3

1 INTRODUO
Este estudo apresenta o tema Mielomeningocele: Estudo de Caso Clnico, como
metodologia de estudo para a disciplina de Momento Integrador, que conforme a
opinio de SPERS (2011, p.23): uma herniao congnita ou raramente adquirida
dos tecidos menngeos e da medula espinhal, devido a defeito sseo na coluna
vertebral.
O presente estudo no foi encaminhado para o comit de tica e pesquisa pois o
mesmo apenas utilizou os dados do paciente para o desenvolvimento do estudo.
Nenhum dado levantado pode quebrar o sigilo do paciente, visto que so apenas
dados gerais e serviro como objeto de estudo.
Todo o estudo segue os princpios ticos de acordo com a resoluo 466/2012.

JUSTIFICATIVA
Ao estudar um caso clnico real a aproximao com a realidade maior, o que
agua ainda mais a curiosidade e, consequentemente, desenvolve-se um estudo
relevante sobre a patologia da Mielomeningocele.
PROBLEMA
Compreender a fisiopatologia da Mielomeningocele e todo o seu cenrio no
mbito nacional.
1.1 OBJETIVOS
Descrever a fisiopatologia da mielomeningocele e suas principais causas;
Identificar as principais caractersticas sintomticas ligadas mielomeningocele;
Indicar os tipos de exames mais comuns utilizados para diagnosticar a
mielomeningocele;
Apontar os tratamentos em curso para a mielomeningocele;
Mostrar os dados epidemiolgicos na esfera nacional para a mielomeningocele;
Pesquisar inovaes relacionadas ao tratamento da mielomeningocele.
2

CASO CLNICO:

Paciente: XYZ
Idade: 11 anos
Peso: 20kg
Sexo: masculino
Data do internamento: 08/08/2013
Pronturio:

Internamento para a realizao de ampliao vesical.

Procedimento de 2 horas e 30 minutos, recebeu 1000ml de RL, ceftriaxona e
metronidazol, dimorf e dipirona, antes de ir para UTI geral. Apresentou labilidade da
PA e foi mantido com remi.
Alergia a ltex, me nega outras alergias e nega o uso de medicamentos
Sonda vertica no pnis mitrofanoff
Exames:
BEG, hipocardo, hidratado, ativo, reativo
MuC, bcrnfss (b cardacas regulares)
Frequncia cardaca: 115bpm
Freaqncia respiratria: 23
PA: 169x87
Saturao: 98%
Abdmen: flcido, plano, rudos hidroareos positivos, sem massas e indolor.
Membros: boa perfuso, sem edema, pulsos presentes cheios.
Joelhos: presena de crostas nos dois joelhos, com secreo purolenta e edema
Realizou cirurgia dia 09/08/2013
ltimo dia que o mdico realizou visita: 14/08/2013
5 dias de ps operatrio vesical
Sondas de drenagem
Bem e sem queixas
Dieta branda
3 RESULTADOS E DISCUSSO
3.1 FISIOPATOLOGIA E PRINCIPAIS CAUSAS DA MIELOMENINGOCELE
A mielomeningocele (MMC) ou tambm conhecida como espinha bfida, uma
m formao embrionria do sistema nervoso central que ocorre nas primeiras
quatro semanas de gestao decorrentes de uma falha no fechamento do tubo
neural, conhecida como neurulao primria. Nesta fase, ocorre as ms formaes
do sistema nervoso central, a qual denominada de defeitos do fechamento do tubo
neural. No caso de um defeito oculto do fechamento da coluna com pelos na pele, o
diagnstico pr-natal muito raro e ao nascimento pode se suspeitar deste defeito
devido presena de pigmentao na pele com sardas, pelos e at lipomas
subcutneos (WERNER,1994).
Durante o desenvolvimento embrionrio normal, por volta do vigsimo segundo
dia de gestao, ocorre um espessamento e uma invaginao do ectoderma dorsal
do embrio formando um sulco longitudinal denominado sulco neural que

progressivamente se aprofunda para formar a goteira neural. Os lbios da goteira

neural se fundem formando o tubo neural. Assim, num determinado perodo da
neurulao, temos o tubo neural no meio do embrio e goteira neural em suas
extremidades (MAIA, 2002).
Com o transcorrer do processo de fechamento do tubo neural, teremos apenas
dois orifcios localizados nas extremidades cranial e caudal, que so denominados
respectivamente de neurporo rostral e neurporo caudal, sendo estes as ltimas
partes do sistema nervoso central a se fecharem (MAIA, 2002).
O fechamento no uniforme no sentido cranial e caudal como se acreditava
anteriormente, e sim apresenta uma sequncia variada conforme demonstrado por
VAN ALLEN,1993. Os pontos mais comuns de no fechamento do tubo neural se
encontram nas junes das sequncias. O processo de neurulao termina com o
fechamento do neurporo caudal na altura do segmento medular de S1 a S2. As
pores medulares caudais se formam num estgio posterior a neurulao primria,
numa fase chamada de canalizao ou neurulao secundria, entre 28 e 48 dias de
gestao. O ectoderma no diferenciado se fecha sobre o tubo neural isolando-o
assim do meio externo (MAIA, 2002).
Os defeitos ocorridos durante a fase de neurulao primria que acometem a
formao do tubo neural em sua poro caudal levam ao surgimento de espinha
bfida aberta (MMC). Os defeitos que ocorrem aps a fase de neurulao primria
levam ocorrncia de malformaes espinhais cobertas por pele e so
denominados de defeitos ps-neurulao ou disrafismos ocultos (MAIA, 2002).
Com isso, resulta numa alterao funcional da medula espinhal em graus
variados, na dependncia do nvel medular em que ocorre, leses localizadas em
segmentos medulares mais craniais determinam maiores prejuzos neurolgicos. Os
defeitos de fechamento do tubo neural podem ocorrer na sua poro cranial,
resultando em malformaes como anencefalia e encefalocele ou na poro caudal
resultando em malformaes que em gripo so conhecidas como espinha bfida. A
espinha bfida, por sua vez, pode ser subdividida em oculta ou fechada, quando
coberta por pele e aberta quando h tecido neural exposto sem cobertura da pele.
Na variante fechada o defeito encontra-se coberto por tecido cutneo, geralmente
com algum apndice epidrmico ou depsito de gordura anmalo sobrejacente
malformao. Consequente a isso, ocorre alteraes sensoriais, motoras e
cognitivas, muitas vezes decorrentes da m formao de Arnold-Chiari , so

