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(Tomado de tusaludylanutricion.blogspot.com)
Estructura y funcin de las purinas
Las purinas son las bases nitrogenadas adenina, guanina e hipoxantina, tienen una
estructura de doble anillo compuesta por 6 carbonos y otro de 5. La dieta aporta una
cantidad mnima de purinas, porque se degradan en el intestino y forman el cido
rico.
Formacin de purinas
El anillo purnico se ensambla sobre una molcula de ribosa 5-fosfato; as pues las
purinas se sintetizan como monofosfato de nucletidos en vez de en formar de bases
libres. Este proceso se da en el citoplasma de los hepatocitos, en dos fases:
Gota
Es causada por una anomala en el metabolismo del cido rico, que resulta en
hiperuricemia y depsito de cristales de urato sdico en las articulaciones metatarso
falngica, tejidos blandos y riones. La gota afecta predominantemente a hombres de
mediana edad, no aparece antes de la pubertad a menos de que forme parte del
sndrome de Lesch- Nyhan, en las mujeres se da despus de la menopausia, eso
puede ser un trastorno heredado en algunas familias.
Sntomas
Ataques en forma de artritis agudos pero normalmente afectan a una sola articulacin,
el sntoma es inicial es una articulacin tumefacta muy dolorosa a la palpitacin, y
caliente, pueden aparecer clculos renales de oxalato clcico que cause disuria y
clicos renales.
Causas
Genticas
Secundarias
(Tomado de guiametabolica.org)
Es un trastorno ligado a X que es causado por la ausencia prcticamente completa de
la enzima de rescate hipoxantinaguanina-fosforribosil transferasa (HGPRT), esta
enzima cataliza la adicin de 5-fosforribosil 1-pirofosfato (PRPP) a las bases purnicas,
guanina e hipoxantina, en la va de rescate este sndrome resulta en: