Seminario Biología - Enfermedades Ligadas A Los Autosomas y Alosomas

ENFERMEDADES LIGADAS A LOS ALOSOMAS Y AUTOSOMAS
UNIVERSIDAD NACIONAL DE CAJAMARCA

FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD
ESCUELA ACADMICO PROFESIONAL DE
OBSTERICIA
BIOLOGA MOLECULAR Y
CELULAR
ENFERMEDADES LIGADAS A
LOS AUTOSOMAS Y
ALOSOMAS
ALUMNOS:
* Linares Chiln Doris
* Poma Arribasplata Ayln
* Soto Astopilco Arlen
CAJAMARCA 25 11 2015
BIOLOGA CELULAR Y MOLECULAR
I. ENFERMEDAD
ES LIGADAS A
LOS
AUTOSOMAS
Y ALOSOMAS
II.
INTRODUCCIN
Las enfermedades ligadas a los alosomas y autosmicas

son aquellas que se heredan de generacin en generacin
debido a cualquier alteracin en el nmero y/o en la
morfologa de los cromosomas; porque los cromosomas son
los encargados de llevar la informacin gentica, ya que
estn formados por el ADN, en el cual se codifica la
informacin relacionada con la produccin de todas las
sustancias necesarias para el desarrollo del organismo.
Cuando existen uno o ms juegos de cromosomas
completos, se habla de euploda (triploida, tetraploida y en
general poliploida) en el caso de existir un defecto de
cromosomas se habla de monosoma, y si el defecto o
exceso es de cromosomas incompletos se habla de
aneuploidas.
Existen dos tipos de cromosomas aquellos que no se
relacionan con las caractersticas sexuales de los individuos
llamados autosomas y aquellos que determinan el sexo de
los organismos llamados alosomas o cromosomas sexuales
X y Y. Los humanos tenemos 22 pares de autosomas y un
par de cromosomas sexuales o alosomas.
III.
MATERIALES
Laptop
Data
Cd
Hojas Bond A4
IV.
Cartulina satinada
Papel lustre
Puntero
Silicona
RESULTADOS
1. Referencias histricas
2. Concepto
2.1. Enfermedad autosmica recesiva.
2.2. Enfermedad autosmica dominante.
2.3. Enfermedad ligada al cromosoma X.
3. Importancia.
4. Enfermedades.
4.1. Autosmicas.
4.1.1.
Dominantes.
4.1.1.1. Neurofibromatosis.
4.1.1.2. Acondroplasia.
4.1.1.3. Sndrome de Marfan.
4.1.2.
Recesivas.
4.1.2.1. Albinismo.
4.1.2.2. Enfermedad de Tay Sachs.
4.1.2.3. Sndrome de Werner.
4.2. Alosomicas.
4.2.1. Sndrome de Down.
4.2.2. Sndrome de Klinefelter.
4.2.3. Sndrome de Patau.
4.2.4. Sndrome Turner.
4.2.5. Hemofilia.
4.2.6. Daltonismo.
V. DISCUSIN
1. Referencias histricas:
Cuando Mendel realiz sus experimentos, no se conoca la

existencia de la molcula de ADN ni, por tanto que se
encontrara en los cromosomas.
Los investigadores a finales del siglo XIX y principios del
siglo XX elaboraron la teora cromosmica de la herencia
mendeliana, segn la cual los genes residen en los
cromosomas.
En 1902, Sutton, en EEUU, y Boveri, en Alemania,
observaron que haba un paralelismo entre la herencia de
los factores hereditarios y el comportamiento de los
cromosomas durante la meiosis y la fecundacin, por lo que
dedujeron que los factores hereditarios residan en los
cromosomas.
Esta afirmacin sirvi de base para la formulacin de la
teora cromosmica de la herencia unos aos ms tarde.
En 1910 Morgan observ en sus experimentos con la mosca
de vinagre que los machos de esta especie tenan tres
pares de cromosomas homlogos, llamados autosomas, y
un par de cromosomas parecidos, pero no idnticos a los
que design con las letras X e Y y denomin
heterocromosomas o cromosomas sexuales, ya que son los
responsables del sexo.
Mas tarde, Morgan descubri que muchos caracteres
hereditarios se transmites juntos, como por ejemplo, el
color del cuerpo de la mosca, el color de los ojos, el tamao
de las alas, etc. Despus de efectuar numerosos cruces
comprob que haba cuatro grupos de genes que se
heredaban ligados.
2. Concepto
Las enfermedades hereditarias son aquel conjunto
de enfermedades genticas cuya caracterstica principal es
su
supervivencia
de
generacin
en
generacin,
transmitindose de padres a hijos y as sucesivamente.
Clasificacin de las enfermedades hereditarias

5
Son enfermedades hereditarias monognicas las producidas

por la mutacin o alteracin en la secuencia de ADN de un
solo gen. Tambin se llaman enfermedades hereditarias
mendelianas, por transmitirse en la descendencia segn las
leyes de Mendel. Se conocen ms de 6.000 enfermedades
hereditarias monognicas, con una prevalencia de un caso
por cada 200 nacimientos. Aun as, son menos que las
enfermedades polignicas.
Las enfermedades monognicas se transmiten segn los
patrones hereditarios mendelianos como:
Enfermedad autosmica recesiva. Para que la

enfermedad se manifieste, se necesitan dos copias del
gen mutado en el genoma de la persona afectada, cuyos
padres normalmente no padecen la enfermedad, pero
portan cada uno una sola copia del gen mutado, por lo
que pueden transmitirlo a la descendencia. Se transmite
por los cromosomas no sexuales (autosomas). La
probabilidad de tener un hijo afectado por una
enfermedad autosmica recesiva entre dos personas
portadoras de una sola copia del gen mutado (que no
manifiestan la enfermedad) es de un 25%.
Enfermedad autosmica
dominante. Slo
se
necesita una copia mutada del gen para que la persona
est afectada por una enfermedad autosmica
dominante. Normalmente uno de los dos progenitores de
una persona afectada padece la enfermedad y estos
progenitores tienen un 50% de probabilidad de
transmitir el gen mutado a su descendencia, que
padecer la enfermedad.
Enfermedad ligada al cromosoma X. El gen

