REPBLICA BOLIVARIANA DE VENEZUELA

MINISTERIO DEL PODER POPULAR PARA LA EDUCACIN

U. E. I. SIMN RODRGUES
ESTADO BOLIVARIANO DE MIRANDA, SAN ANTONIO DE LOS
ALTOS
CATEDRA: BIOLOGIA
5TO AO

ENFERMEDADES CONGENITAS

PROFESORA:

ESTUDIANTES:

Karen Prez

Pierina Rojas #09

Yohana Dos Santos #22
Sophia Alonso #33
Valentina Aquino #29

San Antonio de los Altos, 20 de Noviembre del 2015

INDICE
Pg.
Introduccin.3
Enfermedades congnitas.4
Causas polignicas y multifactoriales.....5
Diagnstico y deteccin6
Mutaciones6
Anomalas genticas.9
Conclusiones12
Bibliografa..15

INTRODUCCIN
Los seres humanos vivimos por etapas, y una de las primeras etapas es la
niez, nosotros para llegar a esta atravesamos por procesos, como por ejemplo, la
fecundacin, el embarazo, el nacimiento etc. Dentro de todos estos procesos
pueden llegar a ocurrir problemas a causa de diferentes factores que pueden llegar
a dificultar o alterar el desarrollo como seres humanos.
En este trabajo podremos conocer algunos de los diferentes problemas que
se pueden presentar en los nios, y que se les pueden dificultar su desarrollo y
hasta la supervivencia. Estos problemas pueden ser desarrollados por las
enfermedades congnitas que es aquella que se manifiesta desde el nacimiento, ya
sea por un trastorno durante el desarrollo embrionario, durante el parto , o una
defecto hereditario, por enfermedades hereditarias o tambin llamadas anomalas
genticas que son aquellas enfermedades producidas por la trasmisin hereditaria
de genes, dominantes o recesivos.

ENFERMEDADES CONGENITAS
Es una enfermedad estructural o funcional presente en el momento del
nacimiento. El desarrollo embrionario y fetal puede ser alterado por diversos
factores externos como: radiaciones, calor, sustancias qumicas, infecciones y
Enfermedades maternas. Estos agentes externos se llaman teratgenos.
Las anomalas congnitas tambin pueden ser causadas por una alteracin
gentica del feto, o por la accin conjunta de un agente teratgeno y una
alteracin gentica. Ms del 20% de los fetos malformados terminan en aborto
espontneo; el resto nacen con una enfermedad congnita. Hasta un 5% de los
recin nacidos presenta algn tipo de anomala congnita, y stas son causa del
20% de las muertes en el periodo posnatal. Un 10% de las enfermedades
congnitas son hereditarias por alteracin de un solo gen; otro 5% son causadas
por alteraciones en los cromosomas.
Algunas anomalas genticas presentan sntomas evidentes ya en el
momento del nacimiento. Pueden ser causadas por mutaciones de un gen, de
varios genes, esto es llamado herencia polignica, o por alteraciones
cromosmicas complejas. Muchas enfermedades se heredan de modo recesivo.
Cuando ambos padres presentan un gen dominante A y un gen recesivo a, sus
descendientes pueden heredar una de las cuatro posibles combinaciones: AA, Aa,
aA, o aa. Si el gen recesivo a transmite la enfermedad, existe un 25% de
probabilidades de que cada hijo est enfermo. En otras anomalas congnitas la
presencia de un solo gen recesivo produce la enfermedad.
En torno a un 10% de las anomalas congnitas estn causadas por factores
externos. El riesgo para el feto es menor en las radiografas utilizadas para la

