovirus se ha integrado en el
cromosoma, sus genes se copian y se transfieren a todas las clulas
descendientes de la clula invadida. Esta caracterstica ha hecho de los retrovirus
un candidato de mucho inters cientfico y utilidad para la introduccin de genes
teraputicos en clulas madre.

Los Adenovirus, los virus asociados a los adenovirus, los liposomas y

el DNA desnudo

http://www.ub.edu/legmh/capitols/isamat.pdf

Los VECTORES NO VIRALES incluyen liposomas, inyeccin directa de ADN

desnudo y complejos ADN-protenas, electroporacion.
LOS VECTORES VIRALES derivan de virus que se atenan con el objetivo de

prevenir la infeccin destructiva en los tejidos diana. Ejemplo: Retrovirus,

lentivirus, adenovirus.

2)

TERAPIA GNICA DE CLULAS GERMINALES: slo existe como

posibilidad, pues no se cuenta con la tecnologa necesaria para llevarla a
cabo. La TG germinal tratara las clulas del embrin temprano, los vulos,
los espermatozoides o sus precursores con el objetivo de eliminar
radicalmente las enfermedades que son producidas por defectos en algn
gen y que mediante la sustitucin del gen daado en el individuo provocar
un cambio permanente no slo en este sino que sera transmitido a su
descendencia.

3) TERAPIA GENICA DE LAS ENFERMEDADES MONOGENICAS

Son enfermedades causadas por la herencia de un nico defecto gentico. Se necesita la
introduccin de un gen teraputico normal que provea al tejido afectado de un aporte
continuo del producto de este gen.
Las enfermedades hereditarias comprenden trastornos de muy diversa ndole, en los que
un gen defectuoso determina que no se sintetice una protena especfica, o bien que se
elabore una protena anormal. En ambos casos, la ausencia de la protena normal puede
ocasionar muy diversas manifestaciones clnicas, segn la funcin estructural o
enzimtica que normalmente ejerce dicha protena en las clulas.

EJEMPLO: Daltonismo y Fibrosis qustica

4)
TERAPIA GENICA DEL CANCER:
Los principales mtodos que utiliza la TG del cncer son:

1. Aumento de la respuesta inmune celular antitumoral (terapia inmunognica). Est

basada en la habilidad del sistema inmune para montar un ataque contra el cncer.
2. Destruccin de las clulas tumorales mediante la expresin de productos txicos, o, en
su defecto, enzimas capaces de activar pro-frmacos
.
3. Cambio del fenotipo de las clulas cancergenas: inhibiendo la expresin de oncogenes
o aumentando la de genes supresores de tumores, como el p53
4. Introduciendo genes suicidas en clulas tumorales. Incremento de la cantidad y
citotoxicidad especfica de los linfocitos que reaccionan con las clulas tumorales.
5. Proteccin de las clulas normales de los efectos de la quimioterapia o radioterapia.
6. Bloqueo del procesamiento (splicing) del ARN: Bloqueando este procesamiento
podemos impedir que se produzca una protena nociva.
7. Bloqueo del inicio de la traduccin.

CONCLUSION
Se puede decir que la Terapia gnica es un avance, que ha abierto nuevas perspectivas e
investigaciones, las cuales han sido utilizadas por la ciencia para la creacin de nuevas
especies, la correccin de defectos genticos y la fabricacin de numerosos compuestos;
no obstante, estas tcnicas conllevan riesgos al sujeto de prueba y sus descendientes;
generando discusiones en la sociedad e instituciones cientficas por la prctica en
animales inferiores pero beneficiando al diagnstico, prevencin, tratamientos de muchas
enfermedades en los seres humanos e implementacin de organismos para una mejor
calidad de vida en un futuro casi cercano.

1.

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