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Jornal de Pediatria - Vol. 78, Supl.

1 , 2002 S73

0021-7557/02/78-Supl.1/S73

Jornal de Pediatria
Copyright 2002 by Sociedade Brasileira de Pediatria

ARTIGO DE REVISO

Distrbios paroxsticos no-epilpticos


Paroxysmal non-epileptic events
Mrcio A. Sotero de Menezes*

Resumo

Abstract

Objetivo: este artigo tem como objetivo discutir um dos principais problemas com os quais um pediatra geral tem que lidar no
campo da neurologia infantil, que so os distrbios paroxsticos noepilpticos. Estes episdios tambm so uma causa freqente de
consultas aos neuropediatras e de internao em unidades de monitorizao por vdeo-eletrencefalograma.

Objective: this article aims at reviewing one of the most important


problems faced by pediatricians in the field of child neurology. The
paroxystic non-epileptic events are also a frequent reason for pediatric
neurology consultations and admission for diagnostic videoelectroencephalogram monitoring.

Fontes dos dados: reviso da literatura sobre o assunto na


Medline. Vrios compndios de neurologia peditrica tambm foram usados, por conterem informaes importantes sobre o assunto.

Sources: literature review on the subject was perform on Medline,


data were also collected from the main Pediatric Neurology Textbooks,
which were found to be an important and unique source of information
on the subject.

Sntese dos dados: muitas das entidades discutidas neste artigo


so freqentes na populao peditrica, como, por exemplo, a
sncope, as crises de perda do choro, e os movimentos patolgicos
associados ao refluxo gastroesofgico. Outras entidades so mais
raras, como as distonias paroxsticas e a distonia com flutuao
diurna.

Summary of the findings: many of the entities discussed in this


paper are very common in the pediatric population such as syncope,
breath-holding spells and the movement disorders associated with
gastroesophageal reflux. Other syndromes are less frequent such as
the paroxysmal dystonias and the Segawa Syndrome (dystonia with
diurnal variation).

Concluses: o conhecimento bsico das vrias sndromes associadas com distrbios paroxsticos no-epilpticos extremamente
importante para o pediatra geral, porque pode evitar exames desnecessrios e o diagnstico errneo de epilepsia, expondo as crianas
s medicaes que no vo melhorar o quadro clnico, e que podem
causar efeitos colaterais.

Conclusion: the basic knowledge of these syndromes is very


important since it may avoid unnecessary procedures and the wrongful
diagnosis of epilepsy. Patients who are mistakenly diagnosed as
epileptics are exposed to anticonvulsant medications, which are
probably not going to be effective and may expose them to the risk
of side effects.

J Pediatr (Rio J) 2002; 78 (Supl.1): S73-S88: epilepsia, convulso, distrbios paroxsticos no-epilpticos, sncope, distrbios do
movimento, tetania, hiperecplexia, vertigem.

J Pediatr (Rio J) 2002; 78 (Supl.1): S73-S88: epilepsy,


convulsions, seizures, paroxystic non-epileptic events, syncope,
movement disorder, tetany, hyperekplexia, vertigo.

Introduo
Entre 10 e 30% das crianas encaminhadas para clnicas
de neurologia e epilepsia recebe diagnstico incorreto 1-3.
De acordo com Bye e Nunan, at 1/3 dos pacientes com
suspeita de convulses avaliados atravs de vdeo-eletren-

cefalograma sofrem atualmente de distrbios no-epilpticos. Uma grande variedade de distrbios podem parecer,
pelo menos em parte, com convulses epilticas4. Esses
distrbios possuem semelhana com um ou muitos aspectos
das convulses epilpticas, tais como perda de conscincia,
inibio comportamental, mudanas autonmicas e comportamento psicolgico ou motor repetitivo. Esta reviso
tem como objetivo discutir somente alguns dos distrbios
paroxsticos no-epilticos mais comuns na prtica neuro-

* Professor Adjunto dos Departamentos de Neurologia e de Pediatria da


Universidade de Washington. Co-diretor do Programa de Epilepsia
Peditrica do Childrens Hospital and Regional Medical Center. Seattle,
Washington, USA.

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Distrbios paroxsticos no-epilpticos - Sotero de Menezes MA

peditrica. As tabelas so organizadas em ordem alfabtica,


mas nem todas as doenas includas nas tabelas so discutidas. A Tabela 1 lista em ordem alfabtica os tipos mais
comuns de distrbios paroxsticos no-epilpticos observados na prtica neuropeditrica.

mmHg ou presso venosa 02 de menos de 20 mmHg5,6. Esta


hipoxia-isquemia cortical leva a uma seqncia de eventos,
incluindo: perda de conscincia e de tnus postural, aumento do tnus (descorticado/opisttono) seguido de poucos
batimentos de clnus. Essa seqncia provavelmente
causada pela liberao da inibio corticorreticular. A
hipoxia cortical produz reduo na freqncia da atividade
eltrica do crebro (perda de conscincia-hipotonia), seguida por completo achatamento dos traados do eletrencefalograma durante a fase tnica. medida que a hipoxia
corrigida, as ondas lentas reaparecem e, ao mesmo tempo,
ocorrem alguns espasmos musculares dos membros antes
da retomada da atividade normal do eletrencefalograma7,8.

Tabela 1 - Distrbios paroxsticos no-epilticos


Distrbios de movimento paroxsticos
Ataxia paroxstica (com ou sem reao acetazolamida)
Crises de tremedeira
Desvio tnico paroxstico benigno dos olhos
Distonia com variao diurna (sndrome de Segawa)
Distonia-coria cinesignica paroxstica
Distonia-coria no-cinesignica paroxstica
Estereotipias
Hiperecplexia
Mioclonia benigna infantil precoce
Mioclonia neonatal benigna
Torcicolo paroxstico benigno
Vertigem paroxstico benigno
Outras atividades paroxsticas
Agitao de bebs e recm-nascidos (fisiolgico, hipoglicmico, hipocalcmico)
Apnia (especialmente em bebs)
Crises psicognicas (pseudo-crises)
Interrupo respiratria
Masturbao
SIDS sndrome de morte sbita infantil
Sncope
Sndrome de Sandifer
Spasmus nutans
Vmito cclico

Sncope
A sncope geralmente confundida com convulses
epilpticas. A sncope responsvel por 1% das consultas
em emergncias peditricas9,10. Um estudo revelou que a
prevalncia da sncope entre adultos foi de 3% para os
homens e 3,5% para as mulheres11. Entre um tero e metade
dos casos de sncope aparece quando acompanhados por 5
anos12.
Durante uma sncope, h uma hipoperfuso cerebral
temporria, seguida de uma recuperao espontnea que
est associada perda de conscincia e do tnus postural 7,13-15. Uma interrupo do fluxo sangneo cerebral
durante 8 a 10 segundos causa perda de conscincia13.
Existem muitas causas e deflagradores da sncope (Tabela 2).

Tabela 2 - Causas e deflagradores da sncope


Sncope cardioinibidora (interrupes de respirao)

Hipoxemia-hipoperfuso cerebral transitria causadora de sinais e sintomas paroxsticos


Entre os eventos mais comuns que imitam as convulses
esto as interrupes da respirao e a sncope. Comeamos esta reviso com essas duas entidades porque elas so
muito comuns na populao em geral, mas tambm porque
possuem uma fisiopatologia semelhante. A base desses
sintomas, tanto da sncope como da interrupo da respirao, uma diminuio na perfuso e no envio de oxignio
para o crebro, levando falha do metabolismo energtico.
Fontes confiveis listam alguns valores crticos que em
indivduos adultos levariam disfuno do SNC: bradicardia com menos de 40 batimentos por minuto, taquicardia
com mais de 150 batimentos por minuto, assistolia com
mais de quatro segundos, presso sistlica de menos de 50

Cardiovascular
Anormalidades de conduo cardaca (bloqueio atrioventricular)
Arritmias cardacas (sndrome dos intervalos QT prolongados)
Doena cardaca congnita
Doena cardaca reumtica
Insuficincia cardaca
Sncope induzidas por drogas
Sncope relacionada sndrome de hiperventilao
Neurocardiognico
Sncope situacional manobra de Valsalva - ativao parassimptica: tosse, defecao, deglutio, mergulho, escovao dos
cabelos, mico, espirro, tocar trompete, levantar peso
Sncope de sufocamento
Sncope psicognica

