Enfermedades Metabólicas Congenitas

Breviario Epidemiolgico
de Enfermedades
Metablicas Congnitas
2015
Instituto Mexicano del Seguro Social

Direccin de Prestaciones Mdicas
Unidad de Atencin Primaria a la Salud
Coordinacin de Atencin Integral a la Salud en el Primer Nivel
Divisin de Atencin Prenatal y Planificacin Familiar
Autores:
Dra. Elba Elisa Delgado Gonzlez, MC Pediatra, CAISPN
Dr. Mario ngel Burciaga Torres, MC Epidemilogo, CAISPN
Q.F.B. Jos Luis Gonzlez Guerrero, CAISPN
Colaboradores:
Dra. Lorena Ferrer Arreola, MC Gineco Obstetra, CAISPN
Dra. Margot Gonzlez Len, MC Epidemiloga, CVE
Dr. Miguel ngel Valladares Aranda, MC Epidemilogo, CVE
Dra. Karla Mendiola Ramrez, MC Reumatloga Pediatra, CAISPN
Dra. Elisa Nishimura Meguro, MC Endocrinloga Pediatra, HP CMN Siglo XXI
Lic. Claudia Hernndez Cruz, LE Especialista en Medicina de Familia, CAISPN
Dra. Berenice Valds Huezo, MC Gineco Obstetra, CAISPN
Dra. Hilda Ahumada Garca, MC Epidemiloga, Delegacin Jalisco
Dra. Brenda Rodrguez Arreola, MC Epidemiloga, HGZ MF No.16, Coahuila
INSTITUTO MEXICANO DEL SEGURO SOCIAL
Director General
Titular de la Coordinacin de Unidades Mdicas de
Dr. Jos Antonio Gonzlez Anaya
Alta Especialidad
Dr. Jaime Antonio Zaldvar Cervera
Director de Prestaciones Mdicas

Dr. Javier Dvila Torres
Encargado de la Coordinacin de Atencin Integral a

la Salud en el Segundo Nivel
Titular de la Unidad de Atencin Primaria a la
Dr. Rafael Rodrguez Cabrera
Salud
Dr. Vctor Hugo Borja Aburto
Titular de la Coordinacin de Polticas de Salud

Dr. Mario Madrazo Navarro
Titular de la Unidad de Atencin Mdica

Dr. Jos de Jess Gonzlez Izquierdo
Titular de la Coordinacin de Educacin en Salud

Dr. Salvador Casares Queralt
Titular de la Unidad de Educacin, Investigacin y

Polticas de Salud
Titular de la Coordinacin de Investigacin en Salud
Dr. Germn Enrique Fajardo Dolci
Dr. Fabio Abdiel Salamanca Gmez
Titular de la Coordinacin de Atencin Integral a
Titular de la Coordinacin de Planeacin en Salud
la Salud en el Primer Nivel
Ing. Lisa Ramn Van Heest
Dr. Manuel Cervantes Ocampo

Titular de la Coordinacin de Planeacin de
Titular de la Coordinacin de Vigilancia
Infraestructura Mdica
Epidemiolgica
Mtro. Daniel Sal Broid Krauze
Dr. Romeo Sergio Rodrguez Surez

Titular de la Coordinacin de Control Tcnico de
Titular de la Coordinacin de Salud en el Trabajo
Insumos
Dr. Manuel Daz Vega
Dr. Rodolfo Antonio De Mucha Macas
III
ndice
1
Vigilancia de las Enfermedades Metablicas Congnitas y Atresia de Vas Biliares
1.1. Introduccin
1.2. Objetivo
1.3.
Principales definiciones para las Enfermedades Metablicas
Congnitas
1.4.
Abreviaturas ms comnmente utilizadas
2 Hipotiroidismo Congnito
2.1. Descripcin
2.2. Epidemiologa
2.3. Etiologa
2.4.
Cuadro clnico
2.5. Diagnstico
2.6. Tratamiento
2.7.
Medidas preventivas y educacin para la salud
2.8.
Definiciones operacionales
2.9.
Algoritmo para la deteccin de HC por tamiz neonatal
2.10. Procedimientos
3 Hiperplasia Suprarrenal Congnita
8
11
3.1. Descripcin
11
3.2. Epidemiologa
11
3.3. Etiologa
11
3.4.
11
Cuadro clnico
3.5. Diagnstico
12
3.6. Tratamiento
12
3.7.
12
3.8.
13
3.9.
Algoritmo para la deteccin de HSC por tamiz neonatal
14
4 Fenilcetonuria
14
19
4.1. Descripcin
19
4.2. Epidemiologa
19
4.3. Etiologa
19
4.4.
19
Cuadro clnico
4.5. Diagnstico
19
4.6.
Tratamiento nutricional
20
4.7.
20
4.8.
21
4.9.
Algoritmo para la deteccin de Finilcetonuria por tamiz neonatal
21
22
BREVIARIO EPIDEMIOLGICO PARA LA VIGILANCIA DE LAS ENFERMEDADES METABLICAS CONGNITAS
5 Deficiencia de Biotinidasa
25
5.1. Descripcin
25
5.2. Epidemiologa
25
5.3. Etiologa
25
5.4.
25
Cuadro clnico
5.5. Diagnstico
25
5.6. Tratamiento
26
5.7.
26
5.8.
26
5.9.
Algoritmo para la deteccin de deficiencia de Biotinidasa por tamiz neonatal
27
27
Galactosemia Clsica
31
6.1.
Descripcin
31
6.2.
Epidemiologa
31
6.3.
Etiologa
31
6.4.
Cuadro clnico
31
6.5.
Diagnstico
31
6.6. Tratamiento
32
6.7.
32
6.8.
33
6.9.
Algoritmo para la deteccin de Galactosemia Clsica por tamiz neonatal
33
34
Atresia de Vas Biliares
37
7.1. Descripcin
37
7.2. Epidemiologa
37
7.3. Etiologa
37
7.4.
37
Cuadro clnico
7.5. Diagnstico
37
7.6. Tratamiento
37
7.7.
38
7.8.
38
7.9.
Algoritmo para la deteccin de Atresia de Vas Biliares por la tarjeta colorimtrica
39
39
Actividades Especficas
43
8.1.
Actividades inmediatas
43
8.2.
Actividades del laboratorio delegacional de deteccin de EMC
43
8.3. Actividades del nivel delegacional en el proceso de deteccin, vigilancia
VI
epidemiolgica y atencin integral de EMC y AVB
8.4.
Actividades de las UMAE en el proceso de deteccin, vigilancia epidemiolgica
y atencin integral de EMC y AVB
8.5.
Actividades del nivel central en el proceso de deteccin, vigilancia epidemiolgica
44
45
45
Indicadores de Evaluacin
47
9.1. Indicadores bsicos de evaluacin del proceso de deteccin, vigilancia

epidemiolgica y atencin integral de EMC
9.2.
Otros indicadores del proceso de deteccin, vigilancia epidemiolgica y atencin
integral de EMC
9.3.
Indicadores del proceso de deteccin, vigilancia epidemiolgica y atencin
integral de AVB
Anexos
47
51
55
57
Anexo 1.
Tipo de muestra y tcnica para la confirmacin de las EMC
57
Anexo 2.
Valores de TSH, T4 y T4 libre para el diagnstico de HC
58
Anexo 3.
Interpretacin de pruebas tiroideas en el recin nacido
58
Anexo 4.
Interpretacin del resultado de 17-OHP por RIA
59
Anexo 5.
Interpretacin de resultado de Cromatografa lquida/Espectrometra de
masas en tndem para diagnstico de HSC
59
Anexo 6.
Interpretacin de resultados para Fenilcetonuria
59
Anexo 7.
Interpretacin de resultados para deficiencia de Biotinidasa
60
Anexo 8.
Interpretacin de resultados para deficiencia de Galactosemia
60
Anexo 9.
Prueba de la sonda para la confirmacin de AVB
61
Bibliografa
63
VII
1. Vigilancia de las Enfermedades Metablicas

Congnitas y Atresia de Vas Biliares
1.1. Introduccin
Este breviario contiene informacin acerca de las Enfermedades Metablicas Congnitas (EMC) y Atresia de Vas Biliares (AVB),
medidas bsicas para la deteccin y atencin de los casos, definiciones operacionales de los padecimientos y actividades de
prevencin y control que se deben realizar con la finalidad de proporcionar al mdico epidemilogo, mdico familiar, pediatra,
endocrinlogo pediatra, gastroenterlogo pediatra, personal de enfermera y dems personal de salud; es una herramienta
amigable, sencilla y fcil de consultar, para fortalecer su participacin tanto en la deteccin de las EMC y AVB, como en
la notificacin, localizacin de pacientes y atencin mdica oportuna; para mejorar la calidad del proceso de la vigilancia
epidemiolgica de estas enfermedades en el Instituto.
1.2. Objetivo
Unificar los criterios de deteccin, vigilancia epidemiolgica, atencin integral y medidas de prevencin y control de las
enfermedades metablicas congnitas y atresia de vas biliares.
1.3. Principales definiciones para las Enfermedades Metablicas Congnitas

Caso: Individuo de una poblacin en particular que, en un tiempo definido, es sujeto de una enfermedad o evento bajo estudio
o investigacin. Para EMC, es el recin nacido que, en un tiempo definido, es sujeto de estudio de una enfermedad metablica
congnita.
Caso sospechoso: Persona en riesgo que, por razones epidemiolgicas, es susceptible y presenta sintomatologa inespecfica
del padecimiento o evento bajo vigilancia.
Consideraciones especiales para EMC y AVB:
Caso con antecedentes familiares sugerentes de la transmisin de la enfermedad metablica y que puede o no presentar
signos o sntomas sugerentes de la enfermedad metablica.
Para galactosemia clsica, un caso sospechoso es el que presenta un resultado de tamiz anormal.
Para AVB, un caso sospechoso de colestasis es el que presenta interpretacin de la tarjeta colorimtrica con los
nmeros 1, 2 o 3. Un caso sospechoso de AVB es aquel caso con resultado elevado de bilirrubina directa en muestra en
sangre perifrica.
Caso probable: Persona que presenta signos o sntomas sugerentes de la enfermedad o evento bajo vigilancia.
Consideraciones especiales para las EMC detectadas por tamiz neonatal:
Caso con resultado de tamiz por arriba del punto de referencia del mtodo de laboratorio con que se procesa la muestra.
Esto determina la necesidad de confirmacin diagnstica. Esta definicin aplica para hipotiroidismo congnito, hiperplasia
suprarrenal congnita y fenilcetonuria. Para la deficiencia de biotinidasa depende de la valoracin colorimtrica en la
prueba cualitativa.
Para galactosemia clsica, un caso probable es aquel caso con dos resultados de tamiz por arriba del punto de referencia.
Para AVB, un caso probable es aquel caso sospechoso en el que el ultrasonido de vas biliares revela una vescula biliar
menor a 15 mm.
Caso confirmado: Caso cuyo diagnstico se corrobora por medio de estudios auxiliares, asociacin epidemiolgica o aqul
que no requiere estudios auxiliares por presentar signos o sntomas propios del padecimiento o evento bajo vigilancia.
Consideraciones especiales para EMC:

Caso que se corrobora mediante prueba de confirmacin diagnstica especfica para cada enfermedad.
Caso no confirmado: Caso probable al que no se le realizan pruebas de confirmacin diagnstica por causas ajenas a la
responsabilidad de los servicios de salud que otorgan la atencin. Estas causas pueden ser: baja, emigracin, defuncin, no
localizacin o renuencia al servicio de salud.
Caso descartado: Caso probable en quien por pruebas de confirmacin diagnstica, se determina que no padece la enfermedad.
Caso incierto: Caso probable de hiperplasia suprarrenal congnita en quien el resultado de la prueba de certeza diagnstica
se encuentra en rangos que no permiten confirmar o descartar, por lo que es necesario realizar otras pruebas. (Ver apartado
de hiperplasia suprarrenal congnita) No aplica para las otras EMC ni para AVB.
Consulta prioritaria: Consulta otorgada con preferencia por la importancia del estudio de un padecimiento; En este tipo de
consulta se garantiza que la atencin se realice en el trascurso del da en que fue solicitada.
Estndar de referencia (Gold standard): Mtodo diagnstico existente para estudiar una determinada enfermedad o
evento de inters en trminos de sensibilidad, especificidad y valores predictivos.
Estudio epidemiolgico: Se refiere a la investigacin del proceso salud, enfermedad, del cual se obtiene informacin
epidemiolgica de casos, brotes y situaciones de inters epidemiolgico.
Incidencia acumulada, tasa de: Tiene como numerador los casos nuevos ocurridos durante un tiempo determinado y como
denominador el nmero de personas de la poblacin expuesta al riesgo. Por lo general, se expresa en trminos del nmero de
casos por 1,000 o 100,000 habitantes y por ao.
ndice de sospecha (o probabilidad): Resulta del total de personas estudiadas por tamizaje con resultado anormal (de
sospecha) entre el total de personas estudiadas por tamizaje. Para EMC son los recin nacidos con resultado anormal de tamiz
entre el total de la poblacin tamizada.
ndice de positividad (Valor predictivo positivo): Resulta del total de personas con la enfermedad (segn el estndar de
referencia) entre el total de personas con resultado positivo en la prueba evaluada. Para EMC es el total de recin nacidos en
los que se confirm una EMC entre el total de recin nacidos con resultado anormal de tamiz.
Notificacin de casos: Accin sustantiva de la vigilancia epidemiolgica por medio de la cual los servicios de salud informan
de manera rutinaria y obligatoria a las autoridades, sanitaria e institucional, la presencia de padecimientos sujetos a vigilancia
epidemiolgica.
Punto de referencia o valor de referencia (antes punto de corte): Nivel de valor determinado por el percentil 99 de un
lmite de decisin de referencia para los ensayos. Los valores de referencia dependen de la poblacin y del mtodo empleado,
por lo que son susceptibles de cambiar.
Prevalencia: Coeficiente que mide el nmero de personas enfermas en determinado momento en una poblacin determinada.
Prueba de confirmacin diagnstica (Prueba de certeza diagnstica): Mtodo o tcnica con la que se corrobora un
diagnstico especfico. Es el estndar de referencia.
Sistemas Especiales de Vigilancia Epidemiolgica (SIVE): Sistemas puestos en prctica para la vigilancia epidemiolgica de
padecimientos que requieren una atencin especial por su magnitud, trascendencia, caractersticas o la gravedad de los daos
que producen en la poblacin.
Vigilancia epidemiolgica: Estudio permanente y dinmico del estado de salud, as como sus condicionantes en la poblacin.
1.4. Abreviaturas ms comnmente utilizadas

17-OHP: 17 hidroxiprogesterona.
AESP: Auxiliar de Enfermera en Salud Pblica.
AVB: Atresia de vas biliares.
B: Biotinidasa.
BD: Bilirrubina directa.
CAE: Coordinacin de Abastecimiento y Equipamiento.
CAISPN: Coordinacin de Atencin Integral a la Salud en el Primer Nivel.
CGM: Coordinacin de Gestin Mdica.
CIAE: Coordinacin de Informacin y Anlisis Estratgico.
CIE-10: Catlogo Internacional de Enfermedades 10 revisin.
CNS: Cartilla Nacional de Salud.
CPAS: Coordinacin de Prevencin y Atencin a la Salud.
CPEI: Coordinacin de Planeacin y Enlace Institucional.
CSM: Coordinacin de Soporte Mdico.
DB: Deficiencia de biotinidasa.
EE: Estudio epidemiolgico de caso.
EEMI: Enfermera(o) Especialista Materno Infantil.
EEMF: Enfermera (o) Especialista en Medicina de Familia.
EESP: Enfermera(o) Especialista en Salud Pblica.
EMC: Enfermedades Metablicas Congnitas.
ES: Equipo de Supervisin delegacional.
FCU: Fenilcetonuria.
Gal-1-P: Galactosa-1-Fosfato.
GALT: Galactosa-1-Fosfato Uridil Transferasa.
GC: Galactosemia Clsica.
GPC: Gua de Prctica Clnica.
GT: Galactosa total.
HC: Hipotiroidismo Congnito.
HSC: Hiperplasia Suprarrenal Congnita.
IMSS: Instituto Mexicano del Seguro Social.
JSPM: Jefatura de Servicios de Prestaciones Mdicas.
LC-MS/MS: Cromatografa lquida/Espectrofotometra de masas en tndem.
Phe: Fenilalanina.
RAIS: Registro de Atencin Integral de la Salud.
RIA: Radioinmunoanlisis.
SDG: Semanas de gestacin.
SIAIS: Sistema de Informacin en Atencin Integral de la Salud.
SIVE: Sistema Especial de Vigilancia Epidemiolgica.
SUAVE: Sistema nico Automatizado para la Vigilancia Epidemiolgica.
T4L: Tiroxina libre.

