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CROMOSOMASHUMANOS:CARIOTIPO

1.DESCRIBABREVEMENTEYGRAFIQUELOSIGUIENTE:
CINETOCORO
:
Es una estructura proteica situada sobre los cromosomas
superiores. Sobre esta estructura se anclan los microtbulos del huso mittico
durante los procesos de divisin celular (meiosis y mitosis). El cinetocoro est
localizadoenunazonaespecficadelcromosoma,elcentrmero.

CROMOSOMA
:
Son estructuras que se encuentran en el centro (ncleo) de las
clulas que transportan fragmentos largos de ADN. El ADN es el material que
contienelosgenesyeselpilarfundamentaldelcuerpohumano.


SATLITE
:
Algunoscromosomas presentan satlites,
sepresentacomounacuerpo
esfrico separadadel restoporuna Constriccin Secundaria.TantoelSatlitecomo
laConstriccinPrimariasoncaractersticosdecadacromosomaenparticular
.

CARIOGRAMA:
Se conoce como mapa citogentico o cariograma a la
representacin ordenada de los cromosomas de un individuo en funcin de su
nmero,formaytamaocuandosetieyseexaminabajounmicroscopio.


HAPLOIDIA
:
Una clula haploide es aquella que tiene un solo conjunto de
cromosomas(notienepares),porloqueseidentificacomo(n).

COMPLEMENTO CROMOSMICO:
Conjunto de cromosomas que representa el
genomadeuna especie.Estformadoporunmiembrodecadaunodelosparesde
cromosomas homlogos caractersticos de las clulas somticas de una especie
diploide

CROMOSOMA ACROCNTRICO:
Es aquel cromosomaen elqueelcentrmerose
encuentra ms cercanoaunodelostelmeros,dandocomoresultadounbrazomuy
corto(p)yelotrolargo(q).


MITOSIS:
Es un proceso que ocurre en el ncleo de las clulas eucariotas y que
precedeinmediatamenteala divisin celular, consistenteenelrepartoequitativodel
material hereditario (ADN) caracterstico.1 2 Este tipo de divisin ocurre en las
clulas somticas y normalmente concluye con la formacin de dos ncleos
separados(cariocinesis), seguido de laseparacin del citoplasma(citocinesis),para
formardosclulashijas.

MONOSOMA:
Ausencia de uno de los cromosomasde un par homlogo, como el
sndromedeTurner*enelquefaltaelsegundocromosomasexual.


ANEUPLOIDA:
Cualquier variacin en el nmero de cromosomas que afecta a
cromosomas individuales ms que a grupos completos de ellos. Puede haber un
nmero menor de cromosomas, como sucede en el sndrome de Turner, o un
nmeromayor,comoenelsndromedeDown.

CROMATIDE:
Es cada una de las dos unidades longitudinales del cromosoma ya
duplicado, y est unida a su cromtida hermanaporel centrmero.1 Unacromtida
estoda la estructuraconformadebarraaladerechaoalaizquierdadelcentrmero
ysonconocidasconelnombredebrazos.


CROMOMERA
:
Es un discocoloreable, quesepresentaenvarias zonas alo largo
de un cromosoma.Los crommeros alternan con zonasque no fijan los colorantes.
Los crommeros, son pequeos engrosamientos o nudosidades a manera de
cuentasdecollar,graciasaesto,loscromosomassehacenvisibles.

TALLO O TALO
:
Une los satlites en los cromosomas acrocntricos humanos
exceptoelcromosomaY.

CARIOTIPO
:
Es la disposicin ordenada de los cromosomas del ncleo de una
clulaatendiendoaltamaoyformasegnlaposicindelcentrmero.


CONSTRICCIN SECUNDARIA:
Es la regin del cromosoma, ubicada en los
extremos de los brazos, que en algunos cromosomas corresponde a la regin
organizadoradelnuclolo,dondesesitanlosgenesquesetranscribencomoARN.