elaboracin de diagnsticos; no obstante, los radilogos recomiendan realizar slo

las necesarias durante el embarazo. Someter a una gestante a temperaturas
elevadas tambin puede producir anomalas congnitas.
Se crea que la placenta era una barrera protectora frente a sustancias
qumicas presentes en la sangre materna. Este concepto condujo a finales de la
dcada de los aos cincuenta al nacimiento de muchos nios con focomelia
(miembros ausentes de forma total o parcial) debido a la utilizacin del sedante
talidomida. Otros teratgenos conocidos son el alcohol, los anticonvulsivos, los
quimioteraputicos antineoplsicos, la cocana, el cido retinoico, los antibiticos
tetracilinas y aminoglucsidos.
Diferentes infecciones padecidas por una gestante pueden lesionar al feto.
La ms tpica, la rubola, puede producir retraso mental, ceguera y/o sordera en el
recin nacido. La vacunacin de nias y adolescentes evita que se produzca la
infeccin durante los embarazos futuros de esas mujeres. Otras infecciones que
pueden daar al feto si se producen durante la gestacin son el sndrome de
inmunodeficiencia adquirida (SIDA), la varicela, la toxoplasmosis y la infeccin
por citomegalovirus. Las mujeres con diabetes mellitus tipo I, mal controlada
durante la gestacin, pueden tener hijos con cardiopatas congnitas y otros
problemas. La fenilcetonuria puede producir polimalformaciones y retraso mental
en el nio, si no se controla durante el embarazo.
Causas polignicas y multifactoriales
Hoy en da no se conoce la causa de las dos terceras partes de las
anomalas genticas. Se piensa que algunas malformaciones cardiacas y de la
columna vertebral son polignicas, es decir, producidas por la presencia
simultnea de varios genes anmalos. Otras anomalas congnitas parecen ser
multifactoriales, esto es, producidas por genes anormales que interactan con
agentes ambientales perjudiciales. Algunas malformaciones se producen con ms
frecuencia en padres de edades avanzadas; por ejemplo, el riesgo de que nazca un
nio con sndrome de Down se incrementa con la edad de la madre.

Diagnstico y deteccin
Se han desarrollado diferentes pruebas diagnsticas para detectar los genes
defectivos y las anomalas fetales. Para algunas enfermedades hereditarias como
la enfermedad de Tay-Sachs y la anemia de clulas falciformes se dispone de
pruebas para detectar los genes defectuosos en los padres sanos. Muchas
enfermedades congnitas se pueden diagnosticar mediante amniocentesis. Se toma
una muestra del lquido amnitico que rodea al feto para analizarlo y se cultivan
las clulas fetales descamadas para estudiarlas.
Otro mtodo para obtener clulas fetales consiste en la realizacin de la
biopsia de vellosidades corinicas. En las clulas fetales cultivadas se puede
estudiar una funcin concreta o analizar su ADN para detectar una anomala
congnita. Tambin se puede obtener una muestra de sangre fetal del cordn
umbilical. Existen algunas pruebas diagnsticas menos agresivas que las
anteriores. La ms utilizada es la Ecografa (basada en los ultrasonidos), til para
diagnosticar malformaciones, la edad fetal, los embarazos mltiples y el sexo
fetal. Los niveles elevados de alfa-fetoprotena en sangre materna pueden indicar
la presencia de una espina bfida; los niveles bajos pueden indicar sndrome de
Down. En este caso tambin pueden aparecer niveles anormales en sangre
materna de estriol no conjugado y de gonadotrofina corinica humana. Muchas
malformaciones congnitas estructurales pueden ser corregidas mediante ciruga.
Entre ellas se incluyen el paladar hendido y el labio leporino, los defectos de
desarrollo de partes del tubo digestivo, las malformaciones cardiacas, el pie
zambo y la escoliosis congnita. El tratamiento de algunas enfermedades
hereditarias utilizando la ingeniera gentica es un avance reciente que se
encuentra en fase de ensayo clnico.
Mutaciones
Aunque la replicacin del ADN es muy precisa, no es perfecta. Muy rara
vez se producen errores, y el ADN nuevo contiene uno o ms nucletidos
cambiados. Un error de este tipo, que recibe el nombre de mutacin, puede tener
lugar en cualquier zona del ADN. Si esto se produce en la secuencia de
6