T4T: Tiroxina total.
TCV: Tarjeta colorimtrica visual.
TSH: Hormona estimulante de la tiroides.
UCIN: Unidad de Cuidados Intensivos Neonatales.
UMAE: Unidad Mdica de Alta Especialidad.
UMF: Unidad de Medicina Familiar.
UP: Clave de registro en formato RAIS.
UVEH: Unidad de Vigilancia Epidemiolgica Hospitalaria.
VR: Valor de Referencia.
2. Hipotiroidismo Congnito (HC)

2.1. Descripcin
Es una enfermedad endcrina que se presenta desde el nacimiento, como consecuencia de la deficiencia absoluta o relativa de
hormonas tiroideas durante la etapa intrauterina o bien al momento del nacimiento. Ocasiona retraso mental, discapacidad
intelectual y motriz severa; en los casos no tratados puede llevar a la muerte.
2.2. Epidemiologa
La incidencia mundial del hipotiroidismo congnito va de 1:3,000 a 1:4,000 recin nacidos, siendo ms frecuente en hispanos
y nativos americanos con predominio de 2:1 en las mujeres comparadas con los hombres. En el IMSS se tiene una incidencia de
1:2,200 recin nacidos. Los estados del centro y noreste del pas son los que presentan una mayor incidencia.
2.3. Etiologa
La produccin deficiente de hormonas tiroideas se debe a:
Agenesia: es la ausencia de tejido tiroideo funcional, es la ms frecuente y se presenta en 40% de los casos.
Hipoplasia: es un deficiente desarrollo de la glndula tiroides, el tejido existente es pequeo llamado ndulo tiroideo.
Ectopia: el tejido tiroideo funcional de localizacin extracervical se asocia con hipoplasia, la ms frecuente es el ndulo
sublingual; 50-60% de hipotiroidismo congnito primario se debe a esta alteracin.
Dishormonognesis: Existe tejido tiroideo pero presenta defecto parcial o total en los procesos bioqumicos de sntesis y
secrecin de hormonas tiroideas. Se presenta en 5% de los casos.
2.4. Cuadro clnico

Al momento del nacimiento menos de 5% de los recin nacidos presentan signos y sntomas de hipotiroidismo; estos se hacen
evidentes en el transcurso de los primeros meses de vida:
Fontanela posterior mayor de 1 cm.
Fontanela anterior amplia.
Ictericia prolongada mayor de 7 das.
Piel seca y/o moteada.
Hernia umbilical.
Distensin abdominal.
Hipoactividad.
Hipotermia.
Estreimiento.
Facies tosca.
Succin dbil y lentitud en la ingesta.
Llanto ronco y de baja intensidad.
2.5. Diagnstico
El diagnstico de sospecha (caso probable) se establece con el resultado de hormona estimulante de tiroides (TSH) en tamiz,
mayor o igual a 10 mUI/L.
El diagnstico definitivo se realiza mediante perfil tiroideo: determinacin de triyodotironina (T3), tiroxina (T4) y TSH en
muestra srica, con tcnica de quimioluminiscencia.
Se trata de un caso de HC primario cuando los resultados indican: TSH mayor de 9.1 U/ml, tiroxina libre (T4L) menor de 0.8
ng/dl, tiroxina total (T4t) menor de 8.1g/dl (2-20 semanas de vida extrauterina). (Ver Anexos 2 y 3).
Otros estudios complementarios son el ultrasonido tiroideo, el gammagrama de tiroides con tecnecio-99 y la determinacin
de la edad sea mediante radiografa antero posterior de rodilla en recin nacidos y posteriormente con radiografa antero
posterior de la mano no dominante.
2.6. Tratamiento
Dosis inicial de Levotiroxina: 10-15 mcg/Kg/da. La dosis se modifica a medida que el nio va creciendo y en razn de la
respuesta al tratamiento (niveles sricos de TSH).
* Ver Gua de Prctica Clnica: Prevencin, Diagnstico y Tratamiento del Hipotiroidismo Congnito Neonatal en el primer
nivel de atencin. ISSSTE-135-08.
2.7. Medidas preventivas y educacin para la salud

Prevencin primaria
Durante la atencin prenatal se deber informar a la embarazada sobre la importancia de realizar el tamiz neonatal los
primeros das de vida, preferentemente entre el 3 y 5 da, y en su caso se deber descartar afeccin tiroidea materna.
Considerar el antecedente en la madre con disfuncin tiroidea, el tratamiento sustitutivo y la respuesta al mismo, si lo
suspendi debe reiniciarlo de inmediato con controles de laboratorio peridicos.
Si la madre utiliza hormonas tiroideas al momento del diagnstico de embarazo, debe incrementar la dosis de 10 a
30% para mantener la T4 en lmites superiores normales, para asegurar el paso transplacentario al producto durante la
gestacin.
Prevencin secundaria
Realizar la toma del tamiz neonatal, preferentemente entre el 3 y 5 da de vida.
Asegurar que el personal que interviene en el proceso de la deteccin mediante el tamiz neonatal, est capacitado.
Enviar las muestras del tamiz al laboratorio, por lo menos tres veces a la semana.
Procesar oportunamente la muestra en el laboratorio.
Notificar el resultado anormal de tamiz (caso probable) en las primeras 24 horas a la unidad mdica de adscripcin.
Localizar al recin nacido con resultado anormal de tamiz (caso probable) en las primeras 72 horas de que se notifica el
resultado, para su registro, valoracin mdica y referencia con el pediatra.
Atender al recin nacido clasificado como caso probable, por el pediatra, para su valoracin mdica y toma de muestra
para estudio de certeza diagnstica, en las primeras 72 horas de que fue localizado y referido.
Obtener el resultado del estudio de certeza diagnstica para confirmar o descartar el diagnstico antes de los 30 das
de vida.
Iniciar el tratamiento en los casos confirmados antes de los 30 das de vida.
Realizar estrecho seguimiento clnico, bioqumico, epidemiolgico y cognitivo a los casos confirmados.
Educacin para la salud

Se deber informar a los familiares sobre datos de alarma como:
Incapacidad para tolerar va oral.
Cuadros infecciosos acompaados de fiebre, trauma o ciruga.

Cansancio, fatiga, anorexia o decaimiento sin causa explicable.
Informar que el tratamiento y control son de por vida.
2.8. Definiciones operacionales

Caso probable
a) Todo recin nacido con TSH igual o mayor a 10 UI/ml en muestra de sangre de taln.
b) Todo recin nacido con datos clnicos sugerentes de la enfermedad al momento del nacimiento.
(Ver 2.4. Cuadro clnico).
Nota: Los casos probables por cuadro clnico con resultado de tamiz normal, tambin debern ser enviados a Pediatra, ya que
puede tratarse de un falso negativo.
Caso confirmado
Todo recin nacido con resultado en el perfil tiroideo de TSH elevado y Tiroxina libre (T4L) bajo.
(Ver anexos 2 y 3).
Caso descartado
Todo recin nacido en el que el resultado de perfil tiroideo de TSH y T4L determina que no padece la enfermedad.
Caso no confirmado
Caso probable al que no se le realizan pruebas de confirmacin diagnstica por causas ajenas a la responsabilidad de los
servicios de salud que otorgan la atencin; que pueden ser: baja, emigracin, defuncin, no localizacin, renuencia al servicio
de salud. Ante una baja, se deber notificar el caso a la Jurisdiccin Sanitaria correspondiente de la Secretara de Salud. Ante
una emigracin, se deber notificar a la delegacin correspondiente.
2.9. Algoritmo para la deteccin de HC por tamiz neonatal

Tamiz neonatal
3 - 5 da
TSH < 10 mUI/L
TSH 10 mUI/L
Se informa el resultado
a los padres/cuidador
Localizacin y envo inmediato

a segundo nivel de atencin
Control de nio sano
Evaluacin Peditrica
Toma de perfil tiroideo por
quimioluminiscencia
TSH normal
T4L normal
T4t normal
TSH elevada
T4L disminuida
T4t disminuida o normal
Caso descartado
Caso confirmado
Inicio Levotoxina
Seguimiento y control
2.10.1. Primer nivel
Auxiliar de Enfermera en Salud Pblica (AESP)
Enfermera Especialista en Medicina de Familia (EEMF)
Enfermera Especialista en Salud Pblica (EESP)
Enfermera Especialista Materno Infantil (EEMI)
Toma la muestra de sangre del taln en el mdulo de PREVENIMSS a partir del 3 da de vida, preferentemente del 3 al
5 da de vida y requisita la ficha de identificacin.
Registra en la Cartilla Nacional de Salud y Citas Mdicas del recin nacido la deteccin realizada, en el formato de
Registro de Atencin Integral de la Salud (RAIS 01/2007) y en la bitcora de seguimiento de muestras de tamiz
del servicio.
Entrega las muestras tomadas a su jefe inmediato.
Recibe de su jefe inmediato, en forma semanal, los resultados del total de detecciones para informar a los padres el
resultado normal y contina con su programa de salud.
Recibe la notificacin del resultado anormal y la registra en el formato RAIS con UP 62 y en bitcora de seguimiento de
muestras de tamiz del servicio.
Localiza en coordinacin con el personal de Trabajo Social, al recin nacido antes de 72 horas posteriores a la notificacin
del resultado.
Enva a la madre, al padre o responsable legal del menor, con el mdico epidemilogo para el registro del caso y elaboracin
del estudio epidemiolgico.
Enfermera Jefa de Piso de Medicina Familiar
Entrega al administrador de la unidad (o personal asignado) las muestras, debidamente empaquetadas, para su envo al
laboratorio de deteccin de EMC para su proceso.
Tramita la consulta prioritaria de los casos probables con el mdico familiar.
Administrador o responsable administrativo de la Unidad Mdica
Asigna al personal auxiliar universal de oficina para elaborar un listado nominal de las muestras, as como el oficio
correspondiente que se enviar al laboratorio de deteccin junto con el total de las muestras y fichas de identificacin.
Enva oportunamente las muestras de tamiz neonatal al laboratorio de deteccin de EMC.
Mdico Epidemilogo (o en quien delegue la funcin el Director de la Unidad si no cuenta con la categora)
Recibe la notificacin del caso probable.
Realiza el estudio epidemiolgico de caso de EMC y lo enva al mdico epidemilogo del Hospital al que ser derivado el
caso.
Registra el caso probable en el SIVE (base de datos) y el caso confirmado en el Informe Semanal de Casos Nuevos Sujetos
a Vigilancia Epidemiolgica.
Enva el SIVE (base de datos) e informa mensualmente a la CIAE el nmero de tamizados en la Unidad.
Jefe del Servicio de Medicina Familiar
Garantiza la atencin prioritaria (el mismo da que acude a la unidad) con el mdico familiar.
Autoriza el envo a segundo nivel del caso probable.
Mdico Familiar
Promueve durante la atencin prenatal la toma de tamiz neonatal del 3 al 5 da de vida.
Corrobora que la madre o responsable legal del nio haya recibido el resultado del tamiz neonatal en la consulta de control
del nio sano en el primer mes de vida.
Registra las acciones realizadas en el expediente clnico.
Evala clnicamente al recin nacido en las primeras 24 horas posteriores a la localizacin del caso probable.
Registra el caso probable en la nota mdica del expediente, con clave CIE-10: R946 Resultados anormales en estudios
funcionales de la tiroides.
Refiere al recin nacido al pediatra del segundo nivel de atencin como atencin prioritaria.
2.10.2. Segundo nivel

Enfermera encargada de la atencin del nio en cuidados especiales (UCIN, prematuros, cunero patolgico)
Toma la muestra de sangre del taln entre el 3 al 5 da de vida y requisita la ficha de identificacin.
Enva la muestra de tamiz tomada y la ficha de identificacin a la Unidad de Vigilancia Epidemiolgica Hospitalaria (UVEH).
Registra en el expediente del recin nacido y en la Cartilla Nacional de Salud, la fecha de la toma y el nmero de folio del
tamiz.
Enfermera Especialista en Salud Pblica
Recibe y valida la muestra de tamiz tomada y registra en el formato de RAIS.
Enva formato RAIS a la Unidad de Adscripcin del recin nacido para su captura en el sistema de informacin.
Enva las muestras al Laboratorio Delegacional de Deteccin de EMC para su proceso.
Subdirector Administrativo
correspondiente que se enviar al laboratorio de deteccin, junto con el total de las muestras y fichas de identificacin.
Enva oportunamente las muestras de tamiz neonatal al Laboratorio de EMC.
Gestiona los recursos necesarios para la realizacin y/o envo de muestras para estudios de confirmacin de los casos
probables que as lo requieran.
Mdico Pediatra
Recibe al caso probable como consulta prioritaria y lo evala clnicamente. A los casos probables hospitalizados, les
realiza la evaluacin clnica.
Solicita el perfil tiroideo para confirmar o descartar hipotiroidismo congnito.
Inicia tratamiento de acuerdo con la Gua de Prctica Clnica (GPC) Prevencin, Diagnstico y Tratamiento del
Hipotiroidismo Congnito Neonatal en el primer nivel de atencin.
Registra el diagnstico en la nota mdica del expediente clnico.
Solicita interconsulta al servicio de Endocrinologa Peditrica (tercer nivel) y si requiere, a otros servicios segn su
evaluacin clnica.
En caso de tener un diagnstico confirmatorio, realiza el seguimiento hasta la adolescencia con la periodicidad acorde con
las Guas de Prctica Clnica.
Enva al servicio de Psicologa a los 4 aos para que se le realice la evaluacin psicomtrica.
Notifica al mdico epidemilogo del Hospital el caso probable, as como su clasificacin final, confirmado o descartado.
Recibe la notificacin del caso probable, confirmado o descartado.
Completa el estudio epidemiolgico del caso de EMC y lo enva a la UMF de adscripcin y a la CIAE y CPAS.
Registra o completa los datos del caso en el SIVE y enva mensualmente a la CIAE.
Realiza el Informe de Seguimiento Trimestral de Casos Confirmados con la informacin proporcionada por el mdico
pediatra tratante.
2.10.3. Tercer nivel

Toma la muestra de sangre del taln del 3 al 5 da y requisita la ficha de identificacin.
Enva la muestra de tamiz tomada y la ficha de identificacin a la UVEH.
Registra en expediente del recin nacido y en la Cartilla Nacional de Salud, la fecha y el nmero de folio del tamiz.
Recibe y valida la muestra de tamiz tomada y registra en el formato de Registro de Atencin Integral de la Salud (RAIS).
Enva formato RAIS a la Unidad de adscripcin del recin nacido para su captura en el sistema de informacin.
Enva las muestras al Laboratorio Delegacional de Deteccin de Enfermedades Metablicas Congnitas para su proceso.
Mdico Pediatra
En los casos hospitalizados con resultado de tamiz anormal, procede a realizar la evaluacin clnica del caso probable.
Solicita el perfil tiroideo para confirmar o descartar hipotiroidismo congnito.
Ante un resultado confirmado, inicia tratamiento de acuerdo con la GPC: Prevencin, diagnstico y tratamiento del
hipotiroidismo congnito neonatal en el primer nivel de atencin y solicita interconsulta al servicio de Endocrinologa
Peditrica y a otros servicios segn su evaluacin clnica.
Notifica al mdico epidemilogo del hospital el caso probable, confirmado o descartado.
Recibe la notificacin del caso probable o confirmado.
Completa el estudio epidemiolgico de caso de EMC y lo enva a la UMF de adscripcin y a nivel delegacional segn
corresponda.
Registra o completa los datos del caso en el SIVE.
Realiza seguimiento clnico-epidemiolgico trimestralmente a los casos confirmados que reciben atencin mdica en la
unidad trimestralmente.
Director Administrativo
Asigna al personal auxiliar universal de oficina para elaborar un listado nominal de las muestras de tamiz tomadas, as
como el oficio correspondiente que se enviar al laboratorio de deteccin junto con el total de las muestras y fichas de
identificacin.
10
3. Hiperplasia Suprarrenal Congnita (HSC)