GENOMA:
El genoma es el conjunto de genes contenidos en los cromosomas, lo
que puede interpretarse como latotalidad dela informacin genticaque poseeun
organismo o una especie en particular. Por extensin a las secuencias de ADN
caractersticasdeunaespecieselesconoceigualmentecomogenoma.


CROMOSOMA TELOCNTRICO:
Presenta el centrmero desplazado hacia el
extremo del cromosoma ysolo podemosapreciarlos brazos.No se observanenla
especiehumana.

TETRAPLOIDIA:
Fenmeno por el cual se originan clulas, tejidos u organismos
contres o msjuegoscompletosdecromosomasdelamismaodistintasespecieso
con dos o ms genomas de especies distintas. Si los genomas de una especie
poliploide provienen dela misma especie ancestral,sedice queesautopoliploide o
autoploide si provienen de dos especies ancestrales diferentes se dice que es
alopoliploideoaloploide.

MEIOSIS:
Divisin celular especial en la que despus de dosdivisiones sucesivas
del material gentico, sin que entre ellas haya habido duplicacin, se producen 4
clulasdiferentes entres y diferentes a lasque lasorigin. Estas clulas,llamadas
gametos,tienenlamitaddelnmerocromosmicodelaespecieylamitaddelADN.


MOSAICO:
Un individuo o un tejido compuestoporclulascon diferentecontenido
gentico o cromosmico(p.e:. esrelativamente frecuente(5% del totalde casos)la
existencia de individuos que presentan tres copias del cromosoma 21(enlugar de
dos, que sera lo normal en una especia diploide) en algunas clulas o tejidos,
mientras que el resto son normales (con 46 cromosomas). Estos individuos
presentan algunas de las caractersticasfenotpicas propias delsndrome de Down,
aunque en general sus sntomas son ms leves que aqullos que presentan la
anomala(47cromosomas,+21)entodassusclulas.


3. REALIZA EL RESUMEN DE LOS CARACTERES FENOTPICOS DE LOS
SNDROMESDIAGNOSTICADOS.
SINDROMEDEPATAU
La trisoma 13, tambin conocida como el sndrome de Patau, es un trastorno
gentico en el cual una persona tiene tres copias de material gentico del
cromosoma13,enlugar de lasdoscopiasnormales.Enrarasocasiones,elmaterial
extrapuedeestaradheridoaotrocromosoma(translocacin).

Anomalasenelsistemanervioso
Retrasomental
Dilatacindelabifurcacinventricular
Alargamientodelsurcoposterior
Aumentodetamaodelrin
Anomalascardacas
Comunicacininterventricular
Displasiavalvular
TetralogadeFallot
Anomalasdemiembros
Polidactilia
Pievalgo
Anomalasenabdomen
Onfalocele
Extrofiavesical
Hipotonamuscular

SNDROMEDEDOWN
El sndromedeDown(SD) esuntrastornogenticocausadoporlapresenciadeuna
copia extradelcromosoma21(ounapartedelmismo),envezdelosdoshabituales,
por ello se denomina tambin trisoma delpar 21.Secaracterizaporlapresencia de
un grado variabledediscapacidad cognitiva y unosrasgosfsicos peculiares quele
danunaspectoreconocible.