nucletidos que codifica un polipptido particular, ste puede presentar un

aminocido cambiado en la cadena polipeptdica. Esta modificacin puede alterar
seriamente las propiedades de la protena resultante. Por ejemplo, los polipptidos
que distinguen la hemoglobina normal de la hemoglobina de las clulas
falciformes difieren slo en un aminocido. Cuando se produce una mutacin
durante la formacin de los gametos, sta se transmitir a las siguientes
generaciones.
Mutacin de genes
La tasa tambin se incrementa por la presencia de alelos especficos de
ciertos genes, conocidos como genes mutadores, algunos de los cuales parece que
produce defectos en los mecanismos responsables de la fidelidad de la replicacin
de ADN. Otros pueden ser elementos que se transponen. La mayora de las
mutaciones genticas son perjudiciales para el organismo que las porta. Una
modificacin aleatoria es ms fcil que deteriore y que no mejore la funcin de un
sistema complejo como el de una protena.
Por esta razn, en cualquier momento, el nmero de sujetos que portan un
gen mutante determinado se debe a dos fuerzas opuestas: la tendencia a aumentar
debido a la propagacin de individuos mutantes nuevos en una poblacin, y la
tendencia a disminuir debido a que los individuos mutantes no sobreviven o se
reproducen menos que sus semejantes. Varias actuaciones humanas recientes,
como la exposicin a los rayos X con fines mdicos, los materiales radiactivos y
las mutaciones producidas por compuestos qumicos, son responsables de su
aumento.
Por lo general las mutaciones son recesivas, sus efectos perjudiciales no se
expresan a menos que dos de ellos coincidan para dar lugar a una situacin
homocigtica. Esto es ms probable en la procreacin consangunea, en el
apareamiento de organismos muy relacionados que pueden haber heredado el
mismo gen mutante recesivo de un antecesor comn. Por esta razn, las
enfermedades hereditarias son ms frecuentes entre los nios cuyos padres son
primos que en el resto de la poblacin.
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Mutaciones cromosmicas
La sustitucin de un nucletido por otro no es el nico tipo posible de
mutacin. Algunas veces se puede ganar o perder por completo un nucletido,
adems, es posible que se produzcan modificaciones ms obvias o graves, o que
se altere la propia forma y el nmero de los cromosomas. Una parte del
cromosoma se puede separar, invertir y despus unirse de nuevo al cromosoma en
el mismo lugar. A esto se le llama inversin.
Si el fragmento separado se une a un cromosoma distinto, o a un
fragmento diferente del cromosoma original, el fenmeno se denomina
translocacin. Algunas veces se pierde un fragmento de un cromosoma que forma
parte de una pareja de cromosomas homlogos, y este fragmento es adquirido por
el otro. Entonces, se dice que uno presenta una deficiencia y el otro una
duplicacin. Por lo general los dficits son letales en la condicin homocigtica, y
con frecuencia las duplicaciones tambin lo son.
Las inversiones y las traslocaciones suelen ser ms viables, aunque pueden
asociarse con mutaciones en los genes cerca de los puntos donde los cromosomas
se han roto. Es probable que la mayora de estos reordenamientos cromosmicos
sean la consecuencia de errores en el proceso de sobrecruzamiento. Otro tipo de
mutaciones se producen cuando en la meiosis fracasa la separacin de una pareja
de cromosomas homlogos. Esto puede originar gametos con cromosomas de
ms, y otros donde faltan uno o ms cromosomas.
Los individuos con un cromosoma de ms se denominan trismicos, y
aquellos en los que falta uno, monosmicos. En la meiosis fracasa a veces la
separacin de un grupo completo de cromosomas; es decir, se origina un gameto
con el doble del nmero normal de cromosomas. Si dicho gameto se une con otro
que contiene el nmero normal de cromosomas, el descendiente tendr tres grupos
de cromosomas homlogos en lugar de los dos habituales. Si se unen dos gametos
con el doble del nmero normal de cromosomas, el descendiente estar dotado de
cuatro grupos homlogos.

Los organismos con grupos adicionales de cromosomas reciben el nombre

de poliploides. La poliploida es el nico proceso conocido por el cual pueden
surgir especies nuevas en una generacin nica. Se han observado poliploides
viables y frtiles casi exclusivamente en organismos hermafroditas, como la
mayora de las plantas con flores y algunos invertebrados. Algunas veces se
originan fetos poliploides en la raza humana, pero fallecen en una fase precoz del
desarrollo fetal y se produce un aborto.
Anomalas genticas
En medicina, enfermedades producidas como consecuencia de anomalas
hereditarias de la estructura gentica. Algunas alteraciones genticas se
manifiestan desde el nacimiento, como las anomalas congnitas, mientras que
otras se desarrollan durante la infancia o edad adulta. Adems de una causa
gentica, algunos de estos procesos se ven afectados por influencias ambientales
como la dieta o el estilo de vida. Los cambios genticos que no son heredados
pueden causar o contribuir a alteraciones como el cncer. Algunas alteraciones
genticas pueden beneficiarse de la terapia gnica, que existe gracias a la
ingeniera gentica.
Alteraciones de un solo gen
Algunas alteraciones genticas son consecuencia de una mutacin en un
solo gen, que se traduce en la ausencia o alteracin de la protena correspondiente.
Esto puede alterar algn proceso metablico o del desarrollo y producir una
enfermedad. La mayor parte de las alteraciones de un solo gen tienen una herencia
de tipo recesivo, lo que significa que las dos copias del mismo gen deben ser
defectuosas para que aparezca la enfermedad. Los padres no padecen la
enfermedad, pero son portadores de ella.
Las alteraciones de un solo gen con herencia dominante requieren la
presencia de una sola copia del gen defectuoso para que aparezca la enfermedad.
Debido a que los varones slo poseen un cromosoma X frente a los dos que
poseen las mujeres, las enfermedades de un solo gen recesivas localizadas en el