3.1. Descripcin
La hiperplasia suprarrenal congnita (HSC) es un conjunto de padecimientos autosmicos recesivos originados por la
deficiencia de alguna de las enzimas necesarias para la biosntesis del cortisol en la glndula suprarrenal. En la actualidad se
conocen 5 tipos de hiperplasia suprarrenal congnita dependiendo de la enzima afectada, pero 95% de los casos corresponden
a deficiencia de 21 hidroxilasa.
3.2. Epidemiologa
En Europa se reporta una incidencia de 1:14,970; en Estados Unidos, 1:15,500. Se considera que en Mxico este
padecimiento, en particular la deficiencia de 21 hidroxilasa, ocurre en 1 de cada 12,000 nacidos vivos y que es la
principal causa de ambigedad de genitales en el recin nacido del sexo femenino. En el IMSS, la incidencia registrada es
de 1:8,743 recin nacidos, siendo mayor en los estados de las costas del pas.
3.3. Etiologa
La HSC ms frecuente resulta de la deficiencia congnita de la enzima 21 hidroxilasa (por la mutacin del gen CYP21A2),
necesaria para la sntesis de glucocorticoides (cortisol) en todos los casos y mineralocorticoides (aldosterona) en ms de 70%
de ellos. La deficiencia de cortisol estimula la sobreproduccin hipofisiaria de la hormona adrenocorticotrpica (ACTH) por
mecanismo de retroalimentacin ocasionando una hiperplasia en la corteza suprarrenal. El sobreestmulo de ACTH incrementa
la produccin de los esteroides de las vas metablicas sin defecto enzimtico (andrgenos) e incrementa la produccin de
17-hidroxiprogesterona, precursor previo al bloqueo de la enzima.
3.4. Cuadro clnico

La hiperplasia suprarrenal congnita por deficiencia de 21-hidroxilasa se clasifica en:
a) Forma clsica:
1) Variedad perdedora de sal: se manifiesta por los datos de:
Hipocortisolismo: hipoglucemia, hipotensin, hiporexia, diarrea, nuseas y vmito.
Hipoaldosteronismo: deshidratacin, hiponatremia, hiperkalemia y acidosis metablica, as como crisis convulsivas.
Los datos de hipocortisolismo e hipoaldosteronismo se conocen como crisis suprarrenal y se presentan ms frecuentemente
a partir de la segunda a tercera semanas de vida.
2) Variedad virilizante simple: la hiperandrogenemia suprarrenal da lugar a diferentes grados de virilizacin: en la
mujer sus genitales pueden ser indistinguibles del varn (clitoromegalia); en el varn sus genitales virilizados
(macrogenitalismo) pueden pasar inadvertidos. Por otro lado, el aumento de la ACTH ocasiona hiperpigmentacin
sobre todo en pliegues y zona genital.
b) Forma no clsica:

Existe deficiencia moderada en la actividad de la 21 hidroxilasa, el cuadro clnico generalmente aparece en la etapa
preescolar y se caracteriza por pubertad precoz en el varn o virilizacin en la nia, sin datos de deficiencia
glucocorticoide o mineralocorticoide.
3.5. Diagnstico
El diagnstico de sospecha (caso probable) se establece con un tamiz con resultado de 17-hidroxiprogesterona
(17-OHP) mayor a los valores de corte establecidos por peso al nacer:
Peso 2500 gramos: 80 nmol/L
Peso > 1500-2499 gramos: 180 nmol/L
Peso < 1500 gramos: 250 nmol/L o mayor al ltimo punto del ensayo
El diagnstico definitivo se realiza mediante la medicin de 17-hidroxiprogesterona con las siguientes tcnicas:
a) Radioinmunoanlisis (RIA)

Recin nacido sintomtico: Un nivel de 17-OHP > 20 ng/ml se considera diagnstico de HSC. Niveles entre 10-20
ng/ml se consideran caso incierto y pueden acompaar a la forma virilizante simple, menos severa que la
perdedora de sal.
Recin nacido asintomtico: Un nivel de 17-OHP > 50 ng/ml se considera diagnstico de HSC; entre 20 y 50 ng/ml
se define como caso incierto.

Los casos inciertos requieren seguimiento o determinacin post estimulacin con ACTH o realizar medicin
subsecuente de 17-OHP. (Ver anexo 4. Interpretacin del resultado de 17-OHP por RIA).
b) Cromatografa lquida/espectrometra de masas en tndem

(LC-MS/MS). (Ver anexo 5. Interpretacin de resultados de HSC por LC-MS/MS).
Otros estudios complementarios son la determinacin de cortisol, testosterona, androstenediona, as como electrolitos sricos
(Na+ y K+) y gasometra venosa, y en los casos con datos de virilizacin se debe realizar cariotipo y genitografa.
3.6. Tratamiento
El objetivo del tratamiento de la HSC es reemplazar las deficiencias hormonales y, en su caso, suprimir el exceso de produccin
de andrgenos suprarrenales.
La hidrocortisona es el manejo de eleccin por su equivalencia al cortisol endgeno. En caso de no contar con hidrocortisona
oral, se pueden utilizar otros glucorticoides como: prednisolona o prednisona, 10-20 mg/m2 SC/da.
En caso de variedad perdedora de sal, adems del tratamiento con glucocorticoide necesitar mineralocorticoide: Fludrocortisona
0.05-0.2 mg/da, 1-2 veces al da.
* Ver Gua de Prctica Clnica: Tamizaje, Diagnstico y Tratamiento del Paciente con Hiperplasia Suprarrenal Congnita por
Deficiencia de 21 hidroxilasa. Consejo de Salubridad General IMSS-714-14.

Prevencin primaria
Se deber brindar consejera gentica a las madres con antecedente de hijo con hiperplasia suprarrenal congnita, ya que
existe un riesgo de 25% en cada embarazo de que se presente esta enfermedad.
Durante la atencin prenatal se deber informar a la embarazada sobre la importancia de realizar el tamiz neonatal y se
deber reforzar durante la atencin obsttrica y antes del egreso hospitalario.
12
Realizar oportunamente el tamiz neonatal, preferentemente entre el 3 y 5 da de vida. Asegurar que el personal que
interviene en el proceso de la deteccin mediante el tamiz neonatal est capacitado.
Enviar oportunamente las muestras del tamiz al laboratorio.
Procesar la muestra en el laboratorio oportunamente.
Notificar el resultado anormal de tamiz (caso probable) en las primeras 24 horas a la UMF.
Atender al recin nacido clasificado como caso probable, por el pediatra, para su valoracin mdica y toma de muestra
Obtener el resultado del estudio de certeza diagnstica dentro de los primeros 5 das de que se hizo la toma de sangre
perifrica.
Realizar el diagnstico definitivo antes de los 30 das de vida.
Realizar estrecha vigilancia clnica, bioqumica y epidemiolgica a los casos confirmados.
.

Caso probable
a) Todo recin nacido con valores de 17-hidroxiprogesterona (17-OHP4) en muestras de sangre de taln (tamiz
neonatal) sean igual o mayor a:
80 nmol/L en RN con peso > 2500 gramos.
180 nmol/L en RN con peso entre 1500-2499 gramos.
250 nmol/L o ltimo punto del ensayo en RN con peso < 1500 gramos.
b) Todo recin nacido con datos clnicos de virilizacin (femenino) o macrogenitosoma (masculino) y/o crisis
suprarrenal.
Nota: Los casos probables con datos clnicos y resultado de tamiz normal, tambin debern ser enviados a Pediatra, ya que
Caso confirmado
Todo recin nacido con niveles de 17-OHP elevados por RIA o LC-MS/MS, segn los criterios establecidos. (Ver Anexos 4 y 5)
Caso incierto
Caso probable de hiperplasia suprarrenal congnita en quien el resultado de la prueba de certeza diagnstica se encuentra
entre rangos que no permiten confirmar o descartar (Ver Anexo 4), por lo que se debern realizar otras pruebas (medicin de
17-OHP postestimulacin con ACTH o medicin de 17-OHP o medicin basal subsecuente de 17-OHP.
Caso descartado
Caso probable en el que los valores de 17-OHP de la prueba de certeza diagnstica, concluyen que no padece la enfermedad.
13
Caso no confirmado
servicios de salud que otorgan la atencin. Estas causas pueden ser: baja, emigracin, defuncin, no localizacin, renuencia al
servicio de salud.
Ante una baja, se deber notificar el caso a la Jurisdiccin Sanitaria correspondiente de la Secretara de Salud. Ante una
emigracin, se deber notificar a la delegacin correspondiente.
3.9. Algoritmo para la deteccin de HSC por tamiz neonatal

Tamiz neonatal
3 - 5 da
170HP
peso 2500g.
< 80 nmol/L
peso 1500 - 2499 g. < 180 nmol/L
peso < 1500 g.
< 250 nmol/L
170HP
peso 2500g.
80 nmol/L
peso 1500 - 2499 g. 180 nmol/L
peso < 1500 g.
250 nmol/L

Control de nio sano
Evaluacin Peditrica
Toma de 170HP por
Radioinmunoanlisis
Asintomtico
170HP
170HP
< 20 ng/mL 20 - 50 ng/mL
Caso
descartado
Caso
incierto
Sintomtico
170HP
> 50 ng/mL
Caso
confirmado
170HP
170HP
< 10 ng/mL 10 - 20 ng/mL
Caso
descartado
Caso
incierto
Inicio tratamiento
Pruebas
especiales por
endocrinologa
peditrica
Seguimiento
y control
170HP
> 20 ng/mL
Caso
confirmado
Inicio tratamiento
Pruebas
especiales por
endocrinologa
peditrica
Seguimiento
y control
Toma la muestra de sangre del taln en el mdulo de PREVENIMSS a partir del 3er da de vida, preferentemente del 3 al
5 da, y requisita la ficha de identificacin.
Registra en la Cartilla Nacional de Salud y Citas Mdicas del recin nacido la deteccin realizada, en el formato de
Registro de Atencin Integral de la Salud (RAIS 01/2007) y en la bitcora de seguimiento de muestras de tamiz
del servicio.
14
Localiza en coordinacin con el personal de Trabajo Social al recin nacido antes de 72 horas posteriores a la notificacin
del resultado.
Entrega al administrador de la Unidad (o personal asignado) las muestras, debidamente empaquetadas, para su envo al
Asigna al personal Auxiliar Universal de Oficina para elaborar un listado nominal de las muestras, as como el oficio
caso.
Garantiza la atencin prioritaria (el mismo da que acude a la Unidad) con el mdico familiar.
Mdico Familiar
Registra el caso probable en la nota mdica del expediente, con la clave CIE: R947 Resultados anormales en otros
estudios funcionales endcrinos.
Refiere al recin nacido al pediatra del segundo nivel de atencin como consulta prioritaria.
15

Enva muestra de tamiz tomada y ficha de identificacin a la UVEH.
Recibe y valida la muestra de tamiz tomada y registra en el formato RAIS.
Enva el formato RAIS a la Unidad de Adscripcin del recin nacido para su captura en el sistema de informacin institucional.
Enva las muestras al laboratorio de deteccin de EMC para su proceso.
Asigna al personal Auxiliar Universal de Oficina para elaborar un listado nominal de las muestras, as como el oficio
Mdico Pediatra
Recibe al caso probable como consulta prioritaria y lo evala clnicamente. En los casos hospitalizados realiza la evaluacin
clnica del caso probable.
Solicita niveles sricos de 17-hidroxiprogesterona, cortisol y testosterona por RIA o LCMS/MS para confirmar o descartar
hiperplasia suprarrenal congnita, as como electrolitos sricos.
Inicia tratamiento de acuerdo con la GPC de HSC.
Solicita interconsulta al servicio de Endocrinologa Peditrica (tercer nivel) ante un caso incierto y un caso confirmado, y
a otros servicios segn su evaluacin clnica.
En caso de tener un diagnstico confirmatorio, realiza el seguimiento hasta la adolescencia.
Recaba el estudio epidemiolgico del caso de EMC y lo enva a la UMF de adscripcin y a la CIAE y CPAS.
pediatra tratante.

Enva la muestra de tamiz tomada y ficha de identificacin a la UVEH.
16
Enva formato RAIS a la Unidad de adscripcin del recin nacido para su captura en el sistema de informacin institucional.
Mdico Pediatra
En los nios hospitalizados con resultado de tamiz anormal, realiza la evaluacin clnica del caso probable.
Solicita 17-OHP, cortisol y testosterona por RIA o LC-MS/MS para confirmar o descartar hiperplasia suprarrenal congnita,
as como electrolitos sricos o gasometra venosa.
Ante un resultado confirmado, interconsulta al servicio de Endocrinologa peditrica para inicio de tratamiento.
Notifica al mdico epidemilogo del Hospital el caso probable, confirmado o descartado.
Mdico Endocrinlogo Pediatra
Realiza la interconsulta de los casos confirmados e inciertos.
Programa estudios especiales para los casos inciertos.
Registra la condicin clnica del paciente y el diagnstico en la nota mdica del expediente clnico.
Inicia o ajusta el tratamiento mdico.
Realiza seguimiento clnico de los casos con la periodicidad recomendada en la Gua de Prctica Clnica.
Realiza contrarreferencia al segundo nivel para continuar el control del caso, si as lo amerita.
Notifica al mdico epidemilogo del Hospital el caso incierto, confirmado o descartado, as como su seguimiento
trimestralmente.
Completa el estudio epidemiolgico de caso de EMC y lo enva a la UMF de adscripcin y a nivel delegacional.
Realiza seguimiento clnico-epidemiolgico a los casos confirmados que reciben atencin mdica en la Unidad
trimestralmente.
Asigna al personal Auxiliar Universal de Oficina para elaborar un listado nominal de las muestras de tamiz tomadas, as
como el oficio correspondiente que se enviar al laboratorio de deteccin, junto con el total de las muestras y fichas de
identificacin.
17
4. Fenilcetonuria (FCU)
4.1. Descripcin
Es una enfermedad hereditaria autosmica recesiva causada por un defecto de la enzima fenilalanina hidroxilasa, la cual
es responsable de la conversin de fenilalanina (Phe) a tirosina (Tyr). La fenilcetonuria clsica es la forma ms grave de las
hiperfenilalaninemias.
4.2. Epidemiologa
Se estima una incidencia global de 1:10,000-20,000. Es ms comn en la poblacin caucsica, lo que explica su mayor
incidencia en Europa del Norte. En Mxico, en el IMSS la incidencia acumulada es de 1:107,000 recin nacidos, siendo ms
frecuente en los estados del Occidente y el Bajo (Jalisco, Nayarit, Guanajuato).
4.3. Etiologa
El dficit de la fenilalanina hidroxilasa o de su cofactor tetrahidrobiopterina (BH4), causa acumulacin de Phe en los lquidos
corporales y el sistema nervioso central.
4.4. Cuadro clnico

Los pacientes pueden cursar asintomticos los primeros meses de vida.
El dao neurolgico se presenta en los pacientes no tratados.
Se manifiesta principalmente como retraso psicomotor en el primer ao de vida y grados variables de dao neurolgico
irreversible durante la infancia.
Otras manifestaciones clnicas en pacientes no tratados son: hipertona, irritabilidad, vmito, disminucin de reflejos
estiramiento muscular, eczema, rash, piel seca, hipopigmentacin (1-2 tonos menos que los hermanos), hiperactividad,
rasgos psicticos, olor a ratn, rancio o paja mojada.
4.5. Diagnstico
El diagnstico de sospecha (caso probable) se establece con un tamiz con resultado de fenilalanina (Phe) mayor o igual de 4
mg/dl.
El diagnstico de certeza se obtiene con la cuantificacin de aminocidos (Phe y Tyr) por cromatografa de lquidos de alta
resolucin (HPLC por sus siglas en ingls) o por cromatografa cuantitativa de intercambio inico.
Fenilalanina en suero:
2-7 mg/dl: hiperfenilalaninemia (HFA) benigna.
7-20 mg/dl: HFA significativa o fenilcetonuria leve.
20-30 mg/dl: fenilcetonuria moderada.
> 30 mg/dl: fenilcetonuria severa.
Los valores anormales de la Tirosina (Tyr) en suero por HPLC son: 2.15 mg/dl.
La relacin Phe/Tyr: > 2 se considera anormal.
(Ver Anexo 6 para la interpretacin de resultados para Fenilcetonuria).
4.6. Tratamiento nutricional

Se realiza mediante tres fases:
1) Eliminacin de la Phe en la dieta mediante frmulas libres de Phe y enriquecidas con Tyr, para mantener las concentraciones
de Phe postprandial entre 2 y 4 mg/dl, (1 a 4 das, dependiendo del nivel de Phe encontrado en plasma en el momento
del diagnstico).
2) Suplementacin de Phe (considerando el nivel de Phe encontrado en plasma en el momento del diagnstico).
3) Mantenimiento y aporte nutricional completo.
* Ver Gua de Prctica Clnica: Tratamiento nutricional del paciente peditrico y adolescente con fenilcetonuria
MSS-554-12.

