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Ano imperforado

El ano imperforado es una enfermedad congnita adquirida durante la vida


embrionaria entre la sexta y la octava semanas de gestacin que se caracteriza
por ausencia de una abertura anal normal.
Con mucha frecuencia se asocia con defectos en otras partes del tubo digestivo,
como atresia de esfago y con malformaciones en otros sistemas como el urinario
y el cardiovascular. Aunque el trmino describe exactamente la apariencia externa
del beb, no alcanza a puntualizar la complejidad de la malformacin interna. Una
malformacin del ano implica que los msculos y los nervios que estn asociados
con esta parte final del intestino generalmente tienen el mismo grado de
malformacin.
El ano imperforado es ms comn en varones que mujeres. Desafortunadamente
el defecto en varones es ms serio ya que en la mayora de estos el intestino
grueso (recto) termina en una fstula (comunicacin falsa) interna conectada al
sistema urinario ya sea la uretra prosttica, uretra membranosa a la vejiga. Las
mujeres casi siempre tienen una fstula externa al perin, al vestbulo de los
rganos genitales externos o en ocasiones a la vagina.

CLASIFICACIN DE MALFORMACIONES ANORECTALES


Estas malformaciones pueden presentarse de las siguientes maneras.

El recto puede terminar en una Bolsa Ciega cerrada (como un saco) y no


se comunica con el intestino grueso.

Puede haber fstulas (comunicaciones, caminos, aberturas) hacia la vejiga,


uretra y base del pene en los varones y hacia la vagina o hacia el perin en
las mujeres.

El ano presenta estrechamiento (estenosis).

Ausencia del ano.

Dependiendo de su localizacin se clasifican en: Bajas y Altas


1. Baja o Imperforacin Anal Baja con Fstula Perineal. Cuando el recto
atraviesa completamente los msculos elevadores del ano. En este caso
hay una fstula (orificio anormal pequeo) por donde el beb elimina el
meconio (primera evacuacin del recin nacido). En este caso slo una
membrana obstruye la salida de esta primera evacuacin.

2. Alta o Imperforacin Anal Alta.- Se define as a aquellas lesiones del recto


que se en encuentran por encima de los msculos elevadores del ano. En
estos casos, las malformaciones de rin y vas urinarias son del 60% al
90%.
CAUSAS
Las malformaciones anorectales son un tipo de defectos al nacimiento que se
pueden presentar en el sistema digestivo del cual se desconoce la causa. Sin
embargo, los estudios que se han realizado sugieren que hay una importante
contribucin gentica. Ellos encontraron que hay una incidencia mayor que la
esperada de que un beb con ano imperforado tuviera uno o ms miembros de la
familia con el mismo defecto.
Es importante tambin observar que el ano imperforado es una malformacin
congnita que puede ser nica o estar asociada a otras anomalas tambin
congnitas (en este tipo de anomalas se han encontrado errores en los genes) en
el que el beb padece malformaciones del ano, de las vrtebras, corazn, rin,
esfago y de los brazos y piernas, as como en algunos bebs con el Sndrome de
Down y en algunas malformaciones congnitas del pulmn. Frecuentemente est
asociado a malformaciones de las vas urinarias (rin, vejiga, urteres) lo que
aumenta la gravedad y las complicaciones del ano imperforado.
Sin embargo, en la actualidad todava se desconoce la forma exacta de la
influencia gentica en las malformaciones anorectales y se piensa que es
necesario tener en cuenta tambin la influencia del medio ambiente.
QU LE PASA AL BEB?
Manifestaciones Fsicas: Las manifestaciones que presenta el beb pueden ser
cualquiera de las siguientes:

Ausencia del orificio anal.

El orificio anal est fuera de su lugar.

El orificio anal est muy cerca de la abertura vaginal en las mujeres.

No hay paso de la primera evacuacin o meconio entre las 24 a 48 horas


despus del nacimiento.

El meconio o primera evacuacin pasa a travs de la vagina o la uretra en


las mujeres y por la base del pene o el escroto o la uretra en los varones.

El abdomen del beb se nota muy distendido

Hay estreimiento, dolor y dificultad al evacuar.

Cuando el beb presenta sta anomala la abertura externa o ano puede ser:

1. Normal en su localizacin, pero muy pequeo y estrecho


2. La abertura puede estar cubierta con piel
3. Hay presencia de meconio en la orina debido a las fstulas o
comunicaciones que se formaron
SNTOMAS
Si no hay ano, no existe la abertura para que el organismo pueda sacar el
desecho que viene en forma de heces fecales despus del nacimiento. El recto
termina en una bolsa y por lo tanto el meconio (las primeras heces fecales del
beb se llaman meconio), permanece en el intestino. Esto puede ser causa de
vmito y de dilatacin y agrandamiento del abdomen.
Cuando existe una fstula entre el intestino y la vejiga, puede haber presencia de
meconio en la orina del beb
Si la fstula est entre el intestino y la vagina, el meconio es capaz de ser
excretado a travs de este conducto.
Cuando la imperforacin es alta o hay ausencia de ano, el estado de salud del
beb puede complicarse si no es tratado con rapidez. El beb no podr evacuar,
las complicaciones son graves e inmediatas y pueden ser fatales para el beb.
Puede presentarse:

Dolor

Fiebre

Deshidratacin y desequilibrio de sales minerales (Electrlitos)

Obstruccin Intestinal

Peritonitis (es una infeccin causada por la inflamacin de la membrana


que recubre los rganos abdominales conocida como peritoneo).

Perforacin de asas intestinales (son las curvaturas que hace el intestino


para acomodarse en la cavidad abdominal).

Sepsis (infeccin generalizada)

Muerte

Cuando el Ano imperforado es bajo y hay fstulas, el beb puede evacuar algo por
la fstula, pero si no se lleva a cabo el tratamiento quirrgico, tambin puede
complicarse y el beb puede presentar:

Dolor

Infecciones de la uretra, vejiga y el perin por la salida del meconio

El beb no quiere comer

Puede deshidratarse

Lesiones e infecciones en la piel

Prdida de peso por su estado general.

Indice Sacro

Aproximadamente el 45% de los pacientes con MAR tienen


anomalas lumbo-sacras. La asociacin es ms frecuente en
las MAR altas. El pronstico de la funcin recto-anal guarda
relacin con el tipo y magnitud de los defectos vertebrales.
La ausencia del coxis y hasta de la ltima vrtebra sacra no
acarrean implicancias funcionales, en cambio la ausencia de
tres vrtebras, o ms an la agenesia completa del sacro se
asocian con incontinencias fecal y urinaria. Las imgenes
radiolgicas simples del sacro en el neonato no siempre
permiten la definicin del defecto vertebral, por ello ha sido
propuesta una tcnica radiolgica para estudiar el sacro
denominada "Ratio" (Fig. 9). Se confecciona un ndice
tomando en cuenta 2 mediciones, luego de trazar 3 lneas
horizontales en la radiografa de frente: la A, siguiendo el
punto ms alto del borde superior del hueso ilaco; la B, a
nivel de ambas espinas ilacas pstero-inferiores y la C,
paralela a las anteriores en el punto mas distal del sacro
visible en la radiografa. El "ratio" es el porcentaje entre las
distancias entre las lneas B y C y el de A B. Los nios
normales presentan un promedio de 0.7-0.8. Se ha observado
que los ratios cuya cifra es menor que estos valores se
correlacionan con pobre pronstico funcional.

El ndice sacro puede ser calculado conforme a la figura nmero 3. Pacientes con
ndice sacro >0.7 tienen buen pronstico para continencia fecal. Pacientes con <
0.4 son universalmente incontinentes fecales. Valores entre 0.4 y 0.7 son
considerados no predictivos para el pronstico de la continencia fecal.

-Radiografa de abdomen (de rutina en todos los tipos de malformaciones


anorrectales)
-Invertograma (en pacientes indicados segn algoritmo)
-Ecografa renal (de rutina en todos los tipos de malformaciones anorrectales)

El estudio radiolgico consiste en el clsico "invertograma" de Wangesteen y Rice:


radiografa simple en perfil estricto con el nio cabeza abajo, con las piernas
flexionadas en ngulo recto y un reparo radio-opaco en el punto anal. Contndose