cromosoma X afectan con mayor frecuencia a los hombres que a las mujeres.
Ejemplo es el daltonismo. Otros ejemplos de alteracin de un solo gen son la
distrofia muscular de Duchenne, la hipercolesterolemia familiar, la hemofilia A,
entre otros.
Los tests genticos pueden identificar mutaciones en los genes alterados,
permitiendo el diagnstico preciso en los pacientes con alteraciones de un solo
gen. Estos tests tambin permiten el diagnstico de los portadores asintomticos
de enfermedades genticas e incluso la identificacin de individuos no afectados
pero que desarrollarn la enfermedad. Una forma especial de enfermedad de un
solo gen es la que se presenta cuando la mutacin reside en un gen de la
mitocondria de la clula; las mitocondrias son corpsculos celulares portadores de
su propia informacin gentica. Las mitocondrias de los embriones fecundados
proceden todas del vulo y no de los espermatozoides. Por tanto las alteraciones
genticas transmitidas por las mitocondrias afectan a todo los descendientes de las
mujeres afectadas, pero no a los descendientes de los varones afectados.
Alteraciones cromosmicas
Algunas alteraciones genticas no afectan a genes concretos sino a todo el
cromosoma o a un segmento cromosmico. Las alteraciones cromosmicas
pueden consistir en duplicacin, prdida, ruptura o reorganizacin del material
cromosmico. En conjunto, las alteraciones cromosmicas afectan a 7 de cada
1.000 nacidos vivos y son responsables de cerca del 50% de los abortos
espontneos en los tres primeros meses de embarazo.
Alteraciones multifactoriales
En este grupo tampoco existen errores concretos en la informacin gentica,
sino una combinacin de pequeas variaciones que en conjunto producen o
predisponen al desarrollo del proceso. Algunos de estos procesos son ms
frecuentes en ciertas familias aunque no demuestran un patrn claro de herencia.
Los factores ambientales como la dieta o el estilo de vida pueden tambin influir
en el desarrollo de la enfermedad.

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Poliplioda es la alteracin de los cromosomas cuando no se reparten en

forma equitativa en las clulas resultantes, y si alguna de estas clulas es
fecundada el individuo que se origine presentar alteracin es su numero
de cromosomas.

Tipos:

Euploida es cuando se encuentran repetidos uno o mas veces cuerpos de

cromosomas.

Aneuploida es cuando se repiten algunos cromosomas.

En este caso encontramos al sndrome de Turner, donde su numero

cromosmico es 44AXO, tiene 45 cromosomas y le falta un sexual. Son mujeres
de baja estatura, con falta de desarrollo en rganos sexuales, su coeficiente de
inteligencia esta por debajo de lo normal, sufren esterilidad y presentan dobleces
caractersticos en el cuello, su ndice es de 1 entre 10,000.

Fenilcelonuria, aqu se presenta un gen incapaz de sintetizar una enzima

necesaria para convertir el aminocido fenilalanina en tiroxina. Los
productos anormales del metabolismo de la fenilalanina se acumulan en la
corriente sangunea, puede perjudicar a las clulas del cerebro de los
bebes, lo cual ocasiona retraso mental.

Sndrome de Tay-Sahs, es la incapacidad de un gen para sintetizar una

enzima que evite la acumulacin de lpidos en el cerebro, no hay cura y
mueren a edad temprana.

Sndrome de Cri-Du-Chat, se le conoce como sndrome del maullido de

gato en nios. El afectado tiene cara de luna llena, emiten un grito
semejante al de un gato, presentan retraso fsico y mental.