mutado se localiza en el cromosoma X. Estas
enfermedades pueden transmitirse a su vez de forma

dominante o recesiva.
3. Importancia:
Es importante conocer los tipos de enfermedades que estn
ligadas a las alteraciones de los cromosomas; ya que est
muy estrechamente relacionado con la carrera profesional
de obstetricia porque de all se podr identificar casos
desde la etapa prenatal y adems es importante porque nos
induce a investigar antecedentes familiares
4. Enfermedades
4.1. Autosmicas
4.1.1.
Dominantes
4.1.1.1. Neurofibromatosis:
Las Neurofibromatosis son

un grupo de trastornos
relacionados
pero
genticamente diferentes
del sistema nervioso que
causan
que
tumores
crezcan
alrededor
de
nervios.
Los
tumores
comienzan en las clulas
que componen la vaina de mielina, una fina membrana que
envuelve y protege las fibras nerviosas, y a menudo se
propagan a las reas adyacentes. El tipo de tumor que se
desarrolla depende de su ubicacin en el cuerpo y del tipo
de clulas implicadas. Los tumores ms comunes son los
neurofibromas, que se desarrollan en el tejido que circunda
los nervios perifricos. La mayora de los tumores no son
cancerosos, aunque en ocasiones se vuelven cancerosos
con el tiempo.
Las Neurofibromatosis no presentan ninguna predileccin
de sexos, grupo tnico ni de localizacin geogrfica. Existen
dos tipos de neurofibromatosis el 1 y el 2.
La Neurofibromatosis tipo 1
fue descrita en 1793, por
von Tilesius y en el ao
1882
el
profesor
de
patologa de la Universidad
de Estrasburgo, Friedrich
Daniel Von Recklinghausen
public un artculo de 149
pginas,
en
el
que
relacionaba
los
neurofibromas superficiales de la piel con los internos y
propona para la enfermedad el nombre de "facomatosis"
del griego: fakos lunar o antojo, o marca de nacimiento.
Catalogada dentro del grupo de las enfermedades
neurocutneas, durante muchos aos esta condicin se
denomin "Enfermedad de von Recklinghausen" y
8
"Sndrome del Hombre Elefante". Sin embargo hoy se llama

Neurofibromatosis.
NEUROFIBROMATOSIS TIPO 1:
NF 1 o Neurofibromatosis perifrica. Tiene una expresin
muy variable aproximadamente el 50% de los casos de NF1
son el resultado de mutaciones nuevas. En 1987 el gen fue
localizado en el cromosoma 17q por cientficos de Salt Lake
City y 3 aos ms tarde fue aislado y clonado. Es un gen
muy grande que abarca aproximadamente 350Kb de DNA.
El gen codifica un transcrito de RNAm de 13kb y el producto
gnico denominado neurofibromina, que acta como un
supresor de tumores y en el 50% de los casos el gen
defectuoso es el 17q11.2 (ubicado en la posicin 11.2 del
brazo largo del cromosoma 17), codifica la neurofibromina y
fue identificado en 1993; es un supresor tumoral de tal
forma que cuando se inactiva o pierde se origina una
proliferacin celular incontrolada con un incremento de
cuatro veces del riesgo tumoral de estos pacientes.
NEUROFIBROMATOSIS TIPO 2:
El tipo 2 o neurofibromatosis acstica bilateral se
caracteriza por neurofibromas en los pares craneales, en
particular en el VIII, causando prdida sbita de la audicin
a fines de la adolescencia. El gen mutante responsable se
halla ubicado en la posicin 12.2 del brazo largo del
cromosoma 22, y catalogado en consecuencia como
22q12.2 y codifica la protena merlina o schwannina que
tiene una funcin en la unin del citoesqueleto con la
membrana plasmtica.
Manifestaciones:
Neurofibromatosis tipo 1 Neurofibromatosis tipo 2
Prdida auditiva o el
Seis o ms manchas
zumbido en los odos
marrn claro en la piel
(tinitus).
(a menudo llamadas
Deterioro visual (como
manchas "caf con
prdida de la visin
leche").
por cataratas).
debilidad en un brazo
Dos
o
ms
o pierna.
neurofibromas, o un
convulsiones
y
neurofibroma
tumores en la piel.
plexiforme
(un
glioma.
neurofibroma
que
meningioma.
involucra
muchos
Schwanoma.
nervios).
opacidad
lenticular
Pecas en el rea de la
subcapsular posterior
axila o la ingle.
juvenil
(catarata
Un tumor en el nervio
cortical juvenil).
ptico (glioma ptico).
Desarrollo anormal de
la
columna
(escoliosis), el hueso
de la sien (esfenoides)
del crneo, o la tibia
(uno de los huesos
largos de la espinilla).
Tratamiento:
Actualmente no hay cura, solo tratamientos paliativos.
Debido a las mltiples manifestaciones de la enfermedad,
se recomienda que los afectados lleven un seguimiento por
parte de mdicos especialistas, para tratar posibles
10
complicaciones. En ocasiones se recurre a la ciruga para