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O diagnstico da sncope baseia-se principalmente no


campo clnico16. Geralmente, a sncope causada por
adoo de postura ereta (ortostase), permanncia em p por
muito tempo, calor, cansao, fome, manobra de Valsalva,
estresse fsico ou emocional, incluindo venipuntura, dor e
medo17,18. Vrias atividades que provocam a manobra de
Valsalva e/ou a ativao parassimptica podem causar
sncope, entre elas tosse, defecao, deglutio, mergulho,
ato de lavar e escovar os cabelos, mico, espirros, tocar
trompete e levantar peso6,19,20. Outros estmulos incluem
entrar ou sair de uma banheira8,21 ou alongar-se22. Sncopes menos comuns podem resultar de distrbios cardacos
primrios (veja abaixo sncope cardaca primria).
Freqentemente, a sncope precedida por uma sensao de tontura, viso turva, coisas se afastando (algumas
vezes descritas como viso em tnel), palidez, nusea,
desconforto epigstrico ou diaforese13,15. Na maioria dos
casos a perda de tnus caracterizada por uma queda
(tombo) progressiva e lenta. Com menos freqncia, a
perda de postura pode ser abrupta, com uma repentina
queda que pode estar associada a laceraes da lngua.
Nesse caso, os cortes aparecem tipicamente na ponta da
lngua e mordidas da lngua, com laceraes laterais ocorrem somente em casos excepcionais8,23. A incontinncia
urinria comum, refletindo inibio cortical, sem indicar
um mecanismo epilptico.
Normalmente, a perda de conscincia durante uma
sncope dura de uns poucos segundos at alguns minutos.
Durante o perodo de inconscincia, o paciente apresenta
diminuio do tnus postural, que nos eventos prolongados
seguido por uma postura tnica e uma breve atividade
clnica. A incontinncia urinria ocorre com menos freqncia. Depois da sncope, via de regra, geralmente ocorre
uma recuperao espontnea sem dficits neurolgicos
persistentes, mas sintomas como nusea, palidez, diaforese
e cansao podem ocorrer. A recuperao acontece em
menos de uma hora15. Embora a maioria dos casos de
sncope em crianas seja benigna, as quedas autolimitadas
podem levar a leses fsicas.
Embora a sncope possa ser geralmente diferenciada da
epilepsia, tanto atravs de exame clnico quanto atravs do
resultado de eletrencefalograma, em alguns casos as duas
doenas podem coexistir.

conduo cardaca. Entre as anormalidades de conduo


cardaca associadas sncope esto as sndromes dos intervalos QT prolongados, a sndrome de Wolff-ParkinsonWhite, e o bloqueio atrioventricular congnito 24. Entre os
casos que apresentam um QT prolongado no eletrocardiograma, existem aqueles com as caractersticas da sndrome
de Jervell-Lange-Nielsen, uma surdez neurossensorial associada e que recessivamente herdada, e a sndrome de
Ward-Romano, que dominantemente transmitida. As duas
sndromes podem ser semelhantes epilepsia e em alguns
casos a epileptognese secundria pode ocorrer e resultar
em morte sbita em algumas crianas25,26. Os episdios
podem ocorrer durante o sono, a prtica de exerccios e
tambm podem ser causados por emoo ou estresse, mas
j que mecanismos semelhantes podem ser vistos na epilepsia, a confirmao atravs de eletrocardiograma e eletrencefalograma obrigatria em todos os casos. Uma histria
familiar de morte sbita ou epilepsia, ou uma histria
pessoal de dores no peito, palpitaes e de um defeito
cardaco solucionado atravs de cirurgia requer uma avaliao cardaca completa. O exame de eletrocardiograma
deve incluir o clculo do intervalo QTc. O intervalo QT
medido desde o incio do primeiro formato de onda QRS at
o final da onda T no eletrocardiograma. O QTc correto
calculado atravs da diviso do valor do intervalo QT pela
raiz quadrada do intervalo RR. Os valores de QTc acima de
44 segundos so elevados de maneira anormal27. Um eletrocardiograma prolongado e um teste de esforo podem ser
indicados quando h um alto ndice de suspeita, especialmente quando h um histrico de sncope ou de morte sbita
na famlia. O tratamento com a colocao de marcapasso
pode prevenir a morte sbita. Existem, no mnimo, trs
diferentes substratos genticos para sndromes de QT prolongado, um deles ligado ao gene da protena ras-l no
cromossomo 11p15; um outro associado a uma mutao do
canal de potssio no cromossomo lq35-q36 (LQT2), e um
terceiro ligado mutao da protena do canal de sdio no
cromossomo 3 (LQT3)28.
Um outro tipo de sncope de origem cardaca so os
ataques de hiperventilao e cianose vistos em cardiopatias
cianticas congnitas, tais como a Tetralogia de Fallot.
Esses ataques, se forem graves, resultam em perda de
conscincia. Deve-se ter cuidado, j que as cardiopatias
cianticas congnitas esto associadas ao alto risco de
fenmenos tromboemblicos, que podem levar a derrames
e focos epilticos verdadeiros.
Os pacientes com reserva cardaca reduzida que tiverem
insuficincia cardaca crnica tambm podem desmaiar
quando tentarem praticar exerccios forados ou quando
seu frgil sistema cardiovascular for muito exigido como,
por exemplo, durante infeces graves.

Sncopes de origem cardaca


As sncopes de origem cardaca deveriam ser consideradas separadamente, j que exigem um foco diferente
durante os exames diagnsticos. As sncopes cardacas so
menos freqentes do que as crises de reflexo vasovagal ou
cardioinibitrias6. As doenas que causam essas sncopes
esto associadas morte sbita, e por isso importante
reconhec-las. Tanto a estenose artica congnita quanto a
adquirida (reumtica) podem produzir sncopes em esforo
e o mesmo acontece com cardiomiopatias e alteraes na

Tratamento da sncope
A sncope idioptica tratada de maneira mais eficiente
atravs do aumento do fluxo sangneo (retorno venoso)

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para o corao, posicionando-se a criana horizontalmente,


com as pernas no nvel do corao ou acima dele. Os
pacientes com situao relacionada sncope devem evitar
o ambiente deflagrador, tal como calor excessivo. Em todos
os casos de sncope repetitiva, antes que o diagnstico de
sncope idioptica seja efetuado, deve-se realizar uma
avaliao cardaca adequada com histrico completo, auscultao cardaca cuidadosa e eletrocardiograma interpretado por algum com experincia em padres peditricos.
Em certos casos, a consulta com um cardiopediatra
altamente recomendada.
Crises de interrupo respiratria (sncope cardioinibidora ou plida e crises de interrupo respiratria ciantica)
As crises de interrupo respiratria so freqentemente confundidas com convulses epilpticas. Umas das
principais razes para isso so os movimentos clnicos que,
s vezes, podem ser vistos no final dessas crises.

ses pacientes freqentemente so considerados como tendo


convulses ou como epilpticos, e so tratados com medicao anticonvulsiva. O fenobarbital, que um dos anticonvulsivos mais usados nesta faixa etria, pode diminuir
seletivamente a transmisso nos glnglios simpticos e tem
um efeito suave sobre a taxa de batimentos cardacos e
sobre a presso sangnea que pode ser potencialmente
prejudicial para pacientes com tendncia bradicardia.
Aproximadamente 18% desses pacientes tm episdios de
sncope durante a adolescncia31.

Sncope cardioinibidora ou plida


Uma denominao melhor para estes episdios seria
sncope cardioinibidora (CIS ou crises de interrupo
respiratria plida), j que o problema principal a hipoperfuso cerebral temporria (sncope) induzida pela bradicardia, e que leva palidez facial. Em outros casos, uma
manobra de Valsava com ou sem bradicardia causa uma
sncope semelhante durante a qual os pacientes ficam mais
ou menos cianticos (crises de interrupo respiratria
ciantica).
A idade de incio da doena varia entre 6 e 24 meses,
mas casos com o incio no perodo neonatal e at os 42
meses foram descritos29. Considera-se que aproximadamente 4,9% da populao peditrica apresenta estes episdios29. A seqncia de eventos tende a ser til quando os
pais so observadores. Uma leso leve na cabea ou qualquer tipo de dor ou mesmo uma perturbao emocional
extrema dar incio ao episdio. A febre tambm pode ser
um deflagrador de eventos semelhantes30. Depois disso, o
paciente comea a chorar e, ento, repentinamente pra de
chorar (dando a impresso de estar segurando a respirao) e fica plido (da o nome sncope plida), torna-se
rapidamente hipotmico e, na maioria das vezes, os episdios terminam nesta fase com recuperao gradual da cor
do paciente e das atividades normais. Algumas vezes, os
pais tocam o peito do paciente e notam que os batimentos
cardacos esto lentos ou no so capazes de sentir o
corao batendo ou o pulso (que geralmente est fraco) nas
artrias dos membros, ento os pais preocupados comeam
a realizar a ressuscitao cardiopulmonar na criana, se
souberem como faz-la. Em casos mais prolongados, depois da fase hipotnica, os pacientes se tornam rgidos
(hipertnicos) e podem at mesmo mostrar algumas batidas
clnicas, principalmente nas extremidades superiores. Es-