con un operador con experiencia la ecografa de la bolsa rectal es tambin


diagnstica
1. Imagenolgicos:
1.1. Radiografa de invertograma (tcnica de Wangesteen y Rice): Puede
combinarse con inyeccin de contraste a travs del perin (o de la fstula si
existe) en la luz del intestino distal. Esta tcnica puede mostrar la
presencia de aire en la vejiga (en varones con fstulas recto urinarias),
anomalas sacras, vertebrales y otras.
En posicin invertida (actualmente en desuso) los gases se elevan hasta la
bolsa rectal ciega, y colocndose una referencia en la huella anal se puede
medir la distancia entre el fondo de saco y la piel. Una radiografa lateral
con el paciente en posicin prono y la pelvis elevada (durante 3 minutos)
es igualmente buena para demostrar el bolsn rectal, evitando as la
posibilidad de vmitos, cianosis y broncoaspiracin que pudiera ocurrir con
la tcnica original.
La presencia de errores puede deberse a meconio situado en el extremo
caudal del intestino evitando que el gas llegue hasta el extremo distal del
bolsn ciego rectal. Otra causa es que en varones solo un 10 % de los
defectos son verdaderamente supraelevadores; en el resto de los casos, el
recto est localizado a diferentes alturas dentro de las estructuras
musculares que representan el mecanismo esfinteriano, cuyo tono
mantiene el recto colapsado y solo la distensin intraluminal puede vencer
esa tonicidad cuando existe significativa distensin abdominal, lo que se
logra no antes de las 24 horas de nacido. Realizar antes la radiografa
puede conducir a errores a veces de su interpretacin.
Radio sacro: se halla dividiendo la distancia de una lnea que une las dos
tuberosidades isquiticas y otra que pasa por la parte inferior del sacro,
entre esta misma lnea y otra dibujada a travs de las crestas ilacas.
Normal: 0,74. Cuando es menor es de mal pronstico.
1.2. Ultrasonido (UTS) perineal: puede mostrar el extremo distal ciego del
intestino; si se sita hasta 1 cm de la piel puede plantearse la posibilidad
de malformacin baja, por encima de 1 cm debe considerase alta.
1.3. UTS prenatal: calcificaciones intraluminales en un intestino dilatado
sugieren presencia de fstula rectourinaria.
1.4. UTS abdominal, espinal, transfontanelar, etc.: para detectar anomalas
asociadas. Se recomienda UTS espinal a todos los nios con MAR
independientemente de la altura del defecto o de los hallazgos de la

radiografa simple, despus de 2-3 meses de edad, tiempo en que se


osifica la lmina posterior y logran visualizarse las anomalas.
1.5. Tomografa axial computarizada (TAC) y Resonancia magntica nuclear
(RMN): tiles en el diagnstico de ataduras del cordn medular. La RMN se
realizara en nios grandes y nunca en neonatos con sospecha de
hallazgos espinales por UTS.
1.6. Estudios contrastados del aparato urinario y colon distal. El colostograma
distal precisa la relacin entre la porcin distal del recto y el tracto
genitourinario (localizacin de la fstula), utilizando contraste hidrosoluble a
presin para distender la porcin ms distal del recto rodeada por
msculos voluntarios estriados y valoracin de la longitud de colon distal a
la colostoma, til para el futuro descenso rectal.
RADIOGRAFA DE SACRO ANTERO-POSTERIOR Y LATERAL (CALCULAR EL NDICE SACRO
QUE ES UNA MANERA OBJETIVA DE EVALUAR EL PRONSTICO PARA CONTINENCIA
FECAL)

En algunas ocasiones la radiografa lateral con el nio boca abajo y la pelvis


elevada puede indicar la posicin del recto en relacin al perineo y ayudarnos en
la decisin de reparacin primaria o colostoma. En nuestra experiencia, este
estudio lo llevamos a cabo excepcionalmente (menos del 10% de nuestros casos).
Figura 2.

LA DECISIN DE ANOPLASTA O COLOSTOMA DEBE BASARSE EN LAS CONDICIONES


CLNICAS DEL PACIENTE Y LAS CIRCUNSTANCIAS QUE RODEAN AL CIRUJANO,
INCLUYENDO SU EXPERIENCIA PERSONAL CON EL ABORDAJE SAGITAL POSTERIOR EN
NEONATOS. SIN DUDA, LA COLOSTOMA ES EL MTODO MAS SEGURO.

La inspeccin del perin y los estudios mencionados, permiten tomar una decisin
adecuada en la mayora de los casos. Creemos prudente insistir en que la
decisin de hacer una colostoma o una reparacin primaria de la malformacin,
debe tomarse teniendo en mente las circunstancias clnicas del paciente, las

circunstancias del medio que lo rodea, incluyendo la infraestructura hospitalaria,


recursos tcnicos y finalmente, las circunstancias del cirujano, es decir, la
experiencia que tenga en el manejo quirrgico, neonatal, primario de estas
malformaciones.

HISTRICAMENTE, EL ESTUDIO PRECOZ DE ESTOS RN SE HA EFECTUADO CON UNA


INVERTOGRAFA, QUE CONSISTE EN RADIOGRAFA LATERAL EN POSICIN INVERTIDA
CON UNA MARCA RADIOPACA SITUADA A NIVEL DEL PERIN EN LA FOSETA ANAL, CON EL
OBJETO DE MEDIR LA DISTANCIA ENTRE EL CABO DISTAL CONTRASTADO CON AIRE Y LA
SUPERFICIE CUTNEA PERINEAL MARCADA. ESTE MTODO HA DISMINUIDO SU USO
DEBIDO A QUE UTILIZA RADIACIN IONIZANTE, REQUIERE 24 HORAS DE VIDA PARA
PERMITIR UNA ADECUADA DELIMITACIN DEL CABO DISTAL CON AIRE Y PUEDE
FAVORECER LA HIPOXIA AL MANTENER EL NIO EN POSICIN INVERTIDA, CON
DIAFRAGMAS EN SITUACIN ALTA.
COMO ALTERNATIVA AL INVERTOGRAMA SE UTILIZA LA RADIOGRAFA LATERAL CON RAYO
HORIZONTAL PONIENDO AL RN EN POSICIN PRONA(6), CON LA PELVIS ELEVADA, EN
SITUACIN MS CMODA PARA EL NIO Y CON IGUALES RESULTADOS (figura

2).

FIGURA 2. INVERTOGRAMA EN
POSICIN PRONA, DEMOSTRANDO
EL CABO DISTAL DISTENDIDO CON
GAS.

EN EL ESTUDIO DE LA IMPERFORACIN ANAL Y MALFORMACIONES ASOCIADAS, EN LAS


LTIMAS DCADAS SE UTILIZA LA ULTRASONOGRAFA (US) PARA EVALUAR EL PERIN,
LOS RIONES, VEJIGA Y LA MDULA ESPINAL, EN LA EVALUACIN INICIAL DE ESTOS
NIOS.
EL ESTUDIO PERINEAL EST INDICADO EN AUSENCIA DE FSTULA EXTERNA; SE DIRIGE A
DETERMINAR LA DISTANCIA ENTRE LA SUPERFICIE CUTNEA DE LA FOSETA ANAL O SU
EQUIVALENTE EN EL RAFE MEDIO Y LA PORCIN MS DISTAL DEL FONDO DE
SACO(figura 3). SE UTILIZA UN TRANSDUCTOR LINEAL DE ALTA RESOLUCIN APOYADO
EN LA PIEL SIN COMPRIMIR, MEDIANTE EL CUAL SE UBICA EL FONDO DE SACO QUE EN SU
PERIFERIA PRESENTA UNA FINA LNEA ECOGNICA CORRESPONDIENTE A LA MUCOSA
RECTAL. EL RN DEBE PERMANECER TRANQUILO DURANTE EL EXAMEN, YA QUE EL
LLANTO PRODUCE MANIOBRA DE VALSALVA SEGUIDA DE DESCENSO DEL FONDO DE
SACO Y PUEDE ORIGINAR MEDIDAS EQUVOCAS. SE CONSIDERA COMO IMPERFORACIN
BAJA SI LA DISTANCIA ES MENOR DE 10 MM Y ALTA SI ES MAYOR DE 15 MM; LOS CASOS
INTERMEDIOS SON EVALUADOS POR EL CIRUJANO INFANTIL PARA DECIDIR LA
NECESIDAD DE COLOSTOMA(7).

DIAGNSTICO
En el momento en el que nace un beb, el pediatra realiza una revisin fsica
completa que incluye explorar si el ano est permeable y si se encuentra en donde
debe de estar.

Si no se realiza el diagnstico durante la revisin sistemtica, el defecto


suele detectarse tras la primera comida del recin nacido, porque poco
despus aparecen signos de obstruccin intestinal.

Al observarse el ano cerrado, el mdico debe de hacer una serie de pruebas que
lo ayuden en su diagnstico para evaluar el problema, determinar si la lesin es
alta, baja o intermedia y si hay otras anormalidades asociadas:

Radiografa simple de abdomen o bien algo ms especializado como:


Estudios radiolgicos en los cuales se utilizan substancias (radio-opacas)

que permiten ver el intestino grueso del beb, para precisar la distancia
desde el recto hasta la piel. Este estudio mostrar la localizacin exacta de
la malformacin para el tratamiento inmediato. Las pruebas radiolgicas
permiten tambin diagnosticar si existe alguna fstula. Esta informacin es
til para determinar el mejor modo de corregir quirrgicamente el defecto.

