Conceptos Bsicos de Gentica

Gen: Secuencia de nucletidos de ADN que codifica

para ARN o para una protena.
Locus: Lugar que ocupa un gen en un cromosoma.
Loci es el plural
Locus gen color de flor
r

Llevan los
genes en los
mismos loci

Locus gen textura de semilla

r

Cromosomas
homlogos

Los genes se presentan en pares en los organismos

Conceptos Bsicos de Gentica

Alelos: Secuencias diferentes o alternas de
nucletidos de un gen que codifica para una misma
caracterstica (Ej: color de flor)
G C T A T T C G A ...

Alelo flor prpura

G C T A T G C G A ...

Alelo flor blanca

Alelos dominantes (P) enmascaran recesivos (p)

Letras maysculas

Letras minsculas

Los alelos se presentan en pares en la mayora de los organismos

Individuos homocigotos: llevan el mismo alelo en los mismos

loci.
Individuos heterocigotos: llevan diferentes alelos en los
mismos loci.

Homocigoto dominante
Flor prpura

Homocigoto recesivo
Flor blanca

Heterocigoto
Flor prpura

Conceptos Bsicos de Gentica

Genotipo: conjunto de genes de un organismo
heredado de sus progenitores.
Fenotipo: manifestacin externa del genotipo
(estatura, color ojos, tipo sangre, protenas
expresadas ...)
F1 : Individuos de la primera generacin
F2 :

segunda

Gregorio Mendel (1822-1884): descubri las leyes

de la herencia

Naci en Heinzendorf,
Austria (actual Repblica
Checa)
Monasterio Agustino de Santo Thomas (Brno Repblica Checa)

En 1865 present sus resultados sobre experimentos y dej

escritas las bases de la gentica moderna.

Experimentos del Mendel

Pisum sativum
Las flores de arvejas presentan rganos sexuales masculinos y
femeninos en la misma flor. Son encapsuladas lo que
facilita la autofecundacin y por tanto todos los hijos
resultan idnticos (lneas puras).

Experimentos del Mendel

Trabaj con caractersticas cualitativas bien
definidas.

Experimentos del Mendel

Realiz manualmente polinizacin cruzada BB x bb. Para esto
elimin anteras de una planta para llevar polen de otra y
fecundarla.
Observ y cuantific descendientes con las caractersticas
resultantes.

Eliminacin
de anteras

Primera Ley de Mendel: herencia de las caractersticas

nicas (Ley de segregacin)

Cruce : Flor prpura (PP)

(Homocigoto dominante)

x Flor blanca (pp)

(Homocigoto recesivo)
Genotipo F1:

p
p

Fenotipo F1:

- Uniformidad de caracteres de la primera generacin

- Se manifiesta el alelo dominante en los heterocigotos

Primera Ley de Mendel: herencia de las caractersticas

nicas (Ley de segregacin)
1) Los caracteres (genes) se
presentan en pares en los
organismos
2) Los caracteres se separan
durante la formacin de
gametos. Cada gameto recibe
un solo alelo (un solo gen).

3) Los alelos se unen en la

fecundacin, por contribucin
de cada padre. El fenotipo de
los hijos resultantes ser la
expresin de los alelos
dominantes (BB, Bb) o de los
recesivos (bb).

Meiosis

Meiosis

Meiosis

Ley de la segregacin:
2. Autopolinizacin de la F1 (F1 x F1)

Cruce : Pp (heterocigoto) x

Pp (heterocigoto)

Genotipo:

P
p

Fenotipo:

Segunda Ley de Mendel: herencia de las

caractersticas mltiples (Ley de la distribucin
independiente)
En los gametos, la distribucin (segregacin) de
los alelos para una caracterstica no afecta la
distribucin de alelos para otras
caractersticas
Mendel realiza cruces dihbridos:
Cruce de plantas que difieren en dos
caractersticas

Ley de la distribucin independiente:

1. Cruce dihbrido
Semilla amarilla lisa (

AL

) x Semilla verde rugosa (

AL

Genotipo F1:

al
al

Fenotipo F1:

- Uniformidad de caracteres de la primera generacin

- Se manifiestan los alelos dominantes

Ley de la segregacin:
2. Autopolinizacin de la F1 (F1 x F1)
AaLl

AaLl

Genes ligados al sexo

Los caracteres cuyos genes se localizan en el segmento
diferencial del cromosoma X, como daltonismo y hemofilia
estn ligados al sexo. El X tiene ms genes que el Y, por lo
tanto, hay caractersticas que se manifiestan porque el X
las codifica, as no las tenga el Y.
Genes sin
contraparte en el
cromosoma Y