extirpar tumores que comprimen rganos u otras
estructuras. Menos del 10% desarrolla tumores malignos
que deben ser tratados con quimioterapia.
4.1.1.2. Acondroplasia:
La acondroplasia es la
forma ms comn de
enanismo
con
extremidades cortas y
tiene
rasgos
muy
peculiares que lo hacen
inconfundible;
La
acondroplasia tambin se
denomina
condrodistrofias
u
osteocondrodisplasias.
El trmino Acondroplasia,
lo propuso Parrot en 1878, palabra que proviene del griego
(a = sin, chondros= cartlago y plasis= formacin), por el
escaso crecimiento cartilaginoso que se produce en esta
displasia. Normalmente, los tejidos cartilaginosos se
convierten en huesos durante el desarrollo fetal y la niez,
salvo en algunos lugares como la nariz y los odos.
Causas:
En 1994 se descubri que el gen responsable de la
acondroplasia se localiza en el brazo corto del cromosoma
4 (los humanos tenemos 23 pares de cromosomas). El gen
afectado codifica al receptor 3 del factor de
crecimiento de fibroblastos (FGFR3). La secuencia de
ADN de este gen ha revelado que en los individuos
acondroplsicos
existe
una
mutacin
denominada
Gly380Arg, que ocurre en el 97% de los casos.
11
La penetrancia de la mutacin
es del 100%, lo que significa
que todos los individuos que
hereden la mutacin tendrn
acondroplasia.
Las personas con acondroplasia
rara vez alcanzan a tener 1,52
m (5 pies) de estatura, pero su
inteligencia est en el rango
normal. Los bebs que reciben
el gen anormal de sus dos
padres
generalmente
no
sobreviven ms all de unos pocos meses.
Manifestaciones:
Se puede observar en el momento del nacimiento. Los
sntomas pueden ser:
Apariencia anormal de las manos con un espacio
persistente entre el dedo del corazn y el anular
Pies en arco
Disminucin del tono muscular
Diferencia muy marcada en el tamao de la cabeza con
relacin al cuerpo
Frente prominente (prominencia frontal)
Brazos y piernas cortos (especialmente la parte superior
del brazo y el muslo)
Estatura baja (significativamente por debajo de la
estatura promedio para una persona de la misma edad y
sexo)
Estenosis raqudea
Curvaturas de la columna vertebral llamadas cifosis y
lordosis
Pruebas y exmenes:
Durante el embarazo, una ecografa prenatal puede mostrar
lquido amnitico excesivo rodeando al feto.
12
El examen del beb despus de nacer muestra un aumento

en el tamao de la cabeza de adelante hacia atrs.
Asimismo, puede haber signos de hidrocefalia ("agua en el
cerebro").
Las radiografas de los huesos largos pueden revelar la
presencia de acondroplasia en el recin nacido.
Tratamiento
No existe un tratamiento especfico para la acondroplasia.
Se deben tratar las anomalas conexas, incluyendo la
estenosis raqudea y la compresin de la mdula espinal,
cuando causan problemas
4.1.1.3. Sndrome de Marfan

Este sndrome lleva el nombre de su
descubridor, Antoine
Marfan,
quien
en 1896 apreci en una nia de 5 aos
cuyos dedos, brazos y piernas eran
extraordinariamente largos y delgados, y
que tambin presentaba otras alteraciones
en su esqueleto.
El Sndrome de Marfan es un desorden
que
afecta
el
tejido
conectivo.
Generalmente se transmite de padres a hijos a
travs de los genes, pero tambin puede ser el resultado de
una mutacin gentica espontnea.
Causas:
El tejido conectivo est compuesto por muchos tipos de
protenas. Una de estas protenas es la fibrilla. El
sndrome de Marfan es causado por un defecto en el gen
que produce la fibrilla.
13
Manifestaciones:
El sndrome de Marfan
puede afectar de distintas
maneras.
Algunas
personas tienen sntomas
leves, y otras tienen
problemas
graves.
La
mayora de las veces los
sntomas
empeoran
a
medida que se envejece.
Las
personas
con
el
sndrome de Marfan a
menudo son muy altas y delgadas, tienen articulaciones o
coyunturas muy sueltas o flexibles y pueden tener:
Se caracteriza por defectos en tres sistemas principales:
Diagnstico
No hay una nica prueba para diagnosticar el sndrome de
Marfan. El diagnstico depende de exmenes detallados
realizados por un equipo de mdicos, entre ellos un
genetista (especialista de trastornos hereditarios), un
cardilogo
(especialista
del
corazn),
oftalmlogo
(especialista de la vista) y un traumatlogo (especialista de
los huesos). Las pruebas moleculares para detectar una
mutacin en el gen FBN1 forman parte de la evaluacin
integral.
Control y tratamiento
Los nios y adolescentes con sndrome de Marfan deben ser
monitorizados muy de cerca por el equipo mdico. Debido a
que sus cuerpos crecen y cambian tan rpido, la mayora
necesitar ecocardiogramas al menos una vez al ao,
adems de exmenes frecuentes de la vista y los huesos.
14
As los mdicos pueden adelantarse a cualquier nuevo

inconveniente.
Los nios con sndrome de Marfan pueden hacer muchas
cosas para ayudar a mantenerse sanos. Lo ms importante
es evitar causarle presin extra al corazn. Esto implica
evitar los deportes de contacto o cualquier actividad que
requiera correr mucho, forzar los msculos o donde exista
la posibilidad de recibir golpes en el pecho, como
baloncesto, ftbol, bisbol, gimnasia, levantamiento de
pesas, y pista y campo, entre otras.
4.1.2. Recesivas
4.1.2.1. Albinismo
Es un defecto en la
produccin
de melanina que
ocasiona poco o ningn
color (pigmento) en la
piel, el cabello y los ojos.
Causas
El albinismo se presenta
cuando uno de varios defectos genticos hace que el
cuerpo sea incapaz de producir o distribuir melanina, una
sustancia natural que le da color al cabello, la piel y el iris
del ojo.
Tipos de Albinismo:
Albinismo oculocutneo: La forma ms grave de
albinismo. Las personas con este tipo de albinismo tienen
cabello, piel y color del iris blanco o rosado, al igual que
problemas en la visin.
15
Albinismo ocular tipo 1 (OA1): afecta nicamente los

ojos. El color de la piel y de los ojos de la persona
generalmente est en el rango normal. Sin embargo, el
examen ocular muestra que no hay pigmento en la parte
posterior del ojo (retina).
El sndrome de Hermansky-Pudlak (SHP): Es una forma
de albinismo causada por un solo gen y puede ocurrir con
un trastorno hemorrgico, al igual que con patologas
pulmonares e intestinales.
Otras enfermedades complejas pueden llevar a una prdida
de la pigmentacin nicamente en cierta rea (albinismo
localizado). Estas afecciones pueden ser:
Sndrome
de
Chediak-Higashi (falta
de
pigmentacin en toda la piel, pero no es una
despigmentacin completa)
Esclerosis
tuberosa (reas
pequeas
sin
pigmentacin en la piel)
Sndrome de Waardenberg (usualmente un mechn

de cabello que crece en la frente o ausencia de color en uno
o ambos iris.
Manifestaciones: Una persona con albinismo tendr uno
de
los
siguientes
sntomas:
Ausencia de color
en el cabello, la piel o
el iris del ojo
Piel y cabello ms
claros de lo normal
Ausencia de color
en la piel por parches
Muchas
formas
de
albinismo
estn
asociadas
con
los
siguientes sntomas:
Ojos bizcos (estrabismo)