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CONCLUSINES
Las enfermedades congnitas son estructurales o funcionales, que existen
antes y desde el desarrollo embrionario fetal y desde el
alteraciones

nacimiento, son

por factores externos, radiaciones, calor, sustancias qumicas,

infecciones y enfermedades maternas, o por una alteracin gentica de los fetos

malformados que nacen con una enfermedad congnita. Otras enfermedades
congnitas son hereditarias por alteracin de un solo gen; o son causadas por
alteraciones en los cromosomas.
El riesgo para el feto existe en

las radiografas, los radilogos

recomiendan realizar slo las necesarias durante el embarazo, ya que someter a

una gestante a temperaturas elevadas tambin puede producir anomalas
congnitas. Diferentes infecciones pueden lesionar al feto.
La ms tpica, la rubola, puede producir retraso mental, ceguera y/o
sordera en el recin nacido. Otras infecciones que pueden daar al feto si se
producen durante la gestacin son el sndrome de inmunodeficiencia adquirida
(SIDA), la varicela, la toxoplasmosis y la infeccin por citomegalovirus. Las
mujeres con diabetes mellitus tipo I, mal controlada durante la gestacin, pueden
tener hijos con cardiopatas congnitas y otros problemas.
Otras anomalas congnitas parecen ser multifactoriales, esto es,
producidas por genes anormales que interactan con agentes ambientales
perjudiciales. Algunas malformaciones se producen con ms frecuencia en padres
de edades avanzadas; por ejemplo, el riesgo de que nazca un nio con sndrome de
Down se incrementa con la edad de la madre. Muchas enfermedades congnitas
se pueden diagnosticar mediante amniocentesis.
Se toma una muestra del lquido amnitico que rodea al feto para
analizarlo y se cultivan las clulas fetales descamadas para estudiarlas. Muchas
malformaciones congnitas estructurales pueden ser corregidas mediante ciruga.
Entre ellas se incluyen el paladar hendido y el labio leporino, los defectos de
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desarrollo de partes del tubo digestivo, las malformaciones cardiacas, el pie

zambo y la escoliosis congnita.
Varias actuaciones humanas recientes, como la exposicin a los rayos X
con fines mdicos, los materiales radiactivos y las mutaciones producidas por
compuestos qumicos, son responsables de mutaciones son recesivas.
Esto es ms probable en la procreacin consangunea, en el apareamiento de
organismos muy relacionados que pueden haber heredado el mismo gen mutante
recesivo de un antecesor comn. Por esta razn, las enfermedades hereditarias son
ms frecuentes entre los nios cuyos padres son primos que en el resto de la
poblacin.
Los individuos con un cromosoma de ms se denominan trismicos, y
aquellos en los que falta uno, monosmicos. En la meiosis fracasa a veces la
separacin de un grupo completo de cromosomas; es decir, se origina un gameto
con el doble del nmero normal de cromosomas.
En medicina se han observado enfermedades producidas como
consecuencia de anomalas hereditarias de la estructura gentica. Algunas
alteraciones genticas se manifiestan desde el nacimiento, como las anomalas
congnitas, mientras que otras se desarrollan durante la infancia o edad adulta.
Los cambios genticos que no son heredados pueden causar o contribuir a
alteraciones como el cncer.
Las alteraciones de un solo gen con herencia dominante requieren la
presencia de una sola copia del gen defectuoso para que aparezca la enfermedad.
Debido a que los varones slo poseen un cromosoma X frente a los dos que
poseen las mujeres, las enfermedades de un solo gen recesivas localizadas en el
cromosoma X afectan con mayor frecuencia a los hombres que a las mujeres.
Una forma especial de enfermedad de un solo gen es la que se presenta
cuando la mutacin reside en un gen de la mitocondria de la clula; las
mitocondrias son corpsculos celulares portadores de su propia informacin

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gentica. Por tanto las alteraciones genticas transmitidas por las mitocondrias
afectan a todos los descendientes de las mujeres afectadas, pero no a los
descendientes de los varones afectados.
Las alteraciones cromosmicas pueden consistir en duplicacin, prdida,
ruptura o reorganizacin del material cromosmico. Los factores ambientales
como la dieta o el estilo de vida pueden tambin influir en el desarrollo de la
enfermedad congnita.

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Bibliografa
Domingo 15 de Noviembre18:31 http://www.ecured.cu/Enfermedad_cong
%C3%A9nita
Feliu De, Z., Tineo, A., (2006). Ciencias Biologicas Teoria y Practica II.
Venezuela. Litho-Tip, C.A.

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