O diagnstico feito principalmente atravs do histrico tpico. No passado, a compresso ocular era realizada
para confirmar o diagnstico29. Contudo, esse teste no
mais utilizado devido a alguns potenciais efeitos colaterais
oculares32.
O tratamento raramente necessrio, e aconselhamento, assim como esclarecimentos adequados sobre como
monitorar os sinais vitais (tal como feito em bom treinamento para ressuscitao cardiopulmonar), podem ajudar a
convencer os pais de que o paciente no est morrendo
durante os eventos. Os pais tambm devem ser informados
de que o posicionamento do paciente na posio vertical
pode piorar os sintomas atravs da diminuio da perfuso
cerebral. Embora isso parea bastante bvio, durante as
crises, os pais podem pegar a criana instintivamente com
a idia de consol-la. Os pacientes com anemia devem ser
adequadamente tratados, j que uma taxa baixa de hemoglobina est associada ao aumento no nmero de crises. A
atropina 0,01mg/kg/dia (40-240 microgramas/kg/dose), s
vezes, pode ser til em crianas com episdios freqentes.
A fisiopatologia da variante ciantica das crises de
interrupo respiratria provavelmente possui mltiplos
fatores ainda no completamente conhecidos31. Dentre os
vrios fatores envolvidos na gnese dessas crises esto a
hiperventilao (que causa alcalose e reduo de pCO 2),
apnia e manobra de Valsava (que causa um aumento na
presso intratorcica e diminuio do dficit de retorno
venoso/cardaco). Os ltimos fatores diminuem a perfuso
cerebral e a oxigenao. Os ltimos fatores so lentos
demais para explicar o rpido estabelecimento da cianose.
Uma possvel explicao seria a combinao imperfeita da
ventilao e da perfuso, que resulta em desvio (shunt)
intrapulmonar da direita para a esquerda33.
Crises de interrupo respiratria cianticas tambm
so provocadas por dor e mudanas emocionais sbitas, tais
como susto, raiva ou frustrao. Aps os fatores deflagradores, a criana chora e ento interrompe a expirao6. A
seqncia de eventos cianose, perda de conscincia e
moleza6. Em alguns casos raros pode ocorrer breves episdios de enrijecimento corporal antes que a respirao seja
retomada no final da crise6. O padro dos registros poligrficos mostrou uma seqncia levemente diferente daquela
vista na variante plida, com lentido dos traos do eletrencefalograma com bradicardia, como seria esperado na fase

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de overshoot de uma manobra de Valsalva. As crises de


interrupo respiratria podem ter uma aparncia assustadora, mas raramente esto associadas a conseqncias
srias; portanto, o tratamento medicamentoso no indicado34.

com mioclonia neonatal benigna, os eventos no ocorreram


mais freqentemente ou exclusivamente durante o sono
tranqilo. O eletrencefalograma normal durante esses
eventos, e pode mostrar artefato de movimento. Em alguns
casos, os eventos podem ser seguidos por uma reao
redutora37 que um padro normal do despertar e da
reatividade em traos do eletrencefalograma neonatal, depois de 32 semanas de idade aps a concepo40. Alguns
traos podem mostrar transientes agudo multifocal excessivo, mas uma descoberta intrigante em um estudo foi a
presena de ondas agudas positivas em alguns pacientes nas
regies temporal e central37.

Sncopes de reflexo auto-induzidas


Gastaut et al. (1987) descreveram um tipo de sncope
que ocorre principalmente em pacientes retardados e/ou
psicticos35. Essas sncopes de reflexo auto-induzidas so
raras, mas, s vezes, podem causar problemas de difcil
diagnstico, j que podem ser confundidas com ausncias
ou crises de drop-attacks. As crianas param de respirar,
realizam uma manobra de Valsalva e depois de alguns
segundos, ficam plidas, ficam com olhar parado e relaxam
o tnus postural. s vezes, a perda de tnus postural pode
restringir-se ao pescoo ou pode envolver os membros
inferiores, causando uma queda. Em alguns casos, a flenfluramina pode ser til, mas atualmente, devido a sua toxidade
cardiovascular, esse medicamento no usado muito freqentemente6,35. Este padro raramente observado em
crianas com inteligncia normal6.

Mioclonia neonatal benigna


Geralmente, a mioclonia neonatal benigna descrita
como abalos mioclnicos repetitivos que so vistos principalmente durante o sono no-REM, envolvendo especialmente os braos36. Nesta sndrome, os pacientes tm mioclonia freqentemente diminuda por restrio leve, ou
mesmo um simples toque37. A mioclonia restrita aos
perodos de sono e pra abruptamente quando o paciente
acorda37. A mioclonia focal, multifocal ou generalizada,
mas em quase todos os casos a atividade mioclnica focal
finalmente migrar para outros locais37. Abalos repetidos
que duram por alguns segundos freqentemente acontecem
a cada 3-15 minutos, mas, em alguns casos, o perodo de
cluster pode durar at 60 minutos37. Os movimentos podem
ser to dramticos que at mesmo neuropediatras experientes podem confudi-los com convulses epilpticas mioclnicas neonatais (paciente 1, referncia 37). A histria
familiar pode ser positiva em 10%37 a 25% dos casos38. O
tratamento com medicaes anticonvulsivas (lorazepam,
fenobarbital, fenitona) pode ser ineficaz37. Embora, na
maioria dos casos nenhuma mudana autonmica seja percebida, 2/10 dos casos descritos por Daoust-Roy e Seshia
(1992) mostraram 10-30% de aumento na freqncia cardaca37. Estudos poligrficos de mioclonia neonatal benigna
sugerem que este padro de movimento observado principalmente durante o sono no-REM (tranqilo)36,37,39.
Contudo, at 22% dos eventos podem, na verdade, ocorrer
durante o sono REM (ativo) ou, menos freqentemente (3%
dos casos), durante o sono transicional37. O mesmo estudo
descobriu que o sono tranqilo era o estado predominante
nos seus traados e que em qualquer criana, em particular

Como o nome j indica, a mioclonia neonatal benigna


considerada uma entidade com um bom prognstico, com
remisso da mioclonia e desenvolvimento normal em quase
todos os pacientes37. Em alguns casos, a mioclonia do sono
pode persistir at os quatro meses de idade 37. Se o diagnstico for correto (criana com mioclonia com exame neurolgico e eletrencefalograma normais), nenhum tratamento
recomendado, at mesmo para os casos nos quais a
mioclonia persiste por vrios meses.

Mioclonia benigna do lactente


A mioclonia benigna do lactente uma sndrome na qual
as crianas apresentam uma srie de contraes tnicas ou
mioclnicas breves envolvendo os msculos axiais e mais
predominantemente o pescoo (mioclonia ceflica). Flexo, extenso ou abduo dos braos tambm podem ser
observados41. A maioria desses eventos ocorre no perodo
de viglia e, como os eletrencefalogramas so normais e o
prognstico a longo prazo excelente, nenhum tratamento
recomendado41.

Crises de tremedeira
As crises de tremedeira so uma desordem benigna
incomum em lactentes e em crianas pequenas42-45. Este
problema caracterizado por tremores com movimentos
bilaterias, s vezes, associados ao enrijecimento das extremidades superiores44,45. As crises no foram associadas
com falta de conscincia ou anormalidades eletroencefalogrficas44,45. Essas crises duram por vrios segundos, ocorrem diariamente e podem ser muito freqentes. O monitoramento neurofisiolgico (eletromiografia/eletroencefalografia) desses eventos mostra que a atividade tem uma
freqncia quase semelhante freqncia do tremor essencial45. Uma histria familiar de tremor essencial bastante
comum42. Crises de tremedeira podem representar a expresso do mecanismo de tremor essencial em crebros
imaturos42. Na maioria dos pacientes, as crises de tremedeira diminuem ou desaparecem com o passar do tempo45.
Na maioria dos casos, os paciente so normais, mas
pequenas anormalidades foram descritas atravs de exames
de ressonncia magntica45.

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Distrbios paroxsticos no-epilpticos - Sotero de Menezes MA

As crianas com crises de tremedeira, principalmente


aquelas com uma histria familiar positiva de tremor,
podem desenvolver tremor da cabea (movimento simsim ou no-no) que pode ser acompanhado pelo desenvolvimento de distonia leve46.

mente vista, a fase clnica associada com movimentos


de contoro, geralmente no h perda da conscincia e se
h perda de conscincia, a mesma pode ser acompanhada
por gritos ou declaraes obscenas. Existem algumas caractersticas que no so teis, j que podem ser observadas
tanto em eventos epilpticos quanto em no-epilpticos, e
que incluem dilatao das pupilas, reflexos da crnea
diminudos, reao de Babinski, e alteraes cardiorrespiratrias. Alguns pacientes podem apresentar eventos que
so quase idnticos a convulses motoras parciais (focais)
ou crises de ausncia6. Em casos raros, incontinncia e at
mesmo leses podem ocorrer durante os eventos. Em alguns casos, confuso ps-ictal ou comportamento clnico
anormal podem ser vistos depois de uma crise.