comuns. Com incidncia aproximada de quatro por mil nascidos vivos, a MMC
frequentemente encontra-se associada com a m formao de Arnold-Chiari, com
disfuno do corpo caloso, muitas vezes, vem associada a dficits cognitivos,
particularmente relacionados cognio no verbal. As alteraes motoras e
sensoriais decorrentes do disrafismo medular frequentemente promovem alteraes
osteomioarticulares, confinando, muitas vezes, o paciente com MMC a uma situao
de

excluso

social.

Alteraes

posturais,

caracterizadas,

sobretudo,

por

hiperescoliose (na MMC lombar) ou hipercifose (nos casos de leses torcicas),

promovem instabilidade no equilbrio do paciente. Ainda em relao s alteraes
motoras, segundo BARTONEK et al., a paresia dos msculos flexores plantares
causa

anteriorizao

da

tbia,

suscitando

instabilidade

movimentos

compensatrios de joelho, quadril e tronco. Alm dos anteriormente citados, dficits

sensoriais, cognitivos, tnicos e trficos, com processo osteoportico (envolvendo
ou no sub-luxaes de quadril) e contraturas musculares, tambm constituem
fatores que influenciam na qualidade de vida do paciente com MMC, aumentando os
ndices de comorbidades nessa populao (SPERS, 2011).
3.1.1 Tipos
Existem quatro tipos de m formao de Arnold-Chiari, as quais so
classificadas do tipo I, II, III e IV. Segundo Werner(1994), o tipo II o mais frequente
em pacientes portadores da m formao de Chiare. Conforme a descrio de
Chiari, a m formao do tipo I consiste no deslocamento caudal das amgdalas
cerebelares por meio do forame magno; o tipo II representa uma herniao das
amgdalas, verme cerebelar, quarto ventrculo e poro inferior do bulbo por meio do
forame occipital; j o tipo III consiste em uma herniao do cerebelo e tronco
enceflico dentro de uma meningocele cervical alta; no tipo IV, h uma hipoplasia
cerebelar sem herniao. Quando sintomtica, tais alteraes causam obstruo do
fluxo do lquido crebro-espinhal, removendo seu acmulo anormal na cavidade
craniana.Em relao hidrocefalia obstrutiva decorrente da m formao de ArnoldChiari, comumente observada uma hipoplasia e astrogliose cerebral, com
alargamento do tber cinreo e aumento dos ventrculos cerebrais. Existe uma
alterao na concentrao de diversos neurotransmissores neuropeptdios refletindo
em distrbio difuso da funo neuronal e, possivelmente, em dificuldade de
circulao dos metablitos do crebro hidroceflico (SPERS, 2011).

3.1.2 Fatores Envolvidos na MMC

Os fatores genticos, ambientais, dficit do cido flico, podem originar a
espinha bfida. A pessoa com MMC, apresenta comprimento das funes
neurolgicas abaixo do nvel da leso. Esta patologia pode gerar para o paciente,
falta de sensibilidade da leso, geralmente ps tortos e luxao de quadril e cifose
(protuberncia ssea na coluna vertebral), falta de controle de bexiga e intestino,
alm de hidrocefalia.
3.1.2.1 Fator Gentico

Esta patologia mais frequente em indivduos de raa branca, com menor

ocorrncia nas raas negras e amarela. Outro fato importante que casais que j
possuem uma criana portadora de MMC, possuem um risco maior de gerarem
outra criana portadora dessa patologia.
Estudos realizados no hospital Evanglico de Curitiba, mostram que os fatores
hereditrios da MMC, apontam um ndice de recorrncia de aproximadamente 4%, e
apresentam 17% dos casos, alguma associao com anomalias cromossmicas,
dentre as quais se destacam a trissomia do cromossomos 13 e 18.
3.1.2.2 Fator Ambiental
Indivduos pertencentes a um mesmo grupo tnico que migram para outro
continente, apresentam em seus descendentes uma incidncia diferente desta
patologia, quando comparados ao local de origem.
3.1.2.3 Fator cido Flico / Nutricional
O cido flico considerado uma vitamina hidrossolvel (Vitamina B9),
indispensvel ao metabolismo normal. Ele participa de diferentes reaes no
organismo, mas pouco armazenado, o que pode acarretar em prejuzos a sade,
na sua falta. essencial para as reaes metablicas especficas no meio celular e
vital para o funcionamento e crescimento normal do organismo. O Folato (descritor
genrico do cido flico) um cofator essencial em muitas reaes do metabolismo
intermedirio, como: transferncia de unidades de carbono, sntese de nucleotdeos,
interconverso de aminocidos (metionina-homocistena), requerendo cobalamina