Esta radiografa ayuda tambin a determinar si hay otras anomalas


en la columna vertebral o en el hueso sacro (el ltimo en la base de
la columna que tiene forma de un tringulo).

Ultrasonido abdominal y de la espina: son tiles para examinar el tracto


urinario y la columna vertebral y detectar si hay algn problema en la parte
final de la mdula espinal.

Ultrasonido Renal y de Corazn. Este estudio les permite ver la forma, el


tamao y defectos que pueda presentar estos rganos.

El ultrasonido del perineo (rea rectal y vaginal) puede ayudar tambin a


determinar la distancia.

Radiografa de trax, de columna vertebral, de esfago y de trquea.

Ecocardiograma para determinar si hay defectos cardiacos.

Radiografa de abdomen (de rutina en todos los tipos de malformaciones anorrectales)

Radiografa simple de abdomen o bien algo ms especializado como:


Estudios radiolgicos en los cuales se utilizan substancias (radio-opacas)
que permiten ver el intestino grueso del beb, para precisar la distancia
desde el recto hasta la piel. Este estudio mostrar la localizacin exacta de
la malformacin para el tratamiento inmediato. Las pruebas radiolgicas
permiten tambin diagnosticar si existe alguna fstula. Esta informacin es
til para determinar el mejor modo de corregir quirrgicamente el defecto.

Esta radiografa ayuda tambin a determinar si hay otras anomalas


en la columna vertebral o en el hueso sacro (el ltimo en la base de
la columna que tiene forma de un tringulo).

Invertograma (en pacientes indicados segn algoritmo)

El estudio radiolgico consiste en el clsico "invertograma" de Wangesteen y Rice:


radiografa simple en perfil estricto con el nio cabeza abajo, con las piernas
flexionadas en ngulo recto y un reparo radio-opaco en el punto anal. Contndose
con un operador con experiencia la ecografa de la bolsa rectal es tambin
diagnstica
1.1. Radiografa de invertograma (tcnica de Wangesteen y Rice): Puede
combinarse con inyeccin de contraste a travs del perin (o de la fstula si
existe) en la luz del intestino distal. Esta tcnica puede mostrar la
presencia de aire en la vejiga (en varones con fstulas recto urinarias),
anomalas sacras, vertebrales y otras.
En posicin invertida (actualmente en desuso) los gases se elevan hasta la
bolsa rectal ciega, y colocndose una referencia en la huella anal se puede
medir la distancia entre el fondo de saco y la piel. Una radiografa lateral
con el paciente en posicin prono y la pelvis elevada (durante 3 minutos)
es igualmente buena para demostrar el bolsn rectal, evitando as la
posibilidad de vmitos, cianosis y broncoaspiracin que pudiera ocurrir con
la tcnica original.
RADIOGRAFA DE SACRO ANTERO-POSTERIOR Y LATERAL (CALCULAR EL NDICE SACRO
QUE ES UNA MANERA OBJETIVA DE EVALUAR EL PRONSTICO PARA CONTINENCIA
FECAL)

En algunas ocasiones la radiografa lateral con el nio boca abajo y la pelvis


elevada puede indicar la posicin del recto en relacin al perineo y ayudarnos en
la decisin de reparacin primaria o colostoma. En nuestra experiencia, este
estudio lo llevamos a cabo excepcionalmente (menos del 10% de nuestros casos).
Figura 2.

Histricamente, el estudio precoz de estos rn se ha efectuado con una


invertografa, que consiste en radiografa lateral en posicin invertida con una
marca radiopaca situada a nivel del perin en la foseta anal, con el objeto de medir
la distancia entre el cabo distal contrastado con aire y la superficie cutnea
perineal marcada. Este mtodo ha disminuido su uso debido a que utiliza radiacin
ionizante, requiere 24 horas de vida para permitir una adecuada delimitacin del
cabo distal con aire y puede favorecer la hipoxia al mantener el nio en posicin
invertida, con diafragmas en situacin alta.
Como alternativa al invertograma se utiliza la radiografa lateral con rayo horizontal
poniendo al rn en posicin prona(6), con la pelvis elevada, en situacin ms
cmoda para el nio y con iguales resultados (figura 2).

FIGURA 2. INVERTOGRAMA EN
POSICIN PRONA, DEMOSTRANDO
EL CABO DISTAL DISTENDIDO CON
GAS.