Prevencin primaria
Se deber brindar consejera gentica a las madres con antecedente de hijo con fenilcetonuria, ya que existe un riesgo de
25% en cada embarazo de que se presente esta enfermedad.
Realizar la toma del tamiz neonatal, preferentemente entre el 3 y 5 da de vida para asegurar al menos 20 tomas de
leche materna o sucedneo y la exposicin a la fenilalanina.
En los nios que permanecen en ayuno despus del tercer da, deber realizarse el tamiz hasta que ya hayan recibido
alimentacin con leche materna o sucedneo.
Asegurar que el personal que interviene en el proceso de la deteccin, mediante el tamiz neonatal est capacitado.
Notificar el resultado anormal de tamiz (caso probable) en las primeras 24 horas a la Unidad Mdica de adscripcin.
Atender al recin nacido clasificado como caso probable, por el pediatra para su valoracin mdica y toma de muestra
Tener el resultado del estudio de certeza diagnstica en los primeros 5 das de que se hizo la toma.
Tener el diagnstico final antes de los 30 das de vida.
Realizar vigilancia clnica, bioqumica y epidemiolgica a los casos confirmados.
Se deber informar a los familiares que:
La fenilcetonuria puede ocasionar retraso mental.
El tratamiento nutricional con restriccin de protenas y frmulas especiales son de por vida.
El control metablico (medicin de fenilalanina y tirosina en sangre) es el que marca la pauta para el ajuste del aporte
nutricional.
20

Caso probable
Es todo recin nacido con valores de fenilalanina (Phe) en muestras de sangre de taln que sean igual o mayor a 4.0 mg/dl.
Caso confirmado
Es todo recin nacido con niveles elevados de Phe en la determinacin de aminocidos en la Cromatografa de Lquidos de
Alta Resolucin (HPLC) o Cromatografa de intercambio inico.
2-7 mg/dl: hiperfenilalaninemia benigna.
7-20 mg/dl: fenilcetonuria leve.
20-30 mg/dl: fenilcetonuria moderada.
> 30 mg/dl: fenilcetonuria severa.
Caso descartado
Caso probable en el que los valores de Phe por HPLC o Cromatografa de intercambio inico, son menores a 2 mg/dl y
concluyen que no padece la enfermedad.
Caso no confirmado:
servicios de salud que otorgan la atencin. Estas causas pueden ser: baja, emigracin, defuncin, no localizacin, renuencia
al servicio de salud.
Ante una baja, se deber notificar el caso a la Jurisdiccin Sanitaria correspondiente de la Secretara de Salud. Ante una
emigracin, se deber notificar a la delegacin correspondiente.
4.9. Algoritmo para la deteccin de Fenilcetonuria por tamiz neonatal

Tamiz neonatal
3 - 5 da
Phe < 4 mUI/L
Phe 4 mg/dl

Control de nio sano
Evaluacin Peditrica
Toma de aminocidos
plasma por HPLC
Phe 2 mg/dl
Caso descartado
Phe
2 - 7 mg/dl
7 - 20 mg/dl
20 - 30 mg/dl
> 30 mg/dl
Hiperfenilalaninemia
Fenilcetonuria Leve
Fenilcetonuria moderada
Fenilcetonuria severa
Caso confirmado
Inicio tratamiento
21
5 da y requisita la ficha de identificacin.
Registra en la Cartilla Nacional de Salud y Citas Mdicas del recin nacido la deteccin realizada, en el formato de Registro
de Atencin Integral de la Salud (RAIS 01/2007) y en la bitcora de seguimiento de muestras de tamiz del servicio.
Recibe de su jefe inmediato en forma semanal los resultados del total de detecciones para informar a los padres el
Localiza en coordinacin con el personal de Trabajo Social al recin nacido antes de 72 horas posteriores a la notificacin
del resultado.
Enfermera Jefe de Piso de Medicina Familiar
caso.
22
Mdico Familiar
Registra el caso probable en la nota mdica del expediente, con la clave CIE-10: Z134 Examen de pesquisa especial para
ciertos trastornos del desarrollo en el nio.

Enva formato RAIS a la Unidad de adscripcin del recin nacido para su captura en el sistema de informacin.
Mdico Pediatra
Recibe al caso probable como consulta prioritaria y lo evala clnicamente. En los casos de hospitalizados con resultado
de tamiz anormal, realiza la evaluacin clnica del caso probable.
Solicita cuantificacin de aminocidos (Phe y Tyr) por Cromatografa de Lquidos de Alta Resolucin para confirmar o
descartar fenilcetonuria.
Inicia tratamiento de acuerdo con la GPC y el Lineamiento de Deteccin y Atencin Integral de Enfermedades Metablicas
Congnitas.
Solicita interconsulta en el tercer nivel a los servicios necesarios para la evaluacin clnica y seguimiento del paciente.
En caso de diagnstico confirmatorio realiza el seguimiento hasta la adolescencia.
Enva al servicio de Psicologa a los 4 aos para la evaluacin psicomtrica.
23
Mdico Epidemilogo (o en quien delegue la funcin el Director de la Unidad si no cuenta con la categora).
Recaba el estudio epidemiolgico del caso de EMC y lo enva a la UMF de adscripcin y a la CIAE y CPAS.
pediatra tratante.

Enva el formato RAIS a la Unidad de adscripcin del recin nacido para su captura en el sistema de informacin institucional.
Mdico Pediatra
En los nios hospitalizados con resultado de tamiz anormal, realiza la evaluacin clnica del caso probable.
Solicita la cuantificacin de aminocidos por HPLC para confirmar o descartar fenilcetonuria.
Inicia tratamiento de acuerdo con la GPC y el Lineamiento de Deteccin y Atencin Integral de Enfermedades Metablicas
Congnitas.
Solicita ante un resultado confirmado, interconsulta a la clnica de errores innatos del metabolismo (en donde exista) o a
la subespecialidad peditrica para la evaluacin clnica y seguimiento del paciente.
Mdico de la Clnica de errores innatos del metabolismo (en donde exista)
Realiza la interconsulta de los casos confirmados de fenilcetonuria.
Realiza seguimiento clnico.
Realiza contrarreferencia al segundo nivel para continuar con la transcripcin del tratamiento y estudios de control
subrogados.
Notifica al mdico epidemilogo del Hospital el seguimiento al caso confirmado trimestralmente.
Realiza seguimiento clnico-epidemiolgico a los casos confirmados que reciben atencin mdica en la Unidad
trimestralmente.
24
5. Deficiencia de Biotinidasa (DB)

5.1. Descripcin
La deficiencia de la actividad enzimtica de la biotinidasa resulta en una insuficiente disponibilidad de la biotina (vitamina
hidrosoluble del complejo B) lo que ocasiona una falta de activacin de las carboxilasas que son necesarias para el metabolismo
normal en el ser humano. Se manifiesta con acidosis metablica, la cual se produce por el acmulo de metabolitos intermediarios
en la sangre y eliminacin de cidos orgnicos a travs de la orina; esto da como resultado toxicidad en diferentes rganos y
sistemas.
5.2. Epidemiologa
A nivel mundial, la incidencia de la deficiencia profunda de biotinidasa se ha estimado en 1:110,000, y de la deficiencia parcial
es de 1:60,000. En Mxico, en el IMSS, la incidencia es de 1:287,000, muy baja en comparacin con otros pases que han
reportado casos. Sin embargo, los estados de Yucatn, Guerrero y Tabasco reportan incidencias de 1:25,000.
5.3. Etiologa
Es un padecimiento autosmico recesivo que es reconocido como el defecto primario en la deficiencia mltiple de las
carboxilasas, en la cual el organismo no puede procesar de forma correcta la biotina endgena ni exgena. Se han descrito
ms de 30 mutaciones que producen deficiencia de biotinidasa.
5.4. Cuadro clnico

El cuadro clnico de la deficiencia de biotinidasa se desencadena por situaciones de estrs metablico (ayuno, fiebre,
enfermedad).
En la deficiencia profunda se pueden presentan convulsiones: tipo generalizadas, tnico-clnico, mioclnico y espasmos
infantiles, retraso del desarrollo, retraso mental, ataxia, neuropata, hipoacusia; pocas veces se presenta como paraparesia
espstica. Infecciones micticas crnicas, apnea, hiperventilacin y estridor larngeo. Las manifestaciones dermatolgicas
incluyen alopecia, con prdida del color del cabello, exantema eccematoso, escamoso perioral y facial.
La deficiencia parcial puede cursar asintomtica o con manifestaciones leves, principalmente dermatolgicas.
5.5. Diagnstico
El diagnstico definitivo de la deficiencia de biotinidasa se hace mediante cuantificacin de actividad de biotinidasa por
espectrometra de luz ultravioleta visible (ELUV) o por ensayo enzimtico en suero:
Deficiencia parcial: entre 0.7-2.1 nmol/ml/min.
Deficiencia profunda: menor de 0.7 nmol/ml/min.
(Ver Anexo 7: Interpretacin de resultados para deficiencia de biotinidasa).
Otros estudios que apoyan el diagnstico son la determinacin de cidos orgnicos urinarios por Cromatografa de Gases con
Espectrometra de Masas (CGEM), gasometra y electrolitos sricos, determinacin de cuerpos cetnicos y qumica sangunea.
5.6. Tratamiento
D-biotina: La dosis habitual es de 5 a 10 mg/da por va oral. Algunos pacientes requieren dosis mayores; si el defecto
enzimtico est presente y no hay respuesta, se debe considerar incrementar la dosis hasta 40 mg/da.

Prevencin primaria
Se deber brindar consejera gentica a las madres con antecedente de hijo con deficiencia de biotinidasa, ya que existe un
riesgo de 25% en cada embarazo de que se presente esta enfermedad.
deber reforzar durante la atencin del evento obsttrico y antes de su egreso hospitalario.
Realizar oportunamente el tamiz neonatal, preferentemente entre el 3 y 5 da de vida.
Asegurar que el personal que interviene en el proceso de la deteccin mediante el tamiz neonatal est capacitado.
Notificar el resultado anormal de tamiz (caso probable) en las primeras 24 horas a la Unidad mdica de adscripcin.
Atender al recin nacido clasificado como caso probable por el pediatra, para su valoracin mdica y toma de muestra
Obtener el resultado del estudio de certeza diagnstica en los primeros 5 das de que se hizo la toma de sangre perifrica.
Obtener el diagnstico final antes de los 30 das de vida.
Realizar la vigilancia clnica, bioqumica y epidemiolgica a los casos confirmados.

Caso probable
a) Todo recin nacido con prueba cualitativa de biotinidasa.
b) Sin color o prpura tenue en muestras de sangre de taln (tamiz neonatal).
c) Todo recin nacido o nio con datos clnicos sugerentes de la enfermedad desencadenados por situaciones de estrs
metablico (ver 5.4. Cuadro clnico).
Nota: Los casos probables por cuadro clnico con resultado de tamiz normal, tambin debern ser enviados a Pediatra, ya que
26
Caso confirmado
Todo recin nacido cuyo resultado de alguna de las pruebas de certeza diagnstica (ELUV o ensayo enzimtico cuantitativo)
revela la actividad de biotinidasa disminuida.
Deficiencia parcial: entre 0.7-2.1 nmol/ml/min (10-30% de la actividad enzimtica promedio).
Deficiencia profunda: < 0.7 nmol/ml/min (< 10% actividad enzimtica promedio.
Caso descartado
Caso probable en el que los valores de biotinidasa por ELUV o ensayo enzimtico, determinan que no padece la enfermedad.
Caso no confirmado
servicio de salud. Ante una baja, se deber notificar el caso a la Jurisdiccin Sanitaria correspondiente de la Secretara de Salud.
Ante una emigracin, se deber notificar a la delegacin correspondiente.
5.9. Algoritmo para la deteccin de deficiencia de biotinidasa por tamiz neonatal

Tamiz neonatal
3 - 5 da
Actividad de biotinidasa
normal(con cambio de color)
Actividad de biotinidasa
nula-disminuida(sin cambio o
cambio mnimo de color)
Control de nio sano
Evaluacin Peditrica
Toma de aminocidos
plasma por HPLC
Actividad de biotinidasa:
> 2.1 nmol/ml/min
Actividad de biotinidasa:
0.7-2.1 nmol/ml/min (Def. parcial)
> 0.7 nmol/ml/min (Def. profunda)
Caso descartado
Caso confirmado
Inicio tratamiento
5 da, y requisita la ficha de identificacin.
27
Registra en la Cartilla Nacional de Salud y Citas Mdicas del recin nacido la deteccin realizada, en el
formato de Registro de Atencin Integral de la Salud (RAIS 01/2007) y en la bitcora de seguimiento de muestras de
tamiz del servicio.
Localiza, en coordinacin con el personal de Trabajo Social, al recin nacido antes de 72 horas posteriores a la notificacin
del resultado.
Mdico Epidemilogo (o en quien delegue la funcin el Director de la Unidad si no cuenta con la categora).
caso.
Mdico Familiar
28

Asigna al personal universal de oficina para elaborar un listado nominal de las muestras, as como el oficio correspondiente
que se enviar al laboratorio de deteccin, junto con el total de las muestras y fichas de identificacin.
Mdico Pediatra
Recibe al caso probable como consulta prioritaria y lo evala clnicamente. En los casos hospitalizados con resultado de
tamiz anormal, realiza la evaluacin clnica del caso probable.
Solicita la determinacin de la biotinidasa mediante espectrofotometra de luz ultravioleta visible o Ensayo enzimtico
para confirmar o descartar deficiencia de biotinidasa.
Inicia tratamiento de acuerdo con el Lineamiento para la Deteccin y Atencin Integral de Enfermedades Metablicas
Congnitas.
Solicita interconsulta en el tercer nivel a los servicios necesarios para la evaluacin clnica y seguimiento del paciente.
En caso de diagnstico confirmatorio, realiza el seguimiento hasta la adolescencia.
Completa el estudio epidemiolgico del caso de EMC y lo enva a la UMF de adscripcin y a la CIAE y CPAS.
pediatra tratante.
29

Enva muestra de tamiz tomada y la ficha de identificacin a la UVEH.
Enva formato RAIS a la Unidad de adscripcin del recin nacido para su captura en el sistema de informacin institucional.
Mdico Pediatra
En los nios hospitalizados con resultado de tamiz anormal, realiza la evaluacin del caso probable.
Solicita la medicin de biotinidasa por Espectrofotometra de luz ultravioleta visible (ELUV) o Ensayo enzimtico para
confirmar o descartar la deficiencia de biotinidasa.
Inicia tratamiento de acuerdo con el Lineamiento Tcnico Mdico para la Deteccin y Atencin Integral de Enfermedades
Metablicas Congnitas.
Solicita ante un resultado confirmado, interconsulta a la Clnica de Errores Innatos del Metabolismo (en donde exista) o
a la subespecialidad peditrica para la evaluacin clnica y seguimiento del paciente.
Mdico de la Clnica de Errores Innatos del Metabolismo (en donde exista)
Realiza la interconsulta de los casos confirmados de deficiencia de biotinidasa.
Realiza contrarreferencia al segundo nivel para transcripcin del tratamiento y estudios de control subrogados.
Notifica al mdico epidemilogo del Hospital el seguimiento al caso confirmado, trimestralmente.
Unidad.
30
6. Galactosemia Clsica (GC)

6.1. Descripcin
La galactosemia es una enfermedad de herencia autosmica recesiva causada por el acumulo de galactosa y sus metabolitos
en la sangre debido a la deficiencia de alguna de las enzimas que participan en su metabolismo. Se clasifica en: a) galactosemia
por deficiencia de galactosa 1 fosfato uridiltransferasa, (GALT) la cual se manifiesta en dos formas: galactosemia clsica y
variedad duarte; b) galactosemia por deficiencia de galactoquinasa (GALK) y c) galactosemia por deficiencia de epimerasa
(GALE). Ms de 95% de las galactosemias son debidas a la deficiencia de GALT enzima cuya funcin es transformar a la
galactosa-1-fosfato (Gal-1-P) en glucosa-1-fosfato (Glc-1-P). Con esta deficiencia se origina el acumulo de Gal-1-P y
galactitol en sangre y tejidos lo que desencadena el cuadro clnico.
6.2. Epidemiologa
A nivel mundial se estima una incidencia de 1:50,000 recin nacidos, con una gran variabilidad, ya que en pases europeos
como Austria, es de 1:3,900, mientras que en Japn es de 1:789,969. En Mxico, en el IMSS, la incidencia es de 1:59,100.
6.3. Etiologa
Es un error del metabolismo clnicamente heterogneo. Se han descrito ms de 165 mutaciones en el gen GALT.
Las ms frecuentes en la poblacin mexicana son: Q188R, IVS2-2A>G y N314D observadas en 71% de los casos. Las dos
primeras son ms severas por condicionar ausencia de la actividad enzimtica.
6.4. Cuadro clnico