16
Sensibilidad a la luz (fotofobia)

Movimientos oculares rpidos (nistagmo)
Problemas de visin o ceguera funcional
Diagnstico:
Las pruebas gnicas: es la forma ms precisa de
diagnosticar albinismo y su tipo especfico.
Las pruebas qumicas de pelo: ayudan a realizar una
fcil confirmacin del diagnstico de albinismo.
Las pruebas de sangre: recientemente un anlisis de
sangre ha sido desarrollado para identificar portadores del
gen.
4.1.2.2. Enfermedad de Tay - Sachs:

La enfermedad toma su nombre de los mdicos que
investigaron su origen y desarrollo. Warren Tay (18431927), un oftalmlogo britnico que en 1881 describi un
paciente con unas manchas de color rojo-cereza en la retina
de sus ojos. Y Bernard Sachs (1858-1944), un neurlogo
de Nueva York, cuyo trabajo dio las primeras descripciones
sobre los cambios celulares durante la enfermedad y
reconoci el origen familiar de los desrdenes y su
procedencia y etnias.
En el ao 1969 el Dr. Shirato Okada y el Dr. John S. OBrien
publicaron el descubrimiento de la falta de hexosaminidasa
en la enfermedad. El gen que causa la enfermedad fue
identificado a finales de la dcada de 1980 y a mediados de
la dcada de 1990 ya haba identificadas ms de 75
mutaciones de ese gen. Actualmente hay casi 200
mutaciones reportadas por todo tipo de grupos tnicos.
Es un trastorno hereditario poco comn. Causa la
acumulacin de una sustancia grasosa en el cerebro. Esta
acumulacin destruye las neuronas y causa problemas
fsicos y mentales.
17
Los recin nacidos con la

enfermedad
de
Tay-Sachs
parecen
desarrollarse
normalmente
durante
los
primeros meses de vida. Luego,
las capacidades mentales y
fsicas se van deteriorando. El
nio pierde la vista, la audicin
y
no
puede
tragar.
Los
msculos empiezan a atrofiarse
y se produce una parlisis. An con los mejores cuidados,
los nios con la enfermedad de Tay-Sachs suelen morir
antes de los cuatro aos.
Causas:
La enfermedad de Tay-Sachs ocurre cuando el cuerpo
carece de hexosaminidasa A. Esta es una protena que
ayuda a descomponer un grupo de qumicos que se
encuentra en el tejido nervioso, llamado ganglisidos. Sin
esta protena, los ganglisidos, en particular los
ganglisidos GM2,
se acumulan en las clulas,
especialmente las neuronas en el cerebro.
La enfermedad de Tay-Sachs es causada
gen defectuoso en el cromosoma 15.
por
Cuando ambos padres portan

el gen defectuoso para esta
enfermedad, el hijo tiene un 25% de
probabilidades de presentarla. El
tiene que recibir dos copias del
gen defectuoso, una de cada
uno de los padres, para
resultar enfermo. Si slo uno
de los padres le transmite
dicho gen defectuoso, el nio
se denomina portador. Estos
nios no se enfermarn, pero
pueden
transmitir
la
enfermedad a sus propios hijos.
18
un
nio
Manifestaciones:
Sordera
Disminucin en el contacto visual, ceguera
Disminucin del tono muscular (prdida de la fuerza
muscular)
Retraso en el desarrollo de habilidades mentales y
sociales
Demencia
Aumento del reflejo de sobresalto
Irritabilidad
Apata o desgano
Prdida de las destrezas motrices
Parlisis o prdida de la funcin muscular
Convulsiones
Crecimiento lento
Pruebas y exmenes:
Los exmenes que se pueden hacer son:
Examen de enzimas en la sangre o tejido corporal para

verificar los niveles de hexosaminidasa.
Examen ocular (revela un punto color rojo cereza en

la mcula).
Tratamiento:
No existe tratamiento para esta enfermedad en s, slo
formas para hacer la vida de la persona ms cmoda
4.1.2.3. Sndrome de Werner

El sndrome de Werner es el nombre del cientfico alemn
Otto Werner. l identific el sndrome en cuatro hermanos
observados con el envejecimiento prematuro, que explor
como el tema de su tesis doctoral de 1904.
Es una enfermedad hereditaria del desarrollo, que consiste
en el envejecimiento prematuro del individuo adulto, que
19
afecta a todos los rganos y sistemas

organismo. Se denomina progeria,
palabra
griega
que
significa
envejecimiento prematuro
adulto. Los pacientes con
Sndrome de Werner son
normales al nacer y
durante la infancia, a
excepcin de la ausencia
un brote de crecimiento
puberal.
Esta
enfermedad se presenta entre los 20 y 30 aos.
del
del
de
Tiene una incidencia de menos de 1 de cada 100,000

habitantes en el mundo y han existido 1300 casos
reportados.
Causas:
Se debe a diversas mutaciones en el gen WRN situado en el
cromosoma 8. El gen asociado a este envejecimiento
prematuro es una ADN-helicasa. Las ADN-helicasas estn
involucradas en los procesos de reparacin, replicacin y
expresin del material gentico.
Manifestaciones:
Calvicie prematura
Canas en la infancia
Ojos prominentes
Nariz
grande
y
aguilea
Problemas cardiacos
Cataratas bilaterales
Diabetes
Ulceraciones
Riesgo
de
padecer
cncer
Diagnstico
20
El diagnstico se basa en los sntomas caractersticos del

