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CAPITULO I: DEFINICION
Segn la Academia Americana de Oftalmologa El albinismo es un
grupo de enfermedades hereditarias que afectan la manera en que el
cuerpo produce o distribuye el pigmento (el material que produce
color). Las personas con albinismo tienen una cantidad reducida de
pigmento (o ausencia del mismo) en los ojos, el pelo y la piel. La
palabra "albinismo" viene de la palabra latina albus, que significa
"blanco".
En general, existen dos categoras mayores de albinismo que causan
problemas de visin, incluyendo visin baja. Una de stas categoras
es denominada albinismo oculocutneo (AOC). El AOC causa una
disminucin del pigmento en los ojos, el cabello y la piel.
El segundo tipo de albinismo es denominado albinismo ocular, el cual
afecta principalmente a los ojos, mientras que la piel y el cabello son
de color normal o casi normal. Ya que un nio con albinismo ocular no
presenta una diferencia en su apariencia externa, problemas oculares
pueden ser los primeros sntomas de albinismo.
GRUPO 1: GENERALIZADO
ALBINISMO OCULOCUTANEO
Se trata de observar si existe actividad por parte de la enzima tirosinasa, la
prueba se realiza observando la capacidad que tiene el bulbo piloso de
formar el pigmento melanina. Segn el resultado que obtengamos, podemos
subdividir este albinismo en dos tipos:
ALBINISMO TIPO I ( OCA1) o tirosinasa negativo: es la segunda forma de
albinismo oculocutneo ms generalizada y tambin la forma ms severa.
Est causado por una falta congnita de la enzima tirosinasa y es heredado
por un patrn autosmico recesivo. El gen que codifica esta enzima se
encuentra en el brazo largo del cromosoma 11 (11q), aunque tambin se
han encontrado diversas mutaciones puntuales que pueden producir una
forma ms leve del albinismo, llamado tipo 1b. El ms severo se le llama 1a.
ALBINISMO TIPO II ( OCAII ) o tirosinasa positivo: es la forma ms
frecuente de albinismo generalizado, tambin se hereda con un patrn
autosmico recesivo. El gen en este caso se localiza en 15q (brazo largo del
cromosoma 15) Aqu si que existe una pequea actividad por parte de la
tirosinasa por lo que s que habra sntesis, aunque muy leve de melanina.
Para casi todos los tipos de albinismo, los dos padres tienen que tener un
gen para albinismo para tener un hijo con albinismo. Como el cuerpo tiene
dos pares enteros de genes, una persona puede que se vea normal, pero
puede contener los genes para el albinismo. Si una persona tiene un par de
genes normales y un par de genes con albinismo, el ella tienen la
informacin gentica suficiente para hacer pigmento normal. El gen del
albinismo es "recesivo" y no resultar en una persona con albinismo a
menos que los dos pares de genes contengan albinismo y no hay copia del
gen que tiene pigmento normal.
Cuando los dos padres tienen el gen pero ninguno de los dos tienen
albinismo, existe una probabilidad de 25% en cada embarazo de que el
beb nazca con albinismo. Este tipo de herencia se llama " herencia
recesiva autosomal" (autosomal recessive inheritance.)
Cada padre de un nio con albinismo oculacutaneo tiene que tener el gen.
El padre y la madre juntos tienen que tener el gen para albinismo. Para
parejas que no han tenido un hijo con albinismo, no hay un examen fcil
para determinar si una persona tiene el gen del albinismo no.
Investigadores cientficos han analizado el DNA de personas con albinismo y
han encontrado cambios que causan albinismo, pero estos cambios no son
siempre en el mismo lugar, ni para un cierto tipo de albinismo. Por eso, los
exmenes del gen pueden ser inconclusos.
Si los padres han tenido un nio con albinismo antes, s hay una manera de
ver si en el siguiente embarazo el feto tendr albinismo. El examen usa
amniocentsis (poniendo una aguja en el tero y sacando lquido). Clulas
en el lquido son examinadas para ver si tienen un gen de albinismo de cada
padre.
Los que estn considerando exmenes prenatales deben estar el tanto que
las
personas con albinismo pueden adaptarse bien y vivir vidas plenas y
normales.
Rehabilitacin de la Visin
Problemas Mdicos
Contacto con otros que tienen albinismo o con personas que tiene albinismo
en la familia es de gran ayuda. NOAH le puede proveer los nombres de
contactos en muchas regiones del pas.