En el recin nacido se presenta como una intoxicacin aguda con signos inespecficos, tales como crisis convulsivas,
rechazo al alimento, vmitos, diarrea, ictericia, distencin abdominal, sangrados, hipotona y diferentes grados
de encefalopata (irritabilidad, letargia y coma); puede presentar catarata bilateral, hepatomegalia, sepsis por
E. coli y muerte. Se puede encontrar a travs de los estudios de laboratorio anemia, coagulopata, hipoglucemia, hiperbilirrubinemia
mixta, transaminasemia leve con falla heptica, glucosuria, albuminuria, aminoaciduria generalizada, fosfaturia y tubulopata.
En etapas tardas se puede presentar falla para crecer, dispraxia verbal y disfuncin ovrica con hipogonadismo
hipergonadotrpico.
6.5. Diagnstico
El diagnstico de sospecha (caso probable) se establece con dos resultados de galactosa total mayor o igual a 10 mg/dL en
el tamiz neonatal.
El diagnstico definitivo de la galactosa por deficiencia de GALT se realiza por reaccin enzimtica seguida de LC/MS/
MS, ensayo espectrofotomtrico y reaccin enzimtica ultravioleta en eritrocitos lavados. Los siguientes valores indican
galactosemia clsica o galactosemia variedad Duarte:
Galactosa-uridiltansferasa (GALT) < 2.5 nmol/h/mg Hb (Clsica); 2.5-9.9 nmol/h/mg Hb (Duarte).
Galactosa-1- fosfato (Gal-1-P) > 1 mg/dL.
La determinacin srica de la galactosa total adems de las mediciones de GALT y Gal-1-P, es til para el diagnstico de la
deficiencia de GALK y GALE.
El anlisis de mutaciones comunes ante un caso confirmado de galactosemia por deficiencia de GALT mediante amplificacin
por PCR es muy til para otorgar el tratamiento y ofrecer consejo gentico. Los casos de galactosemia con GALT y Gal-1-P
normal, requieren la medicin enzimtica de GALK. Los casos de galactosemia con Gal-1-P elevada y GALT normal, requieren
la medicin enzimtica de GALE.
(Ver el Anexo 8 para la interpretacin de resultados para galactosemia).
El anlisis de mutaciones comunes mediante amplificacin por PCR para los casos con actividad de galactosa-uridiltransferasa
es muy til para otorgar el tratamiento y ofrecer consejo gentico.
6.6. Tratamiento
Consiste en eliminar todas las fuentes de lactosa y galactosa de la dieta mediante la suspensin de la lactancia materna,
para lo cual se recomienda la frmula con protena aislada de soya. Las frmulas libres de lactosa o deslactosadas no estn
recomendadas, ya que contienen galactosa.
* Ver Gua de Prctica Clnica: Tratamiento Nutricional del Paciente Peditrico y Adolescente con Galactosemia IMSS-53612.
6.7. Medidas de prevencin y educacin para la salud

Prevencin primaria
Se deber brindar consejera gentica a las madres con antecedente de hijo con galactosemia, ya que existe un riesgo de
25% en cada embarazo de que se presente esta enfermedad.
deber reforzar durante la atencin obsttrica.
Realizar la toma del tamiz neonatal, preferentemente entre el 3 y 5 da de vida.
Asegurar que el personal que interviene en el proceso de la deteccin mediante el tamiz neonatal est capacitado.
Notificar el resultado anormal de tamiz (caso probable) en las primeras 24 horas a la Unidad Mdica de adscripcin.
Atender por el pediatra al recin nacido clasificado como caso probable, para su valoracin mdica y toma de muestra
Obtener el resultado del estudio de certeza diagnstica en los primeros 5 das de que se hizo la toma.
Obtener el diagnstico final antes de los 30 das de vida.
Dar estrecho seguimiento clnico, bioqumico y epidemiolgico a los casos confirmados.
32


Caso probable
a) Recin nacido con valores de galactosa total (GT) mayores o iguales a 10 mg/dl en dos muestras de sangre de taln
(tamiz neonatal).
b) Es el recin nacido con cuadro clnico sugestivo de la enfermedad posterior a la alimentacin con leche materna o
sucedneo de leche humana (ver 6.4. Cuadro clnico).
Caso confirmado
Es el caso probable en el que la cuantificacin de galactosa-1-fosfato uridiltransferasa (GALT), galactosa total y galactosa-1fosfato (Gal-1-P) mediante las tcnicas de certeza diagnstica, muestran niveles anormales que determinan la presencia de
algn tipo de galactosemia (Ver Anexo 8 para la interpretacin de resultados para galactosemia).
Caso descartado
Es el caso probable en el que los valores de galactosa-1-fosfato uridiltransferasa (GALT), galactosa total y
galactosa -1-fosfato (Gal-1-P) son normales, por lo tanto, determinan que no padece la enfermedad.
Caso no confirmado
6.9. Algoritmo para la deteccin de Galactosemia clsica por tamiz neonatal
Tamiz neonatal
3 - 5 da
GT > 10 mg/dl
Localizacin y toma de
segundo tamiz
GT < 10 mg/dl
GT > 10 mg/dl
GT > 10 mg/dl
Control de nio sano
Evaluacin Peditrica
Toma de prueba de confirmacin GT, Gal-1-P,GALT
GT normal
Gal-1P normal
GALT normal
Caso descartado
GT normal
Gal-1P normal
GALT normal
GT normal
Gal-1P normal
GALT normal
GT normal
Gal-1P normal
GALT normal
Caso probable
Caso probable
Caso confirmado
Deficiencia de GALK Deficiencia de GALE Galactosemia clsica
Inicio tratamiento
Inicio tratamiento
Estudios especiales, Seguimiento y control
Inicio tratamiento
33
5 da y requisita la ficha de identificacin.
Registra en la Cartilla Nacional de Salud y Citas Mdicas del recin nacido la deteccin realizada, en el formato de Registro
de Atencin Integral de la Salud (RAIS 01/2007) y en la bitcora de seguimiento de muestras de tamiz del servicio.
resultado normal y contina con su programa de salud
Localiza, en coordinacin con el personal de Trabajo Social, al recin nacido antes de 72 horas posteriores a la notificacin
del resultado.
Recibe al recin nacido localizado por una primera muestra anormal y toma segunda muestra, requisitando la ficha de
identificacin y formato RAIS.
Ante un segundo resultado anormal, enva a la madre, al padre o responsable legal del menor, con el mdico epidemilogo
para el registro del caso y elaboracin del estudio epidemiolgico.
caso.
34

Mdico Familiar
Promueve durante la atencin prenatal, la toma de tamiz neonatal del 3 al 5 da de vida.

Toma la muestra de sangre del taln entre el 3 al 5 da y requisita la ficha de identificacin.
Recibe y valida la muestra de tamiz tomada y la registra en el formato RAIS.
Mdico Pediatra
Recibe al caso probable como consulta prioritaria y lo evala clnicamente. En los casos hospitalizados realiza la
evaluacin clnica del caso probable por tamiz.
Solicita galactosa total, galactosa-1-fosfato y galactosa uridiltransferasa.
Inicia tratamiento de acuerdo con la Gua de Prctica Clnica Tratamiento Nutricional del Paciente Peditrico y Adolescente
con Galactosemia. Consejo de Salubridad General IMSS-536-12.
Solicita interconsulta a los servicios de Oftalmologa y Gastroenterologa peditrica y a otros servicios, segn su evaluacin
clnica del caso confirmado.
En caso de diagnstico confirmatorio, realiza el seguimiento hasta la adolescencia.
35
Completa el estudio epidemiolgico de caso de EMC y lo enva a la UMF de adscripcin y a la CIAE y CPAS.
pediatra tratante.

Enva muestra de tamiz tomada y la ficha de identificacin a la UVEH.
Mdico Pediatra
En los nios hospitalizados con resultado de tamiz anormal realiza la evaluacin del caso probable.
Solicita galactosa total, galactosa-1-fosfato y galactosa-1-fosfato uridiltrasferasa.
Solicita ante un resultado confirmado, interconsulta a la Clnica de Errores Innatos del Metabolismo o al servicio de
Gastroenterologa peditrica para inicio de tratamiento.
Mdico de la Clnica de Errores Innatos del Metabolismo (en donde exista) o Gastroenterlogo Pediatra
Realiza la interconsulta de los casos confirmados de galactosemia.
Realiza contrarreferencia al segundo nivel para transcripcin del tratamiento y estudios de control subrogados.
Notifica al mdico epidemilogo del Hospital el seguimiento al caso confirmado trimestralmente.
Unidad.
36
7. Atresia de Vas Biliares (AVB)

7.1. Descripcin
Es la causa de insuficiencia heptica ms frecuente en la infancia que puede evitarse si se diagnstica y se trata antes de los
2 meses de vida, evitando la muerte antes de los 2 aos de edad.
7.2. Epidemiologa
La enfermedad afecta de 1:10,000 a 1:18,000 recin nacidos a nivel mundial.
7.3. Etiologa
La AVB es una enfermedad de origen desconocido caracterizada por una fibroobliteracin progresiva y obstruccin del flujo del
rbol biliar extraheptico causando hiperbilirrubinemia conjugada progresiva, cirrosis e insuficiencia heptica.
7.4. Cuadro clnico

Se manifiesta clnicamente en el periodo neonatal con ictericia, evacuaciones aclicas y hepatomegalia en nios que
aparentemente se encuentran en buen estado de salud. Si no es diagnosticada y tratada antes de los primeros dos meses
de vida, la obstruccin biliar ocasiona inflamacin y fibrosis de los conductos biliares intrahepticos de manera progresiva, y
posteriormente fibrosis heptica y cirrosis, lo que puede desencadenar en insuficiencia heptica y la muerte.
7.5. Diagnstico
La deteccin temprana se realiza mediante la tarjeta colorimtrica (del 7 al 30 da de vida). A los casos con resultado
anormal en esta deteccin (1, 2 o 3) se les solicita bilirrubina directa (BD) en sangre perifrica; si la BD es mayor a 2 mg/
dl, el caso se considera sospechoso. El siguiente estudio que debe realizarse es el ultrasonido de hgado y vas biliares. Si la
longitud de la vescula biliar es menor a 15 mm, se deber realizar el estudio de confirmacin para excrecin biliar mediante
uno de los dos estudios posibles con mayor certeza diagnstica: gammagrama de excrecin biliar o colangiografa (retrgrada
endoscpica o transoperatoria).
El diagnstico de AVB se establece si en el gammagrama o en la colangiografa no se encuentra paso de bilis a intestino.
7.6. Tratamiento
El tratamiento de eleccin de la AVB es quirrgico antes de los 2 meses de edad mediante una hepatoportoenteroanastomosis
(HPE) conocida como ciruga de Kasai que puede restaurar exitosamente el flujo biliar hacia el intestino.
El tratamiento mdico es con frmula con protena extensamente hidrolizada y triglicridos de cadena media, que ofrece los
nutrimentos necesarios para garantizar el crecimiento y desarrollo.
Se utilizar el cido ursodeoxiclico para mejorar la solubilidad de las sales biliares a dosis de 8 a 15 mg/kg/da y suplementacin
de vitaminas liposolubles A, C, D, K y E.
Ver Gua de Prctica Clnica: Diagnstico Temprano y Referencia Oportuna de la Atresia de Vas Biliares en Lactantes
Menores de 2 meses de Edad. SEDENA 543-13

Asegurar que el personal que interviene en el proceso de la deteccin mediante la tarjeta colorimtrica, est capacitado.
Realizar oportunamente la deteccin por la madre o tutor del menor mediante la tarjeta colorimtrica, entre el 7 y 30
da de vida.
Solicitar bilirrubina directa en los recin nacidos con deteccin anormal (nmeros 1, 2 o 3) de la tarjeta colorimtrica.
Enviar urgentemente a segundo nivel de atencin, los casos con bilirrubina directa mayor de 2 mg/dl.
En Hospital de segundo nivel se debe realizar ultrasonido de vas biliares, con un ayuno pertinente (12 horas).
Ante una valoracin por US de la va biliar menor a 15 mm, se debe enviar a tercer nivel para gammagrama o colangiografa.
Tener el diagnstico definitivo antes de los 45 das de vida.
Se debe dar estrecho seguimiento clnico a los casos confirmados.

Caso sospechoso de colestasis
Es el recin nacido con presencia de evacuaciones hipoclicas o aclicas. Se puede emplear la tarjeta colorimtrica visual
incluida en la Cartilla Nacional de Salud para la deteccin (colores 1, 2 o 3) por los padres o responsables del cuidado del recin
nacido del 7 al 30 da de vida).
Caso sospechoso de AVB
Es el recin nacido en el que adems de acolia o hipocolia, la bilirrubina directa es igual o mayor de 2 mg/dl.
Caso probable de AVB
Es aquel caso sospechoso de AVB en el que el ultrasonido de vas biliares muestra una vescula biliar menor o igual a 15 mm de
longitud, o no se observa la vescula biliar.
Caso confirmado
Es el caso probable en el que el gammagrama, la colangiografa o la prueba de la sonda revelan que no existe paso de bilis a
intestino (ver Anexo 9).
Caso descartado
Si en el gammagrama, en la colangiografa o en la prueba de la sonda se encuentra paso de bilis al intestino.
Caso no confirmado
Es el caso probable al que no se le realizan pruebas de confirmacin diagnstica por causas ajenas a la responsabilidad de los
38
7.9. Algoritmo para la deteccin de atresia de vas biliares por la tarjeta colorimtrica
Tarjeta colorimtrica
7 - 30 da
Madre informada y capacitada
Color de evacuaciones
4, 5 o 6
Control de nio sano
Color de evacuaciones 1, 2 o 3
Toma de 80 y cita con resultados con su MF
BD < 2 mg/dl
BD 2 mg/dl
Envo Inmediato a segundo
nivel de atencin
Caso descartado
Evaluacin Peditrica
US vas biliares
Vescula biliar > 15 mm

Envo urgente a tercer nivel
de atencin
Estudio y segumiento en 2o
nivel por hepatitis neonatal
Evaluacin
Gastroenterologa/Ciruga
Caso descartado
Gamagrama de excrecin biliar o prueba de la

sonda y/o colangiografa transoperatoria
Con paso de
bilis a intestino
Biopsia heptica/otros estudios complementarios
para diagnstico de hepatitis neonatal
Caso descartado
Sin paso de
bilis a intestino
Portoenteroanastomosis
(ciruga de Kasal)
Caso confirmado
En el momento en que acude la madre, padre o responsable y el recin nacido para la toma de su tamiz neonatal, verifica
que la Cartilla Nacional de Salud (CNS) del nio tenga integrada la tarjeta colorimtrica visual (TCV), en caso contrario,
entrega la TCV y la anexa a la CNS del nio.
Instruye a la madre, padre o responsable sobre la importancia e interpretacin de la prueba al comparar el color de
las evacuaciones del recin nacido con las impresas en la tarjeta colorimtrica visual, considerando como normales las
similares a los colores 4, 5 y 6 y anormales las similares a los colores 1, 2 y 3.
Le da indicacin precisa a la madre, padre o responsable para que acuda INMEDIATAMENTE al mdulo PREVENIMSS para
recibir atencin prioritaria, si el color de la evacuacin del recin nacido es similar a alguno de los colores 1, 2 o 3, que son
anormales (hipoclicas o aclicas).
Registra la entrega de la tarjeta colorimtrica en el formato RAIS con la clave UP 78 de entrega de tarjeta colorimtrica
visual.
La prueba de deteccin de AVB la aplicarn los padres o responsables al observar las evacuaciones del recin nacido entre
los 7 y 30 das de vida y comparando el color de las mismas contra los 6 colores contenidos en la TCV y sealados como
anormales (1, 2 y 3) y normales (4, 5 y 6).
39

Realiza la solicitud para que se hagan de manera urgente los estudios de laboratorio: bilirrubina directa (BD) y bilirrubina
total, y registrar en el formato Registro de Atencin integral a la Salud (RAIS) el caso sospechoso de colestasis con la
clave UP 80 de caso sospechoso de AVB. Asimismo, le solicitar la cita como consulta mdica urgente con su mdico
familiar para la evaluacin clnica del recin nacido con los resultados de laboratorio.
Mdico Familiar
Promueve durante la atencin prenatal la deteccin de atresia de vas biliares.
Interroga a la madre, padre o cuidador sobre el resultado de la deteccin de AVB mediante la TCV en las primeras dos
consultas de control del nio sano (7 y 28 das de vida).
Atiende en forma prioritaria al caso sospechoso de colestasis, interroga antecedentes familiares y explora al nio
buscando los signos clnicos asociados a esta patologa: alteraciones del fenotipo, ictericia, hepatomegalia; revisa los
resultados de las bilirrubinas y registra en el expediente clnico con la clave CIE-10: R17X = Ictericia no especificada.
Si la BD es igual o mayor de 2 mg/dl (caso sospechoso de AVB), refiere al recin nacido al pediatra del segundo nivel de
atencin como consulta prioritaria.
Mdico Epidemilogo o encargado de la vigilancia epidemiolgica
Recibe la notificacin del caso sospechoso de AVB.
Recaba el estudio epidemiolgico de caso sospechoso de AVB y lo enva al mdico epidemilogo del Hospital al que ser
derivado el caso y a la CIAE.
Registra el caso sospechoso de AVB en el SIVE y el caso confirmado en el Informe Semanal de Casos Nuevos Sujetos a
Vigilancia Epidemiolgica.
Realiza la vigilancia epidemiolgica activa para la bsqueda de casos menores de 3 meses con sospecha de colestasis en
Atencin Mdica Continua y Consulta Externa de la Unidad.