sndrome. El anlisis de sangre de los pacientes suele ser
normal y no presenta anomalas hormonales. Uno de los
principales objetivos del diagnstico es distinguir este
sndrome
de
otras
enfermedades.
Sntomas tales como: falta de crecimiento, prdida de peso,
prdida de pelo y dolores en las articulaciones requieren
atencin mdica inmediata. Tambin se realiza una prueba
con cido hialurnico en orina.
Tratamiento
En 2010, se encontr que la suplementacin con vitamina C
a invertir el envejecimiento prematuro y varias disfunciones
de tejidos en un modelo de ratn transgnico de la
enfermedad. La vitamina C disminuye la actividad de los
genes activados en el sndrome de Werner humana, y
aumenta la actividad de los genes implicados en la
reparacin de tejidos. Los suplementos de vitamina C se
sospecha que es beneficioso en el tratamiento del sndrome
de Werner humana, aunque no hubo evidencia de actividad
anti-envejecimiento en ratones no mutantes.
Pronstico:
Esperanza de vida 47 aos de edad y las principales causas
de muerte son: Tumor maligno e Infarto al miocardio.
4.2. Alosomas
4.2.1. Sndrome de Down
Es un trastorno gentico en el cual una persona tiene
47 cromosomas en lugar de los 46 usuales. El sndrome de
Down es una de las causas ms comunes de anomalas
congnitas en los humanos.
21
Fue
el
1866
que John
Langdon
Down que descubri por asociacin
este grupo de personas que
compartan caractersticas fsicas
desarrollo, eran portadoras de
un sndrome. La similitud de sus
faciales
con
las
razas
del interior de Mongolia fue
llevo a bautizar esta condicin
como Idiocia Mongoloide .
que
y
de
rasgos
nmadas
lo que lo
Causas:
En la mayora de los casos,
el sndrome de Down ocurre cuando hay una copia extra del
cromosoma 21. Esta forma de sndrome de Down se
denomina trisoma 21. El cromosoma extra causa
problemas con la forma como se desarrolla el cuerpo y el
cerebro. No se cree que el sndrome de Down sea un
resultado de la conducta de los padres o el medio
ambiente.
Manifestaciones:
Los sntomas del sndrome de Down varan de una persona
a otra y pueden ir de leves a graves. Sin embargo, los nios
con sndrome de Down tienen una apariencia caracterstica
ampliamente reconocida. La cabeza puede ser ms
pequea de lo normal y anormalmente formada.
Los signos fsicos comunes
abarcan:
Disminucin del tono
muscular al nacer
Nariz achatada
Uniones separadas entre
los huesos del crneo
(suturas)
Pliegue nico en la
palma de la mano
Orejas pequeas
22
Boca pequea
Ojos inclinados hacia arriba
Manos cortas y anchas con dedos cortos
Manchas blancas en la parte coloreada del ojo (manchas
de Brushfield)
En el sndrome de Down, el desarrollo fsico es a menudo

ms lento de lo normal y la mayora de los nios que lo
padecen nunca alcanzan su estatura adulta promedio. Los
nios tambin pueden tener retraso en el desarrollo mental
y social. Los problemas comunes pueden abarcar:
Comportamiento impulsivo
Deficiencia en la capacidad de discernimiento
Perodo de atencin corto
Aprendizaje lento.
A medida que los nios con el sndrome de Down crecen
y se vuelven conscientes de sus limitaciones, tambin
pueden sentir frustracin e ira.
Tratamiento:
Sndrome de Down no se puede curar. Sin embargo, el
tratamiento temprano puede ayudar a muchas personas
con sndrome de Down para vivir una vida productiva en la
edad adulta.
Los nios con sndrome de Down a menudo se pueden
beneficiar de la terapia de habla, terapia ocupacional y
ejercicios para ayudar a mejorar sus habilidades motoras.
Tambin podran ser ayudados por la educacin especial y
la atencin en la escuela.
Se ha sugerido que los nios con sndrome de Down pueden
beneficiarse de un tratamiento mdico que incluye los
suplementos de aminocidos y un frmaco conocido como
piracetam. Piracetam es un medicamento que algunas
personas creen que pueden mejorar la capacidad del
cerebro para aprender y entender. Sin embargo, no se han
23
realizado estudios clnicos controlados con Piracetam hasta

la fecha en los EE.UU. o en otro lugar que demostrar su
seguridad y eficacia.
Pronstico
Las personas con sndrome de Down estn viviendo mucho
ms tiempo como nunca antes. Aunque muchos nios
tienen limitaciones fsicas y mentales, pueden llevar vidas
independientes y productivas en buenas condiciones hasta
la adultez.
Las personas con sndrome de Down tienen un mayor riesgo
de padecer ciertos tipos de leucemia que tambin pueden
causar la muerte prematura.
El nivel de discapacidad intelectual vara de un paciente a
otro, pero es normalmente moderado. Los adultos con
sndrome de Down tienen un mayor riesgo de padecer
demencia.
Prevencin
Los expertos recomiendan la asesora gentica para
personas con antecedentes familiares de sndrome de Down
que deseen tener un hijo.
El riesgo para las mujeres de tener un hijo con sndrome de
Down se incrementa a medida que envejecen y es
significativamente mayor entre mujeres de 35 aos en
adelante.
Las parejas que ya tienen un beb con este sndrome tienen
un mayor riesgo de tener otro beb con el mismo trastorno.
Exmenes como la translucencia nucal, la amniocentesis o
la muestra de vellosidades corinicas se pueden llevar a
cabo en el feto durante los primeros meses del embarazo
para verificar si hay sndrome de Down.
24
4.2.2.
Sndrome de Klinefelter
Fue identificado inicialmente por Harry