de forma a prover S-adenosilmetionina para a metilao do DNA, RNA e protenas,

essencial para perodos de rpida proliferao celular, como a gestao, por conta
do crescimento e desenvolvimento fetal, alm da intensa atividade hematopoitica.
O cido flico atua na formao de produtos intermedirios do metabolismo e est
envolvido na formao celular. Para gestantes o aumento da necessidade
associado com o rpido crescimento de estruturas maternas e o crescimento e
desenvolvimento celular do feto. Portanto, mulheres no perodo gestacional, que
possuem uma dieta pobre em vitamina B9 (cido Flico), elevam o nvel da
homocistena total, a qual um fator de risco para doena cardiovascular, desordens
degenerativas, alm de defeitos no tubo neural e deslocamento prematuro da
placenta. Para diminuir a carncia de cido flico no organismo e diminuir a
possibilidade do feto nascer com MMC, a gestante dever consumir frutas como:
bananas, laranjas, abacates, tomates e hortalias como a rcula, espinafres e
brcolis, as quais so ricas de B9.
Uma das principais causas da mielomeningocele a nutrio deficiente da
mulher no perodo gestacional, principalmente no primeiro trimestre. Estudos
reconhecem que a ingesto adequada de macro e micro nutrientes durante a
gestao condio fundamental para que no ocorram as desordens congnitas, e
que a suplementao com cido flico tem reduzido o risco de ocorrncia da
patologia em cerca de 50 a 70% (LIMA, 2002).
No Brasil, assim como em diversos pases foi sugerida a fortificao de farinhas
com cido flico. Assim a Anvisa determinou que a partir de junho de 2004 as
farinhas de trigo e milho no Brasil teriam de conter cido flico em sua composio.
Regulamentou-se que cada 100g dessas farinhas contenham 0,15mg de cido
flico.

3.2 ANOMALIAS ASSOCIADAS A MIELOMENINGOCELE.

Segundo Warner (2006) a maioria das crianas portadoras de mielomeningocele
dever ser tratada, correndo o risco de morte caso no ocorra o tratamento.
Normalmente realizado o fechamento precoce do defeito e derivao
ventriculoperitoneal. Estudos revelam que pode haver deteriorao neurolgica
progressiva, acontecendo cada vez em nveis mais altos de paralisia e reduo de
funes.

3.2.1 Hidrocefalia
Warner (2006) afirma que a hidrocefalia (acumulo de lquido cefalorraquidiano,
no interior da cavidade craniana) atinge de 80% a 90% das crianas portadoras de
mienomeningocele, isto requer o emprego da derivao liqurica. Esta incidncia
est ligada ao grau neurolgico da leso. Crianas que no necessitam da derivao
liqurica, possuem um melhor prognstico relacionada as funes dos membros
superiores e do equilbrio do tronco. Porm o uso da tcnica de derivao no
garantida, tendo como consequncia a deteriorao neurolgica. A falha da
derivao mostra-se atravs de sinais como: nuseas, vmito, e fortes dores de
cabea. Ainda pode apresentar uma reduo na funo motora, capacidade de fixar
a ateno, aumento da escoliose e altos nveis de paralisia.
3.2.2 Hidrossiringomielia
A hidrossiringomielia caracterizada pelo acmulo do liquido no canal central
aumentando a medula espinhal. Esta situao geralmente oriunda da hidrocefalia
ou da alterao na dinmica do lquido cerebrospinal. Essa anomalia pode causar
trs problemas ao paciente: altos nveis de paralisia dos membros inferiores,
escolioses progressiva e fraqueza em mos e membros superiores. O tratamento
precoce pode reverter parte da perda neurolgica e da escoliose (WARNER, 2006).
3.2.3 Malformao de Arnold-Chiari
A malformao de Arnold-Chiari conhecida por ser um deslocamento caudal do
lobo posterior do cerebelo, sendo comum em pacientes de mielomeningocele. Esta
malformao caracteriza-se por ser um deslocamento da medula oblonga, atravs
do forame magno, para dentro do canal intervertebral. Como consequncia causa
uma disfuno dos nervos cranianos inferiores, resultando em fraqueza ou paralisia
das cordas vocais e dificuldade na alimentao, no choro e na respirao
(WARNER, 2006).
3.2.4 Medula Espinha Fixada
Atravs da ressonncia magntica possvel visualizar sinais da fixao da
medula espinhal na maioria das crianas portadoras de mielomeningocele, porm

10

apenas 30% apresentam manifestaes clnicas. Os sinais clnicos podem ser:

perda da funo motora, desenvolvimento de espasticidade nos membros inferiores,
aparecimento de escoliose antes dos seis anos de idade, dores nas costa e aumento
da lordose lombar, e alteraes urolgicas. Em caso de suspeita, deve ser realizada
ressonncia magntica, tomografia computadorizada e avaliao mielogrfica.
indicado tratamento cirrgico para evitar deteriorao posterior da funo motora e
reduo da espasticidade e escoliose (WARNER, 2006).
3.2.5 Hipersensibilidade Ao Ltex
O ltex constitudo de protenas hidrossolveis extradas da seringueira, e est
contida

em

materiais

de

procedimento

mdico.

Crianas

portadoras

de

mielomeningocele e anormalidades urolgicas congnitas apresentam maiores

riscos de desenvolver alergia de material que possua ltex em sua constituio. Esta
alergia se d ao contato prolongado a produtos que apresentam ltex (sonda
vesical) e frequentes cirurgias a que este paciente seja submetido. Os sintomas de
alergia ao ltex variam de: renite, conjuntivite, dermatite de contato, reaes
sistmicas leves/ moderadas/ graves. A nica maneira de evitar estas situaes
eliminar a utilizao do ltex (FERRAZ, 2011).
3.2.6 Deformidades Nos Ps
Em torno de 75% das crianas portadoras de mielomeningocele possuem
deformidades nos ps. Podem apresentar em vrias formas: p torto, equinovaro
adquirido, varo, metatarso adulto, equino, equinovalgo, tlus vertical congnito, tlus
vertical em desenvolvimento, calcneo, calcaneovalgo, calcaneovaro, cavo,
cavovaro, supinao, p planovalgo e deformidades dos dedos. O objetivo do
tratamento ortopdico dos ps obter um p plantgrado, mvel e que possibilite o
uso de rtese. Os procedimentos que possibilitam o equilbrio muscular que
removem

os

msculos

motores

apresentam-se

mais

confiveis

que

os

procedimentos de transferncia tendnea. As osteotomias possuem a inteno de

corrigir as deformidades sseas, preservando os movimentos das articulaes, e se
possvel evitar a artrodese (WARNER, 2006).
3.2.7 Deformidades Nos Tornozelos