Cuando el nionace,el mdicosospechadeunsndromede Downporlapresencia


dealgunosdelossiguientesrasgos:
Sucabezaycarasonredondasypequeas.
Losojos tienenuna inclinacin hacia arribayhaciafuera,tipooriental,conun
pliegueenelngulointerno(epicando).
Su nariz es pequea y chata el tabique nasal es ancho y ligeramente
reprimido.
Lasorejassonpequeasysucontorno(hlix)aparecedoblado.
Sutonomuscularestdisminuido,enestadodereposo(hipotona)estohace
quelalenguatiendaasalirse.
La piel tendr diferentes tonalidades, por lo quesedice quetieneaspectoa
mrmol.
Las personas con sndrome de Down tienen deficiencia mental, aunque el
gradodeinteligenciavaraencadapersona.
Presentanunexcedentedepielenlanuca(pielredundante).
Sus extremidades son cortas, con manos y pies anchos y dedos cortos y
gruesos. Las manos son pequeas y regordetas con un pliegue transversal
muymarcadoenlapalmadelamanoeldedomeiqueescortoeincurvado.
Suestaturaesmenorysupesoesmayorqueelcorrespondienteasuedad.
Algunosbebsnacenconafectacionescardacasquepodranrequerirdeuna
intervencinquirrgica.
Es frecuente que se presente estrabismo, malposicin dental, caries e
infertilidadenloshombres.

4.EXPLIQUE EL FUNDAMENTO Y PARA QUE SE USAN LOS MTODOS DE


MARCACOMO:BANDAC,G,R,Q,NOR,ICH

Loscromosomas presentanuna estructura no uniforme,esporelloquelosmtodos


de marca permiten la identificacin de regiones cromosmicas que se diferencian
porsucomposicindebasesdelADNoporlasprotenasqueloempaquetan.

La importancia de los marcadores radica en que permiten caracterizar a cada


cromosoma de diversas especies, a excepcin de los vertebrados inferiores.
Adems permite localizar con certeza los puntos de fractura observados en la
mayora de reordenamientos estructurales y establecer los cromosomas
involucrados en dichasafeccionesesas queseha podido esclarecer elorigen de
un gran nmero de enfermedades hereditarias, diferenciar y caracterizar
citogeneticamente un elevado nmero de nuevos sndromes de malformacin y
retardomentalcongnitos.

LasbandasC
Es el mtodo convencional para analizar las regionesheterocromticas, tratandoa
los cromosomas conhidrxidodesodio, incubacinenuna solucin salinaytincin
por el Giemsa. Se denominan bandas C debido a que estos segmentos
heterocromticos se encuentran principalmente en las regiones centromricas 1.
Adems,selospuedehallarenlasregionestelomricasenmuchosorganismos.
LasbandasG
Esun mtododemarcacin que se logracon un tratamientocontroladocontripsina
antes de la coloracin con Giemsa y produce bandas claras y oscuras en los
cromosomas. Lasbandas oscuras contienenADN rico en basesATque presentan
ADN de replicacin tarda y pocos genes constitutivos adems sus protenas se
diferencian de las bandas claras que contienen ADN rico en GC que se replica
tempranamenteytienenmuchosgenesconstitutivos.
LasbandasR
Las bandas R son relativamentericas en guanina y citosina,replican suADNen la
primera mitad delperodo desntesisydurantelamitosis secondensantardamente
1.En este mtodo de marcacin se incuban la preparaciones cromosmicas en
solucintampn a temperaturas elevadas o aunpHadecuadoe inmediatamentese
tienconGiemsa.


LasbandasQ
Tincin con mostaza de quinacrina o acridina. Se examina con microscopio deluz
fluorescente y se ven bandas brillantes en distintas intensidades. Las bandas ms
brillantes se correspondenconlasG+.Estastcnicaspuedenseraplicadastantoen
cromosomasdeplantascomoenlasdelosanimales.
LasbandasNOR
Permite identificar cromatina con secuencias medianamente repetidas de ADNr,
asociada a las regiones NOR del cromosoma.El nmero total y localizacin de las
regiones NOR es variable, adems de su importancia funcional tiene valor
cariotpico. Con este tipo de tcnicas se puede llegar a realizar un diagnstico
citogenticoacercadeunaenfermedadcromosmica.
LasbandasICH
La tcnica de bandeocromosmicopor el mtododemarcacin delIntercambio de
Cromtides Hermanas se realiza mediante la autorradiografa utilizando sustancias
como bromodesoxiuridina que sustituye a la timina.El intercambio entre los
segmentos de las cromtides hermanas. Aumentan cuando se exponen a
mutgenosoenalgunasenfermedades.

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