Klinefelter en 1942, es una afeccin
gentica que sucede en los hombres
cuando tienen un cromosoma X extra;
tambin llamado, Sndrome 47 X-X-Y,
Sndrome
XXY,
Trisoma
XXY,
Sndrome de mosaico, Sndrome
Poli.
Causas:
El sndrome de Klinefelter se presenta cuando un nio varn
nace con al menos 1 cromosoma X extra, esto se escribe
como XXY.
El sndrome de Klinefelter se presenta en aproximadamente
uno de cada 500 a 1,000 bebs varones.
Las mujeres que resultan embarazadas despus de los 35
aos tienen una probabilidad ligeramente mayor de tener
un nio con este sndrome que las mujeres ms jvenes.
Manifestaciones:
Proporciones corporales anormales (piernas largas,
tronco corto, hombro igual al tamao de la cadera)
Agrandamiento anormal de las mamas (ginecomastia)
Infertilidad
rganos
sexuales
no
desarrollados
(testculos
pequeos)
Vello pbico, axilar y facial menor a la cantidad normal
Estatura alta
Agrandamiento de los dientes (taurodontismo)
Prevencin
Como la mayora de estos casos ocurren por accidentes al
formarse el beb, no hay ningn mtodo preventivo que se
25
puede tomar para evitarlo. Un factor de riesgo es cuando la

madre da a luz a una edad avanzada.
Pruebas y exmenes:
El sndrome de Klinefelter se puede diagnosticar
inicialmente cuando un hombre consulta al mdico debido a
la infertilidad.
Se pueden realizar los siguientes exmenes:
Cariotipado (revisa los cromosomas)
Conteo de semen
Niveles hormonales en la sangre (Estradiol, un tipo de
estrgeno,
folculo
estimulante,
luteinizante
y
Testosterona)
Tratamiento:
Se puede recetar terapia con testosterona, esto puede
ayudar a:
Promover el crecimiento de vello corporal
Mejorar la apariencia de los msculos
Mejorar la energa y el impulso sexual
Mejorar la fuer
4.2.3.
Sndrome de Patau
Tambin conocido como trisoma en el par 13, trisoma

D o sndrome de Bartholin - Patau, es una enfermedad
gentica que resulta de la presencia de un cromosoma 13
suplementario.
26
Este sndrome es la trisoma

reportada menos frecuente
en
la
especie
humana.
Fue
observado por primera vez por
Thomas Bartholin en 1657,
pero no fue hasta 1960 cuando
la descubri el Dr. Klaus Patau
los afectados por dicho
sndrome mueren poco tiempo
despus de nacer, la mayora
a los 3
meses, y como mucho llegan
al ao. Se
cree que entre el 80-90% de los fetos con el sndrome no
llegan a trmino. Los fetos afectados de trisoma 13
presentan anomalas mltiples que pueden ser detectadas
antenatalmente por medio de la ecografa, el diagnstico se
confirma a travs de amniocentesis o vellosidades coriales.
Causas
La trisoma 13 ocurre cuando aparece ADN extra del
cromosoma 13 en algunas o en todas las clulas del cuerpo.
Trisoma 13: presencia de un cromosoma 13 extra (tercer
cromosoma) en todas las clulas.
Mosaicismo por trisoma 13: presencia de un cromosoma
13 extra en algunas de las clulas.
Trisoma parcial: presencia de una parte de un
cromosoma 13 extra en las clulas.
El material extra interfiere con el desarrollo normal.
La trisoma 13 se presenta en aproximadamente 1 de cada
10.000 recin nacidos y la mayora de los casos no se
transmite de padres a hijos (hereditario). En lugar de esto,
los eventos que llevan a la trisoma 13 ocurren ya sea en el
espermatozoide o en el vulo que forma el feto.
Manifestaciones:
Labio leporino o paladar hendido
27
Manos empuadas (con los dedos

externos
sobre los dedos internos)
Ojos muy juntos: los ojos
pueden
realmente fusionarse en
uno
Disminucin del tono
muscular
Dedos adicionales en manos o
pies
(polidactilia)
Hernias: hernia umbilical, hernia
inguinal
Agujero, divisin o hendidura en el iris (coloboma)
Orejas de implantacin baja
Discapacidad intelectual severo
Defectos del cuero cabelludo (ausencia de piel)
Convulsiones
Anomalas esquelticas de las extremidades
Ojos pequeos
Cabeza pequea (microcefalia)
Mandbula inferior pequea (micrognacia)
Testculo no descendido (criptorquidia)
Prevencin:
La trisoma 13 se puede diagnosticar antes del nacimiento
mediante una amniocentesis con estudios cromosmicos de
las clulas amniticas. Los padres de bebs con trisoma 13
causada por translocacin deben recibir asesora gentica y
someterse a pruebas genticas, lo cual les puede ayudar a
evitar tener otro hijo con la afeccin.
Tratamiento:
No hay ningn tratamiento especfico para la trisoma 13. El
tratamiento vara de un nio a otro y depende de los
sntomas especficos.
4.2.4. Sndrome Turner
28
Fue identificado inicialmente por

Henry Turner en 1938, es una
afeccin gentica rara en la cual una
mujer no tiene el par normal de dos
cromosomas X; tambin llamado
Sndrome
de
Bonnevie-Ullrich,
Disgenesia gonadal; Sndrome de
pterygium colli
Causas:
La cantidad normal de cromosomas
humanos es 46, dos de estos cromosomas, los sexuales,
determinan si uno ha de ser hombre (XY) o mujer (XX); en
el sndrome de Turner el cual solo ocurre en las mujeres a
las clulas les falta todo o parte del cromosoma X.
Caractersticas:
Estatura baja proporcionada (20cm)
rganos sexuales no desarrollados (ausencia de
ovarios)
Trax ancho y plano
Obstrucciones cardiacas
Obstrucciones linfticas en pies y manos
Presentan pterygium colli (pliegue epidrmico a
manera de aleta en un extremo del cuello)
Ojos resecos
Prpados cados
Pruebas y exmenes:
El sndrome de Turner se puede diagnosticar en cualquier
etapa de la vida y tambin antes del nacimiento si se
realiza un anlisis cromosmico durante un examen
prenatal, el mdico llevar a cabo un examen fsico y
buscar signos de desarrollo insuficiente, los bebs con el
sndrome de Turner a menudo presentan manos y pies
hinchados.
Se pueden realizar los siguientes exmenes:
29
Niveles
hormonales
en
la
sangre
(hormona
luteinizante y hormona foliculo estimulante)
Ecocardiografa
Cariotipado
Resonancia magntica del trax
Ecografa de los rganos reproductores y de los
riones
Examen plvico
Tratamiento:
La hormona del crecimiento puede ayudar a una nia con
sndrome de Turner a incrementar su estatura.
La terapia con reemplazo de estrgenos con frecuencia se
inicia cuando la nia tiene 12 o 13 aos de edad y ayuda a
estimular el crecimiento de las mamas, del vello pbico y
otras caractersticas sexuales.
Pronstico:
Las personas afectadas por el sndrome de Turner pueden
tener una vida normal con el control cuidadoso de su
mdico.
4.2.5. Hemofilia
Es un grupo de trastornos
hemorrgicos (de sangrado)
por los cuales la sangre tarda
mucho tiempo en coagular.
Existen
dos
hemofilia:
tipos
de
Hemofilia A (hemofilia
clsica, o deficiencia de factor
VIII
Hemofilia B (enfermedad
de Christmas, o deficiencia de
factor IX).
30
Hemofilia C (dficit del factor XI de coagulacin).