11

A deformidade nos tornozelos, geralmente, ocorre em crianas com leses no

nvel lombar baixo. A fora dos msculos gastrocnmio e sleo apresenta-se
diminuda ou ausente, e a frouxido excessiva do tendo do calcneo possibilita
uma dorsiflexo passiva acentuada do tornozelo. O malolo medial volumoso, a
cabea do tlus fica deslocada medialmente e comum a formao de lceras de
presso nestas reas. Pode ocorrer o encurtamento da fbula em crianas que
possuem leses em nveis de L4,L5 ou superiores. No membro paralisado, o
encurtamento anormal da fbula e do malolo lateral tem como consequncia a
inclinao em valgo do tlus, em seguida a deformidade do valgo no nvel do
tornozelo. O encurtamento da fbula pode alterar a distribuio normal das foras na
face articulada da parte distal da tbia e aumenta a fora de compresso sobre a
poro lateral da epfise tibial, inibindo o crescimento, enquanto que a menor
compresso do mesmo acelera o crescimento. Para avaliao da deformidade devese examinar trs fatores: grau de encurtamento fibular, grau da inclinao em valgo
do tlus no encaixe do tornozelo, e magnitude do desvio lateral do calcneo em
relao ao eixo de sustentao de peso da tbia. O tratamento atravs da cirurgia
indicado quando a deformidade no possibilita o uso de rteses (WARNER, 2006).
3.2.8 Deformidades Nos Joelhos
As deformidades apresentadas nos joelhos em crianas portadoras de
mielomeningocele so: contratura de flexo, contratura de extenso, deformidade
em valgo, e deformidade em varo. A deformidade chamada de contratura de flexo
a mais comum nos pacientes de mielomeningocele, e cerca de metade das crianas
com leses a nvel torxico ou lombar apresentam esta deformidade. As contraturas
de flexo podem se tornar fixar devido a: posio assumida em decbito dorsal
(quadris em abduo, flexo e rotao lateral, joelhos em flexo e ps equino),
contratura gradual dos msculos isquiotibiais e bceps femoral (causadas devida a
fraqueza do quadrceps e perodos prolongados na posio sentada), espasticidades
dos msculos isquiotiniais, e paralisia dos msculos gastrocnmio, sleo e glteo
mximo. A contraturas em flexo dos joelhos oriundas do posicionamento das
crianas portadoras de mielomeningocele em nveis altos, pode ser prevenidas pelo
uso de telas e fisioterapia domiciliar. As crianas que possuem leses lombares
baixa, as deformidades podem ocorrer mais tarde (depois dos 10 anos) e as rteses
no impedem o seu desenvolvimento gradual. O tratamento cirrgico no indicado

12

em crianas mais velhas, se a contratura no impedir a mobilidade (WARNER,

2006).
3.2.9 Deformidades No Quadril
Desequilbrio muscular, displasia congnita pode originar as deformidades ou
instabilidade do quadril em crianas portadoras de mielomeningocele. Cerca da
metade das crianas que possuem espinha bfida, apresentam subluxao ou
luxao de quadril, sendo as contraturas de quadril mais problemticas que as
luxaes. Contraturas por abduo ou aduo de quadril, pode ter como
consequncia obliquidade intraplvica, prejudicando a deambulao e a utilizao
das rteses. Os tratamentos devem ser individualizados, j que cada nvel de
deformidade possui uma sensvel diferena de tratamento (WARNER, 2006).
3.2.10 Deformidade Na Coluna Vertebral - Escoliose
Noventa por cento das crianas portadoras de mielomeningocele apresenta
deformidades paraliticas da coluna. A escoliose a deformidade mais comum e
normalmente progressiva e esta ligada ao nvel de defeito sseo e nvel de
paralisia. Esta deformidade desenvolve-se at o paciente atingir dez anos de idade.
Diversos autores relatam que em alguns pacientes, a escoliose est vinculada a
hidromielia ou sndrome da medula fixa; e que em pacientes com estas leses
frequente o inicio precoce de escoliose antes dos seis anos de idade. A utilizao de
rteses torna mais lenta a progresso da curvatura e adia a interveno cirrgica,
porem no interrompe a evoluo da maior parte da curvatura (WARNER, 2006).
3.2.11 Deformidade Na Coluna Vertebral - Cifose
A cifose congnita considerada a mais grave deformidade da coluna em
pacientes portadores de mielomeningocele, atingindo cerca de 10% das crianas.
Esta deformidade costuma estar presente ao nascimento e dificulta o fechamento do
saco dural. A anomalia progressiva, e pode se estender desde o nvel torcico
baixo at a coluna sacral, apresentando seu pice na regio lombar mdia. O uso de
rteses no possui bons resultados, sendo necessria a interveno cirrgica. O
objetivo do tratamento no obter uma coluna normal, mais sim o equilbrio da
posio sentada sem a utilizao dos braos e mos como apoio. Outro objetivo
aumento da altura lombar possibilitando melhor mecnica para a respirao,

13

evitando o aparecimento de lceras de presso por meio da reduo da

protuberncia ciftica (WARNER, 2006).
3.2.12 Complicaes Urolgicas
A maioria dos pacientes portadores de mielomeningocele apresentam alteraes
nos controles de mico e defecao. Cerca de 90% desses pacientes possuem
alterao no trato urinrio, desde nveis baixos de comprometimento at quadros
dramticos de complicaes. A evoluo pode ser originria de degenerao dos
rins ligada a: insuficincia renal, hipertenso arterial severa e septicemias graves. O
fechamento precoce da medula espinhal pode oferecer um bom funcionamento dos
tratos urinrios. A mielomeningocele interfere na inervao do trato urinrio, gerando
um desarranjo nas comunicaes com o sistema nervoso central, originando a
bexiga neurognica.
As leses tracolombares em geral cursam com interrupo do neurnio
motor superior e preservam o arco reflexo sacral, tornando a bexiga
reflexa, podendo apresentar-se sinrgica ou dissinrgica. J as leses
mais baixas (sacrais), podem acometer o neurnio motor inferior e
consequentemente tornar as bexigas desnervadas (flcidas).
(JUNIOR; MIRANDA, 2011, p.52)