Mdico Pediatra
Recibe al caso sospechoso como consulta prioritaria y lo evala clnicamente.
Identifica el color de las evacuaciones de acuerdo con la tarjeta colorimtrica.
Interconsulta al servicio de Gastroenterologa peditrica (en caso de existir).
Solicita el ultrasonido de hgado y vas biliares: Indica ayuno pertinente de 12 horas (hospitalizacin, canalizacin de vena
para aporte de lquidos IV, glucosa y electrolitos). Si la vescula biliar es menor o igual a 15 mm de longitud, es un caso
probable de AVB, por lo que se derivar a tercer nivel de atencin mdica y se referir de forma prioritaria para su atencin
inmediata. En caso contrario, realizar estudios para establecer el diagnstico de la colestasis.
Notifica al mdico epidemilogo del Hospital la evolucin a caso probable de AVB y su referencia a tercer nivel o el
descarte del caso.
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Mdico Epidemilogo o encargado de la vigilancia epidemiolgica hospitalaria

Recibe la notificacin del caso probable por el mdico epidemilogo del primer nivel y por el pediatra, una vez que el
paciente se haya presentado al Hospital.
Recaba el estudio epidemiolgico de caso probable de atresia de vas biliares y lo enva al mdico epidemilogo de tercer
nivel de atencin (en caso de que el paciente sea derivado) y a las coordinaciones delegacionales.
Complementa el registro del caso probable en el SIVE.
Realiza la vigilancia epidemiolgica activa para la bsqueda de casos en nios menores de 6 meses con sospecha de
colestasis en los servicios de urgencias, Neonatologa y Pediatra.

Mdico Pediatra o Gastroenterlogo pediatra
Recibe al caso probable como atencin prioritaria y lo evala clnicamente.
Identifica el color de las evacuaciones de acuerdo con la tarjeta colorimtrica.
Revisa y valida estudios previos BD y US vas biliares.
Solicita el estudio de confirmacin para excrecin biliar mediante uno de los dos estudios posibles con mayor certeza
diagnstica disponible: gammagrama de excrecin biliar o colangiografa (retrgrada endoscpica o transoperatoria), o
el estudio que considere necesario para la certeza diagnstica.
Si en el gammagrama o en la colangiografa no se encuentra el paso de bilis a intestino, se considera como caso confirmado
de AVB y solicita la evaluacin por ciruga peditrica (gastrociruga y/o ciruga de trasplantes), a fin de realizar la ciruga
de Kasai (hepatoportoenteroanastomosis).
Si en el gammagrama o en la colangiografa se encuentra paso de bilis al intestino, se continuar su estudio en el tercer
nivel de atencin para descartar otras causas de colestasis y hepatitis neonatal.
Notifica al mdico epidemilogo el caso confirmado o descartado, as como el seguimiento de los casos confirmados.
Mdico Epidemilogo o mdico encargado de la vigilancia epidemiolgica hospitalaria
Recibe la notificacin del caso probable por el mdico epidemilogo del segundo nivel y/o por el pediatra, una vez que el
paciente se haya presentado en el Hospital.
Realiza la vigilancia epidemiolgica activa para la bsqueda de casos menores de 6 meses con sospecha de colestasis en
los servicios de Urgencias, Neonatologa y Pediatra.
Recaba el estudio epidemiolgico de caso probable de atresia de vas biliares y lo enva al mdico epidemilogo de
segundo nivel y a las coordinaciones delegacionales.
Completa el registro del caso en el SIVE.
El caso confirmado lo notifica al mdico epidemilogo de la UMF de adscripcin para su inclusin en el Informe Semanal
de Casos Nuevos Sujetos a Vigilancia Epidemiolgica.
Realiza seguimiento clnico-epidemiolgico trimestralmente a los casos confirmados.
7.10.4. Deteccin de AVB en nios hospitalizados en segundo nivel

Neonatlogo o Pediatra (recin nacidos hospitalizados)
Realiza la deteccin clnica de colestasis en recin nacidos hospitalizados entre el 7 y 30o das de vida.
Ante un caso sospechoso por clnica, solicita BD y bilirrubina total y notifica a la UVEH. Si la BD es igual o mayor de 2 mg/
dl (caso sospechoso de AVB), solicita ultrasonido de vas biliares, previo ayuno pertinente.
41
Si en el US de vas biliares la vescula biliar es menor o igual a 15 mm de longitud, se derivar a tercer nivel de atencin
mdica y se referir de forma urgente para su atencin inmediata.
Recibe la notificacin del caso probable por el neonatlogo o pediatra.
Realiza la vigilancia epidemiolgica activa para la bsqueda de casos menores de 6 meses con sospecha de colestasis
en los servicios de Urgencias, Neonatologa y Pediatra.
Realiza el estudio epidemiolgico de caso probable de atresia de vas biliares y lo enva a las coordinaciones
delegacionales.
Registra el caso probable en el SIVE.
Notifica el caso confirmado al mdico epidemilogo de la UMF de adscripcin para su inclusin en el Informe Semanal
7.10.5. Deteccin de AVB en nios hospitalizados en tercer nivel

Neonatlogo o Pediatra (recin nacidos hospitalizados)
Realiza la deteccin clnica de colestasis en recin nacidos hospitalizados entre el 7 y 30 das de vida.
Ante un caso sospechoso por clnica, solicita BD y BT y notifica a la UVEH. Si la BD es igual o mayor
de 2 mg/dl (caso sospechoso de AVB), solicita ultrasonido de vas biliares y solicita interconsulta al
servicio de Gastroenterologa peditrica.
Recibe la notificacin del caso probable por el pediatra o gastroenterlogo pediatra.
Realiza la vigilancia epidemiolgica activa para la bsqueda de casos menores de 6 meses con sospecha de colestasis
en los servicios de Urgencias, Neonatologa y Pediatra.
Elabora el estudio epidemiolgico de caso probable de atresia de vas biliares y lo enva a las coordinaciones
delegacionales.
Registra el caso probable en el SIVE.
Notifica el caso confirmado al mdico epidemilogo de la UMF de adscripcin para su inclusin en el Informe Semanal
42
8. Actividades Especficas
8.1. Actividades inmediatas
Notificar los casos probables, confirmados y descartados en menos de 24 horas a las Coordinaciones Delegacionales de
Prevencin y Atencin a la Salud, y de Informacin y Anlisis Estratgico.
Realizar el estudio epidemiolgico y registrar en el SIVE (base de datos).
Establecer el diagnstico de certeza e iniciar el tratamiento especfico en los primeros 30 das posteriores de vida.
Tratamiento de por vida, control y seguimiento de los casos confirmados en el Hospital de segundo o tercer nivel de
atencin.
8.2. Actividades del laboratorio delegacional de deteccin de EMC

Qumico(a) responsable del Laboratorio
Personal del laboratorio
Recibe y verifica la calidad de la muestra; informa las muestras inadecuadas simultneamente a la Unidad donde se tom
la muestra y a la Delegacin.
Procesa las muestras y enva semanalmente los resultados normales a las UMF de adscripcin.
En los casos en que el recin nacido se encuentre en ayuno, no procesar fenilcetonuria ni galactosemia y el resultado del
tamiz (HC, HSC y DB) se enviar a la Unidad de Vigilancia Epidemiolgica (UVEH) del Hospital que tom la muestra, a su
UMF de adscripcin, y a la Delegacin con la indicacin de que se deber tomar nueva muestra de tamiz una vez que el
recin nacido est siendo alimentado, para completar su tamiz neonatal.
Notifica antes de 24 horas los casos probables en forma simultnea a las Coordinaciones Delegacionales de Prevencin y
Atencin a la Salud (CPAS) y de Informacin y Anlisis Estratgico (CIAE), a la Unidad de Medicina Familiar de adscripcin
y al Hospital donde se tom la muestra (director, jefe de servicio de medicina familiar, jefe de enfermeras, epidemilogo).
Realiza y enva los reportes estadsticos (casos probables por laboratorio, control de insumos, control de calidad, muestras
procesadas) a la CIAE.
Reporta en forma inmediata incidentes, accidentes o mal funcionamiento de equipos e insumos a su jefe inmediato, a la
CPAS y a la CAISPN.
8.3. Actividades del nivel delegacional en el proceso de deteccin, vigilancia

epidemiolgica y atencin integral de EMC y AVB
PROCESOS
Identificar las necesidades de capacitacin.
CPAS-CIAE
Disear y evaluar los programas de capacitacin y actualizacin continua.
CPEI
Difundir y verificar cumplimiento de la implantacin de la normatividad.

Realizar el monitoreo de Comits. Verificar el cumplimiento de los compromisos y observaciones
en las supervisiones de la Normativa.
Participar en la gestin del otorgamiento de la atencin mdica en las UMAE en pacientes que as
lo requieran.
CGM
Elaborar la Programacin de insumos, actividades y gastos.

Validar la Programacin de insumos, actividades y gastos.
Distribuir los insumos a las unidades mdicas.
Verificar la distribucin de insumos a las unidades mdicas.
Verificar el control de insumos en las unidades mdicas.
CSM
CPAS
CAE
CSM-CPAS
CSM
Verificar la operacin y cumplimiento de la vigilancia epidemiolgica de las EMC en las unidades

mdicas.
CIAE-CPAS
Garantizar la disponibilidad de las pruebas de confirmacin de casos probables de EMC; algunos

casos requieren pruebas subrogadas.
Garantizar la disponibilidad de los tratamientos en los casos confirmados.
CSM-CPAS
Verificar el seguimiento y control clnico de los casos confirmados.

Emitir el informe del seguimiento trimestral de casos confirmados.
Integrar, validar y emitir la informacin generada en las unidades mdicas (EE, SIVE, SUAVE,
Informes mensuales). Generar anlisis peridicos y evaluar indicadores de los procesos.
Establecer las estrategias de mejora y vigilar el cumplimiento de su
implementacin.
Realizar la supervisin operativa de los procesos.
Vigilar el cumplimiento de la deteccin, vigilancia epidemiolgica y atencin integral de EMC en las
unidades mdicas.
44
RESPONSABLES
CPEI
CPAS
CIAE
CIAE
JSPM:
CPEI, CIAE, CPAS,
CSM, CGM
ES
8.4. Actividades de las UMAE en el proceso de deteccin, vigilancia epidemiolgica y

atencin integral de EMC y AVB
PROCESOS
RESPONSABLES
Identificar las necesidades de capacitacin.
Jefe de la Divisin de
Educacin
Jefes de Servicio
Disear y evaluar los programas de capacitacin y actualizacin continua.
Educacin
Difundir y verificar cumplimiento de la implantacin de la normatividad.

Realizar el monitoreo de Comits.
Calidad y Normatividad
Verificar el cumplimiento de los compromisos y observaciones en las supervisiones de la normativa.
Programar necesidades de insumos para toma de tamiz.
Jefe de Servicio de
Neonatologa
Validar y enviar requerimientos a la Delegacin.
Jefe de Divisin
de Epidemiologa
Hospitalaria
Verificar la operacin y cumplimiento de la vigilancia epidemiolgica de las EMC y AVB en la UMAE.
Jefe de Divisin
de Epidemiologa
Hospitalaria
Garantizar la disponibilidad de las pruebas de confirmacin de casos probables de EMC y AVB;

algunos casos requieren pruebas subrogadas.
Garantizar la disponibilidad de los tratamientos en los casos confirmados.
Verificar el seguimiento y control clnico de los casos confirmados.
Colaborar en el Informe del seguimiento trimestral de casos confirmados en conjunto con la
Delegacin.
Establecer las estrategias de mejora y vigilar el cumplimiento de su implementacin.
Jefe de Divisin
de Pediatra/
Especialidades
Jefe de Divisin de
Epidemiologa
Director Mdico
Jefes de Divisin
8.5. Actividades del nivel central en el proceso de deteccin, vigilancia epidemiolgica

Unidad de Atencin Primaria a la Salud
Coordinacin de Atencin Integral a la Salud en el Primer Nivel
Divisin de Atencin Prenatal y Planificacin Familiar
rea de Control del Nio Sano y Tamiz Neonatal
PROCESOS
Concentracin, validacin y anlisis de la informacin recibida de las delegaciones.
Evaluacin integral mediante indicadores.
Apoyo para la capacitacin del personal mdico y paramdico.
Asesora y supervisin.
Gestin de la adquisicin y distribucin de insumos, equipos y recursos a las delegaciones y UMAE.
Elaboracin de la normatividad y propuestas para proyectos de investigacin clnica.
Promocin y participacin en la elaboracin de Guas de Prctica Clnica.
Elaboracin de informes a las instancias gubernamentales.
Colaboracin interinstitucional.
45
9. Indicadores de Evaluacin
9.1. Indicadores bsicos de evaluacin del proceso de deteccin, vigilancia epidemiolgica
y atencin integral de las EMC
Nombre del Indicador: Porcentaje de recin nacidos con tamiz neonatal (Cobertura)
Objetivo del
indicador:
Precisin del
mtodo de clculo
(frmula):
Fuentes oficiales
para el clculo:
Interpretacin:
Determinar el nmero de recin nacidos en el IMSS a quienes se les realiza la deteccin de hipotiroidismo
congnito, hiperplasia suprarrenal congnita, fenilcetonuria, deficiencia de biotinidasa y galactosemia
clsica.
Total de recin nacidos tamizados en el perodo evaluado
x 100
Recin nacidos en el periodo evaluado
Numerador: Informe complementario de acciones preventivas del SIAIS.
Denominador: Informe de recin nacidos del DataMart Estadsticas Mdicas.
Su comportamiento permite conocer:
El resultado de la promocin de la toma de tamiz neonatal a los recin nacidos durante la atencin
prenatal y el evento obsttrico.
La proporcin de recin nacidos a los que se les realiz la deteccin de Enfermedades Metablicas
Congnitas, con lo que se evitan las complicaciones y secuelas por estos padecimientos.
Valor de referencia:
Periodicidad de
evaluacin:
Rangos de
semaforizacin:
95%
Ponderacin
del indicador:
20 puntos
Mensual acumulado
Unidad de
medida:
Proporcin
95-100
93-94.9%
< 93%
Observaciones:
Indicador que genera la Coordinacin de Atencin Integral a la Salud en el Primer Nivel y enva los
resultados a la Divisin de Informacin a la Salud para su inclusin en la Evaluacin de Desempeo por
Procesos Mdicos.
Dimensin del
indicador
Estratgico dentro del

proceso de Atencin
Integral Neonatal (9
puntos)
Eficacia
Tipo de indicador:
Nombre del Indicador: Oportunidad en la deteccin de tamiz neonatal (3 al 5 da de vida)

Objetivo del indicador:
Precisin del mtodo de
clculo (frmula):
Fuentes oficiales para el
clculo:
Interpretacin:
Determinar el nmero de recin nacidos con tamiz neonatal del 3 al 5 da de

vida.
Recin nacidos con tamiz neonatal del 3 al 5 dia
Numerador y denominador: Concentrado de salida del software del laboratorio

de EMC.
Su comportamiento permite conocer:
El resultado de la promocin y envo oportuno para la realizacin del tamiz neonatal
mediante la cita segura del 3 al 5 da al mdulo PREVENIMSS.
La proporcin de recin nacidos a los que se les realiz la deteccin de EMC del 3 al 5
da para contribuir en el diagnstico y tratamiento oportunos de estas enfermedades
antes de los 30 das de vida.
80%
Ponderacin
del indicador:
15 puntos
Mensual acumulado
Unidad de
medida:
Proporcin
80 -100
60 -79.9%
< 60%
Periodicidad de evaluacin:
Rangos de
semaforizacin:
Observaciones:
x 100
Recin nacidos con tamiz neonatal
Se reportar la informacin directamente del Informe Mensual de Cobertura y Actividades de

EMC dentro del Sistema de Informacin de Enfermedades Metablicas Congnitas.
Dimensin del
indicador
Calidad
Tipo de indicador:
Estratgico en el
programa EMC
Nombre del Indicador: ndice de muestras de tamiz inadecuadas

Objetivo del indicador:
Precisin del mtodo de
clculo (frmula):
Fuentes oficiales para el
clculo:
Interpretacin:
Determinar el porcentaje de muestras de tamiz tomadas inadecuadamente.