Daltonismo
Hemofilia

Las hembras
pueden ser homocigotas o
heterocigotas

Los machos
expresan todos los alelos
que tienen en su nico
cromosoma X

Hemofilia: incapacidad de la sangre para

coagularse
Alelo H = normal
Alelo h = hemoflic@
Realizar cruce: Mujer XHXh por macho XHY
X H

Xh

Genotipo:

X H
Y
Fenotipo:

Alelos mltiples: Codominancia

Puede haber ms de dos alelos diferentes para
una misma caracterstica que se expresen
simultneamente
Los grupos sanguneos humanos A y B expresan
molculas en superficie de glbulos rojos, de tipo
A, B o de ambos (codominancia)

Alelo IA produce enzima que une el monosacrido galactosa a la

superficie del glbulo rojo
Alelo IB produce enzima que une el monosacrido galactosamina a la
superficie del glbulo rojo
Alelo Io No produce enzima funcional

Relacin entre genes y protenas

Gen
Secuencia de nucletidos en el
ADN que codifica para una
molcula de ARN o una
protena.

Los genes controlan el desarrollo de las caractersticas y las

actividades celulares. ADN y genes solos no hacen nada, a
menos que se traduzcan en algo tangible (ARN o protenas).

Cada gen es copiado a una molcula de ARNm

(mensajero), que ser traducido a aminocidos y
protenas en el ribosoma

ARNt

Cada tripleta de nucletidos (codn) es traducida a un

aminocido por el ARNt (transferencia), y se forma una
protena

ARNt

Problemas genticos
Mutacin puntual
Alteraciones cromosmicas
No disyuncin
Translocacin
Deleccin
Duplicacin
Inversin

Mutacin puntual
Cambios en secuencias de nucletidos de un gen
que dan lugar a nuevos alelos. Hay sustitucin,
prdida (deleccin) o adicin de un nucletido. Ej.
Anemia drepanoctica por sustitucin de aminocido
valina (GUA) por cido glutmico (GAA)

Normal

Clulas Falciformes

Alteraciones Cromosmicas: Efectos de la

mutacin puntual
Silenciosa: no hay cambios en los aminocidos de la
protena final, que inicia desde el ADN hasta el
ARNm. La mutacin entonces no tiene efecto. Ej.
AUCGAAUUUACG UUU, UUC
AUCGAAUUCACG Fenilalanina
Mutacin de cambio de sentido: se cambia un
aminocido por otro. Ej. GUA por GAA = anemia
drepanoctica

Alteraciones Cromosmicas: Efectos de la

mutacin puntual
Mutacin sin sentido: la mutacin genera un codn de
terminacin (UAA, UGA, UAG), entonces se da la orden de
terminar la produccin de aminocidos producindose una
protena truncada, que no tiene funcionalidad.

AUCGAAUUUAGG ...
AUCGAAUUUUGA

Protena truncada

Alteraciones Cromosmicas: Efectos de la

mutacin puntual
Desfasaje o cambio del marco de lectura: se ve en
insersiones o delecciones de nucletidos. Se generar una
protena diferente

AUCGAAUUUACG
AUCAGAAUUUACG

(en este caso fue una insercin y se

desplaz el marco de lectura)

No disyuncin: no hay separacin de cromtidas

hermanas en la meiosis, generando errores en la
distribucin de los cromosomas

MEIOSIS

Separacin de
homlogos

Separacin de
cromtidas hermanas

Alteraciones Cromosmicas: no disyuncin

Sndrome de Turner (X0): Mujeres con un solo cromosoma X

no desarrollo de caracteres sexuales primarios y secundarios
baja, estril, no desarrollo de mamas, mentalmente normales

Alteraciones Cromosmicas
No disyuncin: no hay separacin de
cromtidas hermanas en meiosis. Ej. Sndrome
de Down o trisoma del 21

Tipos de mutaciones cromosmicas

DEFICIENCIAS O DELECCIONES
Rotura

DUPLICACIONES O REPETICIONES

Se pierde

Entrecruzamiento
Consisten en la prdida de un segmento cromosmico de
un cromosoma, y por tanto de los genes en l contenidos.

Aparece un segmento cromosmico ms de una vez, en el

mismo cromosoma o en otro.

TRANSLOCACIONES

INVERSIONES
A B C D

E F G H
H
B

A
F

C
D

Es el cambio de localizacin de un segmento cromosmico.

Puede ser recproca, con intercambio entre dos cromosomas
no homlogos, o no recproca o transposicin, cuando no
se produce intercambio.

A
G

C
F

E
H G CD

E F B A

Segmentos cromosmicos que giran 180o, y su secuencia

gnica queda invertida con respecto a la del resto del
cromosoma.

Factor Rh y anemia hemoltica del recin nacido

Pap (Rh+Rh+) o (Rh+Rh-) X mam (Rh-Rh-)
Hijos: (Rh+Rh-) o (Rh-Rh-)