Causas
La hemofilia es causada por la falta de suficiente factor de
coagulacin VIII o IX en la sangre. En la mayora de los
casos, la hemofilia se transmite de padres a hijos
(hereditaria). La mayor parte del tiempo, se transmite a los
hijos varones.
La hemofilia A y la hemofilia B son de herencia gonosmica
(sexual, ligada al cromosoma X); el gen alterado en la
hemofilia A se localiza en el locus Xq28, y el de la hemofilia
B, en Xq27.1 q27.2.
La hemofilia C es de herencia autosmica recesiva, con
igual frecuencia en ambos sexos.
La hemofilia es una afeccin que padecen casi
exclusivamente los varones, y casi todos los pacientes con
hemofilia son hijos de madres sanas, portadoras del gen, es
decir que en sus antepasados existi algn paciente, pero
en casi un tercio de los pacientes ha ocurrido sin que haya
un historial familiar. En estos casos, la hemofilia es
producida por una mutacin en el gen de la madre o del
nio.
Manifestaciones.
El sntoma principal de la hemofilia es el sangrado. Los
casos leves probablemente no se noten hasta ms adelante
en la vida, cuando ocurren durante una ciruga o a un
traumatismo.
En los casos ms serios, se puede presentar sangrado
grave sin una causa. El sangrado interno puede ocurrir en
cualquier parte y es comn que se presente en las
articulaciones.
Pruebas y exmenes
La hemofilia se diagnostica con mayor frecuencia despus
de que una persona presenta un episodio anormal de
31
sangrado. Tambin puede diagnosticarse con un examen de

sangre para detectar el problema, si otros familiares tienen
esta afeccin.
Tratamiento
El tratamiento estndar consiste en reponer el factor de
coagulacin faltante a travs de una vena (infusiones
intravenosas).
Si usted tiene este trastorno hemorrgico usted necesita
recibir cuidados especiales durante una ciruga. As que
debe asegurarse de decirle a su cirujano que tiene este
trastorno.
Tambin es muy importante compartir esta informacin
acerca de su trastorno con familiares consanguneos ya que
ellos tambin pueden estar afectados.
4.2.6. Daltonismo
Tambin
llamado deficiencia
o
ceguera de color; ocurre
cuando los colores no
pueden ser vistos de
manera
normal.
Comnmente,
el
daltonismo
ocurre
cuando alguien no puede distinguir entre ciertos colores,
por lo general entre verdes y rojos, y ocasionalmente
azules.
La forma ms grave de daltonismo es la acromatopsia. Se
trata de una rara afeccin en la cual una persona no puede
ver ningn color, solamente sombras de gris.
Causas
El daltonismo ocurre cuando hay un problema con los
pigmentos en ciertas clulas nerviosas del ojo que perciben
el color. Estas clulas se llaman conos y se encuentran en la
32
capa de tejido sensible a la luz que recubre la parte

posterior del ojo, llamada la retina.
Los genes que codifican los pigmentos de los conos verde y
rojo se hallan en el cromosoma X, y el del azul, en el
cromosoma 7. El cromosoma X est presente dos veces en
las mujeres (XX), mientras que una sola en los varones (XY).
Un cambio (mutacin) en este gen puede causar que no se
formen los conos para esos colores. El carcter de estas
mutaciones es recesivo, esto es, una mujer necesita tener
sus dos cromosomas X mutantes para presentar
daltonismo, mientras que un hombre, al solo tener un
cromosoma X, ser daltnico siempre que ste sea
mutante. A esto se debe la diferencia en los porcentajes de
hombres y mujeres daltnicos.
La droga hidroxicloroquina (Plaquenil), utilizada para tratar
artritis reumatoidea y otras afecciones, tambin puede
causar daltonismo.
Manifestaciones:
Los sntomas varan de una persona a otra, pero pueden
abarcar:
Dificultad para ver los colores y su brillo en la forma

usual.
Incapacidad para establecer la diferencia

sombras del mismo color o de colores similares.
entre
A menudo, los sntomas son tan leves que las personas no

saben que padecen daltonismo. Un padre puede notar
signos de daltonismo cuando su pequeo hijo est
aprendiendo los nombres de los colores.
En casos graves, se pueden presentar movimientos rpidos
de los ojos de un lado a otro (nistagmo) y otros sntomas.
Pruebas y exmenes
33
El mdico o el oftalmlogo pueden