Muestras inadecuadas de tamiz neonatal
x 100
Muestras de tamiz neonatal en el periodo evaluado

Numerador y Denominador: Informe Mensual de Cobertura y Actividades de EMC.
Indica la capacitacin del personal de los mdulos PREVENIMSS y de Medicina Preventiva

hospitalaria en la toma de la muestra del tamiz neonatal.
< 1%
Ponderacin del indicador:
10 puntos
Mensual acumulado
Unidad de medida:
Proporcin
< 1%
1-1.9%
2%
Periodicidad de evaluacin:
Rangos de
semaforizacin:
Observaciones:
Dimensin del
indicador
48
El reporte de muestras inadecuadas en el Informe mensual de cobertura y actividades se

obtiene del registro de muestras rechazadas por el Laboratorio por no cumplir con los criterios
establecidos.
Calidad
Tipo de indicador:
Estratgico en el programa EMC
Nombre del Indicador: Oportunidad en el diagnstico de Enfermedades Metablicas

Congnitas
Objetivo del
indicador:
Precisin del
mtodo de clculo
(frmula):
Identificar la oportunidad en el diagnstico de los casos probables de EMC: hipotiroidismo

congnito (HC), hiperplasia suprarrenal congnita (HSC), fenilcetonuria (FCU), deficiencia de
biotinidasa (DB) y galactosemia clsica (GC) detectados a travs de tamiz neonatal antes
de los 30 das de vida.
Total de casos probables de EMC (HC, HSC, FCU, DB y GC) en un periodo de 12
meses con ms de 30 das de vida a la fecha de corte, con diagnstico final antes de
los 30 das de vida
x 100
Casos probables de EMC (HC, HSC, FCU, DB y GC) en un periodo de 12 meses con
ms de 30 das de vida a la fecha de corte
Fuentes oficiales
para el clculo:
Numerador y Denominador: Bases de datos del Sistema de Informacin Especial de Enfermedades

Metablicas Congnitas, Coordinacin de Atencin Integral a la Salud en el Primer Nivel.
Interpretacin:
Indica el resultado de todo el proceso de deteccin y diagnstico de las EMC (HC, HSC, FCU, DB y GC)
para prevenir secuelas y complicaciones en los nios afectados.
> 80%
30 puntos
Periodicidad de
evaluacin:
Mensual acumulado
Unidad de medida:
Proporcin
Rangos de
semaforizacin:
80-100
60-79.9%
< 60%
Indicador que tiene como fuente primaria las bases de datos de EMC (HC, HSC, FCU, DB y GC) de los
ltimos 12 meses.
Observaciones:
Dimensin del
indicador
Para la construccin del indicador se incluye:

El numerador - todos los casos con ms de 30 das de vida que tengan diagnstico final (celda de
clasificacin como: descartado, confirmado, y no confirmado), antes de los 30 das de vida.
El denominador - los casos notificados como probables de EMC, con ms de 30 das de vida a la
fecha de corte (25 de cada mes).
Calidad
Tipo de indicador:
Estratgico dentro del proceso

de Atencin Integral Neonatal
(9 puntos)
49
50
Nombre del Indicador: Oportunidad en el inicio del tratamiento de EMC en casos confirmados
Objetivo del
indicador:
Precisin del
mtodo de clculo
(frmula):
Fuentes oficiales
para el clculo:
Interpretacin:
Determinar la oportunidad (antes de los 30 das) en el inicio del tratamiento de los casos confirmados
con EMC.
Nmero de casos confirmados de EMC con ms de 30 das de vida a la fecha de
corte, en un periodo de 12 meses, con inicio de tratamiento antes de los 30 das de
vida
X 100
Nmero de casos confirmados de EMC con ms de 30 das de vida a la fecha de

corte, en un periodo de 12 meses
Numerador y Denominador: Bases de datos del Sistema de Informacin
Especial de Enfermedades Metablicas Congnitas.
Indica el resultado de diagnstico de las EMC (HC, HSC, FCU, DB y GC) y el inicio del manejo mdico
en los casos confirmados antes de los 30 das para prevenir secuelas y complicaciones en los nios
afectados.
80%
25 puntos
Periodicidad de
evaluacin:
Mensual acumulado
Unidad de medida:
Proporcin
Rangos de
semaforizacin:
80-100
60-79.9%
< 60%
ltimos 12 meses.
Observaciones:
Dimensin del
indicador

El numerador: todos los casos con diagnstico final confirmado de EMC que iniciaron tratamiento
antes de los 30 das de vida.
El denominador: los casos con diagnstico final confirmado de EMC con ms de 30 das de vida a
la fecha de corte (25 de cada mes).
Calidad
Tipo de indicador:
Nombre del Indicador: Seguimiento epidemiolgico de casos probables de EMC

Objetivo del
indicador:
Determinar el porcentaje de casos probables de EMC con seguimiento epidemiolgico.
Precisin del
mtodo de clculo
(frmula):
Nmero de casos probables de EMC con ms de 30 das de vida a la fecha de

corte, en un periodo de 12 meses, con seguimiento epidemiolgico*
X 100
Nmero de casos probables de EMC con ms de 30 das de vida a la fecha de

corte, en un periodo de 12 meses
Fuentes oficiales
para el clculo:
Numerador y Denominador: Bases de datos del Sistema Especial de Enfermedades Metablicas

Congnitas.
Interpretacin:
Indica el porcentaje de casos probables de EMC (HC, HSC, FCU, DB y GC) con seguimiento
epidemiolgico: (clasificacin: confirmado, descartado, no confirmado o incierto para los casos de
HSC, y la fecha de la clasificacin).
80%
20 puntos
Periodicidad de
evaluacin:
Mensual acumulado
Unidad de medida:
Proporcin
Rangos de
semaforizacin:
80-100
60-79.9%
< 60%
ltimos 12 meses, que las delegaciones entregan mensualmente.
Observaciones:

El numerador: todos los casos con ms de 30 das de vida a la fecha de corte que hayan sido
notificados como probables y que tengan diagnstico final (celda de clasificacin como:
descartado, confirmado, y no confirmado, as como la fecha en que se establece la clasificacin).
El denominador: todos los casos notificados como probables con ms de 30 das de vida a la fecha
de corte (25 de cada mes).
Dimensin del
indicador
Calidad
Tipo de indicador:
9.2. Otros indicadores del proceso de deteccin, vigilancia epidemiolgica y atencin

integral de EMC
Nombre del Indicador: Oportunidad en el envo de muestra de tamiz neonatal para la
deteccin de EMC
Precisin del
mtodo de clculo
(frmula):
Fuentes oficiales
para el clculo:
Nmero de muestras recibidas en el laboratorio de EMC antes de 5 das de que se

realiz la toma de la muestra
X 100
Nmero de muestras recibidas en el laboratorio de EMC en el perodo evaluado

Numerador y Denominador: Concentrado de salida del software del laboratorio
de EMC.
Periodicidad de la evaluacin: Mensual acumulado.
VR: 80%
Rangos de
semaforizacin:
80-100
60-79.9%
< 60%
51
Nombre del Indicador: Oportunidad en el envo de muestra de tamiz neonatal para la

deteccin de EMC
Precisin del
mtodo de clculo
(frmula):
Fuentes oficiales
para el clculo:
Nmero de muestras recibidas en el laboratorio de EMC antes de 5 das de que se

realiz la toma de la muestra
X 100
Nmero de muestras recibidas en el laboratorio de EMC en el perodo evaluado

Numerador y Denominador: Concentrado de salida del software del laboratorio
de EMC.
VR: 80%
Rangos de
semaforizacin:
80-100
60-79.9%
< 60%
Nombre del Indicador: Oportunidad en el procesamiento de la muestra de tamiz neonatal para

la deteccin de EMC
Precisin del
mtodo de clculo
(frmula):
Fuentes oficiales
para el clculo:
Nmero de muestras procesadas en el laboratorio de EMC antes de 5 das de que se

recibieron en el laboratorio
Nmero de muestras procesadas en el laboratorio de EMC en el perodo evaluado
X 100
Numerador y Denominador: Concentrado de salida del software del laboratorio de EMC.

VR: 80%
Rangos de
semaforizacin:
80-100
60-79.9%
< 60%
Nombre del Indicador: Oportunidad en la notificacin de resultado anormal (caso probable) de EMC por el
laboratorio a la unidad mdica
Precisin del
mtodo de clculo
(frmula):
Fuentes oficiales
para el clculo:
Nmero de casos con resultado anormal (casos probables) para EMC notificados por el
laboratorio antes de 24 horas de que se proces y obtuvo resultado
Nmero de casos con resultado anormal (casos probables) para EMC en el perodo
evaluado
Numerador y denominador: Bases de datos del Sistema Especial de
Enfermedades Metablicas Congnitas.
Periodicidad de la evaluacin: Mensual anualizado.
VR: 80%
Rangos de
semaforizacin:
52
80-100
60-79.9%
< 60%
X 100
Nombre del Indicador: Oportunidad en la localizacin de casos probables de EMC

Precisin del
mtodo de clculo
(frmula):
Fuentes oficiales
para el clculo:
Nmero de casos probables de EMC localizados antes de 72 horas de que se recibi el

resultado anormal en la unidad mdica
Nmero de casos probables de EMC en el perodo evaluado
X 100

Congnitas.
Periodicidad de la evaluacin: Mensual anualizado.
VR: 80%
Rangos de
semaforizacin:
80-100
60-79.9%
< 60%
Nombre del Indicador: Oportunidad en la obtencin de resultado de la prueba diagnstica (confirmatoria)

Precisin del
mtodo de clculo
(frmula):
Fuentes oficiales
para el clculo:
Nmero de casos probables de EMC con resultado de la prueba diagnstica antes de

7 das
Nmero de casos probables de EMC en el perodo evaluado con resultado de la prueba
diagnstica (excluye a los no confirmados)
X 100

Congnitas.
Periodicidad: Mensual anualizado.
VR: 80%
Rangos de
semaforizacin:
80-100
60-79.9%
< 60%
Nombre del Indicador: Oportunidad en la atencin mdica de los casos probables de EMC por Pediatra
Precisin del
mtodo de clculo
(frmula):
Fuentes oficiales
para el clculo:
Nmero de casos probables de EMC atendidos por Pediatra antes de 72 horas de que
fueron localizados
X 100
Nmero de casos probables de EMC en el perodo evaluado atendidos por Pediatra

Congnitas.
Periodicidad: Mensual anualizado.
VR: 80%
Rangos de
semaforizacin:
80-100
60-79.9%
< 60%
53
Nombre del Indicador: ndice de seguimiento clnico-epidemiolgico de los casos confirmados de EMC
Precisin del
mtodo de clculo
(frmula):
Fuentes oficiales
para el clculo:
Nmero de casos confirmados de EMC vivos registrados en el sistema desde 1998 al

mes evaluado con seguimiento clnico-epidemiolgico trimestral
Nmero de casos confirmados de EMC vivos registrados en el sistema desde 1998 al
mes evaluado
X 100
Numerador y Denominador: Sistema de seguimiento clnico-epidemiolgico de casos confirmados de

EMC.
Periodicida: Trimestral acumulado.
VR: 80%
Rangos de
semaforizacin:
80-100
60-79.9%
< 60%
Nombre del Indicador: Cobertura de realizacin de evaluacin psicomtrica en nios de ms de 4 aos con EMC
Precisin del
mtodo de clculo
(frmula):
Fuentes oficiales
para el clculo:
Nios de ms de 4 aos con diagnstico de EMC, con evaluacin psicomtrica

Nios de ms de 4 aos con diagnstico de EMC (casos prevalentes)
X 100

EMC.
Periodicidad: Semestral acumulado.
VR: 80%
Rangos de
semaforizacin:
80-100
60-79.9%
< 60%
Nombre del Indicador: ndice de nios con EMC con resultado satisfactorio en la evaluacin psicomtrica
Precisin del
mtodo de clculo
(frmula):
Fuentes oficiales
para el clculo:
Nios de ms de 4 aos con diagnstico de EMC, resultado de coeficiente intelectual

normal, arriba de lo normal, superior o muy superior en la evaluacin psicomtrica

EMC.
Periodicidad: Semestral acumulado.
VR: 80%
Rangos de
semaforizacin:
54
X 100
Nios de ms de 4 aos con diagnstico de EMC, con evaluacin psicomtrica
80-100
60-79.9%
< 60%
9.3. Indicadores del proceso de deteccin, vigilancia epidemiolgica y atencin integral

de AVB
Nombre del Indicador: ndice casos sospechosos de AVB detectados por Tarjeta Colorimtrica Visual
Precisin del
mtodo de clculo
(frmula):
Fuentes oficiales
para el clculo:
Nmero de casos sospechosos de AVB notificados detectados por la Tarjeta

Colorimtrica Visual
X 100
Nmero de casos sospechosos de AVB notificados en el perodo evaluado

Numerador y Denominador: SIVE AVB.
Periodicidad: Mensual acumulado.
VR: 80%
Rangos de
semaforizacin:
80-100
60-79.9%
< 60%
Nombre del Indicador: Oportunidad en el diagnstico de atresia de vas biliares

Precisin del
mtodo de clculo
(frmula):
Fuentes oficiales
para el clculo:
Nmero de casos notificados como sospechosos de AVB con diagnstco final antes de
los 45 das de vida
Nmero de casos notificados como sospechosos
X 100

VR: 80%
Rangos de
semaforizacin:
80-100
60-79.9%
< 60%
Nombre del Indicador: Seguimiento epidemiolgico de atresia de vas biliares

Precisin del
mtodo de clculo
(frmula):
Fuentes oficiales
para el clculo:
Nmero de casos notificados como sospechosos de AVB con seguimiento

epidemiolgico (clasificacin CONFIRMADO, DESCARTADO o NO CONFIRMADO)
Nmero de casos notificados como sospechosos
X 100

VR: 80%
Rangos de
semaforizacin:
80-100
60-79.9%
< 60%
55
Anexos
Anexo 1. Tipo de muestra y tcnica para la confirmacin de las EMC
Padecimiento
Metabolito
Tipo de
Muestra
Tcnica
Indicaciones
Observaciones
Hipotiroidismo
Congnito
Perfil Tiroideo
(TSH, T4t, T4L)
Srica
Quimioluminiscencia
Confirmacin y
seguimiento
Tubo sin anticoagulante

(tapn rojo) 3 ml
Radioinmunoanlisis
Confirmacin y
seguimiento

(tapn rojo) 3 ml
Sangre seca
en papel
filtro
Cromatografa lquida/
Espectrometra de
masas en tndem
Confirmacin y
seguimiento (una vez)
Ver especificaciones del

laboratorio
Anlisis de DNA
(Secuenciacin
gentica)
Biologa Molecular
Investigacin
epidemiolgica

laboratorio
Fenilalanina
(Phe)
Tirosina
(Tyr) en
cuantificacin de
aminocidos
Plasmtica
Cromatografa de
Lquidos de Alta
Resolucin-MS/MS
Confirmacin y
seguimiento
Tubo con heparina (tapn

verde) 1 ml
Anlisis de DNA
(Secuenciacin
gentica)
Biologa Molecular
Investigacin
epidemiolgica

laboratorio
Biotinidasa (B)
Srica
Ensayo enzimtico
colorimtrico
cuantitativo
Confirmacin