As crises de tremedeira geralmente so autolimitadas e


melhoram com o passar do tempo, tornando-se menos
freqentes ou diminuindo durante a ltima parte da primeira dcada de vida, mas foi encontrado desenvolvimento de
tremor essencial (veja acima). Nesses casos em que as
crises de tremedeira so muito perturbadoras, o tratamento
com propranolol pode ser til47. Na maioria dos casos,
nenhum tratamento necessrio.

Convulses no-epilpticas / pseudoconvulses /convulses psicognicas


As pseudoconvulses foram chamadas mais recentemente de convulses psicognicas. Esses eventos so episdios involuntrios e intermitentes que parecem convulses epilpticas, mas no esto associadas a descargas
epilpticas. As convulses psicognicas podem ser induzidas psicologicamente, especialmente atravs da sugesto.
Esses eventos so freqentemente uma manifestao de
distrbios psiquitricos, tais como distrbio conversivo ou
de somatizao. As crises psicognicas tm incio na idade
de 4-70, mais freqentemente em adolescentes, e so trs
vezes mais freqentes em mulheres do que em homens6.
Estes tipos de eventos so considerados uma conseqncia
de um conflito profundamente localizado. Uma histria
remota de abuso infantil pode ser descoberta em alguns
casos. Contudo, a origem psicolgica da pseudoconvulso
pode no ser encontrada at mesmo atravs de psicoterapia
adequada. As convulses psicognicas so freqentemente
deflagradas por um mecanismo inconsciente que pode no
ficar bvio em uma entrevista inicial, mas so geralmente
causadas por sugesto. As convulses psicognicas devem
ser diferenciadas das convulses falsas, nas quais o paciente finge ter convulses devido a um ganho secundrio, tal
como compensao mdico-legal. Nas convulses falsas,
h conscincia da produo de sintomas e da motivao
subjacente.
Do ponto de vista clnico, as pseudoconvulses so
reconhecidas desde a poca de Charcot. Esses eventos
geralmente ocorrem quando outras pessoas esto por perto
(em casa ou na escola), e so freqentemente provocados
por fatores emocionais. Com freqncia, os episdios se
repetem. Durante os eventos, h uma combinao de alguns
dos seguintes elementos: movimentos que tendem a ser
descoordenados, agitao assincrnica dos membros, tremores, arremesso plvico, movimentos laterais da cabea, postura opistotnica, gritos ou conversa, os episdios
geralmente no so estereotipados e os olhos tendem a ficar
fechados. Quando as pseudoconvulses parecem convulses tnicas e clnicas generalizadas, a fase tnica rara-

Durante a pseudoconvulso, o eletrencefalograma no


mostra nenhuma alterao do background e nenhuma atividade organizada da convulso ou lentido ps-ictal so
vistas. Durante uma convulso epilptica eletrogrfica, o
eletrencefalograma mostra uma interrupo da atividade
em andamento, tal como supresso e atenuao do ritmo
posterior do background, alm de que geralmente h a
implantao de uma nova ativade eletrogrfica rtmica.
A realizao do diagnstico por vdeo-eletrencefalograma e a induo de um episdio atravs de sugesto o
mtodo preferido para confirmar a natureza no-epilptica
das convulses psicognicas.
Deve-se ter cuidado para no confundir as pseudoconvulses com as convulses de incio extratemporal (especialmente no lbulo frontal). Pacientes com convulses do
lbulo frontal tm padres estranhos com arremesso
plvico, movimentos parecidos com copulao ou movimentos alternados das pernas6. Alm disso, as convulses
com incio frontal so, s vezes, difceis de documentar
atravs do eletrencefalograma. A monitorao por vdeoeletrencefalograma mostra um padro estereotipado de
comportamento nas convulses do lbulo frontal, enquanto
que as convulses consecutivas tendem a variar mais quanto aos eventos psicognicos. Os pacientes com epilepsia do
lbulo frontal tambm tendem a ter convulses noite,
enquanto que as pseudoconvulses so geralmente eventos
diurnos.
Medies da prolactina srica ps-ictal foram recomendadas como uma maneira de diferenciar eventos psicognicos de epilpticos. A prolactina elevada na maioria dos
tipos de convulso generalizada e tnico-clnica e parcial
complexa, mas pode ser normal em convulses simples e
em algumas convulses mesotemporais unilaterais.
Outros testes teis incluem o exame neuropsicolgico
de pacientes com convulses psicognicas, que so mais
propensos a ter altos escores em escalas de esquizofrenia,
hipocondria, e histeria do MMPI.
Embora at 50% dos pacientes com pseudoconvulses
tambm tenha crises epilpticas verdadeiras, nos adultos
esta ocorrncia no to comum quanto em crianas na
nossa experincia. Nesses casos, medicaes anticonvulsi-

Distrbios paroxsticos no-epilpticos - Sotero de Menezes MA

Jornal de Pediatria - Vol. 78, Supl.1 , 2002 S79

vas freqentemente alcanam nveis txicos porque as


convulses psicognicas continuam depois que as convulses epilpticas so controladas com doses mais baixas
dessas medicaes.
Deve-se ter cuidado ao fazer o diagnstico de convulses psicognicas, j que um acompanhamento cuidadoso
pode mostrar uma taxa relativamente alta de recorrncia,
mesmo com tratamento apropriado em um acompanhamento a longo prazo (veja a referncia 6 para uma reviso da
literatura). O tratamento das convulses psicognicas inclui psicoterapia, modificao do comportamento, relaxamento, gerenciamento do estresse, restabelecimento da
confiana. Os pacientes psicticos com pseudoconvulses
precisam de medicaes antipsicticas adequadas.

por um exagero do reflexo de sobressalto normal.


Hiperecplexia um termo que se origina do Grego, e que
significa pulo ou espasmo exagerado.
Andermann et al. (1980) descreveram os detalhes do
reflexo de sobressalto normal que consiste na reao de
alerta associada com piscar de olhos, caretas, flexes da
cabea, elevao dos ombros, e flexo dos cotovelos,
tronco e joelhos54. Os autores chamam a ateno para o fato
de que tenso e cansao aumentam a reao, enquanto que
a estimulao repetida a diminui. O reflexo de sobressalto
aparece cedo na infncia55.
Essa condio caracterizada por episdios de sobressalto excessivo aps repentinos estmulos tteis, auditivos
(rudos altos) ou visuais. Os estmulos de intensidade semelhante geralmente no conseguem produzir uma reao
parecida na maioria dos indivduos normais6. Os ataques
so associados com aumento do tnus muscular e clnus
espontneo. Em alguns casos, os pacientes podem ter perda
do tnus muscular com uma sensao subjetiva de enrijecimento. Nos pacientes com hiperecplexia, a reao exagerada de sobressalto pode ser seguida de queda, o que pode
ocorrer devido perda do controle postural.
Considera-se que a fisiopatologia desta doena esteja
relacionada a uma diminuio da capacidade da inibio
recproca no nvel da coluna vertebral56.
A apresentao neonatal da hiperecplexia o perodo
que foi chamado de sndrome do beb enrijecido ou sndrome do homem rgido (forma principal) no recm-nascido57-59. A hiperecplexia neonatal caracterizada pela
hipertonia que comea no primeiro dia de vida (especialmente ao redor dos ombros) e sobressalto excessivo que
pode ser produzido com batidas na ponta da glabela (batida
glabelar), assim como atravs da alimentao, mas pode
ocorrer de modo espontneo60. Uma manobra clnica til
a de bater na ponta do nariz ou da glabela. A batida glabelar
revela uma reao de sobressalto exagerada no habitual
em quase todos os indivduos afetados61. Essa reao de
sobressalto leva no somente a um aumento no tnus
muscular, mas pode causar apnia em lactentes. Sufocamento freqente e dificuldades para engolir tambm podem
ser observados. Com o passar do tempo, os pacientes
desenvolvem hiper-reflexia, marcha atxica, clnus rtmico
e geralmente so confundidos com casos de paralisia cerebral espstica62. A morte sbita pode ocorrer em lactentes
a partir do perodo neonatal possivelmente devido apnia
fatal60,63-65. Em pacientes mais velhos, a reao de sobressalto pode causar quedas, as quais so semelhantes aos drop
attacks, com diferena apenas no eletrencefalograma (veja
abaixo). Freqentemente, as quedas dos pacientes so associadas perda de controle postural, causando perda de
mecanismos de proteo ou queda en statue6. A hipertonia tende a desaparecer com o tempo55,66 e est ausente
durante o sono. Devido ao envolvimento do msculo facial,
os pacientes podem parecer assustados ou tensos. A transio do estado de alerta para o sono permite a normalizao
do tnus basal, e os pacientes freqentemente tm abalos