3.3 EXAMES
A mielomeningocele uma anomalia que pode e deve ser identificada
prematuramente, alguns exames contribuem para tal condio. Um das aes
necessrias para apontar medidas de tratamento o pr-natal.
O rastreamento pr-natal pode ser feito atravs de ultrassom por profissionais
que se propem ao estudo da dismorfologia fetal. Centros especializados em
medicina maternofetal, podem efetuar exames para detectar precocemente
alteraes da coluna, podendo diagnosticar at 98% dos defeitos da coluna
(SPERS, 2011).
Segundo Spers (2011), aos profissionais desta rea compete: identificar as
leses precocemente, estabelecer o nvel e sua extenso e verificar a concomitncia
de outras anomalias. Caso alguns fatores neste sentido forem identificados, deve-se
encaminhar a gestante para um servio multidisciplinar, para que o atendimento
integrado possa ser oferecido ainda durante o decorrer do pr-natal.
Os exames realizados para diagnstico pr-natal so determinantes para uma
avaliao correta da anomalia e suas correlaes, dentre eles podemos destacar: a

14

alfa feto-protena materna, ultrassonografia de alta resoluo, aminiocentese e a

ressonncia magntica.
Para a constatao da Alfa feto-protena materna feita uma dosagem no
sangue materno entre 16 e 18 semanas de gestao, podendo estender-se entre 14
e 21 semanas. Tal condio positiva em 75% dos casos de DTN (neural tube
defects) e apenas 3% das gestaes normais quando 2,5x maior que o valor basal.
A avaliao da titularidade tambm pode ser usada como fator de risco e gravidade
da leso. Um valor superior 1,5x deve indicar a realizao repetida de
ultrassonografia de alta resoluo. Valores que se repetem ou que esto reduzindo
seus nmeros em amostras sequenciais praticamente eliminam a chance de DTNs.
Idade gestacional errada, mltiplas gestaes e morte fetal so situaes que
podem indicar resultados de falso positivo, entretanto, deve-se considerar a
repetio do mesmo quando os valores apresentados esto 3x acima dos obtidos
com ultrassom normal (SPERS, 2011).
Na ultrassonografia de alta resoluo a sensibilidade chega prxima a 100% dos
casos to precocemente quanto em 10 a 12 semanas de gestao, porm a
identificao correta do nvel pode apresentar erro em at 40%, nesta situao a
hidrocefalia e Chiari podem ser tambm facilmente visualizadas. A hidrocefalia em
80% dos casos identificada partir de alterao do formato craniano, e Chiari em
93% dos casos, com observao do cerebelo retrgrado na superfcie do tentrio.
Nos casos relacionados Chiari ocorre uma reduo volumtrica da fossa posterior
(SPERS, 2011).
A aminiocentese realizada quando exames posteriores, alfa feto-protena
materna e ultrassonografia de alta resoluo, apresentem alterao sem que haja
uma certeza diagnstica. A respeito da aminiocentese SPERS (2011, p. 41) ainda
afirma:
Podem ser dosadas a alfa-feto protena e acetilcolinesterase, sendo esta
ltima mais especfica para DTNs devido ao seu extravasamento do lquor
fetal para o lquido amnitico. A elevao de ambas as substncias geram
diagnstico correto em 99% dos casos, e falso positivo em apenas 0,34%.
Devido alta resoluo dos aparelhos de ultrassom e novas tecnologias
como a ressonncia magntica, este mtodo deve ser cada vez menos
utilizado ao longo do tempo. Deve-se considerar ainda que, por tratar-se de
mtodo invasivo, dotado de riscos tanto para a me como, principalmente
para o feto.

A ressonncia magntica pode ser realizada partir de 23 semanas de

gestao, sem risco de vida para a me e com grande definio de imagem e
diagnstico de todo complexo patolgico que envolve a mielomeningocele. Este

15

exame, ainda no perodo fetal, possibilita a observao de detalhes do DTN e de

suas principais consequncias como o Chiari e a Hidrocefalia (SPERS, 2011).
Alguns exames complementares como: o ultrassom transfontanelar, para a
identificao da hidrocefalia; tomografia computadorizada do crnio ou ressonncia
magntica, para acompanhar o ps-fechamento; raio-x da coluna, com o intuito de
identificar cifoescoliose; e laringoscopia, caso haja estridor larngeo, sinais de apnia
ou disfagia, devido ao risco de morte sbita por complicaes consequentes ao
Chiari II, devem ser realizados para um diagnstico preciso (SPERS, 2011).

3.4 TRATAMENTO PARA MIELOMENINGOCELE

O tratamento da mielomeningocele (MMC) se d basicamente de atravs da
cirurgia de correo da medula, que pode ser feita na vida intra-uterina do beb ou
logo aps o seu nascimento, acompanhamento com pediatra e fisioterapeuta,
podendo

ser

por

fisioterapia

convencional,

hidroterapia

equoterapia,

acompanhamento psicolgico, atravs de terapia ocupacional, e o uso de rteses

quando necessrio (SPERS, 2011),
Para uma melhor avaliao do comprometimento da criana com MMC, o
cirurgio peditrico deve avaliar o paciente o mais cedo possvel, de preferncia
aps o nascimento, para prevenir problemas posteriores com infeces urinrias ou
leses renais e at distrbios intestinais. Alm da avaliao essencial que o parto
da criana com MMC seja de preferncia uma cesariana, antes do incio do trabalho
de parto, aps o nascimento deve-se envolver o placode em soluo salina estril,
mantendo decbito ventral ou lateral, cuidar para que no ocorra normotermia e
nomovolemia e devem ser feitas tambm avaliaes de outras anomalias que
podem ocorrer, como anomalias cardacas, genitourinrias ou gstricas e uma
avaliao neurolgica para avaliar o nvel sensitivo do neonato. O nvel motor
definido por um exame iniciado de distal para proximal, observando as alteraes
faciais do paciente (SPERS, 2011).
A forma de atuao do fisioterapeuta e da psicloga pode variar de acordo com
perodo da vida em que o portador de MMC se encontra. Na fase neo-natal de
grande importncia a avaliao minuciosa do fisioterapeuta para que ele possa
determinar o quo foi afetada a sensibilidade, motricidade, postura em repouso,
movimentos ativos, reflexos, deformidades e anormalidades. Assim o profissional
consegue determinar a melhor forma de atuao, para que as dificuldades no