(tapn rojo) 1 ml
Anlisis de
mutaciones
comunes
Biologa Molecular
Investigacin
epidemiolgica

laboratorio
Galactosa -1Fosfato Uridil
Sangre
total
Reaccin enzimtica
Espectrofotometra
Anlisis
radioenzimtico
Confirmacin y
seguimiento
Sangre en tubo con heparina

(tapn verde) 3 ml
Galactosa Total
Plasmtica
Espectrofotometra
Confirmacin y
seguimiento

verde) 1 ml
Galactosa
-1-Fosfato
Eritrocitos
lavados*
Reaccin enzimtica
ultravioleta
Confirmacin y
seguimiento

verde) 2 ml
Anlisis de
mutaciones
comunes:
N314D, Q188R,
S135L, K285N,
L195P
Sangre total
Biologa Molecular
(PCR)
Investigacin
epidemiolgica
Tubo con EDTA (tapn lila)

3 ml
Hiperplasia
suprarrenal
congnita
Fenilcetonuria*
Deficiencia de
Biotinidasa*
Galactosemia
Clsica*
17-OHP,
Cortisol,
Testosterona
Srica
* Nota: Verificar con el laboratorio que subroga estas pruebas, las condiciones sobre el tipo de muestra, tubo de recoleccin,
manejo, conservacin y envo.
Anexo 2. Valores de TSH, T4 y T4L por grupos de edad para el diagnstico

de HC
TSH (Quimioluminiscencia)
Edad
Valor de referencia
Prematuro (28-36 SDG primer semana de vida)
0.7-27.0 mU/ml
Recin nacido > 37 SDG
2.3-13.20 mU/ml
1-2 das
3.2-24.6 mU/ml
3-4 das
0.7-15.40 mU/ml
5-15 das
0.64-10.5 mU/ml
2-20 semanas
1.7-9.1 mU/ml
21 semanas-20 aos
0.7-6.4 mU/ml
T4 total (Quimioluminiscencia)
Edad
Valor de referencia
Prematuro (28-36SDG primer semana de vida)
4.0-17.4 g/dL
5.9-15.0 g/dL
0-4 das
14.0-28.4 g/dL
2-20 semanas
8.1-15.7 g/dL
21 semanas-20 aos
5.6-14.9 g/dL
T4 libre (Quimioluminiscencia)
Edad
Valor de referencia
25-30 SDG (0-7 das)
0.5-3.3 ng/dL
31-36 SDG (0-7 das)
1.3-4.7 ng/dL
1.2-2.2 ng/dL
0-4 das
2.2-5.3 ng/dL
1 semana a 12 meses
0.9-2.6 ng/dL
1-20 aos
0.8-2.2 ng/dL
Unidades: mU/ml: miliunidades por mililitro

ng/dL: nanogramos por decilitro
g/dL: microgramos por decilitro
Anexo 3. Interpretacin de pruebas tiroideas en el recin nacido
58
Resultado del perfil tiroideo (TSH y T4)
Interpretacin
TSH alta; T4L baja
Hipotiroidismo primario congnito (permanente o transitorio)
TSH alta; T4L normal
Hipotiroidismo compensado (subclnico); hipertirotropinemia
TSH alta o normal; T4L alta
Sospecha de sndrome de resistencia a hormonas tiroideas o tumor

hipofisiario secretor de TSH
TSH baja o normal; T4L baja
Hipotiroidismo hipotlamo hipofisiario central

sndrome del eutiroideo enfermo
TSH baja; T4L normal
Hipertiroidismo compensado; ingestin de tiroxina
TSH baja; T4L alta
Hipertiroidismo primario congnito
Anexo 4. Interpretacin del resultado de 17-OHP por RIA

Prueba
diagnstica
Condicin
clnica
RN
asintomtico
Determinacin
plasmtica de
17-OHP
directa por RIA
(sin tcnica de
extraccin
RN
sintomtico
(perdedor de
sal o virilizante
simple)
Resultado
17-OHP
Interpretacin
Accin
Valores menores
a 20 ng/ml
Caso descartado
Control del nio sano
Caso incierto
Determinacin plasmtica de 17-OHP postACTH (en caso de que se disponga) o repetir

en 2 semanas la determinacin plasmtica de
17-OHP
Valores mayores
a 50 ng/ml
Caso confirmado
Valorar inicio de tratamiento. Referir a

endocrinologa peditrica. Considerar
diagnstico de HSC No clsica. Valorar solicitar
estudio de biologa molecular
Valores menores
a 10 ng/ml
Caso descartado
Continuar estudio para establecer diagnstico.

Manejo segn corresponda.
Valores entre
10-20 ng/ml
Caso incierto
Determinacin plasmtica de 17-OHP postACTH (en caso de que se disponga) o repetir

en 2 semanas la determinacin plasmtica de
17-OHP.
Valores mayores
a 20 ng/ml
Caso confirmado
Iniciar tratamiento. Referir a endocrinologa

peditrica. Valorar solicitar estudio de biologa
molecular*
Valores entre
20-50 ng/ml
* Nota: Verificar con el laboratorio que subroga estas pruebas, las condiciones sobre el tipo de muestra, tubo de recoleccin,
manejo, conservacin y envo.
Anexo 5. Interpretacin de resultado de Cromatografa lquida/Espectrometra de

masas en tndem para el diagnstico de HSC
Tipo de HSC
17-OHP
1121Relacin 17-OHP
Fem < 4 ng/ml deoxicortisol deoxicortiso
+
Masc < 7 ng/ml < 10 ng/ml l < 1.6 ng/ml Androstenediona/
Cortisol: < 2.5
Deficiencia de
21-hidroxilasa
Elevada
Baja
Elevada
Elevada
Deficiencia de
11 - hidroxilasa
Elevada
Elevada
Baja
Elevada
Deficiencia de
17 a- hidroxilasa
Elevada
Normal
Normal
Normal
Accin
Caso confirmado.
Iniciar tratamiento.
Referir a endocrinologa
peditrica
Anexo 6. Interpretacin de resultados para Fenilcetonuria

Niveles de Phe
Niveles de Tyr
mg/dl
umol/L
o nmol/ml
mg/dl
umol/L
onmol/ml
<2
< 120
> 2.15
> 118
Relacin
Phe/Tyr
Interpretacin
Clasificacin
Acciones
<2
Normal
Caso descartado
Control nio sano
Caso confirmado
Seguimiento
2-7
120-420
< 2.15
< 118
>2
Hiperfenilalaninemia
(HPA) benigna
7-20
420-1210
< 2.15
< 118
>2
HPA significativa
Fenilcetonuria leve
Caso confirmado
Tratamiento y control
20-30
12101800
< 2.15
< 118
>2
Fenilcetonuria clsica
moderada
Caso confirmado
> 30
> 1800
< 2.15
< 118
>2
Fenilcetonuria clsica
severa
Caso confirmado
59
Anexo 7. Interpretacin de resultados para deficiencia de Biotinidasa

Actividad
biotinidasa
(U/L)
Actividad
enzimtica
promedio
Clasificacin
> 3.5
> 50%
> 2.2-3.4
30-50%
Interpretacin
Acciones
Normal
Caso descartado
Control nio sano
Probable
portador sano
(Heterocigoto)
Caso descartado
Consejera gentica a padres
0.7-2.1
10-30%
Deficiencia parcial
Caso confirmado
Seguimiento
Tratamiento en riesgo de
situacin
de estrs
< 0.7
< 10%
Deficiencia
profunda
Caso confirmado
Deficiencia profunda
Anexo 8. Interpretacin de resultados para deficiencia de Galactosemia
GT
(mg/dL)
G-1-P
(mg/dL)
GALT
(nmol/h/mg
Hb)
Interpretacin
Clasificacin
Acciones
<2
(Normal)
<1
(Normal)
> 24.5
(Normal)
Normal (N/N)
Caso descartado
Control del nio sano
<2
(Normal)
<1
(Normal)
10-24.4
(Baja +)
Probable Portador
Galactosemia
(G/N) o Duarte
Heterocigoto (D/N)
Caso descartado
Probable Portador
Galactosemia o
Duarte
Consejera gentica.
Valorar solicitar PCR para
mutaciones comunes
> 2.0
(Alta)
<1
(Normal)
> 24.5
(Normal)
Probable Deficiencia
de GALK
Caso confirmado
de Galactosemia
Probable deficiencia
de GALK
Tratamiento y control.
Medicin enzimtica de
GALK
Medicin enzimtica de
GALE
PCR para mutaciones
comunes
> 2.0
(Alta)
> 1 (Alta)
> 24.5
(Normal)
Probable Deficiencia
de GALE
Caso confirmado
de Galactosemia
Probable
Deficiencia de
GALE
> 2.0
(Alta)
>1
(Alta)
2.5-9.9 (Baja
++)
Galactosemia por
deficiencia de GALT
tipo Duarte
(D/G)
Caso confirmado
de Galactosemia
Probable Duarte
> 2.0
(Alta)
>1
(Alta)
< 2.5-0
(Baja+++)
Galactosemia
clsica por deficiencia
de GALT (G/G)
Caso confirmado
Galactosemia
Clsica
PCR para mutaciones
comunes
Unidades: nmol/h/mg Hb: nanomoles por hora por miligramo de Hemoglobina.

Nota: Los valores de los metabolitos y enzimas (GT, G-1-P y GALT) deben ser interpretados con base a los valores de
normalidad en poblacin sana que informa el laboratorio de referencia, preferentemente en poblacin similar (recin nacido,
mexicano).
60
Anexo 9. Prueba de la sonda para la confirmacin de AVB

Tcnica
Esta prueba constituye una alternativa para el diagnstico de atresia de vas biliares cuando no se dispone de gammagrama
o colangiografa. El xito de la prueba de la sonda para observar el paso de la bilis depende de la colocacin de la sonda en
la segunda porcin del duodeno y mantenerla en su sitio durante el tiempo de observacin que es mximo de 24 horas. El
observar la salida de bilis (verde, espesa) corrobora el paso a travs de la va biliar y descarta atresia de vas biliares. La prueba
puede suspenderse en el momento en que se corrobore salida de bilis (guardar el contenido en tubo de ensayo para el visto
bueno del mdico gastroenterlogo pediatra).
Procedimiento:

1. Recin nacido en ayuno. Soluciones intravenosas. Durante la duracin de la prueba de la sonda, se debe evitar el uso
de consoladores (chupn).
2. Sonda de silstix con balines o sonda de alimentacin. Medir la sonda lbulo de la oreja a lbulo de la nariz y de la
nariz a la cicatriz umbilical y marcarla.
3. En posicin decbito lateral derecho, colocar la sonda, y fijarla. Verificar la posicin de la punta de la sonda con
estudio radiolgico.
4. Una vez verificada la posicin correcta de la sonda, se inicia el estudio. Marcar hora de inicio, realizar una aspiracin
de contenido duodenal y guardar el contenido (1 a 2 ml), en un tubo de ensayo en una gradilla, marcar hora y medir
exclusivamente pH en tira de labstix; describir el color, si el color se mantiene en rango de transparente a amarillo
continuar el estudio hasta un mximo de 24 horas y 12 tubos colectados.
5. Aplicar 2 ml de sulfato de magnesio (colecistoquintico), cada 4 horas.
6. Aspirar contenido duodenal cada 2 horas y mantener cerrada la sonda en el intermedio.
7. A todos los lquidos obtenidos se les mide pH para verificar que la sonda no haya migrado (el pH debe mantenerse
mayor de 7), en caso de migracin de la sonda se debe recolocar y evidenciar posicin de la punta con estudio
radiolgico.
Interpretacin: Si durante una extraccin de lquido duodenal aparece contenido de color VERDE, esto indica salida de bilis y
permeabilidad de la va biliar. Una vez que se verifica por tres o ms observadores el color verde espeso, se suspende la prueba
y se cancela el ayuno; se reporta prueba positiva a excrecin biliar y es un estudio suficiente para descartar atresia de vas
biliares.
Si el contenido es de color amarillo claro, no es concluyente de permeabilidad biliar y debe buscarse una prueba de mayor valor
diagnstico.
Precaucin: si durante la vigilancia del pH ste disminuye a cido, se debe considerar que la sonda fue movida y se debe
evaluar su posicin; por tanto, el resultado puede ser falso negativo.
61
Bibliografa
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IsssteER.pdf
8. Gua de Prctica Clnica de Hipotiroidismo Congnito. Conselleria de Sanidad, Agencia de Evaluacin de Tecnologas
Sanitarias de Galicia, Avalia-t, 2008. Serie de Guas de Prctica Clnica: GPC 2008/01. Disponible en: http://www.sergas.
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Instituto Mexicano del Seguro Social, IMSS, 2011.
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Coleccin 70 aos de Medicina de Excelencia en el IMSS. Academia Mexicana de Ciruga. Editorial Alfil. Mxico, 2013;
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del 2015.
64
Colofn
65

Enfermedades Metabólicas Congenitas

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Breviario Epidemiolgico

Instituto Mexicano del Seguro Social

INSTITUTO MEXICANO DEL SEGURO SOCIAL

Titular de la Coordinacin de Unidades Mdicas de

Dr. Jos Antonio Gonzlez Anaya

Director de Prestaciones Mdicas

Encargado de la Coordinacin de Atencin Integral a

Titular de la Unidad de Atencin Primaria a la

Dr. Rafael Rodrguez Cabrera

Titular de la Coordinacin de Polticas de Salud

Titular de la Unidad de Atencin Mdica

Titular de la Coordinacin de Educacin en Salud

Titular de la Unidad de Educacin, Investigacin y

Titular de la Coordinacin de Investigacin en Salud

Dr. Germn Enrique Fajardo Dolci

Dr. Fabio Abdiel Salamanca Gmez

Titular de la Coordinacin de Atencin Integral a

Titular de la Coordinacin de Planeacin en Salud

la Salud en el Primer Nivel

Ing. Lisa Ramn Van Heest

Dr. Manuel Cervantes Ocampo

Mtro. Daniel Sal Broid Krauze

Dr. Romeo Sergio Rodrguez Surez

Dr. Manuel Daz Vega

Dr. Rodolfo Antonio De Mucha Macas

Vigilancia de las Enfermedades Metablicas Congnitas y Atresia de Vas Biliares

Principales definiciones para las Enfermedades Metablicas

Abreviaturas ms comnmente utilizadas

Medidas preventivas y educacin para la salud

Algoritmo para la deteccin de HC por tamiz neonatal

Medidas preventivas y educacin para la salud

Algoritmo para la deteccin de HSC por tamiz neonatal

Medidas preventivas y educacin para la salud

Algoritmo para la deteccin de Finilcetonuria por tamiz neonatal

BREVIARIO EPIDEMIOLGICO PARA LA VIGILANCIA DE LAS ENFERMEDADES METABLICAS CONGNITAS

Medidas preventivas y educacin para la salud

Algoritmo para la deteccin de deficiencia de Biotinidasa por tamiz neonatal

Medidas preventivas y educacin para la salud

Algoritmo para la deteccin de Galactosemia Clsica por tamiz neonatal

Atresia de Vas Biliares

Medidas preventivas y educacin para la salud

Algoritmo para la deteccin de Atresia de Vas Biliares por la tarjeta colorimtrica

Actividades del laboratorio delegacional de deteccin de EMC

8.3. Actividades del nivel delegacional en el proceso de deteccin, vigilancia

epidemiolgica y atencin integral de EMC y AVB

Actividades de las UMAE en el proceso de deteccin, vigilancia epidemiolgica

y atencin integral de EMC y AVB

Actividades del nivel central en el proceso de deteccin, vigilancia epidemiolgica

y atencin integral de EMC y AVB

9.1. Indicadores bsicos de evaluacin del proceso de deteccin, vigilancia

epidemiolgica y atencin integral de EMC

Otros indicadores del proceso de deteccin, vigilancia epidemiolgica y atencin

Indicadores del proceso de deteccin, vigilancia epidemiolgica y atencin

Tipo de muestra y tcnica para la confirmacin de las EMC

Valores de TSH, T4 y T4 libre para el diagnstico de HC

Interpretacin de pruebas tiroideas en el recin nacido

Interpretacin del resultado de 17-OHP por RIA

Interpretacin de resultado de Cromatografa lquida/Espectrometra de

masas en tndem para diagnstico de HSC

Interpretacin de resultados para Fenilcetonuria

Interpretacin de resultados para deficiencia de Biotinidasa

Interpretacin de resultados para deficiencia de Galactosemia

Prueba de la sonda para la confirmacin de AVB

1. Vigilancia de las Enfermedades Metablicas