Sndrome da hiperventilao
Esta sndrome definida por sintomas que so reproduzidos de maneira confivel pela hiperventilao voluntria48. Esses sintomas vistos durante as crises de hiperventilao incluem ansiedade, falta de flego, tontura e parestesia. As crianas com a sndrome da hiperventilao geralmente tm muitos sintomas crnicos, incluindo dores de
cabea, sndrome do intestino irritvel e depresso 49. Na
faixa etria peditrica, a sndrome mais freqente entre os
adolescentes, embora tenha sido registrada em pacientes a
partir de 6 anos de idade20.
No incomum para as crianas com sndrome da
hiperventilao ter problemas psiquitricos antes do incio
das crises de hiperventilao. O prognstico desta sndrome no muito bom, e at 40% dos pacientes ainda tm
episdios de hiperventilao na vida adulta49.
Fontes confiveis ressaltam que este diagnstico geralmente no realizado, exigindo um alto ndice de suspeita,
assim como reproduo dos sintomas durante a hiperventilao20. A hiperventilao voluntria no reproduz sempre
esses sintomas, de forma que o tratamento emprico
indicado quando o diagnstico estiver sendo fortemente
considerado. Para a melhora dos sintomas durante a crise,
recomenda-se segurar a respirao, respirar lentamente ou
respirar dentro de um saco de papel. O tratamento com
restabelecimento da confiana, psicoterapia e consulta psiquitrica necessrio na maioria dos casos.

Hiperecplexia
Esta doena transmitida por um trao dominante
autossmico que causado pela mutao na subunidade
alfa-1 do receptor glicina. O receptor glicina codificado
no brao longo do cromossomo 5 no locus cromossmico
5q33-q3550,51.
Casos na famlia demonstram ponto de mutao na
subunidade alfa-l do receptor do inibidor glicina (GLRA1)52.
Os receptores glicina tm densidade mais alta no tronco
cerebral e na coluna vertebral53. A doena caracterizada

S80 Jornal de Pediatria - Vol. 78, Supl.1, 2002

Distrbios paroxsticos no-epilpticos - Sotero de Menezes MA

mioclnicos repetitivos e violentos dos membros, especialmente durante o sono tranqilo. Em alguns casos, este
padro to grave que a criana levantada para fora da
cama55,67. Esse padro dramtico comea geralmente quando o tnus basal do despertar dos pacientes comea a
diminuir, prximo ao primeiro ano de vida55; entretanto,
casos com o incio no perodo neonatal foram descritos63,68. Andar inseguro e hesitante tambm pode estar
presente em pacientes com a forma principal da hiperecplexia.

ou o piracetam podem reduzir o sobressalto anormal74. O


cido valprico foi til em casos de incio tardio70. O cido
valprico inicialmente administrado na dose de 1520 mg/kg/dia e toxicidade hematolgica e heptica podem
ser observadas em qualquer paciente que tomar essa medicao, sendo especialmente comum com politerapia e abaixo dos dois anos de idade. Embora haja uma tendncia em
afirmar que o clonazepam e o cido valprico produzem seu
efeito atravs de suas aes no receptor GABA52, uma
outra droga GABA, o Vigabatrin, no foi eficiente no
controle das reaes de sobressalto 75.
O prognstico varivel e a principal preocupao no
que se refere hiperecplexia neonatal a apnia. A identificao e o tratamento precoces podem ajudar a melhorar o
resultado nesses casos. H uma tendncia da forma neonatal melhorar espontaneamente durante os dois anos de vida,
embora ocorra um atraso no desenvolvimento motor mais
tarde20,61. Em alguns casos, a hiperecplexia pode persistir
na vida adulta. Bloqueio cardaco completo tambm foi
descrito em um caso de hiperecplexia no familiar76.

Um aumento crnico no tnus pode levar ao deslocamento da bacia, assim como ao aumento da presso intraabdominal e subseqente formao de hrnias umbilicais,
inguinais e diafragmticas6,66,69.
Foi descrita uma forma secundria que afeta os
lactentes. Nesses casos, medida que os pacientes ficam
mais velhos, o estresse emocional tem um papel crucial. A
reao de sobressalto exagerado freqentemente isolada
e pode ser inconstante. Existe relato de um paciente com
incio dos sintomas na adolescncia e que reagiu bem ao
cido valprico70. Em algumas genealogias, as formas
principal e secundria podem coexistir na mesma famlia,
sendo que casos espordicos tambm j foram relatados71.
Estudos neurofisiolgicos demonstram que a hiperecplexia no somente uma reao de sobressalto normal
exagerada, j que as latncias do EMG so mais curtas do
que o normal71. O eletrencefalograma pode mostrar picos
centro-parietais seguidos de lentido e dessincronizao
durante os eventos55. Levantou-se a possibilidade de as
mudanas do eletrencefalograma serem devidas ao artefato
e/ou no relacionadas atividade convulsiva. Potenciais
somatossensoriais e auditivos foram considerados altos ou
normais nessa doena55,72,73.
O autor concorda com as outras fontes confiveis que a
relao da hiperecplexia com outros distrbios de sobressalto no-epilticos, tais como saltos (franceses saltadores
de Maine), latah (ccegas associada ecopraxia e coprolalia na Malsia), e miriachita (agir de maneira estpida,
como relatado na Sibria e em outras partes da sia), ainda
so considerados especulao20,55. Uma resposta exagerada ao sobressalto pode ser um componente da epilepsia
reflexa (epilepsia de sobressalto), que est fora do escopo
desta reviso55.
Valproato e clonazepam so os tratamentos de escolha
para a hiperecplexia. Clonazepam usado em doses relativamente altas de 0,1 a 0,2 mg/kg/dia, mas os sintomas
podem ser controlados somente de forma parcial6. O clonazepam pode ajudar a prevenir problemas neonatais60. s
vezes, os episdios de aumento do tnus podem no reagir
s benzodiazepinas, mas a flexo forada das pernas, da
cabea e do tronco podem interromp-los63,67. possvel
que casos familiares respondam com maior facilidade ao
clonazepam50. Em alguns casos nos quais o clonazepam
provou ser ineficaz, o cido valprico, o 5-hidroxitriptofan,

Sndrome de Sandifer
As crianas com hrnia do hiato, refluxo gastroesofgico ou com difcil motilidade esofgica podem ter contores do pescoo associadas a posturas anormais77-79. Apesar da posio e dos movimentos anormais do pescoo, o
tnus muscular do pescoo no aumenta6. Alguns movimentos da cabea e do pescoo so parcialmente parecidos
com aqueles vistos em convulses adversivas. Em alguns
casos, inclinao da cabea e balbuciao podem ser observados6. Em um estudo com 126 lactentes e crianas com
refluxo gastroesofgico, 7,6% apresentaram sndrome de
Sandifer80. Este padro de movimentos chamado de sndrome de Sandifer consiste de espasmos de extenso e toro
repentinos do pescoo e est geralmente associado ao giro
contnuo da cabea de um lado para o outro78. Este padro
de movimentos pode ser confundido com distonia. Padres
menos dramticos freqentemente no so reconhecidos e
diagnosticados, e comum que os pacientes recebam um
outro diagnstico, tal como distonia ou epilepsia, antes que
a sndrome de Sandifer seja diagnosticada81,82.
A presena da hrnia do hiato ou de refluxo em associao com tal discinesia permite que o diagnstico correto
seja feito, e que tratamento apropriado seja oferecido. Caso
o tratamento mdico no seja suficiente, poder haver
necessidade de fundoaplicao.
O reconhecimento da sndrome de Sandifer pode levar
ao tratamento mdico ou cirrgico eficaz (fundoaplicao)
do refluxo gastroesofgico. A sndrome de Sandifer deve
ser includa no diagnstico diferencial dos pacientes peditricos com suspeita de torcicolo paroxstico, distonia paroxstica do pescoo sem aumento palpvel do tnus dos
grupos musculares correspondentes, ou convulses adversivas sem alterao do nvel de conscincia.