16

desenvolvimento do portador de MMC seja minimizado. Alm do fisioterapeuta

trabalhar com o paciente, ele ter que conscientizar a famlia, com o auxlio de uma
psicloga, que essa criana necessita dos mesmos estmulos para se desenvolver
da melhor forma possvel, mesmo a criana ficando boa parte do tempo em
ambiente hospitalar. Caso no ocorram estmulos mesmo em ambiente hospitalar a
criana pode no desenvolver os movimentos de controle cervical, o p equinovaro
(PEV) e luxao congnita do quadril, por permanecer muito tempo no leito
hospitalar (SPERS, 2011).
Para o perodo pr-escolar da criana necessrio que seja feita uma
reavaliao para que o profissional possa determinar o que ser necessrio fazer
para promover a independncia desta criana. Aps realizar a reavaliao o
fisioterapeuta passa a fazer visitas domiciliares para orientar os pais a realizar a
mobilizao de todas as articulaes nas atividades rotineiras de um beb, como na
troca de fraldas. Nessa fase a terapia ocupacional muito importante para auxiliar a
minimizar as dificuldades de percepo, dificuldade nos movimentos das mos,
indiscriminao de lateralidade, o que dificulta a mobilidade do portador de MMC
(SPERS, 2011).
J o perodo escolar, a criana j possui uma certa autonomia, por exemplo,
para escolher como ela ir se locomover de forma mais independente, com cadeira
de rodas ou muletas. Caso ela opte pela cadeiras de rodas, fundamental que o
fisioterapeuta treine os membros superiores para que consigam suportar esforo
gerado ao andar em uma cadeira de rodas. J se a escolha for as muletas, alm de
treinar os membros superiores preciso preparar os membros inferiores para uma
melhor locomoo. Alm dos problemas motores, a criana pode desenvolver
incontinncia urinria e intestinal, podendo ser incontinncia paradoxal ou por
transbordamento, ou seja, a bexiga nunca esvazia completamente, a urina comea a
gotejar quando a bexiga esta cheia e a criana no manifesta sensao alguma.
Para evitar constrangimentos o portador de MMC deve ser orientado comprimir
para baixo e para trs no baixo ventre, auxiliando na drenagem vesical e evacuar
em intervalos de tempo regulares (SPERS, 2011).
Na adolescncia e na fase adulta os problemas relacionados coluna vertebral
e obesidade podem se manifestar com mais facilidade, devido pouca mobilidade
do portador de MMC o que pode levar obesidade e problemas posturais. Quando
os problemas posturais surgem, afetando a coluna vertebral, necessrio introduzir
o uso de rteses para dar mais segurana e independncia ao adulto com MMC.

17

Existem diversos tipos de rteses, a qual o paciente ter que utilizar, vai variar
conforme a regio em que ocorreu o no fechamento da coluna vertebral. Se a leso
for acima da L1, pode-se usar trs tipos de rteses, toracolombar da coluna
(OTLCV), de joelho-tornozelo-p (OJTP) e a guia do quadril (OGQ); leso acima da
L2 OTLCV, OJTP ou lombossacra (OLS); leso abaixo da L3 e L4 OLS e OJTP;
leso abaixo da L5 OJTP e leso abaixo da S1 tornozelo-p (OJP) (SPERS, 2011).

3.5 DADOS EPIDEMIOLGICOS

O fechamento da poro superior do tubo neural tem como seu defeito mais
frequente a Mielomeningocele. Cerca de 85% destes casos ocorrem entre a terceira
e quinta semana de gestao (BALDISSEROTTO et al., 2010). Segundo dados da
AACD (Associao de Assistncia Criana com Deficicia), a frequncia mundial
de aproximadamente 1:1000 nascidos vivos, j na Gr-Bretanha chega a 4:1000
nascidos vivos. No h uma estatstica fidedigna no Brasil, mas estima-se que em
torno de 1-2:1000 nascidos vivos apresentam Mielomeningocele. Estudos realizados
nas cidades de Curitiba e Campinas, apresentam dados de 1,8:1000 e 2,28:1000
nascidos vivos respectivamente.
Segundo Townsend (2005), a juno toracolombar o nvel mais comumente
afetado nos casos de Mielomeningocele, cerca de 45%. A juno lombar e
lombossacra acometem ambas 20% dos pacientes e 10% apresentam apenas
anomalias na parte sacral. Crianas nascidas com Mielomeningocele apresentam
normalmente um conjunto de anomalias associadas ao crnio, crebro, coluna e
medula, descritas coletivamente como malformao de Chiari tipo II, entre 80% e
90% desenvolvem hidrocefalia (TOWNSEND, 2005). Por apresentar um grave
defeito do tubo neural, juntamente com problemas na inervao da poro inferior do
tronco e dos membros inferiores, tem influncia direta em alteraes ortopdicas e
neurolgicas limitando os controles da mico e defecao. Cerca de 90% das
crianas com defeitos no tubo neural apresentam alteraes do trato urinrio
(SPERS, 2011).
Dentre os fatores que contribuem para a incidncia da Mielomeningocele esto
as caractersticas hereditrias, ambientais e nutricionais.
A hereditariedade apresenta um aumento de 5% em relao ao segundo filho de
um casal cuja primeira criana apresenta Mielomeningocele, no caso de um terceiro

