Академический Документы
Профессиональный Документы
Культура Документы
Grado 8
Bello-Antioquia
2016
Enfermedades Genticas
Una enfermedad o trastorno gentico es una
afeccin patolgica causada por una alteracin
del genoma. Esta puede ser hereditaria o no: si
el gen alterado est presente en
los gametos (vulos y espermatozoides) de la lnea
germinal, esta ser hereditaria (pasar de generacin
en generacin), por el contrario si slo afecta a
las clulas somticas, no ser heredada.
Causas
1. Sndrome de Down
El sndrome de Down (SD) es un trastorno gentico causado por la
presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en
vez de los dos habituales, por ello se denomina tambin Trisoma del par 21.
2. Sndrome de Tourette
El sndrome de Tourette es un trastorno neuropsiquitrico heredado con
inicio en la infancia, caracterizado por mltiples tics fsicos (motores) y
vocales (fnicos).
3. Sndrome de Patau
El sndrome de Patau, tambin conocido como trisoma en el par
13, trisoma D o sndrome de Bartholin-Patau, es una enfermedad
gentica que resulta de la presencia de un cromosoma 13 suplementario.
4. Sndrome de West
El sndrome de West (SW) o sndrome de los espasmos infantiles es una
encefalopata (alteracin cerebral) epilptica de la infancia, grave y poco
5. Sndrome de Crouzon
El sndrome de Crouzon, tambin llamado disostosis crneo-facial congnita,
es una rara enfermedad de origen gentico que se caracteriza por
malformaciones del crneo y de la cara. Se transmite de progenitores a su
descendencia segn un patrn de herencia autosmico dominante.
6. Sndrome de Prader-Willi
El sndrome de Prader-Willi (SPW) es consecuencia de una alteracin
gentica originada por la falla en la expresin de genes del cromosoma 15.
En la etapa de lactancia se caracteriza por hipotona y dificultad para
succionar, lo que ocasiona un retraso en el crecimiento.
7. Hipotiroidismo
El hipotiroidismo es un trastorno endocrino producido por un dficit
de hormonas tiroideas, en la mayor parte de los casos debido a una
alteracin de la glndula tiroides (hipotiroidismo primario). En las zonas
donde la ingesta de yodo es suficiente, la tiroiditis es la causa ms comn
del hipotiroidismo.
8. Hiperplasia suprarrenal
La hiperplasia suprarrenal se produce por un trastorno del funcionamiento
de las glndulas suprarrenales. Algunas hormonas se producen de forma
insuficiente mientras que otras lo hacen en exceso.
Se denomina hiperplasia suprarrenal congnita a aquella de origen
gentico que aparece en el momento del nacimiento del beb
9. Hiperfenilalaninemia
La Hiperfenilalaninemia es una enfermedad metablica de origen gentico y
congnito que provoca la incapacidad de transformar parcial o totalmente el
10. Hemoglobinopata
Se denomina hemoglobinopata a cierto tipo de defecto, generalmente de
carcter hereditario, que tiene como consecuencia una estructura anormal
en una de las cadenas de las globina de la molcula de hemoglobina. La
hemoglobina est compuesta por dos pares de cadenas polipeptdicas, uno
de ellos compuesto por cadenas alfa y el otro por cadenas beta.
12. Asma
El asma es una enfermedad del sistema respiratorio caracterizada por
una inflamacin crnica de la va area, cuyas manifestaciones clnicas son
heterogneas y variables en el tiempo y consisten en sibilancias, dificultad
respiratoria, opresin torcica y tos.
16. Ataxia-Telangiectasia
La Ataxia-Telangiectasia, tambin conocida como Sndrome de LouisBarr es una enfermedad hereditaria con un patrn de herencia autosmica
recesiva. Esta causada por una mutacin en el gen ATM, localizado en el
cromosoma 11, y que codifica para una protena fosfatidilinositol-3-kinasa.
34. Acondroplasia
La acondroplasia es una causa comn de enanismo, se relaciona en el 75 %
de los casos con mutaciones genticas (asociadas a la edad parental
avanzada) y en el 25% restante con desrdenes autosmico dominantes.
43. Hipermovilidad
La Hipermovilidad o hiperlaxitud articular se refiere al aumento
exagerado de la movilidad de las articulaciones. Las personas que padecen
este trastorno se caracterizan por tener ms elasticidad que el resto de la
poblacin. Esta caracterstica se mide mediante el diagnstico de Beighton.
48. Osteocondromatosis
La Osteocondromatosis es una displasia metafisaria infantil benigna y rara,
de carcter autosmico dominante, causada por una mutacin inactivadora
de los genes supresores EXT1 y EXT2 en los condrocitos que codifican las
glucosiltransferasas esenciales para la polimerizacin del heparn sulfato de
la matriz.