Distrbios paroxsticos no-epilpticos - Sotero de Menezes MA

Jornal de Pediatria - Vol. 78, Supl.1 , 2002 S81

Distonia e distrbio do movimento hipermotor


As reaes distnicas tpicas no so muito difceis de
diferenciar das convulses epilpticas; contudo, h uma
zona limtrofe para a sobreposio dos sintomas de epilepsia e distonia. Na distonia, h co-contrao dos grupos
musculares agonistas e antagonistas, freqentemente levando toro de partes do corpo. As distonias no esto
associadas diminuio do nvel de conscincia, mas
podem ser precedidas por uma sensao subjetiva na parte
do corpo afetada. Em alguns casos de epilepsia do lbulo
frontal, h um fenmeno motor do tipo distnico e perda de
conscincia, e a convulso parcial no obrigatria nessa
sndrome epiltica. Os pacientes com hemiplegia tambm
podem desenvolver distonia. Um dos meus pacientes teve
um grande infarto congnito no territrio cartido interno
esquerdo, e a cavidade que se formou depois do derrame
resultou na remoo de trs ou mais centmetros do crtex
funcional remanescente a partir da superfcie interna do
crnio. O menino tinha um histrico de convulses parciais
com postura distnica levando generalizao secundria,
mas tambm tinha algumas posturas distnicas simples sem
qualquer alterao no eletrencefalograma. A inexistncia
de alteraes no eletrencefalograma pode ter sido causada
pela grande distncia entre geradores corticais e os eletrodos de registro. Foram necessrios algum tempo e alguns
testes teraputicos com medicaes antiepilpticas para se
chegar concluso de que o paciente tinha dois problemas:
convulses parciais e distonia.

mais raramente, as crises podem ser causadas por um


mastocitoma88. A distonia no relacionada ao uso de drogas pode reagir a drogas anticolinrgicas. Essas medicaes so bastante txicas e somente devem ser administradas por um neuropediatra treinado, j que elas esto associadas a um grande nmero de efeitos colaterais, tais como
boca seca, constipao, hipotenso postural, sonolncia,
etc. Recentemente, o tratamento inicial recomendado para
distonia um teste com L-DOPA89. A razo lgica para o
uso da L-DOPA como tratamento de primeira linha a
eliminao da sndrome incomum chamada de distonia
sensvel DOPA (tambm conhecida por distonia com
flutuao diurna ou sndrome de Segawa)90. Os pacientes
com esta sndrome tipicamente apresentam distonia que
piora ou aparece tarde, mas muitos casos atpicos podem
ser diagnosticados com o tratamento emprico com LDOPA. O incio da distonia acontece principalmente na
idade pr-escolar90, mas casos atpicos foram descritos.
Casos no tratados desenvolvem parkinsonismo na adolescncia89. A dose de L-DOPA depende do peso do paciente,
e geralmente administrada em associao com um inibidor de carboxilase DOPA perifrico, tal como carbidopa,
para evitar nuseas89. A dose inicial para pr-escolares de
50 mg de L-DOPA, mas a dose pode ser aumentada para
250 mg, caso alguma reao for detectada. Na maioria dos
casos, a reao obtida com uma dose baixa, mas casos
atpicos podem exigir at 750 mg/dia90.

Do ponto de vista clnico, a distonia e os distrbios de


movimento hipermotor podem afetar somente um entre
outros poucos membros, mas o enrijecimento do tronco, a
hiperextenso da cabea, o opisttono e as crises oculogricas tambm podem ser observadas. As crises oculogricas
esto freqentemente relacionadas ao uso de drogas. Entre
essas drogas esto as drogas psicotrpicas, tais como fenotiazinas, butirofenonas e metoclopramidas83,84. Muitos
outros agentes foram relatados como indutores de distrbios de movimento, isto especialmente verdadeiro no que
diz respeito s drogas com efeitos dopaminrgicos85,86.
Homens jovens so mais propensos reao distnica aps
a exposio a medicaes psicotrpicas, tal como o haloperidol. A interrupo gradual do tratamento com haloperidol
ou outras drogas agonistas base de dopaminas pode causar
crises emergentes de abstinncia, que incluem discinesia
orofacial, distonia e acatisia. A acatisia uma sensao de
agitao acompanhada pela necessidade de movimentao
incessante. O diagnstico pode ser confirmado atravs de
exame de urina para deteco das drogas geralmente responsveis. As reaes mais graves s drogas so autolimitadas e o tratamento com anti-histamnicos intravenosos,
tais como difenidramina (1mg/kg/dose lenta intravenosa)
pode controlar sintomas distnicos ou discinticos e crises
oculogricas, mas em alguns episdios, os pacientes podem
no responder a altas doses87.
Outras causas da distonia incluem leses intracerebrais
(tumores, malformaes vasculares, cistos parasitrios) e,

A segunda linha de tratamento da distonia (para pacientes que no reagem ao teste com L-DOPA) geralmente o
tratamento com agentes anticolinrgicos, tais como trihexifenidil em uma dose inicial de 1-2 mg/dia, com um aumento
de 1-2 mg/semana, at chegar a doses de 40-80 mg/dia, se
o paciente tolerar90. Os efeitos colaterais dos anticolinrgicos so bastante comuns, especialmente com doses mais
altas, e incluem boca seca, dificuldade de mico, taquicardia, precipitao de glaucoma, etc. Outras alternativas para
o tratamento da distonia incluem baclofen (dose inicial de
2,5 mg, trs vezes ao dia, com um aumento de 2,5 mg/dia/
semana, at chegar a 30 mg, trs vezes ao dia), clonazepan
(dose inicial de 0,01 mg/ kg/dia, com um aumento de at 0,2
mg/kg/dia), cido valprico (veja Hiperecplexia acima) e
carbamazepina em uma dose incial de 5 mg/kg/dia, com um
aumento at 30 mg/kg/dia89.
Coria e tiques so facilmente diferenciados das convulses, excetuando-se os casos de tiques motores simples,
que podem ser confundidos com mioclonia. Nesses casos,
um eletrencefalograma facilmente diferencia a mioclonia
cortical/epilptica dos tiques. Os distrbios de movimento
no precisam ser tratados em todos os pacientes. Em muitos
casos, os tiques so suaves e temporrios, e no precisam de
tratamento. Quando os tiques so muito perturbadores
socialmente, podem ser tratados inicialmente com um receptor alfa-agonista, tal como guanfacina (0,5 mg, duas
vezes ao dia) ou clonidina em uma dose inicial de
0,05 mg/dia, aumentada para at 0,1 mg, trs vezes ao dia.
Rotineiramente, obtemos um eletrencefalograma antes de

S82 Jornal de Pediatria - Vol. 78, Supl.1, 2002

Distrbios paroxsticos no-epilpticos - Sotero de Menezes MA

iniciar o tratamento com alfa-agonistas. Os pacientes que


no respondem guanfacina ou clonidina precisam de
tratamento com antagonistas base de dopamina, que so
drogas com toxicidade mais complexa, incluindo efeitos
colaterais potencialmente irreversveis, tais como discinesia tardia e acatisia. Nesse caso, essas drogas so melhor
prescritas em consulta com um neuropediatra experiente ou
com um psiquiatra.

Tetania
A tetania , na maioria dos casos, causada por hipocalcemia ou hipomagnesemia, ou ambas. O termo usado para
designar aumento do tnus muscular devido excitabilidade aumentada da membrana muscular causada por baixas
concentraes de clcio e magnsio. s vezes, o clcio
srico total pode ser normal, mas o nvel de clcio ionizado
baixo. Isso pode ser causado por alcalose derivada de
hiperventilao ou vmito recorrente, tal como na estenose
do piloro6. Em pases do terceiro mundo, os bebs que so
alimentados com leite de vaca inadequadamente diludo
podem desenvolver hipocalcemia causada pelo excesso de
fsforo na alimentao. A deficincia de vitamina D
atualmente uma causa rara de tetania. Em pases em desenvolvimento, o hipoparatiroidismo e o pseudo-hipoparatiroidismo congnito (erros inatos do metabolismo de clcio
e vitamina D) e ps-operatrio esto entre as causas mais
freqentes de hipocalcemia6.

Spasmus nutans
O spasmus nutans caracterizado por oscilaes oculares assimtricas, inclinao (balano) da cabea para cima
e para baixo, e posies anormais da cabea (inclinao)
com incio entre as idades de 1-15 meses20,91-93. O nistagmo assimtrico e o balano da cabea no podem ser
percebidos durante o exame, e muitos casos de spasmus
nutans freqentemente no mostram todas as caractersticas tpicas do diagnstico20,91-93. O nistagmo no spasmus
nutans pode ser conjugado (binocular), monocular ou dissociado94. O nistagmo nessas crianas ressaltado pela
apresentao de um alvo visual (brinquedos de beb ou
livros coloridos)91. Grande parte da fisiopatologia do spasmus nutans desconhecida, mas a causa do balano da
cabea um reflexo oculovestibular compensatrio normal91. Esta concluso secundria ao fato de os lactentes
apresentarem spasmus nutans. Especulaes de que o spasmus nutans resulta da privao de luz solar no foram
confirmadas20. Embora se considere que a sndrome tpica
do spasmus nutans freqentemente uma condio benigna e autolimitada, outras entidades mais srias podem ter
alguns dos sintomas, e precisam ser diferenciadas antes de
se fazer o diagnstico correto20. Entre as causas secundrias do spasmus nutans esto casos de nistagmo congnito,
leses quiasmticas94, sndrome dienceflica, cistos porenceflicos, opsoclono-mioclono95, sela vazia, ependimoma,
e distrbios da retina20,91-93.
Um estudo comparou as descobertas clnicas sobre o
spasmus nutans com doenas semelhantes (leses do SNC
e nistagmo congnito)96. Esses autores descobriram que no
grupo do spasmus nutans, o incio mdio do nistagmo e do
balano da cabea foi aos 8 meses, e o incio mdio da
inclinao da cabea foi aos 15 meses. O nistagmo era
asssimtrico, intermitente, e teve um incio mais tardio no
spasmus nutans em comparao com as outras causas do
nistagmo infantil. O nistagmo optocintico esteve freqentemente presente no spasmus nutans, e ausente na maioria
dos casos de nistagmo infantil. O balano da cabea tambm era mais freqente, com maior amplitude, e clinicamente mais fcil de ser detectado no spasmus nutans. A
inclinao da cabea no foi considerada como um bom
critrio de diferenciao.
O acompanhamento a longo prazo importante para
confirmar o diagnstico de spasmus nutans, j que a maioria dos pacientes atinge boa acuidade visual; entretanto, o
nistagmo sutil pode persistir at a idade de 12 anos 93.