18

filho existe um aumento de 10% e no quarto cerca de 25%. Segundo Spers et al.
(2010), existe uma estimativa que um entre 700 ou 800 nascidos tero defeito de
fechamento aberto da coluna vertebral. Quando este defeito isolado, cerca de 15%
dos fetos tero alteraes cromossmicas e quando associado a outras anomalias
esta incidncia sobe para 25%. A trissomia do cromossomo 18 a mais comum,
seguida das trissomias dos cromossomos 13 e 21 e das triploidias (SPERS, 2011).
A distribuio geogrfica tambm tem influncia nestes casos, sendo mais
frequente na Europa no continental, Reino Unido. Orientais e negros so menos
suscetveis a esta anomalia, a maior incidncia apresentada em pessoas da raa
branca. Em relao ao gnero h um pequeno predomnio do sexo feminino; 0,57%;
em comparao ao masculino, que de 0,71% (SPERS, 2011).
Em relao aos fatores ambientais so determinantes as caractersticas
maternas apresentadas. A obesidade e a obesidade durante a gestao que pode
acarretar um diagnstico errneo ou tardio diabetes mellitus, nvel socioeconmico
baixo, ingesto de lcool durante os trs primeiros meses de gravidez, exposio
determinados medicamentos como o cido valproico deficincia de zinco e
deficincia de cido flico so considerados fatores de risco para o aparecimento da
mal formao congnita (BRONZERI et al., 2010). A deficincia de cido flico tido
como o mais importante fator de risco relacionado, pois pode causar um defeito
precoce na via de metabolizao (SPERS, 2011). Uma dieta pobre ou no
suplementada com cido flico durante a gestao aumenta o risco de
malformaes do tubo neural. A ingesta de cido flico pode evitar em 70 80% a
ocorrncia deste problema (BALDISSEROTTO et al., 2010).
Alguns estudos especficos foram realizados ao longo de determinados perodos
sendo utilizadas diferentes fontes de pesquisa. No estado do Par um estudo
evidenciou o grau epidmico em pacientes do Hospital Fundao Santa Casa de
Misericrdia do Par. Os dados obtidos foram coletados atravs de um protocolo
prprio para pesquisa, tambm foram entrevistados os responsveis pelos pacientes
bem como foram analisados os pronturios dos mesmos (PEREIRA et al., 2007).
O estudo em questo apontou que dentre os 37 pacientes estudados, 23 eram
do sexo feminino e 14 do sexo masculino. Esses pacientes foram submetidos
correo cirrgica de mielomeningocele. Em relao a procedncia dos pacientes 29
eram oriundos do interior do estado e apenas 5 moravam na capital. 19 destes
pacientes haviam realizado mais de 6 consultas Pr-Natal, o restante (28,57%)
obtiveram um nmero de consultas inferior ou igual a 6. respeito da presena de

19

hidrocefalia somente 8 no apresentaram tal complicao, o restante 29 pacientes

relataram hidrocefalia (PEREIRA et al., 2007).
A pesquisa realizada por Pereira et al. (2007) evidencia uma maior prevalncia
do sexo feminino no perfil epidemiolgico dos pacientes, alm de indicar que a
maioria das parturientes realizou um mnimo de consultas necessrias para um PrNatal completo. A anlise ainda evidenciou que a grande maioria dos pacientes
evoluiu com hidrocefalia.
Em sem artigo: Perfil epidemiolgico dos pacientes com mielomeningocele do
centro de reabilitao Lar Escola So Francisco, localizado na cidade de So Paulo,
Baldisserotto et al. (2010) apresenta dados relativos ao perfil epidemiolgico dos
pacientes atendidos no ambulatrio de neuroinfantil com mielomeningocele.
A respeito dos resultados obtidos na pesquisa BALDISSEROTTO et al. (2010,
pag. 36) afirmam:
Dos 48 pronturios estudados, a maioria dos pacientes era do sexo
masculino (58,3%) com mdia de idade atual de 6,06 anos (variando entre
1,5 a 15 anos de idade). A maioria dos pacientes (89,58%) veio
encaminhada do Hospital So Paulo com idade mdia de 1,46 anos
(variando entre 15 dias a 7 anos de idade) na primeira consulta. Na amostra
estudada, 34 pacientes (70,83%) nasceram de parto cesrea e com idade
gestacional igual ou superior a 37 semanas (64,5%). Apenas 16 crianas
tinham o Apgar descrito no pronturio e somente uma tinha histria de
mielomeningocele na famlia.

Segundo o estudo, as alteraes mais encontradas nos pacientes foram: bexiga

neurognica (37), hidrocefalia (39), doenas ortopdicas dentre elas: deformidades
nos ps, deformidades na coluna, luxao congnita do quadril e toro tibial.
Outras alteraes encontradas foram: intestino neurognico (16), Arnold-Chiari (15),
medula presa (5) e alergia ao ltex (3) (BALDISSEROTTO et al., 2010).
Em relao aos casos de hidrocefalia 36 crianas foram submetidas colocao
de vlvulas de derivao ventrculo peritoneal, 16 destes pacientes foram
submetidos cirurgia de correo ainda na primeira semana de vida. Os nveis
neurolgicos mais afetados foram o lombar baixo (42%), sacral (25%), lombar alto
(21%) e torcico (8%).
Conclui-se ento, neste artigo, que as mulheres esto fazendo o Pr-Natal
corretamente o que possibilita o diagnstico precoce da anomalia. Apesar de os
dados mundiais e nacionais apontarem uma maior prevalncia da doena no sexo
feminino o estudo mostrou que neste caso a maioria das crianas afetadas eram do
sexo masculino.