examinar la visin cromtica de
varias formas. Las pruebas para el
daltonismo son una parte frecuente
de un examen ocular.
El mtodo ms rpido para la
diagnosis del daltonismo consiste en
unas lminas de manchas de Stilling e
Ishihara. Estas lminas consisten en
numerosos puntos de los distintos colores primarios
dispuestos sobre fondos de colores similares, agrupados de
modo que una persona normal puede distinguir en ellos
nmeros o formas conocidas.
Las personas que sufran algn tipo de daltonismo, sin
embargo, no sern capaces de reconocer esas figuras, o
bien vern otras diferentes en funcin del tipo y grado de la
anomala que padezcan.
Tratamiento
No hay tratamiento conocido. Hay gafas y lentes de
contacto especiales que le pueden ayudar a las personas
con daltonismo a diferenciar entre colores similares.
Posibles complicaciones
Es posible que las personas que sufren daltonismo no
puedan conseguir un trabajo que requiera la capacidad
para ver los colores con precisin. Por ejemplo, los
electricistas, los pintores, los diseadores de moda
necesitan ser capaces de ver los colores con precisin.
VI.
CONCLUSIONES
Como resultado de la investigacin presentada, es posible

concluir que:
1. Gracias al experimento de la mosca vinagre, Morgan
descubri muchas caractersticas sobre los caracteres
hereditarios que se transmiten juntos.
34
2. Existen cerca de 500 trastornos de origen gentico

clasificadas como enfermedades raras para las
cuales an no existe cura.
3. Aunque las mencionadas enfermedades se producen
de manera muy escasa, es necesario conocer nuestro
historial familiar.
4. Para que la persona est afectada por una enfermedad
autosmica dominante slo se necesita una copia
mutada del gen.
5. La neurofibromatosis es una enfermedad producida
debido a la mutacin en los brazos de los cromosomas
17 y 22.
6. Los tumores ms comunes en la neurofibromatosis son
los neurofibromas.
7. La acondroplasia conocida como enanismo es
producido por el gen afectado en el cromosoma 4, que
codifica al factor de crecimiento.
8. El Sndrome de Marfan es un desorden que afecta el
tejido conectivo, debido a un defecto en el gen que
produce la fibrilla
9. El albinismo es una enfermedad hereditaria que
afecta la pigmentacin de la piel, el iris del ojo, el
cabello; provocado por una mutacin gentica en el
cromosoma 11.
10.
La enfermedad de Tay-Sachs se presenta cuando
existe un gen defectuoso en el cromosoma 15, el cual
produce hexosaminidasa A.
11.
El gen asociado al envejecimiento prematuro en
el Sndrome de Werner es una ADN-helicasa, porque
estn involucradas en los procesos de reparacin,
replicacin y expresin del material gentico.
12.
Sndrome de Down tambin conocido como
trisoma 21 no se cree que sea un resultado de la
conducta de los padres o el medio ambiente.
13.
Sndrome de Klinefelter es una afeccin gentica
que sucede en los hombres, cuando tienen un
cromosoma X extra, caracterizndose por rasgos
femeninos.
35
14.
El Sndrome de Patau o trisoma 13 se puede
diagnosticar
antes
del
nacimiento
mediante
una amniocentesis,
15.
El Sndrome de Turner es una afeccin gentica
rara solo ocurre en las mujeres a las clulas les falta
todo o parte del cromosoma X.
VII. REFERENCIAS BIBLIOGRFICAS
L.B. Jorde, J. C. Carey, M. J. Bamshad y R.L. White, 2004,
Gentica Mdica, 3ra edicin, Elsevier Espaa. S.A. Madrid,
pginas 63-67/73-76/118-120.
Pginas de internet:
https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/
001577.htm
001660.htm
http://es.slideshare.net/glexirodriguez/albinismo-29300578
000537.htm
https://www.uam.es/personal_pdi/medicina/algvilla/fundam
entos/nervioso/Daltonismo/daltonismo.htm
http://www.elsevier.es/es-revista-medicina-clinica-2articulo-genetica-sordera-congenita-90156270
36
ANEXOS
37
NEUROFIBROMATOSIS:
CARIOTIPO: 46 XX
38
ACONDROPLASIA:
39
SNDROME DE MARFAN:
40
ALBINISMO
JOVEN NEGRO ALBINO
41
ALBINISMO
OCULOCUTNEO
NIO AFRICANO CON

ALBINISMO OCULARALBINISMO OCULAR
ENFERMEDAD DEL TAY SACHS
42
NIA CON LA
ENFERMEDAD DEL TAY
SACHS
SNDROME DE WERNER
43
SNDROME DE DOWN
CARIOTIPO: 47 XX,+21 O 47, XY,+21
44
SNDROME DE KLINEFELTER
CARIOTIPO: 47 XXY
45
El sndrome de Klinefelter es causado debido a la no

disyuncin de los cromosomas durante el proceso meiotico
de la gametognesis.
Comparacin de un hombre de condicin normal con un

hombre afectado por el sndrome de Klinefelter
SNDROME DE PATAU
CARIOTIPO: 47 XX +13
46
47
SNDROME DE TURNER
CARIOTIPO: 45 X0
OTRAS ENFERMEDADES
48
SORDERA CONGNITA
Prdida auditiva que se presenta en el momento del
nacimiento; est asociada con malformaciones del odo
externo y/o alteraciones en otros rganos y sistemas. El 7585% son de herencia autosmica recesiva, el 15-24%
autosmica dominante y el 1-2% ligada al cromosoma X.
ANEMIA DE CLULAS FALCIFORMES
49
Trastornos hereditarios de los glbulos rojos. Las personas

con enfermedad de clulas falciformes tienen una
hemoglobina
anormal,
llamada hemoglobina
So
hemoglobina falciforme, en sus glbulos rojos
FENILCETONEURIA
50
Conocida como PKU, es un error congnito del metabolismo

causado por la carencia de la enzima fenilalanina
hidroxilasa; incapacidad de metabolizar el aminocido
tirosina a partir de fenilalanina en el hgado.
Esquema del cromosoma que contiene el gen de la PAH

cuya
alteracin puede provocar Fenilcetonuria.
51
GALACTOSEMIA
Trastorno hereditario; en la cual el cuerpo no puede utilizar
(metabolizar) el azcar simple galactosa.
FIBROSIS QUSTICA
Enfermedad hereditaria provocada por un funcionamiento
deficiente de las glndulas exocrinas y que se caracteriza
por presentar signos de enfermedad pulmonar crnica y
disfuncin del pncreas.
52
53

Seminario Biología - Enfermedades Ligadas A Los Autosomas y Alosomas

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