Os sintomas clssicos de tetania freqentemente no


aparecem antes dos trs meses de idade. O espasmo carpopedal aparece abruptamente e afeta principalmente os dedos, os quais flexionam-se na junta proximal e estendem-se
nas juntas distais, com os polegares aduzidos e opostos. Os
ps tornam-se tonicamente estendidos. No se observa
nenhuma alterao no nvel de conscincia, o que um fator
crucial de diferenciao em crianas mais velhas. O laringoespasmo pode ocorrer com ou sem o espasmo carpopedal, e diagnosticado quando se ouve o estridor inspiratrio
devido aduo das cordas vocais. A tetania latente pode
ser testada com o sinal de Chvostek, que consiste na
presena de contrao dos msculos faciais depois da
tapotagem na regio do arco zigomtico. O sinal de Chvostek pode ocorrer em algumas crianas normais6. O hipoparatireoidismo e o pseudo-hipoparatireoidismo tambm podem estar associados com dores de cabea, sinais extrapiramidais e a calcificao dos gnglios basais97. O pseudohipoparatireoidismo est associado com metacarpos curtos, faces em forma de lua, defeito do esmalte, olfato e
acuidade auditiva diminudos, alm de outros sinais noespecficos, tais como retardo mental, cataratas, obesidade
e altura reduzida6,98. As convulses epilpticas podem
ocorrer em qualquer idade em pacientes com hipocalcemia,
e so mais comumente observadas do que os espasmos
musculares clssicos da tetania 6. Em lactentes, especialmente em neonatos, podem ocorrer convulses genunas
persistentemente focais devido hipocalcemia. O tratamento da tetania consiste na administrao parenteral de
clcio, com monitoramento cuidadoso99,100. O clcio administrado atravs de cateter na veia umbilical pode causar
necrose heptica, se a ponta do cateter no for inserida na
veia cava inferior; o local de infuso deve ser verificado
com freqncia, j que o extravasamento de clcio para
dentro dos tecidos subcutneos pode causar necrose grave99,100. O cloreto de clcio causa reaes mais graves
quando ocorre extravasamento, portanto o gluconato de
clcio a preparao de escolha 99,100. O clcio no deve

Distrbios paroxsticos no-epilpticos - Sotero de Menezes MA

Jornal de Pediatria - Vol. 78, Supl.1 , 2002 S83

ser misturado com o bicarbonato de sdio no mesmo frasco


ou linha de infuso, j que poder ocorrer a precipitao de
carbonato de clcio na soluo. Experimentos com animais
sugerem que o clcio introduzido rapidamente na aorta
diminui a perfuso intestinal, de forma que a infuso lenta
tambm deve ser usada com cateteres da artria umbilical99,100. O tratamento agudo de hipocalcemia sintomtica
(tetania, convulses e apnia) deve ser de 1-2 ml/kg de 10%
de gluconato de clcio (1 ml de gluconato de clcio, 10% de
soluo = 100mg = 9mg de Ca elementar) atravs de infuso
intravenosa durante 5 minutos sob monitoramento cardiorrespiratrio99,100. A dose pode ser repetida se no houver
qualquer reao clnica e se o clcio srico permanecer
baixo. O clcio ionizado correlaciona-se mais confiavelmente com a irritabilidade da membrana neuronal, e deve
ser usado sempre que possvel para orientar o incio e o fim
do tratamento agudo, especialmente em neonatos, uma vez
que, nessa faixa etria, o clcio srico total no se correlaciona bem com o clcio ionizado99,100. A vitamina D e o
magnsio so indicados quando baixos nveis so documentados.

apnia tambm pode indicar esses problemas, que incluem


miastenia grave congnita e adquirida, distrofia miotnica
congnita, miopatias congnitas, atrofia muscular da coluna vertebral, amioplasia, Sndrome de Pena-Shokeier, etc.
Mltiplas causas de apnia incluem hipoventilao centroalveolar congnita (maldio de Ondine), paralisia das
cordas vocais, sndrome de Moebius, seqncia de Pierre
Robin, forma neonatal (principal) de hiperecplexia, degenerao talmica infantil. Em crianas de mais idade, a
obstruo causada por hipertrofia da amgdala e adenides,
a obesidade e a sndrome de Rett so as causas mais comuns
de apnia, mas outras causas incluem distrbios neuromusculares, doenas do SNC, encefalomiopatia mitocondrial,
encefalopatia familiar com respirao peridica permanente e apnia central de causa desconhecida6. Refluxo gastroesofgico e espasmo esofgico tambm podem causar apnia e bradicardia, tambm conhecida como a sndrome de
apnia acordada104-107.
A sndrome da morte sbita do lactente (SMSL) uma
entidade heterognea, que inclui um grupo de doenas, e
no pode ser completamente discutida. suficiente dizer
que casos de SMSL quase fatais (near-miss) podem ser
facilmente confundidos com eventos epilpticos devido
associao de apnia com hipotonia ou enrijecimento e
cianose ou palidez. Casos graves podem produzir leses
hipotensivas e hipxico-isqumicas, e podem ser seguidas
por convulses epilpticas108. A maioria das publicaes
recentes no encontrou correlao evidente entre os registros poligrficos e a ocorrncia tardia de morte sbita 109
(veja referncia 6 para reviso). As indicaes e a utilidade
de monitoramento eletrnico domiciliar para a apnia permanecem pouco claras110.

Episdios de apnia-bradicardia, sndrome da morte


sbita do lactente/eventos com aparente risco de vida
(ALTE)
Em muitas ocasies, a apnia pode ser confundida com
convulses. A apnia como a nica manifestao das convulses rara, mas pode ocorrer em lactentes, especialmente neonatos a termo101,102. Geralmente, os neonatos com
convulso relacionada apnia mostram outros sinais, tais
como desvio tnico dos olhos ou atividade clnica. A
apnia dos lactentes prematuros geralmente causada por
imaturidade dos centros respiratrios, e raramente relacionada convulso. Uma discusso completa de todas as
causas da apnia vai alm do escopo desta reviso (veja a
referncia 6 para uma reviso). Uma lista parcial de causas
comuns da apnia em neonatos e lactentes inclui: apresentao aguda de asfixia, convulses neonatais (com ou sem
asfixia), leso da coluna vertebral e do crebro durante o
parto, leso prxima cabea (acidental), trauma noacidental (sndrome do beb-trmulo), sepsia aguda, desidratao de choque, infeco respiratria (por exemplo,
vrus sincicial respiratrio - RSV), compresso mecnica
do cordo umbilical (osteognese imperfeita), presso intracraniana aumentada por qualquer causa. Entre as malformaes do SNC associadas apnia esto as sndromes de
Chiari tipo II, Joubert103, CHARGE103, Mohr, DandyWalker e Miller-Dicker6. As doenas metablicas associadas com a apnia do latente incluem defeitos do metabolismo de cidos graxos (deficincia de acil-descarboxilase de
cadeia mdia), hiperglicinemia no-cettica, hipoglicemia
acidural orgnica, distrbios no ciclo de uria, distrbios
mitocondriais (sndrome de Leigh), distrofia neuroaxonal
infantil. Distrbios neuromusculares conhecidos podem
estar associados disfuno respiratria sbita, mas a

