4 Alteraciones cromosmicas en el humano.

Anomalas Cromosmicas Numricas:

Son la prdida o la ganancia de uno o varios cromosomas. Pueden afectar
tanto a autosomas (cualquier cromosoma que no sea sexual) como a
cromosomas sexuales. Existen diferentes tipos:

Monosoma: prdida de un cromosoma. Por tanto, solamente quedar una

copia del cromosoma cuando en una situacin de normalidad habran dos.

Trisoma: Existencia de tres copias de un cromosoma especfico, en lugar

de dos (en una situacin de normalidad). El sndrome de Down es un
ejemplo de trisoma. Las personas con sndrome de Down tienen tres
copias del cromosoma 21.

Otros.

Las trisomas ms comunes son:

21 o sndrome de Down

18 o sndrome de Edwards

13 o sndrome de Patau

Sndrome de Down
Es un trastorno gentico causado por una copia extra del cromosoma 21. Est
caracterizado por la presencia de un grado variable de retraso mental y unos
rasgos fsicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. El SD es la causa
ms frecuente de discapacidad psquica congnita. Representa el 25% de
todos los casos de retraso mental. Se trata de un sndrome gentico ms que
de una enfermedad.

Deficiencia mental

Hipotona

Anomalas craneofaciales

Braquicefalia

Puente nasal plano

Hendidura palpebral hacia arriba, oblicua

Pliegue epicntico

Protrusin de la lengua

Cara aplanada y orejas pequeas

Pliegue simiesco

Clinodactilia 5to dedo

Anomalas cardiacas

Sndrome de Patau
La trisoma 13, tambin conocida como el sndrome de Patau, es un trastorno
gentico en el cual una persona tiene tres copias de material gentico
del cromosoma 13,
El cariotipo da 47 cromosomas y sirve de diagnstico. Los afectados mueren
poco tiempo despus de nacer, como mucho llegan al ao. Por eso es
considerada una enfermedad letal.
Sntomas

Labio leporino o paladar hendido

Ojos muy juntos: los ojos pueden realmente fusionarse en uno

Disminucin del tono muscular
Dedos adicionales en manos o pies (polidactilia)
Hernias: hernia umbilical, hernia inguinal
Agujero, divisin o hendidura en el iris (coloboma)
Orejas de implantacin baja
Discapacidad intelectual severo
Defectos del cuero cabelludo (ausencia de piel)
Convulsiones
Pliegue palmar nico
Anomalas esquelticas de las extremidades
Ojos pequeos
Cabeza pequea (microcefalia)

Trisoma 18
Es un trastorno gentico en el cual una persona tiene una tercera copia del
material del cromosoma 18, en lugar de las dos copias normales.

Causas
La trisoma 18 se presenta en 1 de cada 6,000 nacimientos vivos y es tres
veces ms comn en las nias que en los nios.
El sndrome ocurre cuando hay material extra del cromosoma 18, el cual afecta
el desarrollo normal.
Sntomas

Puos cerrados
Piernas cruzadas
Pies con un fondo redondeado (pies en mecedora o pies convexos)
Bajo peso al nacer
Orejas de implantacin baja
Retardo mental
Uas insuficientemente desarrolladas
Cabeza pequea (microcefalia)
Mandbula pequea (micrognacia)
Criptorquidia

Poliploidas ms comunes son:

Triploida
El tipo ms frecuente de poliploida es la triploida (69 cromosomas). Los fetos
triploides experimentan un retraso del crecimiento intrauterino grave con
desproporcin intensa entre la cabeza y el cuerpo. A pesar de que los fetos
triploides pueden nacer con vida, generalmente no sobreviven mucho tiempo.
La triploida se debe con mayor frecuencia a la fecundacin de un ovocito por
dos espermatozoides (dispermia). La falta de una de las divisiones
meiticas, con aparicin de un ovocito o un espermatozoide diploide, tambin
puede explicar algunos casos. Los fetos triploides representan
aproximadamente el 20% de los abortos espontneos con alteraciones
cromosmicas.
Tetraploida
La duplicacin del nmero diploide de los cromosomas, desde 46 hasta 92
(tetraploida), posiblemente ocurre durante la primera divisin del cigoto. La
divisin de este cigoto anmalo da lugar ms adelante a un embrin cuyas
clulas contienen 92 cromosomas. Los embriones tetraploides experimentan
aborto en fases muy tempranas y a menudo todo lo que se recupera es un
saco corinico vaco (lo que anteriormente se denominaba embrin hueco).