20

3.6 INOVAES PARA O TRATAMENTO DA MIELOMENINGOCELE

3.6.1 Aes
Segundo Lima (2002), um aporte satisfatrio de folato antes da concepo e
durante a gestao se reveste em grande importncia, visando garantir um
suprimento adequado ao feto, j que baixa reserva orgnica materna pode acarretar
srios danos para o crescimento e desenvolvimento infantil, podendo elevar os
ndices de morbimortalidade do grupo.
Para tanto, a preveno da espinha bfida pode ser feita por meio da
suplementao com 5 mg de cido flico por dia durante o perodo periconcepcional,
que compreende os trs meses antes da fecundao at os 3 meses de gestao
(CUNHA, 2005).
Embora o Estado, atravs da determinao da ANVISA, tenha estipulado a
fortificao obrigatria nos alimentos com o cido flico, o SUS no est legalmente
obrigado a disponibilizar a suplementao deste nutriente para mulheres no perodo
preconcepo. Para isso, a cmara dos deputados analisa o Projeto de Lei 5666/13,
que determina a obrigatoriedade pelo SUS de oferecer, gratuitamente, a
suplementao medicamentosa de cido flico para prevenir as DTNs. De acordo
com o projeto as gestantes tero acesso suplementao desde que comprovada a
gravidez, e as mulheres em perodo preconcepcional tambm tero acesso por
indicao mdica (BRASIL, 2013).
Algumas ONGs, como a Gabriel, vm tentando instruir a populao da gravidade
da mielomeningocele, de como evita-la, trata-la e quais as polticas pblicas que
devem ser inseridas nas esferas intermunicipais, estaduais e federais para
conscientizar a populao sobre a patologia e reduzir cada vez mais a incidncia da
mesma. Algumas sugestes da ONG Gabriel so:
- Implantao de Lei Municipal instituindo a Semana Municipal para preveno
dos DTNs e Sade da Mulher;
- Disponibilizao na rede municipal do exame de dosagem de folato;
- Incluso de solicitao de exame laboratorial para dosagem de cido flico
para todas as mulheres em idade frtil, no mnimo uma vez por ano;
- Acesso informao atravs de campanhas elucidativas (ONG GABRIEL,
2013).
3.6.2 Tecnologias

21

Os avanos tecnolgicos tanto na parte da medicina como na parte de frmacos

ainda no tm sido capazes de impedir o surgimento dos defeitos do tudo neural
(DTN), porm tm propiciado a interveno cada vez mais precoce, possibilitando a
estes pacientes uma melhor qualidade de vida e, assim, contribuindo para uma
insero maior na sociedade (SPERS, 2011).
3.6.2.1 Cirurgia intrauterina ou fetal
A correo intrauterina no defeito do tubo neural vm sendo uma prtica
bastante estudada, pois, a princpio, se apresenta como uma oportunidade de
garantir a diminuio de forma significativa do trauma mecnico desta estrutura,
porm alguns estudos demonstram que o risco deste tipo de cirurgia tanto para a
me como para o feto alto e, um estudo em curso nos EUA tem por objetivo
comparar a evoluo das crianas que foram operadas intratero e imediatamente
aps o nascimento, afim de demonstrar se a mudana na qualidade de vida dessas
crianas significativa. Portanto, a cirurgia intrauterina somente prescrita quando
o risco de morte ou de grave incapacidade para o feto for maior do que aquele
decorrente de medidas conservadoras, alm disso o risco para a me deve ser baixo
e a idade gestacional no deve ter ultrapassado 27 semanas (SPERS, 2011).
3.6.2.2 Injeo de toxina botulnica (botox) por cistocospia
Esta uma tcnica relativamente nova, publicaes comearam a surgir na
literatura a partir do ano 2000, e refere-se injeo da toxina botulnica no msculo
detrusor para o tratamento dos pacientes diagnosticados com bexiga hiper-reflexa.
Esta tcnica vm se tornando uma alternativa extremamente eficaz no lugar da
cirurgia, pois os benefcios esperados so a melhora dos nveis de presso no
interior da bexiga, melhora da drenagem do trato urinrio superior e melhora da
incontinncia, visto que a bexiga poder passar a acomodar maior volume de urina,
sem escapes. Ela pode postergar em alguns anos a necessidade da ampliao
vesical cirrgica, pois esse procedimento pode ser repetido periodicamente. Os
resultados tm confirmado a segurana da tcnica no tratamento da hiper-reflexa do
detrusor em crianas com MMC, porm mais estudos so necessrios para que a
tcnica passe a ser recomendada em larga escala (SPERS, 2011).
3.6.2.3 Engenharia Tecidual

22

Segundo SPERS (2011), o desenvolvimento da medicina regenerativa para a

reconstruo ou criao de rgos e tecidos atravs da engenharia tecidual tm
observado bons resultados. Em 2006, se relatou em um artigo cientfico a
reconstruo da bexiga, atravs de tecidos oriundos da engenharia tecidual, em 7
pacientes com mielomeningocele.
Os tecidos foram produzidos a partir de bipsias da bexiga original, que
tiveram suas clulas semeadas em matriz de colgeno, seguido da
produo do tecido semelhante parede vesical, em laboratrio, e depois
implantados nos pacientes, construindo a bexiga, com bons resultados. Os
recentes progressos sugerem que as bexigas produzidas por engenharia
tecidual, atualmente em fase experimental, podero ter uma grande
aplicabilidade clnica no futuro (SPERS, 2011, p.62).

4 CONCLUSO
A mielomeningocele uma disfuno que ocorre no fechamento do tubo neural
do feto nas primeiras semanas de gestao. A principal causa dessa patologia a

23

deficincia de cido flico durante esse perodo, e sua consequncia pode ser a
diminuio da qualidade de vida do paciente ou at mesmo o seu bito.
A MMC uma patologia que, embora no seja to rara, ainda muito
negligenciada no pas, visto que, a suplementao com cido flico na alimentao
da mulher durante o perodo de preconcepo no disponibilizada pelo SUS,
sendo que esta medida, relativamente simples, se tornaria muito eficaz na
diminuio da frequncia dessa patologia.
Os exames realizados para diagnstico pr-natal so determinantes para a
correta avaliao da anomalia e suas correlaes, pois se diagnosticada
precocemente aumentam as chances do paciente ter uma melhora na sua qualidade
de vida.
Os avanos nas pesquisas ainda no so capazes de impedir o surgimento dos
defeitos do tudo neural (DTN), porm, propiciam a interveno precocemente,
possibilitando aos pacientes diagnosticados com MMC, uma maior insero na
sociedade e um aumento na qualidade de vida dos mesmos.

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