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Cada organismo posee un genoma que contiene la informacin biolgica necesaria para
construir y mantener un ejemplo viviente de ese organismo. La mayor parte de los genomas
est constituida por cido desoxirribonucleico (DNA), a excepcin de algunos genomas
virales los cuales son cido ribonucleico (RNA). En las clulas eucariontes, las molculas
individuales de DNA se localizan en los cromosomas del ncleo y las mitocondrias. Las
principales funciones de un genoma consisten en almacenar la informacin gentica,
duplicarla para transmitirla de una generacin a otra (replicacin), permitir su expresin y su
capacidad para sufrir cambios que lleven a evolucin.
La informacin biolgica contenida en un genoma est codificada en las secuencias de
nucletidos de sus molculas de DNA o RNA y se divide en unidades discretas denominadas
genes. La informacin contenida en un gen es leda por protenas que se unen al genoma en
posiciones adecuadas e inician una serie de reacciones bioqumicas que se conocen como
expresin gentica. Para los organismos con genomas de DNA este proceso comprende dos
etapas: Transcripcin: se produce una copia de RNA del gen y Traduccin: Sntesis de una
cadena polipeptdica cuya secuencia de aminocidos est determinada por la secuencia de
nucletidos del RNA transcrito. El dogma central propuesto en 1956 por Crick- establece
el flujo de la informacin gentica de DNA a RNA y de RNA a protenas. La transcripcin
genera tres tipos principales de molculas de RNA necesarios para la sntesis proteica: RNA
mensajeros (RNAm), RNA ribosomales (RNAr) y RNA de transferencia (RNAt). Sin embargo,
slo las molculas de RNAm sirven de molde para la sntesis de las cadenas polipeptdicas.
En gran parte de los eucariontes las regiones codificantes, tanto para polipptidos como para
molculas de RNA diferentes a RNAm, se encuentran interrumpidas en segmentos
denominados exones, separados por secuencias de intervencin no codificantes llamadas
intrones. Durante la transcripcin de los genes que codifican para polipptidos, se sintetizan
RNA premensajeros o transcritos primarios, tambin conocidos como RNA heteronucleares
(RNAhn) que son complementarios a la secuencia del DNA y que nunca salen del ncleo. En
seguida, los RNAhn se procesan para remover los intrones y reunir a los exones, generando
RNAm maduros los cuales se traducen. Actualmente, la definicin de gen debe permanecer
como algo flexible para poder englobar todas las relaciones estructura-funcin que ocurren en
los diferentes organismos. Por tanto, un gen se puede definir como la unidad de la
informacin gentica que controla la sntesis de un polipptido o de una molcula de RNA.
ESTRUCTURA DE LOS ACIDOS NUCLEICOS: DNA Y RNA
La informacin gentica de todos los organismos est almacenada en molculas de DNA (a
excepcin de los virus RNA). La estructura tridimensional de estas molculas es importante
para que la informacin sea almacenada y permanezca estable, sea replicada con fidelidad y
expresada en los diferentes organismos; adems, debe permitir la variacin gentica para que
acontezcan los eventos evolutivos
NATURALEZA QUIMICA DEL DNA Y RNA
Las molculas de DNA y RNA estn constituidas por cadenas de polinucletidos unidos por
enlaces fosfodister y cada nucletido consta de: una base nitrogenada, un azcar y un
grupo fosfato. Las bases nitrogenadas son anillos aromticos heterocclicos, la adenina (A)
y la guanina (G) son purinas, mientras que la citosina (C), la timina (T) y el uracilo (U) son
pirimidinas. Las cuatro primeras se encuentran en el DNA y en el RNA la timina es
reemplazada por el uracilo. Las bases nitrogenadas se unen con una pentosa formando un
nuclesido. En el RNA, el azcar es la ribosa y en el DNA es la 2-desoxirribosa, en la cual
el grupo hidroxilo de la posicin 2 se encuentra sustituido por un hidrgeno. Los nucletidos
se originan por la unin de un grupo fosfato a cada nuclesido en el carbono 5' del azcar.
Para formar una cadena de polinucletidos, el grupo 5-fosfato de un nucletido se une de
manera covalente formando un enlace fosfodister con el grupo 3-hidroxilo de la pentosa de
otro nucletido. Por tanto, una cadena de polinucletidos tendr un grupo 5-fosfato libre en
un extremo y un grupo 3-hidroxilo libre en el otro. Esto permite determinar la polaridad de la
molcula que puede ir de: 5 3 o de 35.
En una clula, las molculas de RNA existen por lo general como molculas de una sola
cadena, mientras que la estructura del DNA es una doble hlice compuesta por dos cadenas
de polinucletidos.
LA DOBLE HELICE DEL DNA
Watson y Crick propusieron en 1953 la estructura tridimensional de la doble hlice del DNA.
Para ello, se basaron en tres evidencias fundamentales:
1. El conocimiento de que la molcula de DNA estaba compuesta por bases nitrogenadas,
azcares y grupos fosfatos unidos en una cadena de polinucletidos.
Durante la divisin celular, las mltiples copias de DNAmt de cada mitocondria de una clula
presentan replicacin y distribucin aleatoria entre las mitocondrias recin sintetizadas. A su
vez, las mitocondrias se distribuyen tambin aleatoriamente entre las dos clulas hijas. Este
proceso se denomina segregacin replicativa.
Homoplasmia y heteroplasmia
Con la segregacin replicativa, una mitocondria que contiene un DNAmt mutante adquiere
mltiples copias de la molcula mutante. Durante la divisin celular, una clula que contiene
una mezcla de DNAmt normales y mutantes puede distribuir proporciones muy diferentes del
DNA mitocondrial mutante y natural a sus clulas hijas. Una clula hija puede recibir por azar
mitocondrias que contienen solamente una poblacin pura de DNAmt normal o bien una
huso.
Anafase. Comienza de forma abrupta cuando los cromosomas se separan por su
centromero. Las cromatidas hermanas de cada cromosoma se convierten en
cromosomas hijos independientes que se mueven hacia los polos opuestos de la
clula.
Telofase. Los cromosomas comienzan a descondensarse a partir de su estado
altamente condensado, se empieza a formar una membrana nuclear alrededor de cada
ncleo hijo y cada ncleo vuelve de forma gradual a su estado de interfase.
Meiosis
La meiosis es el tipo de divisin celular por el que las clulas diploides de la lnea germinal
dan lugar a gametos haploides; es un tipo de divisin celular especifico de las clulas
germinales. La meiosis consiste en una ronda de sntesis de DNA seguida de dos rondas de
segregacin cromosmica y divisin celular.
Primera divisin meitica (meiosis I)
-Profase I. Se definen varias etapas. Durante todas estas etapas, los cromosomas se van
condensando, hacindose ms cortos y gruesos.
bivalente
Diploteno. Despus de la recombinacin desaparece el complejo sinaptonemico y los
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