Vertigem paroxstica
Uma sndrome de crises breves e recorrentes (de um a
vrios minutos) de vertigem e nistagmo, que acontece
subitamente sem nenhum deflagrador conhecido, foi descrita em crianas. O incio dos sintomas acontece entre as
idades de 1- 5 anos, e meninos e meninas so igualmente
afetados111. A freqncia usual das crises geralmente
baixa, de uma a trs por ms, mas em alguns casos foram
relatadas vrias crises por dia 20,112. A maioria das crianas
pra de ter crises antes da idade de 7 anos e, em muitos
casos, menos de cinco crises so registradas durante toda a
vida. Durante as crises, a criana parece plida e assustada,
mas consciente, e pode cambalear e at mesmo cair. Os
pacientes freqentemente seguram-se em algo (geralmente
mveis ou algum) no incio do evento ou deitam-se no
cho, recusando-se a se mover enquanto os sintomas durarem112. Na maioria dos casos, os pacientes apresentam
exames de rotina negativos, mas anormalidades na funo
do ouvido interno/labirintina foram relatadas 111.
A relao entre enxaqueca infantil e vertigem paroxstica benigna ainda especulativa, mas uma histria familiar

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Distrbios paroxsticos no-epilpticos - Sotero de Menezes MA

positiva de enxaqueca entre parentes imediatos no incomum. Essa possibilidade de que a vertigem paroxstica
benigna represente um equivalente da enxaqueca fundamentada em casos de crianas com a sndrome tpica sem
ou com dor de cabea associada, que subseqentemente
desenvolvem enxaqueca clssica ou vertebrobasilar (referncia 20, e vrios de meus casos pessoais).

colocada novamente na posio neutra, mas com inclinao


imediata. Como no caso da vertigem paroxstica, sugeriu-se
uma relao entre enxaqueca e torcicolo paroxstico. A
enxaqueca tpica tem sido observada em casos de torcicolo
medida que a criana fica mais velha113. Outras etiologias
de episdios de vertigem podem ocorrer em crianas, tais
como intoxicao por drogas ou labirintite aguda de origem
infecciosa. Essas causas precisam ser levadas em considerao ao se fazer o diagnstico de vertigem paroxstica6. A
maioria dos casos de torcicolo paroxstico benigno da
infncia recupera-se antes dos 2 a 3 anos sem interveno
mdica20.

Torcicolo paroxstico benigno da infncia


O torcicolo paroxstico benigno da infncia provavelmente est intimamente relacionado vertigem paroxstica,
mas pode ter etiologia diferente113,114. Os sintomas aparecem durante o primeiro ano de vida e podem at mesmo
estar presentes no perodo neonatal, mais freqentemente
entre as idades de 2-8 meses20. A durao das crises
geralmente de vrias horas, mas podem ser curtas (10
minutos) e podem durar por at 14 dias20. Do ponto de vista
clnico, a toro do pescoo (torcicolo) ocorre sem posicionamento anormal obrigatrio ou persistente da cabea e, via
de regra, a resoluo dessa sndrome espontnea20. Espalhamento da postura distnica para o tronco pode ser
visto em alguns casos115. Sintomas associados incluem
vmito recorrente, desconforto e inclinao da cabea para
um lado (isso pode mudar com crises sucessivas) e movimentos oculares anormais. Em alguns casos, as crises
podem ser anunciadas por um perodo de irritabilidade,
angstia, ou vmito20. Casos mais extremos foram descritos, nos quais ocorre inclinao do tronco para o lado,
algumas vezes com enrijecimento ipsilateral, ataxia em
direo ao lado para o qual a cabea est inclinada 6. Nesses
casos extremos, a possibilidade de um tumor do SNC
precisa ser eliminada, a no ser que exista uma histria
evidente de episdios prvios semelhantes, o que deixa uma
criana completamente normal livre de qualquer tipo de
anomalia neurolgica. Durante a avaliao do primeiro
episdio, o exame de imagem da cabea geralmente
necessrio. Agrupamentos familiares foram relatados116.
Outras causas de torcicolo devem ser excludas, incluindo-se causa ocular, relacionada dor, relacionada
contratura, distnica, e da sndrome de Sandifer. Os tumores do SNC, incluindo aqueles localizados na fossa posterior, no terceiro ventrculo (cisto colide) e na coluna
vertebral tambm podem produzir torcicolo intermitente. A
siringomielia tambm pode apresentar sintomas semelhantes. Um dos meus casos pessoais apresentou postura tnica
intermitente do pescoo quando estava aprendendo a andar,
o que leva a uma investigao de distonia e convulses. O
torcicolo ocular resolvido atravs da posio de supino
ou ocluso do olho partico e est presente na posio
sentada. Trauma e linfadenite relacionada com infeco
tambm podem produzir dor e postura anormal do pescoo.
O torcicolo paroxstico pode ser diferenciado das contraturas, uma vez que a cabea pode ser passivamente

Coreoatetose cinesignica paroxstica


Neste distrbio, o movimento sbito deflagra distonia
uni- ou bilateral e/ou crises de coria que podem se repetir
at 100 vezes6. As crises podem ser precedidas de uma aura
de rigidez ou formigamento no segmento afetado6. Nenhuma perda de conscincia percebida durante os eventos,
que duram de um a alguns minutos20. Os movimentos
podem ser bizarros, distonia com contratura, corica ou at
mesmo de natureza balstica e, s vezes, podem causar
quedas117. Outros estmulos que foram descritos como
deflagradores de crises incluem estresse, hiperventilao,
excitao e sobressaltos117. Casos deflagrados por metilfenidato foram descritos118. Trs quartos dos casos desta
doena so familiares e transmitidos por um trao dominante4. O outro dos casos provavelmente representa mutaes de novo. necessrio cuidado com este diagnstico,
j que os casos considerados como coreoatetose cinesignica paroxstica e que passaram por vdeo-eletrencefalograma de longa durao apresentaram convulses eletroencefalogrficas originadas no crtex sensrio-motor suplementar e no ncleo caudal ipsilateral 119.
Em muitos casos, a discinesia cinesignica paroxstica
reage bem a drogas anticonvulsivas, especialmente quelas
que desativam o canal de sdio, tais como a carbamazepina
e a fenitona, at mesmo em doses baixas117. Os pacientes
afetados pela coreoatetose cinesignica paroxstica tm
longevidade normal, mas as crises em pblico podem levar
ao constrangimento social.
Esta sndrome geralmente tratada inicialmente com
carbamazepina 5 mg/kg/dia, sendo que alguns pacientes
podem responder at mesmo a doses mais baixas, mas
outros podem exigir doses levemente mais altas no mbito
usado para crianas com convulses (15-25 mg/kg/dia). Em
alguns casos resistentes, a flunarizina foi bem sucedida em
controlar as crises, mas tambm foram relatados casos que
no obtiveram nenhuma resposta (120). A flunarizina geralmente iniciada em uma dose de 2,5-5 mg/dia em
crianas, e aumentada conforme a tolerncia, at 0,51 mg/kg/dia.

Distrbios paroxsticos no-epilpticos - Sotero de Menezes MA

Coreoatetose no-cinesignica (distnica) paroxstica


Foram relatadas crises semelhantes quelas descritas
em coreoatetose cinesignica paroxstica (veja acima),
mas deflagradas por estresse, ingesto de caf ou lcool117,121. As crises so normalmente mais longas que
aquelas observadas nas formas cinesignicas, com durao
em torno de algumas horas, mas, no entanto, ocorrem com
menor freqncia. Essa doena, embora menos comum,
tambm familiar e transmitida por um trao dominante. As
drogas anticonvulsivas no so eficientes, com exceo do
clonazepam e do oxazepam117,122. Um paciente que tambm sofria de ataxia respondeu positivamente acetazolamida123. A dose inicial de clonazepam de 0,01 mg/kg/dia,
e aumentada para 0,1 mg/kg/dia durante vrias semanas, e
a sedao um dos efeitos colaterais mais limitadores.

Jornal de Pediatria - Vol. 78, Supl.1 , 2002 S85


5.

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9.
10.
11.

Outras discinesias paroxsticas idiopticas


Lance tambm descreveu casos intermedirios que no
se enquadravam nem com o grupo de coreoatetose paroxstica cinesignicas, ou com o de no-cinesignicas 117. Esses
casos estranhos so geralmente induzidos por exerccios117,121. Wali tambm relatou hemidistonia induzida por
exerccios prolongados e por frio124. Uma forma rara de
coreoatetose paroxstica dominante autossmica com espasmos foi descrita e recentemente mapeada para o cromossomo 1p prximo ao cluster dos canais de gens de potssio125.

12.
13.

14.

15.
16.

17.

Distonia paroxstica da infncia


Angelini et al. descreveram uma distonia paroxstica em
lactentes entre 1 e 5 meses126. Do ponto de vista clnico, os
episdios so caracterizados por breves, episdios freqentes e repetidos de distonia dos membros superiores (simtricos ou assimtricos) e/ou opisttono. Os sintomas diminuem com o tempo e desaparecem totalmente antes do final
do segundo ano de vida126.

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S88 Jornal de Pediatria - Vol. 78, Supl.1, 2002

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Endereo para correspondncia:


Dr. Mrcio A. Sotero de Menezes
E-mail: msoter@chmc.org